Akkreditierungsbereich

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Akkreditierungsbereich
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
nach DIN EN ISO/IEC 15189:2014
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Ausstellungsdatum: 17.12.2014
Urkundeninhaber:
Praxis für Humangenetik
Prof. Dr.med. Jürgen Kohlhase
Heinrich-von-Stefan-Str.5, 79100 Freiburg
Untersuchungen im Bereich:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiet:
Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Untersuchungsarten:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)
Chromosomenanalyse
Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es
einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf,
die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet.
Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass
es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH
bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren
gestattet.
Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine
aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich.
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik)
Untersuchungsart:
Chromosomenanalyse*
Analyt (Meßgröße)
CGH
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Untersuchungstechnik
CGH
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)
Untersuchungsart:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
17q21.31 (Mikrodeletionssyndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
17q21.31)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
qPMP22
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AAAS (Triple-A-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AARS (Charot.Marie-Tooth
Chorionzellen,
Neuropathie Typ II)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ABCA12
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ABCA4 (Stargardt)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
11p11.2 (Parietale Foramina 1;
Untersuchungstechnik
qPCR
Craniosynostose 2)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
qPCR
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ABCC6
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ABCC8 (SUR1) (Hyperinsulinismus) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ABCD1 (Adrenoleukodystrophie) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ABHD12 (Neuropathie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ABHD5 (Ichthyosis)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ACADM (Acyl-CoA-Dehydrogenase- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mangel)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ACADVL (VLCAD Mangel)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ACAT1 (Acetyl-CoAChorionzellen,
Acetyltransferase)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ACTA1 (Nemaline Myopathie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ACTA2 (Marfan-Syndr.; fam.
Chorionzellen,
Thorak. Aortenaneurysma)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ABCC2 (Dubin-Johnson-Syndrom)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
ACVRL1 (=ALK1)
ADA (Parasomnia (Schlafwandeln)
ADAMTS10 (Weill-MarchesaniSyndrom TypWMSI)
ADAMTSL2
ADAR (Aicardi-Goutieres-Syndr.
Typ 6;Dyschromatosis symmetrica )
ADCK3 (=CABC1) (Ataxie)
AFG3L2 (Ataxie)
AGL (Glykogenose III = Morbus Cori
= Forbes-Syndr.)
AGPAT2 (Lipodystrophie,
kongenitale generali, Typ-1)
AGPS (Chondrodysplasia-punctataSyndrom Typ III)
AGS2 (Aicardi-Goutières-Syndrom
2)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
AGS3 (Aicardi-Goutières-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
AGS4 (Aicardi-Goutières-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
4)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AGS5 (=SAMHD1) (AicardiChorionzellen,
Goutières-Syndrom 4)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AGXT (Hyperoxalurie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AIMP1 (Leukodystrophie, Typ 3)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AIP (Hypophysenadenom,
isoliertes, familiäres, Akromegalie) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ALDH3A2 (Sjörgen-Larrson-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ALDH7A1 (Epilepsie, PyridoxinChorionzellen,
abhängige)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ALDH7A1 (Epilepsie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ALDOB (Fructoseintroleranz)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ALG6 (Congenitaler Glykosylierungs- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Defekt)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
3)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
ALK (Neuroblastom)
ALOX12B
ALOXE3
ALPL (Hypophosphatasie)
ALX4 (Foramina parietalia)
AMACR (Neuropathie)
AMN
AMPD1
ANK2
ANKRD11
ANO3
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Miyoshi 3)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
APC (Adenomatöse Polyposis coli) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DANN
EDTA-Blut, Amnionzellen,
APOE
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
APP (Präsenile Demenz: Alzheimer- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
APTX
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
AQP2 (Renaler Diabetes insipidus) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AQP5 (hereditäre
Chorionzellen,
Palmoplantarkeratose)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ARFGEF2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ARHGEF9 (Hyperekplexie,
Chorionzellen,
Epilepsie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ARID1B (Mentale Retardierung,
Chorionzellen,
autosomal-dominant )
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ARIX (=PHOX2A) (Extraokuläre
Chorionzellen,
Muskelfibrose)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ANO5 (Muskeldystrophie Typ
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), gg. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
ARSA (Metachromatische
Leukodystrophie)
ARSB (Mucopolysaccharidose VI =
Maroteaux-Lamy-Syndr.)
ARSC (= STS) (X-linked Ichthyose
(XLI))
ARX (Kryptogenes West-Syndr., Xlinked Lissenzephalie mit abnormalen
Genitalien, u.a.)
