Akkreditierungsbereich

Transcrição

Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13431-01-00
nach DIN EN ISO/IEC 15189:2014
Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 16.12.2019
Ausstellungsdatum: 17.12.2014
Urkundeninhaber:
Praxis für Humangenetik
Prof. Dr.med. Jürgen Kohlhase
Heinrich-von-Stefan-Str.5, 79100 Freiburg
Untersuchungen im Bereich:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiet:
Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Untersuchungsarten:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)
Chromosomenanalyse
Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es
einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf,
die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet.
Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass
es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH
bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren
gestattet.
Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine
aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich.
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Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik)
Untersuchungsart:
Chromosomenanalyse*
Analyt (Meßgröße)
CGH
Untersuchungsmaterial (Matrix)
EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mundschleimhautzellen,
Gewebeproben, eingesandte DNA
Untersuchungstechnik
CGH
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)
Untersuchungsart:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
Analyt (Messgröße)
Chorionzellen,
17q21.31 (Mikrodeletionssyndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
17q21.31)
qPMP22
Chorionzellen,
AAAS (Triple-A-Syndrom)
Chorionzellen,
AARS (Charot.Marie-Tooth
Chorionzellen,
Neuropathie Typ II)
ABCA12
Chorionzellen,
ABCA4 (Stargardt)
Chorionzellen,
11p11.2 (Parietale Foramina 1;
qPCR
Craniosynostose 2)
qPCR
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Personal Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer)), ggf. qPCR
Ausstellungsdatum 17.12.2014
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Chorionzellen,
ABCC6
Chorionzellen,
ABCC8 (SUR1) (Hyperinsulinismus) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
ABCD1 (Adrenoleukodystrophie) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
ABHD12 (Neuropathie)
Chorionzellen,
ABHD5 (Ichthyosis)
Chorionzellen,
ACADM (Acyl-CoA-Dehydrogenase- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Mangel)
ACADVL (VLCAD Mangel)
Chorionzellen,
ACAT1 (Acetyl-CoAChorionzellen,
Acetyltransferase)
ACTA1 (Nemaline Myopathie)
Chorionzellen,
ACTA2 (Marfan-Syndr.; fam.
Chorionzellen,
Thorak. Aortenaneurysma)
ABCC2 (Dubin-Johnson-Syndrom)
Sequencer)), ggf. MLPA
PCR+BGV+SANG, ggf. qPCR
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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ACVRL1 (=ALK1)
ADA (Parasomnia (Schlafwandeln)
ADAMTS10 (Weill-MarchesaniSyndrom TypWMSI)
ADAMTSL2
ADAR (Aicardi-Goutieres-Syndr.
Typ 6;Dyschromatosis symmetrica )
ADCK3 (=CABC1) (Ataxie)
AFG3L2 (Ataxie)
AGL (Glykogenose III = Morbus Cori
= Forbes-Syndr.)
AGPAT2 (Lipodystrophie,
kongenitale generali, Typ-1)
AGPS (Chondrodysplasia-punctataSyndrom Typ III)
AGS2 (Aicardi-Goutières-Syndrom
2)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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AGS3 (Aicardi-Goutières-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
AGS4 (Aicardi-Goutières-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
4)
AGS5 (=SAMHD1) (AicardiChorionzellen,
Goutières-Syndrom 4)
AGXT (Hyperoxalurie)
Chorionzellen,
AIMP1 (Leukodystrophie, Typ 3)
Chorionzellen,
AIP (Hypophysenadenom,
isoliertes, familiäres, Akromegalie) Chorionzellen,
ALDH3A2 (Sjörgen-Larrson-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
ALDH7A1 (Epilepsie, PyridoxinChorionzellen,
abhängige)
ALDH7A1 (Epilepsie)
Chorionzellen,
ALDOB (Fructoseintroleranz)
Chorionzellen,
ALG6 (Congenitaler Glykosylierungs- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Defekt)
3)
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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ALK (Neuroblastom)
ALOX12B
ALOXE3
ALPL (Hypophosphatasie)
ALX4 (Foramina parietalia)
AMACR (Neuropathie)
AMN
AMPD1
ANK2
ANKRD11
ANO3
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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Chorionzellen,
Miyoshi 3)
APC (Adenomatöse Polyposis coli) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Gewebeproben, eingesandte DANN
APOE
Chorionzellen,
APP (Präsenile Demenz: Alzheimer- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ)
APTX
Chorionzellen,
AQP2 (Renaler Diabetes insipidus) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
AQP5 (hereditäre
Chorionzellen,
Palmoplantarkeratose)
ARFGEF2
Chorionzellen,
ARHGEF9 (Hyperekplexie,
Chorionzellen,
Epilepsie)
ARID1B (Mentale Retardierung,
Chorionzellen,
autosomal-dominant )
ARIX (=PHOX2A) (Extraokuläre
Chorionzellen,
Muskelfibrose)
ANO5 (Muskeldystrophie Typ
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer)), gg. qPCR
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
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ARSA (Metachromatische
Leukodystrophie)
ARSB (Mucopolysaccharidose VI =
Maroteaux-Lamy-Syndr.)
ARSC (= STS) (X-linked Ichthyose
(XLI))
ARX (Kryptogenes West-Syndr., Xlinked Lissenzephalie mit abnormalen
Genitalien, u.a.)
