O refúgio - Raríssimas

PR
ISSN 2182-0090
início do ano lectivo
Educação
inclusiva
Direito aO colo
O refúgio
dos meninos raros
Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Setembro 2012
Directora: Paula Brito e Costa | Edição 8 | Bimestral | Preço €0.50
www.rarissimas.pt
Medicina Física e Reabilitação
Intervenção Precoce
Programas Terapêuticos
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LISBOA
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PR
Setembro/Outubro
04 Mundo Raro
08 MimÍSSIMO
10
Em Foco
Educação inclusiva
Editorial
R
14
Capa
O refúgio dos meninos raros
20Genética
O poder dos cromossomas
23
Flash
24
Psicologia
De mãos dadas
com a doença
26
Singularidades
Fabry
28Actual
Dia Mundial do Linfoma
30Agenda
Ficha Técnica
Directora Paula Brito e Costa
Redacção e Edição Paula Simões
Design gráfico e paginação Leonel Sousa Pinto
Propriedade/Editora - Associação Nacional
de Deficiências Mentais e Raras
Morada R
ua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 – 969 657 445
Número de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impressão T
extype Artes Gráficas Lda
Estrada de Benfica, 212-A, 1500-094, Lisboa
Tiragem 3 000 exemplares
Depósito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090 ERC 126 246
© Publicação bimestral. Todos os direitos reservados.
Por Paula Brito e Costa,
Presidente da Raríssimas
Filhos do Abandono
Renunciar, largar, abrir mão,
desistir, deixar desamparado, só! Todos estes sinónimos
traduzem as experiências de milhares de meninos,
muitos deles raros, deixados ao cuidado
do Senhor Villas-Boas. Meninos que também nós,
na Raríssimas, cuidamos, mimamos e fornecemos
a esperança, tantas vezes ignorada por aqueles que,
por desconhecimento ou pura ignorância, os negligenciam
durante anos, sem lhes fornecerem tantas vezes
uma única pista sobre o mal que os acomete.
Felizmente que, por detrás das situações de abandono
e negligencia, surgem a bondade e solidariedade
de tantos seres humanos que, a troco de um sorriso,
tudo fazem para que estes meninos, raros ou não,
voltem a ser felizes! Porque acreditamos nas palavras
sábias de Albert Einstein, também nós cremos que
“a palavra progresso não terá qualquer sentido
enquanto houver crianças infelizes”. Porque é para eles
que refúgios como o Aboim Ascensão ou a Casa dos Marcos
foram concebidos, será por eles que continuaremos,
em conjunto, a fazer sempre mais e melhor!
PRPÁGINAS RARAS
3
Mundo Raro
Voluntariado Raro
Sandra Madeira e Jorge Nunes, membros da
direcção da Raríssimas, assistiram à conferência
organizada pela My Social Project subordinada ao tema
Uma nova geração de voluntariado. O evento contou
Marcas solidárias
A Volkswagen Autoeuropa, dentro do seu espírito de
parceria, doou 625 euros para ajudar à finalização
das obras na Casa dos Marcos. Foi durante a visita de
Vítor Almeida, João Alves e Carmo Jardim a esta instituição que os funcionários desta empresa automóvel tiveram a oportunidade de testemunhar a importância deste
projecto, partilhando as preocupações da instituição pela
falta de fundos para a conclusão desta obra imprescindível aos doentes raros portugueses.
A Raríssimas agradece desde
já o contributo da Volkswagen
Autoeuropa.
4
PRPÁGINAS RARAS
com a intervenção do Ministro da Solidariedade e da
Segurança Social, Pedro Mota Soares, que destacou
as alterações que em breve o governo irá efectuar,
com vista a estimular o voluntariado em Portugal.
Amigos dos Marcos
Rui Miguel Nabeiro,
da Delta Cafés,
Rita Ferrão e Carlos
Gonçalves
do Banco Popular
e Maggui Pereira,
Ana Teresa Fernandes
e Leonor Jacinto,
do IKEA,
deslocaram-se
às instalações
da Casa dos Marcos,
na Moita, a fim
de poderem testemunhar
o estado avançado
da obra e a importância
da mesma para
a comunidade de doentes
e, inclusivamente, a sua
relevância no tecido
social da população
de Setúbal.
Desta forma, foi
possível a estes mecenas
aperceberem-se
da qualidade do trabalho
desenvolvido
pela Raríssimas
e que aguarda agora
o financiamento final
para a sua conclusão
e respectiva entrada
em funcionamento.
PRPÁGINAS RARAS
5
Mundo Raro
Mercado angaria fundos
Cento e vinte e oito euros e quarenta e cinco
cêntimos, resultante do valor das entradas, um
grafite da autoria da ilustradora Gabriela Bonito,
uma mala do criador Luís Balão e uma obra de
arte do artista plástico Alexandre Rola foram as
doações solidárias, resultantes da parceria entre a
Raríssimas e a Portugal Lovers. Com o objectivo
de angariar fundos para a construção da Casa dos Marcos, o
Hard Club aliou-se à iniciativa
da Portugal Lovers tornando o
Urban Market, que teve lugar no
Porto, num mercado solidário.
A todas estas entidades, o nosso
obrigadÍSSIMA!
Intercâmbio Luso-brasileiro
Com vista a partilhar conhecimento e experiência no que se refere
às doenças raras e, em particular,
ao acompanhamento destes doentes,
deslocou-se a Portugal uma comitiva
da Associação Paulista de Mucopolissacaridose. Já na Casa dos Marcos
Dudú, um dos membros da comitiva
portador de MPS, salientou a importância deste tipo de valências no
processo de recuperação dos doentes
raros. Paula Brito e Costa, Presidente
da Raríssimas, deslocou-se posteriormente a Brasília onde, juntamente
com Regina Próspero, Presidente da
referida associação brasileira, foram
6
PRPÁGINAS RARAS
recebidas pelo Ministro da Saúde
Alexandre Padilha que enalteceu o
trabalho destas associações de doentes, valorizando esta parceria e garantindo desde logo o seu apoio.
Breves
FEDER visita Raríssimas
Jordi Cruz, membro da Direcção da Feder (Federação Espanhola de
Doenças Raras), visitou a Raríssimas com o objectivo de partilhar a sua
experiência e constatar as boas práticas inerentes ao funcionamento da
nossa instituição. De visita à principal obra da Raríssimas, a Casa dos
Marcos, Jordi Cruz afirmou que era imperioso o desenvolvimento de um
trabalho de parceria entre as partes, em prol dos doentes raros ibéricos.
FEPE em Lisboa
• A convite do Rotary Club
da Moita a Raríssimas, através
de Paula Brito e Costa e Jorge
Nunes, membros da Direcção,
assistiu à Transmissão de Tarefas
deste clube rotário.
• Sistemas de saúde em tempos
de crise: proteger o presente,
construir o futuro foi o lema que
presidiu ao simpósio organizado
pela Católica Lisbon School
of Business e a Faculdade
de Medicina da Universidade
de Lisboa, em colaboração com
a Novartis. Paula Brito e Costa
assistiu a esta brilhante palestra.
• Inovação Tecnológica aplicada
ao Terceiro Sector foi o tema
do 6.º encontro de parceiros
sociais, organizado pela
Microsoft Portugal, e que contou
com a presença da Raríssimas,
além de muitas outras IPSSs.
A FEPE – Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional é uma
organização social brasileira cuja missão é realizar pesquisa, prevenção e
diagnóstico nas áreas da educação, saúde e inclusão da pessoa com deficiência. Reconhecendo a qualidade do trabalho da Raríssimas, Rosemeire
Almeida, Mouseline Domingos e Alexandra Watanabe aproveitaram as
suas férias em terras lusas para visitar a instituição e conhecer in-loco,
a vasta equipa que trabalha em Portugal, em prol dos doentes raros.
