ABTEIlUnG FÜR ERBlICHEn BRUST- UnD
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ABTEIlUnG FÜR ERBlICHEn BRUST- UnD
ABTEIlUnG FÜR ERBlICHEn BRUST- UnD EIERSTOCKKREBS rblich leiterin: Univ. Prof. Dr. Theresa Wagner 18 IU niversitätsklinik für f raUenheilkUnde MOLEKULARGENETISCHE ANALYSE PERSONALSTAND h äRzTLichES PERSONAL: Dr. Diana BIKAS Dr. Regina KROISS Dr. Muy-Kheng TEA M TA : Daniela MUHR Michaela HARETER Petra KOFLER Hedwig TRITTREMMEL Patrizia TÖSCH DiPLOMANTiN: Mag. Christine FüRHAUSER D i S S E R TA N T i N : Mag. Dr. Verena WINKLER An der Klinischen Abteilung für Spezielle Gynäkologie (AKH Wien) wurde weltweit erstmals die Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) bei der Analyse der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 angewandt. Bei dieser Analysemethode wird das DNA-Stück nicht mehr mühsam ‚buchstabiert‘, sondern es werden nur die Mutationen dargestellt. Die DHPLC-Methode ist genauso sicher wie das Sequenzieren, jedoch schneller, weniger personalintensiv und signifikant billiger. Erbrachte Leistungen und Frequenzen der Arbeitsgruppe Erblicher Brust- und Eierstockkrebs im Jahr 2005 1. Genetische Beratung: Genetische Beratungsgespräche an der Abteilung für erblichen Brust- und Eierstockkrebs: 273 Blutabnahmen zur genetischen Untersuchung: 68 Blutproben aus den Bundesländern: 111 Seit 1994 wurden insgesamt 1308 Familien aus ganz Österreich mit mehr als 2000 Familienmitgliedern, welche die Selektionskriterien erfüllten, gesammelt. SELEKTIONSKRITERIEN In einer Linie der Familie (mütterliche oder väterliche Seite) mindestens: 2 Brustkrebsfälle vor dem 50. Lebensjahr 3 Brustkrebsfälle vor dem 60. Lebensjahr 1 Brustkrebsfall vor dem 35. Lebensjahr 1 Brustkrebsfall vor dem 50. Lebensjahr und 1 Fall von Eierstockkrebs jeglichen Alters 2 Eierstockkrebsfälle jeglichen Alters Männlicher und weiblicher Brustkrebs jeglichen Alters Bisher konnten insgesamt 411 Familienmitglieder mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation identifiziert werden. Die Mutationen wurden bei 369 Frauen und 42 Männer nachgewiesen. Bei 202 weiteren Personen aus Mutationsfamilien (177 Frauen und 25 Männer) wurde nachgewiesen, dass sie die Mutation nicht tragen und ihr Erkrankungsrisiko daher nicht erhöht ist. Kooperierende genetische Beratungsstellen für erblichen Brust- und Eierstockkrebs in ganz Österreich: 34 U niversitätsklinik für f raUenheilkUnde I 19 Beratungsstellen „Erblicher Brust- und Eierstockkrebs“ Wien Univ.-Prof. Dr. Teresa Wagner Dr. Regina Kroiss Dr. Diana Bikas Mag. Dr. Verena Winkler AKH Wien, Spezielle Gynäkologie Niederösterreich OA Dr. Margit Bachner LKH St. Pölten, Abt. f. Allgemein- Gefäß und Thoraxchirurgie OA Dr. Thomas Payrits Schwerpunkt-KH Wiener Neustadt, Chirurgische Abteilung Burgenland Dr. Eduard Klug KH Oberwart, Chirurgie Salzburg OA Dr. Brigitte Mlineritsch, OA Dr. Peter Mayer SJS Salzburg, III. Medizinische Abteilung/Onkologie Dr. Sylvia Glück LKH Salzburg, Gynäkologie Prim. Dr. Wieland Zeilmann, Dr. Sabine Schäfer, Dr. Silvia Berning Kardinal Schwarzenberg’sches KH, Gynäkologische Abteilung Kärnten Prim. Dr. Walter Döller