ASAH1
ASPM (Mikrozephalie)
ASS1 (Citrullinämie)
ATL1 (=SPG3A)
ATM
ATP13A2
ATP1A2 (familiäre hemiplegische
Migräne 2)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG, qPCR
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer)), qPCR
Sequencer))
Sequencer))
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Chorionzellen,
ATP2A1
Chorionzellen,
ATP7B (Morbus Wilson)
Chorionzellen,
ATR (Seckel-Syndrom; familiäres
Chorionzellen,
Krebs-Prädispositionssyndrom)
ATXN8OS
Chorionzellen,
AVP
Chorionzellen,
AVPR2 (Renaler Diabetes insipidus) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
AZF (Yq11-Mikrodeletionen,
Chorionzellen,
Azoospermiefaktor)
B3GALTL (Peters Plus-Syndrom)
Chorionzellen,
BAG3 (dilatative Kardiomyopathie EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
1HH; myofibrilläre Myopathie 6)
BARD1
Chorionzellen,
ATP1A3
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG+NGS, (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Sequencer)) qPCR
Sequencer))
qPCR
Sequencer))
mPCR+BGV
Sequencer))
Sequencer))
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BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS6 (=MKKS)
BBS9
BCHE
BCKDHA (Ahornsirupkrankheit =
Leuzinose)
BCKDHB (Ahornsirupkrankheit =
Leuzinose)
BCKDK
BEST1
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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Chorionzellen,
BMPR1A (Juvenile PolyposisSyndrom, infantile Form, Polyposis- Chorionzellen,
Syndrom, erbliche gemischt, 2)
BRAF (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC-) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom)
BRAT1 (Steifigkeit und multifokale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Beschlagnahme-Syndrom, tödliche Chorionzellen,
Neugeborenen)
BRCA1 (familiärer Brust- und
Chorionzellen,
Eierstockkrebs)
BRCA2 (familiärer Brust- und
Chorionzellen,
Eierstockkrebs)
BSCL2 (=SPG17)
Chorionzellen,
BSND (Bartter-Syndrom Typ 4a,
Chorionzellen,
Innenohrschwerhörigkeit mit
leichter Nierenfunktionsstörung )
BTD (Multipler CarboxylaseChorionzellen,
Mangel)
BWS/SRS
Chorionzellen,
C7orf11 (Trichothiodystrophie)
Chorionzellen,
BIN1
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
MLPA
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Chorionzellen,
CACNA1A (= SCA6)
Chorionzellen,
(Hemiplegische Migräne 1;
Episodische Ataxie 2;
Spinocerebellare Ataxie 6)
CACNA1C
Chorionzellen,
CACNA1S
Chorionzellen,
CACNB2 (Brugada-Syndrom, Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
2)
CACNB4 (Episodische Ataxie Typ5; EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Epilepsie, ideopathische
generalisierte; Epilepsie, juvenile
myoklonische)
CAPN3
Chorionzellen,
CASK (MICPCH Syndrome)
Chorionzellen,
CBS
Chorionzellen,
CCBE1 (Hennekam
Chorionzellen,
Lymphangiektasie-LymphödemMundschleimhautzellen,
Syndrom)
CCM2
Chorionzellen,
CABC1 (=ADCK3)
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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Chorionzellen,
Syndrom, C-Syndrom)
CDH1 (= ECAD) (familiäres
Chorionzellen,
Magenkarzinom)
CDK4
Chorionzellen,
CDK5RAP2 (=MCPH3)
Chorionzellen,
CDKL5 (Rett-Syndrom)
Chorionzellen,
CDKN2A (familiäres Malignes
Chorionzellen,
Melanom)
CDSN (peeling skin syndrom)
Chorionzellen,
CENPJ (=MCPH6)
Chorionzellen,
CEP135 (Mikrozephalie, primäre EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
autosomal-rezessiv)
CEP290
Chorionzellen,
CFTR (Zystische Fibrose;
congenitale bi-/unilaterale Aplasie Chorionzellen,
des Vas deferens (CBAVD/ CUAVD); Mundschleimhautzellen,
hereditäre Pankreatitis)
CD96 (Opitz-Trigonozephalie-
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
OLA+FA
Sequencer))
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CHAT
CHD2 (Epileptische
Enzephalopathie, Kindheit beginn)
CHD7 (CHARGE-, KallmannSyndrom)
CHEK2 (Li-Fraumeni-Syndrom 2,
Brustkrebs)
CHN1 (Duane 2- (Stilling-TürkDuane- = kongenitales
Retraktionssyndrom 2))
CHRNA2 (familiäre nächtliche
Frontallappenepilepsie)
CHRNA3
CHRNA4 (familiäre nächtliche
CHRNA5
CHRNB2 (familiäre nächtliche
CHRNB4
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer)), ggf. MLPA+FA
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG (Next-GenerationSequencing (Ion Torrent Personal
Genome Machine (PGM)
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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CHRNE
CHRNG (Pterygium-Syndrom)
CIZ1 (Dystonie Typ 23)
CLCN1
CLCNKB (Bartter Syndrom, Typ 3,
4b)
CLN3
CLN8
CLPP (Perrault-Syndrom)
CNTNAP2
COG7
COH1 (VPS13B)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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Chorionzellen,
COL11A1
Chorionzellen,
COL11A2
Chorionzellen,
COL17A1 (Epidermplysis bullosa
Chorionzellen,
junctionalis)
COL1A1 (Ehlers-Danlos- 7A, Caffey- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Syndrom, Osteogenesis Imperfecta Chorionzellen,
1-4, Idiopathische Osteoporose)
COL1A2
Chorionzellen,
COL2A1
Chorionzellen,
COL3A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom 3, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
4)
COL4A1 (Porenzephalie)
Chorionzellen,
COL4A2
Chorionzellen,
COL4A3 (Alport-Syndrom,
Chorionzellen,
autosomal)
COL9A3 (Epiphyseale Dysplasie)
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 16 von 77
Chorionzellen,
autosomal)
COL4A5 (Alport-Syndrom, X-linked) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
COL5A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
1/2)
COL5A2 (Ehlers-Danlos-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
1/2)
COL6A1
Chorionzellen,
COL6A2
Chorionzellen,
COL6A3
