pôster genética - VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e

PÔSTER DIA 09 - GENÉTICA MÉDICA
P002
Triagem para Síndrome de X frágil em população com deficiência mental
Vairo, Filippo; Bittar, Camila; Segal, Sandra Leistner; Leite, Julio Cesar Loguercio; Félix,
Têmis
P004
TRPV4 gene analysis in three Brazilian patients with skeletal dysplasias - A
novel mutation in metatropic dysplasia
P005
Síndrome de bandas amnióticas: relato de um paciente apresentando múltiplas ROSA, RFM; BIER, BA; GOETZE, TB3; de ALMEIDA, ST; GRAZIADIO, C1 ZEN, PRG;
fendas orofaciais
PASKULIN, GA.
P016
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE ADULTO COM FORMA
AUTOSSÔMICA RECESSIVA
P017
P027
Yamamoto, GL; Piazzon, FB; Moreira, MC; Oliveira, LAN; Kim, CA; Pereira, AC; Bertola, DR.
MINILLO, Renata Moldenhauer; MIGLIAVACCA, Michele Patrícia; ANTONIALLI, Graziela
Paronetto Machado; PEREZ, Ana Beatriz Alvarez; BRUNONI, Decio
CARVALHO, Gerson da Silva; SAUTE, Jonas Alex Morales; DA SILVA, Andrew Chaves
O HUMOR DEPRIMIDO ESTÁ ASSOCIADO À DISFUNÇÃO NEUROLÓGICA
Feitosa;
ATÁXICA E NÃO ATÁXICA EM PACIENTES COM SCA3
VEDOLIN, Leonardo; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; BANNACH, Laura Jardim.
CAVALCANTI, Nicolette C.; MAGALHÃES, Tatiana S.P.; HURIGIL, Maria das Graças F.C.;
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE
RIBEIRO, Carla T.M.; SERAO, Cassio L.C.; ESPOSITO, Ana C. ; OLIVEIRA, Vivian G;
ACOMPANHAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
PORTELA, Wélida S.; Maciel, Celma D1; Platenik, Ester N1; Ferreira, Rosangela S1; VILLAR,
P028
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM 25 PACIENTES COM MPS VI
INICIADA ABAIXO DOS CINCO ANOS.
Horovitz, Dafne DG; Magalhães, Tatiana SPC ; Acosta, Angelina ; Ribeiro, Erlane M ; Giuliani,
Liane ; Palhares, Durval ; Kim, Chong A ; de Paula, Ana Carolina ; Kerstenestzy, Marcelo ;
Pianovski, Mara Albonei D ; Costa, Maria Ione F ; Santos, Francisca C
P029
Síndrome Ramos-Arroyo : Relato do primeiro caso brasileiro
MIGLIAVACCA, Michele; MINILLO, Renata Moldenhauer;ANTONIALLI, Graziela Paronetto
Machado.; BRUNONI, Leila Russowscky; LUCE, Ana Luísa Pilla; BRUNONI, Decio
P030
Trissomia parcial Xp: Relato de caso
FORMIGLI, Lia Menezes; OLIVEIRA, Maria Dulce Valverde de; CARVALHO, Daniel Rocha
de;
RIZZO, Isabela Maria Pinto de Oliveira; ABE, Kikue Terada.
P032
HIPERIMUNOGLOBULINEMIA E (HIPER-IGE) OU SÍNDROME DE JOB –
RELATO DE CASO
CUNHA, Bruna P.; SILVA, Brenda O.
P034
TRIAGEM MOLECULAR DE MUTAÇÕES RECORRENTES EM PACIENTES
COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI
MARSON, Paula; COSTA-MOTTA, Fabiana Moura; BENDER, Fernanda; SCHWARTZ, Ida;
GIUGLIANI, Roberto; LEISTNER-SEGAL, Sandra
P037
PRIMEIRA DESCRIÇÃO DA ASSOCIAÇÃO ENTRE A SÍNDROME DO 5q- E
AUTISMO
P040
SÍNDROME DE CRI DU CHAT: RELATO DE CASO
P041
Estenose esofágica em uma criança apresentando uma deleção de novo 7q
terminal
BARBOSA-GONÇALVES, Adriana; BOSSOLANI-MARTINS, Ana Luiza; FERRARESE,
Valéria Cristina Carvalho; FETT-CONTE, Agnes Cristina
ARAÚJO, César Pereira de; LIMA, Pablo Oliveira; ROCHA, Victor Cardoso; SOARES, Karla
Nascimento; SANTOS, Emerson Santana; MONLLEÓ, Isabella Lopes; PORCIUNCULA,
Carlos Guilherme Gaelzer.