LKH Wolfsberg, Abt. f. Lymphologie OA Dr. Elisabeth Melbinger LKH Wolfsberg, Abt. f. Chirurgie Dr. Erich Ropp Facharzt für Gynäkologie, Klagenfurt OA Dr. Ernst Pius Forsthuber LKH Klagenfurt, Gynäkologie Dr. Sabine Sussitz LKH Klagenfurt, Inst. f. med. und chem. Labordiagnostik Dr. Thomas Eberl KH der BHB, Abteilung für Chirurgie Dr. Gernot Hudelist LKH Villach, Gynäkologie und Geburtshilfe Dr. Klaus Unterrieder LKH Villach, Gynäkologie und Geburtshilfe Steiermark Univ. Prof. Dr. Edgar Petru LKH Graz, Geburtshilflich-gynäkologische Universitätsklinik Dr. Peter Konstantiniuk LKH-Universitätsklinik Graz, II. Chirurgische Abt. Dr. Margit Bauer LKH-Universitätsklinik Graz, Geburtshilfe und Gynäkologie 180 IU niversitätsklinik für F rauenheilkunde Dr. Petra Pittler, Dr. Florentia Peintinger LKH Leoben, Gynäkologie und Geburtshilfe Dr. Thomas Niernberger LKH Leoben-Eisenerz, Abteilung für Chirurgie Oberösterreich OA Dr. Christoph Tausch Facharzt für Chirurgie, Linz OA Dr. Sabine Pöstlberger, Dr. Ruth Helfgott KH der Barmherzigen Schwestern Linz, Chirurgie OA Dr. Gernot Wahl AKH Linz, Onkologie Dr. Werner Hochmeir, Dr. Dorothea Krichbaumer KH der Elisabethinen Linz, Gynäkologie Univ. Prof. Dr. Hans-Christoph Duba Frauenklinik Linz, Humangen. Untersuchungs- und Beratungsstelle OA Dr. Christian Baldinger AKH Wels, III. Interne Abt. Dr. Irene Stadlhuber AKH Wels, Gynäkologie Dr. Michael Baldinger FA für Gynäkologie, Wels Privatklinik St. Stephan, Abteilung für Gynäkologie Dr. Roland Kusatz FA für Gynäkologie, Wels Privatklinik St. Stephan, Abteilung für Gynäkologie Dr. Alexandra Meixner Waldviertelklinikum Horn Tirol Dr. Gudrun Windbichler LKH Innsbruck, Universitätsklinik für Frauenheilkunde Dr. Cäcilia Smekal-Schindelwig LKH Innsbruck, Universitätsklinik für Frauenheilkunde Dr. Julius Wiegele Facharzt für Chirurgie, Kufstein OA Dr. Andreas Bachmann, Dr. Karin Matthä BKH Hall in Tirol, Gynäkologie und Geburtshilfe Vorarlberg Prim. Dr. Hans Concin, Dr. Michael Rohde LKH Bregenz, Gynäkologie und Geburtshilfe Univ. Doz. OA Dr. Anton Haid LKH Feldkirch, Chirurgie OA Dr. Alois Lang, Dr. Abdo Taraben LKH Feldkirch, Innere Medizin 2. Medizinische Betreuung von MutationsträgerInnen an der Abteilung Allen Patientinnen, die als Mutationsträgerin identifiziert wurden, werden gynäkologisch-onkologische Untersuchungen in halbjährlichen Abständen angeboten. Das Schema umfasst halbjährlich Ultraschall (ab 18 Jahren) sowie jährlich Mammografie und MRT (ab 25 Jahren). Ab dem Alter von 35 Jahren werden zusätzlich Vaginalultraschall und die Untersuchung von Tumormarkern durchgeführt. Die Mehrzahl der Mutationsträgerinnen entscheidet sich für dieses Früherkennungsschema. Nach dem heutigen Wissensstand beträgt die kombinierte Sensitivität bezüglich Brustkrebsfrüherkennung für Mammografie, MRT der Brust und Brustultraschall mindestens 95%. Die Wertigkeit des Vaginalultraschalls und der Bestimmung von Eierstockkrebs-Tumormarkern zur Früherkennung von Eierstockkrebs ist nicht gesichert. In Ermangelung anderer Früherkennungsmöglichkeiten werden diese diagnostischen Maßnahmen jedoch angeboten. In Zusammenarbeit mit