ASAH1
ASPM (Mikrozephalie)
ASS1 (Citrullinämie)
ATL1 (=SPG3A)
ATM
ATP13A2
ATP1A2 (familiäre hemiplegische
Migräne 2)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 8 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ATP2A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ATP7B (Morbus Wilson)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ATR (Seckel-Syndrom; familiäres
Chorionzellen,
Krebs-Prädispositionssyndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ATXN8OS
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AVP
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
AVPR2 (Renaler Diabetes insipidus) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
AZF (Yq11-Mikrodeletionen,
Chorionzellen,
Azoospermiefaktor)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
B3GALTL (Peters Plus-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
BAG3 (dilatative Kardiomyopathie EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
1HH; myofibrilläre Myopathie 6)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BARD1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ATP1A3
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS, (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)) qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
mPCR+BGV
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS6 (=MKKS)
BBS9
BCHE
BCKDHA (Ahornsirupkrankheit =
Leuzinose)
BCKDHB (Ahornsirupkrankheit =
Leuzinose)
BCKDK
BEST1
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BMPR1A (Juvenile PolyposisSyndrom, infantile Form, Polyposis- Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Syndrom, erbliche gemischt, 2)
Gewebeproben, eingesandte DNA
BRAF (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC-) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
BRAT1 (Steifigkeit und multifokale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Beschlagnahme-Syndrom, tödliche Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Neugeborenen)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BRCA1 (familiärer Brust- und
Chorionzellen,
Eierstockkrebs)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BRCA2 (familiärer Brust- und
Chorionzellen,
Eierstockkrebs)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BSCL2 (=SPG17)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BSND (Bartter-Syndrom Typ 4a,
Chorionzellen,
Innenohrschwerhörigkeit mit
Mundschleimhautzellen,
leichter Nierenfunktionsstörung )
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BTD (Multipler CarboxylaseChorionzellen,
Mangel)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
BWS/SRS
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
C7orf11 (Trichothiodystrophie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
BIN1
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CACNA1A (= SCA6)
Chorionzellen,
(Hemiplegische Migräne 1;
Mundschleimhautzellen,
Episodische Ataxie 2;
Gewebeproben, eingesandte DNA
Spinocerebellare Ataxie 6)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CACNA1C
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CACNA1S
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CACNB2 (Brugada-Syndrom, Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
2)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CACNB4 (Episodische Ataxie Typ5; EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Epilepsie, ideopathische
Mundschleimhautzellen,
generalisierte; Epilepsie, juvenile
Gewebeproben, eingesandte DNA
myoklonische)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CAPN3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CASK (MICPCH Syndrome)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CBS
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CCBE1 (Hennekam
Chorionzellen,
Lymphangiektasie-LymphödemMundschleimhautzellen,
Syndrom)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CCM2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CABC1 (=ADCK3)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom, C-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CDH1 (= ECAD) (familiäres
Chorionzellen,
Magenkarzinom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CDK4
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CDK5RAP2 (=MCPH3)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CDKL5 (Rett-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CDKN2A (familiäres Malignes
Chorionzellen,
Melanom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CDSN (peeling skin syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CENPJ (=MCPH6)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CEP135 (Mikrozephalie, primäre EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
autosomal-rezessiv)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CEP290
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CFTR (Zystische Fibrose;
congenitale bi-/unilaterale Aplasie Chorionzellen,
des Vas deferens (CBAVD/ CUAVD); Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
hereditäre Pankreatitis)
CD96 (Opitz-Trigonozephalie-
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
OLA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
CHAT
CHD2 (Epileptische
Enzephalopathie, Kindheit beginn)
CHD7 (CHARGE-, KallmannSyndrom)
CHEK2 (Li-Fraumeni-Syndrom 2,
Brustkrebs)
CHN1 (Duane 2- (Stilling-TürkDuane- = kongenitales
Retraktionssyndrom 2))
CHRNA2 (familiäre nächtliche
Frontallappenepilepsie)
CHRNA3
CHRNA4 (familiäre nächtliche
Frontallappenepilepsie)
CHRNA5
CHRNB2 (familiäre nächtliche
Frontallappenepilepsie)
CHRNB4
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG (Next-GenerationSequencing (Ion Torrent Personal
Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
CHRNE
CHRNG (Pterygium-Syndrom)
CIZ1 (Dystonie Typ 23)
CLCN1
CLCNKB (Bartter Syndrom, Typ 3,
4b)
CLN3
CLN8
CLPP (Perrault-Syndrom)
CNTNAP2
COG7
COH1 (VPS13B)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL11A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL11A2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL17A1 (Epidermplysis bullosa
Chorionzellen,
junctionalis)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL1A1 (Ehlers-Danlos- 7A, Caffey- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Syndrom, Osteogenesis Imperfecta Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
1-4, Idiopathische Osteoporose)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL1A2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL2A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL3A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom 3, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
4)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL4A1 (Porenzephalie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL4A2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL4A3 (Alport-Syndrom,
Chorionzellen,
autosomal)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL9A3 (Epiphyseale Dysplasie)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 16 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
autosomal)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL4A5 (Alport-Syndrom, X-linked) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL5A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
1/2)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL5A2 (Ehlers-Danlos-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
