Untersuchung Heranwachsende und Erwachsene mit Angelman

Transcrição

Untersuchung
Heranwachsende und Erwachsene mit Angelman-Syndrom
15 Jahre und älter - April 2013 - France
von Odile Piquerez – übersetzt von Doris Scheiber
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Odile Piquerez – Questionnaire adultes Angelman – avril 2013
Inhalt :
Einführung
Seite 3
1 – Untersuchungsergebnisse allgemein
Seite 4
5 – Verständnis und Kommunikation
Seite 21
Bild 6: Verständnis und Kommunikation
Bild 1: allgemein 15 Jahre und älter
Bild 2: allgemein nach Altersgruppe und genetischem Ursprung
6 - Verhaltensproblematik
2 – Medizinisch und Paramedizinisch
Seite 9
Bild 3: Medizinisch und Paramedizinisch
3 – Motorik und Skelett
Seite 12
Bild 4: Motorik und Skelett
4 - Autonomie
Seite 25
Bild 7: Verhaltensproblematik nach Alter
7 – Aktivitäten
Seite 28
8 – Heime und Unterstützung
Seite 30
1) 15-19 Jahre
Bild 8: Jugendeinrichtungen
2) Das Angelman Syndrom 20 Jahre und älter
Bild 9: Beschäftigung / Heimunterbringung 20 Jahre und älter
Seite 18
Abschluss und Zusammenfassung
Seite 37
Bild 5: Autonomie 15 Jahre und älter
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Einführung
Seit der ersten Beschreibung des Angelman Syndroms 1965 von Dr. Harry gab es kaum Studien über erwachsene Angelman Betroffene und
es gibt kaum Informationen. Durch den regelmäßigen Austausch mit Eltern anderer Erwachsener, aber auch mit Eltern jüngerer, die sich nach
der Zukunft und Entwicklung ihrer Kinder erkundigten, schien es interessant eine Untersuchung in Familien durchzuführen, deren Kinder 15
Jahre oder älter sind.
Vom Kindesalter an Bescheid zu wissen, hilft genauso wie die Gabe von Medikamenten und Verhaltenstraining. Beides kann die Problematiken
beim Angelman Syndrom mildern und das Leben damit verbessern. Bewusstsein über die Welt der Erwachsenen hilft präventive Maßnahmen
zu ergreifen, weil in jungen Jahren noch Einfluss genommen werden kann um sie bestmöglich auf das Erwachsenenleben vorzubereiten, und
es hilft den Professionellen in den Einrichtungen, unsere Kinder besser zu verstehen und zu unterstützen
Entstehung der Studie : Ende 2012 wurden Fragebögen per Brief oder E-Mail an Angelman Familien in Frankreich und im Ausland verschickt,
die ein über 15-jähriges Kind hatten, um ein Profil ihrer Fähigkeiten, Möglichkeiten und Schwierigkeiten zu erstellen.
101 Fragebögen wurden versandt , 66 auswertbare Fragebögen kamen zurück, von
-
24 Frauen und 42 Männern
-
Durchschnittliches Alter: 25 Jahre (von 15 bis 55)
-
21 im Alter von 15 -19 und 45 älter als 20 Jahre
-
Durchschnittliches Alter bei Diagnose: 9,5 Jahre (von unter 1 Jahre bis 40 Jahre). Für die 15-19 jährigen, war das durchschnittliche
Diagnosealter bei 3 Jahren, die denen ohne Deletion 6 Jahre, und für die über 20-jährigen bei 18 Jahren.
-
43 mit Deletion, 13 mit Disomie, 7 mit UB3A, 2 mit Imprinting und 1 klinische Diagnose.
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Die Anzahl der Menschen mit Deletion entspricht mit 60 – 70% der Anzahl innerhalb des Syndroms, und für die einfachere Analyse wurden
manchmal die Menschen mit anderen Formen des Syndroms (Disomie, UBE3A, Imprinting und klinisch) zusammengefasst.
Die Resultate wurden unterteilt nach Altersgruppe, nach Ursache des Syndroms (Deletion und andere genetische Formen(andere)) und in eine
Gesamtgruppe(alle).).
Um das Dokument einfaches lesbar zu machen, geben wir zuerst einen generellen Überblick, dann werden die Ergebnisse aufgelistet und in 8
Hauptgruppen unterteilt
1. Ergebnis - allgemeine Information
2. Medizinisch und Paramedizinisch
3. Muskelkraft und Skelett
4. Autonomie
5. Verständis und Kommunikation
6. Verhaltensproblematik
7. Aktivitäten
8. Einrichtungen und Unterstützung
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1- Ergebnis der Untersuchung - allgemein:
-
Motorisch:: 24% laufen ohne Hilfe (6 Menschen sind nie gelaufen), 58% haben Skoliose (speziell mit Deletion), aber nur 47%
erhalten Physiotherapie (in der Altersgruppe über 20 kommen 25 % zum fei laufen, begleitet von den Eltern. Menschen ohne Deletion
werden groß und haben einen kräftigeren Körper als solche mit Deletion. 2 Menschen in der Disomie Gruppe waren sehr groß.
-
Myoklonien 71% der Menschen (aber nur 10% werden dagegen behandelt).
-
39% haben aktuell Krampfanfälle, nur 5 Menschen hatten nie welche und 20% hatten sie erst nach dem 18. Lebensjahr). Mehr als 90%
werden gegen die Epilepsie behandelt. Alle genetischen Formen sind von Anfällen betroffen.
-
42% sind Bulimisch (61% haben keine Deletion) und es ist in der Mehrheit der Fälle schwer, damit umzugehen. Es gibt ein
Wiederaufleben der Bulimie wenn Menschen die nicht zuhause leben wieder nach Hause kommen, besonders, wenn die Bulimie auch
nachts auftritt.
-
Schlafprobleme gibt es immer noch bei 65%, obgleich es in der Pubertät besser wird. Es gibt oft eine Wiederaufnahme der Unruhe bei
der Heimunterbringung für Erwachsene. Es wurde berichtet, dass es schwierig ist, herauszufinden wie gut sie dort schlafen.
-
Das Problem der Verstopfung kommt bei 61% der Menschen mit einer Diät oder damit verbundener Medikation vor. Einige
Epilepsiemedikamente verschlimmern das Phänomen.
-
Gastro Reflux haben 21% mit Medikation.
-
Das Lachen vermindert sich speziell bei den über 20jährigen ohne Deletion, in manchen Fällen wird es selten.
-
Die Liebe zum Wasser ist immer wichtig, wird aber mit zunehmendem Alter weniger.
-
Hyperaktivität ist verschwunden (außer bei zweien), und es wird notwendig, die Reize immer mehr zu minimieren damit sie sich
beruhigen.
-
Vermehrten Speichelfluss gibt es bei 77%, aber ohne Behandlung oder Medikation.
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-
Vermehrtes Schielen gibt es bei 44%, nur 1 wurde operiert, und 1 Fall von Glaukom wurde beobachtet.
2 Anmerkungen:

So wie sie eine Seite ansehen, sieht es aus, als würden sie die Seite scannen.

Die Tatsache, dass sie Reliefs schlecht sehen, macht ihren Gang unsicherer.
-
Nur 20% sind sauber am Tag und in der Nacht, und 33% tagsüber. Manche Medikamente (Antiepileptika oder Schlafmittel), auch
Anfälle, verschlechtern die Sauberkeit bei Nacht.
-
Zum Sprachlevel und der Kommunikation:

55% kommunizieren mit Lauten,

35% sagen Wörter (speziell bei den Disomien), aber nur 1 hat ein Vokabular von 100 Wörtern, die identifizierbar sind und richtig
benutzt werden.

