Newsletter - Raríssimas

Junho
N.º 19
Newsletter
5.ª
Conferência
Europeia de
Doenças
Raras
Cracóvia
2010
RARÍSSIMAS
APRESENTA
LINHA RARA
Novos testes GENÉTICOS
1
Linha
Rara
Um caso de
sucesso
R
ealizou-se, em Cracóvia, entre 13 e
15 de Maio, a 5ª Conferência Europeia de Doenças Raras.
A Raríssimas fez-se representar através da sua Presidente, Paula Brito e
Costa e da Coordenadora da nossa helpline,
Raquel Castro.
Os trabalhos começaram logo no dia 13 no
qual a equipa da European Network for Rare
Disease Help Lines (ENRDH) apresentou as linhas de apoio que se juntaram à rede recentemente,
assim como as estratégias
delineadas
para
o
plano
de trabalhos a decorrer nos
próximos meses. À Raríssimas
coube
a
apresentação
da
Linha Rara como Case Study
no âmbito do tema “Criação de uma linha de apoio
nacional. Garantia dos de talhes dos pedidos: questões
técnicas, legais, etc.”.
Já no dia 14 a Raríssimas foi convidada a
juntar-se à sessão aberta do segundo dia da
Conferência. A Linha Rara foi então apresentada lado a lado com dois dos serviços mais
reputados a nível Europeu: Maladies Rares
Info, França, e Center for Små Handicapgrupper, Dinamarca.
As três linhas de apoio deram a conhecer o
enquadramento dos seus serviços, os
seus métodos de trabalho, as boas práticas que seguem, assim como os seus
indicadores de desempenho.
A Linha Rara, um projecto com menos
de um ano e meio de vida, recebeu elogios por parte dos presentes, membros
de
diversas
associações
de
doentes
e de centros de investigação internacionais. Thomas Heuyer, representante
da linha de apoio Maladies
Rares Info, congratulou a linha de apoio da Raríssimas
considerando-a
como
um
trabalho
fantástico
tendo
em conta que se trata de serviço tão jovem.
A
presidência
da
mesa,
composta por Rosa Sanchez
Veja,
Federación
Española
de Enfermedades Raras (FEDER), Espanha, e por Christina Greek-Winald, do Centro
de Informação para as Doenças Raras,
Suécia, felicitou igualmente a Raríssimas pela qualidade do serviço da Linha
Rara.
Recorde -se que a Raríssimas submeteu
a sua inscrição à Rede Europeia de Linhas de Apoio em Dezembro do ano
passado, na sequência da visita do co-
2
ordenador da rede, Shane Lynam, à sede da
Associação, a 4 de Novembro de 2009.
A Linha Rara conta actualmente com cerca
de 600 patologias na sua base de doenças
raras, e mais de 1100 pedidos, recebidos desde Fevereiro de 2009, encontrando-se ainda
em fase de teste. O serviço será lançado em
pleno brevemente.
A Linha Rara existe para escutar, informar e
aconselhar no que toca a doenças raras e direitos dos seus portadores, respondendo em
função das necessidades de todos os utentes
quer se trate de doentes, familiares, amigos,
profissionais de saúde ou de acção social,
professores, estudantes, ou simples curiosos.
Poderá entrar em contacto com este serviço
através do e -mail: [email protected]
Além destas duas sessões de esclarecimento, o congresso debateu ainda, em sessões
paralelas e nos dias subsequentes, as prioridades na área da investigação de doenças
raras e o acesso aos medicamentos ór fãos.
3
PARTILHAS
N a ú l t i m a e d i ç ã o d a N e w s l e t t e r R a r í s s i m a s fo i l a n ç a d o u m r e p t o a t o
mação
disponibilizada.
Deste
pedido
surgiram
inúmeras
i d e i a s,
s e g u i m e n t o à s s o l i c i t a ç õ e s e nv i a d a s.
ObrigadÍSSIMO pelo contributo.
A
Histiocitose
Histiocitose X, ou de células de Langerhans,
é uma doença sistémica associada à proliferação e acumulação das células de Langerhans
em vários tecidos. Com uma prevalência estimada em 1-2/100000, costuma apresentar os
seus primeiros sintomas durante a infância.
Os ossos são geralmente os órgãos mais afectados (80% dos casos), seguidos da pele (35%)
e da glândula pituitária (25% dos casos). O envolvimento do sistema hematopoiético (citopenia), pulmões e fígado é muito menos comum
(15-20%
dos
casos),
mas
resulta
numa
forma
mais
grave da doença.
Apesar
dos
progressos
feitos na compreensão
da
doença, a sua
etiologia
permanece
desconhecida.
