- Cardigan-Corgi
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Die Fellfarbe beim Welsh Corgi Genetik und medizinische Relevanz „…pigment is not merely decorative; pigment has structural and protective functions, and pigment cells have other duties beyond color.” Zitat: J.P. Yousha in Coat Color in Danes: History & current genetics Funktionen von Pigment: • UV-Schutz; Schutz vor freien Radikalen (in Haut, Haaren und Auge, Schallschutz im Innenohr; Neuromelanine im Gehirn) • Tarnung • Kommunikation/Warnfarbe Dr. Anna Laukner 2 Stammvater Wolf: die „Urfarbe Zwei Pigmentarten: Eumelanin (schwarz) Phäomelanin (gelblich) Zwei Merkmale: Einzelhaarbänderung Wildfarbigkeitsabzeichen Dr. Anna Laukner 3 Mutationen (I) A-Locus E-Locus A-Locus und Saddle tan-Locus K-Locus Dr. Anna Laukner 4 Mutationen (II) ? braun (B-Locus) ? dilute dilute dilute (D-Locus) (D-Locus) (D-Locus) braun (B-Locus) Eumelanin Dr. Anna Laukner Phäomelanin 5 Locus Entdeckte und noch vermutete Farbgene Gen bzw. kodiertes Protein Gentest A-Locus (Aguti) ASIP (Agouti Signal Peptid) Ay , aw, at, a B-Locus (Braun) TYRP1 (Tyrosinase Related Protein) Drei Varianten mit je B und bs, bd oder bc, mind. eine weitere bei der Franz. Bulldogge, evtl. auch beim Spitz C-Locus (Chinchilla) TYR (Tyrosinase) ? Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen D-Locus (Dilution) MLPH (Melanophilin Gen) D, d E-Locus (Extension) E, Em, eh und eg, e MC1R (Melanocortin Receptor 1 Gen) G-Locus (Greying) Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen H-Locus (Harlekin) PSMB7 (Proteasome subunit beta-type 7) H, h K-Locus (Black) CBD103 (Beta-Defensin 103) KB, ky M-Locus (Merle) PMEL17 (SILV) M, m S-Locus (PiebaldScheckung) MITF (Microphtalmia-associated transcription factor) S, sp weitere Genorte für Scheckung werden vermutet T-Locus (Tüpfelung, „mottle“) Saddle-tan-Locus Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen hnRNP Dr. Anna Laukner Wird derzeit entwickelt 6 Entdeckte und noch vermutete Farbgene Relevanz beim Pembroke Locus Gen bzw. kodiertes Protein Gentest A-Locus (Aguti) ASIP (Agouti Signal Peptid) Ay , aw, at, a B-Locus (Braun) TYRP1 (Tyrosinase Related Protein) Drei Varianten mit je B und bs, bd oder bc, mind. eine weitere bei der Franz. Bulldogge, evtl. auch beim Spitz C-Locus (Chinchilla) TYR (Tyrosinase) ? Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen D-Locus (Dilution) MLPH (Melanophilin Gen) D, d E-Locus (Extension) E, Em, eh und eg, e MC1R (Melanocortin Receptor 1 Gen) G-Locus (Greying) Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen H-Locus (Harlekin) PSMB7 (Proteasome subunit beta-type 7) H, h K-Locus (Black) CBD103 (Beta-Defensin 103) KB, ky M-Locus (Merle) PMEL17 (SILV) M, m S-Locus (PiebaldScheckung) MITF (Microphtalmia-associated transcription factor) S, sp weitere Genorte für Scheckung werden vermutet T-Locus (Tüpfelung, „mottle“) Saddle-tan-Locus Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen hnRNP Dr. Anna Laukner Wird derzeit entwickelt 7 Entdeckte und noch vermutete Farbgene Relevanz beim Cardigan Locus Gen bzw. kodiertes Protein Gentest A-Locus (Aguti) ASIP (Agouti Signal Peptid) Ay , aw, at, a B-Locus (Braun) TYRP1 (Tyrosinase Related Protein) Drei Varianten mit je B und bs, bd oder bc, mind. eine weitere bei der Franz. Bulldogge, evtl. auch beim Spitz C-Locus (Chinchilla) TYR (Tyrosinase) ? Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen D-Locus (Dilution) MLPH (Melanophilin Gen) D, d E-Locus (Extension) E, Em, eh und eg, e MC1R (Melanocortin Receptor 1 Gen) G-Locus (Greying) Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen H-Locus (Harlekin) PSMB7 (Proteasome subunit beta-type 7) H, h K-Locus (Black) CBD103 (Beta-Defensin 103) KB, kbr, ky M-Locus (Merle) PMEL17 (SILV) M, m S-Locus (PiebaldScheckung) MITF (Microphtalmia-associated transcription factor) S, sp weitere Genorte für Scheckung werden vermutet T-Locus (Tüpfelung, „mottle“) Saddle-tan-Locus Bisher nicht molekulargenetisch nachgewiesen hnRNP Dr. Anna Laukner Wird derzeit entwickelt 8 Weißscheckung E-Locus K-Locus A-Locus Merle Merke: Die Grundfarbe vererbt sich unabhängig von der Weißscheckung und vom Merlefaktor. Dr. Anna Laukner 10 E-Locus E Ausprägung von Eumelanin und Phäomelanin möglich EM schwarze Maske e nur Phäomelanin WCC: clear red; WCP: fawn Dr. Anna Laukner 11 E-Locus: M E (Maske) an Fang (kann sich bis über Augen erstrecken) • Restliche Körperfarbe wird durch K- bzw. ALocus bestimmt • Weiße Abzeichen überlagern Maske – dann meist dunkle Verbrämung am Rand Dr. Anna Laukner 12 http://www.phi-vestavia.com/colors2.htm • (Eumelanin-)Maske E-Locus (e/e) Dr. Anna Laukner 13 Fotos: http://www.welshcorgi-news.ch • Genotyp e/e: Nur Einlagerung von Phäomelanin möglich-> Hund ist einfarbig gelblich bis rötlich. • e/e (red) überlagert die Gene des K- und A-Locus („Tarnkappe“). E-Locus (e/e) • Stammesgeschichtlich alte Mutation -> kommt in sehr vielen Rassen vor. • Hunde mit e/e haben oft Wechselnasen (im Winter heller). Fotos: http://www.welshcorgi-news.ch Dr. Anna Laukner 14 K-Locus KB nur Ausprägung von Eumelanin (dominantes schwarz); beim Corgi wahrscheinlich nicht mehr existent kbr brindle (gestromt) kein Gentest verfügbar ky Ausprägung von Eumelanin und Phäomelanin je nach Genotyp am A-Locus Dr. Anna Laukner 15 K-Locus: KB • KB ist Dominantes Schwarz. • Ein solcher Hund kann alle Zeichnungen des A-Locus sowie gestromt verdeckt tragen, zeigt sie selbst also nicht. • Außerdem kann er das Allel e des E-Locus tragen und vererben. • Deshalb sind dominant schwarze Hunde meistens „Überraschungseier . Ist beim Welsh Corgi höchstwahrscheinlich nicht existent. Dr. Anna Laukner 16 K-Locus: kbr (brindle) • kbr führt zu Stromung, ist dominant über Nicht-Stromung. Kein zuverlässiger Gentest verfügbar. • Je nach Eumelaninpigmentierung sind die Streifen schwarz, blau, chocolate oder lilac. • Stromungsverlauf immer entlang dem Verlauf der Muskelfasern (Beine längs gestreift) - im Unterschied zu Tigern und Zebras. Dr. Anna Laukner 17 K-Locus: kbr (brindle) redbrindle