9 SIMPÓSIO No 1 VARIACION GENÉTICA ADAPT

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RESUMENES DE SIMPÓSIOS
SIMPÓSIO N o 1
VARIACION GENÉTICA ADAPT ATIVA
DE POBLACIONES HUMANAS
DEFICIÊNCIA DE LACTASA EN POBLACION
MEXICANA.(Lactase deficiency in t h e mexican population).
Lisker Rubén. I n s t i t u t o N a c i o n a l de Nutrición, México 22, D.F.
A p r o x i m a d a m e n t e 8 0 ° / o de los h u m a n o s
t i e n e n deficiência de lactasa a p a r t i r d e los
seis a n o s . Las p o b l a c i o n e s e n q u e la frec u e n c i a de la deficiência es baja, son
aquellas en q u e la c o s t u m b r e de ingerir
leche d e s p u é s dei d e s t e t e es m u y a n t i g u a y
la h i p ó t e s i s p a r a e x p l i c a r este f e n ô m e n o , es
q u e el gen m u t a n t e ( q u e codifica p a r a la
síntesis de lactasa d e s p u é s dei d e s t e t e ) se
s e l e c c i o n ó e n aquellas p o b l a c i o n e s d o n d e la
leche fue u n a l i m e n t o i m p o r t a n t e d e s p u é s
dei d e s t e t e . P a r a e s t o ser c i e r t o es m e n e s t e r
p r o b a r q u e los sujetos c o n actividad enzim á t i c a alta son c a p a c e s d e ingerir, sin
p r o b l e m a , m a y o r c a n t i d a d de leche q u e los
deficientes. E n el t r a b a j o p r e s e n t a m o s evid e n c i a clara d e q u e ello es c i e r t o .
Se p r e s e n t a r á n d a t o s a d e m á s , de d o s
e s t ú d i o s d o b l e ciegos r e a l i z a d o s en d o s
g r u p o s de n i n o s r u r a l e s de M é x i c o , de m u y
baja c o n d i c i ó n s o c i o e c o n ó m i c a , e n q u e se
d e m u e s t r a q u e a pesar de u n a m u y alta
frecuencia base de t r a s t o r n o s g a s t r o i n t e s t i nales, la ingestion de leche libre de l a c t o s a
es m e j o r t o l e r a d a q u e la leche o r d i n á r i a . D e
e s t o se sigue q u e si se p r e t e n d e realizar
p r o g r a m a s d e r e f o r z a m i e n t o n u t r i c i o n a l bas a d o s e n la a d m i n i s t r a c i ó n de l e c h e , es
m e j o r u s a r l e c h e libre de lactosa. O t r a
a l t e r n a t i v a , tal vez m á s e c o n ô m i c a , es el de
d i s m i n u i r la c a n t i d a d de leche q u e se d a e n
c a d a t o m a a 125 m l , e n lugar d e 2 5 0 m l ,
q u e es la h a b i t u a l , c o n lo q u e m u y p o ç o s
n i n o s p r e s e n t a r á n s i n t o m a s de i n t o l e r â n c i a
clínica
GENES AMORFOS Y REGULADORES DE GRUPOS SANGÜÍNEOS. POSIBLES MECANISMOS EVOLUTIVOS.
( B l o o d g r o u p a m o r p h a n d r e g u l a t o r genes. Possible e v o l u t i o n a r y m e c h a n i s m s ) .
Palatnik, M. Serviço d e
Hemoterapia,
H o s p i t a l Universitário, U n i v e r s i d a d e Federal d o R i o d e J a n e i r o , R i o de J a n e i r o ,
Brasil.
Vários f e n o t i p o s silenciosos o n u l o s c o n d i c i o n a d o s p o r genes a m o r f o s o r e g u l a d o r e s
presentan propiedades comunes fundament a d a s e n la carência d e los a n t í g e n o s corresp o n d i e n t e s al l o c u s : r e c o n o c e n c o m o e x t r a n o s a d i c h o s a n t í g e n o s y los p o r t a d o r e s dei
f e n o t i p o p o s e e n , e n a l g u n o s casos, a n t i c u e r pos " n a t u r a l e s " con acción citotóxica o
h e m o l í t i c a s o b r e células q u e p o s e e n sustancias similares a los a n t í g e n o s . C i e r t o s fenot i p o s n u l o s c a r e c e n de a n t í g e n o s de g r u p o
sangüíneo que son también constituyentes
n o r m a l e s d e la m e m b r a n a e r i t r o c í t i c a de
m o d o q u e la p e r d i d a de su i n t e g r i d a d
conduce a una anemia hemolítica compensada ( E n f e r m e d a d R h j j d e t i p o a m o r f o o
regulador).
La m a y o r í a d e e s t o s f e n o t i p o s son r a r o s
y a veces r e s t r i n g i d o s a d e t e r m i n a d o g r u p o
é t n i c o o region geográfica. P o r el c o n t r a r i o , los a m o r f o s 0 ( A B O ) , fs ( F o r s s m a n ) y
Fy ( D u f f y ) son d e elevada frecuencia. Fy es
d e alta i n c i d ê n c i a e n N e g r o i d e s d e Africa,
N o r t e a m é r i c a , Brasil y e n C a u c a s o i d e s brasilenos e s t a n d o p r á c t i c a m e n t e a u s e n t e en
los o t r o s g r u p o s raciales.
P o r Ias a n t e r i o r e s c o n s i d e r a c i o n e s surgen
diversas s i t u a c i o n e s c o n i m p l i c â n c i a evolutiva, a) El portador
afectado
por
una
enfermedad,
g r a n u l o m a t o s i s c r ô n i c a , fenot i p o e r i t r o c i t a r i o M c L e o d ( s i s t e m a Kell),
"síndrome de McLeod" y anemia hemolítica p o r a n o m a l i a dei h e m a t í e . E s t a s m a n i festaciones e s t á n c o n d i c i o n a d a s p o r alelos
del l o c u s r e g u l a d o r X k , ligado al c r o m o s o m a X , c a p a c e s de a c t i v a r , a l t e r n a t i v a o
s i n c r ó n i c a m e n t e el o p e r ó n a u t o s ó m i c o Kell
d e Ias l í n e a s celulares g r a n u l o c i t o p o y é t i c a y
e r i t r o p o y é t i c a , b) Los fetos o recién
nacidos con antígenos
normales son
abortados
o afectados por Enfermedad
Hemolítica
dei
Recién Nacido,
madres p con anticuerpos
anti-Pi P P y fetos P ! ; m a d r e s 0 y f e t o s A !
oB.
c) Los anticuerpos
"naturales"
poseen
acción citotóxica
sobre el tejido
canceroso,
el a d e n o c a r c i n o m a g á s t r i c o e l a b o r a r i a , a
p a r t i r de u n p a r a g l o b ó s i d o , u n a n t í g e n o
P i - s i m i l a través d e u n a galactosiltransferasa ilegítima. Este a n t í g e n o es e x t r a í í o
n u
k
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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA
en u n i n d i v í d u o p c o n a n t i c u e r p o anti-P PPk.
La m u c o s a n o r m a l del c o l o n d e las
p e r s o n a s fsfs p o s e e u n g l o b ó s i d o a p a r t i r
del cual el a d e n o c a r c i n o m a d e c o l o n , m e d i a n t e u n a alfa-N-acetilgalactosaminil t r a n s ferasa i l e g í t i m a , p r o d u c e el a n t i g e n o d e
F o r s s m a n extrafio y c a p a z de ser r e c o n o c i d o p o r el a n t i c u e r p o a n t i - F o r s s m a n p r o d u c i e n d o c o n él c o m p l e j o s i n m u n e s . El c a n c e r
c o n s t i t u i r i a u n m o d e l o de p r o c e s o a u t o i n m u n e y seria g e n e t i c a m e n t e Fs/Fs, Fs/fs o
Fs/— i n s t a l a d o e n u n p a c i e n t e fs/fs.
El
a n t i g e n o d e F o r s s m a n n o está e n e r i t r o c i t o s
d e la espécie h u m a n a , p e r o es serológicam e n t e similar al g r u p o s a n g ü í n e o A y
p r e s e n t a el m e n c i o n a d o d i m o r f i s m o en la
m u c o s a c o l ó n i c a . d) La carência de antígenos eritrocitarios
necesarios también para la
invasion parasitaria,,
los h o m o c i g o t a s FyFy
e s t á n p r i v a d o s d e u n a n t i g e n o q u e es
r e c e p t o r p a r a el ingreso dei Plasmodio
vivax
c o n d i c i o n á n d o s e , así, la resistência dei organ i s m o a la i n f e c c i ó n .
Si la d i f e r e n c i a c i ó n g e n é t i c a i n t r a e i n t e r p o b l a c i o n a l es d e b i d a t a n t o a diferencias
r e g u l a t o r i a s c o m o e s t r u c t u r a l e s , los a c t u a l e s
y f u t u r o s avances e n el c o n o c i m i e n t o d e
e s t o s f e n o t i p o s n u l o s p o d r á n sugerir m o d e los p a r a el análisis d e la variación g e n é t i c a
a d a p t a t i v a e n el h o m b r e . A p o y o s financier o s dei C o n s e l h o N a c i o n a l d e Desenvolvim e n t o Científico e Tecnológico (CNPq),
P r o g r a m a I n t e g r a d o de G e n é t i c a ( P I G ) y
C o n s e l h o d e E n s i n o p a r a G r a d u a d o s d e la
U n i v e r s i d a d e Federal do R i o de Janeiro
( C E P G ) , Brasil.
x
naturaleza cultural, por outro lado, podem
a l t e r a r d e m a n e i r a significativa o c u r s o
d e s t a e v o l u ç ã o . I s t o dificulta, m a s n ã o
invalida, t e n t a t i v a s d e c o m p r e e n d e r a variaç ã o biológica p r e s e n t e e m nossa espécie.
Será feita u m a revisão d e e s t u d o s d e s e n v o l vidos n o Brasil c o m este o b j e t i v o e q u e
i n c l u e m : (a) A variabilidade das b a n d a s - C
d o s c r o m o s s o m o s 1 , 9 , 16 e Y e m diversas
populações indígenas e u m a caucasóide; (b)
C o n s i d e r a ç ã o d o p a r a d o x o d o n ú m e r o restrito de haplótipos H L A observados em
g r u p o s i n d í g e n a s , a s s o c i a d o c o m a verific a ç ã o de u m a deficiência significante de
h o m o z i g o t o s c o m r e l a ç ã o a o e s p e r a d o sup o n d o equilíbrio de Hardy-Weinberg; (c) A
distribuição dos subtipos de G c e Tf obtid o s p o r i s o e l e t r o f o c a l i z a ç ã o e seu significad o antropológico; (d) Estimativas quantitativas d e m i s t u r a racial e m a m o s t r a s d e d u a s
tribos de índios e de duas cidades.
VARIACIÓN BIOQUÍMICA HUMANA Y SU RELEVÂNCIA EN LA MICROEVOLUCION.
( H u m a n b i o c h e m i c a l v a r i a t i o n a n d its
r e l e v a n c e in a d a p t i v e m i c r o e v o l u t i o n ) .
Schull,
William J. C e n t e r for D e m o graphic and Population Genetics. Health
Science C e n t e r . T h e U n i v e r s i t y of T e x a s
at H o u s t o n , U.S.A.
M a n s h a p e s a n d is s h a p e d b y his e n v i r o n m e n t . F e w w o u l d t a k e e x c e p t i o n t o this
statement, b u t the process through which
this i n t e r a c t i o n o c c u r s r e m a i n s p o o r l y
u n d e r s t o o d . This presentation addresses
FATORES DETERMINISTICOS E ESTOCASTI- o n e of t h o s e r a r e i n s t a n c e w h e r e s u b s t a n t i a l
b i o c h e m i c a l insight s e e m s possible. It desCOS NO PROCESSO MICROEVOLUCIONAcribe k n o w n i n h e r i t e d differences in resRIO HUMANO.
( D e t e r m i n i s t i c a n d s t o c h a s t i c f a c t o r s in t h e p o n s e t o n a t u r a l l y o c c u r r i n g c o n s t i t u e n t s of
food and water and speculates on the
m i c r o e v o l u t i o n a r y p r o c e s s in h u m a n s ) .
possible
i m p a c t of t h e s e differences o n
Salzano, Francisco M. D e p a r t a m e n t o d e
G e n é t i c a , I n s t i t u t o d e Biociências, U n i - h e a l t h a n d disease. T h e s e o b s e r v a t i o n s a n d
s p e c u l a t i o n s are set in t h e c o n t e x t of
versidade F e d e r a l d o R i o G r a n d e d o Sul,
N o r t h e r n Chile; e m p h a s i s is p l a c e d u p o n
9 0 0 0 0 P o r t o Alegre, R s , Brasil.
t h e c o m p l e x i t y of t h e b i o c h e m i c a l i n t e r a c t i o n s , o n t h e o n e h a n d , a n d t h e simA e v o l u ç ã o h u m a n a é a r e s u l t a n t e de u m
d e l i c a d o b a l a n ç o e n t r e fatores b i o l ó g i c o s plicity of m o s t g e n e t i c selection m o d e l s , o n
the other.
determinísticos e estocásticos. Eventos de
11
RESUMENES D E SIMPÓSIOS
SIMPÓSIO N o 2
LA ORGANIZACION DE LA CROMATINA Y D E L N Ú C L E O EN EUCARIONTES
INFLUENCIA DE LA ORGANIZACION DEL
NÚCLEO INTERFASICO EN EL ORIGEN DE
LOS REORDENAMIENTOS CROMOSOMICOS.
( I n f l u e n c e of t h e I n t e r p h a s e N u c l e a r
O r g a n i z a t i o n in t h e Origin of t h e C h r o mosomal Rearrangements).
Bianchi, N.O., 1MB I C E , La Plata, Argentina.
T e o r i c a m e n t e el c o m p l e m e n t o c r o m o s ó m i c o de u n t a x o n p u e d e sufrir u n a v a r i e d a d
casi infinita de r e o r d e n a m i e n t o s c r o m o s ó m i c o s . Sin e m b a r g o e s t o n o a c o n t e c e e n la
realidad, y a q u e e x i s t e n f a c t o r e s limitativos. U n r e o r d e n a m i e n t o i m p l i c a el i n t e r câmbio de material c r o m a t í n i c o entre dos
c r o m o s o m a s , o e n t r e d o s áreas d i s t a n t e s de
u n m i s m o c r o m o s o m a . A nivel m o l e c u l a r el
primer paso conducente a un reordenam i e n t o es la f o r m a c i ó n de u n h e t e r o d u p l e x
(asociación complementaria de dos cadenas
de A D N pertenecientes a dos c r o m o s o m a s
distintos o a zonas diferentes de u n m i s m o
c r o m o s o m a ) . El h e t e r o d u p l e x ' sólo p u e d e
ocurrir entre zonas de cromatina estrecham e n t e a s o c i a d a s . E n c o n s e c u e n c i a , la a r q u i t e c t u r a dei n ú c l e o será u n f a c t o r l i m i t a t i v o ,
y a q u e sólo a c o n í e c e r á n r e o r d e n a m i e n t o s
e n t r e aquellas regiones c r o m o s ó m i c a s q u e
se hallan e n í n t i m o c o n t a c t o d u r a n t e la
interfase.
T o d o r e o r d e n a m i e n t o c r o m o s ó m i c o da
lugar a u n a d i s c o n t i n u i d a d y al restablecim i e n t o de u n a n u e v a c o n t i n u i d a d e n la
m o l é c u l a de A D N , la cual d e p e n d e de los
p r o c e s o s e n z i m á t i c o s de r e p a r a c i ó n . Se sabe
q u e la eficiência d e r e p a r a c i ó n en el n u c l e o s o m a es d i f e r e n t e de la d e Ias z o n a s
i n t e r n u c l e o s ó m i c a s . A d e m á s se d e m o s t r a r á
la e x i s t ê n c i a de u n a variabilidad e n la
eficiência de r e p a r a c i ó n e n t r e la c r o m a t i n a
c o n d e n s a d a y d e c o n d e n s a d a y e n t r e distintas z o n a s d e u n m i s m o c r o m o s o m a . Asimism o , es c o n o c i d o q u e existe u n a variabilidad
i n t e r e s p e c í f i c a en la efectividad de reparación dei d a n o i n d u c i d o e n el A D N . E n
c o n s e c u e n c i a , es válido p r o p o n e r q u e la
variabilidad e n la eficiência d e r e p a r a c i ó n
p u e d e ser u n f e n ô m e n o l i m i t a t i v o d e los
rearreglos c r o m o s ó m i c o s .
U n t e r c e r f a c t o r l i m i t a t i v o son los supergenes. Los s u p e r g e n e s son g r u p o s d e genes
c o a d a p t a d o s , q u e se m a n t i e n e n a s o c i a d o s
en u n m i s m o c r o m o s o m a y q u e se t r a n s m i ten hereditariamente como una unidad.
E s t o s s u p e r g e n e s se h a n e s t a b l e c i d o m e d i a n t e p r o c e s o s selectivos, y d a n lugar a
rasgos f e n o t í p i c o s de a l t o valor a d a p t a t i v o .
P o r tal m o t i v o , c u a l q u i e r p r o c e s o d e r e o r d e n a m i e n t o c r o m o s ó m i c o ( i n c l u y e n d o el
crossing-over) q u e d é lugar a u n a d i s r u p c i ó n
dei l i g a m i e n t o d e los genes q u e f o r m a n u n
s u p e r g e n e será d e l e t é r e a p a r a la espécie.
El análisis d e la c o n s e r v a c i ó n y divergência c r o m o s ó m i c a e n t r e espécies r e l a c i o n a das a nivel g e n é r i c o y s u p r a g e n é r i c o dem u e s t r a q u e la c o n s e r v a c i ó n es h a b i t u a l m e n t e s u p e r i o r a la divergência. E s t o p o n e
e n evidencia la m a g n i t u d d e los f a c t o r e s
q u e a c t ú a n l i m i t a n d o la a p a r i c i ó n d e r e o r denamientos cromosómicos.
ESTUDOS COM NÚCLEOS E CROMOSSOMOS
POLITENICOS IN
VITRO.
( P o l y t e n e n u c l e i a n d C h r o m o s o m e s in
vitro).
Cestari, A. N. e Simões, L.C.G.,
Instituto
d e Biociências, D e p a r t a m e n t o d e Biologia,
Universidade de São Paulo.
Células d e g l â n d u l a s salivares d e D i p t e r a
n ã o se dividem e p o r t a n t o , p e r m a n e c e m in
vitro s o m e n t e a t é q u e se i n i c i e m os p r o c e s sos q u e levam à m o r t e . A c u r t o p r a z o , essas
glândulas f o r a m i n c u b a d a s s e m dificuldades
e e m m e i o s v a r i a d o s p a r a se e s t u d a r os
padrões de pufes durante o desenvolviment o larvar, a a ç ã o de a n t i b i ó t i c o s e e n z i m a s ,
a a ç ã o d e h o r m ô n i o s e s o l u ç õ e s salinas
s o b r e o p a d r ã o d e pufes e, a i n c o r p o r a ç ã o
d e p r e c u r s o r e s r a d i o a t i v o s nesses c r o m o s s o mos.
S o m e n t e e m 1969 é q u e Simões e Cestari
d e s e n v o l v e r a m os m é t o d o s p a r a a i n c u b a ç a o de g l â n d u l a s salivares a l o n g o p r a z o ,
m a n t e n d o in vitro d u r a n t e 3 0 dias, g l â n d u las de Rhynchosciara
em tres diferentes
m e i o s de c u l t u r a . J á à p a r t i r d o 5
dia
f o r a m o b s e r v a d a s a l t e r a ç õ e s n o p a d r ã o de
pufes d o s c r o m o s s o m o s , q u e n o e n t r e t a n t o ,
o
12
c o n t i n u a r a m m o s t r a n d o faixas n í t i d a s a t é o
final d o e x p e r i m e n t o . A seguir, d e s t a c a m - s e
os t r a b a l h o s d e S i m õ e s e A m a b i s q u e e m
1 9 7 1 verificaram u m a ativa s í n t e s e d e D N A
em cromossomos incubados durante 30
dias; os e s t u d o s d e t a l h a d o s c o m p u f e s d e
D N A e m Rhynchosciara
a o c o r r ê n c i a de
p u f e s n a h e t e r o c r o m a t i n a e, e s t u d o s realizados c o m núcleos e cromossomos politênicos i s o l a d o s , in vitro.
E m m a m í f e r o s , n ú c l e o s i s o l a d o s d e células de t i m o se p r e s t a m p a r a e s t u d o da
síntese de ácidos nucleicos e de proteínas,
u m a vez q u e são g r a n d e s , fáceis d e se o b t e r ,
e c o n t i n u a m ativos a p ó s o i s o l a m e n t o .
N ú c l e o s d e células H e L a , f í g a d o d e r a t o ,
o u r i ç o d o m a r , ervilha, t a m b é m t ê m sido
m u i t o usados. Nos Diptera o n d e além do
tamanho, núcleos e cromossomos também
o f e r e c e m g r a n d e facilidade d e i s o l a m e n t o ,
q u e e m alguns casos p o d e ser p u r a m e n t e
m e c â n i c o , d i s p e n s a n d o o u s o d e d r o g a s às
vezes prejudiciais, e s t u d o s desse t i p o v ê m
sendo amplamente realizados.
U t i l i z a n d o m é t o d o de i s o l a m e n t e d e s e n volvido p o r Cestari e Pavan e m 1 9 7 0 ,
n ú c l e o s e c r o m o s s o m o s de g l â n d u l a s salivares d e Rhynchosciara
foram incubados em
vários m e i o s d e c u l t u r a , p u r o s o u s u p l e m e n t a d o s c o m h e m o l i n f a d e lagosta o u s o r o d e
vitela e t r a t a d o s c o m p r e c u r s o r e s d e D N A
(timidina), de R N A (uridina, U T P e CTP) e
de proteínas (arginina, leucina, isoleucina,
glicina, lisina t r i p t o f a n o e á c i d o g l u t â m i c o ) ,
p e r m a n e c e n d o ativos in vitro d e 6 a 3 0
h o r a s . U m a série d e e x p e r i m e n t o s vêm
desde e n t ã o s e n d o r e a l i z a d o s , s u g e r i n d o a
ocorrência de síntese de D N A e de R N A
nesse m a t e r i a l . O s r e s u l t a d o s o b t i d o s c o m o
o uso de aminoácidos tritiados sugerem,
c o r r o b o r a n d o dados da literatura, a existência d e u m s i s t e m a n u c l e a r d e s í n t e s e p r o t e i ca. ( T r a b a l h o s f i n a n c i a d o s pela F A P E S P ;
CNPq-PIG e NIH.)
ASOCIACIONES CROMOSOMICAS EN EL NÚCLEO DE LOS MEIOCITOS Y REORDENAMIENTOS CROMOSOMICOS.
( C h r o m o s o m a l a s s o c i a t i o n s in t h e n u cleus of m e i o c y t e s a n d c h r o m o s o m a l
rearrangements).
Femández-Donoso,
R. U n i d a d d e Citogen é t i c a , D e p a r t a m e n t o de Biologia Celular
y G e n é t i c a , F a c u l t a d d e M e d i c i n a , Universidad de Chile. Casula 6 5 5 6 , S a n t i a g o
7, Chile.