• A Raríssimas agradece
a M. Rôlo – Manequins
e Decoração Comercial pelo
empréstimo de um manequim
que abrilhantou a montra da
Raríssimas no espaço Incluarte,
na Rua do Carmo, uma gentileza
da Associação Mutualista Caixa
Económica Montepio Geral.
PRPÁGINAS RARAS
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Qosmo RarÍSSIMA
Graças à parceria com a Delta Cafés, foi possível mimar uma das nossas leitoras
com uma fantástica máquina de café, no valor de 59€, personalizada!
Otelinda Loureiro Correia Candeias,
sócia n.º 86 da Raríssimas, foi a feliz vencedora
deste passatempo. Após reunião, o júri Raríssimo
atribuiu-lhe este fabuloso prémio, tendo em conta
critérios de originalidade.
“Junto ao Comendador Nabeiro
Um café eu tomei
A Rarissimas está com ele
E eu com o Café Delta estarei”.
Os parabéns
à nossa leitora rara!
Neuza Patrício,
sócia n.º 686 da Raríssimas
foi a feliz contemplada com
o mimo do Inatel, com a frase:
“No Inatel do Piodão
eu vou ficar para relaxar
e sensações Raríssimas
experimentar.”
Que as noites no Piodão
sejam realmente mágicas!
A Pousadas de Portugal
continua a apoiar a Raríssimas.
Para mimar os nossos leitores oferece noites mágicas,
para duas pessoas, nas suas pousadas.
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as expressões Raríssimas e Pousadas
de Portugal dará acesso a uma noite,
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para dois adultos em quarto standard, com
pequeno-almoço buffet incluído, num dos Hotéis Tivoli
à sua escolha (excepção Tivoli Palácio de Seteais).
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de Setembro. Apresse-se e envie-nos já a sua frase
com as expressões Raríssimas e Tivoli. Participe.
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Raríssimas, Rua das Açucenas, lote 1 – Loja Dta
1300-003 – Ajuda- Lisboa
e-mail: [email protected]; fax: 21 778 60 99
O Health Club Holmes Place
também se associa à Raríssimas
e oferece, a todos os associados
da instituição, 7 dias de utilização
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dos ginásios Holmes Place.
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(*) Para ter acesso a todas as condições que envolvem
estas ofertas, por favor, entre em contacto com
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Não vai sair da cidade
este verão ?
QUE SORTE!
Em foco
ENSINO ESPECIAL
Educação
inclusiva
Numa sociedade em que se vinculam conceitos
como integração, solidariedade e igualdade
defender os direitos das crianças raras
a uma educação igualitária
é uma prioridade social
E
E
m declarações recentes, Manuela
Sanches Ferreira, coordenadora de
avaliação externa e professora adjunta no
departamento de educação especial, da Escola Superior de Educação do Porto, referiu que as escolas estão a
utilizar adequadamente a CIF (Classificação Internacional
das Deficiências, Incapacidades e Desvantagens) e os alunos incluídos na educação especial estão a ter 97 por cento
da oferta educativa nas salas de aula, sendo que o apoio
pedagógico personalizado é a medida mais comum
(82 por cento), seguido das adequações curriculares (46) e das adequações das metodologias de
avaliação (77). O objectivo da tutela é
que, até 2013, todas as crianças
com necessidades especiais estejam no ensino regular. Recorde-se que a
taxa de prevalência de alunos com necessidades educativas
de carácter permanente, segundo os estudos mais recentes,
é de cerca de 1,8% da população escolar. Esta informação,
prestada pelas entidades competentes, dá um panorama
luminoso de uma realidade que, de brilhante, pouco tem.
Num sistema, cujos mecanismos de manutenção e amplificação transformam a diferença em desigualdade e, parte
10
PRPÁGINAS RARAS
Igualdade de direitos
para todas as crianças,
jovens e adultos com
deficiência, e direito
à educação são premissas
da Constituição portuguesa
desta, em exclusão, a educação inclusiva, que teve
um boom de desenvolvimento nos últimos 15 anos,
não consegue ainda dar resposta a milhares de doentes, nomeadamente com patologias raras.
A educação especial visa a criação de condições para a
adequação do processo educativo às necessidades dos alunos com limitações significativas, ao nível da actividade e
da participação, num ou vários domínios de vida, decorrentes de alterações funcionais e estruturais, de carácter
permanente, resultando em dificuldades continuadas ao
nível da comunicação, da aprendizagem,
mobilidade, autonomia, relacionamento
interpessoal e participação social.
As normas proclamadas pelas Nações Unidas, no que se refere à Igualdade de Oportunidades para Pessoas
com Deficiência, datadas de 1993, acentuam a necessidade de “igualdade de direitos
para todas as crianças, jovens e adultos com deficiência à educação mas também determina que
a educação deve ser garantida em estruturas
educativas e em escolas regulares”. Apesar
disso, em Portugal, a constata-
ção de que as crianças com necessidades educativas especiais
deveriam ser educadas, sempre
que possível, em escolas regulares não
teve, ao longo dos anos, a necessária repercussão nas directrizes relativas ao financiamento
de recursos, necessários para garantir a aplicação destes
princípios. Pelo contrário, desde meados dos anos 70, em
que se iniciaram as acções do Ministério da Educação no
sector do chamado ensino integrado, foram sobretudo as
estruturas especiais, destinadas exclusivamente a crianças
com deficiência ou problemas diversos de aprendizagem,
que foram alvo dos apoios financeiros, ainda que escassos,
do Ministério da Educação e da Segurança Social.
PRPÁGINAS RARAS
11
Em foco
A educação inclusiva coloca grandes exigências e desafios renovados à escola e aos professores, que necessitam de apoio nos seus esforços para implementarem, de
forma efectiva, currículos que respondam às características e necessidades particulares dos alunos. Capacitar os
professores e as escolas para trabalharem com currículos
que respondam a estas exigências é pois o grande desafio. Planificar a aprendizagem e a participação de todos
os alunos, procurar as melhores formas de adaptar ou
modificar o currículo à diversidade das necessidades dos
alunos, trabalhar em articulação com outros profissionais
ou serviços, promover a colaboração e partilha de informações e experiências entre professores, são apenas algumas das regras. A articulação de serviços e re-
cursos, assente na preocupação de criar
condições e oportunidades para que os
alunos com necessidades educativas especiais tenham acesso a outros tipos de
apoio, além dos que a escola proporciona, implica também o reforço da articulação escola-família-comunidade
e a estreita cooperação com os departamentos oficiais e
privados que actuam nas áreas da saúde, segurança social,
trabalho, lazer e cultura.
Exigências da integração
De acordo com a lei portuguesa, os estabelecimentos de
ensino e jardins-de-infância, independentemente da área
da residência, devem conceder prioridade de matrícula às
crianças e jovens com necessidades educativas especiais,
nos quais se incluem, obviamente, a maioria das crianças
com patologias raras. Para a efectiva integra-
ção destas crianças devem ser incentivados processos de cooperação e parceria
que possibilitam aos agrupamentos uma
maior qualidade e eficiência no que se
refere às respostas a desenvolver. Estas
parcerias facilitarão também a implementação de estratégias de suporte à família. Os agrupamentos escolares
que tenham crianças com necessidades especiais deverão
ter em conta os seguintes princípios, para a correcta integração dos alunos no meio escolar: apoio pedagógico personalizado, adequações curriculares individuais, adequações no processo de matrícula,
adequações no processo de avaliação, currículo específico individual e tecnologias de
apoio. As escolas devem ainda desenvolver
um Programa Educativo Individual
Enquadramento legal
A referenciação do aluno com necessidades educativas especiais pode
ser efectuada pelos pais ou encarregados de educação e pelos órgãos de
gestão das escolas ou agrupamentos
da área da residência. A formalização
da referenciação é feita através do preenchimento de um formulário, disponibilizado pela escola, e no qual deve
constar o motivo da referenciação,
informações sumárias sobre a criança,
além de toda a documentação que se
considere importante para o processo
de avaliação. Após a referenciação,
compete ao conselho executivo desencadear os procedimentos necessários
que levarão à tomada de decisão, no
âmbito do processo de avaliação.
