Nome do exame: G6PD, teste do pezinho, exames

Nome do exame: G6PD, teste do pezinho, exames complementares
Código:
• G6P
Sinonímias:
• G6PD
• Deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase
• Deficiência de G-6-PD
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue em Papel Filtro - Colher gotas de sangue do calcanhar do bebê, em
papel filtro (fornecido pelo genetika, mediante solicitação). Encostar as gotas de
sangue sobre os círculos do papel filtro, deixando absorver por completo. Cuidar para
que a pele não entre em contato com o papel. A gota de sangue deve ser
suficientemente grande para ser absorvida por todo o círculo, até a outra face do
papel filtro, ou seja, os circulos devem visualmente estar preenchidos integralmente
em ambas as faces do cartão, através da absorção da face onde o sangue foi
gotejado. Não tocar nos círculos do papel filtro destinados à absorção da amostra,
principalmente se estes já estiverem sido utilizados. Deixar secar naturalmente por 2 a
3 horas em uma superfície plana e em temperatura ambiente. Não utilizar nenhuma
forma de aquecimento, como estufas, para secar o papel de filtro. Remeter o material
em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais
breve possível, devendo chegar ao Genetika em 24 horas, não devendo ultrapassar o
prazo de 48 horas após a coleta. ATENÇÃO: Para pacientes maiores de 1 ano é
possível fazer uma punção venosa, com seringa sem anticoagulante, e preencher os
círculos do papel de filtro com a agulha da seringa.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cinética enzimática. Determinação quantitativa da enzima glicose-6-fosfato
desidrogenase. (Salvador A et al. Quantitative evolutionary design of glucose 6phosphate dehydrogenase expression in human erythrocytes. Proc Natl Acad Sci U S
A Nov 25;100(24):14463-8, 2003).
Valores de referência:
• Normal: superior a 2,5 U/gHb.
• Afetado: valores fora desta faixa de normalidade.
Interpretação dos resultados:
• Um recém-nascido com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da
doença.
• Um recém-nascido com resultado alterado está em risco de desenvolver o quadro
clínico compatível com a doença e portanto necessita realizar exames diagnósticos
confirmatórios.
Indicações do exame:
• Rastreamento neonatal.
• Recém-nascidos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
• Pacientes com quadro clínico sugestivo de deficiência de G6PD.
Limitações do exame:
• Instabilidade da enzima por calor ou umidade.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Glicose-6-fosfato desidrogenase, GLF, setor de genética molecular.
Resumo:
• A glicose-6-fosfato desidrogenase é uma enzima citoplasmática que cataliza o
primeiro passo da via pentose-fosfato. A deficiência da glicose-6-fosfato
desidrogenase é uma enzimopatia comum que possui como manifestações clínicas
anemia hemolítica e icterícia neonatal. Em alguns casos, a icterícia neonatal pode ser
grave o suficiente para causar danos neurológicos irreversíveis ou até a morte. A
anemia hemolítica pode ser provocada por drogas, infecções ou pela ingestão de fava.
Vale salientar que a grande maioria dos pacientes que apresentam esta desordem são
assintomáticos.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
•
•
•
•
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Hematologia pediátrica
• Hematologia
• Neurologia pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Laosombat V, Sattayasevana B, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants associated with favism in thai children.
Int J Hematol. Feb;83(2):139-43, 2006.
• Turbendian HK, Perlman JM. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in
triplets of African-American descent.J Perinatol. Mar;26(3):201-3, 2006.
• Huang JB, Espinoza J, Romero R, Petty HR. Apparent role of dynein in glucose-6phosphate dehydrogenase trafficking in neutrophils from pregnant women.Metabolism.
Mar;55(3):279-81, 2006.
• Sedano II, Rothlisberger B, Huber AR. Glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency and pyruvate kinase deficiency. Ther Umsch. Jan;63(1):47-56, 2006.
• Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency.Am Fam Physician. Oct
1;72(7):1277-82, 2005.
• Iranpour, R.; Akbar, M.R.; Haghshenas, I. Glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency in neonates. Indian J Pediatr. Nov;70(11):855-7, 2003.
• Beutler, E.; Vulliamy, T.J. Hematologically important mutations: glucose-6-phosphate
dehydrogenase. Blood Cells Mol Dis. Mar-Apr;28(2):93-103, 2002.
• Hundsdoerfer, P.; Vetter, B.; Kulozik, A.E. Chronic haemolytic anaemia and glucose-6
phosphate dehydrogenase deficiency. Case report and review of the literature. Acta
Haematol.108(2):102-5, 2002.
• Jollow, D.J.; McMillan, D.C. Oxidative stress, glucose-6-phosphate dehydrogenase
and the red cell. Adv Exp Med Biol. 500:595-605, 2001.
• Compri, M.B.; Saad, S.T.O.; Ramalho, A.S. Epidemiologia molecular da variante A da
deficiência de G-6-PD no Estado de São Paulo. J Bras Patol. 36,2: 89-92, 2000.
• Mehta, A.; Mason, P.J. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres
Best Pract Res Clin Haematol 13(1): 21-38, 2000.