1/2)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL6A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL6A2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL6A3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL7A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL9A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COL9A2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COLQ
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COL4A4 (Alport-Syndrom,
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 17 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
COQ9
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CPS1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CPT1A (CPT-Mangel, Leber, Typ 1A) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CPT2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CREBBP (Rubinstein-TaybiChorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CRYAA (Katarakt-MikrokorneaChorionzellen,
Syndrom, Katarakt, nukleäre,
Mundschleimhautzellen,
zonuläre)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CSF1R (adulte
Leukenzephalopathie mit axonalen Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Späroiden)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CTNNB1 (Intelligenzminderung,
Chorionzellen,
nicht syndromale, autosomal
Mundschleimhautzellen,
dominante)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CTNS (Cystinose)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
COQ2
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 18 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CTSC
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CTSK (Pycnodysostose (Kathepsin K- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Defizienz))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CUBN
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CUL7 (3M-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CYBA (chronische Granulomatose ) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
CYBB (chronische Granulomatose x- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
linked)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CYLD
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CYP11B1 (Adrenogenitales
Chorionzellen,
Syndrom (AGS); congenitale
Mundschleimhautzellen,
adrenale Hyperplasie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CYP1B1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
CYP21A2 (Adrenogenitales
Chorionzellen,
Syndrom (AGS); congenitale
Mundschleimhautzellen,
adrenale Hyperplasie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
CTSA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS, (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)) ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
CYP27A1
CYP4F22
CYP7B1 (=SPG5A)
DAX1 (= NR0B1) (X-linked
congenitale adrenale Hypoplasie;
hypogonadotropischer
Hypogonadismus)
DBT (Ahornsirupkrankheit
(Leuzinose))
DCX (=LISX) (Lissenzephalie,
subkortikale Bandheterotopie)
DDR2
DGCR (= CATCH22 = DGS)
(DiGeorge-Syndrom)
DHCR7
DHH
DHODH (Miller-Syndrom)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR oder MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 20 von 77
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
DICER1 (Pleuropulmonale Blastom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
DJ1 (=PARK7)
DKC1
DLD
DLL3 (Spondylokostale Dysostose)
DMD (Duchenne-Becker
Muskeldystrophie)
DMP1
DNAJC13 (Morbus Parkinson)
DNASE1 (Systemischer Lupus
Erythematosus (SLE))
DNM2
DOCK6 (Chronisch myelotische
Leukämie, Adams-Oliver-Syndrom,
Typ2)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), MLPA+FA; ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
DOK7
DRD2 (myoklonische Dystonie)
DSG1 (Keratosis palmoplantaris
striata)
DSG2 (Kardiomyopathie)
DSP (Kardiomyopathie)
DYSF
DYT1 (=TOR1A)
DYT10 (=PRRT2)
DYT11 (=SGCE)
DYT12 (=ATP1A3)
DYT14 (=TH)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 22 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
DYT5 (=GCH1)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
DYT6 (=THAP1) (Dystonie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
DYT8 (=PNKD)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ECM1 (Lipoidproteinose; Urbach- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Wiethe-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDA (= EDA1 = ED1) (Ektodermale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
EDAR (Ektodermale Dysplasie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDARADD (= EDA3) (Ektodermale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
EFEMP1 (Doyne-HoneycombChorionzellen,
Retinadystrophie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
EGFR
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
EGR2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
DYT16 (=PRKRA)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 23 von 77
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
EIF2AK3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EIF2B1 (Leukoenzephalopathie mit EDTA-Blut, Amnionzellen,
verschwindender weißer Substanz Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
(Cach-Syndrom); herditäre
Gewebeproben, eingesandte DNA
Leukenzephalopathie)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
EMX2 (Schizenzephalie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ENG
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EOGT (Adams-Oliver-Syndrom 4) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EP300 (Rubinstein-Taybi-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ERCC2 (COFS Syndrom,
Chorionzellen,
Trichothiodystrophie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ERCC6 (Cockayne Syndrom, Typ
Chorionzellen,
1,2,3; COFS-Syndrom,
Mundschleimhautzellen,
Makuladegeneration)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ESCO2 (Roberts-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ETFA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EHMT1
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 24 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
ETFB
ETFDH
EZH2
F2
F5 (=Faktor V Leiden)
F8 (=Faktor 8-Gen)
F9
FA2H (=SPG35)
FABP1
FAH
FAM126A (hypomyelinisierende
Leukodystrophie 5)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)) (Next-GenerationSequencing (Ion Torrent
Personal
PCR+BGV+SANG+NGS
(NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)) (Next-GenerationSequencing (Ion Torrent
Personal
PCR+BGV+SANG+NGS
(NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 25 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
(Syndaktylie mit renalen und
Mundschleimhautzellen,
anogenitalen Fehlbildungen))
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FANCA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FANCC
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FBN1 (Marfan-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FBP1 (Fruktose-Intoleranz)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FERMT1 (=KIND1)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FGD1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FGF10
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FGF14 (=SCA27)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FGF23
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
FGF8 (=KAL6) (Kallmann-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
FAM58A (STAR-Syndrom