D u r a n t e la p r o f a s e d e la m e i o s i s , la organiz a c i ó n d e los c r o m o s o m a s y dei n ú c l e o de
los m e i o c i t o s g a r a n t i z a la a p r o x i m a c i ó n y
r e c o n o c i m i e n t o d e los p a r e s h o m ó l o g o s ,
f e n ô m e n o q u e c u l m i n a e n el p a q u i t e n o c o n
el a p a r e a m i e n t o c r o m o s ó m i c o . E n este p r o ceso d e s e m p e n a n u n rol f u n d a m e n t a l los
ejes c r o m o s ó m i c o s a d h e r i d o s a la e n v o l t u r a
n u c l e a r , el p l e g a m i e n t o de la c r o m a t i n a de
los p a r e s h o m ó l o g o s e n s e c u e n c i a s similares
d e c r o m ó m e r o s , Ias a s o c i a c i o n e s i n t e r c r o m o s ó m i c a s p o r m e d i o d e s e c t o r e s especiales
de c r o m a t i n a , y los m o v i m i e n t o s c r o m o s ó m i c o s en espacios d i s c r e t o s d e n t r o dei
n ú c l e o . El a p a r e a m i e n t o d e los c r o m o s o m a s
e s t a r i a c o n d i c i o n a d o a d e m á s p o r el p r e alineamiento
adquirido
progresivamente
d u r a n t e los e s t a d o s de d i f e r e n c i a c i ó n premeióticos, o por un alineamiento perman e n t e de los p a r e s h o m ó l o g o s en Ias e s t i r p e s
somáticas y gonadales.
A m e d i d a q u e p r o g r e s a la profase de la
meiosis y c o m o c o n s e c u e n c i a de la organiz a c i ó n dei c o m p l e j o s i n a p t o n é m i c o , se p r o d u c e u n a l t o g r a d o de o r d e n a c i ó n de la
c r o m a t i n a d e n t r o dei n ú c l e o . E n c a d a
b i v a l e n t e a n a l i z a d o s e p a r a d a m e n t e , se o b serva q u e la l o n g i t u d relativa y la p o s i c i ó n
d e e s t r u c t u r a s c r o m o s ó m i c a s tales c o m o
t e l ó m e r o s , c e n t r ó m e r o s , c o n s t r i c c i o n e s sec u n d a r i a s y o t r o s m a r c a d o r e s , es e q u i v a l e n t e a la d e los c o r r e s p o n d i e n t e s c r o m o s o m a s
m i t ó t i c o s . E n el n ú c l e o e n t e r o los b i v a l e n t e s
e s t á n i n s e r t o s p o r sus e x t r e m o s a la envolt u r a n u c l e a r . E s t o d e t e r m i n a q u e los t e l ó m e r o s e s t é n s i e m p r e e n la periferia dei
n ú c l e o ; q u e los c e n t r ó m e r o s t e n g a n u n a
p o s i c i ó n periférica o c e n t r a l s e g ú n la longit u d de los b r a z o s c r o m o s ó m i c o s ; q u e el o
los N O R se s i t ú e n en la periferia o e n el
c e n t r o , según Ias p o s i c i ó n de la c o n s t r i c c i ó n
s e c u n d a r i a e n los b r a z o s c r o m o s ó m i c o s ; y
q u e la p o s i c i ó n de o t r o s m a r c a d o r e s q u e d e
e s t a b l e c i d a p o r su s i t u a c i ó n específica a lo
largo dei b i v a l e n t e . E s t a d i s t r i b u t i o n espacial le o c u r r i r á t a m b i é n a Ias a s o c i a c i o n e s
e n t r e b i v a l e n t e s , sean estas p r o v e n i e n t e s de
e s t a d o s p r e m e i ó t i c o s o s e c u n d a r i a s al apareamiento.
Las a s o c i a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s s o n c o n
cebidas c o m o entidades nucleares que cont r i b u y e n a m a n t e n e r u n a d e t e r m i n a d a arq u i t e c t u r a dei n ú c l e o , al m i s m o t i e m p o q u e
c o n s t i t u y e n lugares en los cuales p u e d e n
surgir r e o r d e n a m i e n t o s e n t r e los c r o m o s o m a s p a r t i c i p a n t e s de la a s o c i a c i ó n . Dichas
asociaciones relacionan i n t i m a m e n t e entre
sí o c o n la e n v o l t u r a n u c l e a r a c e n t r ó m e r o s
y z o n a s p e r i c e n t r o m é r i c a s , t e l ó m e r o s , a los
N O R , o a z o n a s h e t e r o c r o m á t i c a s específi
cas. En el n ú c l e o m e i ó t i c o ellas a d q u i e r e n
u n a i m p o r t â n c i a decisiva e n la p r o d u c c i ó n
y d e s t i n o de u n r e o r d e n a m i e n t o d e b i d o a la
precisa o r g a n i z a c i ó n q u e t i e n e la c r o m a t i n a
de l o s bivalentes. Las p o s i c i o n e s q u e t e n g a n
e n el n ú c l e o las e s t r u c t u r a s q u e f r e c u e n t e m e n t e participan en asociaciones, inducirán
el a c e r c a m i e n t o y e v e n t u a l c o n t a c t o e n t r e
d e t e r m i n a d o s b i v a l e n t e s lo q u e influirá e n
los r e o r d e n a m i e n t o s c r o m o s ó m i c o s q u e
p u e d a n surgir. P r o y e c t o Especial C i t o g e n é tica O.E.A.-Chile y P r o y e c t o B - 5 1 7 - 8 1 3 5
S.D.C.A.C.I.
COMPLEJOS SINAPTICOS HUMANOS: CARIOTIPADO Y ANOMALIAS.
(Human synaptonemal complexes: karyo
type and anomalies).
Solari, A. J., C e n t r o d e Invest. R e p r o d u c c i ó n . F a c u l t a d de Medicina, B u e n o s Aires.
Recientemente hemos obtenido cariotipos
de c o m p l e j o s s i n á p t i c o s (CS) de e s p e r m a t o c i t o s h u m a n o s m e d i a n t e u n a t é c n i c a de
m i c r o e x t e n d i d o s (Solari A.J., C h r o m o s o m a
8 1 : 3 1 5 , 1 9 8 0 ) . El análisis c u a l i t a t i v o d e
vários c i e n t o s d e e s p e r m a t o c i t o s y el c u a n t i t a t i v o de 5 0 células h a p e r m i t i d o la
confección de u n p a t r ó n n o r m a l de CS y de
" b a r r a s de r e c o m b i n a c i ó n " . La l o n g i t u d dei
c o n j u n t o d e CS es de 2 5 8 , 7 m i c r ó m e t r o s .
Se d e t e r m i n a r o n ias m e d i d a s t í p i c a s d e
l o n g i t u d a b s o l u t a y relativa, í n d i c e c e n t r o m é r i c o y n ú m e r o de b a r r a s p a r a c a d a C S .
E s t e N ° de b a r r a s d e 4 6 , 2 y la d i s t r i b u c i ó n
de sus localizaciones es m u y d i f e r e n t e a u n a
d i s t r i b u c i ó n de Poisson (al a z a r ) . E n c i e r t o s
p a c i e n t e s h i p o f é r t i l e s , el análisis d e C S d e la
biopsia t e s t i c u l a r h a m o s t r a d o a n o m a l i a s
tales c o m o a s i m e t r í a de los e l e m e n t o s
laterales p o r p r e s e n c i a d e lazo o p o r p r e s e n
13
cia d e e n g r o s a m i e n t o ; p r e s e n c i a d e c u a d r i valentes y formación incompleta de CS.
RELACIONES DE LA CROMATINA CON LA
MEMBRANA NUCLEAR. RECEPTORES DE
CROMATINA: UNA fflPOTESIS DE TRABAJO.
(Chromatin-Nuclear m e m b r a n e relation
ships. C h r o m a t i n r e c e p t o r s : a w o r k i n g
hypothesis).
Wettstein,
Rodolfo
y Benavente,
Ricar
do. Division Biologia M o l e c u l a r , I n s t i t u
t o de Investigaciones Biológicas C l e m e n
te E s t a b l e , Av. Italia 3 3 1 8 , M o n t e v i d e o ,
Uruguay.
U n a serie de a n t e c e d e n t e s d e : asociaciones
intercromosómicas (asociaciones interteloméricas, formación de c r o m o c e n t r o s heterocromáticos, asociaciones de zonas N O R ) ;
r e l a c i o n e s de fibras c r o m o s ó m i c a s o t e l ó
m e r o s c o n la m e m b r a n a n u c l e a r ; e s t ú d i o s
sobre p o s i c i o n e s d e m a r c a d o r e s c r o m o s ó m i
cos en n ú c l e o s de e s p e r m á t i d a s y la p r o p i a
u l t r a e s t r u c t u r a dei n ú c l e o en p r o f a s e m e i ó tica, h a n p e r m i t i d o sugerir la p o s i b i l i d a d de
una arquitectura nuclear.
O b s e r v a c i o n e s e f e c t u a d a s e n n u e s t r o la
b o r a t ó r i o s o b r e la u l t r a e s t r u c t u r a
dei
n ú c l e o de la e s p e r m á t i d a en e l o n g a c i ó n de
Dysdera crocata ( A r a c h n i d a ) , n o s llevan a
proyectar una hipótesis sobre u n posible
m e c a n i s m o q u e p o d r í a servir d e b a s e p a r a
una organización intranuclear.
Se e m p l e a r o n p a r a este e s t ú d i o t e s t í c u
los de D. crocata,
p r o c e s a d o s según Ias
técnicas estándar de microscopía electrónica y c o n la t é c n i c a dei á c i d o f o s f o t ú n g s t i c o ( P T A ) , preferencial p a r a p r o t e i n a s bási
cas.
D u r a n t e el inicio d e la e t a p a d e elonga
c i ó n , el n ú c l e o d e la e s p e r m á t i d a e n esta
espécie (y en o t r a s arafías p r i m i t i v a s ) p r e s e n t a en su z o n a basal u n a i n v a g i n a c i ó n
p r o f u n d a , q u e c o n t i e n e los c e n t r i o l o s dei
i n i c i o dei flagelo. S o b r e la cara i n t e r n a d e la
m e m b r a n a n u c l e a r ( M N ) , del s e c t o r e x t e r n o
de la invaginación, se i n s e r t a n la gran
m a y o r í a d e Ias fibras c r o m o s ó m i c a s ( F C ) ,
o r i e n t a d a s l o n g i t u d i n a l m e n t e . L a s F C , for
m a d a s p o r p a r e s d e fibrillas, c o n s t i t u y e n
p o s i b l e s asas c r o m o s ó m i c a s y m u e s t r a n e n
sus p u n t o s d e i n s e r c i ó n e n la M N p a r t í c u
las positivas al P T A , q u e f o r m a n u n a c a p a
14
V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICANA DE GENÉTICA
casi c o n t i n u a , e n g r o s a n d o la l a m i n a i n t e r n a
de la M N .
E n base a los a n t e c e d e n t e s y a las
observaciones presentadas formulamos u n a
h i p ó t e s i s de t r a b a j o , p l a n t e a n d o la e x i s t ê n cia d e e n t i d a d e s p r o t e i c a s , v i n c u l a d a s o
i n t e g r a d a s a la c a p a i n t e r n a d e la M N , a las
q u e d e n o m i n a m o s receptores
de
cromatina.
U n a e v a l u a t i o n d e los p o s i b l e s m e c a n i s m o s m o l e c u l a r e s de i n t e r a c c i ó n de los
r e c e p t o r e s c o n la F C ; el p o s i b l e g r a d o d e
especificidad de esa r e l a c i ó n y su p r o y e c ción c o m o p o s i b l e b a s e d e u n a o r d e n a c i ó n
n u c l e a r de los c r o m o s o m a s ( a r q u i t e c t u r a
n u c l e a r ) ; a s í c o m o Ias r e l a c i o n e s p o s i b l e s d e
los r e c e p t o r e s d e c r o m a t i n a c o n las e s t r u c turas denominadas matriz nuclear y esquel e t o n ü c l e o c o r t i c a l , c o m p l e t a n esta p r e s e n t a t i o n . ( A p o y a d o p o r el P R D C y T d e O E A
y el M E y C ( U r u g u a y ) . )
SIMPÓSIO N ° 3
U S O D E H A P L O I D E S E N P L A N T A S SUPERIORES
PRODUCTION AND APPLICATIONS OF HAPLOIDS IN BARLEY.
(Producción y aplicaciones de haploides
en c e b a d a ) .
Kasha, K.J., C r o p Science D e p t . , Univer?
sity of G u e l p h , G u e l p h , O n t . , C a n a d a
N1G2W1.
C u l t i v a t e d b a r l e y {Hordeum vulgare L.) is a
d i p l o i d species a n d t h e h a p l o i d p l a n t s m a y
b e r e f e r r e d t o as m o n o p l o i d s p o r o p h y t e s
a n d d e s i g n a t e d as 2 n = x = 7 . While rare
s p o n t a n e o u s m o n o p l o i d s have been report e d in b a r l e y , t h e r e are f o u r p r o c e d u r e s b y
w h i c h h i g h e r f r e q u e n c i e s can b e p r o d u c e d .
T h e s e are c h r o m o s o m e e l i m i n a t i o n , a n t h e r
c u l t u r e , ovule c u l t u r e a n d a h a p l o i d initiat o r g e n e . M o n o p l o i d t e c h n i q u e s have b e e n
incorporated i n t o barley breeding programs
using t h e c h r o m o s o m e e l i m i n a t i o n s y s t e m
of p r o d u c t i o n . O f t h e v a r i o u s a p p l i c a t i o n s ,
t h e m a i n o n e in this self-pollinated species
is for t h e p r o d u c t i o n of h o m o z y g o u s lines
following c h r o m o s o m e d o u b l i n g . A n u m b e r
of s t u d i e s h a v e b e e n c o n d u c t e d t o c o m p a r e
d o u b l e d m o n o p l o i d s w i t h lines p r o d u c e d
b y o t h e r b r e e d i n g p r o c e d u r e s s u c h as p e d i gree, b u l k a n d single s e e d d e s c e n t . C o m p a risons of a g r o n o m i c c h a r a c t e r i s t i c s over
e n v i r o n m e n t s i n d i c a t e g o o d s t a b i l i t y of
d o u b l e d m o n o p l o i d Unes. O t h e r b r e e d i n g
theory studies indicate that doubled m o n o p l o i d p r o c e d u r e s c o u l d e x p e d i t e p r o g r e s s in
r e c u r r e n t s e l e c t i o n p r o g r a m s . Relative t o
quantitative genetics, doubled
haploids
m a y simplify t h e d e t e c t i o n of t h e t y p e a n d
e x t e n t o f g e n e t i c variances, t h e d e t e r m i n a t i o n of t h e n u m b e r o f segregating genes
for a c h a r a c t e r , a n d t h e d e t e c t i o n a n d
e s t i m a t i o n of linkage. H a p l o i d p r o c e d u r e s
are b e i n g u s e d in barley b r e e d i n g p r o g r a m s
a r o u n d t h e w o r l d a n d t w o cultivars h a v e
b e e n p r o d u c e d . M i n g o w a s licensed for
C i b a Geigy Seeds in C a n a d a a n d G w y l á n d ,
p r o d u c e d in Wales, will b e g r o w n i n N e w
Zealand.
OBTENÇÃO DE PLANTAS HAPLOIDES PELA
CULTURA DE TECIDOS HAPLOIDES.
( P r o d u c t i o n of h a p l o i d p l a n t s b y c u l t u r e
of h a p l o i d tissues).
Sòndahl, M.R., D e p t o . G e n é t i c a , I n s t i t u t o A g r o n ô m i c o , C a m p i n a s , SP, Brasil.
Sharp, W.R., C a m p b e l l I n s t . R e s e a r c h £
Techn., Cinnaminson, N.J., USA.
A o b t e n ç ã o de h a p l o i d e s de p l a n t a s s u p e riores p o d e ser r e s u m i d a e m t r ê s g r a n d e s
categorias: (1) Partenogenese e Androgenese; (2) Eliminação de C r o m o s s o m a s ; e
( 3 ) M é t o d o s d e C u l t u r a in vitro. E s t a revisão limita-se a o i t e m ( 3 ) , o u seja, as
p o s s i b i l i d a d e s t é c n i c a s d e c u l t i v o in vitro d e
tecidos haploides.
O s p r i m e i r o s h a p l o i d e s de p l a n t a s s u p e r i o r e s , o b t i d o s através as t é c n i c a s d e c u l t i v o
in vitro f o r a m d e s c r i t o s n a d é c a d a d e 1 9 6 0
n a s s e g u i n t e s espécies: Datura innoxia,
Qryza sativa e Nicotiana
spp. Estes trabalhos
pioneiros e a quase totalidade dos trabalhos
subsequentes, utilizaram anteras contendo
m i c r o s p o r o s n a fase d a p r i m e i r a m i t o s e
( f o r m a ç ã o d o s n ú c l e o s g e n e r a t i v o e vegetativo). A t u a l m e n t e , tecidos haploides foram
d e s c r i t o s a p a r t i r d e c e r c a d e 7 0 espécies de
plantas superiores, representando mais de
12 famílias. N o e n t a n t o , a p r o d u ç ã o d e
calos h a p l o i d e s n e m s e m p r e é a c o m p a n h a d a
d e r e g e n e r a ç ã o de p l a n t a s h a p l o i d e s . A s
c o n d i ç õ e s de c u l t u r a c a p a z e s de i n d u z i r
embriogenese ou organogenese em u m a
espécie n ã o t e m n e c e s s a r i a m e n t e r e l a ç ã o
c o m o sucesso e m o u t r o s cultivares e
espécies d o m e s m o g ê n e r o . O c o n c e i t o d o
" f a t o r d e p a r e d e d e a n t e r a " p o d e r i a explicar variações n a i n d u ç ã o d e p r o l i f e r a ç ã o e
diferenciação dos microsporos. Algumas
espécies são classificadas c o m o " i n d e p e n d e n t e s de h o r m ô n i o s " , tais c o m o D. innoxia e N. tabacum.
N e s t a s o c o r r e a segm e n t a ç ã o dos microsporos s o m e n t e na presença de agar e a ç ú c a r . O s d e m a i s c o m p o n e n t e s d o m e i o sao necessários p a r a o
c r e s c i m e n t o p ó s - i n d u t i v o . E x i s t e m espécies
e m q u e os m i c r o s p o r o s s o m e n t e e n t r a m e m
divisão n a p r e s e n ç a d e m e i o salino basal
s u p l e m e n t a d o c o m vários f a t o r e s de crescim e n t o d e c o m p o s i ç ã o definida. O u t r a s espécies e x i g e m a i n d a a p r e s e n ç a d e a d i t i v o s
c o m p l e x o s , tais c o m o água d e c o c o , h i d r o l i z a d o de c a s e í n a , e x t r a t o d e b a t a t a , e t c .
E n t r e as d i c o t i l e d o n e a s é m a i s c o m u m a
s e g m e n t a ç ã o sucessiva d o s m i c r o s p o r o s para f o r m a ç ã o d e e m b r i õ e s h a p l ó i d è s , e n q u a n t o que nas monocotiledoneas nota-se
s e m p r e a p r e s e n ç a d e u m calo h a p l ó i d e
a n t e s d a f o r m a ç ã o de p l a n t l e t e s h a p l ó i d è s .
A o p r o c e s s o de s e g m e n t a ç ã o sucessiva a
p a r t i r d a célula-mae ( m i c r o s p o r o ) , l e v a n d o
a f o r m a ç ã o de e m b r i õ e s , define-se c o m o
embriogenese.
A o p r o c e s s o d e diferenciaç ã o p r e c e d i d o p e l a f o r m a ç ã o d e calo e
s u b s e q u e n t e a p a r e c i m e n t o d a p a r t e aérea
derivada d e n ú c l e o s m u l t i c e l u l a r e s , definese c o m o organogenese.
D e u m m o d o geral,
a o b t e n ç ã o de plantas haplóidès é mais
c o m u m em culturas recém-estabelecidas. A
m e d i d a q u e o t e m p o d e d u r a ç ã o das c u l t u ras a u m e n t a , d i m i n u i a c a p a c i d a d e m o r f o g e n é t i c a e p r e d o m i n a m p o p u l a ç õ e s de células d i p l ó i d e s , p o l i p l ó i d e s e a n e u p l ó i d e s . A
o c o r r ê n c i a d e p o p u l a ç õ e s d e células m i x o p l ó i d e s a p a r t i r de c u l t u r a d e t e c i d o s
haplóidès, permite a obtenção expontânea
de p l a n t a s h o m o z i g o t a s .
A possibilidades d e u t i l i z a ç ã o d o s m é t o d o s in vitro p a r a o b t e n ç ã o de h a p l ó i d è s e m
A n g i o s p e r m a s fica d e p e n d e n t e d a f r e q ü ê n cia d e i n d u ç ã o d o s m e i o s de c u l t u r a a d o t a d o s . E s t i m a n d o - s e 5 ° / o de eficiência e u m
n ú m e r o m é d i o de 4 0 . 0 0 0 microsporos/ant e r a , cerca de 2 . 0 0 0 p l a n t a s h a p l ó i d è s
15
p o d e r i a m ser g e r a d a s p o r a n t e r a c u l t i v a d a .
A utilização de haplóidès de plantas superiores são de a l t o interesse p a r a e s t u d o s de
citogenética,
a ç ã o gênica, e v o l u ç ã o e
m e l h o r a m e n t o . A seleção e m m a t e r i a l haplóide, para caracteres qualitativos q u e tem
a mesma expressão no estado haplóide e
d i p l ó i d e , é vantajosa, tais c o m o p a r a a
p r o d u ç ã o de alcalóides, f o r m a e c o l o r a ç ã o
d e folhas o u f r u t o s , resistência a d o e n ç a s ,
e t c . E x i s t e m t a m b é m v a n t a g e n s d e selecionar plantas homozigotas em comparação a
indivíduos diplóides normais: ( l ) v a r i â n c i a
aditiva é d u a s vezes m a i o r ; ( 2 ) e l i m i n a ç ã o
de variância de d o m i n â n c i a . A s linhas h o m o z i g o t a s p o d e m a i n d a ser de g r a n d e utilidade para o m e l h o r a m e n t o pois reduzem o
t e m p o de t r a n s f e r ê n c i a de gens e a u m e n t a m
a p r o b a b i l i d a d e d e sua r e t e n ç ã o n o s r e t r o cruzamentos posteriores. Finalmente, prot o p l a s t o s e células isoladas de t e c i d o s h a p l ó i d è s p o d e m ser u t i l i z a d o s c o m v a n t a g e n s
para hibridação somática, b e m c o m o para
i n d i ç ã o e seleção de m u t a n t e s in vitro.
SIMPÓSIO N o 4
GENÉTICA CLINICA-CONSEJO
GENÉTICO
ORGANIZAÇÃO DE SERVIÇOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA AMERICA LATINA.
( O r g a n i z a t i o n of G e n e t i c C o u n s e l i n g Services in L a t i n A m e r i c a ) .
Beiguelman,
Bernardo. D e p t o . d e G e n é t i ca M é d i c a , F a c u l d a d e d e Ciências Médicas, U n i v e r s i d a d e E s t a d u a l d e C a m p i n a s ,
1 3 1 0 0 , C a m p i n a s , SP, Brasil.
N o Brasil, e c r e m o s q u e e m o u t r o s p a í s e s
da A m é r i c a L a t i n a , a e s m a g a d o r a m a i o r i a
das p e s s o a s q u e p r o c u r a m u m Serviço d e
Aconselhamento Genético, paradoxalmente, não o buscam com o objetivo de o b t e r
a c o n s e l h a m e n t o . Isso p o r q u e , regra geral,
esses c o n s u l e n t e s são e n c a m i n h a d o s a u m
desses serviços p o r m é d i c o s d e clíjúcas
privadas o u de i n s t i t u i ç õ e s p ú b l i c a s , e m
d e c o r r ê n c i a d e m o t i v a ç õ e s diversas, sem
que recebam, previamente, qualquer orient a ç ã o s o b r e o q u e seja a c o n s e l h a m e n t o
16
g e n é t i c o . Tais p e s s o a s , u s u a l m e n t e , n ã o t ê m
n o ç ã o n e m d o q u e significa a palavra
G e n é t i c a o u d o s p r o b l e m a s p o r ela t r a t a d o s
e, q u a n d o t ê m a l g u m a , ela é, f r e q ü e n t e m e n t e , i n c o m p l e t a e d i s t o r c i d a . E m tais
casos, pois, a m i n i s t r a ç ã o de a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o fere, inclusive, u m p r i n c í p i o
ético.