Dr. Anna Laukner darkbrindle 18 K-Locus: kbr (brindle) In Verbindung mit dem Markenfaktor at ist der Hund „schwarzgestromt (tricolour with brindle points) Dr. Anna Laukner 19 K-Locus: ky Der Genotyp ky/ky läßt die Ausprägung der Allele des A-Locus zu. Merke: Bei red, sable und tricolour (with red markings) liegt immer ky/ky auf dem K-Locus vor. Dr. Anna Laukner 20 A-Locus Ay dominantes gelb, mehr oder weniger stark ausgeprägte dunkle Haarspitzen. Sable, red aw wolfsfarben (beim Corgi extrem selten, entspricht Fellfarbe des Västgötaspets) at tan markings (tricolour) a rezessives schwarz (beim Corgi extrem selten) Dr. Anna Laukner 21 A-Locus: Ay (sable) • Ay: Dominantes Gelb. • Ausdehnung der dunklen Haarspitzen sehr unterschiedlich - von sattelähnlicher Dichte bis zu wenigen schwarzen Haarspitzen alles möglich. Foto rechts: http://www.phi-vestavia.com/colors2.htm Dr. Anna Laukner 22 A-Locus: Ay (sable) • Eumelanin kann schwarz, braun, blau oder lilac sein. Fotos: http://www.welshcorgi-news.ch Dr. Anna Laukner 23 A-Locus: Ay (sable) Merkmal von Ay: dunkler Fleck über Violscher Drüse Dr. Anna Laukner 24 Dominantes Gelb / Rezessives Gelb • Abgrenzung von Ay (red) zu e/e (clear red) ist manchmal schwierig (am einfachsten bei Neugeborenen). • Hunde mit e/e können kein schwarzes Pigment ins Haar einlagern, Hunde mit Ay schon. • Unterscheidungsmerkmal Krallenfarbe und Tasthaarfarbe beim Corgi schwierig wegen Weißscheckung. Dr. Anna Laukner Fotos: http://www.welshcorgi-news.ch 25 Dominantes Gelb / Rezessives Gelb • Aus Verpaarung von Ay mit e/e können auch schwarze und gestromte Welpen fallen. Foto rechts: www.welshcorgi-news.ch Dr. Anna Laukner 26 Farbintensität Phäomelanin • Derzeit noch kein Gentest verfügbar • Züchtererfahrung: volle Intensität dominant über aufgehelltes Phäomelanin. • Mischerbige Hunde stehen im Phänotyp dazwischen (so genannter intermediärer Erbgang). 27 A-Locus: at (Markings) • • • at: Wildfarbigkeitsabzeichen auf dunklem Grund Black and Tan Ergibt in Kombination mit Weißscheckung Tricolor. Dr. Anna Laukner 28 A-Locus: at (tan Abzeichen) Dr. Anna Laukner 29 Schwarzgestromt • Genotyp kbr/- at/at • Schwarz mit gestromten Wildfarbigkeitsabzeichen Dr. Anna Laukner 30 at: Saddle tan (RHT) • • Werden black-and-tan geboren Aktuelle Studie zeigt, dass offensichtlich Sattelzeichnung der Wildform entspricht und Black-and-Tan durch eine Mutation daraus entstanden ist: Dreger, D.L.; Parker, H.G.; Ostrander, E.A.; Schmutz, S.M.: Identification of a mutation that is associated with the saddle tan and black-and-tan phenotypes in Basset Hounds and Pembroke Welsh Corgis. J Hered. 