Chorionzellen,
COL7A1
Chorionzellen,
COL9A1
Chorionzellen,
COL9A2
Chorionzellen,
COLQ
Chorionzellen,
COL4A4 (Alport-Syndrom,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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Chorionzellen,
COQ9
Chorionzellen,
CPS1
Chorionzellen,
CPT1A (CPT-Mangel, Leber, Typ 1A) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
CPT2
Chorionzellen,
CREBBP (Rubinstein-TaybiChorionzellen,
Syndrom)
CRYAA (Katarakt-MikrokorneaChorionzellen,
Syndrom, Katarakt, nukleäre,
zonuläre)
CSF1R (adulte
Leukenzephalopathie mit axonalen Chorionzellen,
Späroiden)
CTNNB1 (Intelligenzminderung,
Chorionzellen,
nicht syndromale, autosomal
dominante)
CTNS (Cystinose)
Chorionzellen,
COQ2
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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Chorionzellen,
CTSC
Chorionzellen,
CTSK (Pycnodysostose (Kathepsin K- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Defizienz))
CUBN
Chorionzellen,
CUL7 (3M-Syndrom)
Chorionzellen,
CYBA (chronische Granulomatose ) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
CYBB (chronische Granulomatose x- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
linked)
CYLD
Chorionzellen,
CYP11B1 (Adrenogenitales
Chorionzellen,
Syndrom (AGS); congenitale
adrenale Hyperplasie)
CYP1B1
Chorionzellen,
CYP21A2 (Adrenogenitales
Chorionzellen,
Syndrom (AGS); congenitale
adrenale Hyperplasie)
CTSA
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG+NGS, (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Sequencer)) ggf. qPCR
Seite 19 von 77
CYP27A1
CYP4F22
CYP7B1 (=SPG5A)
DAX1 (= NR0B1) (X-linked
congenitale adrenale Hypoplasie;
hypogonadotropischer
Hypogonadismus)
DBT (Ahornsirupkrankheit
(Leuzinose))
DCX (=LISX) (Lissenzephalie,
subkortikale Bandheterotopie)
DDR2
DGCR (= CATCH22 = DGS)
(DiGeorge-Syndrom)
DHCR7
DHH
DHODH (Miller-Syndrom)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer)), ggf. qPCR oder MLPA
Sequencer))
qPCR
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 20 von 77
DICER1 (Pleuropulmonale Blastom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
DJ1 (=PARK7)
DKC1
DLD
DLL3 (Spondylokostale Dysostose)
DMD (Duchenne-Becker
Muskeldystrophie)
DMP1
DNAJC13 (Morbus Parkinson)
DNASE1 (Systemischer Lupus
Erythematosus (SLE))
DNM2
DOCK6 (Chronisch myelotische
Leukämie, Adams-Oliver-Syndrom,
Typ2)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer)), MLPA+FA; ggf. qPCR
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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DOK7
DRD2 (myoklonische Dystonie)
DSG1 (Keratosis palmoplantaris
striata)
DSG2 (Kardiomyopathie)
DSP (Kardiomyopathie)
DYSF
DYT1 (=TOR1A)
DYT10 (=PRRT2)
DYT11 (=SGCE)
DYT12 (=ATP1A3)
DYT14 (=TH)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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Chorionzellen,
DYT5 (=GCH1)
Chorionzellen,
DYT6 (=THAP1) (Dystonie)
Chorionzellen,
DYT8 (=PNKD)
Chorionzellen,
ECM1 (Lipoidproteinose; Urbach- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Wiethe-Syndrom)
EDA (= EDA1 = ED1) (Ektodermale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie)
EDAR (Ektodermale Dysplasie)
Chorionzellen,
EDARADD (= EDA3) (Ektodermale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie)
EFEMP1 (Doyne-HoneycombChorionzellen,
Retinadystrophie)
EGFR
Chorionzellen,
EGR2
Chorionzellen,
DYT16 (=PRKRA)
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
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Chorionzellen,
EIF2AK3
Chorionzellen,
EIF2B1 (Leukoenzephalopathie mit EDTA-Blut, Amnionzellen,
verschwindender weißer Substanz Chorionzellen,
(Cach-Syndrom); herditäre
Leukenzephalopathie)
EMX2 (Schizenzephalie)
Chorionzellen,
ENG
Chorionzellen,
EOGT (Adams-Oliver-Syndrom 4) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
EP300 (Rubinstein-Taybi-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
ERCC2 (COFS Syndrom,
Chorionzellen,
Trichothiodystrophie)
ERCC6 (Cockayne Syndrom, Typ
Chorionzellen,
1,2,3; COFS-Syndrom,
Makuladegeneration)
ESCO2 (Roberts-Syndrom)
Chorionzellen,
ETFA
Chorionzellen,
EHMT1
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 24 von 77
ETFB
ETFDH
EZH2
F2
F5 (=Faktor V Leiden)
F8 (=Faktor 8-Gen)
F9
FA2H (=SPG35)
FABP1
FAH
FAM126A (hypomyelinisierende
Leukodystrophie 5)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer)) (Next-GenerationSequencing (Ion Torrent
Personal
PCR+BGV+SANG+NGS
(NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
Sequencer)) (Next-GenerationSequencing (Ion Torrent
Personal
PCR+BGV+SANG+NGS
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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Chorionzellen,
(Syndaktylie mit renalen und
anogenitalen Fehlbildungen))
FANCA
Chorionzellen,
FANCC
Chorionzellen,
FBN1 (Marfan-Syndrom)
Chorionzellen,
FBP1 (Fruktose-Intoleranz)
Chorionzellen,
FERMT1 (=KIND1)
Chorionzellen,
FGD1
Chorionzellen,
FGF10
Chorionzellen,
FGF14 (=SCA27)
Chorionzellen,
FGF23
Chorionzellen,
FGF8 (=KAL6) (Kallmann-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
FAM58A (STAR-Syndrom
qPCR
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
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Chorionzellen,
Pfeiffer-; Jackson-Weiss-; AntleyMundschleimhautzellen,
Bixler-Syndrom)
FGFR3
Chorionzellen,
FH
Chorionzellen,
FKBP10
Chorionzellen,
FKRP (Kongenitale
Muskeldystrophie 1C; Gliedergürtel- Chorionzellen,
Muskeldystrophie 2I)
FKTN
Chorionzellen,
FLG (atopisches Ekzem
(Neurodermitis), Ichthyosis vulgaris) Chorionzellen,
FLNB (Atelosteogenesis Typ I,II;
Chorionzellen,