O u t r o grande obstáculo enfrentado pelos
Serviços d e A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o brasileiros e, talvez, t a m b é m p o r seus c o n g ê n e res d a A m é r i c a L a t i n a , diz r e s p e i t o a o
d i a g n ó s t i c o das c o n d i ç õ e s m ó r b i d a s , cuja
c o r r e ç ã o é c o n d i ç ã o sine qua non p a r a a
ministração d o aconselhamento. Assim, é
c o m u m o e n c a m i n h a m e n t o de p a c i e n t e s
sem d i a g n ó s t i c o o u c o m d i a g n ó s t i c o e r r a d o ,
e d e casais c o m h i s t ó r i a d e filhos n a t i m o r t o s ou falecidos p o u c o t e m p o a p ó s o
n a s c i m e n t o , sem d i a g n ó s t i c o e sem q u a l quer documentação que permita vislumbrar
u m a h i p ó t e s e p a r a a causa dessas m o r t e s .
M e s m o os d i a g n ó s t i c o s c o r r e t o s , q u a n d o
m u i t o gerais, c o n s t i t u e m o b s t á c u l o sério
p a r a o a c o n s e l h a m e n t o e r e q u e r e m reavaliação, c o m o é o caso, p o r e x e m p l o , dos
d i a g n ó s t i c o s de microcefalia o u d e h i p o g o n a d i s m o m a s c u l i n o sem t e n t a r d e s v e n d a r a
sua etiologia. Dificuldades s e m e l h a n t e s são
oferecidas pelas g e n o c ó p i a s , q u a n d o u m a é
d o m i n a n t e e o u t r a recessiva, c o m o é o caso
da a t a x i a d e F r i e d r e i c h e a d o e n ç a d e Pierre
Marie, o u pelas c o n d i ç õ e s p a t o l ó g i c a s d o m i n a n t e s c o m e x p r e s s i v i d a d e clínica variável e / o u p e n e t r â n c i a i n c o m p l e t a . De f a t o ,
essas ú l t i m a s p o d e m passar d e s p e r c e b i d a s
a o e x a m e c l í n i c o usual e m c e r t o s i n d i v í d u o s q u e , se s u b m e t i d o s a p r o p e d ê u t i c a
a r m a d a , p o d e m revelar u m o u m a i s sinais
s i n d r ô m i c o s , de i m e d i a t o ou q u a n d o s o b
revisão clínica p e r i ó d i c a .
U m terceiro obstáculo enfrentado pelos
Serviços d e A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o brasileiros e, p r o v a v e l m e n t e , p e l o s seus congên e r e s l a t i n o a m e r i c a n o s , r e s u l t a d e ele ser
constituído por pesquisadores científicos
q u e n ã o t ê m t e m p o suficiente p a r a se
d e d i c a r de m o d o a d e q u a d o a o t r a b a l h o
s i s t e m á t i c o de a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o , o
q u a l é, a n t e s de t u d o , assistencial. A l é m
disso, é difícil p a r a u m i n v e s t i g a d o r c i e n t í fico c o n f o r m a r - s e c o m a simples a p l i c a ç ã o
t e c n o l ó g i c a d e seus c o n h e c i m e n t o s a refrear
a i n t e n ç ã o de u t i l i z a r os p a c i e n t e s e suas
famílias p a r a p e s q u i s a s d e i x a n d o , nesse
c a s o , de c o l o c a r e m p r i m e i r o p l a n o os
interesses d o s c o n s u l e n t e s . As pessoas q u e
se d e d i c a m a o a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o
p o d e m , e v e n t u a l m e n t e , e x t r a i r da r o t i n a a
q u e se sujeitam o m a t e r i a l para f u t u r a s
investigações científicas, m a s essa possibilid a d e deve d e c o r r e r de s i t u a ç õ e s f o r t u i t a s e
n a o p o d e ser o o b j e t i v o p r e c í p u o d o
aconselhamento genético.
T e n d o e m vista essas dificuldades é q u e
n o s t e m o s p r e o c u p a d o h á alguns a n o s c o m
a o r g a n i z a ç ã o de Serviços d e A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o n o s quais as falhas
a p o n t a d a s p o d e m ser c o n t o r n a d a s . O pres e n t e t r a b a l h o consiste da d e s c r i ç ã o da
e s t r u t u r a e f u n ç ã o das c i n c o u n i d a d e s q u e
d e v e m c o m p o r u m Serviço de A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o —Unidade de G e n é t i c a
Clínica, U n i d a d e de C i t o g e n é t i c a H u m a n a ,
U n i d a d e de B i o q u í m i c a , U n i d a d e de H e m a tologia e U n i d a d e d e l m u n o l o g í a — e d e u m a
discussão d e t a l h a d a das f u n ç õ e s e d o p r e p a r o profissional q u e d e v e m t e r os c o m p o n e n t e s da U n i d a d e de G e n é t i c a C l í n i c a , o u seja
o g e n e t i c i s t a c l í n i c o , o assistente social, o
p s i c ó l o g o c l í n i c o e a auxiliar de e n f e r m a gem.
DIFICULTADES E IMPLICÂNCIAS DIACRITICAS EN LA PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS.
(Diacritic difficulties a n d legal a n d m o r a l
i n c o m p a t i b i l i t i e s in t h e p r e v e n t i o n o f
genetic diseases).
Cantú, J.M. Division d e G e n é t i c a , Subjef a t u r a d e I n v e s t i g a t i o n C i e n t í f i c a , Unidad de Investigation Biomédica, C e n t r o
M é d i c o de O c c i d e n t e , I n s t i t u t o Mexican o del S e g u r o Social, A p a r t a d o P o s t a l
1-3838, G u a d a l a j a r a , Jalisco, M é x i c o .
El d i a g n ó s t i c o t r a d i c i o n a l e n t o d a s sus
modalidades tiene u n a importância fundam e n t a l e n la p r á c t i c a dei a s e s o r a m i e n t o
g e n é t i c o . E s la c o n d i c i ó n sine qua non d e la
p r e v e n c i ó n e n G e n é t i c a M é d i c a . L o s avances m e t o d o l ó g i c o s , p r i n c i p a l m e n t e e n c i t o genética y genética bioquímica, han h e c h o
de la h e t e r o g e n e i d a d g e n é t i c a u n lugar
c o m ú n , d e tal m o d o q u e e n Ias d o s ú l t i m a s
d é c a d a s el n ú m e r o de e n t i d a d e s n o s o l ó g i c a s
de e t i o l o g í a t o t a l o p a r c i a l m e n t e g e n é t i c a ,
se h a i n c r e m e n t a d o en m á s de c i n c o veces.
E s t a acelerada e x p a n s i o n h a h e c h o m á s
c o m p l e j a la p r á c t i c a d i f i c u l t a n d o el diagn ó s t i c o y, p o r c o n s e c u e n c i a , el asesoramiento genético.
Para lograr u n a m a y o r efectividad e n el
d i a g n ó s t i c o d e Ias e n f e r m e d a d e s g e n é t i c a s
se r e q u i e r e a c t u a l m e n t e de m u l t i p l e s elem e n t o s . Las p r o p e d ê u t i c a s ( h i s t o r i a g e n é t i ca, d i s m o r f o l o g í a , s o m a t o m e t r í a , d e r m a t o glifos, e t c ) , c u y o d o m í n i o facilita el diagn ó s t i c o de la m a y o r í a de Ias e n t i d a d e s d e
alta f r e c u e n c i a , son i n d i s p e n s a b l e s . El l a b o r a t ó r i o y g a b i n e t e de r u t i n a t i e n e n , p o r
s u p u e s t o , g r a n i m p o r t â n c i a . Sin e m b a r g o ,
los l a b o r a t ó r i o s de c i t o g e n é t i c a y g e n é t i c a
b i o q u í m i c a t i e n e n u n a relevância capital en
la p r á c t i c a de la G e n é t i c a M é d i c a . La
m e t o d o l o g i a para' el e s t ú d i o de los c r o m o s o m a s d a a c c e s o al d i a g n ó s t i c o d e t o d a s Ias
c r o m o s o m o p a t í a s que constituyen prácticam e n t e 1 d e c a d a 8 t r a s t o r n o s g e n é t i c o s en
g e n e r a l , y d e a h í su p o p u l a r i d a d . El l a b o r a tório de bioquímica, en cambio, requiere
p r á c t i c a m e n t e de u n m é t o d o p r e c i s o p a r a
c a d a e n f e r m e d a d , lo q u e h a c e c o s t o s a y d e
relativa u t i l i d a d su p r á c t i c a . Sin e m b a r g o ,
de m a n e r a gruesa se p u e d e o p e r a r c o n
t é c n i c a s c u a l i t a t i v a s d e tamizaje q u e p e r m i tan c o n o c e r o s o s p e c h a r la m a y o r p a r t e d e
los e r r o r e s c o n g ê n i t o s dei m e t a b o l i s m o
c o n o c i d o s q u e r e q u e r i r í a n a o t r o nivel, d e
c e n t r o s d e referencia e n áreas m e t a b ó l i c a s
d e t e r m i n a d a s p a r a llegar a d i a g n ó s t i c o s
certeros.
E n p a í s e s e n d e s a r r o l l o c o m o los n u e s t r o s , estas r e a l i d a d e s obligan a u n a organiz a c i ó n y c o m u n i c a c i ó n m a y o r e s e n t r e los
d i f e r e n t e s g r u p o s d e t r a b a j o c o n el fin de
q u e h a y a u n a u t i l i z a c i ó n o p t i m a de escasos
recursos.
A u n q u e los b e n e f í c i o s d e la p r e v e n c i ó n
e n G e n é t i c a M é d i c a son óbvios y e v i d e n t e s
p a r a los g e n e t i s t a s , n o o c u r r e lo m i s m o c o n
m é d i c o s y a u t o r i d a d e s de salud. Se r e q u i e r e
e n t o n c e s de u n p r o s e l i t i s m o activo m e d i a n te el cual se p u e d a p r o p u g n a r p o r el
r e c o n o c i m i e n t o d e la G e n é t i c a M é d i c a
c o m o especialidad f o r m a l y d e su i n d i s p e n sabilidad e n la p r á c t i c a m é d i c a .
Por otra parte, un aspecto que adquiere
cada vez m a y o r t r a s c e n d e n c i a e n el asesora-
17
m i e n t o g e n é t i c o es el d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l
c u y o s objetivos d e p r e v e n c i ó n i m p l i c a n la
i n t e r r u p c i ó n dei e m b a r a z o c o m o u n a posible solución e n los casos positivos. Su
p r á c t i c a t i e n e s e n t i d o en L a t i n o a m é r i c a
sólo p a r a t r e s p a í s e s : C u b a , El Salvador y
P u e r t o R i c o , c u y a legislación h a c e permisible el a b o r t o a la libre d e m a n d a o p o r
i n d i c a c i o n e s eugenésicas, es decir, sólo 1 d e
cada 2 0 mujeres l a t i n o a m e r i c a n a s t e n d r í a la
opción de un a b o r t o por diagnóstico prenatal, m i e n t r a s q u e e n el r e s t o dei m u n d o , 3
de c a d a 4 mujeres g o z a n de ese d e r e c h o .
P a r e c e e n t o n c e s e v i d e n t e q u e u n o de los
o b j e t i v o s d e los g e n e t i s t a s m é d i c o s l a t i n o a m e r i c a n o s sea conseguir u n a permisibilid a d legal m á s c o n s c i e n t e dei a b o r t o .
CONSEJO GENÉTICO EN LATINOAMÉRICA:
DELINEACION DE UN MARCO TEÓRICO.
( G e n e t i c Counselling in L a t i n A m e r i c a :
design of a t h e o r e t i c a l f r a m e w o r k ) .
Costilla E. E. D e p a r t a m e n t o de G e n é t i c a ,
I n s t i t u t o de Biologia, U n i v e r s i d a d e F e d e ral d o R i o de J a n e i r o , Brasil.
Las p o b l a c i o n e s l a t i n o a m e r i c a n a s se caracterizan p o r sus altas tasas de fertilidad y d e
m o r t a l i d a d y p o r los bajos niveles de
a t e n c i ó n m é d i c a y de d i s p o n i b i l i d a d de
r e c u r s o s especializados. P o r lo t a n t o , u n
p r o g r a m a t e n d i e n t e a la p r e v e n c i ó n d e u n
g r u p o de p a t o l o g i a n o p r i o r i t á r i a , c o m o lo
son las e n f e r m e d a d e s c r ô n i c a s s u s c e p t i b l e s
de consejo g e n é t i c o , d e b e ser eficiente,
eficaz y o r g a n i z a d o . Estas p r e m i s a s s o n
c o m p a t i b l e s c o n u n p r o g r a m a d e consejo
g e n é t i c o p r o s p e c t i v o , b a s a d o e n la acción
sobre f a c t o r e s d e riesgo sujetos a prevención p r i m a r i a . D e e n t r e d i c h o s f a c t o r e s , la
e d a d m a t e r n a a v a n z a d a y la c o n s a n g u i n i d a d
c o n y u g a l son los p r i o r i t á r i o s p a r a la m a y o r í a de n u e s t r a s p o b l a c i o n e s . El m o d e l o q u e
se p r o p o n e es el de la e x t e n s i o n de la
acción en salud dei consejo g e n é t i c o a
p a r t i r de los c e n t r o s de alta c o m p l e j i d a d y
escasa c o b e r t u r a e x i s t e n t e s en el c o n t i n e n t e , u t i l i z a n d o e n d i c h a e x t e n s i o n la infraest r u c t u r a d i s p o n i b l e e n el m e d i o , aplicada a
o t r a s a c c i o n e s sanitárias. Este m o d e l o se
c o n t r a p o n e al t i p o d e consejo g e n é t i c o
individual " t o r r e d e m a r f i l " , ineficaz, inefi-
18
c i e n t e y a n á r q u i c o , q u e se viene p r a c t i c a n d o e n m u c h o s c e n t r o s de genética m é d i ca l a t i n o a m e r i c a n o s .
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRASTORNOS
GENÉTICOS.
( P r e n a t a l Diagnosis of G e n e t i c Disorders).
Gadow E., Scarpati
R., Lippold
S., y
Matayoshi
T. S e c t i o n G e n é t i c a C e n t r o
de E d u c a c i ó n Médica e Investigaciones
Clínicas ( C E M I C ) - Galván 4 1 0 2
B u e n o s Aires 1431 — A r g e n t i n a .
El d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l , j u n t o c o n las n u e vas t é c n i c a s d e i d e n t i f i c a c i ó n c r o m o s ó m i c a
p o r b a n d e o , son los m é t o d o s de e s t ú d i o
q u e m á s r e p e r c u s i ó n h a n t e n i d o en la
ú l t i m a d é c a d a e n el área de la G e n é t i c a
Médica.
La s i t u a c i ó n q u e se p l a n t e a es m u y
peculiar, p u e s la i n f o r m a c i ó n q u e se ofrece
a la pareja c o n s u l t a n t e s o b r e la c o n d i c i ó n
dei f e t o , se basa en u n análisis i n d i r e c t o ,
g e n e r a l m e n t e a través dei cultivo de células
dei l í q u i d o a m n i ó t i c o , sin c o n o c e r el fenot i p o dei m i s m o .
Las dificultades t é c n i c a s para la o b t e n ción dei m a t e r i a l , su p r o c e s a m i e n t o y la
n e c e s i d a d de u n a s e s o r a m i e n t o g e n é t i c o
p r é v i o , h a c e n i m p e r i o s o q u e este t i p o de
p r o c e d i m i e n t o s se c o n c e n t r e n en a q u e l l a s
instituciones que cuenten con equipos multidisciplinarios.
El d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l es a p l i c a b l e , act u a l m e n t e , c o n m i r a s a la d e t e c c i ó n de
c i n c o g r u p o s d e t r a s t o r n o s m e d i a n t e los
siguientes p r o c e d i m i e n t o s :
1.-Anomalias
c r o m o s ó m i c a s , a través d e t é c n i c a s citogen é t i c a s . 2 . - M e t a b o l o p a t í a s h e r e d i t á r i a s de
t i p o a u t o s ó m i c o recesivo o ligado al X , a
través dei dosaje de la actividad e n z i m á t i c a ,
en células c u l t i v a d a s de l í q u i d o a m n i ó t i c o .
3 . - A n o m a l i a s del cierre dei t u b o n e u r a l p o r
m e d i o del dosaje de alfa f e t o p r o t e í n a s y
m a c r ó f a g o s . 4.- Displasias e s q u e l é t i c a s p o r
m e d i o d e t é c n i c a s d e u l t r a s o n i d o . 5.- Hem o g l o b i n o p a í a s m e d i a n t e e s t ú d i o de sangre
fetal o b t e n i d a p o r f e t o s c o p i a .
E n n u e s t r a e x p e r i ê n c i a , la c a u s a m á s
f r e c u e n t e p a r a la i n d i c a c i ó n dei d i a g n ó s t i c o
p r e n a t a l h a sido la e d a d m a t e r n a a v a n z a d a ,
s i g u i e n d o en o r d e n d e c r e c i e n t e el S í n d r o m e
de D o w n en la d e s c e n d ê n c i a previa, la
presencia de t r a n s l o c a c i o n e s b a l a n c e a d a s y
la e x i s t ê n c i a de- parejas c o n riesgo p a r a
trastornos metabólicos.
Sólo en el 2 , 5 ° / o de los casos se d e b i ó
r e p e t i r la a m n i o c e n t e s i s p o r dificultades en
la o b t e n c i ó n dei l í q u i d o a m n i ó t i c o .
U t i l i z a n d o u n a t é c n i c a de cultivo simplificada, se l o g r o ê x i t o en el 9 4 ° / o de los
casos. E n t o d o s ellos se c o m p r o b ó la
c o i n c i d ê n c i a e n t r e el r e s u l t a d o dei e s t ú d i o
y el f e n o t i p o dei p r o d u c t o de la g e s t a c i ó n .
D u r a n t e esta p r e s e n t a c i ó n se c o n s i d e r a rán a s p e c t o s r e l a c i o n a d o s c o n las i n d i c a t i o n s , t é c n i c a de o b t e n c i ó n , análisis dei m a t e rial, riesgos i n h e r e n t e s a los p r o c e d i m i e n t o s
u t i l i z a d o s , p o s i b i l i d a d e s de d e s a r r o l l o d e
nuevas t é c n i c a s de d i a g n ó s t i c o m á s p r e c o ces y r e c u r s o s t e r a p ê u t i c o s , así c o m o la
n e c e s i d a d de e s t a b l e c e r c e n t r o s d e referencia p a r a la d e t e c c i ó n de e r r o r e s c o n g ê n i t o s
dei m e t a b o l i s m o de baja frecuencia e n la
p o b l a c i ó n general, q u e r e q u i e r e n t é c n i c a s
de alta c o m p l e j i d a d .
P o r ú l t i m o , y pese a q u e el d i a g n ó s t i c o
p r e n a t a l es u t i l i z a d o e n vários c e n t r o s de
América Latina, existen aún implicâncias
religiosas, legales y é t i c a s q u e son m o t i v o
de p r e o c u p a c i ó n y análisis t a n t o p a r a genetistas c o m o p a r a especialistas d e disciplinas
afines.
CONSEJO GENÉTICO. ASPECTOS CRUCIALES
EN LATINOAMERICA.
( G e n e t i c counselling: crucial a s p e c t s in
Latin America).
Lacassie, Y. U n i d a d d e G e n é t i c a , I n s t i t u t o de N u t r i c i ó n y T e c n o l o g i a de los
A l i m e n t o s , U n i v e r s i d a d d e C h i l e , Santiago.
C a d a vez q u e se da asesoría o c o n s e j e r í a
g e n é t i c a , d e s d e la v a l i d a t i o n del d i a g n ó s t i c o
h a s t a la evaluación d e los r e s u l t a d o s o b t e n i d o s , el p r o f e s i o n a l se ve e n f r e n t a d o a u n a
serie d e p r o b l e m a s p r o p i o s d e este p r o c e s o
d e c o m u n i c a c i ó n y p o r lo t a n t o f u n d a m e n t a l s e n G e n é t i c a Clínica. D a d o q u e el
Consejo G e n é t i c o se h a e s t i m u l a d o e n
p a í s e s c o n a l t o nivel d e d e s a r r o l l o , m u c h o s
de los p r o b l e m a s , m e t o d o l o g i a s y organization de los servicios d e s c r i t o s n o son
d i r e c t a m e n t e aplicables, o los m á s c o n v e -
n i e n t e s , a la realidad l a t i n o a m e r i c a n a . Si
bien la s i t u a t i o n en A m é r i c a L a t i n a t a m p o c o es h o m o g ê n e a , existe u n a serie de
factores y problemas comunes que permiten aplicar estratégias c o m u n e s . A d e m á s de
los p r o b l e m a s o r i g i n a d o s p o r las c a r a c t e r í s ticas de Ias p o b l a c i o n e s , p o r Ias l i m i t a c i o n e s
a q u e está s o m e t i d o el asesor g e n é t i c o y p o r
la c o m u n i c a c i ó n e i n t e r a c c i ó n p a c i e n t e consejero, existen también otros problemas
f u n d a m e n t a l e s c o m o los a s p e c t o s legales
r e l a c i o n a d o s c o n la i n t e r r u p c i ó n dei e m b a r a z o . . . e i n c l u s o el r e c o n o c i m i n e t o de la
i m p o r t â n c i a de la G e n é t i c a Clínica y de la
n e c e s i d a d d e c o n t a r c o n C e n t r o s de C o n s e j o G e n é t i c o p o r algunas a u t o r i d a d e s de
Salud.
ORGANIZACION ACTUAL DE SERVICIOS DE
CONSEJO GENÉTICO EN PAÍSES DESARROLLADOS. PROYECCIONES Y LIMITACIONES PARA LATINO AMERICA.
( A c t u a l o r g a n i z a t i o n of G e n e t i c C o u n selling clinics in d e v e l o p e d c o u n t r i e s .
P r o j e c t i o n s a n d l i m i t a t i o n s for L a t i n
America).
Salinas, C. S e c t i o n of Clinical G e n e t i c s ,
T h e Medical University of S o u t h Carolina, C h a r l e s t o n , U S A .
En los p a í s e s d e s a r r o l l a d o s , cada d i a los
servicios de consejo g e n é t i c o a d q u i e r e n
m a y o r c o m p l e j i d a d . Diversas n u e v a s técnicas y la i n c o r p o r a t i o n de c o m p u t a d o r e s
p e r m i t e n d i a g n ó s t i c o s y cálculos de recurrencias c a d a vez m á s e x a c t a s .
Se revisa la e s t r u c t u r a a c t u a l de a l g u n o s
C e n t r o s y se d i s c u t e n sus p r o y e c c i o n e s y
limitaciones para Latinoamérica.
SIMPÓSIO N ° 5
GENÉTICA ECOLÓGICA Y EVOLUCION
COLONIZACION DE DROSOPHILA SUBOBSCURA COLLIN EN CHILE.
( C o l o n i z a t i o n of Drosophila
subobscura
Collin in Chile).
Budnik,
M. y Brncic, D. ( D e p a r t a m e n t o
de Biologia Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d
de Medicina, Universidad de Chile.)
Drosophila
subobscura
es u n a espécie paleártica. Sin e m b a r g o , e n 1 9 7 8 fue d e t e c t a d a
p o r p r i m e r a vez en Chile y e n las A m é r i c a s .
19
El e s t ú d i o de esta c o l o n i z a t i o n c o n t e m p l a :
a) d e t e r m i n a r el área de d i s t r i b u t i o n d e la
espécie en Chile, b ) c o n o c e r el i m p a c t o q u e
está p r o v o c a n d o en la f a u n a local de
drosofilideos, c) c o n o c e r las c o n d i c i o n e s d e
coexistência, interacciones competitivas y
n u e v o s equilibri'os q u e se e s t a b l e z c a n e n t r e
D. subobscura
y o t r a s espécies d e Drosophilidae, t a n t o en la n a t u r a l e z a c o m o bajo
c o n d i c i o n e s de l a b o r a t ó r i o , d) evaluar los
c â m b i o s en la c o m p o s i t i o n g e n é t i c a y
c r o m o s ó m i c a de D. subobscura
en r e l a t i o n
a las p o b l a c i o n e s e u r o p e a s de d o n d e se
originaron.