41% benutzen alternative Kommunikationsmethoden, speziell solche ohne Deletion und Jüngere. Die meisten werden von ihrer
Umgebung verstanden und haben ein Sprachverständnis das viel höher ist als ihre Ausdrucksfähigkeit (in welcher Form auch
immer).

Fortschritte bleiben konstant, sogar über dem Alter von 30, eine Beschleunigung wird oft zwischen 18 und 20 erwähnt).
-
Eine Schilddrüsenunterfunktion gibt es bei weniger als 8%, und bleibt gering.
-
Verhaltensproblematiken sind wichtig in 76% der Fälle und betreffen hauptsächlich Menschen ohne Deletion (87%). Es nimmt zu
zwischen 15 und 20 Jahren, weil die Gründe für Frustrationen zunehmen, und sie durchsetzungsfähiger werden.
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Bild 1 – Allgemein 15 Jahre und älter
Walking alone
24%
Scoliosis
58%
Kine
47%
Behavior disorders
76%
Alternative comnunication
41%
Words
35%
Sounds
55%
Hypothyroidis
8%
Bulimia
42%
Water attraction
68%
Clean day and night
20%
Constipation
61%
Sleep disorders
65%
Laughter
55%
Strabismus
44%
Drooping
77%
Myoclonies
71%
Seizures
39%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
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Graphik 2 – Allgemein nach Alter und Genetik.
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Total
15-19 yo
20 et +
Del
Others
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2 – Medizinisch und Paramedizinisch
-
Verstopfung betrifft 61% und wird auf Dauer medikamentös behandelt oder auch mit ballaststoffreicher Ernährung.
-
Epilepsie besteht bei 39% fort, trotz Behandlung, oft wird es besser zwischen 18 und 20, aber auch bis ins Erwachsenenalter. In 20%
der Fälle tritt mit zunehmendem Alter eine Verschlechterung ein. 73% sind in medikamentöser Behandlung, 23% haben
Myoklonien, 20% Absencen, und wenige generalisierte Anfälle. 5 Personen hatten nie einen Anfall.
-
Myoklonien betreffen 71 % der Personen, aber nur 30% haben eine Behandlung. Verschlechterungen gibt es oft in Zusammenhang
mit Stress. Es scheint, dass diese Symptomatik von den Ärzten nicht genug beachtet wird, obwohl es manche Personen sehr
einschränkt. Das Phänomen nimmt mit dem Alter zu und kann sich negativ auf die Motorik auswirken (Laufen und Feinmotorik).
-
Bulimie betrifft 42% der Menschen (61% bei denen ohne Deletion), und erfordert das Einrichten von Methoden um Essen unerreichbar
zu machen (speziell Zucker). Verhaltenstraining hat nur geringen Effekt, die Betroffenen sind immer auf der Suche. Speziell bei der
Rückkehr vom Heim wieder nach Hause.
-
In 45% ist die Pubertät verspätet , wobei in 11% der Fälle das Wachstum erst mit 25 Jahren stoppte. Die Mädchen haben ihre Periode.
32% der Männer masturbieren (üblicherweise im Zurückgezogenen). Keine Suche nach Sexualität mit einem Partner wurde beoachtet,
aber Freundschaften existieren.
-
Das Schielen ist vorhanden in 44% der Fälle, und nur 2 Personen wurden operiert
-
Nur 3 Personen über 20 sehen regelmäßig einen Psychologen und keiner der 15 – 19jährigen.
-
wenige Erwachsene gehen regelmäßig zum Orthopäden (30%).
-
9% hatten Probleme mit der Atmung.
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-
20% haben Reflux Probleme (mit einem Wiederaufleben im Erwachsenenalter, und verbunden mit Verhaltensproblemen).
-
Skoliose erfordert eine laufende Kontrolle während des Wachsens. Wird im Teil Motorik weiter besprochen..
-
Motorische Schwierigkeiten nehmen mit zunehmendem Alter zu.
Der Unterschied bei den
15-19 jährigen und den 20 Jahre und älteren kommt von einem Verschwinden der Unterstützung im
paramedizinischen Bereich. Dieses Verschwinden ist umso größer wenn die Erwachsenen in einem Heim leben: Es gibt wesentlich mehr
paramedizinische Unterstützung bei Kindern als bei Jugendlichen und Erwachsenen.
-
17% haben Sprachtherapie (7% bei den über 20jährigen); sehr wenige hatten Therapie zur Behandlung des Speichelflusses
(wird erklärt durch die fehlende Notwendigkeit zum Lernen).
-
47% haben Kinesiologie (oft von der Familie organisiert für die über 25jährigen, bei Problemen mit der Aufrichtung und dem Laufen).
-
36% haben Psychomotorik, speziell in den Einrichtungen für Mehrfachbehinderte.
Der allgemeine Gesundheitszustand ist gut für 90%.
.
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Graphik 3 – Medizinisch und Paramedizinisch
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
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3 – Motorik und Skelett
Allgemeine motorische Fähigkeiten :
-
6% der Menschen sind nie gelaufen, 8% laufen nicht mehr und 30% haben eine deutliche Verschlechterung.
-
das Durchschnittsalter beim Laufen lernen in der Deletonsgruppe ist 4.5 Jahre (bei den 2 bis 16 jährigen); für die anderen ist das
Durchschnittsalter 3 Jahre (Bei den 1 bis 6jährigen).
-
73% laufen nur im Haus, 44% auch draussen . Aber nur 32% sind völlig autonom.
-
14% sind im Haus im Rollstuhl (5% für die 15-19 und 18% für 20 Jahre und +) und 44% draußen (29% für die 15-19 und 51% für 20
Jahre und +).
-
50% kommen alleine die Treppe hoch, und 25% die Treppe runter ohne Hilfe.
Das Problem mit den unteren Gliedmaßen (Verschlechtern beim Laufen) ist ungenügend entdeckt und berücksichtigt: Nur 47% haben
Physiotherapie. Es reduziert sich zu 30% bei 20 Jahren und älter. Der Besuch eines Orthopäden ist ebenfalls gering zwischen 30% und 50 %.
Es scheint dass Ärzte, und manchmal sogar Eltern, nicht ordentlich informiert sind über das mögliche Verschlechtern während der Pubertät
(manchmal bis zum Alter von 25).
Dazu kommt noch eine größere Müdigkeit und ein Rückgang in physischer Aktivität, die dieses Phänomen beschleunigen. Alle AngelmanTypen sind betroffen, auch diejenigen die sehr früh und korrekt gelaufen sind.
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Nur 32% sind mit speziell angepassten orthopädischen Schuhen ausgestattet.
Manche Angelman über 20 haben Botox Injektionen in den Beinen (3 mit Erfolg)
15% hatten Operationen an den Füßen oder Beinen, 9% wegen Skoliose.
Es wurde notiert::
-
Verkürzung der Sehnen (32%),
-
eine Schwächung des Knies (52%),
-
Schwächung des Rumpfes (42%),
-
Deformation der Füße (56%).
Skoliose trat auf bei 58 % der Menschen, hauptsächlich bei Mädchen und in der Deletionsgruppe.
Sie beginnt in 33% der Fälle vor dem 12. Lebensjahr und in 67% danach. Die Bandbreite ist von 40% für die 15 – 19 jährigen bis 80% bei der
Gruppe 20 Jahre und älter mit Deletion. Dies bestätigt das kritische Alter zwischen 15 und 25. Normalerweise stabilisiert sich die Skoliose
mit Ende der Pubertät. Nur 14% haben ein Korsett (9% nur in der Nacht), alle in der Deletionsgruppe und 9% (schwere Skoliose) hatten eine
Op mit gutem Ergebnis.
