RASTREIO DA TRISSOMIA 21, 18 e 13 NO DNA DO SANGUE

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BOLETIM DO 1º TRIMESTRE // 2013
RASTREIO DA TRISSOMIA 21, 18 e 13 NO DNA DO SANGUE MATERNO
O que é?
É um teste genético não invasivo, para a detecção das formas mais frequentes de trissomia 21, 18
e 13 no feto. A trissomia 21 é a doença genética mais comum em recém-nascidos.
Como e quando pode ser feito?
Este teste é opcional e deve ser discutido o custo-benefício, com o seu médico assistente. Deve-se
ponderar a realização deste teste quando a grávida se encontre num grupo de risco de prédisposição, quando na ecografia se encontram achados consistentes com trissomia 21, 18 ou 13 ou
quando outros testes assim o indiquem, como o rastreio pré-natal ser de elevado risco.
Pode fazer o teste a partir das 12 semanas de gestação, através de uma simples colheita de sangue.
Como posso interpretar os resultados?
A precisão do teste é superior a 95%, isto é, o teste não exclui a 100% a presença de trissomia no
feto.
Se o resultado for negativo, tem-se a exclusão destas trissomias com elevada precisão, o que não
dispensa a continuidade das consultas de rotina e exames complementares.
Se, por outro lado, o resultado vier positivo, tem-se indicação de elevada probabilidade de presença
de trissomia 21, 18 ou 13, devendo a grávida então efectuar uma amniocentese (teste invasivo).
A vantagem deste teste é pois apenas não ser um teste invasivo, dado que em termos de custo é sensivelmente igual ao da realização da amniocentese, que só será efectuada em caso de absoluta
necessidade.
Quais são as limitações do teste?
Este teste não lhe garante a 100% que o seu bebé irá ser saudável.
Este teste não detecta com elevada precisão as formas raras de trissomia.
Este teste não pode ser utilizado em gravidez múltiplas (por exemplo, gémeos).
Qual a opinião da Dra Ivone Mirpuri d’ O Laboratório da Grávida relativamente a este teste?
Dado o elevado custo e a não detecção de 100% dos casos, embora se apregoem os tradicionais
99%, não podemos ser favoráveis à realização deste teste como rastreio. O rastreio que utilizamos
n’O Laboratório da Grávida, certificado pela Fetal Medicine Foundation, cujo método implementámos em Portugal em 2004, tem uma taxa de detecção de 95% com uma taxa de falsos positivos de
cerca de 5%, o que significa que é um óptimo rastreio, além de que os resultados estão disponíveis
geralmente no mesmo dia.
Este teste a nosso ver tem interesse no caso de um rastreio positivo onde a família resolva não efectuar a amniocentese. Esta tem o risco de morte fetal de 1% mesmo em mãos experientes.
Ao efectuar este teste, devemos ter a consciência de que embora ele elimine praticamente os casos
negativos, não só de trissomia 21, mas também 18 e 13, em caso de positividade não podemos
deixar de efectuar a amniocentese para um diagnóstico completamente seguro e fiável.
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