der Universitätsklinik für Radiodiagnostik (Univ. Prof. Dr. T. Helbich) wird Trägerinnen einer BRCA1 bzw. BRCA2- Mutation ein engmaschiges Untersuchungsschema angeboten. Dieses Früherken-nungsprogramm beinhaltet folgende Untersuchungen: TeilnehmerInnen 92 MRT 89 Mammasonografie 76 Mammografie 38 Vaginalsonografie 34 KnochendichteMessungen 33 Davon auffällige Befunde 11 Operationen Probeexcision 7 Quadrantenresektion 1 Prophylaktische Mastektomie 5 Bilaterale Mastektomie bei BC 5 Prophylaktische Operationen Durch die prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes kann das Risiko für Mammakarzinome stark gesenkt werden. In mehreren Studien konnte die Effektivität dieser drastischen Maßnahme nachgewiesen werden: Die Risikoreduktion liegt bei mindestens 90%. In Österreich entschieden sich bisher 11% der identifizierten Mutationsträgerinnen für die vorbeugende Entfernung der Brust, wobei die meisten Frauen eine gleichzeitige plastische Rekonstruktion vornehmen ließen. Aufgrund der geringeren Sensitivität der Früherkennungsuntersuchungen stellt die prophylaktische Ovarektomie nach abgeschlossener Familienplanung eine wichtige Option dar. Erwartungsgemäß trifft diese Maßnahme bei den Patientinnen auf deutlich größere Akzeptanz als die Entfernung der Brust: 34% der österreichischen Mutationsträgerinnen entschieden sich bisher dafür. Mehrere Studien konnten zeigen, dass die prophylaktische Ovarektomie neben der Reduktion des OvarialkarzinomRisikos auf etwa 1% auch das Risiko für Mammakarzinome um rund 50% senkt. Psychologische Betreuung Das Wissen um die genetische Prädisposition stellt für viele Familien eine große Belastung dar. Psychologische Betreuung kann die Patientinnen zu verschiedenen Zeitpunkten unterstützen und entlasten. Ein Teil der Patientinnen benötigt Unterstützung bei der Verarbeitung des genetischen Testergebnisses. Angst vor der Erkrankung, Sorge um den genetischen Status der eigenen Kinder, aber auch Familienkonflikte, die durch die genetische Untersuchung reaktiviert wurden, können in Gesprächen bearbeitet werden. Die Unterstützung muss den betroffenen Familien jedoch auch längerfristig angeboten werden. Besonders wichtig ist Hilfe in Krisensituationen, z. B. bei der Erkrankung eines Familienmitglieds oder der Patientin selbst. Schließlich stellt auch die Entscheidung für eine prophylaktische Operation für viele Frauen einen sehr schwierigen Prozess dar, in dem eine psychologische Begleitung die Patientinnen Betreuungsgespräche U niversitätsklinik 149 für F rauenheilkunde I 181 SONSTIGE PUBLIKATIONEN Wagner T, Kroiss R, Bikas D, Winkler V, Kubista E. Erblicher Brust- und Eierstockkrebs. Senologie, 2005 Sept; VI-VII. PUBLIZIERTE ABSTRACTS Winkler V, Kroiss R, Bikas D, Fürhauser C, Kubista E, Wagner T. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer: What does it mean to women? What does it mean to men? [Abstract] Abstract book of the International Meeting on Sexual Health and Gender, 27.