Physische Zurückentwicklung:
Gesamt: 30% (Deletion 35% und andere 22%),
15-19 Jahre: 14% gesamt (Deletion 10% andere 17%),
20 Jahre und älter: 38% gesamt Deletion 46% andere 24%).
Schmerzen sind nicht in allen Fragebögen erwähnt, könnten aber ein Grund für die Verweigerung zu Laufen sein..
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Zusammenfasssung Mobilität und
Skelett
Sitzen alleine
Sitzen mit Hilfe
Krabbeln
Laufen auf allen Vieren
Können sich selbst aufrichten
Aufrichten mit Hilfe
Alleine gehen
Gehen mit Hilfe innen
Gehen mit Hilfe draußen
Sind nie gelaufen
Laufen nicht
Mit Gehhilfe
Rollstuhl iimm Haus
Rolllstuhl draußen
Treppe hoch alleine
Treppe hoch mit Hilfe
Treppe runter alleine
Treppe runter mit Hilfe
Verkürzung der Sehnen
Beugung der Knie
Beugung des Rumpfs
Verformung der Füße
Krallenzehen
Orthesen
Orthopädische Schuhe
Einlagesohlen
Botox
Operation der Füße oder Knie
Skoliose
Op
Stütze durch Gürtel
Korsett tagsüber
Korsett nachts
Strarke motorische Rückentwicklung
Gesamt
89%
11%
47%
44%
64%
27%
73%
29%
44%
6%
8%
6%
14%
44%
50%
38%
Del
86%
12%
40%
40%
47%
40%
63%
35%
56%
7%
12%
9%
16%
51%
35%
42%
Andere
96%
9%
61%
52%
96%
4%
91%
17%
22%
4%
0%
0%
9%
30%
78%
30%
15-19
Jahre
95%
5%
33%
62%
67%
29%
52%
33%
57%
5%
10%
5%
5%
29%
48%
43%
20 Jahre
und älter
87%
13%
53%
36%
62%
27%
82%
27%
38%
7%
7%
7%
18%
51%
51%
36%
38%
39%
32%
52%
42%
56%
15%
14%
32%
20%
6%
15%
55%
9%
3%
14%
9%
30%
26%
37%
37%
53%
47%
60%
19%
12%
35%
19%
5%
16%
67%
14%
2%
21%
14%
35%
61%
43%
22%
48%
35%
48%
9%
17%
26%
22%
9%
13%
30%
0%
4%
0%
0%
22%
38%
38%
33%
48%
48%
57%
14%
24%
33%
14%
0%
10%
48%
10%
0%
14%
10%
14%
38%
40%
31%
53%
40%
56%
16%
9%
31%
22%
9%
18%
58%
9%
4%
13%
9%
38%
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Feinmotorische Fähigkeiten:
95% der Menschen mit Angelman Syndrom haben große Probleme mit der Koordination oft in Zusammenhang mit Problemen mit der
Feinmotorik und Lernschwierigkeiten: zum Beispiel die Schwierigkeit, ein Objekt korrekt zu halten und zu benutzen, zu viel Ablenkung,
Probleme damit, die Aufmerksamkeit zu behalten
-
32% können Ball spielen (werfen und fangen),.
-
48% können Objekte verfolgen, 39% können schrauben, 21% die Schere benutzen (1 kann seine Nägel schneiden),.
-
55% können kritzeln oder zeichnen.
Motorik beim Essen am Tisch:
-
45% der Menschen essen selbst, aber es gibt einen signifikanten Unterschied zwischen den beiden Gruppen. Die Menschen der
Deletionsgruppe haben mehr Schwierigkeiten selbst zu essen und 74% von ihnen brauchen dabei Hilfe (von den anderen Gruppen nur
17%).
-
Trotzdem schaffen es 63% mit Hilfe ihrer Hände zu essen: schwierig ist die Benutzung von Messer oder Gabel.
-
71% können mit dem Löffel essen.
-
71% können alleine trinken (meist mit einem normalen Glass).
-
14% benutzen ein Messer (aber nur 1 ist in der Lage Fleisch zu schneiden).
Man bemerkt, dass die Gruppe der über 20jährigen mehr Fähigkeiten hat. Dies kann man durch die längere Zeit zum Lernen erklären und den
Fortschritten die nach 18 Jahren noch erfolgen. Auch kann man sich wundern über die Fortschritte die erzielt wurden, ganz gegen die
Prognosen.
Es ist wichtig zu erwähnen dass manche Menschen wegen der Myoklonien diese Tätigkeiten nicht mehr ausführen können, obwohl
sie es jünger konnten: Unfähigkeit zu trinken, Essen zum Mund zu bringen,...
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Zusammenfassung:
Feinmotorische Fähigkeiten
Gesamt DELETION
Andere
15-19
Jahre
20 Jahre
und älter
Große Probleme mit der Koordination
94 %
95 %
91 %
95 %
93 %
Einen Ball fangen
32 %
30 %
35 %
24 %
36 %
Einen Ball werfen
41 %
40 %
43 %
38 %
42 %
Etwas einfüllen
48 %
35 %
74 %
52 %
47 %
schrauben
39 %
30 %
57 %
43 %
38 %
Mit der Schere schneiden
21 %
9%
43 %
19 %
22 %
Perlen auffädeln
33 %
21 %
57 %
38 %
31 %
kritzeln
55 %
40 %
83 %
52 %
56 %
Alleine essen
45 %
28 %
78 %
43 %
47 %
Essen mit Hilfe
55 %
74 %
17 %
57 %
53 %
Essen mit den Händen
45 %
63 %
13 %
57 %
40 %
Essen mit dem Löffel
71 %
60 %
91 %
67 %
73 %
Essen mit der Gabel
62 %
47 %
91 %
62 %
62 %
Essen mit dem Messer
14 %
2%
35 %
5%
18 %
Alleine trinken
71 %
60 %
91 %
76 %
69 %
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Graphik 4 – Mobilität und Skelett
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
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4 - Autonomie
36% der Familien erachten die Autonomie ihrer über 15-jährigen Kinder als sehr reduziert. (58% bei Deletion).
Wie man bei den bei der Motorik gesehen hat, gibt es folgende Probleme, die die Autonomie behindern:
-
14% laufen nicht (oder nicht mehr), 44% muss im Freien geholfen werden und 50% brauchen Hilfe bei Treppen.
Wir besprechen nun die Autonomie im täglichen Leben: Die meisten brauchen überall Hilfe, manchen können gar nichts alleine, andere (selten)
können alleine für sich sorgen, aber immer unter Beobachtung.
Viele arbeiten gerne mit und schaffen es, ein paar einfache Aufgaben alleine auszuführen, auch wenn es nicht perfekt ist, und sind sehr stolz
darauf, helfen zu können.
-
53% essen alleine (nachdem das Essen geschnitten wurde )
-
30% bedienen sich selbst,
-
62% können alleine trinken
-
41% helfen beim Essen mit 41% decken den Tisch, 33% räumen ab und 24% wischen den Tisch ab, 14% füllen die Spülmaschine
und räumen sie aus, 6% schneiden und schälen Obst und Gemüse,
-
32% ziehen sich selbst aus , und 29% mit Hilfe,
-
42% ziehen sich mit Hilfe an (1 ohne Hilfe), Schwierigkeiten gibt es durch die fehlende Feinmotorik knöpfen, schnüren, anziehen...),
wissen aber durchaus wie es sein soll. Manche schaffen es sich korrekt anzuzuiehen,
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-
70% gehen zur Toilette, aber 39% tragen Windeln tagsüber und 80% nachts,
-
39% waschen sich selbst (unter Aufsicht),
-
18% wählen ihre Kleidung.