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 26 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Pfeiffer-; Jackson-Weiss-; AntleyMundschleimhautzellen,
Bixler-Syndrom)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FGFR3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FH
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FKBP10
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FKRP (Kongenitale
Muskeldystrophie 1C; Gliedergürtel- Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Muskeldystrophie 2I)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FKTN
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FLG (atopisches Ekzem
(Neurodermitis), Ichthyosis vulgaris) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FLNB (Atelosteogenesis Typ I,II;
Chorionzellen,
Larsen-Syndrom, BoomerangMundschleimhautzellen,
Dysplasie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FOXC1 (Axenfeld-Rieger; PetersChorionzellen,
Syndrom; Iridogoniodysgenesie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FOXE3 (hereditäre primäre
Chorionzellen,
Aphakie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
FOXG1 (Mikrozephalie; RettChorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
FGFR1 (= KAL2) (Kallmann-;
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
FOXI3
FOXP1
FOXP2 (verbale
Entwicklungsdyspraxie)
FOXP3
FTL
FUCA1
FUZ
FYCO1 (Katarakt, nukleäre)
G6PC (Glycogenose Typ IA)
GAA
GABRB3 (Absencenepilepsie im
Kindesalter)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 28 von 77
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
(GEFS+))
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GABRG2 (Epilepsie, DravetChorionzellen,
Syndrom, GEFS+)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GALC (Morbus Krabbe)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GALNS (Mucopolysaccharidose Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
IV A (Morquio-Syndrom))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GALT (Galaktosämie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GAMT
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GAN (Riesenaxon-Neuropathie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GARS
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GATA4 (Congenitale
Chorionzellen,
Herzerkrankungen,
Mundschleimhautzellen,
Atriumseptumdefekt 2)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GBA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GBE1 (Andersen-Syndrom
Chorionzellen,
(Glykogenose Typ IV))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GABRD (Epilepsie, Generalisierte
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GCH1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GDAP1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GDF1 (angeborener Herzfehler;
Chorionzellen,
Fallot-Tetralogie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GFM1 (Hepathoenzephalopathie) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GHR (Laron-Syndrom; Kleinwuchs) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GIF
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GJA1 (= Cx43) (Okulodentodigitale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie (ODDD); Syndaktylie 3;
Mundschleimhautzellen,
Atrioventrikulärer Septumdefekt)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GJA12 (=GJC2, SPG44)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GJB1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GJB2 (= Cx26) (rezessive Taubheit; EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Keratitis-Ichthyosis-DeafnessMundschleimhautzellen,
Syndrom)
Gewebeproben, eingesandte DNA
GCDH
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
GJB3 (Erythrokeratoderma
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA u./o.
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS
(NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
variabilis)
GJB4 (Erythrokeratoderma
variabilis)
GJB6 (= Cx30) (rezessive,
dominante und digenische
Taubheit; hidrotische ektodermale
Dysplasie)
GLA (Fabry-Krankheit)
GLB1 (Mucopolysaccharidose Typ
IV B (Morquio-Syndrom B))
GLI3 (GREIG
Cephalopolysyndaktylie; PallisterHall-Syndrom, Polydaktylie)
GLMN
GLRA1
GLRB (Hyperekplexie)
GLUD1
GM2A (GM2-Gangliosidose, ABVariante)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 31 von 77
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GNAS (McCune-Albright-Syndrom, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Nebennierenhyperplasie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GNE
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GNPAT (Chondrodysplasia
Chorionzellen,
punctata,rhizomele, Typ-2- )
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GNPTAB (Mukolipidose (ML) II und EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
III)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GNRHR (Hypogonadismus)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GNS (Mucopolysaccharidose Typ III EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
D (Sanfilippo-Syndrom D)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GP1BA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GP1BB
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
GP9
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GPD1L (Brugada-Syndrom, Typ 2) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
GNAL
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
GPHN (Sulfitoxidase-Mangel, Typ C) EDTA-Blut, Amnionzellen,
GPR56 (Polymikrogyrie bilaterale
frontoparietale, perisylvische)
GPR143
GRIK4
GRIN2A (unklare mentale
Retardierung mit Epilepsie)
GRIN2B
GUSB
GYS2
HADH
HARS2
HB9 (=MNX1)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 33 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Sick-Sinus-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
HDAC4 (Mikrodeletionssyndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
2q37; Brachydaktylie-geistige
Mundschleimhautzellen,
Retardierung-Syndrom)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HDAC8
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
HES7 (Dysostose, spondylokostale, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
autosomal-rezessive (ARSD)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
HESX1 (Septo-optische Dysplasie) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HEXA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HEXB
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HFE
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HFE2 (=HJV)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HFE2B (=HAMP)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HGSNAT (= TMEM76)
Chorionzellen,
(Mucopolysaccharidose Typ III C
Mundschleimhautzellen,
(Sanfilippo-Syndrom C))
Gewebeproben, eingesandte DNA
HCN4 (Brugada-Syndrom, Typ 8;
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 34 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
HMBS
HNPCC 1 (= MSH2) (hereditäres
nicht-polypöses Kolonkarzinom
(HNPCC) (Lynch-Syndrom),
HNPCC 2 (= MLH1) (hereditäres
nicht-polypöses Kolonkarzinom
(HNPCC) (Lynch-Syndrom)
HNPCC 4 (= PMS2) (hereditäres
nicht-polypöses Kolonkarzinom
(HNPCC) (Lynch-Syndrom)
HNPCC 5 (= MSH6) (hereditäres
nicht-polypöses Kolonkarzinom
(HNPCC) (Lynch-Syndrom))
HOXA1 (Stammhirndysgenesie)
HOXA13 (Guttmacher-Syndrom;
Hand-Fuss-Genital-Syndrom)
HPD
HPRT1
HRAS (Costello-Syndrom)
HSD17B10 (Perrault-Syndrom)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA u./o.