ZEN, PRG; RIEGEL, M; ROSA, RFM; PINTO, LL de C; GRAZIADIO, C; SCHWARTZ,
IVD; PASKULIN, GA.
P043
SÍNDROME PHELAN McDERMID E DELEÇÃO 22q13.2→q13.3
PINHEIRO, Maria R. Lisboa Santana; VIANNA-MORGANTE, Angela M.
P044
Perfil Clínico-epidemiológico de Crianças com Síndrome de Down Atendidas
no Serviço Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza-PA
SOUZA, I.C.N.; FONSECA, J.A.; SARGES, N.B. ; Feio, R.H.; SILVA, L.S.; Maia, M.
P050
DIAGNOSTIC DELAY IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS (MPS I) PATIENTS
P053
CUTIS LAXA: RELATO DE CASO ATENDIDO NO AMBULATÓRIO DE
GENÉTICA DO SERVIÇO CAMINHAR - HUBFS/PA
P066
High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients
P067
LEVANTAMENTO DE SÍNDROMES GENÉTICAS DOS PORTADORES DE
NECESSIDADES ESPECIAIS ATENDIDOS NA APAE DE ITABIRA
GIUGLIANI, Roberto; OSPINA, Sandra; VILLALOBOS, Jacobo; GUERRA, Patricio;
SANCHEZ, Luz; BAY, Luisa
SOUZA, I.C.N.; ROLO, D.F. ; SEQUEIRA, C.M.O.A. ; FIGUEIRAS, A.M. ; FERNANDES, M.S.
; MACHADO, C.L.M.V.
Nunes MM; Assumpção Junior, FB; Sayuri, RS;Dutra, RL; Amaral, VAS; Bertola, DB;Albano,
LMJ; Oh, HK; Kim,CA.
Costa, Márcia. V; Cunha, Bruna. P; Silva, Brenda. O
PROTA, Joana R. M.; VIEIRA, Társis P.; SGARDIOLI, Ilária C.; SOUZA, Laiara;
GIL-DA-SILVA-LOPES, Vera L.
ROLIM, Karina Rosa; GIULIANI, Liane de Rosso; NAKA, Érica Naomi; FREITAS, Joel ;
SALGADO,Rosangela Maria Pereira; VIANA, Danilo Vilela
WANDERLEY,D.C.; BARROSO,T.B.; SOUTO,C.M.B.; CASTRO,T.M.P.P.G.;
ROCHA,M.A.A.
VILAR, Isabelle Guerra; WANDERLEY, David Campos; CARVALHO, Anderson Tinô de;
SANT’ANNA, André Luiz Hazan; SILVA, Davi Pessoa da; MARQUES, Maria Carolina de
Araújo; SANTOS, Emerson Santana; MONLLEÓ, Isabella Lopes
P080
Síndrome da Desorganização - um relato de caso
P085
OSTEÓLISE MULTICENTRICA COM NEFROPATIA - RELATO DE CASO
P086
SURDEZ DE ORIGEM GENÉTICA: REVISÃO DE LITERATURA.
P088
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ: RELATO DE CASO
P089
Síndrome de Pallister-Killian - Um fenótipo atípico.
P091
CRUZ, Mayara Araújo; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; OLIVEIRA, Liliane Bernardes
TRISSOMIA PARCIAL DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 17. RELATO
de; LIMA, Jéssica Rodrigues de; COSTA, Jéssica Mendes; CARVALHO, Patrícia da
DE CASO.