2013 May-Jun; 104(3): 399-406 31 Dr. Anna Laukner 32 Dr. Anna Laukner 33 Dr. Anna Laukner 34 Dr. Anna Laukner 35 Dr. Anna Laukner 36 Saddle tan Dr. Anna Laukner 37 Saddle tan Dr. Anna Laukner 38 Creeping tan Dr. Anna Laukner 39 at: Creeping Tan Dr. Anna Laukner 40 Saddle tan Derzeit läuft eine Studie bei Laboklin zur Unterscheidung zwischen Tricolour (BHT) und saddle tan (RHT). Interessierte Züchter und Besitzer (v.a. Pembroke Corgis) können gerne daran teilnehmen – weitere Infos nach dem Vortrag. Fotos: http://lakeshorecorgi.com/index.php/pwc-information/coats-color/ 41 A-Locus: a • a: rezessives Schwarz • Vor allem bei Hütehunderassen (Deutscher Schäferhund, Puli, Sheltie, aber auch Schipperke, Spitz) • Häufigkeit beim Corgi: unbekannt (Hinweis wäre etwa schwarzer Welpe aus sable bzw. tricolour Eltern). Dr. Anna Laukner 42 Dr. Anna Laukner 43 B-Locus B kein braun b braun Dr. Anna Laukner 44 • Verdünnt schwarzes Eumelanin zu braun. • Es gibt (mindestens) drei verschiedene Allele b. • b ist entwicklungsgeschichtlich sehr alt (in allen Rassen vorhanden, mit je nach Selektionsdruck unterschiedlich starker Verbreitung). • War früher (außer bei deutschen Jagdhunderassen) wenig beliebt, man vermutete „Degeneration als Ursache. Heute weitgehend „rehabilitiert , erlebt sogar einen Boom als Modefarbe. Dr. Anna Laukner 45 Fotos: http://www.welshcorgi-news.ch B-Locus: b (chocolate) D-Locus D kein dilute d dilute (blue) Dr. Anna Laukner 46 D-Locus (d) dilute • d/d führt zu Verklumpung der Pigmentkörnchen: black wird blue; red wird fahlrot. • Umstritten, da dieser Faktor mit Farbmutantenalopezie assoziiert sein kann. • Blue hat nichts mit „Blue Merle“ zu tun! • Fehlfarbe bei beiden Corgi-Rassen. Foto: http://www.welshcorgi-news.ch Dr. Anna Laukner 47 Farbmutantenalopezie • Syn.: Color Mutant Alopecia (CMA), Black Hair Follicle Dysplasia) • Vor allem Bereiche mit Eumelanin betroffen, Phäomelanin weniger. • Nur pigmentierte Bereiche betroffen, unpigmentierte (weiße) nicht. • Keine Heilung möglich, nur Kontrolle von Sekundärinfektionen. Dr. Anna Laukner 48 Farbmutantenalopezie • Syn.: Color Mutant Alopecia (CMA), Black Hair Follicle Dysplasia) • Vor allem Bereiche mit Eumelanin betroffen, Phäomelanin weniger. • Nur pigmentierte Bereiche betroffen, unpigmentierte (weiße) nicht. • Keine Heilung möglich, nur Kontrolle von Sekundärinfektionen. Dr. Anna Laukner 49 Dr. Anna Laukner 50 M-Locus M merle m non merle Dr. Anna Laukner 51 M-Locus (Merle) • Bei vielen Hütehunderassen traditionelle Farbe (Altdeutscher Tiger, Berger de Beauce arlequin sowie vielen Briten etc.) Dr. Anna Laukner 52 www.welshcorgi-news.ch M-Locus (Merle) Dr. Anna Laukner 53 M-Locus (Merle) Unvollständig dominanter Erbgang Dr. Anna Laukner M/M (homozygot): Weißtiger, hoher Prozentsatz an Taubheit und Augenanomalien 54 Foto rechts: http://www.welshcorgi-news.ch M/m (heterozygot): bisher kein Beleg für Schadwirkung M-Locus (Merle) • Gefahr: Merle prägt sich nur auf EumelaninPigmentierung aus, nicht auf Phäomelanin! Fazit: Merle sieht man nur auf schwarzem Pigment, nicht auf rotem oder gelbem. Dr. Anna Laukner 55 Kryptisches Merle (Mc) Cryptic merle (Mc): Nur auf kleinen Körperbereich beschränkt oder gar nicht sichtbar (beruht auf verkürzter DNA-Sequenz des Merle-Gens). Andere Farbgene verhindern oder überlagern die Ausprägung (etwa e/e (clear red) oder Extremscheckung) Foto rechts: www.welshcorgi-news.ch Dr. Anna Laukner 56 Merle