O
diagnóstico,
geralmente,
depende
de
uma
análise
histológica e imuno-histoquímica dos tecidos
afectados. A tomografia computadorizada ao
tórax mostra típicos achados radiológicos que
podem permitir o diagnóstico.
A escolha da abordagem terapêutica depende da extensão da doença, determinada através de exames de rotina (exame clínico, hemograma, provas de função hepática e óssea e
RX de tórax).
Dirija-se ao seu médico de família e procure ser
referenciado
para
um
hematologista/oncologista que o ajudará a obter um acompanha-
mento multidisciplinar. Esta patologia possui já
um medicamento cuja autorização de comercialização está confinada a França. Da mesma
forma, o centro especializado para esta doença
encontra-se no país vizinho – Espanha.
www.histio.org
P
Tourette Versus
PANDAS
ANDAS é um acrónimo de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated (Desordens neuropsiquiátricas infantis) e descreve
um conjunto de sintomatologias associadas à
presença de um estreptococo beta-hemolítico,
e a um sub-grupo de crianças com transtorno
obsessivo-compulsivo e / ou tiques.
A principal característica distintiva de PANDAS
é uma associação temporal entre as exacerbações de sintomas neuropsiquiátricos e infecção
estreptocócica. Dada a variedade de sintomas,
existem alguns cientistas que acreditam que muitas vezes, o diagnóstico de Tourette em crianças,
prende-se simplesmente com o PANDAS.
Na realidade, alguns investigadores pensam que
os anticorpos que reagem às infecções provocadas pelo estreptococo A ß-hemolítico (associado
a infecções respiratórias) atacam regiões do cérebro que afectam o movimento, causando um
agravamento súbito dos sintomas de Tourette.
Actualmente, a investigação centra-se em descobrir o que é que faz com que estes anticorpos
ataquem o cérebro das crianças.
Salientamos que, nem todas as crianças com
Tourette têm PANDAS porém, em alguns casos,
foi provado que esta desordem pode agravar a
sintomatologia da doença (tiques).
http://www.youtubecomwatch?v=imdkbLTEopE
4
que
RARAS
o d o s o s n o s s o s l e i t o r e s, n o s e n t i d o d e a j u d a r e m a m e l h o r a r a i n fo rdesde
já
a g r a d e c e m o s,
O
e
algumas
s u g e s t õ e s.
Nesta
página,
damos
Osteopetrose
steopetrose, Doença dos Ossos de Marfim ou Doença de Albers-Schonberg é uma
desordem esclerosante do esqueleto, caracterizada pelo aumento da densidade óssea, classicamente exibindo sinal radiográfico de osteoesclerose generalizada ou seja,
um aumento da densidade mineral óssea. A prevalência é estimada em 1:20.000.
A doença, geralmente, tem início na infância tardia ou na adolescência. As principais
manifestações estão confinadas ao esqueleto, incluindo fracturas, escoliose, artrose do
quadril e osteomielite, afectando principalmente a mandíbula, em associação com abcesso dentário ou cárie. A compressão do nervo craniano é uma complicação rara, mas
importante, com perda auditiva e visual, e afecta cerca de 5% dos indivíduos.
A doença é causada por mutações genéticas e transmitida de forma autossómica dominante.
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e depende muito da aparência radiográfica do esqueleto.
Os testes genéticos estão disponíveis e podem ser usados para confirmar o diagnóstico.
Actualmente, não existe nenhum tratamento médico eficaz para Osteopetrose mas a doença pode ser seguida
por um reumatologista que vigiará o doente e fará o tratamento sintomático da patologia.
http://www.spreumatologia.pt/
E
pidermólise Bolhosa refere-se a um conjunto
de condições genéticas que provocam afecções da pele.
A Epidermólise bolhosa simples (EBS) é uma das
principais formas da doença e caracteriza-se por
lesões dermatológicas (bolhas) nas mãos e nos
pés que, geralmente, desaparecem sem deixar
cicatrizes. A forma menos aguda de epidermólise
bolhosa simples é a do tipo de Weber-Cockayne.
Geralmente inicia-se na infância tardia, com sinais evidentes nas mãos e pés que apresentam
bolhas termosensíveis e hiperidrose. Esta doença
autossómica dominante deve ser acompanhada
por um dermatologista que se encarregará de fazer a gestão da doença para a qual ainda não
existe medicamento órfão, apesar de estarem
a decorrer alguns ensaios clínicos nesse sentido.
Recorde-se que a SNS não comparticipa os cremes que estes doentes usam diariamente por os
considerarem, apenas produtos de beleza.
De referir que o Serviço de Dermatologia do Hospital Infantil Universitário Niño Jesús, em Madrid, tem
uma consulta especializada nesta patologia.