Es ist wichtig zu bemerken:
-
21% müssen stimuliert werden,
-
30% können sich frei beschäftigen.
Dieses Fehlen an Autonomie brachte 47% der Familien dazu, ihr Haus anzupassen, und 20% planen es zu tun (Änderungen erfolgen wenn
dann Schwierigkeiten auftauchen):
-
9% haben das ganze Haus angepasst,
-
11% haben Handläufe,
-
18% haben Rampen,
-
42% angepasstes Badezimmer (70% zumindest die Toilette),
-
14% haben ein spezielles Bett (hauptsächlich ein Pflegebett und ohne Barriere),.
Und 9% haben ein spezielles Auto (Rampe oder Lift).
2 Erwachsene haben einen Begleithund.
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Graphik 5 – Autonomie über 15jährige
90%
80%
70%
60%
50%
40%
Total
30%
Del
Others
20%
10%
0%
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5 – Verständnis und Kommunikation
Probleme mit der Kommunikation sind ein wichtiges Element beim Angelman Syndrom Die meisten Menschen sind in der Lage einfache Anweisungen zu
verstehen, die Teil der täglichen Routine sind. Aber alle haben Schwierigkeiten bei komplexen oder abstrakten Anweisungen.
-
91% wollen gerne kommunizieren trotz der verbalen Schwierigkeiten, eine schaffen es, Fremde mit ihren Fähigkeiten zu beeindrucken, 74%
fordern das Kommunizieren mit Anderen heraus, was ihnen durch ihr joviales Auftreten erleichtert wird. Diese soziale Interaktion ist oft exzessiv.
und unangemessen, weil sie andere durch ihr mit allen Mitteln eingeforderte Aufmerksamkeit stören können, oft auch durch Angrabschen.
Wenn sie älter sind, verschwindet die Angst vor Fremden, manchen fürchten Lärm und überfüllte Plätze, was wiederum ihre Fähigkeit zur
Kommunikation stört, und oft zum Schreien oder unkontrolliertem Lachen führt.
-
Sprachlevel: 27% können ein paar Worte sagen 3 davon 10 und 1 erwachsener mehr als 300), 52% benutzen Laute und 14% benutzen sinnvolle
Silben und Laute. 13% assoziieren Wörter.
-
53% sind fähig mit einer eigenen Sprache zu kommunizieren (Laute, einfache Gebärden, Foto Alben, Körperhaltungen, zeigen mit dem Finger
(35%), nehmen dich bei der Hand (11%), aber auch durch Kombinationen daraus...).
-
38% haben Zugang zu alternativen Kommunikationsmethoden 43% bei den 15- 19jährigen. 29% nutzen einfache Pictogramme (1 benutzt 30).
-
62% sind fähig etwas anzufordern : Trinken (47%), Essen (45%), Toilette (35%), ein Objekt (39%), eine Aktivität (29%), jemanden zu sehen (23%),
und können so mitteilen, was sie benötigen.
-
77% verstehen einfache Instruktionen, 32% verfolgen ein Gespräch, 62% verstehen Wörter.
-
37% respektieren Regeln (auch wenn Erinnerungen nötig sind).
-
keiner akzeptiert, nicht verstanden zu werden, und alle zeigen ihre Unzufriedenheit wenn dies passiert
-
Nur 11% können für ihre Sicherheit selbst sorgen, und sei es in geschützter Umgebung.
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Das Verständnis wird mit zunehmendem Alter besser, zum einen weil sie ruhiger sind und auch, weil die Aufmerksamkeit besser
wird:
Sie sind fähig sich länger u konzentrieren: 40% mehr als 15 Minuten, manche für mehr als 1 Stunde und nur 18% sind unfähig sich zu
konzentrieren. 27% der Erwachsenen sind in der Lage zu warten, wenn man sie darauf hinweist.
Wir stellen fest, dass Lachen eine Art der Kommunikation die nicht übersehen werden darf. Es passt zum Kontext, kommt aber nicht immer
nur in freudigen Situationen vor; manchmal zeigt es auch Angst, Schreck oder zu viel Aufregung
-
90% sind neugierig und interessieren sich für Geräusche.
-
72% können eine Auswahl treffen, bei Essen, Kleidung, Spielen,...
-
9% erkennen Wörter, 23% grafische Abbildungen,.
-
22% erkennen Farben,
-
54% kritzeln,
-
54 % sind in der Lage eine einfache Aktivität auszuführen
-
45% übernehmen die Initiative,
-
35% fragen immer wieder das Gleiche trotz Antworten,
-
85% können sich im Haus bewegen 43% draußen.
Seine Umgebung muss dies berücksichtigen: wichtig ist die Unterstützung durch einen Sprachtherapeuten oder jemand der sich mit
Kommunikation auskennt, auch in der Kommunikation zwischen Professionellen und Eltern ist dies wichtig:
-
Die Wichtigkeit ihnen zu helfen ihren eigenen Weg der Kommunikation zu finden und die dafür nötige Unterstützung,
-
Ihnen helfen, Möglichkeiten die sie gefunden haben auch zu behalten,
-
speziell die Kommunikation zwischen Einrichtungen für Erwachsene und den Eltern,
Einige beginnen auch im Erwachsenenalter alternative Kommunikationsmethoden zu verstehen und machen Fortschritte.
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Verständnis und Kommunikation
Fähigkeit sich länger zu konzentrieren
Fordern jemanden zu Treffen
Visuelles Gedächtnis
Mit den Augen verfolgen
Augen Hand Koordination
Alternative Kommunikationsform
Mit dem Finger zeigen
Nehmen mit der Hand
Lernen Gebärdensprache
Eigene Gebärden
Benutzen von Lauten
Beutzen von sinnvollen Silben
Benutzen von Wörtern
Wörter zuordnen
Bentzen Karten
Benutzen Fotos
Benutzen von Piktogrammen
Etwas fordern
Etwas zu Trinken anfordern
15-19 20 et +
90%
91%
81%
71%
71%
76%
67%
56%
62%
62%
43%
36%
5%
49%
5%
13%
10%
16%
43%
58%
38%
58%
19%
11%
24%
29%
0%
13%
0%
9%
24%
13%
14%
36%
71%
58%
29%
56%
Total
91%
74%
74%
59%
62%
38%
35%
11%
14%
53%
52%
14%
27%
9%
6%
17%
29%
62%
47%
15-19
Etwas zu Essen anfordern
33%
Toilettengang anfordern
19%
Nach einem Objekt fragen
24%
Nach einer Aktivität fragen
14%
Danach fragen, jemand zu sehen 10%
Versteht Anweisungen
71%
Einer Unterhaltung folgen
29%
Versteht Wörter
76%
Warten können
19%
Keine Aufmerksamkeit behalten
24%
Konzentrationsdauer - 15 Mi
38%
Konzentrationsdauer + 15 mn
48%
Erkennt geschriebene Wörter
5%
Erkennen von Formen
19%
Erkennen von Farben
29%
Kritzeln
48%
Auswahl treffen
81%
Wiederholtes Fragen
29%
20 et
+
51%
42%
47%
36%
29%
78%
33%
53%
27%
16%
47%
36%
11%
24%
18%
56%
67%
38%
Total
45%
35%
39%
29%
23%
76%
32%
61%
24%
18%
44%
39%
9%
23%
21%
53%
71%
35%
23 / 41
Graphik 6 – Verständnis und Kommunikation
100%
Verständnis und Kommunikation
90%
80%
15-19 yo
20 and +
Total
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
24 / 41
6 - Verhaltensproblematik (siehe Bild auf nächster Seite)
Zuerst ist zu beobachten, dass die Hyperaktivität abnimmt. Von 27% bei den Kindern zu 6% bei den Erwachsenen. Die über 20jährigen sind
weniger anfällig für Aufregung als die 15-19 jährigen. Das Lachen ist weniger präsent und Traurigkeit kann auf den Gesichtern erscheinen. Auf
der anderen Seite werden sie langsamer und weniger aktiv, und es wird notwendig, sie stark zu motivieren, etwas zu unternehmen (Sie lieben
es, rumzuliegen, oft vor dem Fernseher). Mehr als 10% verweigern es, zu Laufen und nach draußen zu gehen. Erwachsene sind hartnäckig,
und es ist schwierig, sie dazu zu bringen, ihre Meinung zu ändern.