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+nPCR+BGV+ SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA u./o.
qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 35 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
HSD3B2 (Adrenogenitales Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HSPB1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HSPB8
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HSPD1 (=SPG13)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
HSPG2 (Schwartz-Jampel-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ1)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HTRA1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
HTRA2 (Parkinson-Krankheit, Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
13)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HYAL1 (Hyaluronidasemangel)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
HYLS1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
IDS (Mukopolysaccharidose II
Chorionzellen,
(Hunter-Syndrom))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
IDUA (Mukopolysaccharidose I
Chorionzellen,
(Hurler-, Scheie-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
(AGS); congenitale adrenale
Hyperplasie)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 36 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
IGF1R
IGHMBP2
IL1RN (sterile, multifokale
Osteomyelitis mit Periostitis u.
Pustulose)
INSR (Donohue-Syndrom)
ISPD (kongenitale
Muskeldystrophie,Typ A7)
ITGA6 (Epidermolyis Bullosa
junctionalis mit Pylorusatresie)
ITGB4 (Epidermolyis Bullosa
junctionalis)
ITPR1 (=SCA15)
IVD
JAG1
JAK2
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 37 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
KAL1 (Kallmann-Syndrom)
KAT6B
KCNA1
KCNE3
KCNJ11 (Hyperinsulinismus)
KCNJ2
KCNQ2
KCNQ3
KCNV2 (Zapfendystrophie)
KDM6A (Kabuki-Syndrom)
KHK (Ketohexokinase-Mangel)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)),ggf. MLPA oder qPCR
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 38 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
KIAA0196 (=SPG8)
KIAA1279
KIAA1840 (=SPG11)
KIF1A (Nichtsyndromale
Intelligenzminderung; autosome
sensorische Neuropathie Typ 2;
spastische Paraplegie Typ 30)
KIF1B
KIF21A (congenitale Fibrose der
extraokularen Muskeln 1
(CFEOM1))
KIF5A (=SPG10)
KIF7
KISS1 (Hypogonadismus 13 mit
oder ohne Anosmie)
KISS1R (Hypogonadismus 8 mit
oder ohne Anosmie)
KIT
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 39 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
KMT2A (MLL) (WiedemannSteiner-Syndrom)
KMT2C (Kleefstra-Syndrom,
Myeloische-/ lymphatische
Abstammungslinien-Leukämie 3)
KRAS (Noonan-Syndrom,
somatische Mutationen in
Tumoren)
KRCC1
KRIT1
KRT1 (Bullöse kongenitale
ichthyosiforme Erythrodermie
Brocq)
KRT10 (Bullöse kongenitale
ichthyosiforme Erythrodermie
Brocq)
KRT14 (Epidermolysis bullosa)
KRT16
KRT2
KRT5
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 40 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
KRT9 (Epiermolytische
Chorionzellen,
Hyperkeratose)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
L1CAM
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMA3 (Epidermolysis bullosa
Chorionzellen,
junctionalis)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMA3_TV1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMB1 (Lissenzephalie 5)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMB3 (Epidermolysis bullosa)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMC2 (Epidermolysis bullosa
Chorionzellen,
junctionalis)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMC3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LAMP2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
LARGE (Cobblestone Lissenzephalie EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ B; kongenitale
Muskeldystrophie Typ 1D; Walker- Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Warburg-Syndrom)
KRT6A
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 41 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
LARS2 (Perrault-Syndrom 4)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
LDHA (Laktat-Dehydrogenase
Mangel)
LDLR (Hypercholesterinämie,
familiäre)
LEMD3
LFNG
LHX1
LHX3
LHX4
LIFR (Schwartz-Jampel- 2 (StüveWiedemann-) Syndrom)
LIPA (Wolmann-Krankheit)
LIPN
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 42 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
LIS1 (= PAFAH1B1) (Lissenzephalie EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LITAF
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LMNA (= LaminA/C) (EmeryChorionzellen,
Dreifuss-; Glieder-GürtelMundschleimhautzellen,
Muskeldystrophie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LMNB1 (Leukodystrophie,
Chorionzellen,
dominant)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LMX1B (Nail-Patella-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LRIG2 (Ochoa Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
LRRK2 (=PARK8)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MAOA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MAPT (= TAU) (Frontotemporale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Demenz, 17q21-Deletionssyndrom) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MASP1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MAST (=SPG21)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
1, Miller-Dieker-Syndrom)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. 17q21-qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 43 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie, Typ 5)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MATR3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MBD5 (Intelligenzminderung, nicht EDTA-Blut, Amnionzellen,
syndromale, autosomal dominante; Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
2q23.1-Mikrodeletionssyndrom)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MCCC1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MCCC2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MCOLN1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MCPH1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MECP2 (Rett-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MED12 (FG- 1 (Opitz-Kaveggia-);
Chorionzellen,
Lujan-Fryns-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MED25
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MEF2C
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MATN3 (epiphysäre multiple
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MEK1 (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
) Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MEK2 (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC-) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MEN1 (multiple endocrine
Chorionzellen,
Neoplasie, Typ 1)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MESP2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MET (papilläres Nierenkarzinom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MFN2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MFSD8 (neuronale CeroidChorionzellen,
Lipofuszinose 7, CLN7- Krankheit)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MLC1 (Megalenzephale
Chorionzellen,
Leukoenzephalopathie mit
Mundschleimhautzellen,