Saiba mais em http://sitio.dgidc.min-edu.pt./especial/Paginas/default.aspx
12
PRPÁGINAS RARAS
O conselho executivo do
agrupamento de escolas ou da
escola solicita ao Departamento de
Educação Especial (DEE) e aos
serviços técnico-pedagógicos de
apoio aos alunos a avaliação das
crianças e jovens referenciados e
a elaboração do respectivo relatório técnico-pedagógico.
(PEI) elaborado, conjunta e obrigatoriamente, pelo docente responsável pelo grupo ou turma ou pelo director de
turma, dependendo do nível de educação ou ensino que o
aluno frequenta, pelo docente de educação especial e pelo
encarregado de educação. Este documento formal garante
o direito à equidade educativa dos alunos com necessidades educativas de carácter permanente e constitui um instrumento de trabalho, descrevendo o perfil de funcionalidade por referência à CIF-CJ do aluno e estabelecendo
as respostas educativas específicas requeridas para cada
aluno em particular.
Aprender em casa
A modalidade de ensino doméstico e ou individual tem
subjacente a liberdade de aprender e ensinar e a tolerância
pelas escolhas possíveis. Esta modalidade tem vindo a ser
adoptada ao longo dos últimos anos por diversas famílias
e tem especial relevância no caso dos portadores de doenças raras que tenham graves deficiências associadas e para
quem, a estadia em ambiente escolar é sempre mais difícil.
Para que os pais tenham acesso a esta modalidade basta que
fundamentem a sua candidatura expondo ao Ministério os
problemas de saúde do seu educando, clinicamente comprovados. A matrícula ou renovação da matrícula nos ensinos individual e doméstico é efectuada pelo encarregado
de educação do aluno, no estabelecimento de ensino oficial
da área da residência, nas mesmas condições e prazos dos
correspondentes graus de ensino. Posteriormente, a escola
analisa o pedido, com os fundamentos e elementos anexos, e decide. O deferimento do pedido deve implicar um
acordo ou protocolo de cooperação entre as partes (escola e
encarregado de educação do aluno) onde fique, entre outros
aspectos, definida a finalidade e a forma de acompanhamento do aluno. O órgão de gestão das escolas
ou agrupamentos deve colaborar com os
pais/encarregados de educação, providenciando e disponibilizando os elementos relevantes para o sucesso educativo
dos alunos – competências essenciais de ano e de ciclo,
programas, conteúdos, planificação e objectivos, fichas e
outros. Deve manter-se devidamente actualizado o processo individual do aluno, anexando todos os elementos pertinentes que forem sendo pedidos ou voluntariamente entregues, procedendo às adequações a projectos educativos
e curriculares, da escola e da turma, se necessário. Finalmente, a Direcção Regional procede ao acompanhamento
das escolas e do aluno, prestando informações e orientações
e recolhendo os elementos
necessários à elaboração
do processo e avaliação
destes alunos elaborando,
no final de cada ano lectivo, um relatório.
PRPÁGINAS RARAS
13
Capa
DIREITO AO COLO
O refúgio dos meninos raros
O
São muitos os meninos que são entregues aos cuidados desta casa de abrigo. Especiais,
alguns deles são mesmo raríssimos… Para eles, a Casa dos Marcos poderá ser a solução!
“O
superior interesse da criança”! Foi esta frase, consagrada na Constituição, que serviu de mote à visita da Presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, a
uma das maiores instituições do nosso país no apoio a
crianças desamparadas. Falamos do Refúgio Aboim Ascensão, um espaço de acolhimento temporário, em Faro,
que recebe crianças de todo o País referenciadas pela
Segurança Social, Tribunais, Hospitais e Comissões de
Protecção. Abandono, negligência, abuso sexual, maus-tratos e toxicovitimação são alguns dos diagnósticos à
chegada. Os meninos raros,
não são excepção mas, para
eles, a resposta é outra… O
tempo médio de permanência
das crianças que aqui chegam,
entre os 0 e os seis anos, ronda os 13 meses, com excepção
das crianças com doenças crónicas, raríssimas ou portadoras
de deficiência, habitualmente
sem reencaminhamento familiar ou candidatura à adopção.
Para estes meninos, a Casa dos
Marcos pode ser uma resposta
efectiva. Esta foi, justamente,
a conclusão a que chegaram
Luís Villas-Boas e Paula Brito
e Costa. Graças às valências
14
PRPÁGINAS RARAS
únicas que este espaço possui, será possível, num futuro
próximo, Luís Villas-Boas vir a dar um futuro promissor
a estes meninos únicos… “É preciso que a forma de cuidar das crianças seja eficaz” afirma, peremptoriamente,
Villas-Boas, o Director do Refúgio Aboim Ascensão.
Psicólogo Clínico de formação, Luís Villas-Boas assumiu o comando desta instituição em 1985, criando desde
logo um modelo de trabalho inovador, designado em Diário da República por Emergência Infantil. Desta forma,
continuou o trabalho do seu antepassado, Manuel Aboim
Ascensão de Sande Lemos que,
dando cumprimento à vontade
testamentada de seu tio e sogro
Rodrigo Aboím Ascensão, fundador em 1901, da Associação
Protectora da Primeira Infância,
fundou em 1933 este refúgio.
Primeiro como lactário e centro de apoio a mães solteiras,
depois como serviço médico de
recém-nascidos e prematuros,
a instituição sofreu alterações
ao longo dos anos. Hoje é um
grande Centro de Acolhimento
Temporário de Emergência – o
primeiro a ser criado em Portugal, para crianças em risco, de
ambos os sexos.
O Refúgio Aboim Ascensão é uma referência
a nível da Emergência Infantil em Portugal encaminhando,
por ano, centenas de crianças para estruturas familiares
PRPÁGINAS RARAS
15
Sobrevivendo, quase exclusivamente,
“O Estado está
abordagem multidisciplinar, em conjunconvencido de que
de donativos (metade do financiamento
to com os restantes técnicos – médicos,
a melhor forma
é assegurado pelo Estado e o restante é
psicólogas, educadoras de infância e
proveniente de doações), esta IPSS tem de educar uma criança, técnicas de serviço social, todos com um
condições neste momento para albergar, é entre quatro paredes. objectivo comum em mente: potenciar
Não é!”, afirma
temporariamente, até 95 crianças. O Reas capacidades/competências de desenVillas-Boas
fúgio actua em regime de 24/24 horas,
volvimento sensório-motor, cognitivo
todo o ano. Sábados, Domingos e feriae interacção/comunicação em crianças
dos, todas as técnicas das especialidades trabalham, em
altamente fragilizadas e esquecidas. O objectivo do Reregime de rotatividade, acompanhando todo o restante
fúgio é proporcionar aos seus pequenos príncipes um
Quadro Técnico da instituição e mantendo ligação com
ambiente estruturado, feliz e saudável, que lhes transmita
as 8 técnicas de acolhimento em serviço nocturno, que
confiança, autoestima e capacidade de enfrentar o futuro,
operam nos pavilhões 0/2, 3/4 e 5/6 anos, diariamente.
com uma nova família.