Larsen-Syndrom, BoomerangMundschleimhautzellen,
Dysplasie)
FOXC1 (Axenfeld-Rieger; PetersChorionzellen,
Syndrom; Iridogoniodysgenesie)
FOXE3 (hereditäre primäre
Chorionzellen,
Aphakie)
FOXG1 (Mikrozephalie; RettChorionzellen,
Syndrom)
FGFR1 (= KAL2) (Kallmann-;
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
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FOXI3
FOXP1
FOXP2 (verbale
Entwicklungsdyspraxie)
FOXP3
FTL
FUCA1
FUZ
FYCO1 (Katarakt, nukleäre)
G6PC (Glycogenose Typ IA)
GAA
GABRB3 (Absencenepilepsie im
Kindesalter)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
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Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Chorionzellen,
(GEFS+))
GABRG2 (Epilepsie, DravetChorionzellen,
Syndrom, GEFS+)
GALC (Morbus Krabbe)
Chorionzellen,
GALNS (Mucopolysaccharidose Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
IV A (Morquio-Syndrom))
GALT (Galaktosämie)
Chorionzellen,
GAMT
Chorionzellen,
GAN (Riesenaxon-Neuropathie)
Chorionzellen,
GARS
Chorionzellen,
GATA4 (Congenitale
Chorionzellen,
Herzerkrankungen,
Atriumseptumdefekt 2)
GBA
Chorionzellen,
GBE1 (Andersen-Syndrom
Chorionzellen,
(Glykogenose Typ IV))
GABRD (Epilepsie, Generalisierte
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Seite 29 von 77
Chorionzellen,
GCH1
Chorionzellen,
GDAP1
Chorionzellen,
GDF1 (angeborener Herzfehler;
Chorionzellen,
Fallot-Tetralogie)
GFM1 (Hepathoenzephalopathie) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
GHR (Laron-Syndrom; Kleinwuchs) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
GIF
Chorionzellen,
GJA1 (= Cx43) (Okulodentodigitale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Dysplasie (ODDD); Syndaktylie 3;
Atrioventrikulärer Septumdefekt)
GJA12 (=GJC2, SPG44)
Chorionzellen,
GJB1
Chorionzellen,
GJB2 (= Cx26) (rezessive Taubheit; EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Keratitis-Ichthyosis-DeafnessMundschleimhautzellen,
Syndrom)
GCDH
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Seite 30 von 77
GJB3 (Erythrokeratoderma
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer)), ggf. MLPA+FA u./o.
qPCR
PCR+BGV+SANG+NGS
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
variabilis)
GJB4 (Erythrokeratoderma
variabilis)
GJB6 (= Cx30) (rezessive,
dominante und digenische
Taubheit; hidrotische ektodermale
Dysplasie)
GLA (Fabry-Krankheit)
GLB1 (Mucopolysaccharidose Typ
IV B (Morquio-Syndrom B))
GLI3 (GREIG
Cephalopolysyndaktylie; PallisterHall-Syndrom, Polydaktylie)
GLMN
GLRA1
GLRB (Hyperekplexie)
GLUD1
GM2A (GM2-Gangliosidose, ABVariante)
Seite 31 von 77
Chorionzellen,
GNAS (McCune-Albright-Syndrom, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Nebennierenhyperplasie)
GNE
Chorionzellen,
GNPAT (Chondrodysplasia
Chorionzellen,
punctata,rhizomele, Typ-2- )
GNPTAB (Mukolipidose (ML) II und EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
III)
GNRHR (Hypogonadismus)
Chorionzellen,
GNS (Mucopolysaccharidose Typ III EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
D (Sanfilippo-Syndrom D)
GP1BA
Chorionzellen,
GP1BB
Chorionzellen,
GP9
Chorionzellen,
GPD1L (Brugada-Syndrom, Typ 2) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
GNAL
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
qPCR
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 32 von 77
GPHN (Sulfitoxidase-Mangel, Typ C) EDTA-Blut, Amnionzellen,
GPR56 (Polymikrogyrie bilaterale
frontoparietale, perisylvische)
GPR143
GRIK4
GRIN2A (unklare mentale
Retardierung mit Epilepsie)
GRIN2B
GUSB
GYS2
HADH
HARS2
HB9 (=MNX1)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 33 von 77
Chorionzellen,
Sick-Sinus-Syndrom)
HDAC4 (Mikrodeletionssyndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
2q37; Brachydaktylie-geistige
Retardierung-Syndrom)
HDAC8
Chorionzellen,
HES7 (Dysostose, spondylokostale, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
autosomal-rezessive (ARSD)
HESX1 (Septo-optische Dysplasie) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
HEXA
Chorionzellen,
HEXB
Chorionzellen,
HFE
Chorionzellen,
HFE2 (=HJV)
Chorionzellen,
HFE2B (=HAMP)
Chorionzellen,
HGSNAT (= TMEM76)
Chorionzellen,
(Mucopolysaccharidose Typ III C
(Sanfilippo-Syndrom C))
HCN4 (Brugada-Syndrom, Typ 8;
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 34 von 77
HMBS
HNPCC 1 (= MSH2) (hereditäres
nicht-polypöses Kolonkarzinom
(HNPCC) (Lynch-Syndrom),
HNPCC 2 (= MLH1) (hereditäres
(HNPCC) (Lynch-Syndrom)
HNPCC 4 (= PMS2) (hereditäres
(HNPCC) (Lynch-Syndrom)
HNPCC 5 (= MSH6) (hereditäres
(HNPCC) (Lynch-Syndrom))
HOXA1 (Stammhirndysgenesie)
HOXA13 (Guttmacher-Syndrom;
Hand-Fuss-Genital-Syndrom)
HPD
HPRT1
HRAS (Costello-Syndrom)
HSD17B10 (Perrault-Syndrom)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+nPCR+BGV+ SANG+NGS (NextGeneration-Sequencing (Ion Torrent
qPCR
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 35 von 77
HSD3B2 (Adrenogenitales Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
HSPB1
Chorionzellen,
HSPB8
Chorionzellen,
HSPD1 (=SPG13)
Chorionzellen,
HSPG2 (Schwartz-Jampel-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ1)
HTRA1
Chorionzellen,
HTRA2 (Parkinson-Krankheit, Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
13)
HYAL1 (Hyaluronidasemangel)
Chorionzellen,
HYLS1
Chorionzellen,
IDS (Mukopolysaccharidose II
Chorionzellen,
(Hunter-Syndrom))
IDUA (Mukopolysaccharidose I
Chorionzellen,
(Hurler-, Scheie-Syndrom)
(AGS); congenitale adrenale
Hyperplasie)
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Seite 36 von 77
IGF1R
IGHMBP2
IL1RN (sterile, multifokale
Osteomyelitis mit Periostitis u.