-28.8.2005, Vienna, Austria PRÄSENTATIONEN AUF KONGRESSEN Invited speaker Wagner T. ÖÄK - Diplom Genetik 2005 Stammbaumerstellung und genetische Beratung Wien, 27.2.2005 ÖÄK - Diplom Genetik 2005 Der molekulargenetische Befund Wien, 28.2.2005 ÖÄK - Diplom Genetik 2005 Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Wien, 17.5.2005 European Society of Breast Imaging Update meeting 2005 High risk patient: Who is it? Wien, 3.3.2005 ’Update Genetik’ der Vereinigung Burgenländischer Ärzte Grundlagen der Genetik und Beratung in der Praxis Bad Sauerbrunn, 5.3.2005 ’Update Genetik’ der Vereinigung Burgenländischer Ärzte Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Bad Sauerbrunn, 5.3.2005 182 IU niversitätsklinik für F rauenheilkunde Krebs bei der Frau, XIV. Wissenschaftl Tagung der AGO der OEGGG Risikofaktoren und der Abklärung bei Brusterkrankungen Wien, 14.4.-16.4.2005 Gemeinsame Jahrestagung der Österreichischen, Schweizerischen und Deutschen Ges. für Senologie Identifikation und Betreuung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Österreich von 1994 bis 2005 Stuttgart, 8. -10.9.2005 Management der Osteoporose 2005 Aspekte der Hormonersatztherapie Wien, 21.10.2005 SONSTIGE VORTRÄGE UND PRÄSENTATIONEN Bikas D. Risikofaktoren, Epidemiologie und Genetik des Mammacarcinoms Wien, 14.1.05 Möglichkeiten der Rekonstruktion nach Brustkrebsoperationen Wien, 19.1.05 Lifestyle, Prävention und Brustgesundheit Elixia Wien, 15.3.2005 Brustrekonstruktion Wien, 6.4.2005 Frauenselbsthilfe nach Krebs – Landesverein Ist Brustkrebs vererbbar? Wien, 26.4.2005 9. Maritimer Workshop der Österreichischen Ges. für Senologie Die Rolle der Bisphosphonate beim Mammacarcinom Belek (Türkei), 5.5.2005 Risikofaktoren und Genetik beim Mammacarcinom Wien, 31.5.2005 Rekonstruktionsmöglichkeiten nach Brustkrebs Wien, 3.6.2005 Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Genetische Beratung bei hereditärem Brust- und Eierstockkrebs Wien, 19.9.2005 Heilung bei Brustkrebs? – Näher am Ziel. Wissenschaftliche Veranstaltung und Patientenveranstaltung Ernährung und Lebensstil Wien, 28.9.2005 Heilung bei Brustkrebs? – Näher am Ziel. Wissenschaftliche Veranstaltung und Patientenveranstaltung Bisphosphonate bei Brustkrebs Wien, 28.9.2005 Risikofaktoren und Epidemiologie des Mammacarcinoms Wien, 28.10.2005 Bikas D., Kroiss R. Schulungsseminar bei familiär-genetischer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs Genetische Beratung und Selektion Wien, 8.6.2005 Kroiss R. Tagung der ÖGPO Krebs und Sexualität – Therapieansätze im psychoonkologischen Setting Wien, 11.6.2005 Brustgesundheitstag im Goldenen Kreuz Psyche und Krebs/Vortrag für Patientinnen Wien, 8.10.2005 Brustgesundheitstag im Goldenen Kreuz Psyche und Krebs/Vortrag für Apothekerinnen Wien, 8.10.2005 Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Spezielle Situation der ÄrztInnen in der genetischen Beratung Wien, 19.9.2005 Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Ambulantes Setting: Betreuung von Frauen mit familiärem Risiko Wien, 20.9.2005 Wagner T. 9. Maritimer Workshop der Österreichischen Ges. für Senologie Penetranz für Brust und Eierstockkrebs in österreichischen BRCA1 Mutationsträgerinnen Belek, 29.4 bis 6.5.2005 9. Maritimer Workshop der Österreichischen Ges. für Senologie