Silva Sousa; LAMY, Zeni Carvalho
P119
AVALIAÇÃO DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES
COM MUCOPOLISSACARIDOSE VI
P120
P122
P127
UTILIZAÇÃO DE MLPA NA TRIAGEM GENÉTICA DE PACIENTES COM
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS E DEFICIÊNCIA COGNITIVA
Triagem do gene da distrofina por MLPA e identificação de 2 mutações de
ponto patogênica
REGISTRO DE HIDROPISIA FETAL NÃO-IMUNE DURANTE 22 ANOS NO
PROGRAMA DE GENÉTICA PERINATAL DA UNICAMP
PROTA, Joana R. M.; SAKATA, Maurício T.; MOURA, Thatiane; CAMPANHOL, Cássia L.;
HEINRICH, Juliana K.; GOMES, Cristiane P.; ANDRADE, Kléber C.; CAVALCANTI, Denise P.
CARDOSO JR, Laércio Moreira; LACERDA, Nayara Soares de Oliveira;
BARRETO, Rosa Maria; SILVA, Lívio Matheus Oliveira da; MIGUEL, Diego Santana Chaves
Geraldo; ACOSTA, Angelina Xavier.
JEHEE, Fernanda Sarquis; TAKAMORI, Jean Tetsuo; MEDEIROS, Paula
Vasconcelos;PORDEUS; Ana Carolina B; BERTOLA, Débora Romeu; KIM, Chong Ae
CERQUEIRA, A. P., ROCHA; K. M., LIMA-COZZO, M. A.; LOURENÇO, N. C. V.;
PAVANELLO, R.C.; ZATZ, M.; PASSOS-BUENO, M. R.
MORENO, CA; CALZADO, F; CAVALCANTI, DP.
Holanda, G.B.M.; Fernandes, V.J.J.; Maia, J.M. de C.; Melo, A.N. de; Costa, M.I.F da; Kehdi,
R.C.; Silva, S.P. da
ALEGRA, Taciane; VAIRO, Filippo; VINHAS DE SOUZA, Monica; KRUG, Bárbara
Correa; SCHWARTZ, Ida Vanessa
MALUF, Sharbel Weidner; FALLER, Mariana S.; FREITAS Thiago; VAIRO, Filippo P.;
CARVALHO,
Gerson; LEITE, Julio Cesar Loguercio1; FÉLIX, Têmis M.
P128
LEUCINOSE: ESTUDO DE CASO EM GEMELARES
P135
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA DOENÇA DE FABRY: UMA
REVISÃO SISTEMÁTICA DA LITERATURA
P137
DISSOMIA UNIPARENTAL DO CROMOSSOMO 14 DERIVADO DE
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA 13;14: RELATO DE TRÊS CASOS
P143
EXPRESSÃO FENOTÍPICA DA SÍNDROME DE DEFICIÊNCIA DE REPARO
PICANÇO, CG; FALEIROS, MCM1; FERRAZ, VEF; MEIRA, JGC; FURLANETTI, LL;
(CONSTITUTIONAL MISMATCH REPAIR-DEFICIENCY SYNDROME - CMMRYOSHIMOTO, M; SQUIRE, JA; MARTELLI, L .
D)
P152
SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: RELATO DE CASO
P160
Estudo morfológico em 79 necrópsias de neonatos com anomalia congênita
(AC) nascidos no Instituto Fernandes Figueira (IFF) entre 2009-2010
P163
DELEÇÃO DISTAL DE BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 1. ACHADOS
CLÍNICO-RADIOLÓGICOS.
MEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos; JEHEE, Fernanda Sarquis; EUGENIO, Pierre
Vansant Oliveira; PORDEUS, Ana Carolina Barbosa; COELHO, Mariana Cavalcanti
OLIVEIRA, Vivian G.; SEQUEIRA, Cecília M.O.A. ; BARTH, Anneliese L.; HOROVITZ, Dafne
D.G.;LLERENA, Juan C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora; MAGALHÃES, Tatiana S.P.C. ;
SERAO, Cássio L.C. ; PORTELA, Wélida S.; ESPOSITO, Ana Carolina; SCHMIDT, Cláudio
B; FONSE
RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; OLIVEIRA, Liliane Bernardes de; CRUZ, Mayara
Araújo; COSTA, Jéssica Mendes; LIMA, Jéssica Rodrigues de; DIAS, Líssia Maria Souza;
CARVALHO, Patrícia da Silva Sousa; LAMY, Zeni Carvalho.