Pustulose)
INSR (Donohue-Syndrom)
ISPD (kongenitale
Muskeldystrophie,Typ A7)
ITGA6 (Epidermolyis Bullosa
junctionalis mit Pylorusatresie)
ITGB4 (Epidermolyis Bullosa
junctionalis)
ITPR1 (=SCA15)
IVD
JAG1
JAK2
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 37 von 77
KAL1 (Kallmann-Syndrom)
KAT6B
KCNA1
KCNE3
KCNJ11 (Hyperinsulinismus)
KCNJ2
KCNQ2
KCNQ3
KCNV2 (Zapfendystrophie)
KDM6A (Kabuki-Syndrom)
KHK (Ketohexokinase-Mangel)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer)),ggf. MLPA oder qPCR
PCR+BGV+SANG
Seite 38 von 77
KIAA0196 (=SPG8)
KIAA1279
KIAA1840 (=SPG11)
KIF1A (Nichtsyndromale
Intelligenzminderung; autosome
sensorische Neuropathie Typ 2;
spastische Paraplegie Typ 30)
KIF1B
KIF21A (congenitale Fibrose der
extraokularen Muskeln 1
(CFEOM1))
KIF5A (=SPG10)
KIF7
KISS1 (Hypogonadismus 13 mit
oder ohne Anosmie)
KISS1R (Hypogonadismus 8 mit
oder ohne Anosmie)
KIT
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Seite 39 von 77
KMT2A (MLL) (WiedemannSteiner-Syndrom)
KMT2C (Kleefstra-Syndrom,
Myeloische-/ lymphatische
Abstammungslinien-Leukämie 3)
KRAS (Noonan-Syndrom,
somatische Mutationen in
Tumoren)
KRCC1
KRIT1
KRT1 (Bullöse kongenitale
ichthyosiforme Erythrodermie
Brocq)
KRT10 (Bullöse kongenitale
Brocq)
KRT14 (Epidermolysis bullosa)
KRT16
KRT2
KRT5
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 40 von 77
Chorionzellen,
KRT9 (Epiermolytische
Chorionzellen,
Hyperkeratose)
L1CAM
Chorionzellen,
LAMA3 (Epidermolysis bullosa
Chorionzellen,
junctionalis)
LAMA3_TV1
Chorionzellen,
LAMB1 (Lissenzephalie 5)
Chorionzellen,
LAMB3 (Epidermolysis bullosa)
Chorionzellen,
LAMC2 (Epidermolysis bullosa
Chorionzellen,
junctionalis)
LAMC3
Chorionzellen,
LAMP2
Chorionzellen,
LARGE (Cobblestone Lissenzephalie EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ B; kongenitale
Muskeldystrophie Typ 1D; Walker- Mundschleimhautzellen,
Warburg-Syndrom)
KRT6A
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 41 von 77
LARS2 (Perrault-Syndrom 4)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
LDHA (Laktat-Dehydrogenase
Mangel)
LDLR (Hypercholesterinämie,
familiäre)
LEMD3
LFNG
LHX1
LHX3
LHX4
LIFR (Schwartz-Jampel- 2 (StüveWiedemann-) Syndrom)
LIPA (Wolmann-Krankheit)
LIPN
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 42 von 77
LIS1 (= PAFAH1B1) (Lissenzephalie EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
LITAF
Chorionzellen,
LMNA (= LaminA/C) (EmeryChorionzellen,
Dreifuss-; Glieder-GürtelMundschleimhautzellen,
Muskeldystrophie)
LMNB1 (Leukodystrophie,
Chorionzellen,
dominant)
LMX1B (Nail-Patella-Syndrom)
Chorionzellen,
LRIG2 (Ochoa Syndrom)
Chorionzellen,
LRRK2 (=PARK8)
Chorionzellen,
MAOA
Chorionzellen,
MAPT (= TAU) (Frontotemporale EDTA-Blut, Amnionzellen,
Demenz, 17q21-Deletionssyndrom) Chorionzellen,
MASP1
Chorionzellen,
MAST (=SPG21)
Chorionzellen,
1, Miller-Dieker-Syndrom)
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer)), ggf. 17q21-qPCR
Sequencer))
Sequencer))
Seite 43 von 77
Chorionzellen,
Dysplasie, Typ 5)
MATR3
Chorionzellen,
MBD5 (Intelligenzminderung, nicht EDTA-Blut, Amnionzellen,
syndromale, autosomal dominante; Chorionzellen,
2q23.1-Mikrodeletionssyndrom)
MCCC1
Chorionzellen,
MCCC2
Chorionzellen,
MCOLN1
Chorionzellen,
MCPH1
Chorionzellen,
MECP2 (Rett-Syndrom)
Chorionzellen,
MED12 (FG- 1 (Opitz-Kaveggia-);
Chorionzellen,
Lujan-Fryns-Syndrom)
MED25
Chorionzellen,
MEF2C
Chorionzellen,
MATN3 (epiphysäre multiple
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 44 von 77
Chorionzellen,
MEK1 (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
) Syndrom)
MEK2 (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC-) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom)
MEN1 (multiple endocrine
Chorionzellen,
Neoplasie, Typ 1)
MESP2
Chorionzellen,
MET (papilläres Nierenkarzinom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
MFN2
Chorionzellen,
MFSD8 (neuronale CeroidChorionzellen,
Lipofuszinose 7, CLN7- Krankheit)
MLC1 (Megalenzephale
Chorionzellen,
Leukoenzephalopathie mit
subkortikalen Zysten)
MLH3 (Kolonkarzinom)
Chorionzellen,
MLL2 (Kabuki-Syndrom)
Chorionzellen,
MEFV
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 45 von 77
Chorionzellen,
MODY 1 (= HNF4A = TCF)
Chorionzellen,
(Maturity onset diabetes of the
young (MODY), juveniler Diabetes) Mundschleimhautzellen,
MODY 2 (= GCK) (MODY, juveniler EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Diabetes)
MODY 3 (= HNF1A) (MODY,
Chorionzellen,
juvenile Diabetes)
MODY 4 (= PDX1) (MODY, juvenile EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Diabetes)
MODY 5 (= HNF1B) (MODY,
Chorionzellen,
juvenile Diabetes)
MPI
Chorionzellen,
MPZ
Chorionzellen,
MSX1 (Lippenspalte mit/ohne
Chorionzellen,
Gaumenspalte; Hypodontie;