62% der interviewten Familien kämpfen häufig mit Verhaltensproblemen (am meisten in der Nicht-Deletions-Gruppe), und nur 11%
glauben, ihr Kind hat kein Problem mit dem Verhalten.
Die Ursachen dieser Probleme werden in Folgendem gesehen (in absteigender Häufigkeit):
extremes Kommunikations-Problem,
Ablehnung einer Aufforderung (oft mit Essen verbunden),
das Problem verstanden zu werden,
Unterbrechung einer wichtigen Aktivität
nicht warten können und deswegen sich durcheinander fühlen
Unangenehme sensorische Stimulation
Schmerzen.
Diese Verhaltensprobleme sind oft spezifisch für das Angelman Syndrom (bei absteigender Häufigkeit):
-
Extremes Lachen (oft ein nervöses Lachen, das nicht zu stoppen ist, wird von manchen Eltern als unheimlich beschrieben )
schreien (oft sehr laut und lang andauernd)
Werfen von Objekten (kleinere Objekte)
Wut
an den Haaren ziehen, kneifen
selbstverletzendes Verhalten oder Zerstören von Kleidung
Opposition, sich selbst auf den Boden werfen
26% Rückzug in sich, keine Reaktion bei einer schwer zu ertragenden Situation
25 / 41
Trends, die sich in jungem Alter abzeichnen, manifestieren sich in manchen Fällen. Bulimie wird zu einem Problem bei 61% der Erwachsenen
ohne Deletion (speziell UBE3A und Disomie) Dort wird das Essensuchen zu einem permanenten Problem, auch die Gewichtszunahme. Sie
sind normalerweise auf Diät, die aber permanent überwacht werden muss. Manche stehen in der Nacht auf um zu essen, wenn sie zurück bei
ihren Familien sind.
Im Gegensatz dazu verweigern manche zu essen, wenn sie in ein Heim wechseln.
Unterstützung bei Verhaltensproblemen:
-
gibt es nur wenig, wenige Vorschläge in der Verhaltenstherapie. Nur 4 Familien haben Training bei Verhaltensproblemen erhalten (von
einem Neuro-Psychologen). Dieses Training hat sie befähigt ihre Kinder besser zu verstehen, warum dieses Verhalten auftritt, und
manche Spannungen abzumildern. 3 Heime haben es geschafft, mit diesen Problemen umzugehen, so dass von den Eltern
Verbesserungen gesehen wurden.
-
1 Erwachsener hat wöchentliche Termine bei einem Psychologen, wie von den Eltern angeregt,
-
2 mit einem Psychiater,
-
11% haben 1 oder mehrere Medikamente (erwähnte Medikamente: Tercian, Atarax, Nozinan, Neuleptil, Risperdal, Gardenal, Effortil,
Lysanxa, Loramet, Doctrazone und Tegretol).
Beim Übergang in die Struktur für Erwachsene, Steigen diese Verhaltensauffälligkeiten oft in den ersten Monaten an, oft verbunden mit einer
Übermedikation, mit der die Familie dann mit Hilfe ihres Neurologen umgehen muss (Manche Medikamente reduzieren die Aufmerksamkeit am
Tag und ziehen Mobilitätsprobleme nach sich).
Tafel 7 - Verhaltensproblematik (siehe nächste Seite)
26 / 41
Slower less avtive
Refuse to walk
Passive resistance
Refuse to rise
Remain lengthened
Refuse to go away
Sudden excitation
Hyperactivity 15 years and more
Throws itself by ground
Opposition
Refusal to feed
Treatment
Seek to be avenged
Biting
Gripping
Pulling of hair
Violence on the others
Violence on oneself
Jet of object
Break clothing, objects
Cries
Anger
Laughing excessive
Withdrawing into himself
Confusion in the situation
Absence of anticipation
Pain
Unpleasant sensory simulation
Interruption activity
Frustration if refusal requires
Pb of comprehension
Pb of expressive communication
15-19 yo
20 and +
Total
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
27 / 41
7 - Aktivitäten
Diese Aktivitäten sind oftmals von kurzer Dauer, es fehlt an Geduld oder Aufmerksamkeit (44% weniger als 15 Minuten und 39% zwischen
15 Minuten und 1 Stunde), und 18% sind dazu überhaupt nicht fähig. Physische Aktivität nimmt mit dem Alter ab, wegen größerer Müdigkeit
und dem Wunsch einfach ruhig liegenzubleiben.
-
24% sind fähig ruhig zu warten, aber Ungeduld ist die Regel.
-
18% der Erwachsenen sind fähig sich zeitlich zu orientieren (als nächstes, heute, heute-morgen, kurz-lang). Einige benutzen dazu
Fotos, ein anderer hat einen Kalender, an dem er täglich Eintrage macht, um zu sehen was morgen passiert. Die Benutzung eines
Timers hilft, um Aktivitäten einen Rahmen zu geben oder auf eine Aktivität zu warten.
-
39% sind fähig alleine eine einfache Aktivität auszuführen.
-
44% sind fähig die Initiative zu ergreifen und nach einer Aktivität zu fragen.
-
21% können alleine in einem Raum bleiben, wen sie beschäftigt sind (1 Erwachsener kann eine halbe Stunde allein im Haus bleiben
und sich dabei verantwortlich zu verhalten.). Die Mehrheit braucht konstante Beobachtung und ist auf der Suche danach, seine Freiheit
sofort auszunutzen und etwas zu unternehmen, nicht immer zum Gefallen der Eltern, wenn er alleine ist. Sie reagieren mit extremer
Schnelligkeit, wenn sie unbeobachtet sind, um ihre Aktivitäten nach ihren eigenen Regeln auszuführen (Eltern am Telefon, beim Reden,
beim Kochen,…). Es ist ihnen bekannt, dass sie es nicht dürfen, das spielt aber in dem Moment keine Rolle.
-
11% sind fähig, auf ihre Sicherheit selbst zu achten, und nur 2 Erwachsene sind in der Lage, ihre freie Zeit selbst zu verwalten.
-
83% sind fähig sich innerhalb des Hauses zu bewegen, und 42% außerhalb.
-
55% brauchen wiederholte Aufforderungen, sich zu pflegen, die Attraktivität von Wasser hat abgenommen.
-
In 30% der Fälle ist es schwierig, eine Aktivität zu stoppen, und die Eltern sollten Einfluss nehmen.
28 / 41
Liste der Aktivitäten innerhalb der Familie:
-
Musik hören (CD, Youtube, etc): 64% sehen fern, Videos 85%,
-
Lernspiele (Puzzle, Memory, Angelspiel,...): 47% der über 20jährigen,.