R e c o l e c c i o n e s e f e c t u a d a s a lo largo de
Chile d u r a n t e los meses de p r i m a v e r a y
c o m i e n z o s de o t o f i o , senalan q u e la frec u e n c i a relativa de D. subobscura
e n relation al t o t a l de drosofilideos r e c o l e c t a d o s ,
d e p e n d e de la z o n a geográfica y de la
estación del a n o . La c o n c e n t r a t i o n m á x i m a
se e n c u e n t r a e n t r e las l a t i t u d e s 3 7 ° S . y
4 0 ° S . ( 8 8 , 5 o / o en L o s Angeles; 9 5 , 8 o / o en
P u c ó n ; 9 6 , 9 ° / o en T e m u c o ; 9 9 , 0 o / o e n
S a l t o El Laja; 8 7 , 8 o / o en Valdivia). Hacia
el sur, d i s m i n u y e g r a d u a l m e n t e h a s t a alcanzar a l r e d e d o r de u n 1,4o/o en P u n t a A r e n a s
(lat. 5 3 ° 1 0 ' S . ) y h a c i a el n o r t e t a m b i é n
d i s m i n u y e ( l ° / o en La S e r e n a , lat. 2 9 °
5 4 ' S . ) . La espécie n o fue d e t e c t a d a al n o r t e
de esta ú l t i m a localidad. E n la z o n a c e n t r a l
de Chile D. subobscura
alcanza su m á x i m a
frecuencia en los c o m i e n z o s de la p r i m a v e ra, d i s m i n u y e b r u s c a m e n t e en v e r a n o y
d e s a p a r e c e en los meses de otofio. Las
f l u c t u a c i o n e s estacionales y g r a d i e n t e s geográficas, se i n t e r p r e t a n en r e l a t i o n con
c i e r t o s clines de t e m p e r a t u r a y h u m e d a d
ambiental.
U n análisis de la c o m p o s i t i o n de espécies
r e c o l e c t a d a s , p a r e c e i n d i c a r q u e D. subobscura m u e s t r a su m á x i m a frecuencia e n
aquellas regiones geográficas o e s t a c i o n e s
del a n o en q u e las o t r a s espécies del
s u b g é n e r o Sophpophora
(principalmente
D. similans)
e s t á n a u s e n t e s o en bajas frec u e n c i a s relativas.
Al analizar, bajo c o n d i c i o n e s de l a b o r a t ó rio, el c o m p o n e n t e e x p l o t a c i o n e interferência de la c o m p e t ê n c i a a nivel p r e - a d u l t o ,
se o b s e r v o q u e D. subobscura
m o d i f i c a su
viabilidad y t i e m p o s de d e s a r r o l l o , c u a n d o
comparte un recurso limitado con determi-
20
V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICAN A DE GENÉTICA
n a d a s espécies, en c a m b i o n o e x p e r i m e n t a
m o d i f i c a c i o n e s frente a o t r a s .
El análisis del p o l i m o r f i s m o c r o m o s ó m i c o y
a l o e n z i m á t i c o e n p o b l a c i o n e s de D. subobs
cura c o l o n i z a d o r a s de Chile, será c o m e n t a
d o e n este m i s m o S i m p ó s i o p o r el prof.
A n t o n i o Prevosti. ( P r o y e c t o B 7 2 9 — 8 1 2 —
5 U. d e Chile).
LOSPOLIMORFISMOS CROMOSÓMICO Y ALO
ENZIMÁTICO EN LAS POBLACIONES DE
DROSOPHILA SUBOBSCURA COLONIZADO
RAS DE CHILE.
(Chromosomal and allozymic polymor
p h i s m s in p o p u l a t i o n s of D.
subobscura
c o l o n i z i n g Chile).
Prevosti,
A., Ribó,
G., Garcia,
M.P.,
Sagarra, K, Aguadé, M., Serra, L., Monclús, M. D e p a r t a m e n t o de G e n é t i c a , Fac u l t a d de Biologia, Universidad de Barce
lona, Espana.
Se h a n a n a l i z a d o el p o l i m o r f i s m o c r o m o s ó
m i c o p o r inversiones y la variabilidad e n
e l e c t r o m o r f o s en los sistemas de a l o e n z i m a s
Est-3, Est-5, Est-7, Lap, Pept-1, Acph, Aph,
A d h y a - G p d h , e n 4 p o b l a c i o n e s (Valdivia,
Laja, Chilian y S a n t i a g o ) n a t u r a l e s de D.
subobscura
recientemente introducida en
Chile. T a n t o p o r el p o l i m o r f i s m o c r o m o s ó
m i c o c o m o p o r el e n z i m á t i c o n o se e n c u e n t r a n diferencias i m p o r t a n t e s e n t r e las 4
p o b l a c i o n e s e s t u d i a d a s . E n c a m b i o , estas en
c o n j u n t o se diferencian n o t a b l e m e n t e de
las de su área p r o b a b l e de origen. Las
asociaciones e n t r e alelos a l o e n z i m á t i c o s y
o r d e n a c i o n e s p r e s e n t e s en E u r o p a se observan, a u n q u e m á s i n t e n s a s , t a m b i é n en
Chile. A d e m á s a p a r e c e n o t r a s n u e v a s . Se
d i s c u t e el significado q u e el e f e c t o funda
d o r y la r e e s t r u c t u r a c i ó n del " p o o l " génico
de la p o b l a c i ó n , p u e d a n h a b e r t e n i d o y
p o d r í a n t e n e r e n el f u t u r o e n estas c a r a c t e
rísticas de Ias p o b l a c i o n e s chilenas.
SIMPÓSIO N ° 6
G E N E S IN
VITRO:
EXPRESION
ESTRUCTURA
Y
IDENTIFICACION DE DIFERENTES FUNCIO
NES EN EL GEN TEMPRANO DE SV40.
( I d e n t i f i c a t i o n of different f u n c t i o n s in
t h e S V 4 0 early g e n ) .
Norbel
Galanti, Kenneth
Soprano,
Ge
rald Jonak and Renato Baserga. D e p a r t
m e n t of P a t h o l o g y , T e m p l e U n i v e r s i t y ,
Philadelphia y D e p a r t a m e n t o de Biologia
Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d de Medici
n a , U n i v e r s i d a d de Chile.
El virus S V 4 0 p e r t e n e c e a la familia de los
p a p o v a . P o s e e u n a m o l é c u l a de D N A circu
lar de d o b l e h e b r a , c o n u n P.M. de
3.4 x 1 0 d a l t o n s y 5 2 2 6 n u c l e ó t i d o s . Se
r e c o n o c e e n esta m o l é c u l a d o s s e c t o r e s .
U n o se e x t i e n d e d e s d e el origen d e replica
tion ( n u c l e ó t i d o 5 2 1 8 ) e n el s e n t i d o c o n
t r a r i o a las m a n e c i l l a s dei reloj h a s t a el
n u c l e ó t i d o 2 6 7 6 (gen t e m p r a n o ) . El o t r o
s e c t o r se localiza desde el origen de replica
tion s i g u i e n d o Ias m a n e c i l l a s dei reloj h a s t a
el n u c l e ó t i d o 2 5 7 4 (gen t a r d i o ) .
C u a n d o el virus S V 4 0 i n f e c t a células p e r m i sivas, la e x p r e s i ó n d e sus genes o c u r r e e n
d o s fases. E n la p r i m e r a , se t r a n s c r i b e n d o s
m R N A dei gen t e m p r a n o , d e los q u e se
sintetizan dos proteínas tempranas: antígen o s T y t. P o c o d e s p u é s se e s t i m u l a la
s í n t e s i s dei D N A celular. E n la s e g u n d a
fase, se t r a n s c r i b e el gen t a r d i o q u e codifica
p a r a p r o t e í n a s d e la capside y se d u p l i c a el
D N A viral. Si el virus S V 4 0 i n f e c t a células
n o permisivas, sólo se t r a n s c r i b e el gen
t e m p r a n o y n o se observa el ciclo l í r i c o .
El a n t i g e n o T es u n a p r o t e í n a m u l t i f u n c i o
nal q u e e s t i m u l a la síntesis d e D N A celular
y regula la t r a n s c r i p c i ó n e inicia la d u p l i c a
tion del D N A viral. A d e m á s , p r e s e n t a
vários d e t e r m i n a n t e s a n t i g é n i c o s ( U , T S T A
y T ) y u n a f u n c i ó n q u e a y u d a el c r e c i m i e n t o d e a d e n o v i r u s h u m a n o e n células d e
m o n o ( f u n c i ó n " h e l p e r " ) . P o r ú l t i m o , se h a
d e s c r i t o q u e esta p r o t e í n a activa los genes
n u c l e o l a r e s de la célula h o s p e d a d o r a .
C o n el o b j e t o de i d e n t i f i c a r la s e c u e n c i a
m í n i m a d e bases n u c l e o t í d i c a s n e c e s a r i a
p a r a e s t i m u l a r la s í n t e s i s de D N A celular y
a q u e l l a q u e codifica p a r a el d e t e r m i n a n t e
a n t i g é n i c o T , se i n y e c t ó células n o p e r m i s i
vas c o n f r a g m e n t o s d e D N A de S V 4 0 ,
solos o r e c o m b i n a d o s a u n p l á s m i d o . P a r a
c o n o c e r la s e c u e n c i a r e s p o n s a b l e d e la
a c t i v a c i ó n de los genes n u c l e o l a r e s dei
h o s p e d a d o r , se i n f e c t a r o n células h í b r i d o
h u m a n o - r a t ó n c o n virus h í b r i d o a d e n o S V 4 0 , o se m i c r o i n y e c t a r o n estas células
6
con f r a g m e n t o s de D N A de S V 4 0 , solos o
r e c o m b i n a d o s a u n p l á s m i d o . La actividad
i n d u c i d a p o r los f r a g m e n t o s , r e c o m b i n a n t e s
o virus h í b r i d o s se investigo en Ias células
r e c i p i e n t e s p o r i n c o r p o r a c i ó n de t i m i d i n a H
en el D N A celular ( s í n t e s i s de D N A ) ,
p o r i n m u n o f l u o r e s c e n c i a dei a n t í g e n o T
( d e t e r m i n a n t e T ) y p o r i n c o r p o r a c i ó n de
uridina-H
en r R N A 2 8 S ( a c t i v a c i ó n d e
genes n u c l e o l a r e s ) .
Los r e s u l t a d o s o b t e n i d o s m u e s t r a n q u e la
f u n c i ó n e s t i m u l a c i ó n d e la síntesis d e D N A
celular está c o d i f i c a d a p o r 158 n u c l e ó t i d o s
( 4 3 2 6 a 4 1 6 8 ) , el d e t e r m i n a n t e a n t i g é n i c o
T p o r 2 0 8 n u c l e ó t i d o s ( 4 1 6 8 a 3 9 6 0 ) y la
r e a c t i v a c i ó n d e genes n u c l e o l a r e s p o r 3 1 3
n u c l e ó t i d o s ( 3 8 0 3 a 3 4 9 0 ) . Si se c o n s i d e r a
la activación de genes n u c l e o l a r e s ( s í n t e s i s
de r R N A ) c o m o u n a f u n c i ó n r e l a c i o n a d a
con c r e c i m i e n t o en t a m a n o , y la síntesis d e
D N A celular c o m o i n d i c a d o r de c r e c i m i e n
t o en n ú m e r o d e células, se h a d e m o s t r a d o
q u e estas f u n c i o n e s se e n c u e n t r a n codifica
das p o r s e c t o r e s d i f e r e n t e s del gen t e m p r a n o de SV40.
3
3
ESTRUCTURA Y REGULACION DE LA FAMÍ
LIA DE GENES DE PROLACTINA.
( S t r u c t u r e a n d R e g u l a t i o n of t h e P r o l a c
tin F a m i l y G e n e s )
Martial,
Joseph.
I n s t i t u t e de" C h i m i e ,
Université d e Liege, Bélgica.
T h e genes c o d i n g for p r o l a c t i n ( P r l ) ,
growth h o r m o n e (GH) and chorionic soma
t o m a m m o t r o p i n ( C S ) are t h o u g h t t o have
evolved from a c o m m o n ancestral g e n e .
E a r l y e v i d e n c e for this h y p o t h e s i s was
o b t a i n e d t h r o u g h s t u d i e s of t h e p r o t e i n s .
T h e t h r e e p o l y p e p t i d e h o r m o n e s h a v e simi
lar s t r u c t u r e s a n d s h a r e s o m e biological a n d
immunological properties although each
f u n c t i o n s in a p r e d o m i n a n t l y u n i q u e p h y
siological setting. T h e i r s y n t h e s e s o c c u r in
different tissues ( p i t u i t a r y o r p l a c e n t a ) a n d
e a c h r e s p o n d s differently t o v a r i o u s effec
t o r s i n c l u d i n g o t h e r h o r m o n e s . T h e s e ge
nes, t h e r e f o r e , c o n s t i t u t e an e x c e l l e n t m o
del for u n d e r s t a n d i n g t h e s t r u c t u r e , evolu
t i o n a n d r e g u l a t i o n of e x p r e s s i o n of eucar y o t i c genes.
We rlave c l o n e d in b a c t e r i a D N A copies
( c D N A ) of t h e m e s s e n g e r R N A c o d i n g for
21
h u m a n , rat and bovine P r l , h u m a n , rat and
b o v i n e G H a n d h u m a n C S . We h a v e also
cloned the genomic D N A (gDNA) coding
for h u m a n a n d r a t P r l w h e r e a s t h e genes
c o d i n g for h u m a n a n d r a t , G H a n d C S have
been cloned by others.
C o m p a r i s o n of t h e s e q u e n c e s of t h e c l o n e d
m a t e r i a l clearly s u p p o r t s t h e h y p o t h e s i s
p r o p o s e d earlier t h a t t h e P r l G H a n d C S
genes evolved b y g e n e d u p l i c a t i o n of a
c o m m o n precursor. However, our data
differ from t h e generally a c c e p t e d fossil
evidence. Our observations therefore imply
t h a t p r o l a c t i n a n d g r o w t h h o r m o n e genes
are n o w evolving b y different m e c h a n i s m s ,
possibly involving c o n c e r t e d e v o l u t i o n .
T h e c l o n e d c D N A are also very useful as
probes to measure, by molecular hybridiza
t i o n , the a m o u n t s of t h e i r c o m p l e m e n t a r y
m R N A a n d n u c l e a r R N A p r e c u r s o r s in a
variety of in vivo c o n d i t i o n s .
REPROGRAMACION GENÉTICA EN LEVADURAS: SINTESIS DEL ANTÍGENO DE SUPER
FÍCIE DEL VIRUS DE HEPATITIS B.
( G e n e t i c r e p r o g r a m i n g irí y e a s t : s y n t h e
sis of t h e h e p a t i t i s B virus surface
antigen).
Valenzuela,
Pablo y Medina, M. Angeli
ca, D e p a r t m e n t of B i o c h e m i s t r y a n d
B i o p h y s i c s , University of California, San
F r a n c i s c o y L a b o r a t ó r i o de B i o q u í m i c a ,
D e p a r t a m e n t o de Biologia Celular, Universidad C a t ó l i c a , S a n t i a g o .
A d e m á s de su i m p o r t â n c i a c o m o o r g a n i s m o
m o d e l o e n el e s t ú d i o de genética m o l e c u l a r
en e u c a r i o n t e s , las levaduras son p o t e n c i a l
m e n t e u n e x c e l e n t e m i c r o o r g a n i s m o p a r a la
aplicación de t é c n i c a s de i n g e n i e r í a genéti
ca d e s t i n a d o s a la p r o d u c c i ó n masiva de
p r o t e í n a s q u e n o r m a l m e n t e sólo se p r o d u cen e n o t r o s o r g a n i s m o s . C o m o u n e j e m p l o
de esta posibilidad, en este trabajo se
d e s c r i b e n y d i s c u t e n el t i p o de m a n i p u l a c i o n e s genéticas p o r Ias cuales h a sido
posible o b t e n e r c e p a s de levaduras c a p a c e s
de s i n t e t i z a r u n a p r o t e í n a viral p r o d u c i d a
a n t e s sólo en células h u m a n a s .
U n f r a g m e n t o de D N A q u e c o n t i e n e la
s e c u e n c i a c o d i f i c a d o r a dei a n t í g e n o de su
perfície del virus de la h e p a t i t i s B h a sido
ligado a s e g m e n t o s de D N A c o n la region
22
del p r o m o t o r d e t r a n s c r i p t i o n d e la dehid r o g e n a s a a l c o h ó l i c a d e levaduras, e n u n
p l a s m i d i o capaz de a u t o r r e p l i c a r s e y de ser
s e l e c c i o n a d o e n levaduras.
Células de levaduras t r a n s f o r m a d a s c o n
e s t o s p l a s m i d i o s s i n t e t i z a n el a n t i g e n o viral
el cual se e n s a m b l a e n p a r t í c u l a s biológicam e n t e activas c o n p r o p i e d a d e s , tamaflo y
forma (microscopía electrónica) idênticas a
las p a r t í c u l a s p r o d u c i d a s e n células h e p á t i cas h u m a n a s .
ESTRUCTURA Y FUNCION DE LOS GENES DE
TUBULINA HUMANA.
( S t r u c t u r e a n d f u n c t i o n of h u m a n t u b u lin genes).
Venegas, Alejandro;
Pichuantes,
Sergio;
Medina, Maria Angélica y Gomez,
Maria
Isabel. L a b o r a t ó r i o de B i o q u í m i c a , Dep a r t a m e n t o B i o l o g i a Celular, Universid a d C a t ó l i c a de Chile.
El r á p i d o d e s a r r o l l o de t é c n i c a s d e ingenier í a g e n é t i c a tales c o m o c l o n a m i e n t o m o l e cular y s e c u e n c i a c i ó n d e D N A , a d e m á s de
m i c r o s c o p í a e l e c t r ó n i c a h a n p e r m i t i d o est u d i a r e n detalle vários genes e u c a r i ó t i c o s .
Este análisis h a r e v e l a d o la p r e s e n c i a d e
in t r o n e s , lo q u e h a c a m b i a d o d r a s t i c a m e n t e
el c o n c e p t o de gen, d e f i n i d o i n i c i a l m e n t e
en p r o c a r i o t e s c o m o u n a u n i d a d i n f o r m a tional colineal c o n el p r o d u c t o m a d u r o q u e
codifica. P o r o t r o l a d o , la e s t r u c t u r a de
a l g u n o s genes d e p r o t e í n a s m u y conservadas e v o l u t i v a m e n t e c o m o h i s t o n a s , c i t o c r o m o , e t c . n o p r e s e n t a n i n t r o n e s . Se h a
p r o p u e s t o q u e la p r e s e n c i a d e i n t r o n e s e n
c i e r t o s genes e s t a r i a ligada a n e c e s i d a d d e
g r a n d e s c â m b i o s e v o l u t i v o s e n ciertas p r o t e í n a s . E n r e l a c i ó n a e s t o es d e i n t e r é s
analizar (ventaja evolutiva) si e x i s t e n i n t r o nes e n los genes p r o t e í n a s m u y conservadas.
El p r e s e n t e e s t ú d i o h a sido dirigido h a c i a
los genes d e t u b u l i n a h u m a n a c o n el fin d e
c o n o c e r su e s t r u c t u r a . La t u b u l i n a es u n a
p r o t e í n a m u y c o n s e r v a d a a través de la
evolución. H e m o s explorado una genoteca
h u m a n a p r e p a r a d a p o r Maniatis u t i l i z a n d o
el C h a c r o n 4 A c o m o v e c t o r . P o r hibridización c o n c D N A d e a y (3 t u b u l i n a d e
c é r e b r o de p o l l o se d e t e c t a n 16 c l o n e s q u e
d i e r o n h i b r i d i z a c i ó n positiva. L o s clones
c o n genes de (3 t u b u l i n a f u e r o n e s t u d i a d o s
c o n m á s detalle. Se o b t u v o m a p a s de
r e s t r i c c i ó n de a l g u n o s d e ellos y e n p a r t i c u lar la s e c u e n c i a del gen d e l c l o n B-9 fue
c o m p l e t a m e n t e determinada. Esta secuencia se c o m p a r o c o n a q u e l l a c o n o c i d a dei
c D N A de j3 t u b u l i n a de c é r e b r o de p o l l o .
A s í , se e s t a b l e c i ó q u e el c l o n B-9 c o n t i e n e
u n s e u d o g e n d e b i d o a la p r e s e n c i a de vários
t r i p l e t e s sin s e n t i d o y a l g u n a s d e l e c i o n e s
p r e s e n t e s e n la region c o d o g é n i c a . E s t a
region e n el p s e u d o g e n n o está i n t e r r u m p i da p o r i n t r o n e s .
A c t u a l m e n t e n u e s t r o s esfuerzos e s t á n dirigidos a d e t e c t a r e n los c l o n e s aislados el o
los v e r d a d e r o s genes de 0 t u b u l i n a .
SIMPÓSIO N ° 7
EVALUACION DE TEST MUTAGENICOS
Y CLASTOGENICOS
ESTANDARIZACION DE LAS PRUEBAS EN
PROCARIONTES.
( S t a n d a r d i z a t i o n of p r o c a r y o t i c t e s t s ) .
Cortinas
de Nava, C. y Espinosa,
J. J.
Instituto de Investigaciones Biomédicas,
U.N.A.M., México.
E n t r e los sistemas d e p r u e b a m á s r á p i d o s y
e c o n ô m i c o s p a r a la d e t e c c i ó n d e m u t á g e n o s
e n p r o c a r i o t e s , se e n c u e n t r a n los q u e utiliz a n b a c t é r i a s tales c o m o Salmonella
typhimurium,
Escherichia coli y Bacillus
subtilis.
El s i s t e m a de S. typhimurium,
mejor conoc i d o c o m o p r u e b a de A m e s , m i d e m u t a c i o n e s p u n t u a l e s e n el o p e r ó n d e h i s t i d i n a . E n
este e n s a y o se p u e d e n o b t e n e r r e s u l t a d o s
cualitativos o cuantitativos d e p e n d i e n d o
dei m é t o d o al q u e se r e c u r r a . Las p r u e b a s
en E. coli p e r m i t e n d e t e c t a r m u t a c i o n e s en
el o p e r ó n d e t r i p t ó f a n o o m e d i r r e p a r a c i ó n
dei d a n o c a u s a d o al A D N p o r los c o m p u e s t o s m u t a g é n i c o s , m e d i a n t e el u s o d e c e p a s
m u t a n t e s q u e c a r e c e n d e la e n z i m a p o l i m e rasa A r e s p o n s a b l e dei s i s t e m a d e r e p a r a ción p o r escisión. E n ellas se p u e d e n
generar también resultados cuantitativos y
cualitativos. F i n a l m e n t e , e n el s i s t e m a d e
B. subtilis se d e t e r m i n a el d a n o g e n é t i c o e n
cepas c a r e n t e s dei s i s t e m a d e r e p a r a c i ó n
por recombinación, evaluando c o m o p u n t o
final la sobrevida de Ias b a c t é r i a s . L o s
r e s u l t a d o s o b t e n i d o s en este e n s a y o s o n
principalmente cualitativos.
De e s t o s s i s t e m a s , el q u e h a sido e v a l u a d o
con u n n ú m e r o m a y o r de c o m p u e s t o s
q u í m i c o s es el de A m e s , sin e m b a r g o , esta
p r u e b a n o es infalible y al igual q u e Ias
o t r a s es c a p a z d e g e n e r a r r e s u l t a d o s "falsos
n e g a t i v o s " . Para evitar este p r o b l e m a se
aconseja q u e este t i p o de s i s t e m a s , q u e
p o s e e n d i f e r e n t e sensibilidad, se e m p l e e n
en f o r m a c o m p l e m e n t a r i a .