Com uma unidade de habilitação constituída por teraNo final de 2011, a instituição possuía 89 crianças tenpeutas ocupacionais, fisioterapeutas e uma terapeuta da
do já sido integradas 40 crianças, metade das quais em
fala, estas profissionais trabalham com os meninos numa
regime de adopção. O índice de reencaminhamento do
16
PRPÁGINAS RARAS
As crianças sentem-se no Refúgio como se estivessem em família.
Reconhecendo o trabalho da instituição, centenas de pessoas, entre
artistas e institucionais, juntam as suas vozes às destes meninos
Qualidade reconhecida
Contado com o apoio incondicional,
desde 1995, de Suas Altezas Reais o
Senhor Dom Duarte Pio João e Senhora Dona Isabel de Herédia, o Refúgio Aboim Ascensão tem sido alvo
de inúmeras distinções, fruto do trabalho desenvolvido. O prémio Diana
Princesa de Gales, atribuído na área
da Emergência Infantil, é talvez um
dos mais prestigiantes galardões, elevando o reconhecimento desta IPSS a
níveis internacionais. Por essa razão,
o nono encontro de golfe de celebridades, de Sir Bobby Robson, realizado
no Pestana Vila Sol Golf Resort, em
Vilamoura, atribuiu este ano
o valor do seus prémios a esta
instituição. Alan Shearer, Harry
Rednapp, Steve Bruce, Mick
McCarthy, Bryan Robson e Peter
Shilton estão entre as 30 estrelas
desportivas que participaram no
que se tornou num dos eventos
beneficentes mais bem sucedidos de sempre e que angariou para
o Refúgio Aboim Ascensão cerca de
75 000 euros.
Saiba mais em www.refugio.pt
PRPÁGINAS RARAS
17
Capa
Refúgio é de cerca de 75%,
das…”, assegura o director do
um número que demonstra a
Refúgio. Para ele, adoptar uma
eficácia dos serviços aqui prescriança é um acto de amor e
tados. Foi justamente o knowde disponibilidade em que os
-how e perseverança de Luís
pais devem estar certos do que
Villas-Boas que levou o PSD/
estão a fazer e medir até que
Algarve a convidá-lo a presidir
ponto estão prontos para encaao grupo de trabalho da Agenrar esta responsabilidade com
da Criança, um projecto que
o devido respeito pelas crianterá como missão assegurar a
ças. É justamente este respeigarantia dos direitos, protecto que faz com que, das 2500
ção e cuidados necessários das
crianças que já passaram pelo
crianças. Segundo Villas-Boas,
Refúgio, 600 tenham sido efec“em Portugal não há um sistetivamente adoptadas. “Sabema de proteção eficaz!”. Por
mos onde está cada uma delas
“ O Estado tem de acabar
isso, defende a implementação
e não tenho conhecimento de
com a parentalidade
do modelo do Refúgio em cada
que alguma esteja na cadeia ou
institucional e não permitir
capital de distrito. “Garanto
a roubar», frisou Luís Villasque homens e mulheres
que, desta forma, em oito ou
-Boas que defende que é precivivam à sua custa,
dez anos temos o problemas
so criar em Portugal uma rede
sem assumirem a
das crianças em risco resolvido
articulada que una as áreas da
responsabilidade parental,
neste País”. Recorde-se que,
saúde, segurança social e justideixando os filhos
no Refúgio Aboim Ascensão,
ça. Caso contrário, as crianças
em instituíções”
30 pessoas, das quais oito em
poderão continuar a ficar nas
permanência 24 horas por dia,
instituições, sem qualquer proasseguram diariamente as necessidades destes meninos.
jeto de vida, até ao fim da adolescência.
“Nenhuma criança entra na instituição sem uma prévia
Foi justamente a garantia de inserção de algumas desobservação medica. É preciso que a forma de cuidar das
tas crianças, em particular as raríssimas, que foi dada por
crianças seja eficaz. Dizer que estão sinalizadas, não serPaula Brito e Costa. A Casa dos Marcos, situada na Moita,
ve para nada”, salienta Villas-Boas.
poderá a breve prazo, continuar o trabalho iniciado pelo
Refúgio. A aguardar financiamento para a sua efectiva
conclusão e posterior entrada em funcionamento, este esO cuidado no encaminhamento destas crianças é uma das
paço poderá dar “colo” a cerca de meia centena de pupilos
regras essenciais que distingue o Refúgio Aboim Ascendo pai afectivo Villas-Boas. Uma parceria possível graças
são de muitas outras instituições similares. “Estas crianao amor fraternal e respeito que ambos os presidentes têm
ças que já sofreram um cenário de abandono, têm muitas
por todas as crianças, em particular as “especiais”. Afinal,
dificuldades em se sentirem amadas, seguras e protegi“Cada criança só tem um tempo para ser criança“!
Do abandono à adopção
18
PRPÁGINAS RARAS
“É preciso pôr fim
às famílias
de acolhimento
para crianças
com menos
de seis anos”
PRPÁGINAS RARAS
19
Genética
DOENÇAS RARAS
O poder dos cromossomas
T
O ser humano possui milhares de genes, responsáveis pelas mais diversas funções
do organismo. Quando existem falhas nestes genes, a doença surge…
T
al como um relógio de alta precisão, o ser humano
necessita que os 23 pares de cromossomas que o definem funcionem de forma perfeitamente harmoniosa…
Para os doentes com patologia rara, este relógio frequentemente apresenta lapsos que, mesmo sendo de segundos,
acabam por influenciar negativamente diversos aspectos
das suas vidas. Com vista a prever esta verdadeira lotaria,
investigadores norte-americanos desenvolveram um teste
que permite diagnosticar este tipo de anomalias logo às 18
semanas de gestação. Através de uma simples amostra de
sangue da mãe e da saliva do pai, os investigadores prometem detectar, num futuro breve, cerca de 3000 doenças
antes do nascimento.
Anualmente, são milhares os casos de crianças que, não
podendo beneficiar de um teste preditivo, vêm ao mundo
com anomalias cromossómicas causadas por erros no número e/ou estruturas do cromossoma.
O corpo é constituído por milhões de células, cada uma
composta por um conjunto completo de genes que controlam as mais diversas funções do organismo e definem o ser
humano enquanto indivíduo. Por seu lado, os cromossomas são pequenas estruturas (filamentos
em espiral de cromatina), parecidas com fitas, compostos por ADN e proteínas e que
contêm os genes. O ser humano possui
cerca de 20 000 a 25 000 genes, distribuídos por 23 pares de cromossomas, herdados em partes iguais
dos respectivos progenitores. Os cromossomas .
Filamentos de proteína
composta em espiral (cromatina),
compõem o cromossoma
A composição fatal
O ADN, constituinte fundamental do
cromossoma, é formado por bases
nitrogenadas, entre elas as purinas,
representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representa-
20
PRPÁGINAS RARAS
das pela citosina e timina. No mRNA
a timina é substituída pela uracila.