Witkop)
MSX2 (Parietale Foramina 1;
Chorionzellen,
Craniosynostose 2)
MTHFR (MTHFR-Mangel;
Chorionzellen,
Thrombophilie)
MMACHC
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer)),ggf. qPCR
Sequencer))
Seite 46 von 77
MTMR14 (zentronucleäre
Myopathie)
MT-ND3
MTR
MTRR
MT-TL1(TRNL1)
MUT (Methylmalonazidurie)
MUTYH (Darmkrebs)
MVK (Hyper-IgD-Syndrom;
Porokeratosis 3)
MYCN (Feingold-Syndrom)
MYH11 (Familiäre/s thorakales
Aortenaneurysma/-dissektion 4)
MYH3
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 47 von 77
Chorionzellen,
MYH8
Chorionzellen,
MYH9 (May-Hegglin-Anomalie)
Chorionzellen,
MYLK
Chorionzellen,
MYOT
Chorionzellen,
NAGLU (Mucopolysaccharidose 3B EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
(Sanfilippo-Syndrom B))
NCF2 (chron. Granulomatose
Chorionzellen,
aufgrund NCF2-Mangel)
NDUFV1 (Leigh-Syndrom mit
Chorionzellen,
Leukodystrophie;
Myoklonusepilepsie)
NEB
Chorionzellen,
NEFL
Chorionzellen,
NELF
Chorionzellen,
MYH7
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Seite 48 von 77
NEU1
NF1 (Neurofibromatose)
NF2 (Neurofibromatose)
NFIX
NHP2
NHS (Nance-Horan-Syndrom)
NIPA1 (=SPG6)
NIPAL4 (Ichthyose)
NIPBL
NKX2-1 (= TITF1)
NKX2-5 (= CSX) (Atrial Septum
Defekt (ASD)
(Vorhofseptumdefekt))
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 49 von 77
NLGN3
NLGN4X
NLRP3 (Muckle-Wells-Syndrom)
NOD2 (Hypertonus,
therapiefraktionär)
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3 (CADASIL)
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHS1
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 50 von 77
NPHS2 (Nephrotisches Syndrom
(nephritisches Syndrom)
NR1I3 (Kleefstra- Syndrom)
NRAS
NRXN1
NSD1 (Beckwith-Wiedemann;
Weaver; Leukämie, akute
myeloische; Sotos)
OCA2
OFD1
OPA3 (Optikusatrophie 3 mit
Katarakt)
OTC
OTX2
PABPN1
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG, ggf. MLPA
Seite 51 von 77
PAH (Phenylketonurie)
PANK2 (Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration)
PARK2
PAX2 (Papillo-renales Syndrom)
PAX3
PAX6 (Aniridie Typ II)
PAX9 (Oligodontie)
PC
PCCA
PCCB
PCDH19 (Juberg-Hellman)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Seite 52 von 77
PCNT (Seckel-Syndrom; Kleinwuchs, EDTA-Blut, Amnionzellen,
miktozephaler osteodysplastischer, Chorionzellen,
Typ2)
PDCD10
Chorionzellen,
PDGFP (Basalganglien Verkalkung, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
idiopathische, 5,
Dermatofibrosarcoma protuberans, Mundschleimhautzellen,
Meningeom, SIS-bezogenen)
PDGFR
Chorionzellen,
PDGFRB (Basalganglien
Chorionzellen,
Verkalkung, idiopathische, 4 ;
Myofibromatose, infantil)
PDHX
Chorionzellen,
PDSS1
Chorionzellen,
PDYN (=SCA23)
Chorionzellen,
PEX1 (Zellweger-Syndrom)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 53 von 77
PEX3
PEX7
PFKM
PGRN (= GRN) (Frontotemporale
Demenz)
PHACTR1
PHEX
PHF6 (Börfeson-ForssmanLehmann-Syndrom)
PHF8
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Seite 54 von 77
Chorionzellen,
PHKA1 (Glykogenose durch
muskulären Phosphorylasemangel) Chorionzellen,
PHKA2
Chorionzellen,
PHYH
Chorionzellen,
PIK3CA
Chorionzellen,
PIK3R1 (SHORT-Syndrom)
Chorionzellen,
PINK1 (=PARK6)
Chorionzellen,
PITX2 (Axenfeld-Rieger-; PetersChorionzellen,
Syndrom; Iridogoniodysgenesie)
PITX3 (Syndromaler Katarakt)
Chorionzellen,
PKP2 (Kardiomyopathie)
Chorionzellen,
PLA2G6 (=PARK14)
Chorionzellen,
PHGDH
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Seite 55 von 77
Chorionzellen,
PLEC1 (Muskeldystrophie mit
Chorionzellen,
Epidermolysis bullosa)
PLEKHG4 (Ataxie, spinozerebelläre, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Typ 4)
PLG (Proteinmangel/
Chorionzellen,
Hypoplasminogen)
PLOD1 (Nevo-; Ehlers-DanlosChorionzellen,
Syndrom VIA)
PLOD2 (Bruck-; Ehlers-DanlosChorionzellen,
Syndrom VIB)
PLP1
Chorionzellen,
PMP22
Chorionzellen,
PMP22 del
Chorionzellen,
PNPLA1
Chorionzellen,
PNPLA6 (=SPG39)
Chorionzellen,
PLCB1
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
qPCR
Sequencer))
Seite 56 von 77
PNPO (Epilepsie, Pyridoxal-
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Phosphat abhängige)
POLG
POMT1
POMT2
PORCN
POU1F1 (=PIT1)
PPM1K (Ahornsirupkrankheit,
milde Form)
PPT1
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
qPCR
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 57 von 77
PRKCG
PRNP (Präsenile Demenz:
Creutzfeld-Jacob)
PROK2 (= KAL4) (KallmannSyndrom)
PROKR2 (= KAL3) (KallmannSyndrom)
PROP1
PRPS1
PRSS1 (= TRYP1) (hereditäre
Pankreatitis)
PSAP (Metachromatische
Leukodystrophie; Morbus Krabbe;
atypisches Gaucher-Syndrom)
PSEN1 (Präsenile Demenz:
Alzheimer-Typ)
PSEN2 (Präsenile Demenz:
Alzheimer-Typ)
PTCH1 (Gorlin-(Golz)-Syndrom
(Basalzellnävus))
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 58 von 77
PTEN