-
Malen, zeichnen, kritzeln,
-
Musik machen,
-
Computer oder iPad (Internet, Youtube, Spiele, Lernspiele),
-
Lesen von Kochbüchern, Prospekte von Supermärkten, Bücher (bei manchen aber auch, um sie sorgfältig zu zerreissen oder
zuzerschneiden),
-
Knete,
-
Gärtnern,
-
Laufen mit oder ohne Rollstuhl, oft mit einem bestimmten Zweck; viele Erwachsene können immer noch viele Kilometer laufen,
-
mit Auto, Boot, Zug, öffentliche Verkehrsmittel
-
Dreirad, Tandem Duo-dreirad, (1 Erwachsener fährt ein normales Fahrrad), Schaukeln,
-
Ballspiele(mit Fuß oder Hand), Bälle, Schläger, Petanque, Tischtennis, (manchmal im Sitzen )
-
Mit oder im Wasser spielen (nimmt mit dem Alter ab): Pool, Strand, Wasserrollstuhl, Waten im Wasser,
-
Reiten und Kutsche fahren,
-
Essen oder ins Restaurant gehen, zum Mc Donalds, ein Aperitiv mit Freunden…
29 / 41
8 – Heime und Unterstützung
8 1 - Von 15 - 19 Jahre :
In dieser Gruppe waren 21 Menschen, 19 davon in einem IME (einer Art Schule für geistig Behinderte), und 2 zuhause bei den Eltern.
8 sind in der Nähe des Elternhauses, 3 haben mehr als 1 Stunde Anfahrt.
Bild 8: Unterbringung der 15 – 19 jährigen (nach Anzahl):
8
8
Daily
Half
Boarding center
3
-
Es enspricht in 74% den Erwartungen der Eltern. Die meisten bemerkten eine Abnahme der Aktivitäten mit zunehmendem Alter.
-
26 % Angehörige glauben die Aktivitäten sind nicht passend, und 11% haben Schwierigkeiten Informationen zu erhalten.
30 / 41
Die angebotenen Aktivitäten:
-
84% Schwimmtherapie (nicht immer regelmäßig),
-
68% Musik,
-
63% häufige Ausflüge,
-
58% zeichnen, malen,
-
47% Reiten oder Kutsche fahren,
-
26% Video, Kino,
-
25% Dreirad,
-
16% gärtnern,
-
11% Entspannung, 5% Computer oder Ipad
-
5% Spiele,
-
5% Geschichten erzählen, singen,
-
5% Sport,
-
5% Küche.
Paramedizinische Aktivitäten:
63% Physiotherapie, 37% Sprachtherapie, und 47% Psychomotorik
Es fehlt an motorischer Aktivität, und manche Eltern sind gezwungen ihre Kinder selbst ins Schwimmbad und zum Psychotherapeuten zu
begleiten. Es wird nicht auf eine mögliche Skoliose und die Verschlechterung der Mobilität in der Pubertät hingewiesen oder daran gearbeitet.
Menschen mit Angelman Syndrom profitieren von motorischen Aktivitäten in der Gruppe.
Auch das Arbeiten an Sprache oder alternativen Kommunikationsmethoden erfolgt nicht generell. Da diese Menschen als non-verbal eingestuft
werden, ist dies keine Priorität. Nur Einrichtungen, deren Zielgruppe die Autisten sind, bieten Hilfe zur Kommunikation an.
31 / 41
8 2 – Menschen mit Angelman Syndrome über 20:
Der Übergang in eine Einrichtung für Erwachsene ist für das Alter von 20 angedacht, aber das Fehlen von Plätzen sorgt für
Verspätungen:
23% sind immer noch als Kinder untergebracht (so lange kein Platz da ist). Einige Einrichtungen öffneten Vor-Erwachsenen Gruppen für 20 –
25 jährige. Jedoch sind die Einrichtungen und die Unterstützung nicht wirklich passend, und das Zusammensein mit jüngeren ist nicht immer
sinnvoll.
Bild 9: Art der Unterbringung für über 20jährige (nach Anzahl der Personen (insgesamt 45)): Wir können feststellen, dass: 50% davon in
Pflegeheimen für Mehrfachbehinderte sind.
Type of Home
2 1
10
8
IME
MAS
FAM
Foyer
Belgique
8
16
At home
32 / 41
Von den Menschen mit Angelman-Syndrom über 20 :
-
10 sind noch in Einrichtungen für Kinder (IME) 23%,
-
16 sind in speziellen Heimen mit stark pflegerischem Akzent (MAS) 36%,
-
8 sind in einem Programm für schwert-mehrfach behinderte (auch nur tagsüber) (FAM) oder 18 %,
-
8 sind in Betreuung tagsüber (auch für leichtere Behinderungen) (Foyer de Vie) 18 %,
-
2 sind in Belgien untergebracht,
-
1 ist zu Hause bei den Eltern und wartet auf einen Platz im MAS.
Von den 44 Angelman über 20 in Einrichtungen :
-
27 Angelman mit Deletion : 7 sind im IME,13 im MAS (48%), 13 im FAM, 3 in einem Foyer de Vie.
-
17 Angelman anderer Genetik : 3 im IME, 3 im MAS, 4 im FAM (24%), 4 im Foyer de Vie (24%) und 2 in Belgien.
Die Verteilung ist unterschiedlich.
-
75% sind im Heim und 25% im Internat.
-
Nach Hause : 42% Jede Woche , 36% alle 14 Tage, 9% 1mal im Monat, von Zeit zu Zeit, 6% 3% Besuche im Heim.
-
zur Hälfte wurde die Unterbringung bestimmt oder von den Eltern ausgesucht.
-
50% nahe von Zuhause, entfernt 30% und 20% sehr weit entfernt.
-
Das Durchschnittsalter der Personen in den Erwachseneneinrichtungen: 20% unter 30,, 50% zwischen 30 und 45 und 30% älter als
45.
-
Die Eingewöhnung war in 50% der Fälle einfach (weniger als 6 Monate), so naja bei 24% und schwierig bei 26%.
-
50% der Familien sagen, dass die Einrichtung ihren Erwartungen entspricht und 34% überhaupt nicht. Meistens fehlt es laut den
Eltern und geistigen und physischen Aktivitäten.
33 / 41
Liste der angebotenen Aktivitäten, über alle Typen von Einrichtungen (aber oft nicht regelmäßig):
-
64% Schwimmtherapie,
-
64% Musik,
-
57% zeichnen, malen,
-
55% Video, Kino,
-
50% reiten oder Kutsche fahren
-
48% häufige Ausflüge,
-
30% gärtnern,
-
23% Computer oder iPad
-
23% Sport (Fahrrad, Dreirad, Ball),
-
23% Spiele,
-
16% Küche,
-
16% Entspannung,
-
11% Ästhetik,
-
11% Geschichten erzählen, Singen,
-
9% häusliche Aktivitäten,
-
9% Tiergestützte Therapie.
27% haben Physiotherapie, davon 11% außerhalb der Einrichtung (nur 18% von denen ohne Deletion); 7% haben Sprachtherapie (nur 2 mit
Deletion), 41% haben Psychomotorik entgegen 18% für andere), 1 ist regelmäßig beim Psychologen und 1 hat Beschäftigungstherapie.
Das sind sehr wenige, daran sollte in Zukunft gearbeitet werden..
34 / 41
Viele Eltern versuchen umsonst, eine bessere Unterstützung in den Einrichtungen für Erwachsene zu erreichen, aber sie sehen sich oft
gegensätzlichen Konzepten von schwerer Behinderung und keiner Sprache gegenüber stehen.