La o b t e n c i ó n d e r e s u l t a d o s falsos negativos
p u e d e estar d a d a a su vez p o r e r r o r e s e n la
m a n i p u l a c i ó n t é c n i c a de los sistemas, p o r lo
q u e se h a n e s t a b l e c i d o r e c o m e n d a c i o n e s
p a r a evitarlos y h a c e r posible, a d e m á s , la
c o m p a r a c i ó n de e s t ú d i o s r e a l i z a d o s e n dife
rentes laboratórios.
D e n t r o d e los f a c t o r e s q u e se d e b e n c o n t r o
lar* p a r a s i s t e m a t i z a r e s t o s e n s a y o s , se
e n c u e n t r a n el n ú m e r o de células en la
p o b l a c i ó n en e s t ú d i o , su fase de c r e c i m i e n t o , el g e n o t i p o de Ias c e p a s , los m é d i o s d e
c u l t i v o , los r e a c t i v o s y la a c t i v i d a d e n z i m á tica d e los h o m o g e n a d o s tisulares, r e c o m e n d á n d o s e a d e m á s , el u s o de m u t á g e n o s
c o n o c i d o s p a r a verificar el e m p l e o a d e c u a d o de Ias p r u e b a s .
La estratégia a seguir p a r a evaluar m u t á g e
n o s en los sistemas b a c t e r i a n o s d e p e n d e dei
m a t e r i a l q u e se desee p r o b a r , y a q u e se h a n
d e s a r r o l l a d o diversas m e t o d o l o g i a s q u e
o f r e c e n la p o s i b i l i d a d d e d e t e c t a r m u t á g e
n o s débiles, a g e n t e s p o c o difusibles, volátiles o c o n p a r t i c u l a r i d a d e s e n su m e c a n i s m o
de a c c i ó n .
La e s t r e c h a relación e n c o n t r a d a e n el siste
m a de A m e s e n t r e la m u t a g e n i c i d a d y
c a r c i n o g e n i c i d a d de n u m e r o s o s a g e n t e s q u í
m i c o s , a s í c o m o la sencillez de e s t a s p r u e
b a s , Ias h a c e n r e c o m e n d a b l e s e n p r o g r a m a s
de p r e t a m i z a d o .
LOS ENSAYOS CITOGENETICOS IN VIVO EN
ESTÚDIOS DE MUTAGENESIS QUÍMICA
( T h e in vivo c y t o g e n e t i c tests in c h e m i c a l
mutagenesis studies).
Dulout, F.N. I n s t i t u t o M u l t i d i s c i p l i n a r i o
de Biologia Celular ( I M B I C E ) , La Plata,
Argentina.
23
L o s e n s a y o s c o n m a m í f e r o s in vivo p a r a
e s t u d i a r la posible c a p a c i d a d c l a s t o g é n i c a
de a g e n t e s q u í m i c o s t i e n e n la ventaja d e
p e r m i t i r u n a m e j o r i n t e r p o l a c i ó n c o n el ser
h u m a n o . Sin e m b a r g o , n o es i n f r e c u e n t e la
o b t e n c i ó n de r e s u l t a d o s a p a r e n t e m e n t e paradójicos c o m o c o n s e c u e n c i a de la c o m p l e j i d a d i n t r í n s e c a de los m o d e l o s e x p e r i m e n tales. Las a l t e r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s i n d u cidas p o r a g e n t e s q u í m i c o s son la evidencia
a nivel c i t o l ó g i c o de u n a serie de f e n ô m e
n o s o c u r r i d o s e n o t r o s niveles de organiza
ción biológica: 1) i n c o r p o r a c i ó n y d e g r a d a c i ó n m e t a b ó l i c a del c o m p u e s t o e n el orga
n i s m o h u é s p e d ; 2) i n d u c c i ó n de u n a lesión
p r i m a r i a e n la m o l é c u l a de A D N y n a t u r a l e za de esa lesion; 3) a m p l i f i c a c i ó n de esa
lesión d e s d e el nivel m o l e c u l a r al m i c r o s
cópico por duplicación incompleta
del
A D N , r e p a r a c i ó n e r r ô n e a o falta de repara
ción. A d e m á s , d e b e n c o n s i d e r a r s e Ias dife
rencias e n t r e i n d i v í d u o s en r e l a c i ó n a la
r e s p u e s t a a n t e la a c c i ó n de u n c o m p u e s t o .
C u a n d o u n a g e n t e m u t a g é n i c o se d e g r a d a
m e t a b ó l i c a m e n t e en o t r o c o m p u e s t o t a m bién c o n p r o p i e d a d e s m u t a g é n i c a s , se p u e
de alterar la r e l a c i ó n dosis-respuesta, de
m a n e r a q u e la m a g n i t u d dei d a n o observa
d o a nivel c r o m o s ó m i c o n o es p r o p o r c i o n a l
a la dosis e m p l e a d a .
P o r o t r a p a r t e , la frecuencia y t i p o d e Ias
a b e r r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s p u e d e variar e n
f u n c i ó n de la f o r m a c o m o el a g e n t e q u í m i
c o i n t e r a c t ú a c o n el A D N y de la a c c i ó n d e
m e c a n i s m o s de r e p a r a c i ó n . A n i m a l e s trata
dos con u n agente alquilante y cafeína
e x h i b e n u n a frecuencia de a b e r r a c i o n e s
significativamente m a y o r q u e a q u e l l o s tra
t a d o s c o n el a g e n t e a l q u i l a n t e s o l o , d e b i d o
a la i n h i b i c i ó n p o r el alcalóide de los
m e c a n i s m o s de r e p a r a c i ó n post-replicación.
E n c a m b i o , la frecuencia de a b e r r a c i o n e s en
a n i m a l e s t r a t a d o s c o n u n a g e n t e q u e se
intercala e n la m o l é c u l a de A D N y c a f e í n a
es s e m e j a n t e a la de los a n i m a l e s t r a t a d o s
c o n el a g e n t e i n t e r c a l a r solo.
O t r o a s p e c t o q u e d e b e c o n s i d e r a r s e es la
r e s p u e s t a individual de a n i m a l e s p r o v e n i e n
tes de d i f e r e n t e s l í n e a s . E n la c e p a e n d o criada B A L B / c , la frecuencia de m i c r o n ú cleos e n e r i t r o c i t o s p o l i c r o m á t i c o s de la
m e d u l a ósea de a n i m a l e s n o e x p u e s t o s a
24
n i n g ú n m u t á g e n o oscila e n t r e el 2 y el
5 , 2 o / o o , c o n u n a m e d i a de 3 , 6 7 o / o o
± 1,01, m i e n t r a s q u e e n a n i m a l e s d e la c e p a
R o c k l a n d , e x o c r i a d a , la frecuencia d e m i c r o n ú c l e o s v a r i a e n t r e 5,2 y 1 2 , 4 o / o o , c o n
u n a m e d i a de 8 , 1 4 o / o o ± 2 , 8 3 .
MODIFICACIONES EXPERIMENT ALES DE LA
FIBRA DE CROMATINA EN CÉLULAS SO
MÁTICAS Y GERMDSTALES DE ACRIDIDOS.
Lafuente,
Nelly. D e p a r t a m e n t o de Biolo
gia, F a c u l t a d de Medicina, Universidad
d e V a l p a r a i s o , Chile.
T o d o s los sistemas de e n s a y o s p a r a m e d i r o
d e t e c t a r riesgo g e n é t i c o p r o v o c a d o p o r
a g e n t e s q u í m i c o s , a p u n t a n a la n e c e s i d a d
de e n t e n d e r y evaluar los c â m b i o s q u e se
están p r o d u c i e n d o en nuestro ambiente, y
d e q u é m a n e r a los o r g a n i s m o s se ven
a f e c t a d o s p o r ellos al ser e x p u e s t o s e n
f o r m a c a d a vez m á s c r e c i e n t e a la gran
cantidad de p r o d u c t o s q u í m i c o s generados
p o r el d e s a r r o l l o t e c n o l ó g i c o .
L o s i n s e c t o s p a r e c e n ser u n b u e n s i s t e m a d e
d e t e c c i ó n d e riesgo g e n é t i c o , y a q u e p o s e e n
e n z i m a s m i c r o s o m a l e s m u y similares a Ias
de h í g a d o de m a m í f e r o . H e m o s usado
Schistocerca
cancellata ( A c r i d i d a e ) q u e p o see c a r a c t e r í s t i c a s e t o l ó g i c a s y c r o m o s ó m i cas q u e la h a c e n ser u n b u e n t e s t a d o r d e
riesgo g e n é t i c o p o r c o n t a m i n a c i ó n a m b i e n
tal.
Para d e t e c t a r la a c c i ó n d e u n a g e n t e q u í m i
c o d e t e r m i n a d o , es n e c e s a r i o c o n o c e r de él
sus c a r a c t e r í s t i c a s y su m o d o d e a c t u a r e n
el o r g a n i s m o . G r o s s o m o d o p o d e m o s decir
q u e los a g e n t e s g e n o t ó x i c o s se p u e d e n
clasificar e n d o s g r a n d e s g r u p o s : los q u e
a c t ú a n per se y los q u e n e c e s i t a n d e
a c t i v a c i ó n e n z i m á t i c a previa.
H e m o s realizado experimentos con agentes
químicos de acción directa: mostaza de
quinacrina y actinomicina D, como tam
b i é n ciclofosfamida q u e r e q u i e r e d e u n a
activación enzimática, además de pesticidas
d o r a d o s y fosforados, que nos han permiti
d o evaluar la r e a c c i ó n de la c r o m a t i n a a n t e
los a g e n t e s e m p l e a d o s , e n d i f e r e n t e s p o b l a
ciones celulares m i t ó t i c a s y m e i ó t i c a s .
D e n t r o de estas poblaciones, h e m o s detec
t a d o q u e a l g u n a s d e ellas s o n e s p e c i a l m e n t e
sensibles sobre t o d o los c i t o s I d u r a n t e la I
p r o f a s e m e i ó t i c a y el c r o m o s o m a X e n los
g o n i o s p r e l e p t o t e n o s . La fibra d e c r o m a t i n a
está s o m e t i d a a c â m b i o s m o r f o - f u n c i o n a l e s
d u r a n t e Ias d i f e r e n t e s e t a p a s dei ciclo celu
lar. A l g u n a s s o n m u y r e c e p t i v a s a la a c c i ó n
de a g e n t e s q u í m i c o s i n t e r c a l a n t e s c o m o la
e t a p a S. N u e s t r o s r e s u l t a d o s a p u n t a n a
p o s t u l a r q u e la a c c i ó n p r i m a r i a dei a g e n t e
es s o b r e la o r g a n i z a c i ó n e s t r u c t u r a l de la
fibra d e c r o m a t i n a ; a s í z o n a s d e m a y o r
c o n d e n s a c i ó n , c o m o h e t e r o c r o m a t i n a C,
son más resistentes.
P o r o t r a p a r t e , los f a c t o r e s q u e c o n t r o l a n
los e v e n t o s d u r a n t e la meiosis p u e d e n
i n d e p e n d i z a r s e , lo q u e facilita el c o n o c i m i e n t o de estos mecanismos.
C o n este m a t e r i a l es fácil d e t e c t a r t o d o s los
t i p o s d e clastogenia e x p e r i m e n t a l , c o m o
t a m b i é n la e v a l u a t i o n d e c a d a u n o d e ellos
y p o s t u l a r sus p r o b a b l e s m e c a n i s m o s d e
acción.
LINFOCITOS HUMANOS, CÂMBIOS CROMO
SÓMICOS E INTERCÂMBIO DE CROMATIDES HERMAN AS.
(Human
lymphocytes,
chromosome
c h a n g e s a n d sister c h r o m a t i d e x c h a n
ges).
Mutchinick,
Osvaldo.
D e p a r t a m e n t o de
G e n é t i c a , I n s t i t u t o N a c i o n a l d e la N u t r i
tion, M é x i c o .
Se a c e p t a e n general q u e la m a y o r í a d e los
m u t á g e n o s p r o d u c e n su e f e c t p e n los n ú
cleos de los e u c a r i o t e s , y q u e este p u e d e ser
d e t e c t a d o c i t o l ó g i c a m e n t e p o r diversas
p r u e b a s . D e estas, el análisis d e la f r e c u e n
cia d e Ias a b e r r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s est r u c t u r a l e s ( A C E ) y d e los i n t e r c â m b i o s d e
cromátides hermanas (ICH), constituyen
sin d u d a los m é t o d o s m á s c o m ú n m e n t e
u t i l i z a d o s e n el e s t ú d i o dei d a n o i n d u c i d o
al A D N p o r diversos a g e n t e s a m b i e n t a l e s .
E n el p r e s e n t e , los linfocitos s o n el s i s t e m a
celular de e l e c c i ó n p a r a e s t ú d i o s d e m u t a g e
nesis e n la espécie h u m a n a , p o r la facilidad
de la o b t e n c i ó n d e la m u e s t r a , la r a p i d e z y
s i m p l i c i d a d e n el p r o c e s a m i e n t o dei m a t e
rial p a r a su e x a m e n , la e x c e l e n t e c a n t i d a d y
c a l i d a d d e m e t a f a s e s analizables y la factibilidad d e e s t ú d i o s p o b l a c i o n a l e s .
El u s o c o r r e c t o de las p r u e b a s de A C E y d e
I C H e n linfocitos h u m a n o s d e p e n d e d e u n a
serie d e a s p e c t o s m e t o d o l ó g i c o s q u e incluy e n la n e c e s i d a d de m á s de u n a p r u e b a
s i m u l t â n e a , el t a m a n o d e la m u e s t r a de
i n d i v i d u o s y células, el e f e c t o dei m u t á g e n o
s o b r e el ciclo celular, el t i e m p o d e c u l t i v o y
en el caso p a r t i c u l a r d e las A C E la selección
de m e t a f a s e s de p r i m e r a s divisiones in v i t r o
p a r a el análisis c o r r e s p o n d i e n t e .
Las ventajas de la selección d e u n a y o t r a
p r u e b a o la s i m u l t a n e i d a d de su u t i l i z a c i ó n
d e p e n d e n f u n d a m e n t a l m e n t e dei a g e n t e en
e s t ú d i o ; a s í en general, p a r a la investigación
de m u t á g e n o s q u í m i c o s el análisis d e ICH,
p o r su m a y o r sensibilidad, es la p r u e b a m á s
i n d i c a d a y p a r a a g e n t e s físicos c o m o Ias
r a d i a c i o n e s , el m é t o d o de elección es el de
A C E . Diversos e s t ú d i o s r e a l i z a d o s e n n u e s t r o l a b o r a t ó r i o en i n d i v i d u o s e x p u e s t o s a
varias s u b s t a n c i a s e n f o r m a a c c i d e n t a l y
endêmica, accidentalmente irradiados, com o así t a m b i é n e s t ú d i o s e n conejas e in
v i t r o y e n s í n d r o m e s c o n alta frecuencia de
A C E e s p o n t â n e a s m u e s t r a n la n e c e s i d a d de
ajustarse a u n a rigurosa e s t a n d a r i z a c i ó n de
las variables m e n c i o n a d a s .
25
de d o s simplificaciones, u n a la o c u r r e n c i a
s i m u l t â n e a de f e n o t i p o s gregarios y n o
gregarios d e m o d o tal q u e el e s t a d o de
agregación de la p o b l a c i ó n es el p r o d u e t o
de Ias frecuencias relativas de esos f e n o t i p o s y s e g u n d o , q u e la e x p a n s i o n geográfica
especifica sólo la c u a n t í a dei r e c u r s o utilizado y no un orden predeterminado.
El f u n d a m e n t o d e este m o d e l o es la o p e r a tion de p r o c e s o s selectivos q u e a c t ú a n
d i f e r e n c i a l m e n t e s o b r e los f e n o t i p o s gregarios y n o gregarios de a c u e r d o a Ias circunstancias poblacionales.
El i n t e n t o d e generalización dei m o d e l o se
realiza p o r u n c o n j u n t o d e p r o p o s i c i o n e s
t e ó r i c a s c u y a v e r i f i c a t i o n e m p í r i c a provien e de t r e s g r u p o s de o b s e r v a c i o n e s . El
p r i m e r o s o n las p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s de
Scaptomiza
multispinosa
y su p l a n t a h u é s p e d . L o s d o s siguientes c o r r e s p o n d e n a
p o b l a c i o n e s e x p e r i m e n t a l e s de
Drosophila
melanogaster,
unas mantenidas en botellas
p o r t r a s p a s o serial c o n ciclos d e 4 8 , 9 6 y
192 h o r a s y o t r a s m a n t e n i d a s e n cajas de
p o b l a c i ó n c o n r o t a c i ó n d e u n s e x t o y seis
s e x t o s dei t o t a l de u n i d a d e s de c u l t i v o c a d a
siete d i a s . T r a b a j o f i n a n c i a d o c o n el P r o y e c t o R S M - 8 0 - 4 1 de la D i r e c c i ó n d e Investigación de la U n i v e r s i d a d A u s t r a l de Chile.
SIMPÓSIO N ° 8
ASPECTOS ECOLÓGICOS Y CONDUCTUALES EN LA DINÂMICA POBLACIONAL
DETERMINANTES CONDUCTUALES DE LA
MICRODISTRIBUCION GEOGRÁFICA.
( B e h a v i o r a l d e t e r m i n a n t s o f geographical m i c r o d i s t r i b u t i o n ) .
Del Solar, Eduardo.
Instituto de Ecologia y E v o l u c i ó n , F a c u l t a d de Ciências,
Universidad A u s t r a l de Chile.
La base h e r e d i t a r i a de la c o n d u c t a gregaria
p e r m i t e el desarrollo de u n m o d e l o interp r e t a t i v e del c o m p o r t a m i e n t o a n u a l de Ias
p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s de Scaptomiza
multispinosa
y su p l a n t a h o s p e d e r a Brassica
napus. E s t e p r o c e s o i m p l i c a la i n t e g r a t i o n
del c r e c i m i e n t o n u m é r i c o y la e x p a n s i o n
geográfica de u n a p o b l a c i ó n c o m o u n
p r o c e s o u n i t á r i o . R e q u i e r e de la a c e p t a c i ó n
GENETICA-ECOLOGICA DE INSECTOS FITOFAGOS Y SUS HUESPEDES.
(Ecological g e n e t i c s of p h y t o p h a g o u s insects a n d t h e i r h o s t ) .
Frias, Daniel. D e p a r t a m e n t o d e Biologia
Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d d e Medicin a , U n i v e r s i d a d de Chile, S a n t i a g o .
D u r a n t e el c r e t á c i c o , h a c e a p r o x i m a d a m e n t e 100 m i l l o n e s de a n o s , los i n s e c t o s
fitófagos diversificaron p a r a l e l a m e n t e a las
a n g i o s p e r m a s s u r g i e n d o t a n t o en los insect o s c o m o e n las p l a n t a s u n a serie d e
adaptaciones recíprocas que h a n favorecido
u n a r e l a t i o n de m u t u a d e p e n d ê n c i a . El
sistema r e p r o d u e t o r d e Ias p l a n t a s se especializo c o n el d e s a r r o l l o de flores y el
surgimiento de insector polinizadores. Los
p o l i n i z a d o r e s a su vez en Ias p l a n t a s c o n
flores e n c o n t r a r o n sitios de r e p r o d u e c i ó n y
a l i m e n t a c i ó n . D e b i d o a este p r o c e s o c o e v o lutivo m u c h a s p l a n t a s a c t u a l e s d e p e n d e n de
26
d e t e r m i n a d a s espécies de i n s e c t o s p a r a q u e
la p o l i n i z a c i ó n se realice. De m a n e r a similar, el e n c u e n t r o d e las parejas y ê x i t o
r e p r o d u c t i v e de m u c h o s i n s e c t o s d e p e n d e
de Ias p l a n t a s d o n d e se desarrolla su ciclo
vital.
T a n t o e n Ias p l a n t a s c o m o en los i n s e c t o s
fitófagos se h a n d e s c r i t o a d a p t a c i o n e s m o r fológicas, fisiológicas y b i o q u í m i c a s q u e
a p o y a n la h i p ó t e s i s d e c o e v o l u c i ó n . Sin
e m b a r g o , Ias evidencias g e n é t i c a s son escasas.
A fin de e s t u d i a r Ias r e l a c i o n e s evolutivas
e n t r e i n s e c t o s y p l a n t a s se p r o p o n e analizar
si la similaridad g e n é t i c a de los i n s e c t o s se
c o r r e l a c i o n a con la similaridad t a x o n ó m i c a de sus p l a n t a s h u é s p e d e s . C o n este
o b j e t i v o se e s t i m a r o n los coeficientes de
i d e n t i d a d g e n é t i c a y a d e m á s se d e t e r m i n a r o n los h o s p e d e r o s de varias espécies de
d í p t e r o s T e p h r i t i d a e q u e se d i s t r i b u y e n e n
Chile.
Los r e s u l t a d o s i n d i c a n q u e existe u n a c o n c o r d â n c i a e n t r e la similaridad ecológica d e
e s t o s d í p t e r o s y su i d e n t i d a d g e n é t i c a . E s t a
c o n c o r d â n c i a se registra t a n t o a nivel de
espécie c o m o t a m b i é n s o b r e el nivel de
espécie.
(Financiado
con
Proyecto
N I 1 9 5 - 8 1 1 3 , Servicio de D e s a r r o l l o
C i e n t í f i c o , A r t í s t i c o y de C o o p e r a c i ó n Int e r n a c i o n a l , Universidad d e Chile. C o n s e l h o
N a c i o n a l de D e s e l v o l v i m e n t o C i e n t í f i c o é
T e c n o l ó g i c o ( P l a n o I n t e g r a d o de G e n é t i c a ) ,
y U n i v e r s i d a d e de S ã o P a u l o ( C o o r d e n a d o ria de A t i v i d a d e s C u l t u r a i s ) , Brasil.)
p e n d e la r e s o l u c i ó n d e o t r a s d e m a y o r
complejidad.
El p r i m e r e x p e r i m e n t o analiza los c â m b i o s
d e la m e d i a de tres c a r a c t e r e s , n ú m e r o de
cerdas abdominales y esternopleurales y
l o n g i t u d dei ala, en c i n c o p o b l a c i o n e s de
Drosophila
melanogaster
dei m i s m o origen;
t r a s 2 5 0 g e n e r a c i o n e s en d i f e r e n t e s m é d i o s ,
c a r a c t e r i z a d o s p o r altas c o n c e n t r a c i o n e s
de d i s t i n t a s sales i n o r g â n i c a s . Al e s t u d i a r la
p o s i b l e a c c i ó n de la selección n a t u r a l s o b r e
u n c a r a c t e r , n o c a b e i g n o r a r los c â m b i o s
g e n é t i c o s i n d u c i d o s p o r la e s t r u e t u r a y el
t a m a n o finito d e Ias p o b l a c i o n e s . S ó l o u n a
vez q u e h a y a sido e l a b o r a d a la h i p ó t e s i s
n u l a (deriva), p o d r á ser s u s c e p t i b l e de
verificación la h i p ó t e s i s selectiva. A u n q u e
n u e s t r a s p o b l a c i o n e s se h a n a d a p t a d o claram e n t e al m e d i o en el q u e se Ias h a o b l i g a d o
a vivir, d e m a n e r a q u e los i n d i v í d u o s d e
c u a l q u i e r a d e ellas sólo s o n c a p a c e s de
desarrollarse e n su p r o p i o m e d i o y en el
n o r m a l de l a b o r a t ó r i o , la variabilidad interp o b l a c i o n a l d e los c a r a c t e r e s d e s c r i t o s c a b e
p e r f e c t a m e n t e d e n t r o de la q u e p o d r í a
esperarse p o r a c c i ó n ú n i c a d e la deriva
g e n é t i c a . E s t o es d e b i d o al bajo t a m a n o
efectivo de esas p o b l a c i o n e s q u e , sin e m b a r g o , p o s e e n u n e l e v a d o tamafio censual.