P168
DIAGNÓSTICO MOLECULAR CONFIRMANDO SÍNDROME DA CÓRNEA
FRÁGIL (BRITTLE CORNEA SYNDROME) EM PACIENTE COM QUADRO
CLÍNICO SUGESTIVO DE EHLERS-DANLOS TIPO VI. RELATO DE CASO.
P169
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: DIAGNÓSTICO ULTRASSONOGRÁFICO x
DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL
P170
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DA SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL:
RESULTADOS PRELIMINARES DE ESTUDO MULTICÊNTRICO
P171
Diabetes tipo 1 em paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld
P180
P185
P190
FENDA ESTERNAL COMPLETA, ACHADOS CLÍNICOS E CIRÚRGICOS
EVOLUÇÃO CLÍNICA DE PACIENTES COM
MUCOPOLISSACARIDOSE I H.
EVOLUÇÃO DO QUADRO CARDIOLÓGICO EM PACIENTES
PORTADORES DE MUCOPOLISSACARIDOSE EM TERAPIA DE
REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
Serao, Cassio L.C. ; Portela, Wélida S.; Esposito, Ana Carolina; Oliveira, Vivian G; Sequeira,
Cecília M.O.A.; Barth, Anneliese O.; Schmidt, Cláudio B. ; Fonseca, Gustavo G.G.; Villar,
Maria Auxiliadora; Llerena, Juan C. ; Horovitz, Dafne D.G.
ESPOSITO, Ana C.; OLIVEIRA, Vivian G.; SEQUEIRA, Cecília M.O.A. ; BARTH, Anneliese L.;
SERAO,
Cassio L.C. ; PORTELA, Wélida S.; SCHMIDT, Cláudio B; FONSECA, Gustavo,
G.G.;VILLAR, Maria
Auxiliadora; HOROVITZ, Dafne D.G.; LLERENA, Juan C.
VIEIRA, Társis Paiva; MONTEIRO, Fabíola Paoli; SGARDIOLI, Ilária Cristina; de SOUZA,
Laiara Cristina; FELIX, Temis Maria; BERNARDI, Pricila; MOUMBARCH, Rômulo; de SOUZA,
Josiane; FETT-CONTE, Agnes; KIM, Chong Ae; GOLONI-BERTOLLO, Eny Maria; LEAL,
Gabriela
GRAZIADIO, C; BERNARDI, P; ROSA, RFM; ZEN, PRG; PASKULIN, GA.
LIMA, Jéssica Rodrigues de; GOUDARD, Marivanda Júlia Furtado; ALCÂNTARA NETO,
Francisco Teixeira de; COSTA, Jéssica Mendes; CRUZ, Mayara Araújo; OLIVEIRA, Liliane
Bernardes de; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana
Nicolau, CR; Carvalho, MDF; Piazzon, FB; de Paula, AC; Furquim, IM; Bertola, DR,
Giugliani, R; Kim, CA
VILELA, Nádia; GIULIANI Liane. PALHARES, Durval Batista; SALUM, Marcelo
P197
USO DA LARONIDASE EM DOSE DOBRADA A CADA DUAS SEMANAS E
ACOMPANHAMENTO DA EXCREÇÃO DOS GLICOSAMINOGLICANOS EM
DOIS PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I
Magalhães, Tatiana SPC; Horovitz, Dafne DG; Oliveira, Maria Lúcia C; Scalco, Fernanda B;
Leal Vinícius F; Allegri, Gabriella; Fonseca, Gustavo GG; Schimdt, Cláudio B; Serão, Cássio;
Salles, Welida; Espósito, Ana Carolina; Maciel, Celma D; Platenik, Ester
P198
Osteomielite durante o tratamento da Osteogênese Imperfeita com
Pamidronato: Relato de caso
FONSECA, G.G.G; SCHMIDT, C.B; SERAO, C.L.C; PORTELA W.S; MAGALHÃES. T.S.P;
BOECHAT, M; NEHAB, M; HOROVITZ, D.D.G; LLERENA Jr, J.C.
P200
VOLUMES DO TRONCO CEREBRAL E CEREBELO NA DOENÇA DE
MACHADO-JOSEPH: UMA ANÁLISE VOLUMÉTRICA BASEADA EM RNM.