subkortikalen Zysten)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MLH3 (Kolonkarzinom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MLL2 (Kabuki-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MEFV
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MODY 1 (= HNF4A = TCF)
Chorionzellen,
(Maturity onset diabetes of the
young (MODY), juveniler Diabetes) Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MODY 2 (= GCK) (MODY, juveniler EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Diabetes)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MODY 3 (= HNF1A) (MODY,
Chorionzellen,
juvenile Diabetes)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MODY 4 (= PDX1) (MODY, juvenile EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Diabetes)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MODY 5 (= HNF1B) (MODY,
Chorionzellen,
juvenile Diabetes)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MPI
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MPZ
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MSX1 (Lippenspalte mit/ohne
Chorionzellen,
Gaumenspalte; Hypodontie;
Mundschleimhautzellen,
Witkop)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MSX2 (Parietale Foramina 1;
Chorionzellen,
Craniosynostose 2)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MTHFR (MTHFR-Mangel;
Chorionzellen,
Thrombophilie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MMACHC
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)),ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
MTMR14 (zentronucleäre
Myopathie)
MT-ND3
MTR
MTRR
MT-TL1(TRNL1)
MUT (Methylmalonazidurie)
MUTYH (Darmkrebs)
MVK (Hyper-IgD-Syndrom;
Porokeratosis 3)
MYCN (Feingold-Syndrom)
MYH11 (Familiäre/s thorakales
Aortenaneurysma/-dissektion 4)
MYH3
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MYH8
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MYH9 (May-Hegglin-Anomalie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MYLK
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
MYOT
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
NAGLU (Mucopolysaccharidose 3B EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
(Sanfilippo-Syndrom B))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
NCF2 (chron. Granulomatose
Chorionzellen,
aufgrund NCF2-Mangel)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
NDUFV1 (Leigh-Syndrom mit
Chorionzellen,
Leukodystrophie;
Mundschleimhautzellen,
Myoklonusepilepsie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
NEB
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
NEFL
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
NELF
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
MYH7
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
NEU1
NF1 (Neurofibromatose)
NF2 (Neurofibromatose)
NFIX
NHP2
NHS (Nance-Horan-Syndrom)
NIPA1 (=SPG6)
NIPAL4 (Ichthyose)
NIPBL
NKX2-1 (= TITF1)
NKX2-5 (= CSX) (Atrial Septum
Defekt (ASD)
(Vorhofseptumdefekt))
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
NLGN3
NLGN4X
NLRP3 (Muckle-Wells-Syndrom)
NOD2 (Hypertonus,
therapiefraktionär)
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3 (CADASIL)
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHS1
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
NPHS2 (Nephrotisches Syndrom
(nephritisches Syndrom)
NR1I3 (Kleefstra- Syndrom)
NRAS
NRXN1
NSD1 (Beckwith-Wiedemann;
Weaver; Leukämie, akute
myeloische; Sotos)
OCA2
OFD1
OPA3 (Optikusatrophie 3 mit
Katarakt)
OTC
OTX2
PABPN1
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. MLPA
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 51 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
PAH (Phenylketonurie)
PANK2 (Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration)
PARK2
PAX2 (Papillo-renales Syndrom)
PAX3
PAX6 (Aniridie Typ II)
PAX9 (Oligodontie)
PC
PCCA
PCCB
PCDH19 (Juberg-Hellman)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 52 von 77
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
PCNT (Seckel-Syndrom; Kleinwuchs, EDTA-Blut, Amnionzellen,
miktozephaler osteodysplastischer, Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Typ2)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PDCD10
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PDGFP (Basalganglien Verkalkung, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
idiopathische, 5,
Dermatofibrosarcoma protuberans, Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Meningeom, SIS-bezogenen)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PDGFR
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PDGFRB (Basalganglien
Chorionzellen,
Verkalkung, idiopathische, 4 ;
Mundschleimhautzellen,
Myofibromatose, infantil)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PDHX
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PDSS1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PDYN (=SCA23)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PEX1 (Zellweger-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PEX10 (Zellweger-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PEX12 (Zellweger-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
PEX2 (Zellweger-Syndrom)
PEX26 (Zellweger-Syndrom)
PEX3
PEX6 (Zellweger-Syndrom)
PEX7
PFKM
PGRN (= GRN) (Frontotemporale
Demenz)
PHACTR1
PHEX
PHF6 (Börfeson-ForssmanLehmann-Syndrom)
PHF8
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PHKA1 (Glykogenose durch
muskulären Phosphorylasemangel) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PHKA2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PHYH
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PIK3CA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PIK3R1 (SHORT-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PINK1 (=PARK6)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PITX2 (Axenfeld-Rieger-; PetersChorionzellen,
Syndrom; Iridogoniodysgenesie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PITX3 (Syndromaler Katarakt)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PKP2 (Kardiomyopathie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PLA2G6 (=PARK14)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PHGDH
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 55 von 77
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PLEC1 (Muskeldystrophie mit
Chorionzellen,
Epidermolysis bullosa)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PLEKHG4 (Ataxie, spinozerebelläre, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ 4)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PLG (Proteinmangel/
Chorionzellen,
Hypoplasminogen)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PLOD1 (Nevo-; Ehlers-DanlosChorionzellen,
Syndrom VIA)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PLOD2 (Bruck-; Ehlers-DanlosChorionzellen,
Syndrom VIB)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PLP1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PMP22
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PMP22 del
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PNPLA1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
PNPLA6 (=SPG39)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PLCB1
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
PNPO (Epilepsie, Pyridoxal-
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Phosphat abhängige)
POLG
POMT1
POMT2
PORCN