Brustrekonstruktion im Rahmen eines BrustzentrumsKlinische Erfahrungen Belek, 29.4 bis 6.5.2005 9. Maritimer Workshop der Österreichischen Ges. für Senologie Fehlbildungen der weiblichen Brust Belek, 29.4 bis 6.5.2005 Mammakarzinom 2005: Neueste Ergebnisse in der Brustkrebstherapie und deren Bedeutung für die tägliche Praxis. Leitlinien für die Behandlung von Brusterkrankungen Wien, 9.6.2005 Schulungsseminar bei familiär-genetischer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs Einführung BRCA1 und BRCA2 Wien, 8.6.2005 Schulungsseminar bei familiär-genetischer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs Medizinisch onkologische Management von Mutationsträgerinnen Wien, 8.6.2005 Hormontherapie – quo vadis Hormone und Brustkrebs Wien, 20.6.2005 Heilung bei Brustkrebs? – Näher am Ziel. Wissenschaftliche Veranstaltung und Patientenveranstaltung Erblicher Brustkrebs Wien, 28.9.2005 Heilung bei Brustkrebs? – Näher am Ziel. Wissenschaftliche Veranstaltung und Patientenveranstaltung Nachsorge – Neueste Konzepte der Nachsorge – Gemeinsame Betreuung mit den niedergelassenen Ärzten Wien, 28.9.2005 Tea M. Schulungsseminar bei familiär-genetischer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs Studien mit Mutationsträgerinnen Wien, 9.6.2005 U niversitätsklinik für F rauenheilkunde I 183 Heilung bei Brustkrebs? – Näher am Ziel. Wissenschaftliche Veranstaltung und Patientenveranstaltung Neueste Konzepte der Nachsorge – Gemeinsame Betreuung mit den niedergelassenen Ärzten Vertrauenspartner Wien, 28.9.2005 FemVital Frauengesundheitstage 2005 Befindlichkeiten im Wechsel Wien, 1. -2.10.2005 5. Brustgesundheitstag für PatientInnen und Ärzte Prävention, Lifestyle und Risikofaktoren Wien, 8.10.2005 Winkler V. ÖÄK - Diplom Genetik 2005 Psychologische Betreuung von Familien mit erblichen Erkrankungen Wien, 12.3.2005 Schulungsseminar bei familiär-genetischer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs Psychosoziale Betreuung Wien, 8.6.2005 23. Arbeitstagung der Österreichischen Gesellschaft für Psychosomatik in der Gynäkologie und Geburtshilfe Psychologische Betreuung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs Wien, 5.11.2005 KONGRESSORGANISATION Wagner T. Ausbildungsverantwortliche für das Österreichische Ärztekammer Diplom Genetik, welches an 10 Tagen (5 Blöcke) mit abschließender Multiple Choice Prüfung und Diplomverleihung jährlich durchgeführt wird Mammakarzinom 2005: Neueste Ergebnisse in der Brustkrebstherapie und deren Bedeutung für die tägliche Praxis. Wien, 9.6.2005 Heilung bei Brustkrebs? – Näher am Ziel. Wissenschaftliche Veranstaltung und Patientenveranstaltung Wien, 28.9.2005 Sexual Health and Gender Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer: What does it mean to women? What does it mean to men? Wien, 28.8.2005 5. Brustgesundheitstag für PatientInnen und Ärzte Wien, 8.10.2005 Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Psychosoziale Aspekte bei BRCA1/2-Untersuchungen: Aktueller Forschungsstand Wien, 19.9.2005 SCHULUNGEN Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Pilotprojekt psychosoziale Betreuung: Betreuungskonzept und Evaluation Wien, 19.9.2005 Wagner T., Kroiss R., Bikas D., Tea M., Szabo B., Muhr D., Fürhauser C., Winkler V., Kubista E.: Zweitägiges Schulungsseminar für Ärzte aus den Bundesländern zur Errichtung von lokalen Beratungsstellen bei familiär-genetischer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs, 9.