A molécula de ADN é uma hélice
dupla helicóidal, em que o filamento
externo é constituído por fósforo e
açúcar e a parte interna pelas ligações entre pontes duplas de hidrogénio, entre adenina e guanina, e triplas
entre citosina e timina.
dos pares 1 a 22 são semelhantes em homens
Uma anomalia poderá vir a ter dificuldades de aprendizacromossómica
e mulheres e denominam-se autossomas. Já o
gem, atraso do desenvolvimento e diversos
é herdada
23.º par, conhecido como cromossoma sexual
problemas de saúde. A gravidade da situação
de um dos pais
(ou heterossoma), é obviamente diferente endependerá da quantidade de cromossoma
ou ocorre
tre homens e mulheres. Existem dois cromosperdida e do local onde ocorreu essa perda;
pouco após
somas sexuais: o X e o Y. As mulheres têm
Microdelecções: Quando uma porção extrea concepção
dois cromossomas X (XX), enquanto os homamente pequena do cromossoma falta – posmens tem um X e um Y (XY). A mulher herda
sivelmente contendo apenas um único gene
um cromossoma X da mãe e um do pai. O homem herda um
Translocações: Neste caso uma secção do cromossoma
cromossoma X da mãe e um cromossoma Y do pai.
liga-se a um outro cromossoma;
Todo o sistema funciona na perfeição, a menos que
Inserções: o material de um cromossoma foi inserido
exista uma alteração no número, tamanho ou estrutura
numa posição anormal, dentro do mesmo cromossoma ou
do cromossoma e, em consequência, na respectiva ornoutro. Caso não exista material cromossómico a mais ou
ganização da informação genética. As anomalias croa menos, o bebé nascerá ainda assim saudável. Contudo,
mossómicas resultam, habitualmente, de erros ocorridos
caso haja acréscimo ou falta de material cromossómico,
quando células do óvulo ou esperma se encontram em deentão a doença poderá estar presente;
senvolvimento, sendo a sua origem desconhecida. Quando
estas células se dividem de forma errada, produzem um
embrião com excesso ou falta de cromossomas. É o caso
de um dos erros cromossómicos mais frequentes – a trissomia, em que o embrião tem três cópias de um cromossoma específico em vez das normais duas. Muitos dos frutos
destas anomalias genéticas não chegam sequer ao final da
gestação, resultando em aborto espontâneo. Mais de 50%
dos abortos ocorridos durante o primeiro trimestre de gravidez são resultantes de anomalias cromossómicas.
As anomalias cromossómicas podem ser:
Delecções: Quando falta uma pequena secção do
cromossoma. Se o material genético perdido nessa delecção conter instruções importantes, o futuro
A ecografia
do 1.º trimestre
da gravidez
pode detectar
algumas
deficiências
resultantes
de anomalias
cromossómicas
PRPÁGINAS RARAS
21
Genética
Inversões: A inversão cromossómica
Por vezes as pessoas
ma contém centenas de milhares de
sentem-se culpadas
significa que parte do cromossoma
genes, cada um deles afectando dipor terem um rearranjo
rodou, de tal modo, que uma parte da
ferentes características do indivíduo
cromossómico na família.
sequência dos genes ficou invertida.
e funções do organismo.
É importante lembrar
Na maioria dos casos esta situação
Neste momento, tentando evitar
que isso não é culpa
não apresenta relevância para o bebé;
a evolução de embriões com anode ninguém e que ninguém malias cromossomáticas, os médiDuplicações: Neste caso, uma secção
fez nada que o possa
do cromossoma é duplicada originancos apostam nos testes de despiste.
ter causado
do material genético extra. Existem
Quando tal não é possível, após a
instruções a mais para o corpo pronascença, existem inúmeros testes
cessar, o que pode resultar em dificuldades de aprendizade diagnóstico que definem que tipo de anomalia crogem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde;
mossómica a criança é portadora e, como actuar perante
Em anel: O material genético do cromossoma é delectado
o resultado desse mesmo diagnóstico. Assim, as anomano início e no fim do cromossoma e essas extremidades
lias cromossómicas podem ser diagnosticadas in-útero,
voltam a unir-se formando um anel. As consequências para
através de testes pré-natais – Amniocentese ou Biopsia
a pessoa dependem da quantidade de material genético (indas Vilosidades Coriónicas – ou pós-nascimento, através
formação) que se perdeu para se poder formar o “anel”.
de uma análise sanguínea. As células obtidas através des-
Quando estes erros são diagnosticados, e no caso de
não existir interrupção de gravidez, é quase certo que o
bebé poderá vir a ter problemas que irão variar na sua
gravidade, consoante o número de genes afectado. A evolução de crianças com deficiências cromossómicas não é
igual. Afinal, não podemos esquecer que cada cromosso-
Contactos úteis
• Hospital de Santa Maria
21 780 53 40
• Hospital de D. Estefânia
21 312 66 00
22
PRPÁGINAS RARAS
tes testes são desenvolvidas em laboratório e os seus cromossomas analisados. O laboratório elabora depois um
estudo de todos os cromossomas do indivíduo, do mais
largo ao mais pequeno. Os cariótipos possibilitam a visualização do número, tamanho e forma dos cromossomas,
confirmando o diagnóstico.
Serviços e laboratórios de genética no sector público em Portugal
• Inst. de Genética Médica (Porto)
• Hospital Pediátrico de Coimbra
22 607 03 00
239 480 638
• Centro de Genética Preditiva
• Hospital São Pedro (Vila Real)
e Preventiva IBMC
259 300 500
22 607 49 94
Flash
Segundo o Registo Nacional de
Anomalias Congénitas do Instituto Ricardo Jorge, recentemente
publicado, entre 2008 e 2010 mais
de metade das anomalias congénitas registadas em Portugal foram
detectadas no nascimento ou durante o primeiro mês de vida do bebé,
apesar do aumento significativo do
diagnóstico pré-natal. Nos três anos
analisados, foram detectadas
3574 anomalias congénitas
sendo as mais frequentes
as que se referem ao aparelho circulatório, seguidas
do sistema músculo-esquelético
e das cromossómicas. Quanto ao
tipo de anomalias, verificou-se
uma tendência de diminuição das
do sistema nervoso central, como
defeitos do tubo neural, Espinha
Bífida ou Hidrocefalia. Também os
defeitos do aparelho circulatório
apresentaram uma ligeira diminuição, mas continuam a ser os mais
frequentemente reportados.
Desenvolvido por um grupo
internacional de especialistas em
Niemann-Pick tipo C, o Índice de
Suspeição revela-se uma ferramenta
de ajuda aos médicos que não estão
muito familiarizados com a doença
e que, desta forma, poderão entender os sintomas e sinais chave e
assim considerar a NP-C como um
possível diagnóstico. O grupo de
especialistas classificou os sintomas
e sinais da doença em viscerais,
neurológicos e psiquiátricos, atribuindo um valor numérico a cada
um dos sintomas. Ao adicionar os
valores dos sintomas presentes num
doente específico, o médico calcula
uma pontuação total que indica se
o doente deve, ou não, ser referido
para um centro especializado.
A NP-C é uma doença genética
rara que se caracteriza por
um defeito no transporte
dos lípidos intracelulares,
O investigador Luís Rosado,
do AICOS Centro Fraunhofer
Portugal, anunciou ter desenvolvido uma aplicação para smartphones que detecta de “forma
rápida e eficaz” sinais de risco de
cancro cutâneo. A aplicação
Melanoma Detection, que
resulta de uma parceria
com o IPO/Porto, é usada para
tirar uma foto à zona em causa. A
imagem é então analisada tendo em
conta quatro características visuais
relevantes para a detecção precoce
do melanoma maligno: assimetria,
cor, estruturas diferenciais e bordos
irregulares. A aplicação fornece
ao utilizador, em tempo real, um
feedback do risco de contrair uma
lesão de pele. A fotografia tirada
fica, posteriormente, armazenada
num servidor, para que possa ser,
por um lado, analisada por um
médico, e por outro para
que fique disponível
para comparações futuras.
originando acumulação excessiva
de colesterol e glicoesfingolípidos (lípidos estruturais presentes
na membrana plasmática) nos
lisossomas do cérebro e outros
tecidos. A paralisia do olhar vertical
supranuclear é altamente sugestiva
de NP-C.