PRESION AMBIENTAL Y REACCION GENÉTICA EN CARACTERES CUANTITATIVOS.
( E n v i r o n m e n t a l p r e s s u r e a n d g e n e t i c rea c t i o n for q u a n t i t a t i v e t r a i t s ) .
López-Fanjul
de Argüelles,
Carlos. Dep a r t a m e n t o de G e n é t i c a , F a c u l t a d d e
B i o l o g i a , Universidad C o m p l u t e n s e d e
Madrid.
El s e g u n d o e x p e r i m e n t o e s t u d i a los c â m b i o s sufridos p o r los p a r â m e t r o s g e n é t i c o s
de la p u e s t a de h e m b r a s v í r g e n e s e n u n a
p o b l a c i ó n de Tribolium castaneum,
al pasar
del m e d i o de l a b o r a t ó r i o ( h a r i n a y levadura) a u n m e d i o " n a t u r a l " ( h a r i n a i n t e n s a m e n t e d e g r a d a d a p o r i n d i v í d u o s de su
m i s m a espécie). L a m e d i a y la varianza
f e n o t í p i c a s o n m u c h o m e n o r e s e n el m e d i o
d e g r a d a d o , la h e r e d a b i l i d a d n o v a r i a y la
c o r r e l a c i ó n g e n é t i c a e n t r e Ias p u e s t a s en
a m b o s m é d i o s n o difiere significativamente
d e la u n i d a d . Ello i n d i c a q u e , esencialm e n t e , los m i s m o s genes c o n los m i s m o s
e f e c t o s d e t e r m i n a n la variabilidad en los
dos médios.
Los experimentos analizados a q u i respond e n a los s u p u e s t o s m á s simples d e la
G e n é t i c a Ecológica: el e s t ú d i o , e n el laborat ó r i o , de u n c a r a c t e r c u a n t i t a t i v o en p o b l a ciones sujetas a la acción d e d i s t i n t o s
m é d i o s c l a r a m e n t e d e f i n i d o s . De la c o m p r e n s i ó n d e estas s i t u a c i o n e s sencillas de-
A m b o s experimentos ilustran situaciones
p a r a d ó j i c a s : 1) La dificultad de a p r e c i a r la
acción de la selección n a t u r a l , i n c l u s o e n
m é d i o s artificiales, p o r la falta de r e l a c i ó n
e n t r e t a m a n o efectivo y c e n s u a l , q u i z á s
c o m o c o n s e c u e n c i a de la u t i l i z a c i ó n de u n
a r t e f a c t o : la caja de p o b l a c i ó n . 2) Se descri-
be u n caso, difícil de a c e p t a r a p r i o r i , e n el
q u e Ias p r o p i e d a d e s g e n é t i c a s de u n caracter e n el l a b o r a t ó r i o y en u n m e d i o n a t u r a l
son las m i s m a s .
GENÉTICA ECOLÓGICA DE "MOSCAS-DASFRUTAS" DO GÊNERO ANASTREPHA (TEPHRITIDAE).
(Ecological genetics o f fruit fly o f t h e
genus Anastrepha
— Tephritidae).
Morgante,
J. S. D e p a r t a m e n t o de Biologia, I n s t i t u t o de Biociências, Universidade de São P a u l o , C a i x a Postal 1 1 . 4 6 1 ,
São P a u l o , Brasil.
N o g ê n e r o Anastrepha
e s t ã o descritas 1 6 3
espécies, das quais 7 0 o c o r r e m n o Brasil.
São as mais i m p o r t a n t e s pragas de f r u t o s da
A m é r i c a t r o p i c a l e s u b t r o p i c a l e n o Brasil j á
f o r a m e n c o n t r a d a s e m 55 espécies de plantas h o s p e d e i r a s : 3 4 nativas e 21 i n t r o d u z i das (Malavasi, M o r g a n t e & Z u c c h i . Rev.
Bras. Biol. 40: 9-16, 1 9 8 0 ) . A l g u m a s espécies são de fácil i d e n t i f i c a ç ã o , m a s A. fraterculus revelou-se n a r e a l i d a d e u m a espécie
polifaga e p o s s i v e l m e n t e c o n s t i t u i u m grup o de espécies c r í p t i c a s e m q u e os limites
específicos são de difícil d e t e r m i n a ç ã o .
E s t u d o s r e a l i z a d o s e m 16 p o p u l a ç õ e s de
A. fraterculus
(sensu l a t o ) e e m o u t r a s 16
espécies d o g ê n e r o , a través da t é c n i c a de
e l e t r o f o r e s e e m gel de a m i d o ( i s o z i m a s ) ,
revelaram q u e n ã o existe r e l a ç ã o clara e n t r e
a divergência genética e a m o r f o l ó g i c a , p o i s
a l g u m a s espécies m o r f o l o g i c a m e n t e indistinguíveis a p r e s e n t a m - s e c o m m a i o r difer e n c i a ç ã o g e n é t i c a , q u e a q u e l a s distintas
morfologicamente. Estudos comparativos
feitos através d o s c o e f i c i e n t e s de similarid a d e genética c a l c u l a d o s s e g u n d o Nei {Am.
Natur. 106: 2 8 3 - 2 9 2 , 1 9 7 2 ) a p r e s e n t a r a m
I = . 8 5 6 p a r a espécies m o r f o l o g i c a m e n t e
d i s t i n t a s e I = . 8 3 6 8 p a r a espécies c r í p t i c a s
( M o r g a n t e , Malavasi & B u s h , Ann.
Entom.
Soe. Am 73: 6 2 2 - 6 3 0 , 1 9 8 0 ) . Esses valores
são m a i o r e s q u e a q u e l e s o b t i d o s p a r a m o s cas-das-frutas d o g ê n e r o Rhagoletis
I =
.726 e I = .741 respectivamente (Berlocher
& Bush, Evolution,
en p r e n s a ) .
A s espécies p e r t e c e n t e s a o " g r u p o fratercul u s ' ' (fraterculus,
oblíqua, suspensa
e
ludens) a p r e s e n t a m a m p l a d i s t r i b u i ç ã o geográfica e i n f e s t a m 6 4 6 h o s p e d e i r o s . Trata-se
27
d e u m g r u p o c o m alta c a p a c i d a d e de
c o l o n i z a ç ã o de n o v o s h o s p e d e i r o s . E n t r e t a n t o , vale ressaltar q u e o g ê n e r o
Anastrepha é p o u c o c o n h e c i d o t a x o n o m i c a m e n t e ,
e x i s t i n d o a possibilidade de q u e c a d a u m a
das espécies a c i m a c i t a d a s seja n a r e a l i d a d e
u m g r u p o de' espécies c r í p t i c a s .
N o p a d r ã o de e s p e c i a ç ã o de t e f r i t í d e o s d o
g ê n e r o Rhagoletis,
B u s h {Ann. Rev.
Syst.
Ecol. 6: 9 3 - 1 1 8 , 1 9 7 5 ) , d e s t a c a a d e p e n d ê n c i a d o f r u t o h o s p e d e i r o c o m o local de
a c a s a l a m e n t o . E s t a s espécies são u n i v o l t i n a s
e t a n t o o s níveis p o p u l a c i o n a i s c o m o a
d i s p o n i b i l i d a d e d e h o s p e d e i r o s são previsíveis e estáveis e m d i s t r i b u i ç ã o e a b u n d â n cia. Deste m o d o , o p r o c e s s o d e c o p u l a ç ã o
n a p l a n t a h o s p e d e i r a assegura u m eficiente
m e c a n i s m o de i s o l a m e n t o r e p r o d u t i v o p r é c o p u l a t ó r i o . E m c o n t r a p a r t i d a , as espécies
de Anastrepha,
e m q u e o ciclo d e vida é
m u l t i v o l t i n o e q u e e s t ã o sujeitas a u m a
m e n o r previsão d e a b u n d â n c i a de h o s p e d e i r o n o e s p a ç o e n o t e m p o , t ê m o local d e
iniciação de c ó p u l a variável, p o d e n d o o c o rrer em plantas não hospedeiras e em
d i f e r e n t e s locais d o h o s p e d e i r o (Malavasi,
Morgante & Prokopy, em preparação). A
n ã o d e p e d ê n c i a d o h o s p e d e i r o p a r a local de
c ó p u l a possibilita à espécie alta c a p a c i d a d e
de c o l o n i z a ç ã o e u m p a d r ã o d e e s p e c i a ç ã o
rápido e recente. (Pesquisa financiada pelo
— C o n s e l h o N a c i o n a l de D e s e n v o l v i m e n t o
Científico e Tecnológico — Processo N °
40.0680/80).
ESTRATÉGIAS DE ADAPTACION DE LAS POBLACIONES DE DROSOPHILA SUBOBSCURA A DIFERENTES MÉDIOS CLIMÁTICOS
( A d a p t a t i o n strategies of
Drosophila
subobscura
p o p u l a t i o n s t o different climatic environments).
Sperlich,
D., Pinsker,
W., y Pfriem,
R
D e p a r t m e n t of P o p u l a t i o n G e n e t i c s , University of T u b i n g e n , G e r m a n y .
T h e D r o s o p h i l a species D. subobscura
is
d i s t r i b u t e d all over E u r o p e , N o r t h Africa
a n d Asia M i n o r ( a n d has b e e n r e c e n t l y
f o u n d in Chile t o o ) . Ecological marginal
p o p u l a t i o n s exist in Scandinavia a n d N o r t h
Africa a n d m o s t p r o b a b l y in Russia. T h e
species h a s b e e n intensively i n v e s t i g a t e d
w i t h r e s p e c t t o different k i n d s o f g e n e t i c
28
V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICANA DE GENÉTICA
variabilities: p r o t e i n p o l y m o r p h i s m s as det e c t a b l e b y gel e l e c t r o p h o r e s i s , c h r o m o s o m a l p o l y m o r p h i s m , lethal f r e q u e n c i e s a n d
t h e p o l y g e n i c t r a i t s wing size a n d viability.
C o r r e l a t i o n s w i t h c l i m a t i c f a c t o r s can b e
f o u n d for all of t h e s e c h a r a c t e r s b u t t h e
i n t e r p r e t a t i o n b e c o m e s difficult w h e n all of
t h e m are c o n s i d e r e d t o g e t h e r . G e n e s are
h i t c h h i k i n g o n inversions; also l e t h a l alleles
seem t o b e p r o t e c t e d b y t h e i r h e t e r o t i c
effects.
T h e variability of t h e p o l y g e n i c t r a i t s o n
t h e o t h e r h a n d d e p e n d s o n t h e i n t e n s i t y of
r e c o m b i n a t i o n w h i c h is in t u r n d e t e r m i n e d
b y t h e degree of inversion p o l y m o r p h i s m .
Different p o p u l a t i o n s differ from e a c h
other n o t only by their genetic composit i o n b u t also b y t h e i r g e n e t i c s y s t e m w h i c h
leads t o different a d a p t a t i o n strategies.
SIMPÓSIO N ° 9
MÉTODOS DE ESTIMACION D E L VALOR GENÉTICO ADITIVO EN REPRODUCTORES.
MÉTODOS DE ESTIMAÇÃO DO VALOR GENÉTICO EM REPRODUTORES SUÍNOS.
( E s t i m a t i o n M e t h o d s of B r e e d i n g V a l u e
in Pigs).
Alves,
Rafael
Geraldo
de
Oliveira.
E P A M I G , Belo H o r i z o n t e , Minas Gerais,
Brasil.
O sucesso de u m p r o g r a m a de m e l h o r a m e n t o genético de suínos depende, entre
o u t r o s f a t o r e s , d a precisão n a e s t i m a ç ã o d o
valor g e n é t i c o d o s r e p r o d u t o r e s . P a r a isso é
necessário e s t a b e l e c e r m é t o d o s a d e q u a d o s
de avaliação q u e p o s s i b i l i t e m a o b t e n ç ã o de
informações a cerca do indivíduo, bem
c o m o estabelecer m é t o d o s que c o m b i n e m
estas i n f o r m a ç õ e s de tal f o r m a a p e r m i t i r
i d e n t i f i c a r e selecionar os r e p r o d u t o r e s
g e n e t i c a m e n t e s u p e r i o r e s d e n t r o d o s objetivos a q u e se p r o p õ e u m p r o g r a m a de
melhoramento.
C o m o o p r i n c i p a l o b j e t i v o de u m p r o g r a m a
de m e l h o r a m e n t o é m a x i m i z a r o p r o g r e s s o
genético
anual,
dado
pela
fórmula
r H I - i- (T G
AG =
— — > a questão e então estabe-
lecer os m é t o d o s de avaliação através d o s
quais a c o r r e l a ç ã o e n t r e o valor g e n é t i c o e o
f e n o t í p i c o ( r H I ) e a i n t e n s i d a d e de seleção
(i) sejam a u m e n t a d a s e o i n t e r v a l o de
g e r a ç ã o ( I ) , d i m i n u í d o . Talvez p o r estas
r a z o e s é q u e a m a i o r i a dos p a í s e s , inclusive
Brasil, está n u m a r á p i d a t r a n s i ç ã o d o t r a d i cional teste de p r o g ê n i e p a r a os t e s t e s de
p e r f o r m a n c e nas e s t a ç õ e s c e n t r a i s e na
p r ó p r i a granja. N u m a c o m p a r a ç ã o e n t r e os
dois m é t o d o s , conclui-se q u e o t e s t e de
p r o g ê n i e só seria de interesse q u a n d o as
c a r a c t e r í s t i c a s avaliadas p o s s u e m b a i x a her i t a b i l i d a d e o u são l i m i t a d a s p e l o s e x o o u
a i n d a se as i n f o r m a ç õ e s só p o d e m ser
o b t i d a s a p ó s o a b a t e d o a n i m a l . Mas o t e s t e
d e p r o g ê n i e t e m o i n c o v e n i e n t e de possibilitar u m a m e n o r i n t e n s i d a d e de seleção e de
a u m e n t a r o i n t e r v a l o de g e r a ç ã o q u a n d o
c o m p a r a d o a o t e s t e de p e r f o r m a n c e . Verifica-se, p o r t a n t o , q u e a o p ç ã o de u t i l i z a ç ã o
de u m o u de o u t r o m é t o d o d e p e n d e basicam e n t e das c a r a c t e r í s t i c a s nas q u a i s se está
interessado, o que é evidentemente, particular a c a d a pais. N o Brasil, as c a r a c t e r í s ticas d e m a i o r i m p o r t â n c i a e c o n ô m i c a
a t u a l m e n t e são a c o n v e r s ã o a l i m e n t a r , gan h o de p e s o m é d i o diário e a espessura de
t o u c i n h o , q u e p o s s u e m de m é d i a a alta
h e r i t a b i l i d a d e . A l é m disso, d a d o a c r e s c e n t e
n e c e s s i d a d e de r e p r o d u t o r e s t e s t a d o s , p o r
m a i s q u e se criem n o v a s e s t a ç õ e s de t e s t e
de p r o g ê n i e , dificilmente elas a t e n d e r i a m a
a t u a l d e m a n d a de r e p r o d u t o r e s .
E s t a b e l e c i d o o m é t o d o de t e s t e , o u t r o
p o n t o i m p o r t a n t e n a e s t i m a ç ã o d o valor
g e n é t i c o é c o m b i n a r as i n f o r m a ç õ e s d o
t e s t e de m o d o a assegurar q u e os m e l h o r e s
r e p r o d u t o r e s sejam i d e n t i f i c a d o s e selecionados com u m a m á x i m a precisão. Esta
c o m b i n a ç ã o t e m sido feita através de indices d e seleção q u e é r e s u l t a n t e de u m a
p o n d e r a ç ã o da importância econômica e
g e n é t i c a de cada u m a das c a r a c t e r í s t i c a s
envolvidas, através de u m a m a x i m i z a ç ã o d a
correlação entre o agregado genotípico e o
í n d i c e (rjjj).
MÉTODOS DE ESTIMACION DEL VALOR GENÉTICO ADITIVO EN OVINOS.
( M e t h o d s o f b r e e d i n g value e s t i m a t i o n in
sheep).
Cardellino-Stercken,
R.A.,
Universidade
F e d e r a l de P e l o t a s , 9 6 . 1 0 0 P e l o t a s R S ,
Brasil.
La e s t i m a c i ó n dei valor g e n é t i c o a d i t i v o
( V G A ) e n o v i n o s se e n c u e n t r a e n u n a e t a p a
m e n o s a v a n z a d a q u e en b o v i n o s , d e b i d o a
la c o m p l e j i d a d de la p r o d u c c i ó n ovina,
p r e d o m i n â n c i a de cria e x t e n s i v a c o n limitac i o n e s p a r a c o l e c t a de d a t o s y c o n t r o l de
p e d i g r e e , u s o l i m i t a d o de i n s e m i n a c i ó n
artificial e i n e x i s t ê n c i a de p r o g r a m a s n a c i o nales de evaluación de c a r n e r o s . La selección es g e n e r a l m e n t e d e n t r o de r e b a n o s . El
m é t o d o m á s u s a d o p a r a la e s t i m a c i ó n dei
V G A es el registro de p r o d u c c i ó n dei
propio animal, en particular para peso de
vellón, d i â m e t r o de fibra, velocidad d e
c r e c i m i e n t o y p e s o c o r p o r a l . Las h e r e d a b i l i d a d e s y r e p e t i b i l i d a d e s de estas c a r a c t e r í s ticas son s u f i c i e n t e m e n t e altas para lograr
bastante exactitud con u n a medida directa.
L o s d a t o s son a j u s t a d o s p o r e f e c t o s a m b i e n t a l e s c o m o t i p o de n a c i m i e n t o y e d a d
de la m a d r e . Para r e p r o d u c c i ó n se utilizan
d a t o s d e la m a d r e , si h a y registros o se
i d e n t i f i c a n mellizos. Australia, U r u g u a y y
Brasil utilizan este t i p o de e s t i m a c i ó n ,
s e l e c c i o n á n d o s e g e n e r a l m e n t e p o r varias
c a r a c t e r í s t i c a s p o r niveles i n d e p e n d i e n t e s
de r e c h a z o . C u a n d o hay r e g i s t r o de p a d r e s ,
el V G A es e s t i m a d o p o r el p r o m e d i o de la
p r o g e n i e , s u p o n i e n d o q u e los a p a r e a m i e n t o s f u e r o n al azar y n o h a y refugo e n t r e los
hijos. Las p r u e b a s de p r o g e n i e e n genefal
n o se justifican e n o v i n o s p a r a los caract e r e s m e d i b l e s e n el a n i m a l vivo, y a q u e la
e x a c t i t u d g a n a d a n o c o m p e n s a el c o s t o y el
a u m e n t o dei intervalo e n t r e g e n e r a c i o n e s .
V á r i o s t i p o s de í n d i c e s de selección se
u t i l i z a n e n o v i n o s , i n c l u y e n d o diversas car a c t e r í s t i c a s y f u e n t e s de i n f o r m a t i o n . Para
su c o n s t r u c t i o n se precisan b u e n a s estimativas de p a r â m e t r o s f e n o t í p i c o s y g e n é t i c o s ,
a s í c o m o de valores e c o n ô m i c o s relativos.
En E u r o p a y N u e v a Z e l a n d a y a se utilizan
y se ha c o m e n z a d o en M e r i n o e n Australia.
Se d e b e n m a n t e n e r s e p a r a d o s los c o n c e p t o s
de objetivo de la selección ( c a r a c t e r e s q u e
d e b e n ser m e j o r a d o s g e n e t i c a m e n t e p o r su
i m p o r t â n c i a e c o n ô m i c a ) y critérios de selección ( c a r a c t e r e s u s a d o s e n la e v a l u a c i ó n
del V G A y en la selección). E s t o s ú l t i m o s
f o r m a n p a r t e de u n í n d i c e de selección, c o n
p e s o s q u e m a x i m i z a n la c o r r e l a t i o n e n t r e el
o b j e t i v o y el í n d i c e . Se c o n s i d e r a t a m b i é n
el c o s t o de e s t i m a c i ó n . P u e d e incluirse
29
c a r a c t e r e s i n d i c a d o r e s c o m o lana e n la cara
o t a m a n o t e s t i c u l a r , siempre q u e se p o s e a n
b u e n a s estimativas de h e r e d a b i l i d a d e s y
c o r r e l a c i o n e s genéticas. E n N u e v a Z e l a n d a ,
S h e e p l a n utiliza t o d a la i n f o r m a t i o n posible p a r a e s t i m a r V G A , r e s u l t a n d o en u n
valor p a r a c a d a c a r a c t e r í s t i c a , q u e se c o m bina en u n í n d i c e t o t a l .
T é c n i c a s m á s a v a n z a d a s c o m o C D (diferencia a c u m u l a d a ) y B L U P , n o se h a n
u s a d o en ovinos, p o r incluir el o b j e t i v o
m u c h o s c a r a c t e r e s , p o r Ias c o m p l e j i d a d e s
de c o m p u t a c i ó n y la relativa eficiência de
los m é t o d o s a c t u a l m e n t e u t i l i z a d o s .
PRUEBAS DE PROGENIE EN PRODUCCIÓN DE
LECHE.
De Veer, Christian. F a c u l t a d d e M e d i c i n a
V e t e r i n á r i a Universidad A u s t r a l de Chile,
Valdivia.
Desde el a n o 1 9 7 9 se realiza en el p a í s u n a
evaluación g e n é t i c a a n u a l de t o r o s p a r a
p r o d u c c i ó n lechera b a s a d a en la p r o d u c c i ó n
de Ias hijas. La iniciativa f o r m a p a r t e dei
p r o g r a m a de m e j o r a m i e n t o b o v i n o i m p u l s a d o p o r el C e n t r o de I n s e m i n a c i ó n Artificial d e la U. A u s t r a l de Chile, la C o o p e rativa d e M e j o r a m i e n t o B o v i n o ( C o o p r i n s e m ) y el G r u p o de G e n é t i c a G a n a d e r a d e
la Escuela de M e d i c i n a V e t e r i n á r i a de la U.
de Chile.
L o s t o r o s q u e p a r t i c i p a r o n e n Ias p r u e b a s
son e n su m a y o r í a de la r a z a O v e r o N e g r o
Europeo, habiendo también toros Overo
C o l o r a d o y H o l s t e i n Friesian. Las lactancias
c o n s i d e r a d a s f u e r o n sólo p r i m e r a s l a c t a n c i a s
c o n t r o l a d a s o f i c i a l m e n t e en la X R e g i o n del
p a í s . El n ú m e r o t o t a l de l a c t a n c i a s utiliz a d a s fue 6 . 3 9 0 e n el a n o 1 9 7 9 y 1 6 . 5 7 8 e n
1 9 8 0 , c o r r e s p o n d i e n t e s a hijas de m o n t a
n a t u r a l o de i n s e m i n a c i ó n artificial de 8 4 2
p a d r e s e n 1 9 7 9 y de 1.588 p a d r e s e n 1 9 8 0 .
El n ú m e r o de p r é d i o s en q u e se distrib u y e r o n esas hijas fue 7 8 e n 1 9 7 9 y 9 1 en
1980.
Las c a r a c t e r í s t i c a s c o n s i d e r a d a s f u e r o n p r o d u c c i ó n t o t a l de leche y de grasa, ajustadas
a 3 0 5 d i a s de d u r a c i ó n y 3 2 meses de e d a d
m e d i a n t e f a c t o r e s de c o r r e c c i ó n aditivos
c a l c u l a d o s a p a r t i r de los m i s m o s d a t o s .