Ein Gentest ist sinnvoll: • wenn unklar, ob M/M oder M/m • Bei red, sable oder clear red aus merle Eltern oder vor merle Verpaarung • Verdacht auf cryptic merle Dr. Anna Laukner 57 Sable merle • Bei Geburt noch ganz gut zu erkennen ... Dr. Anna Laukner 58 Sable/merle • Bei Geburt noch ganz gut zu erkennen ... • ... beim erwachsenen Hund schon weniger! Dr. Anna Laukner 59 Sable merle Foto unter dem Link: http://www.cwcorgi.com/Aragorn/ColorRegist.htm Dr. Anna Laukner 60 M-Locus (Merle) • Merle: sehr umstritten und neuerdings wieder stark in der Diskussion, da es zur Zeit „Modefarbe ist. • Befürchtung: zukünftig mehr Weißtiger, auch in Tierheimen. Dr. Anna Laukner 61 Merle x Merle In anderen Ländern durchaus üblich: http://www.cardicorgis.com/PecanValley/ dynamic/kodak.php Dr. Anna Laukner 62 Abstammung laut Pedigree Datenbank: Tricolour with brindle points x Blue merle and white with brindle Dr. Anna Laukner 63 Abstammung: Cryptic merle x Blue merle Dr. Anna Laukner 64 § Merle § Deutschland: M x M Verpaarungen sind nicht erlaubt! (§11b TSchG: (1) Es ist verboten, Wirbeltiere zu züchten (...), soweit (...) züchterische Erkenntnisse (...) erwarten lassen, dass als Folge der Zucht (...) bei der Nachzucht (...) oder deren Nachkommen erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch fehlen oder untauglich oder umgestaltet sind und hierdurch Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten Dr. Anna Laukner 65 S-Locus S keine Piebald-Scheckung s Piebald-Scheckung Dr. Anna Laukner 66 S-Locus (Piebald-Scheckung) • • • Pigmentzellen wandern während der Embryonalentwicklung von der Neuralleiste in die Haut Pigmentierung geht zentrifugal und konvex von zwei Pigmentzentren aus: am hinteren Körperende und am Kopf. Ganz zum Schluss schließen sich die pigmentierten Areale an der Brust, an der Mittellinie des Kopfes und an den Akren. Wird diese Migration gestört oder unterbrochen, so ist die „genetische Grundfarbe nur unvollständig zu sehen. Dr. Anna Laukner 67 Piebald-Scheckung • Reinerbige Hunde für s/s zeigen Piebald-Scheckung (bis zur Extremscheckung) 68 Foto: http://cardicommentary.de Irische Scheckung Bei den Briten gibt es noch eine andere Form der Weißscheckung, das so genannte Irish Pattern, das unabhängig von der Piebald-Scheckung des S-Locus vererbt wird. 69 Weißscheckung Irish Pattern Dr. Anna Laukner Piebald Pattern 70 Problem: Taubheit • Pigmentzellen im Innenohr sind wichtig für die Schallweiterleitung. • Auch diese Pigmentzellen können bei einer Piebald-Weißscheckung fehlen • Folge: Einseitige oder beidseitige Taubheit Dr. Anna Laukner 71 Problem: blaue Augen • Auch die Augen- und Lidpigmentierung kann bei einer Weißscheckung betroffen sein Folge: Ein oder zwei blaue Augen, im Extremfall auch unpigmentierte Lider Foto: https://www.flickr.com/photos/brunkfordbraun/6976946760 Dr. Anna Laukner 72 Problem: blaue Augen • Auch die Augen- und Lidpigmentierung kann bei einer Weißscheckung betroffen sein Folge: Ein oder zwei blaue Augen, im Extremfall auch unpigmentierte