PTH1R (Ptosis 1)
PTPN11 (Noonan-Syndrom)
PVRL4 (Ektodermale DysplasieSyndaktylie- Syndrom)
PYGL
PYGM
RAB18
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAB7A
RAD21
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 59 von 77
Chorionzellen,
RAD51D
Chorionzellen,
RAF1 (Noonan-Syndrom)
Chorionzellen,
RAPSN
Chorionzellen,
RAX
Chorionzellen,
RBM10
Chorionzellen,
RBM8A
Chorionzellen,
RBPJ (Adams-Oliver-Syndrom)
Chorionzellen,
RECQL4 (Baller-Gerold-; Rothmund- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Thomson-; Rapadilino-Syndrom)
REEP1 (=SPG31)
Chorionzellen,
RELN (Lissenzephalie 2; Norman- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Roberts-Typ)
RAD51C
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 60 von 77
Chorionzellen,
(Schilddrüsenkarzinom; familiäre
multiple endokrine Neoplasie Typ II) Mundschleimhautzellen,
RIT1 (Noonan-Syndrom)
Chorionzellen,
RNASEH2B (AGS2)
Chorionzellen,
ROBO3 (horizontale Blickparese - EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Skoliose)
ROR2 (Robinow-Syndrom;
Chorionzellen,
Brachydaktylie B)
RPIA
Chorionzellen,
RPS6KA3
Chorionzellen,
RUNX2
Chorionzellen,
RYR1
Chorionzellen,
SACS
Chorionzellen,
SALL1 (Townes-Brocks-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
RET (= MEN2A = MEN2B)
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))+NGS (Next-GenerationSequencing
(Ion Torrent Personal
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Seite 61 von 77
Chorionzellen,
Townes-Brocks-Syndrom)
SBDS
Chorionzellen,
SBF2
Chorionzellen,
SCA1
Chorionzellen,
SCA2
Chorionzellen,
SCA20
Chorionzellen,
SCN1A (hemiplegische Migräne 3, EDTA-Blut, Amnionzellen,
Epilepsie, GEFS+, Dravet-Syndrom) Chorionzellen,
SCN1B (Epilepsie, GEFS+)
Chorionzellen,
SCN2A (Epilepsie, GEFS+, Dravet- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Syndrom)
SCN3B (Brugada Syndrom)
Chorionzellen,
SCN4A
Chorionzellen,
SALL4 (Okihiro-, Holt-Oram-,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
qPCR
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Seite 62 von 77
Chorionzellen,
SCN9A
Chorionzellen,
SCNN1B
Chorionzellen,
SCNN1G
Chorionzellen,
SDHB (hereditäres Paragangliom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
SDHC
Chorionzellen,
SDHD
Chorionzellen,
SEC23B
Chorionzellen,
SEMA3E
Chorionzellen,
SEPN1 (Rigid-Spine-Syndrom;
Myopathie, deminabhängige; akute Chorionzellen,
myelotische Anämie)
SEPT9 (Parsonage-TurnerChorionzellen,
Syndrom)
SCN5A
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 63 von 77
Chorionzellen,
SERPINE1 (Plasminogen-Aktivator- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Inhibitor-1-Mangel)
SERPING1 (Bartter-Syndrom,
Chorionzellen,
antenatales)
SETBP1
Chorionzellen,
SETX
Chorionzellen,
SGCA
Chorionzellen,
SGCB
Chorionzellen,
SGCD
Chorionzellen,
SGSH (Mucopolysaccharidose Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
III A (Sanfilippo-Syndrom A))
SH3PXD2B
Chorionzellen,
SHOC2 (Noonan-Syndrom)
Chorionzellen,
SERPINA1
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 64 von 77
SHOX (Kleinwuchs, mesomeler, Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
SIL1 (Marinesco-Sjögren-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
SIX6
Chorionzellen,
SKI (Shprintzen-Goldberg-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
SLC12A3 (Gitelmann Syndrom,
Chorionzellen,
familiäre HypokaliämieMundschleimhautzellen,
Magnesiämie)
SLC16A2
Chorionzellen,
SLC19A3
Chorionzellen,
SLC1A3
Chorionzellen,
SLC20A2 (idiopathische
Chorionzellen,
Basalganglienverkalkung;
cerebrovaskuläre Ferrokalzinose)
SLC25A13
Chorionzellen,
SLC26A2 (diastrophische Dysplasie; EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Achondrogenesie Typ 13;
Atelosteogenesis II; multiple
epiphysäre Dysplasie Typ 4;
diastrophischer Kleinwuchs)
Langer; Léri-WeillDyschondrosteose)
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
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Chorionzellen,
Syndrom (rezessive Taubheit))
SLC2A1 (=GLUT1)
Chorionzellen,
(Glukosetransporterdefekt,
paroxysmale
anstrengungsinduzierte Dyskinesie) Gewebeproben, eingesandte DNA
SLC2A10
Chorionzellen,
SLC2A2 (=GLUT2)
Chorionzellen,
(Glukosetransporterdefekt)
SLC3A1 (Zystinurie, Typ A)
Chorionzellen,
SLC33A1 (=SPG42)
Chorionzellen,
SLC35C1
Chorionzellen,
SLC37A4
Chorionzellen,
SLC39A4
Chorionzellen,
SLC45A2 (=OCA4)
Chorionzellen,
SLC4A11
Chorionzellen,
SLC26A4 (= PDS) (Pendred-
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 66 von 77
Chorionzellen,
SLC6A2 (Atransferrinämie)
Chorionzellen,
SLC6A5 (Hyperekplexie)
Chorionzellen,
SLC7A9 (Zystinurie, Typ B)
Chorionzellen,
SLC9A6 (Allan-Herndon-DudleyChorionzellen,
Syndrom)
SLITRK1
Chorionzellen,
SLURP1
Chorionzellen,
SMAD3
Chorionzellen,