-10.6.2005 Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Situation von Nicht-Trägerinnen und Männern, Begleitung bei prophylaktischen Operationen Wien, 20.9.2005 Winkler V., Kroiss R., Fürhauser C., Bikas D., Tea M., Szabo B., Muhr D., Kubista E., Wagner T.: Psychoonkologische Schulung: Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Wien, 19.-20.9.2005 23. Arbeitstagung der Österreichischen Gesellschaft für Psychosomatik in der Gynäkologie und Geburtshilfe Das hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinom Wien, 5.11.2005 Winkler V. Fachtagung „Psycho-Connection“ Wien, 26.5.2005 184 IU niversitätsklinik für F rauenheilkunde KLINISCHE PRÜFUNGEN nein PREISE UND PATENTE nein HABILITATIONEN nein FORTBILDUNG Wagner T. Fortbildung der Universitätsklinik für Frauenheilkunde Onkoplastische Rekonstruktion nach Brustkrebs Wien, 2.2.2005 Fortbildung der Universitätsklinik für Frauenheilkunde Fehlbildungen der weiblichen Brust Wien, 8.6.2005 Wagner T, Kroiss R, Bikas D, Tea M,Winkler V, Fürhauser C, Muhr D, Kubista E. Informationsabend für Mutationsträgerinnen Erfahrungen mit prophylaktischer Ovarektomie Wien, 30.6.2005 SONSTIGES Bikas D.: Seminar „Interaktion mit Krebsbetroffenen“ Pöllauberg, 22.-23.4.2005 Wagner T.: 4x Vorsitz beim Diplom Genetik der ÖÄK Wagner T., Bikas D.: Ästhetische Ambulanz Montag nach Terminvereinbarung KOOPERATIONSPROJEKTE Projekt: Proteogenomics of Breast and Ovarian Cancer Kooperation mit: Univ. Prof. Dr. Peter Oefner, Stanford University, CA, USA DRITTMITTEL Wagner T.: BM für Bildung, Wissenschaft und Kultur, Forschungsprogramm GEN-AU Projekt: Proteogenomics of Breast and Ovarian Cancer Sachbearbeiterin: Prof. Wagner Bewilligt am 1.9.2004 € 582.221,55 1. Teilbetrag eingegangen am 25.4.2005 € 327.628,00 Peer Review ja Sonstige nein DISSERTATIONEN Winkler V. (2005). Zwischen Determinismus und Selbstbestimmung: Psychosoziale Betreuung für Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs. Eine Pilotstudie. Unveröffentlichte Dissertation, Universität Wien. Projekt: Study of Breast and Ovarian Cancer in High Risk Families Kooperation mit: Prof. Steven Narod, MD, University of Toronto, Canada Projekt: International BRCA1/2 Cohort Study Kooperation mit: Prof. David Goldgar, PhD, International Agency for Research on Cancer (IARC), Lyon, Frankreich, und vielen weiteren internationalen Zentren für Krebsforschung Projekt: Modifiers of Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers Kooperation mit: Prof. Susan Neuhausen, PhD, University of California, Irvine und Prof. Timothy Rebbeck, PhD, University of Pennsylvania, Philadelphia, beide USA QUALITÄTSSICHERUNG Teilnahme des Labors am Ringversuch des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) EDITOR (HÖHERE JOURNALE) nein U niversitätsklinik für F rauenheilkunde I 185