Lider Folge: Erhöhte Neigung zu Lidreizung bei unpigmentierten Lidern, erhöhte Lichtempfindlichkeit bei blauen Augen Foto: http://www.welshcorgi-news.ch Dr. Anna Laukner 73 Problem: blaue Augen Es gibt mindestens 3 verschiedene genetische Ursachen für blaue Augen: • Merle • Weißscheckung • Bislang nicht identifizierter Faktor für blaue Augen Dr. Anna Laukner 74 Piebald + Merle Piebald und Merle verstärken sich möglicherweise in ihrer Schadwirkung Fazit: In Rassen mit Merle sollte besonders darauf geachtet werden, dass nicht mit dem Piebald-Faktor gezüchtet wird. Dr. Anna Laukner 75 Weißscheckung Früher gab es solid Corgis – ganz solid ist aber heute bei allen Briten selten bis nicht mehr existent ... Dr. Anna Laukner 76 Weißscheckung Piebald-Scheckung? Irish Pattern + PiebaldScheckung? Fotos: http://cardicommentary.de 77 Extremscheckung • Extremscheckung ist bei den Briten nicht erwünscht • Wahrscheinlichkeit für Extremscheckung ist beim Genotyp s/s auf dem S-Locus erhöht. • Fazit: S/s nur mit S/S verpaaren. Dr. Anna Laukner 78 Weißscheckung Dr. Anna Laukner Fotos: http://cardicommentary.de/markings.htm • Nicht jede Form der Weißscheckung ist schon molekulargenetisch identifiziert -> es gibt weiteren Forschungsbedarf 79 Dr. Anna Laukner Fellfarben beim Border Collie 80 Fellfarbe und Verhalten • • • • • • Zusammenhang wird immer wieder hergestellt, geistert auch zur Zeit wieder durch viele Foren und Vorträge Wird mit Tyrosinaseaktivität begründet (vereinfacht: Tyrosin ist Ausgangsstoff für Melanin, Thyroxin und Adrenalin) Aber: nicht wissenschaftlich belegt. Auch bei hellhaarigen Hunden kann die Haut dunkel sein (Melanozyten in Haarfollikeln unterscheiden sich von Melanozyten in Epidermis) Generelle Tyrosinaseaktivität läßt sich nicht unbedingt an Fellfarbe ablesen (Weißscheckung) „Cockerwut bei roten Cockern: läßt sich durch getrennte Farbzucht erklären, rote waren außerdem lange Zeit am häufigsten Dr. Anna Laukner 81 Gentest: Chancen und Risiken Chancen: Gesundheitliche Probleme ausschließen (z.B. cryptic merle oder Piebald) Eindeutige Zuordnung eines unklaren Phänotyps (z.B. ob red oder clear red; tricolour oder sable etc.) Fehlfarben vermeiden (z.B. blue oder chocolate) Risiken: Foto links: www.welshcorgi-news.ch Genetische Verarmung durch einseitige Selektion und Verzicht auf Zucht mit Trägern Dr. Anna Laukner 82 Gentest • Auf Züchterwunsch • Ggf. vor Merle-Verpaarung • Aus Blutprobe (Tierarzt) oder Backenabstrich (Züchter) • Bei Fragen: ☞ https://www.facebook.com/ AnnaLauknerAutorin oder über Laboklin Dr. Anna Laukner 83 Dr. Anna Laukner 84 Auf was kann man testen? Ist ein Corgi red oder clear red? Ist ein Corgi Träger von clear red? Ist ein red Corgi Träger von tricolour? Trägt ein Corgi die Piebald-Scheckung? Merle Diverse Fehlfarben: blau, chocolate, lilac, schwarz Dr. Anna Laukner Fellfarben beim Border Collie 85 ... und auf was kann man nicht testen? • Unterschied zwischen red und sable • brindle Dr. Anna Laukner 86 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!