El m é t o d o de e s t i m a c i ó n u t i l i z a d o fue el
M é t o d o d e C o m p a r a c i ó n de C o n t e m p o -
30
r á n e a s ( D i c k i n s o n , 1 9 6 7 ) , q u e se c a r a c t e riza p o r e s t i m a r la " D i f e r e n c i a P r e d e c i b l e "
( P D ) d e las futuras hijas de u n t o r o
m e d i a n t e la diferencia p r o m e d i o q u e p r e s e n t a la p r o d u c c i ó n de Ias hijas de u n t o r o
en r e l a c i ó n c o n sus c o n t e m p o r â n e a s . E s t e
d e s v i o p r o m e d i o es " r e g r e s a d o " p o r u n
f a c t o r de c o n f i a n z a ( r e p e t i b i l i d a d ) c u y o
valor d e p e n d e dei n ú m e r o d e hijas dei t o r o ,
de su d i s t r i b u c i ó n e n los p r é d i o s , de la
h e r e d a b i l i d a d y de la c o r r e l a c i ó n a m b i e n t a l
entre hermanas paternas de un m i s m o
prédio.
El d e s v i o d e C o n t e m p o r â n e a s p e r m i t e desc o n t a r el e f e c t o de la causa de variación
ambiental más importante: prédio y anoe s t a c i ó n . Sin e m b a r g o , la c o n s i s t ê n c i a de
este d e s v i o d e p e n d e dei n ú m e r o de lactancias q u e p a r t i c i p a e n el p r o m e d i o de c o n t e m p o r â n e a s y e n p a r t i c u l a r dei n ú m e r o de
p a d r e s de esas c o n t e m p o r â n e a s . El p r o m e dio d e c o n t e m p o r â n e a s es p o r e s t o a j u s t a d o
a n t e s de a c u e r d o c o n el n ú m e r o de c o n t e m p o r â n e a s , p e r o el ajuste n o c o n s i d e r a el
n ú m e r o de p a d r e s i n v o l u c r a d o s .
Los d a t o s u t i l i z a d o s se c a r a c t e r i z a r o n p o r
u n a d i s t r i b u c i ó n m u y desigual de los t o r o s
en Ias clases p r e d i o - a n o - e s t a c i ó n , d e t e r m i n a n d o u n c o n f u n d i d o e s t a d í s t i c o parcial
e n t r e estas causas de variación. El m é t o d o
de Comparación de C o n t e m p o r â n e a s reduce este e f e c t o , i n c l u y e n d o e n el p r o m e d i o
de c o n t e m p o r â n e a s a t o d a s Ias l a c t a n c i a s
iniciadas e n el r a n g o de d o s m e s e s a n t e s a
dos meses d e s p u é s de q u e se inicia la
l a c t a n c i a d e la hija e n c o n s i d e r a c i ó n , y q u e
n o p e r t e n e c e n a hijas dei m i s m o t o r o ( e s t o
d e t e r m i n a q u e clases r e p r e s e n t a d a s p o r u n
solo p a d r e n o p a r t i c i p e n e n la c o m p a r a c i ó n ) . Sin e m b a r g o , este sesgo p a r e c e ser
a ú n i m p o r t a n t e , r a z ó n p o r la q u e h a n
c o b r a d o gran a c e p t a c i ó n los n u e v o s m é t o d o s de e s t i m a c i ó n q u e c o n s i d e r a n el nivel
g e n é t i c o de los p a d r e s de Ias c o n t e m p o r â n e a s . L o s m á s i m p o r t a n t e s d e esos
m é t o d o s —caracterizados p o r u n m a y o r
r e q u e r i m i e n t o c o m p u t a c i o n a l — son el m é todo
de C o n t e m p o r â n e a s
Modificado
(MCC) y el Mejor E s t i m a d o r Lineal Insesgad o ( B L U P ) . El p r i m e r o de e s t o s m é t o d o s es
i t e r a t i v o , es decir, ajusta el d e s v i o de
c o n t e m p o r â n e a s de a c u e r d o c o n el valor de
los p a d r e s de esas c o n t e m p o r â n e a s o b t e n i -
d o e n u n a i t e r a c i ó n a n t e r i o r . El m é t o d o
de BLUP, en c a m b i o , utiliza u n s i s t e m a de
e c u a c i o n e s s i m u l t â n e a s p a r a e s t i m a r en
f o r m a insesgada el valor de c a d a p a d r e . En
este ú l t i m o caso el r e q u e r i m i e n t o de m e m ó ria e n el c o m p u t a d o r es m u y a l t o .
L o s valores de P D o b t e n i d o s se caracteriz a r o n p o r u n a escasa variación e n c o m p a r a c i ó n c o n la d e e s t i m a c i o n e s o b t e n i d a s e n
A l e m a n i a c o n e s t a m i s m a r a z a y e n los
E s t a d o s U n i d o s c o n la r a z a H o l s t e i n Friesian. E s t o p u e d e e x p l i c a r s e p r i n c i p a l m e n t e
por:
a) el n ú m e r o r e l a t i v a m e n t e bajo de hijas p o r
t o r o , q u e d e t e r m i n o q u e los f a c t o r e s de
c o n f i a n z a de Ias P D fueran m u y bajos ( s ó l o
el l , 2 o / o de los t o r o s p r e s e n t ó u n a e s t i m a ción con repetibilidad superior a 5 0 o / o ) , y
b) el deficiente nivel a l i m e n t a r i o q u e tipifica la p r o d u c c i ó n l e c h e r a e n la z o n a , determ i n a n d o u n nivel de e x p r e s i ó n dei valor
g e n é t i c o q u e p o s i b l e m e n t e está d i s m i n u i d o .
L o s r e s u l t a d o s o b t e n i d o s p e r m i t e n sustent a r Ias s i g u i e n t e s c o n c l u s i o n e s generales:
D e b e e s t u d i a r s e la m a g n i t u d dei c o n f u n d i d o e n t r e p a d r e y p r e d i o - a n o - e s t a c i ó n q u e se
p r o d u c e bajo clasificaciones n o - o r t o g o n a l e s
c o m o la p r e s e n t a d a e n esta p o b l a c i ó n y
c o m p a r a r el M é t o d o d e C o m p a r a c i ó n de
C o n t e m p o r â n e a s c o n o t r o s m é t o d o s de
e s t i m a c i ó n bajo estas c i r c u n s t a n c i a s .
Es p o s i b l e q u e la eficiência dei m é t o d o
p u e d a ser a u m e n t a d a r e s t r i n g i e n d o Ias c o m p a r a c i o n e s a p r é d i o s o clases predio-ano-est a c i ó n r e p r e s e n t a d a s p o r vários p a d r e s .
D e b e e s t u d i a r s e t a m b i é n la calidad de los
factores de corrección aditivos utilizados y
c o m p a r a r i a c o n la de f a c t o r e s m u l t i p l i c a tivos. E s t o s p o d r í a n , a d e m á s , ser c a l c u l a d o s
p a r a c a d a region geográfica y r a z a .
Es c o n v e n i e n t e e s t u d i a r el e f e c t o de interacciones no controladas entre padre y
f a c t o r e s a m b i e n t a l e s c o m o region r a z a y
prédio
SIMPÓSIO N ° 10
LOS SISTEMAS M A Y O R E S DE HISTOC O M P A T I B I L I D A D : U N M O D E L O D E INTEGRACION DE FUNCIONES GENETICAMENTE DETERMINADAS
UMA HIPÓTESE PARA 0 CONTROLE GENÉTICO DA SUSCEPTIBILIDADE E RESISTÊNCIA A AUTO-IMUNIDADE.
( A h i p o t h e s i s for t h e g e n e t i c c o n t r o l of
susceptibility and resistance to autoimmunity).
Barcinski, Marcello A.; dos Reis,
George
A.; Gaspar, Maria Ignez C. e Fucs, R.
I n s t i t u t o de Biofísica, U . F . R . J . , I l h a d o
F u n d ã o , R i o de J a n e i r o , Brasil.
A seleção de d e t e r m i n a n t e s a n t i g ê n i c o s p o r
u m a célula a p r e s e n t a d o r a de a n t i g e n o foi
c l a r a m e n t e d e m o n s t r a d a p a r a a n t í g e n o s solúveis tais c o m o a insulina, lisozima, colágen o , e t c . A nossa i n t e n ç ã o n o p r e s e n t e
t r a b a l h o foi a de verificar se o m e s m o
m e c a n i s m o d e seleção d e d e t e r m i n a n t e s
o p e r a p a r a a n t í g e n o s de m i c r o o r g a n i s m o s .
A s s i m , foi d e m o n s t r a d o q u e a r e s p o s t a
linfoproliferativa de c o b a i o s i m u n i s a d o s
c o m u m p r o t o z o á r i o (Herpetomonas
samuelpessoai)
d e p e n d e m da p r e s e n ç a de
m a c r ó f a g o s e m c u l t u r a . F o i t a m b é m dem o n s t r a d o q u e m a c r ó f a g o s sao c a p a z e s d e
" a p r e s e n t a r " a n t í g e n o s d o p r o t o z o á r i o às
células T i m u n e s . A seguir, e m unv m o d e l o
de cardite pósestreptocócica em c a m u n d o n gos foi d e m o n s t r a d o q u e m a c r ó f a g o s são
c a p a z e s d e sensibilizar células T d e c a m u n dongos para
determinantes bacterianos
com reatividade cruzada c o m estruturas de
c o r a ç ã o s i n g e n e i c o . A p a r t i r destes d a d o s
nós formulamos u m a hipótese que confere
a o m a c r ó f a g o a c a p a c i d a d e de selecionar
determinantes antigênicos, que dependendo
de e v e n t u a i s r e a t i v i d a d e s c r u z a d a s i n d u z i ria, o u n ã o , o a p a r e c i m e n t o d e células T
a u t o r e a t i v a s . E s t a seleção d e d e t e r m i n a n t e s
seria c o n t r o l a d a p o r genes ligados a o C o m plexo
Maior
de
Histocompatibilidade
( M H C ) das espécies e s t u d a d a s .
DIVERSIFICACION FUNCIONAL EN GENES
DUPLICADOS DEL SISTEMA H-2.
( F u n c t i o n a l v a r i a t i o n in H-2 d u p l i c a t e d
genes).
Ferreira, Arturo.
D e p a r t a m e n t o de P a t o logia. C e n t r o M é d i c o . Universidad de
Nueva York.
El c o m p l e j o H-2, u b i c a d o e n el c r o m o s o m a
17 dei r a t ó n , e n t r e las r e g i o n e s K ( c e n t r o m é rica) y D ( t e l o m é r i c a ) , p u e d e c o n t e n e r u n
31
m í n i m o de 4 0 0 . 0 0 0 p a r e s n u c l e o t í d i c o s .
De esta i n f o r m a c i ó n sólo n u e v e p r o d u c t o s
g é n i c o s h a n s i d o c a r a c t e r i z a d o s . A u n así,
este c o m p l e j o es el m e j o r d e f i n i d o e n los
vertebrados.
R e s u l t a d o de a l o t r a n s p l a n t e s , r e a c t i v i d a d
celular e n c u l t i v o m i x t o y linfolisis m e d i a d a
p o r células son m o d e l o s e x p e r i m e n t a l e s q u e
h a n c o n t r i b u i d o a la c o m p r e n s i ó n de la
fisiología de este c o m p l e j o ; sin e m b a r g o
c o n s t i t u y e n s i t u a c i o n e s artificiales c r e a d a s
p o r el i n v e s t i g a d o r . P o r o t r a p a r t e , especific i d a d de células T y c o l a b o r a c i ó n c o n
células B , c o n t r o l de la r e s p u e s t a a diversos
a n t í g e n o s y p r o d u c c i ó n de c o m p o n e n t e s
dei c o m p l e m e n t o , o c u r r e n in vivo, c o n s t i t u y e n d o , p r o b a b l e m e n t e , Ias f u n c i o n e s f u n d a m e n t a l e s dei c o m p l e j o .
Diversos l a b o r a t ó r i o s , i n c l u i d o el n u e s t r o ,
h a n c o n t r i b u i d o a la c o m p r e n s i ó n de la
f u n c i ó n y e s t r u c t u r a de los p r o d u c t o s
g é n i c o s de este s i s t e m a q u e p u e d e n ser
agrupados en tres tipos:
I. C o d i f i c a d o s p o r u n gen e n la region K y
d o s e n la region D. C o n t r o l a n el d e s t i n o de
a l o t r a n s p l a n t e s y la r e s p u e s t a a a n t í g e n o s
virales. F o r m a d o s p o r u n p o l i p é p t i d o de
p e s o 4 5 . 0 0 0 u n i d o n o c o v a l e n t e m e n t e a la
0 - m i c r o g l o b u l i n a de p e s o 1 2 . 0 0 0 , codificada en el c r o m o s o m a 2.
2
II. C o d i f i c a d a s p o r c u a t r o genes en la region I, vecina a la K, p r o d u c i e n d o c u a t r o
c a d e n a s p o l i p e p t í d i c a s , A a , A|3, E a , y E/3, a
y 0 pesan 3 2 . 0 0 0 y 2 8 . 0 0 0 respectivament e . S o n s i n t e t i z a d a s s e p a r a d a m e n t e y form a n d í m e r o s a-0 p a r a integrarse e n Ias
m e m b r a n a s . E s t a s m o l é c u l a s regulan el rec o n o c i m i e n t o de a n t í g e n o s p o r p a r t e de Ias
células T.
III. Codificadas e n la region S, e n t r e I y D .
R e c i e n t e m e n t e h e m o s d e f i n i d o d o s genes
q u e codifican el c u a r t o c o m p o n e n t e dei
c o m p l e m e n t o (C4) y una proteína sexol i m i t a d a ( S l p ) de f u n c i ó n d e s c o n o c i d a . P o r
ser el p r o d u c t o de genes d u p l i c a d o s , estas
moléculas comparten extensa homología
estructural. Son sintetizadas c o m o precursores de u n a c a d e n a , p r o c e s a d o s p o s t s i n t é t i c a m e n t e en u n i d a d e s de t r e s p o l i p é p t i d o s
covalentemente unidos, con pesos
de
9 0 . 0 0 0 ( a ) , 7 5 . 0 0 0 (0) y 3 3 . 0 0 0 ( 7 ) . C 4
32
p a r t i c i p a e n la f o r m a c i ó n de la C3-convert a s a de la r u t a clásica del c o m p l e m e n t o ,
sistema fundamental en mecanismos efectores de la r e s p u e s t a i n m u n e .
L o s t r e s t i p o s de m o l é c u l a s son m u y
p o l i m ó r f i c o s , lo q u e f r e c u e n t e m e n t e se
refleja e n diferencias funcionales. E s t o sugiere q u e t o d a s las f u n c i o n e s c o n o c i d a s del
c o m p l e j o se realizan e n el c o n t e x t o d e estas
moléculas.
C o m o t e m a d i s c u t i b l e se p r o p o n e q u e este
c o m p l e j o se origino p o r d u p l i c a c i ó n d e u n
gen a n c e s t r a l . M u l t i p l e s m u t a c i o n e s alélicas
h a b r í a n o c u r r i d o c o n p o s t e r i o r i d a d a la
f o r m a c i ó n d e espécies.
ESTADO ACTUAL Y PERSPECTIVAS DE LA
APLICACION A L HOMBRE DE LA INMUNOGENETICA DEL SISTEMA HLA.
( S t a t e o f t h e art a n d p e r s p e c t i v e s of
HLA-immunogenetics
applied
to
humans).
Haas, E.J.C. C e n t r o d e H i s t o c o m p a t i b i l i dad e Inmunogenética, Sanatório Guem e s , B u e n o s Aires, A r g e n t i n a .
E n el c a m p o del S i s t e m a H L A se h a n
desarrollado tres aspectos relacionados pero
d i s t i n t o s : a) el a s p e c t o t é c n i c o ; b ) el aspect o t e ó r i c o , d o c t r i n a r i o ; c) la a p l i c a c i ó n
p r á c t i c a c o n c r e t a al h o m b r e c o n s e n t i d o
médico, biológico, antropológico y médico
legal.
N o s r e f e r i r e m o s s u m a r i a m e n t e al p u n t o c.
En los Trasplantes
Alogénicos:
La c o m p a t i b i l i d a d d o n a n t e - r e c e p t o r se establece p a r a los a n t í g e n o s H L A - S D p o r el
s i m p l e c o n t a j e d e los c o m p a r t i d o s .
La relevância de tal c o m p a t i b i l i d a d se
evalúa c o n s i d e r a n d o el p o r c e n t a j e d e trasp l a n t e s q u e sobreviven p a r a c a d a g r a d o d e
s i m i l i t u d , e n t i e m p o s fijos.
Trasplante con donante vivo
relacionado:
La c o m p a t i b i l i d a d H L A es f a c t o r p r e p o n d e rante.
Trasplantes
cadavéricos:
La i n f l u e n c i a d e la c o m p a t i b i l i d a d H L A
está d i s c u t i d a . E n el O c t a v o
Workshop
Internacional
de
Histocompatibilidad
( 1 9 8 0 ) se a n a l i z ó la c o r r e l a t i o n c o m p a t i b i lidad-sobrevida e n 1 0 7 5 t r a s p l a n t e s realiz a d o s e n 122 c e n t r o s d e 19 p a í s e s , e s t u d i a d o s e n 6 5 l a b o r a t ó r i o s de h i s t o c o m p a t i b i l i d a d . A seis m e s e s d e s e g u i m i e n t o , los
r e s u l t a d o s p a r e c e n i n d i c a r q u e los a n t í g e n o s " c l á s i c o s " H L A - A y B , los H L A - C , los
a n t í g e n o s " l a r g o s " de L e i d e n , son irrelevant e s . T a m b i é n lo s e r í a n los H L A - D R c u a n d o
el r e c e p t o r h a sido s u f i c i e n t e m e n t e p o l i t r a n s f u n d i d o . T o d o ello c o n algunas limitac i o n e s , c o m o las q u e i m p o n e n , p o r e j e m p l o ,
el s e x o m a s c u l i n o y el g r u p o s a n g ü í n e o 0
dei r e c e p t o r , c a s o s e n los q u e la c o m p a t i b i lidad H L A - A y B p a r e c e n o p e r a t i v a s . Sin
e m b a r g o , el r e c h a z o h i p e r a g u d o p r o d u c i d o
por receptores con c r o s s - m a t c h positivo
p a r a l i n f o c i t o s T , n o s h a c e p e n s a r q u e la
irrelevancia d e los a n t í g e n o s H L A A , B y C
n o s e r i a t a l , sino q u e m á s p r o b a b l e m e n t e se
t r a t e de u n a i n c o r r e c t a o i n c o m p l e t a valorac i ó n d e su e f e c t o . Q u i z á en los p r ó x i m o s
a n o s h a b r á d e t e n e r s e e n c u e n t a n o s ó l o el
n ú m e r o d e a n t í g e n o s c o m p a r t i d o s s i n o su
" p o t ê n c i a " relativa. Q u i z á t a m b i é n , la n o tion i n t e g r a d a d e " t o t a l i d a d " d e s e m e j a n zas y el e f e c t o a d i t i v o d e sistemas m e n o r e s .
En la Patologia:
N o se sabe c o m o a c t ú a n los a n t í g e n o s H L A
o genes a s o c i a d o s a ellos e n el d e t e r m i n i s m o d e ciertas e n f e r m e d a d e s , p e r o se s a b e
ciertamente que actúan.
L a tipificación dei p a c i e n t e a y u d a e n p o ç o s
casos a afirmar su d i a g n ó s t i c o .
E n famílias, n o s acerca a la n o c i ó n d e la
p r o b a b i l i d a d diferencial de los hijos d e
p a d e c e r algún d i a la e n f e r m e d a d d e los
padres.
E n p o b l a c i o n e s , da idea s o b r e a s p e c t o s d e
la e p i d e m i o l o g i c d e a l g u n a s e n f e r m e d a d e s y
s o b r e el riesgo r e l a t i v o q u e c i e r t o s sujetos
tienen de padecerlas.
A p a r e n t e m e n t e e s t a r í a m o s f r e n t e a u n fen ô m e n o d e c o n c a u s a c i ó n d o n d e la p a t e n t e
a n t í g e n o - g e n m o d u l a r i a la p r e d i s p o s i c i ó n
dei h o m b r e a n o x a s a m b i e n t a l e s .
D a d a la relatividad de este e f e c t o p r e d i s p o nente o contradisponente, quizá también
a q u i llegue a ser fértil la n o c i ó n d e i n t e g r a tion d e f a c t o r e s e s t r u c t u r a l e s e n u n " t o d o "
más o m e n o s permisivo o indiferente.
33
INTRODUCCION AL PROBLEMA DEL SIGNIFICADO FUNCIONAL DE LOS COMPLEJOS
MAYORES DE HISTOCOMPATIBILIDAD
(MHC).
(Introduction to the functional meaning
of m a j o r h i s t o c o m p a t i b i l i t y c o m p l e x e s
(MHC).)
Hoecker,
G. y Ramos, A. D e p a r t a m e n t o
d e Biologia Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d
de M e d i c i n a , Universidad d e Chile.
c o n s e c u e n c i a de la d e t e r m i n a c i ó n p o r los
diversos genes dei s i s t e m a M H C d e e s t r u c t u ras antigénicas q u e , a través de su c o m p l e m e n t a r i d a d m o l e c u l a r c o n o t r a s células
diferenciadas, d e t e r m i n a n r e s p u e s t a s funcionales c a r a c t e r í s t i c a s de la RI vgr., efect o s de r e s t r i c c i ó n de s u b p o b l a c i o n e s linfocitarias específicas, c o o p e r a c i ó n e n t r e células
timicas y de la m e d u l a ósea y los m a c r ó fagos.
E n los ú l t i m o s 2 5 a n o s se h a a c u m u l a d o
i n f o r m a c i ó n suficiente en n u m e r o s a s espécies de v e r t e b r a d o s y en el h o m b r e c o m o
p a r a p o s t u l a r la e x i s t ê n c i a en t o d o s ellos d e
u n " s i s t e m a " (Mi y M o r t o n , 1 9 5 6 ) de genes
ligados, d e t e r m i n a n t e s d e u n a v a r i e d a d d e
e s t r u c t u r a s m o l e c u l a r e s r e l a c i o n a d a s c o n la
a c e p t a c i ó n o r e c h a z o d e t r a s p l a n t e s , la
c i t o t o x i c i d a d m e d i a d a p o r células, la activación linfocitaria e n c u l t i v o m i x t o d e células, la i n i c i a c i ó n o s u p r e s i ó n d e la r e s p u e s t a
i n m u n e ( R I ) específica y o t r a s f u n c i o n e s
n o r e l a c i o n a d a s d i r e c t a m e n t e c o n la individ u a l i d a d a n t i g é n i c a o la R I , c o m o ser,
diferencias e n los niveles de h o r m o n a s
s e x u a l e s , c o n d u c t a s e x u a l , la actividád dei
complemento y otras.
A p a r t e de estos e f e c t o s f u n c i o n a l e s , observ a t i o n s recientes permiten postular que
los M H C c o n s t i t u y e n , a d e m á s , u n f a c t o r de
i m p o r t â n c i a e n la h o m e o s t a s i s de Ias p o b l a c i o n e s celulares i n v o l u c r a d a s e n la RI si
b i e n el m e c a n i s m o (s) de a c c i ó n e n este
caso n o se h a p o d i d o precisar. E s t o s desarrollos i n d i c a n q u e M H C es u n f a c t o r a
c o n s i d e r a r e n el análisis de la d i n â m i c a de
p o b l a c i o n e s celulares.
L o s M H C de diversas espécies e s t a n c o n s t i t u í d o s p o r vários genes e n m a r c a d o s c o n v e n c i o n a l m e n t e p o r 2 loci de h i s t o c o m p a t i b i l i d a d fuertes c o n los cuales p u e d e n o n o
estar relacionados funcionalmente. Estos
genes se d i s p o n e n e n el c r o m o s o m a e n u n
o r d e n d e gran h o m o l o g í a e n Ias diversas
espécies. E s t e o r d e n a m i e n t o h o m o l ó g i c o se
refiere t a m b i é n a o t r o s genes c e r c a n o s q u e
se p r e s e n t a n e s t r e c h a m e n t e ligados a M H C
e n espécies f i l o g e n é t i c a m e n t e m u y alejadas
vgr. Homo,
Mus,
Gallus y o t r a s . E s t o
sugiere q u e este s e g m e n t o c r o m o s ó m i c o
evoluciona c o m o una unidad fuertemente
i n t e g r a d a . E n a p o y o de e s t a h i p ó t e s i s se
cita la o b s e r v a t i o n de u n m a r c a d o d e s e q u i líbrio de l i g a m e n t o . L o s d e t e r m i n a n t e s antig ê n i c o s celulares M H C s o n tal vez los genes
más polimórficos conocidos confiriendo a
los o r g a n i s m o s u n e l e v a d o g r a d o de individualidad.