POU1F1 (=PIT1)
PPM1K (Ahornsirupkrankheit,
milde Form)
PPT1
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
PRKCG
PRNP (Präsenile Demenz:
Creutzfeld-Jacob)
PROK2 (= KAL4) (KallmannSyndrom)
PROKR2 (= KAL3) (KallmannSyndrom)
PROP1
PRPS1
PRSS1 (= TRYP1) (hereditäre
Pankreatitis)
PSAP (Metachromatische
Leukodystrophie; Morbus Krabbe;
atypisches Gaucher-Syndrom)
PSEN1 (Präsenile Demenz:
Alzheimer-Typ)
PSEN2 (Präsenile Demenz:
Alzheimer-Typ)
PTCH1 (Gorlin-(Golz)-Syndrom
(Basalzellnävus))
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
PTEN
PTH1R (Ptosis 1)
PTPN11 (Noonan-Syndrom)
PVRL4 (Ektodermale DysplasieSyndaktylie- Syndrom)
PYGL
PYGM
RAB18
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAB7A
RAD21
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 59 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RAD51D
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RAF1 (Noonan-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RAPSN
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RAX
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RBM10
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RBM8A
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RBPJ (Adams-Oliver-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
RECQL4 (Baller-Gerold-; Rothmund- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Thomson-; Rapadilino-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
REEP1 (=SPG31)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
RELN (Lissenzephalie 2; Norman- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Roberts-Typ)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
RAD51C
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 60 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
(Schilddrüsenkarzinom; familiäre
multiple endokrine Neoplasie Typ II) Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RIT1 (Noonan-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RNASEH2B (AGS2)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ROBO3 (horizontale Blickparese - EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Skoliose)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ROR2 (Robinow-Syndrom;
Chorionzellen,
Brachydaktylie B)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RPIA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RPS6KA3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RUNX2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
RYR1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SACS
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SALL1 (Townes-Brocks-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
RET (= MEN2A = MEN2B)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))+NGS (Next-GenerationSequencing
(Ion Torrent Personal
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Townes-Brocks-Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SBDS
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SBF2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCA1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCA2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCA20
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SCN1A (hemiplegische Migräne 3, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Epilepsie, GEFS+, Dravet-Syndrom) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCN1B (Epilepsie, GEFS+)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SCN2A (Epilepsie, GEFS+, Dravet- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCN3B (Brugada Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCN4A
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SALL4 (Okihiro-, Holt-Oram-,
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCN9A
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCNN1B
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SCNN1G
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SDHB (hereditäres Paragangliom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SDHC
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SDHD
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SEC23B
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SEMA3E
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SEPN1 (Rigid-Spine-Syndrom;
Myopathie, deminabhängige; akute Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
myelotische Anämie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SEPT9 (Parsonage-TurnerChorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SCN5A
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SERPINE1 (Plasminogen-Aktivator- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Inhibitor-1-Mangel)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SERPING1 (Bartter-Syndrom,
Chorionzellen,
antenatales)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SETBP1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SETX
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SGCA
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SGCB
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SGCD
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SGSH (Mucopolysaccharidose Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
III A (Sanfilippo-Syndrom A))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SH3PXD2B
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SHOC2 (Noonan-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SERPINA1
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
SHOX (Kleinwuchs, mesomeler, Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SIL1 (Marinesco-Sjögren-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SIX6
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SKI (Shprintzen-Goldberg-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC12A3 (Gitelmann Syndrom,
Chorionzellen,
familiäre HypokaliämieMundschleimhautzellen,
Magnesiämie)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC16A2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC19A3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC1A3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC20A2 (idiopathische
Chorionzellen,
Basalganglienverkalkung;
Mundschleimhautzellen,
cerebrovaskuläre Ferrokalzinose)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC25A13
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SLC26A2 (diastrophische Dysplasie; EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Achondrogenesie Typ 13;
Mundschleimhautzellen,
Atelosteogenesis II; multiple
Gewebeproben, eingesandte DNA
epiphysäre Dysplasie Typ 4;
diastrophischer Kleinwuchs)
Langer; Léri-WeillDyschondrosteose)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom (rezessive Taubheit))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC2A1 (=GLUT1)
Chorionzellen,
(Glukosetransporterdefekt,
Mundschleimhautzellen,
paroxysmale
anstrengungsinduzierte Dyskinesie) Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC2A10
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC2A2 (=GLUT2)
Chorionzellen,
(Glukosetransporterdefekt)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC3A1 (Zystinurie, Typ A)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC33A1 (=SPG42)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC35C1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC37A4
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC39A4