Saiba mais em www.npc-si.com
PRPÁGINAS RARAS
23
Psicologia
O CUIDADOR
De mãos dadas
A
com a doença
Cuidar de um familiar com uma doença crónica e incapacitante
quase que se equipara a um emprego, com funções de máxima responsabilidade
e preocupação constante, isenção de horário, tudo sem vencimento
A
o lado de um portador de doença cróo próprio são confusos e sufocados pelo cannica, seja ele criança, adulto ou idoso,
saço. O desgaste de quem cuida torna-o susestá muitas vezes um familiar próximo que
ceptível ao desenvolvimento de perturbações
assume o papel de cuidador. Alguém que vipsicológicas, transformando-o tantas vezes,
gia os comportamentos e as manifestações da
ele próprio em doente.
doença, que gere e monitoriza as refeições e
Caso se trate de um filho, é culturalmente
Mafalda da Costa
a toma da medicação, que acompanha trataaceite que é obrigação dos pais cuidar e zelar
Psicóloga
mentos e idas às consultas médicas, que vive
pelo seu bem-estar, mas também o é quando se
o dia-a-dia do doente e sofre com ele. Alguém
trata de um progenitor, em tom de reconhecique está lado a lado com a doença e que é, frequentemento e agradecimento pelo afecto que estes lhe deram
mente, percepcionado pelos outros como se vivesse na
na infância. Mas este cuidador pode também ser um irsombra do doente. Mesmo socialmente, nas consultas, na
mão, um tio, um neto, um avô… falando no masculino
vizinhança ou entre amigos, a abordagem inicial das conno sentido universal pois,
O cuidador deve
versas resume-se sempre a uma pluralidade de questões
segundo muitos estudos, o
reservar algum tempo
sobre o familiar que está doente: como tem passado, se
cuidador é maioritariamente
para si, não se inibindo
dorme, se está a alimentar-se convenientemente, se toma
do género feminino. Se, por
de pedir auxílio,
a medicação e quais os efeitos, se tem tido crises, entre
um lado, a convicção de que
sob pena de, caso o não
outras, salvaguardando a variabilidade, consoante a idade
o doente precisa do cuidador
faça, possa ele próprio
e a patologia do doente. Porém, o bem-estar físico
faz emergir sentimentos de
e psíquico do cuidador é frequentemente
comprometer
protecção e sentido de derelegado para segundo plano. Um “Então e
a sua saúde
ver, responsabilidade e até
você, como tem passado?” no final da conversa é um golde solidariedade, por outro
pe de sorte que dá direito a uma curta pausa e um intenso
lado o sentimento de impotência face à condição de saúde
suspiro. “Não é fácil”, responderão uns, outros dirão, por
e ao prognóstico desse familiar pode ser avassalador.
exemplo: “O que tem de ser tem muita força!”. Acima de
Quando a doença é crónica e cria limitações graves à
tudo, não é fácil verbalizar sentimentos que inclusive para
autonomia do seu portador, cuidar do doente pode tornar-
24
PRPÁGINAS RARAS
-se uma actividade permanente, o que implica um grande
dispêndio de energia, quer física quer psíquica, sobrando
pouco tempo (ou nenhum) para o cuidador olhar para si e
cuidar-se. Adicionalmente, o aumento da despesa com cuidados de saúde, os insuficientes apoios sociais e a diminuição dos rendimentos causada pela incompatibilidade desta
“actividade” com outra remunerada, traz constrangimentos
financeiros à família. Não só a qualidade de vida do cuidador é afectada, como toda a dinâmica familiar se altera,
existindo o risco da família “adoecer” também. A Psicologia olha cada vez mais e com mais atenção para o cuidador,
valorizando o seu papel e preocupando-se com as suas necessidades. Quer para os psicólogos, quer para outros profissionais de saúde, o cuidador não está mais na sombra do
doente mas lado a lado, de mãos dadas com ele. Porque
se os sintomas físicos da doença afectam o
seu portador, o alcance das suas manifestações é bem mais abrangente, envolvendo aqueles que lhe são próximos.
A rotina diária e a preocupação constante podem atingir
tamanha proporção que o próprio cuidador fica absorvido
pela situação da doença, a qual monopoliza as conversas e
inviabiliza as interacções sociais. A falta de tempo para si
precipita o isolamento social que, qual bola de neve, amplifica o seu desgaste psicológico. Na medida do possível,
é importante permitir-se alguns momentos de lazer, bem
como aumentar a rede de suporte, procurando apoio para
actividades e períodos do dia em que o doente requeira
menor cuidado e vigilância.
A experiência de emoções como raiva, injustiça, angústia, desalento, culpa, entre outras tantas, são frequentemente reprimidas pelo cuidador e ficam estranguladas
pela rotina, pelo que a partilha e o apoio para lidar com
esses sentimentos e pensamentos mais íntimos é determinante para evitar que, também o cuidador venha a adoecer. Até porque o seu equilíbrio psicológico e bem-estar
torná-lo-ão melhor cuidador.
PRPÁGINAS RARAS
25
Singularidades
A
A
doença de Fabry (DF), é uma
patologia genética de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X,
envolvendo uma alteração genética que
leva ao défice de uma enzima lisossomal (alfa-galactosidase A), fundamental
para o metabolismo dos glucoesfingolipídios. A DF pertence ao grupo das
Doenças Lisossomais de Sobrecarga
(DLS). O defeito enzimático conduz a
uma acumulação do substrato (GL3)
não degradado nos tecidos e no plasma.
Esta acumulação é muito semelhante ao processo de aterosclerose que
acontece em indivíduos sem DF numa
idade mais avançada. Na sua forma
clássica, a doença afecta de modo mais
grave o homem (o homem tem apenas
um cromossoma X e por isso a doença
manifesta-se mais precocemente).
Nestes, os sinais clínicos da doença
começam a despontar durante a infância, incluindo dores nas extremidades
e sinais dermatológicos (angioqueratomas). Paralelamente, desenvolve-se
uma doença de sobrecarga multivisceral, que se manifesta com sintomas
cardíacos apresentando hipertrofia
ventricular esquerda, neurológicos que
se manifestam por acidente vascular
cerebral (AVC), hipoacúsia (diminuição da audição) e alterações renais
que, inicialmente, podem restringir-
26
PRPÁGINAS RARAS
Fabryy
Os sintomas incluem episódios febris
e manifestações neurológicas: acroparestesias
nos membros, anidrose, intolerância às
variações térmicas, exercício físico e hipotensão
-se à proteinúria mas que evoluem,
posteriormente, para insuficiência renal.
Têm também sido descritos casos,
entendidos como variantes da doença,
em que o doente revela apenas uma
das características sintomáticas – só
doença cardíaca ou renal. A mulher tem
2 cromossomas X e, como a doença
é recessiva, é portadora da DF e geralmente apresenta uma forma menos
grave. Estima-se que a incidência desta
doença seja de 1 caso em 40 mil nados-vivos. A idade de início dos sintomas é
muito variável e tanto podem surgir na
infância ou na adolescência como, mais
tardiamente, na segunda ou terceira
décadas de vida. De toda a maneira,
a acumulação de GL3 nos tecidos
vai progredindo ao longo da vida dos
doentes e, por exemplo, um AVC num
jovem, pode constituir a apresentação
inaugural da DF.