Es gibt ein großes Fehlen von Informationen innerhalb der Institutionen über Erwachsene mit Angelman-Syndrom, ein Fehlen von
Wissen und Vorbeugung der möglichen Entwicklung während der Pubertät und auch des großen Unterschieds zwischen dem
Sprachverständnis und der aktiven Ausdrucksfähigkeit. Einige Erwachsene werden als aggressiv betrachtet: entweder weil sie einfach
nicht verstanden werden, sie versuchen zu kommunizieren, oder weil der Mangel an Aktivitäten zu einer Überaktivität führt.
In den Einrichtungen MAS (für schwerst-mehrfach Behinderte) gibt es die geringste Anzahl an angebotenen Aktivitäten, es geht dort sehr um
Pflege und Versorgung und nicht genug um andere Aktivitäten. Das ist eine Folge des Einrichtungstyps mit dem geringen Schwerpunkt auf
Aktivitäten.
60% der Menschen mit Angelman sind zusammen mit schwerer behinderten Menschen, das macht es schwierig, geeignete Aktivitäten für alle
zu finden. Es sind üblicherweise Aktivitäten zusammen, bei denen es nicht um Fortschritte geht, und einem Fehlen von Aktivitäten die bilden.
Individualisierte Aktivitäten bleiben die Ausnahmen und sind von kurzer Dauer. nur 5% der Menschen mit Angelman kommen mit Hausarbeiten
in Kontakt.
-
15% der Familien haben überhaupt keine Informationen über die Aktivitäten ihres Kindes.
-
50% haben Schwierigkeiten herauszufinden was aktuell unternommen wird.
-
40% haben sehr unregelmäßige Aktivitäten, weil es kein Programm gibt oder es nicht beachtet wird.
35 / 41
-
In 70% der Einrichtungen, gibt es keine räumliche Trennung von Tages- und Nachtaktivitäten. Nur sehr wenige haBen Workshops für
bestimmte Aktivitäten in speziellen Räumen.
-
Die Aktivitäten finden meist zwischen 11 Uhr und 12 Uhr am Vormittag und von 3 bis 4 Uhr am Nachmittag statt. Die restliche Zeit dient
der Körperpflege und dem ausruhen. Sehr selten findet man geplante Abend-Aktivitäten.
36 / 41
Von den 16 Menschen mit Angelman, die in MAS betreut werden:
Nur 3 Menschen haben regelmäßige und wechselnde Aktivitäten. Aber trotzdem fungieren sie manchmal nur als Zuschauer und leiden unter
diesem Mangel an Aktivitäten. Einige haben mehr andere Aktivitäten innerhalb der Familie.
-
95% haben Ästhetik und Entspannung,
-
4 gehen mehr als 2 mal im Monat raus,
-
6 haben Malen,
-
6 Schwimmtherapie,
-
5 machen Musik,
-
4 Gehen Reiten,
-
4 gärtnern,
-
15 Zeiten vor dem Fernseher
Von den 8 Angelman, die im FAM betreut werden:
3 haben sehr unterschiedliche und interessante Aktivitäten in einem festen Zeitplan, der eingehalten wird. Die Benutzung alternativer
Kommunikationsmethoden wird gefördert die individual Förderung ist konkret und wird respektiert. Die nötige Unterstützung ist veränderbar und
wird angepasst.
Für andere gibt es mehr Aktivitäten und wechselnde auch im MAS. Diese Institute sind neuer die Bewohner sind weniger alt und das Personal
ist jünger. Dort gibt es mehr Freizeitaktivitäten und mehr Sozialisation.
Über die 7 in einem Foyer:
4 haben angepasste individuelle Aktivitäten, aber wenig motorisch Angebote. Weil die Betreuten alter werden, erwägen mance Heime eine
Umwandlung zum FAM um bessere medizinische und paramedizinische Betreuung zu garantieren, was zur Zeit noch außerhalb der
Einrichtung erfolgen muss.
Die 2 Erwachsenen in Belgien kombinieren alle Aktivitäten. Die Eltern sind total zufrieden mit der Unterstützung, auch wenn sie die
Entfernung bedauern, die häufige Familienbesuche erschwert.
Erwachsene zu Hause Die Familie wartet auf einen Platz in einem MAS, weil es schwierig wurde, eine permanente Betreuung zu
gewährleisten
37 / 41
Abschluss und Zusammenfassung:
Wir konnten durch die Untersuchung sehen, dass bei allen verschiedenen genetischen Formen des Angelman Syndroms ein klinisches Bild
entsteht, das gekennzeichnet ist, durch schwere geistige Einschränkungen, mit Bewegungsstörungen, charakteristischem Verhalten und einer
starken Beeinträchtigung bei Kommunikation und Sprache. Aber auch, dass, wie in früheren Studien bereits, wir klinische Unterschiede
zwischen den genetischen Formen feststellen konnten. Und dass zwischen diesen verschiedenen Formen signifikante Unterschiede existieren.
Menschen mit Disomie sind größer, haben weniger schlecht kontrollierte Bewegungen oder Ataxie. Auch Menschen mit Imprinting haben
besser entwickelte sprachliche Fähigkeiten. Menschen mit UBE3A, haben am meisten Probleme mit der Bulimie. Die Gruppe ohne Deletion hat
eine bessere Feinmotorik.
Aber 95% der Menschen mit Angelman in unserer Studie haben die gleiche Verhaltenscharakteristik, und Schwierigkeiten beim Laufen (mit
Verspannungen in den Gliedmaßen), Schlaf und Epilepsie bleiben auch im Erwachsenenalter wichtig.
Diese Untersuchung zeigt, dass es innerhalb des Angelman Syndroms große Unterschiede gibt, die unbedingt bei medizinischer
Behandlung, therapeutisch und bei der Bildung in den entsprechenden Einrichtungen beachtet werden müssen
Einige Tendenzen, die aus der Studie zu erkennen sind:
Motorik:
-
Es gibt viele Verschlechterungen in den motorischen Fähigkeiten ab dem Alter von 16 - 17, bei anderen mit dem Auftauchen von
Skoliose; was sich aber an Ende der Wachstumsphase stabilisiert. Skoliose, oder andere Verschiebungen der Wirbelsäule können eine
Operation nötig machen, die die Lebensqualität verbessert.
-
Frühes und intensives Lernen in der Kindheit bedeuten nicht unbedingt eine bessere Mobilität im Erwachsenenalter. Einige sind sehr
früh gelaufen und haben als Erwachsene große Probleme. Auf der anderen Seite, sollte das Laufen durchaus gefördert werden.
Wöchentliche Physiotherapie sollte erfolgen um den Muskeltonus zu verbessern (Mehr steife und gebogene Gliedmaßen ).
38 / 41
-
Die Größe und das Gewicht bei den Erwachsenen werden oft als erschwerend erwähnt, zuhause und in den Einrichtungen. Wir müssen
sie stark zur Bewegung motivieren, durch z.B. Angebote zum Schwimmen und Tanzen, interessanter als nur Laufen.
-
Der Gebrauch des Rollstuhls außerhalb reduziert nicht die Lauffähigkeiten, erlaubt aber längere Ausflüge, die sonst zu stark ermüden
und nützen auch bei der Sicherheit (Wird häufig benutzt um den Besuch von Geschäften, Ausstellungen, Messen, und um die
Integration zu erleichtern
-
der Rollstuhl draußen (51% in der Deletionsgruppe) wird hauptsächlich für lange Ausflüge benutzt, entweder wegen der schnelleren
Ermüdung oder weil längere Distanzen verweigert werden. Die Mehrheit der Menschen mit Angelman Syndrom hat Schwierigkeiten auf
unebenem Gelände, und man hat den Eindruck dass sie die Umrisse nicht sauber erkennen, was häufiges Hinfallen zur Folge hat.