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC45A2 (=OCA4)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC4A11
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SLC26A4 (= PDS) (Pendred-
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC6A2 (Atransferrinämie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC6A5 (Hyperekplexie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC7A9 (Zystinurie, Typ B)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLC9A6 (Allan-Herndon-DudleyChorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLITRK1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SLURP1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SMAD3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SMAD4
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SMARCB1 (Neurofibromatose Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
3; Rhabdoid Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
SMARCA2 (Nicolaides BaraitserChorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
SLC6A19
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 67 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
SMC1A
SMYD1
SNAP29
SNCA
SOD1
SOS1 (Noonan-Syndrom)
SOX10
SOX2
SOX3
SOX9 (kampomele Dysplasie)
SPAST (=SPG4)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 68 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
SPARTIN (=SPG20)
SPG7
SPINK1 (hereditäre Pankreatitis)
SPINK5 (Netherton-Syndrom)
SPR
SPRED1 (Neurofibromatose 1ähnliches Syndrom (NFLS))
SPTAN1 (Epileptische
Enzephalopathie, frühkindliche, 5)
SPTBN2 (=SCA5)
SRCAP
STAR
STIL
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
STK11
STS (= ARSC) (X-linked Ichthyose
(XLI))
STXBP1 (Enzephalopathie)
SUMF1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1 (Mentale Retardierung,
autosomal-dominant 5 )
TAC3 (Hypogonadismus mit oder
ohne Anosmie)
TAF1 (Dystonie-Parkinson, xchromosomale)
TAR (Thrombozytopenia-Absent
Radius-Syndrom)
TAT (Tyrosinämie, Typ 2)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Velocardiofaciales Syndrom (VCFS)) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TBX3 (Ulnar-Mammary-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TBX4 (Small- Patella- Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TBX5 (Holt-Oram-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TCF4 (Pitt-Hopkins-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TDP1 (Spinozerebelläre Ataxie mit EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
axonaler Neuropathie Typ1)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TDRD7 (Catarakt)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TERC
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TERT
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TF (Emery-Dreifuss
Chorionzellen,
Muskeldystrophie)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TGFB1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TBX1 (DiGeorge- (DGS);
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 71 von 77
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Analyt (Messgröße)
TGFB2
TGFBI
TGFBR1 (Marfan-; Loeys-DietzSyndrom)
TGFBR2 (Marfan-; Loeys-DietzSyndrom)
TGM1 (Autosomal rezessive
lamelläre Ichthyose (LI);
nichtbullöse congenitale
ichthyosiforme Erythrodermie
(NCIE))
TGM5
THBD (Thrombophilie durch
Thrombomodulin-Defekt)
TIMM8A
TINF2
TMEM67 (COACH-Syndrom;
Joubert-Syndrom 6; MeckelSyndrom 3; Nephronophthisis 11)
TMEM126A (Optikusatrophie,
autosomal rezessiv, Typ 7)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TNNI2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TINNI3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TNNT1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TNNT2
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TNNT3
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TNXB (Ehlers-Danlos-Syndrom 3) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TP63 (= TP73L = p73L) (ADULT- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Syndrom; Spalt-Hand-Fuß-Krankheit Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
4 (SHFM4))
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TPI1 (Anämie aufgrund
Triosephosphatisomerase Mangel) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
TPM2 (Arthrogryposis multiplex
Chorionzellen,
congentita (AMC))
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TNFRSF1A (TRAPS)
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
TREX1 (Aicardi-Goutières-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
1, systemischer Lupus
erythematodes)
TRPV4
TSC1 (tuberöse Hirnsklerose,
Epilepsie)
TSC2 (tuberöse Hirnsklerose,
Epilepsie)
TSHR (Hyperthyreose)
TSHZ1 (Mikrotie)
TTN (hotspots)
TTPA
TUBA1A (Lissenzephalie 3)
TUBB3 (congenitale Fibrose)
TYMP (Mitochondriales DNADepletions-Syndrom,
Enzephalomyopathie,
mitochondriale
neurogastrointestinale)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 74 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
UBE3A (Angelman-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
UGT1A1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
UMOD (fam. Juvenile
hyperuricämische Nephropathie 1) Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
UPF3B (FG-; Lujan-Fryns-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
UPK3A
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
USH1A (Usher-Syndrom, Typ II)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
VANGL1
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
VHL (von Hippel-Lindau- (VHLS-)
Chorionzellen,
Syndrom)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
VLDLR (Dysäquilibrium-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
VMA21
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
TYR
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 75 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
VPS13A
VPS13B (=COH1)
VPS35
VRK1
WBS (Williams-Beuren- (WBS-)
Syndrom)
WDR11
WDR62 (=MCPH2)
WNT3 (Tetraamelie)
WNT5A (Robinow-Syndrom,
autosomal dominant)
WNT7A (Fuhrmann-Syndrom)
WNT10A
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
qPCR
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
Seite 76 von 77
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
Analyt (Messgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Fehlbildung)
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
WTX (=FAM123B)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Yq11del (AZF)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
ZDHHC9 (geistige Retardierung Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Raymond; IntelligenzminderungMundschleimhautzellen,
marfanoider Habitus)
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ZEB2 (Mowat-Wilson-Syndrom)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ZFYVE26
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ZFYVE27
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ZMPSTE24 (Dermopathie)
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
EDTA-Blut, Amnionzellen,
ZNF469
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
WNT10B (Spalthand- Spaltfuß-
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Untersuchungstechnik
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. qPCR
mPCR+BGV
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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