Os sinais precoces de DF incluem
crises de dor aguda intensa nas extremidades com sensação de queimadura
(acroparestesia) e/ou crises de dor
mais generalizadas, dores das articulações, musculares ou abdominais,
por vezes acompanhadas de febre,
crises essas que duram alguns minutos
até alguns dias e que se vão tornando
mais espaçadas à medida que o doente
avança na idade adulta. São muitas
vezes catalogadas como “dores de
crescimento”. As lesões cutâneas apresentam a forma de pequenas pápulas
de cor vermelha, escura ou negra,
com pele mais espessa, situando-se
preferencialmente à volta do umbigo
e nas nádegas. Pode também ocorrer
uma diminuição da transpiração
(hipohidrose) ou, em casos mais
excepcionais, o doente simplesmente
não transpira (anidrose). São também
frequentes os problemas oculares, que
ocorrem sob a forma de opacidade da
córnea e cataratas.
Na terceira e quarta década, a evolução da doença leva ao aparecimento
de problemas cardíacos decorrentes da
insuficiência do ventrículo esquerdo,
alterações das válvulas cardíacas
e da circulação. Surgem também
problemas renais, que são a principal causa de morte em indivíduos
jovens. Inicialmente, o doente pode
por Luís Brito Avô, medicina interna
in “Doenças Raras de A a Z”, Volume I
ter proteinúria (albumina na urina)
e ser assintomático mas, posteriormente, desenvolve insuficiência renal
crónica. Ao nível do sistema nervoso,
a principal consequência é o AVC,
com tromboses, tonturas, dores de
cabeça e alterações de comportamento. Esta situação decorre, ainda, pelo
facto destes doentes terem geralmente
hipertensão, além de ureia e creatinina
plasmáticas elevadas. Existem variantes atípicas no homem, sendo as mais
conhecidas as variantes cardíacas,
devido às quais, o sintoma inicial tardio da presença da DF se materializa
numa cardiomiopatia ou num enfarte
do miocárdio. Estas variantes apresentam uma actividade residual da alfa
Galactosidase A, contrariamente ao
observável nas pessoas com DF típica.
Na mulher, as variantes apresentam
uma sintomatologia muito reduzida.
70% apresentam opacidades da córnea
e 30% apresentam angioqueratomas.
No entanto, os quadros clínicos mais
graves, que apresentam problemas
renais e cardíacos, são extremamente
raros, ficando provavelmente a dever-
-se a uma inactivação incompleta do
cromossoma X que apresenta a mutação. O diagnóstico no homem faz-se
verificando o défice de alfa Galactosidase A, através de uma análise de sangue enquanto o estudo da sobrecarga
de GL3, na urina e no sangue, é mais
interessante para o estudo das variantes da DF com actividade enzimática
residual. Na mulher, a avaliação da
actividade da alfa Galactosidase A
revela-se por vezes insuficiente, pelo
que é importante fazer o estudo da
mutação genética.
A questão do diagnóstico diferencial surge quando o quadro sintomático se apresenta incompleto e, como
se trata de uma doença rara, não estará
entre as primeiras hipóteses diagnósticas colocadas. É difícil diagnosticar
DF num estado febril recorrente
associado a dores nas mãos e nos pés,
dado que pode ser encarado como
reumatismo articular.
Desde 2001, existe terapêutica
específica para a DF que consiste
na substituição da enzima deficiente
(terapêutica de Substituição Enzimá-
tica) com proteína recombinante. Sem
terapêutica, a doença é progressiva,
envolve vários órgãos e sistemas e
condiciona uma redução importante
tanto da qualidade de vida como da esperança de vida das pessoas afectadas.
O diagnóstico precoce é fundamental para permitir uma instituição
precoce da terapêutica e, assim, evitar
a ocorrência de lesões irreversíveis. As
medidas de suporte incluem terapêutica da dor, cirurgia valvular cardíaca e
diálise ou transplante renal. A terapia
genética é uma outra opção para ser
ponderada no futuro. A entidade oficial
responsável pela confirmação do diagnóstico e pelo seguimento das pessoas
afectadas pela DF é o Centro Nacional
Coordenador para o Diagnóstico e o
Tratamento das Doenças Lisossomais
de Sobrecarga, que funciona no Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de
Magalhães, um dos polos do Instituto
Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.
Já foram identificadas cerca de
200 mutações no gene GLA do
cromossoma X (Xq22). O estudo da
família da pessoa com DF é da maior
importância, tanto para o diagnóstico
de outros membros afectados como
para o aconselhamento genético (nas
famílias já estudadas é possível fazer
diagnóstico pré-natal).
PRPÁGINAS RARAS
27
Actual
DIA MUNDIAL DO LINFOMA
Novas terapêuticas
evitam toxicidade
Portugal regista entre
1500 a 2000 novos casos por ano.
As novas terapêuticas prometem
maior eficácia e menor toxicidade,
salvaguardando a qualidade de vida
do doente
U
U
ma nova classe de medicamentos, imaginada pelo
Nobel Paul Ehrlich há cerca de 100 anos, está hoje
em franca expansão e permite limitar os efeitos secundários
do tratamento do Linfoma bem como torná-los mais eficazes. A ligação de anticorpos que distribuem cargas tóxicas
para células cancerígenas, enquanto as células saudáveis
são poupadas, é a grande magia proporcionada por esta
nova classe medicamentosa. O brentuximab vedotin, recentemente aprovado, foi desenvolvido para um tratamento mais eficaz do Linfoma Anaplásico de Células Grandes
e Linfoma de Hodgkin, baseado neste mesmo princípio de
ligação do anticorpo monoclonal anti-CD30 humano, forma covalente, à citotoxina monometilauristatina E, diminuindo este tipo de tumores em cerca de 75%. A Seattle
Genetics e a ImmunoGen trabalham directamente este tipo
de terapêuticas, utilizando toxinas centenas de vezes mais
potentes que os agentes quimioterápicos típicos mas que
conseguem, através de agregadores, manter a toxina ligada ao anticorpo, enquanto passa pela corrente sanguínea,
libertando-a em seguida directamente no interior da célula
cancerígena, actuando de forma mais eficaz.
Um estudo efectuado pelo Hospital de Pesquisa Infantil
St. Jude, nos Estados Unidos, revelou que da avaliação efec-
28
PRPÁGINAS RARAS
tuada em 88 crianças com Linfoma de Hodgkin, em estadio
I e II, 47 apresentaram uma resposta completa a tratamentos de quimioterapia, sem receber qualquer tipo de radiação. As crianças que não foram submetidas
a radioterapia obtiveram uma estimativa
de sobrevida de 5 anos livre de progressão de 89,4
por cento, em comparação com 87,5 por cento que a receberam, o que sugere que a eliminação de radiação não
teve impacto sobre os efeitos da doença 2 ou 5 anos após o
diagnóstico. Estes resultados demonstram que é necessário
efectuar um esforço efectivo no sentido de minimizar os
níveis de radiação a que são sujeitos os doentes pediátricos.
Recorde-se que, em Portugal, a maioria dos Linfomas
afecta a população adulta apesar de, nos últimos anos, o
número de casos em adolescentes entre os 17 e os 18 anos
ter vindo a aumentar.
Os Linfomas são tumores malignos que têm origem nas
células do sistema imune, principalmente nos linfócitos,
e desenvolvem-se quando um linfócito B, um linfócito T
ou um linfócito NK, sofre uma transformação maligna. A
célula anómala divide-se, para fazer cópias de si própria;
as novas células dividem-se novamente, e voltam a dividir-se, originando mais e mais células anómalas. Localizados,
inicialmente, sobretudo nos gânglios linfáticos, podem
disseminar-se por todo o organismo e ser encontrados noutros órgãos como a medula óssea, os pulmões, ossos, sistema gastrointestinal, testículos, cérebro e, de forma geral,
em praticamente todos os tecidos do organismo. Mesmo
quando parecem estar localizados apenas a um grupo de
gânglios (que estão aumentados de volume), os Linfomas
muitas vezes já se disseminaram para outras estruturas.