Una c o n s i d e r a c i ó n c r í t i c a de Ias f u n c i o n e s
r e l a c i o n a d a s c o n la RI ü g a d a s a M H C h a
Uevado a vários a u t o r e s a c o n s i d e r a r q u e a
pesar de su a p a r e n t e v a r i a t i o n , t o d a s s o n
L a e x i s t ê n c i a de c o m p l e j o s de genes i n t e g r a d o s en sistemas, sus h o m o l o g í a s e n el
c u r s o de la e v o l u c i ó n y sus v a r i a d o s e f e c t o s
funcionales p e r m i t e n e s t u d i a r p r o b l e m a s
f u n d a m e n t a l s de g e n é t i c a y d i f e r e n c i a c i ó n
celular. P o r o t r a p a r t e los e f e c t o s de M H C
s o b r e la RI celular y h u m o r a l y el p o l i m o r fismo de estos genes Ueva n a t u r a l m e n t e al
e s t ú d i o de la p a t o g e n i a , al d i a g n ó s t i c o de
e n f e r m e d a d e s y a n o m a l i a s y al u s o d e e s t o s
m a r c a d o r e s e n la genética de p o b l a c i o n e s
n a t u r a l e s de a n i m a l e s y dei h o m b r e .
En este S y m p o s i u m d i s c u t i r e m o s a s p e c t o s
r e l e v a n t e s de la b i o l o g i a de e s t o s sistemas.
( F i n a n c i a d o p o r P r o y e c t o B. 4 2 1 - 8 1 . 3 4
Servicio Desarrollo C i e n t í f i c o , A r t í s t i c o y
C o o p e r a c i ó n I n t e r n a c i o n a l , Universidad de
Chile.
EL SISTEMA HLA COMO MARCADOR GENÉTICO DE LA DIABETES INSULINODEPENDIENTE.
( T h e H L A s y s t e m as g e n e t i c m a r k e r for
insulin-dependent diabetes).
P. Rubinstein,
M. E. Walker
and
F.
Ginsberg-Fellner.
New York Blood Center y Mt. Sinai Medical S c h o o l , N u e v a
York, USA.
U n a m u e s t r a c o n s i s t e n t e en 150 pedigrees
de
enfermos
de
diabetes
insulinod e p e n d i e n t e ( D i a b e t e s t i p o 1) h a sido
34
estudiada. T o d o s estos pedigrees contienen
p o r lo m e n o s u n p r o p o s i t u s , sus p a d r e s y
sus h e r m a n o s y h a n sido s e l e c c i o n a d o s sin
c o n s i d e r a r la e x i s t ê n c i a de o t r o s p a c i e n t e s ,
a d e m á s del c a s o í n d i c e , en el p e d i g r e e .
T o d o s los m i e m b r o s de estas famílias h a n
sido tipificados p a r a los a n t í g e n o s H L A A ,
B, C y D R y los m a r c a d o r e s dei c r o m o s o m a
6, Bf y G L O , a d e m á s d e o t r o s m a r c a d o r e s .
L o s r e s u l t a d o s d e m u e s t r a n q u e la h e r e n c i a
de la d i a b e t e s t i p o 1 es c o m p a t i b l e c o n u n
gen recesivo de p e n e t r a n c i a i n c o m p l e t a
c u y o locus está entre HLA-B y G L O
( a p r o x i m a d a m e n t e 3-5 cM) y q u e m a n t i e n e
d e s e q u i l í b r i o d e l i g a m e n t o c o n alelos dei
locus D R : positivo con D R 3 y D R 4 ,
n e g a t i v o c o n D R 2 e n los c a u c a s i a n o s .
El análisis g e n é t i c o de la asociación p e r m i t e
la e s t i m a c i ó n de los valores d e vários
p a r â m e t r o s dei g e n e . A d e m á s , p l a n t e a h i p ó tesis s o b r e su m e c a n i s m o d e a c c i ó n en la
d e t e r m i n a c i ó n dei s í n d r o m e d e d e p e n d ê n cia insulínica.
S I M P Ó S I O N ° 11
CITOGENETICA VEGETAL
ULTRAESTRUCTURA Y LOCALIZACION DE
LOS CINETOCOROS.
( U l t r a s t r u c t u r e a n d localization o f k i n e tochores).
Esponda,
P. I n s t i t u t o de B i o l o g i a Celular. (C.S.I.C.) V e l á z q u e z 1 4 4 . M a d r i d - 6 .
Espafia.
L a r e g i o n del c e n t r ó m e r o a p a r e c e c o m o u n
área d e f u n d a m e n t a l i m p o r t â n c i a n o s ó l o
p a r a la division c r o m o s ó m i c a d u r a n t e la
m i t o s i s y meiosis, sino t a m b i é n p a r a el
m a n t e n i m i e n t o d e o t r o s p r o c e s o s . E n la
region del c e n t r ó m e r o a p a r e c e n e s t r u c t u r a s
especializadas d e n o m i n a d a s c i n e t o c o r o s a
Ias cuales se asocian los m i c r o t ú b u l o s d u r a n t e la division celular. V á r i o s a s p e c t o s
d e b e n d e s t a c a r s e r e s p e c t o a estas e s t r u c t u r a s : a) M o r f o l ó g i c a m e n t e los c i n e t o c o r o s
se o b s e r v a n e n d o s f o r m a s : c o m o u n disco
t r i l a m e l a r e n p l a n t a s inferiores y v e r t e b r a d o s , o b i e n c o m o u n a esfera ( t i p o " b a l l a n d
c u p " ) en plantas superiores y en algunos
i n v e r t e b r a d o s , b ) E n c i e r t o s g r u p o s la loc a l i z a t i o n del c i n e t o c o r o es difusa ( c r o m o s o m a s p o l i c é n t r i c o s u h o l o c é n t r i c o s ) , lo q u e
o c u r r e e n ciertos i n s e c t o s y e n algunas
p l a n t a s ( C i p e r a c e a s y J u n c a c e a s ) . c) C i t o q u í m i c a m e n t e los c i n e t o c o r o s m u e s t r a n
c o n t e n e r m a t e r i a l e s d i f e r e n t e s al r e s t o dei
c r o m o s o m a . D i c h o s m a t e r i a l e s p a r e c e n ser
ciertas p r o t e í n a s o r i b o n u c l e o p r o t e í n a s .
d) C o n ciertas t é c n i c a s p a r t i c u l a r e s , sales d e
p l a t a y t i n c i ó n c o n G i e m s a , es p o s i b l e h o y
localizar los c i n e t o c o r o s en m i c r o s c o p í a
ó p t i c a , e) E n p l a n t a s s u p e r i o r e s es p o s i b l e
detectar mediante microscopía electrónica
los c i n e t o c o r o s ( o b i e n Ias r e g i o n e s c e n t r o m é r i c a s ) d u r a n t e los p e r í o d o s d e la i n t e r f a se, a p a r e c i e n d o e s t o s c o m o c u e r p o s esféricos d e a p r o x i m a d a m e n t e 0,5 / i m d e d i â m e t r o d e u n a d e n s i d a d m e n o r q u e la c r o m a t i n a y c o n s t i t u í d o s p o r u n m a t e r i a l q u e da
r e a c c i o n e s c i t o q u í m i c a s similares al n u c l é o lo. f) El r e c i e n t e d e s a r r o l l o d e u n a serie d e
t é c n i c a s de i n m u n o f l u o r e s c e n c i a p r e s e n t a
u n n o t a b l e i n t e r é s c o n r e s p e c t o a - los
e s t ú d i o s f u t u r o s s o b r e el c i n e t o c o r o . La
a p l i c a c i ó n en p l a n t a s de tales m é t o d o s ,
h a s t a h o y s o l a m e n t e r e a l i z a d o s en células
a n i m a l e s , p a r e c e necesaria. g) La f u n c i ó n
dei c i n e t o c o r o c o m o e n u c l e a d o r de m i c r o t ú b u l o s " i n v i t r o " es p a r c i a l m e n t e c o n o c i d a
e n células a n i m a l e s . h ) R e c o p i l a n d o diversos d a t o s s o b r e la e s t r u c t u r a c r o m o s ó m i c a
y la division celular e n p r o c a r i o n t e s , m e s o c a r i o n t e s ( D i n o f l a g e l a d o s ) y e u c a r i o n t e s se
puede suponer que ha existido un mecanism o p a r t i c u l a r q u e h a o r i g i n a d o al c i n e t o c o ro c o m o una estructura diferenciada.
COMPORTAMIENTO MEIOTICO Y LAS RELACIONES CROMOSÓMICAS DE LAS TRADESCANTIAS MEXICANAS.
( M e i o t i c b e h a v i o u r , a n d c h r o m o s o m e rel a t i o n s h i p s in t h e M e x i c a n T r a d e s c a n tias).
Martinez,
A. C e n t r o d e E s t ú d i o s F a r m a cológicos y d e P r i n c i p i o s N a t u r a l e s ( C E FAPRIN). Serrano 6 6 1 , 1414 Buenos
Aires, A r g e n t i n a .
Las espécies del g ê n e r o Tradescantia
son
conocidas por poseer un cariotipo simétrico
d e c r o m o s o m a s g r a n d e s y n ú m e r o básico
x = 6. E s t a a p a r e n t e u n i f o r m i d a d d e s a p a r e ce luego dei e s t ú d i o m i t ó t i c o y m e i ó t i c o de
Ias espécies t a n t o a nivel d i p l o i d e c o m o a
nivel p o l i p l o i d e y d e s p u é s dei análisis dei
a p a r e a m i e n t o e n m e t a f a s e 1 en los h í b r i d o s
i n t r a e i n t e r e s p e c í f i c o s . E n la e v o l u c i ó n dei
c a r i o t i p o de estas espécies Ias t r a n s l o c a c i o nes y los c â m b i o s e n el c o n t e n i d o d e A D N
p a r e c e n h a b e r s i d o Ias m u t a c i o n e s e s t r u c t u rales m á s i m p o r t a n t e s q u e llevaron a la
d i f e r e n c i a c i ó n de estas espécies. L o s i n t e r c â m b i o s r e c í p r o c o s se m a n i f i e s t a n n o s ó l o
e n m e t a f a s e 1 de los h í b r i d o s sino t a m b i é n
e n p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s , en p a r t i c u l a r en
los p o l i p l o i d e s , sin afectar m a y o r m e n t e la
fertilidad. E s t o se d e b e a q u e los c r o m o s o m a s son m e t a c é n t r i c o s y los q u i a s m a s
t e r m i n a l e s . C o m o r e s u l t a d o de e s t o , los
m u l t i v a l e n t e s s o n flexibles y e n general
a d o p t a n u n a disposición d i s y u n c i o n a l evit a n d o así el d e s b a l a n c e g é n i c o . A pesar de
la a b u n d â n c i a de t r a n s l o c a c i o n e s e n Ias
p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s n o se o b s e r v a n p a r e s
h e t e r o m ó r f i c o s . T a l vez, p o r q u e los segm e n t o s t r a n s l o c a d o s sean de igual t a m a n o o
de d i f e r e n t e t a m a n o p e r o p e q u e n o s . E s t a
seria la causa p o r la cual a pesar de la alta
frecuencia de d i c h a m u t a c i ó n e s t r u c t u r a l
los c a r i o t i p o s son s i m é t r i c o s e n m á s d e 3 0
espécies de Tradescantia
e s t u d i a d a s . Sin
e m b a r g o se o b s e r v a r o n p a r e s h e t e r o m ó r f i c o s en los h í b r i d o s i n t e r e s p e c í f i c o s d e b i d o
a diferencias significativas de A D N e n t r e los
p a d r e s . E n T. crassifolia
( 2 2 . 4 0 pg. d e
A D N ) x T. tepoxtlana
( 1 1 . 7 9 pg. de A D N )
n o se m a n i f e s t o u n a a l t a f r e c u e n c i a de
m u l t i v a l e n t e s y el a p a r e a m i e n t o fue casi
n o r m a l reflejado e n u n a alta frecuencia d e
b i v a l e n t e s . A u n q u e n o se c o n o c e t o d a v i a el
significado e v o l u t i v o de la diferencia e n el
c o n t e n i d o de A D N e n t r e Ias espécies, lo
i n t e r e s a n t e es q u e e n Tradescantia
juntam e n t e o a pesar de Ias t r a n s l o c a c i o n e s
i n t r a e s p e c í f i c a s y Ias diferencias i n t e r e s p e cíficas e n la c a n t i d a d de A D N la selección
h a m a n t e n i d o la m e t a c e n t r i c i d a d de los
cromosomas.
U n a d e las p o s i b l e s e x p l i c a c i o n e s dei o r i g e n
dei c a r i o t i p o s i m é t r i c o seria p o r i n t e r c â m b i o de R o b e r t s o n . E s t a m u t a c i ó n e s t r u c t u ral h a b r í a o c u r r i d o varias veces e n espécies
ancestrales con cariotipo asimétrico con
contenido ADN diferente. Existen gêneros
35
afines a Tradescantia,
pero con x = 7,
c o m o Cymbispatha
ô Zebrina c o n cariotip o s m u y a s i m é t r i c o s . L a t e n d ê n c i a de Ias
espécies del p r i m e r g ê n e r o es h a c i a la
s i m e t r i a dei c a r i o t i p o , m i e n t r a s q u e e n
Zebrina
la selección m a n t e n d r í a u n a l t o
nivel de a s i m e t r í a c o n u n a alta p r o p o r c i ó n
de c r o m o s o m a s a c r o y t e l o c é n t r i c o s e n el
c a r i o t i p o . A d e m á s de e s t o s d o s g ê n e r o s e n
Phyodina
micrantha
(= Tradescantia
micrantha) se c o n t a r o n 2 n = 2 4 c r o m o s o m a s
t e l o c é n t r i c o s , esta espécie a u t o t e t r a p l o i d e
se r e p r o d u c e e n f o r m a sexual a p e s a r de
f o r m a r c u a d r i v a l e n t e s con q u i a s m a s i n t e r s ticiales. P. micrantha
p o d r í a ser a f í n a u n
a n c e s t r o c o m ú n a las Tradescantias
con
cromosomas metacéntricos. Esto último y
la o b s e r v a t i o n de i s o c r o m o s o m a s e n el
h í b r i d o a s i n á p t i c o T. pallida x T.
tepoxtlana a p o y a r í a la h i p ó t e s i s dei origen dei
c a r i o t i p o s i m é t r i c o p o r fusion c é n t r i c a .
VARIACION DE CANTIDAD DE ADN Y LA
ORGANIZACION DEL GENOMA EN LAS
PLANTAS.
( V a r i a t i o n of n u c l e a r D N A c o n t e n t a n d
t h e o r g a n i z a t i o n of t h e g e n o m e in
plants).
Walter Nagl. D e p t . of Biology, T h e University, P.O.B. 3 0 2 9 , Kaiserslautern,
D - 6 7 5 0 , W. - G e r m a n y .
T h e n u c l e a r D N A c o n t e n t ( 2 C value) varies
a m o n g p l a n t s over a range of a b o u t
1 : 1,000 w i t h o u t a similar c h a n g e in t h e
n u m b e r of p r o t e i n - c o d i n g genes. I t is n o w
evident t h a t o n l y 1.0 — 0.1 p e r c e n t of t h e
g e n o m e r e p r e s e n t t r u e genes, while t h e
f u n c t i o n of t h e r e m a i n d e r is still u n c l e a r . I n
a d d i t i o n t o , a n d p r o b a b l y in d e p e n d e n c e
o n , t h e e v o l u t i o n a r y changes in g e n o m e
size, t h e n u c l e a r D N A varies in b o t h q u a n t i ty and quality during ontogenesis due to
somatic polyploidy, polyteny, underreplication and amplification. The phylogenetic
a n d o n t o g e n e t i c v a r i a t i o n in n u c l e a r D N A
can b e u n d e r s t o o d as an o p t i m i z a t i o n
p r o c e s s in o r d e r t o establish a g e n o m e ( a n d
hence
chromatin)
organization,
which
allows t o realize t h e cell-specific f u n c t i o n .
T h e h u g e n o n - g e n e t i c D N A is seen t o w o r k
as a t h e r m o d y n a m i c a n d e l e c t r o d y n a m i c
c o d e w h i c h c o n t r o l s c h r o m a t i n organiza-
36
tion within the nucleus, and thus determines w h i c h genes can b e r e c o g n i z e d b y a n y
of t h e finer r e g u l a t o r y m e c h a n i s m s . Diversification of b i o - m a t t e r d u r i n g e v o l u t i o n (e.g.
s p e c i a t i o n ) a n d o n t o g e n e s i s (cell different i a t i o n a n d m o r p h o g e n e s i s ) are suggested t o
be controlled by such a biophysical code
u n d e r l y i n g all g e n e t i c a n d b i o c h e m i c a l
e v e n t s . T h e r e is, in m y o p i n i o n , n e i t h e r
p l a c e n o r sense f o r " s e l f i s h " o r " j u n k "
DNA.
ESTÚDIOS CLTOGENETICOS Y EVOLUTIVOS
EN ALGUNAS ESPÉCIES SUDAMERICANAS
DE BROMUS (GRAMINEAE).
(Cytogenetics and evolutionary studies
in s o m e s o u t h a m e r i c a n species of Bromus, G r a m i n e a e ) .
Naranjo,
CA. D e p a r t a m e n t o de B i o l o gia, F a c u l t a d Cs. E x . y N a t . , U n i v e r s i d a d
d e B u e n o s Aires, A r g e n t i n a .
El g ê n e r o Bromus
está r e p r e s e n t a d o en
A m é r i c a p o r c i n c o s e c c i o n e s , d e Ias cuales
C e r a t o c h l o a es la q u e p o s e e d i s t r i b u c i ó n
m á s a m p l i a y m a y o r n ú m e r o de espécies.
H a y espécies h e x a p l o i d e s e n S u d a m é r i c a ,
octoploides en Sud y Norteamérica y dodecaploides en Norteamérica. Existen amplios
e s t ú d i o s c i t o g e n é t i c o s e n Ias espécies o c t o p l o i d e s y d o d e c a p l o i d e s . E n el p r e s e n t e
t r a b a j o se analizan los r e s u l t a d o s c i t o g e n é t i cos o b t e n i d o s e n c u a t r o espécies h e x a p l o i des y s u s h í b r i d o s artificiales, p a r a e s t a b l e cer sus o r í g e n e s y r e l a c i o n e s .
B. bonariensis,
B. brevis, B. parodii y B.
unioloides
son h e x a p l o i d e s ( 2 n = 4 2 ) c o n
c o m p o r t a m i e n t o m e i ó t i c o regular c o n 21 II
y fertilidad m a y o r d e 9 0 o / o d e flores c o n
g r a n o s . E n los h í b r i d o s o b t e n i d o s se observ o : B. bonariensis
x B. unioloides,
que
p r e s e n t ó leve d i s m i n u c i ó n e n la m e d i a d e II
( 2 0 , 8 9 II + 0 , 2 1 I ) , II c e r r a d o s y q u i a s m a s ;
e n el 2 o / o de Ias AI h u b o segregación
a n o r m a l de I y en el 6 o / o se o b s e r v o 1
p u e n t e d i c é n t r i c o . E n A l i se o b s e r v a r o n , e n
baja frecuencia m i c r o n ú c l e o s . La viabilid a d del p o l e n fue d e 2 , 7 o / o y la fertilidad
dei 0 o / o . - B. unioloides
x B.
brevis,
t a m b i é n se o b s e r v o d i s m i n u c i ó n d e la m e -
dia d e II ( 2 0 , 5 7 II + 0 , 6 7 I), II c e r r a d o s y
q u i a s m a s o b s e r v á n d o s e , a d e m á s , 0 , 0 4 IV ó
III;- e n el 1 5 ° / o de Ias A I se vio 1 p u e n t e
c o n f r a g m e n t o y en el 3 6 o / o 1-3 r e z a g a d o s ;
en el 3 3 ° / o de las A l l h u b o 1-8 r e z a g a d o s y
e n el 1 2 o / o 1-3 p u e n t e s d i n e o c é n t r i c o s . La
viabilidad dei p o l e n fue del 7 , 9 ° / o y la
fertilidad dei 2 , 8 o / o . Se p u d o e s t u d i a r ,
a d e m á s , el a l o d o d e c a p l o i d e B.
unioloidesB. brevis ( 2 n = 8 4 ) , su m e i o s i s p r e s e n t ó u n a
c o n f i g u r a c i ó n m e d i a d e 5,63 I V + 3 0 , 7 5 I I ;
c o n u n a viabilidad dei p o l e n de 3 5 o / o y
u n a fertilidad d e 1 7 , 5 o / o . - B. parodii x B.
unioloides,
posee meiosis bastante regular
c o n f o r m a c i ó n d e 2 0 , 9 1 II + 0 , 2 7 I + 0 , 0 2
I V y leve d i s m i n u c i ó n d e II c e r r a d o s y
q u i a s m a s ; en AI se o b s e r v a r o n r e z a g a d o s y
1 p u e n t e c o n f r a g m e n t o . La viabilidad d e
p o l e n fue d e 6 o / o y la fertilidad d e 3 , 4 o / o .
- B. brevis x B. bonariensis y B. parodii x B.
brevis, a m b o s p r e s e n t a r o n meiosis b a s t a n t e
regular, c o n baja f r e c u e n c i a d e I y leve
r e d u c c i ó n d e II c e r r a d o s y q u i a s m a s . L a
viabilidad dei p o l e n fue 4 6 , 3 y 5 2 o / o y la
fertilidad 3 9 , 2 y 4 6 o / o e n e s t o s h í b r i d o s
r e s p e c t i v a m e n t e . El r e s t a n t e h í b r i d o posible e n t r e Ias m e n c i o n a d a s espécies B. bonariensis x B. parodii
no pudo obtenerse a
pesar de reiterados intentos.
E n base a e s t o s r e s u l t a d o s se p u e d e inferir
q u e los p a r e s d e espécies B.
brevis-B.
bonariensis y B. parodii-B. brevis, s e r í a n Ias
m á s afines r e p r o d u c t i v a m e n t e . B.
unioloides e s t a r i a m u y aislada, y a q u e t o d o s los
h í b r i d o s en q u e está i n v o l u c r a d a m u e s t r a n
baja fertilidad. El a i s l a m i e n t o r e p r o d u c t i v e
e n t r e B. bonariensis
y B. parodii
seria
p r e c i g ó t i c o o d e b i d o a inviabilidad d e la
cigota. E n t r e Ias o t r a s espécies s e r i a p o s t e i gótico, incompletamente desarrollado entre
la m a y o r í a d e ellas. E s t ú d i o s e x o m o r f o l ó g i cos y q u i m i o s i s t e m á t i c o s a p o y a r í a n Ias
r e l a c i o n e s m e n c i o n a d a s . L a esterilidad d e
los h í b r i d o s s e r i a c r o m o s ó m i c a segregacional ( h e t e r o c i g o s i s p a r a t r a n s l o c a c i o n e s e
inversiones) s i e n d o e n la m a y o r í a c r í p t i c a .
E n a l g u n o s casos p o d r í a existir, a d e m á s ,
esterilidad génica. La f o r m a c i ó n d e h a s t a 7
I V (y 2 8 II, p o r a p a r e a m i e n t o p r e f e r e n c i a l )
e n los a l o d o d e c a p l o i d e s i n d i c a r i a q u e Ias
espécies p r o g e n i t o r a s p o s e e r í a n alta h o m o l o g í a e n u n o de sus g e n o m i o s básicos y
serían alopoliploides.

9 SIMPÓSIO No 1 VARIACION GENÉTICA ADAPT

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