SMAD4
Chorionzellen,
SMARCB1 (Neurofibromatose Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
3; Rhabdoid Syndrom)
SMARCA2 (Nicolaides BaraitserChorionzellen,
Syndrom)
SLC6A19
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Seite 67 von 77
SMC1A
SMYD1
SNAP29
SNCA
SOD1
SOS1 (Noonan-Syndrom)
SOX10
SOX2
SOX3
SOX9 (kampomele Dysplasie)
SPAST (=SPG4)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 68 von 77
SPARTIN (=SPG20)
SPG7
SPINK1 (hereditäre Pankreatitis)
SPINK5 (Netherton-Syndrom)
SPR
SPRED1 (Neurofibromatose 1ähnliches Syndrom (NFLS))
SPTAN1 (Epileptische
Enzephalopathie, frühkindliche, 5)
SPTBN2 (=SCA5)
SRCAP
STAR
STIL
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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STK11
STS (= ARSC) (X-linked Ichthyose
(XLI))
STXBP1 (Enzephalopathie)
SUMF1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1 (Mentale Retardierung,
autosomal-dominant 5 )
TAC3 (Hypogonadismus mit oder
ohne Anosmie)
TAF1 (Dystonie-Parkinson, xchromosomale)
TAR (Thrombozytopenia-Absent
Radius-Syndrom)
TAT (Tyrosinämie, Typ 2)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
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Velocardiofaciales Syndrom (VCFS)) Chorionzellen,
TBX3 (Ulnar-Mammary-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
TBX4 (Small- Patella- Syndrom)
Chorionzellen,
TBX5 (Holt-Oram-Syndrom)
Chorionzellen,
TCF4 (Pitt-Hopkins-Syndrom)
Chorionzellen,
TDP1 (Spinozerebelläre Ataxie mit EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
axonaler Neuropathie Typ1)
TDRD7 (Catarakt)
Chorionzellen,
TERC
Chorionzellen,
TERT
Chorionzellen,
TF (Emery-Dreifuss
Chorionzellen,
Muskeldystrophie)
TGFB1
Chorionzellen,
TBX1 (DiGeorge- (DGS);
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 71 von 77
TGFB2
TGFBI
TGFBR1 (Marfan-; Loeys-DietzSyndrom)
TGFBR2 (Marfan-; Loeys-DietzSyndrom)
TGM1 (Autosomal rezessive
lamelläre Ichthyose (LI);
nichtbullöse congenitale
(NCIE))
TGM5
THBD (Thrombophilie durch
Thrombomodulin-Defekt)
TIMM8A
TINF2
TMEM67 (COACH-Syndrom;
Joubert-Syndrom 6; MeckelSyndrom 3; Nephronophthisis 11)
TMEM126A (Optikusatrophie,
autosomal rezessiv, Typ 7)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Seite 72 von 77
Chorionzellen,
TNNI2
Chorionzellen,
TINNI3
Chorionzellen,
TNNT1
Chorionzellen,
TNNT2
Chorionzellen,
TNNT3
Chorionzellen,
TNXB (Ehlers-Danlos-Syndrom 3) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom)
Chorionzellen,
TP63 (= TP73L = p73L) (ADULT- EDTA-Blut, Amnionzellen,
Syndrom; Spalt-Hand-Fuß-Krankheit Chorionzellen,
4 (SHFM4))
TPI1 (Anämie aufgrund
Triosephosphatisomerase Mangel) Chorionzellen,
TPM2 (Arthrogryposis multiplex
Chorionzellen,
congentita (AMC))
TNFRSF1A (TRAPS)
Sequencer))
Sequencer))
qPCR
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 73 von 77
TREX1 (Aicardi-Goutières-Syndrom EDTA-Blut, Amnionzellen,
1, systemischer Lupus
erythematodes)
TRPV4
TSC1 (tuberöse Hirnsklerose,
Epilepsie)
TSC2 (tuberöse Hirnsklerose,
Epilepsie)
TSHR (Hyperthyreose)
TSHZ1 (Mikrotie)
TTN (hotspots)
TTPA
TUBA1A (Lissenzephalie 3)
TUBB3 (congenitale Fibrose)
TYMP (Mitochondriales DNADepletions-Syndrom,
Enzephalomyopathie,
mitochondriale
neurogastrointestinale)
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 74 von 77
Chorionzellen,
UBE3A (Angelman-Syndrom)
Chorionzellen,
UGT1A1
Chorionzellen,
UMOD (fam. Juvenile
hyperuricämische Nephropathie 1) Chorionzellen,
UPF3B (FG-; Lujan-Fryns-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
UPK3A
Chorionzellen,
USH1A (Usher-Syndrom, Typ II)
Chorionzellen,
VANGL1
Chorionzellen,
VHL (von Hippel-Lindau- (VHLS-)
Chorionzellen,
Syndrom)
VLDLR (Dysäquilibrium-Syndrom) EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
VMA21
Chorionzellen,
TYR
Sequencer))
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Seite 75 von 77
VPS13A
VPS13B (=COH1)
VPS35
VRK1
WBS (Williams-Beuren- (WBS-)
Syndrom)
WDR11
WDR62 (=MCPH2)
WNT3 (Tetraamelie)
WNT5A (Robinow-Syndrom,
autosomal dominant)
WNT7A (Fuhrmann-Syndrom)
WNT10A
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Chorionzellen,
Sequencer))
Sequencer))
qPCR
qPCR
Sequencer))
PCR+BGV+SANG
Sequencer))
Seite 76 von 77
Chorionzellen,
Fehlbildung)
WTX (=FAM123B)
Chorionzellen,
Yq11del (AZF)
Chorionzellen,
ZDHHC9 (geistige Retardierung Typ EDTA-Blut, Amnionzellen,
Chorionzellen,
Raymond; IntelligenzminderungMundschleimhautzellen,
marfanoider Habitus)
ZEB2 (Mowat-Wilson-Syndrom)
Chorionzellen,
ZFYVE26
Chorionzellen,
ZFYVE27
Chorionzellen,
ZMPSTE24 (Dermopathie)
Chorionzellen,
ZNF469
Chorionzellen,
WNT10B (Spalthand- Spaltfuß-
PCR+BGV+SANG
mPCR+BGV
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
Sequencer))
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