Com base no exame histológico, regra geral, os
Linfomas são divididos em dois grupos: os Hodgkin e
não-Hodgkin. Os Hodgkin são caracterizados por possuir um tipo particular de célula cancerosa. Já os não-Hodgkin constituem um grupo de tumores malignos e
correspondem a cerca de 60% dos Linfomas na infância,
numa faixa etária entre os 5 e 15 anos, sendo mais comuns no sexo masculino.
Continua a não ser conhecida uma causa específica
para a maioria dos Linfomas porém, existem factores que
parecem estar associados a um risco aumentado para desenvolver a doença como sistema imunitário debilitado,
infecções provocadas por certos vírus e/ou bactérias, HIV,
vírus de Epstein-Barr (EBV), bactéria Helicobacter pylori, vírus do linfoma T humano (HTLV-1), vírus da hepatite
C e a idade.
Saiba mais em www.pop.eu.com
Os sintomas
Linfoma Hodgkin
• possível dor óssea, perda de força muscular, rouquidão, icterícia, cara, pescoço e extremidades superiores
inchados, pernas e pés inchados, dores corporais,
diminuição das defesas contra infecções e por isso aumento da propensão para infecções fúngicas e virais.
Linfoma não-Hodgkin
• d ores abdominais, compressão cardiorrespiratória,
inchaços, dores de cabeça, perda de apetite, obstipação grave, edema da face, acumulação de líquidos
nos pulmões, febre e predisposição para infecções
bacterianas graves.
Caso suspeite da doença, por favor consulte o seu medico assistente. A luta contra a doença começa justamente
na parceria entre médico e doente. Elabore uma lista das perguntas e dúvidas a colocar antes da consulta.
Cada caso é um caso e, como tal, de acordo com a situação, o médico poderá aconselhar a consulta
com diferentes especialistas que tratam o Linfoma: hematologista, oncologista ou radioterapeuta.
PRPÁGINAS RARAS
29
Doações Raras | A Raríssimas agradece às seguintes pessoas o gesto solidário:
Abílio Manuel do Paço Rodrigues, Agostinho Santos, Albertino Costa Martins Faria, Ana Pinto, Andreia Sofia Piedade
Rodrigues, António Sérgio Matos Carvalho, António Valente, Aracele Freitas Pires, Beatriz Silva Fernandes, Carlos Cabral,
Carlos Eduardo Pereira, Carlos Seixas, Conceição Cunha, Conceição Leonardo, Cristina Isidoro, Cristina Maria Lourenço,
Cristina Vinagre, David Miguel Alves Pereira, Delfim Ferreira Silva, Deolinda Fernanda Cardoso, Deolinda Sousa, Dina M. P.
Milheirão, Diogo Maia, Dolores Gomes, Edélio Barbosa Silva, Fernanda Almeida, Fernanda Farinha, Fernando Jorge Paiva
dos Santos, Filipa Catarina Diogo, Gil Santos Sanona, Helena Rodrigues, Humberto Jorge Simões Ribeiro, Isabel Alfaiate,
Isabel Maria C. J. Correia, João Filipe Martins Mota, João Jesus Rodrigues Cunha, Jorge Manuel Rocha Oliveira Nunes, José
Alberto Simões Coimbra, José Carlos Fernandes, José Domingos, José Luís Soares Ferreira, José Manuel Gomes Maia,
Mafalda Maria A. Sousa, Manuel Loureiro Teixeira, Maria Leonor P. V. Lopes, Maria Luisa Santos, Maria Luz Paulita Pires,
Maria Macedo, Maria Madalena, Maria Odete Morais, Mário Rui da Silva Correia, Mónica Maria Pinto Coelho, Mónica Sofia
Lourenço, Nuno Humberto Silva, Nuno Miguel Pereira dos Santos, Nuno Santos Pinto, Raúl Cardoso Alves, Ricardo Costa
Teixeira, Ricardo Jorge Bento Esteves, Roberto Jorge Alexandre, Rosalina Cruz, Teresa Cascalheira, Tiago Bento, Vera Sofia
Pereira Neves, Virginia Silva Ribeiro, Vitor Manuel Ribeiro.
Doações Raras | A Raríssimas agradece às seguintes entidades o gesto solidário:
Centro Agrícola Jorge & Lino, Lda., Cimpor-Indústria de Cimentos, S.A., Colégio Vasco da Gama, Conquistadores do
Futuro, Lda., ElogioVerde – Construção Manutenção Jardins, Lda., Fábrica do Santuário Nossa Sr.ª Rosário de Fátima,
Fundação Manuel António da Mota, Genzyme Portugal, Horto Alegria do Norte, Const. Manut. Jardins, Lda., JCTEK –
Inf. Prest. Serv. Equi. Cons. Unipessoal Lda., Master Natura – Gestão de Espaços Verdes, Lda., MyPartner, Rui Miguel Sá
Unipessoal, Lda., Volkswagen Autoeuropa, Lda.
Agenda
Setembro,
28
a 29
«Novas políticas vs novas
práticas» e «A intervenção
precoce em Portugal»
são dois dos temas das
conferências do 3.º seminário internacional sobre
Deficiência e Reabilitação,
organizado pelo Centro de
Investigação em Ciências
Sociais, da Univ. do Minho.
Saiba mais em http://cics.
uminho.pt/2012/07/18/3o-
30
PRPÁGINAS RARAS
-seminario-internacional
-sobre-a-deficiencia-e-a-re
abilitacao/
29
O Centro da Criança e do
Adolescente, do hospital
Cuf Porto, realiza as 2ªs
Jornadas de Pediatria para
Pais. Inclui cursos sobre tratamento de feridas, engasgamento, técnica de massagem
ao bebé e suporte básico de
vida pediátrico. Saiba mais
em www.hospitalcufporto.
pt/Evento/2as+Jornadas+de
+Pediatria+para+Pais/4
Outubro, 2
Realiza-se a 3.ª Conferência
Internacional sobre Investigação Clínica em Doenças
Raras, em Rockville, nos
EUA. Saiba mais em http://
rarediseasesnetwork.epi.
usf.edu/conference/about/
12 e 13
A Fundação Portuguesa do
Pulmão realiza, no anfiteatro
da Associacão Nacional das
Farmácias, em Lisboa, o seu
3º Congresso com enfoque
para as Doenças Respiratórias Crónicas nas perspectivas da Epidemiologia,
adequabilidade dos cuidados
prestados, universalidade
e equidade de acesso e
medidas preventivas que
contribuam para minimizar
o seu impacto, a nível do
doente e da sociedade. Saiba
mais em www.fundacaoportuguesadopulmao.org
19 e 20
A Sociedade Portuguesa de
Dermatologia e Venereologia vai realizar, no centro
de donferências do Tróia
Hotel, o 12.º Congresso. O
encontro servirá também
para celebrar 70 anos da
instituição, assinalando a
data com uma mostra de
objectos com interesse para
a especialidade. Saiba mais
em www.congressodermatologia2012.net
www.linharara.pt
[email protected]
Um projecto
MESTRADOS INTEGRADOS*
CIÊNCIAS FARMACÊUTICAS
MEDICINA DENTÁRIA
ARQUITECTURA E URBANISMO**
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* A publicação em Diário da República das
autorizações de funcionamento destes
ciclos de estudos e de reconhecimento
dos respectivos graus académicos pode
ser consultada em www.ufp.pt
** Título reconhecido automaticamente por todos
os Estados Membros no que se refere ao acesso
ao exercício da actividade profissional (Inscrito
no anexo V, ponto 5.7.1. da Directiva 2005/36/CE).