-
auch sind manche, (auch ohne Anfälle, die zum Fallen führen), unter enger Beobachtung (das Stolpern über eine Unebenheit kann
ausreichen, um einen Anfall herbeizuführen) und manche Menschen sind wegen Myoklonien nicht in der Lage, einige sehr wichtige
Aktivitäten auszuführen auch wenn dies früher möglich war wie z.B. Trinken, Essen zum Mund bringen usw.
Zum Kognitiven und der Kommunikation:
-
Man kann eine positive Entwicklung im Kognitiven und bei der Kommunikation beobachten. Die über 20 jährigen haben mehr
Fähigkeiten. Dies kann durch ihre bessere Konzentrationsfähigkeit erklärt werden, die das Lernen oft gegen Ende der
Wachstumsperiode unterstützt. Die Hyperaktivität wird weniger, wobei dies nicht bedeutet, dass sie weniger neugierig sind oder den
Wunsch nach Aktivitäten weniger wird, es bedeutet auch dass sie besser in der Lage sind, danach zu fragen. Zusätzlich sind die Älteren
immer noch in einer Kindergartenstruktur und werden viel später in die Welt der erwachsenen Behinderten integriert
-
Das Verstehen, die Kommunikation und das Lernen entwickeln sich immer weiter, mit einer großen Zunahme von 18 – 20 Jahren, Dies
muss beachtet werden, wenn es um den Übergang in die Struktur für Erwachsene geht. In den meisten Fällen benutzen die Menschen
eine eigene Art der Kommunikation, die Wörter, Laute, Gesten, Bilder und Piktogramme kombiniert.. Durch die feinmotorischen
Schwierigkeiten sind diese Gesten oft ungenau und schwer zu verstehen. Viele finden es einfacher, ihre eigenen Gesten zu verwenden,
die mehr ihren motorischen Fähigkeiten entsprechen. Piktogramme wurden nur bis zu einer Anzahl von 10 verstanden, vielleicht wegen
der Schwierigkeit zur Abstraktion. Auf der anderen Seite scheint es einfach zu sein, Bilder für eine Forderung oder Auswahl zu
benutzen, auch wenn es am Anfang oft langsam geht. Es ist in jedem Alter möglich, erfolgreich neue Kommunikationsmethoden
einzuführen, oder neue Technologien zu benutzen.
39 / 41
-
Es ist wichtig, die Kommunikation nicht nur auf z.B, Essen oder Tiere zu beschränken, weil Menschen mit Angelman obwohl sie, auch
wenn sie Schwierigkeiten mit dem Sprechen haben trotzdem viel zu sagen haben. Und bitte nehmen sie sich die Zeit zuzuhören
und lassen sie ihnen Zeit, sich auszudrücken. Ist ist auch wichtig, Betreuer und Professionelle über ihre Laute, Gesten, Silben usw. zu
informieren, sei es mit Videos, Fotos, oder geschriebenen Listen, und achten sie darauf, ob es verstanden wurde.
Diese positive Entwicklung zieht jedoch auch Folgen nach sich:
-
Der Wunsch nach mehr Autonomie wächst, und das ist normal, mit dem Erwachsenwerden, und die Person und ihr Charakter bildet
sich mehr heraus. Es wird schwieriger, mit ihren Verhaltensproblemen umzugehen, wegen ihrer Größe und Körperfülle, die umso
schwerer wiege, weil die sie begleitenden Eltern selbst älter werden.
-
Aktionen, über die man bei einem Kind noch lächelt, werden beim einem Heranwachsenden oder Erwachsenen nicht mehr so
akzeptiert, deswegen ist es wichtig, an diesen Verhaltensweisen von frühester Kindheit an zu arbeiten. Menschen mit Angelman sind
stur, und lieben es, Dinge auf ihre Art zu tun…
-
Die angebotenen Aktivitäten müssen ihrem Alter und ihren Fähigkeiten angepasst sein. Einige sind fähig, ihre Lieblingsativitäten weiter
auszuführen, indem man ihnen mehr motorischee Unterstützung gibt, um ihre schlechtere Motorik auszugleichen(zum Beispiel können
manche Dinge auch im Sitzen ausgeführt werden oder einfach auf einem Stuhl in der nötigen Höhe : Ballspiel,Boules, Tischtennis,
Basketball, 2er Dreirad, Rollstuhlschaukel, Badeanzüge mit integriertem Auftrieb, zuschaltbarer Elektromotor eim Rollstuhl für längere
Strecken, oder geländegängige Rollstühle, usw.. Erwachsene mit Angelman verweigern schnell eine Aktivität, wenn sie zu mühsam ist,
oder ihnen Schwierigkeiten bereitet. Eine gewisse Passivität und die Verweigerung, rauszugehen, unterstützen nicht gerade die
Aufrechterhaltung der motorischen Fähigkeiten und der Aktivitäten, aber Menschen mit Angelman sind wie jeder andere einem Prozess
des Älterwerdens unterworfen, und altersbedingte Krankheiten reduzieren die Aktivitäten.
Der Wechsel in Einrichtungen für Erwachsene erfolgt immer später, oft erst mit 25 Jahren, auch begründet am Mangel von geeigneten Plätzen.
Dieser neue Schritt erfordert eine große Anstrengung bei der Anpassung, speziell für jene, die in ein Heim wechseln. Die Menschen mit
Angelman verlassen ein schulisches Umfeld um einen neuen Platz zum Leben zu entdecken, mit oft einem völlig unterschiedlichen Rhythmus
und das Zusammentreffen mit erwachsenen Behinderten jeden Alters. Die Einrichtungen sind sehr unterschiedlich, einige ohne
Beschäftigungsangebote, während andere sehr auf die Weiterentwicklung der Erwachsenen achten.
40 / 41
Mit der Entwicklung von Einrichtungen die sich um Menschen mit Verhaltensproblematik kümmern (autistischer Art), entwickelt sic ein neuer
Typ von Eirichtungen, der sich um die Erziehung und Aktivitäten kümmert, die das tägliche Leben betreffen und bei denen jeder nach seinen
Fähigkeiten sich am Leben in der Gruppe beteiligen kann. Von Vorteil für Menschen mit Angelman Syndrom die es in eine solche Gruppe
schaffen, wie wir in der Studie gesehen haben.
Danksagung :
Wir danken den französischen und ausländischen Familien, die an dieser Studie teilgenommen haben, AFSA und der Organisation Des Anges Pacôme, les
autres (DAPLA). Und für die Übersetzung ins Englische : Harrold Simpson.
References:
(1) J Clayton-Smith, L Laan the syndome dAngelman: review of clinical and genetic aspects (2003)
(2) A J Dagli and C A Williams: Syndrome of Angelman (1998 - last updated 2011)
(3) L Laan, has denBoer: Angelman Syndrome in Adulthood (1996 - Netherlands)
(4) J. Clayton-Smith: Clinical research on Angelman syndrome in UK : observations on 82 affected individuals (1993)
(5) Karine PelcGuy Charles, and Bernard Dan: Behavior and neuropsychiatric events in Angelman syndrome
The association Syndrome Angelman France aims to be a resource centre for families by offering such exchanges and a sharing of experiences in
order to help better support the Angelman as well at home than in institutions and get a better taking into account of their disability in society :
www.syndromeangelman-france.org
41 / 41

Untersuchung Heranwachsende und Erwachsene mit Angelman

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