Epidermólise bolhosa simplex
variante weber cockaine
http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/default.asp
5
Síndromas
Mielodisplásicas
Diagnóstico urgente
Os
portugueses devem estar atentos ao
aumento de nódoas negras, hemorragias
nasais e gengivais, cansaço e falta de ar.
Este alerta foi lançado no decorrer do 16.º
Congresso Nacional de Medicina Interna,
que teve lugar no passado dia 28, em Vilamoura.
As
Síndromas
Mielodisplásicas
são
mais
agressivas que o cancro do pulmão e afectam mais de 1000 portugueses, sobretudo
indivíduos acima dos 70 anos. Graças à
evolução da Medicina, existem actualmente tratamentos para as mielodisplasias que
melhoram a qualidade de vida, diminuem o
risco de infecções e internamento, reduzem
a dependência de transfusões de sangue e
prolongam a sobrevivência dos doentes
Tabaco afecta
Esclerose
Múltipla
O
tabaco retira a eficácia dos medicamentos que tratam a Esclerose Múltipla, uma patologia que afecta o sistema nervoso central de
cerca de dez mil portugueses, com 300 novos
casos a surgirem todos os anos. Esta foi a conclusão a que chegou a equipa de investigadores do Hospital dos Capuchos, coordenada pelo neurologista Armando Sena. “O fumo
pode estimular a produção de anticorpos que
podem anular o efeito dos medicamentos”,
referiu o especialista que adianta que a equipa se encontra agora a investigar possíveis
correlações com o uso da pílula anticoncepcional.
Recorde-se que a consulta de Esclerose Múltipla do Hospital dos Capuchos já tratou cerca
de 800 doentes e, segundo palavras do responsável Armando Sena, “num futuro próximo
temos esperança de tratar a doença nas suas
bases, na sua origem e não apenas na óptica de prevenir os surtos, que podem levar à
paralisia ou à perda de visão, consequências
da deterioração da parte dos neurónios que
transmite os impulsos nervosos de célula em
célula no cérebro e na medula espinal”.
6
Tratamento
de Pé Boto
indolor
O
Hospital
Pediátrico
de
Coimbra trata, deste 2002, e de
forma
completamente
indolor
uma
deformidade
congénita
que afecta um em cada mil
recém-nascidos, em Portugal –
o Pé Boto. Utilizando o método
de Ponseti, uma técnica que
consiste
na
manipulação
do
pé, recorrendo a gessos sucessivos, com posterior uso de talas,
o método é eficaz em 95% dos
casos, tendo já auxiliado 200 crianças. O método concebido pelo espanhol Ignacio Ponseti não
é novo. A sua eficácia é que foi aumentando. “Não se pode dizer que os métodos antigos eram
cirúrgicos. Houve, sim, uma melhoria significativa nos resultados obtidos e a cirurgia passou a ser
muito rara”, esclarece Jorge Seabra, director do Serviço de Ortopedia do Pediátrico de Coimbra.
Apesar do sucesso da intervenção, o especialista alerta que se o tratamento não for seguido cuidadosamente, o pé pode readquirir a deformação. “Em alguns casos, o miúdo chora e os pais
tiram as talas. Se não houver negociação, as crianças habituam-se”, conclui Jorge Seabra.
O
Laboratório de Genética do Departamento de Genética Humana da Emory University School of Medicine
acaba de desenvolver novos painéis de testes genéticos, baseados na próxima geração de equipamentos
de software de sequenciação de genes. Estes testes
permitirão um aumento significativo de diagnósticos em
recém-nascidos, crianças e adultos com graves deficiências de desenvolvimento e/ou doenças neurológicas
degenerativas.
“A avaliação de um recém-nascido, criança ou adulto
com deficiência de desenvolvimento ou doença neurológica degenerativa é um desafio, até mesmo para
os melhores geneticistas “, alerta Paul Fernhoff, professor
adjunto de genética humana da Emory University School
of Medicine.
Para o geneticista, estes novos painéis permitem melhorar muito a “nossa capacidade de diagnosticar doenças raras e evitam desperdício de tempo e dinheiro, a
odisseia actual das famílias que aguardam o diagnóstico de uma doença rara”.
Os três painéis de teste permitem diagnosticar as seguintes patologias:
Distúrbios Congénitos de Glicosilação;
Distrofias Musculares Congénitas;
Deficiência Intelectual Relacionada com o Cromossoma X.
Mais informações em: http://genetics.emory.edu/egl/
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Novos testes
genéticos de
diagnóstico
Ficha Técnica:
Design | Paginação
Mariana Trigo
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