VEDOLIN L ; MAEDA F ; ROCHA A ; SAUTE JAM ; SILVA ACF ; DONIS KC ; PEREIRA
MLS ; JARDIM LB
P206
P207
DISPLASIA ECTODERMICA, AGENESIA DE CORPO CALOSO,
DISMORFIAS FACIAS E RETARDO MENTAL: RELATO DE CASO E
REVISÃO DA LITERATURA
MUCOPOLISSACARIDOSE VI : EVOLUÇÃO DE DUAS PRIMAS
EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
BITTAR, Camila; VAIRO, Filippo; LEITE, Julio; FELIX, Temis
Costa, M.I.F da; Holanda, G.B.M.; Maia, J.M. de C.; Silva-Neto, A.R.; Sabatini, R.A.;
Pesquero, J.B.;
P208
SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ COM HIPOCOLESTEROLEMIA AOS
SEIS MESES
CHAMI, Anisse Marques; ROQUE, Raquel Quintão; LEÃO, Letícia Lima; AGUIAR, Regina
Amélia Lopes Pessoa;AGUIIAR, Marcos José Burle;
P218
Relato de caso de paciente com deleção 13q
BARBOSA, Eduardo Silva; SANTOS, Suely Rodrigues; MIDDLETON, Sônia Regina
P219
CRUZ, Mayara Araújo; COSTA, Jéssica Mendes; OLIVEIRA, Liliane Bernardes de; LIMA,
SÍNDROME DE FEINGOLD. RELATO DE PROVÁVEL CASO FAMILIAL COM
Jéssica Rodrigues de; GOUDARD, Marivanda Júlia Furtado,; NETO, Francisco Teixeira de
EXPRESSÃO VARIÁVEL.
Alcântara, RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana
P221
GENÉTICA E PREVENÇÃO DA CEGUEIRA: ESTUDO DOS FATORES DE
RISCO QUE INFLUENCIAM O DESENVOLVIMENTO DA DEGENERAÇÃO
MACULAR RELACIONADA À IDADE EM UMA POPULAÇÃO BRASILEIRA
RIM, Priscila Hae Hyun; HIRATA, Fabio E.; TORIGOE, Andréa M. Simões; MAGNA, Luis
Alberto; MELO, Mônica Barbosa de; MARQUES-DE-FARIA, Antonia Paula.
P226
GALACTOSEMIA CLÁSSICA: EXPERIÊNCIA DE 22 ANOS DE
DIAGNÓSTICO
GOMES Andressa, MARASCA Giorgia ,MICHELIN-TIRELLI Kristiane , BENDER Fernanda
,MEDEIROS Fernanda, CAMELIER VIAPIANA Marli, DE MARI Jurema, GUIDOBONO
Régis,CARNIEL Marcelle, GIUGLIANI Roberto, BURIN Maira Graeff1
P227
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE
TIPO VI: ANÁLISE COMPARATIVA EM 2 IRMÃOS
VILELA, Nádia M.R.C; GIULIANI, Liane de Rosso; PALHARES, Durval Batista; GUZZELA,
Andressa Godoy ; VIANA, Danilo Vilela; SAAB, Adriana Milagres
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA MUSCULAR COMO PROPEDÊUTICA NO
MANEJO CLÍNICO DA DOENÇA DE POMPE. RELATO DE CASO EM DOIS
IRMÃOS.
SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER: RELATO DE CASO COM HERANÇA
AUTOSSÔMICA RECESSIVA E ACHADOS ATÍPICOS
SÍNDROME DA BRIDA AMNIÓTICA: ANÁLISE DE 12 CASOS ASSOCIADOS
A FISSURAS OROFACIAIS TÍPICAS
UTILIZAÇÃO DA REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE NO
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL
Portela, Wélida S.; Riello, Anna Patrícia F.L. ; Magalhães, Tatiana S.P.C. ; Serao, Cassio L.C.
; Esposito, Ana Carolina; Oliveira, Vivian G; Sequeira, Cecília M.O.A. ; Barth, Anneliese O.;
Schimidt, Cláudio B. ; Fonseca, Gustavo G.G. ; Villar, Maria Auxi
MINILLO, Renata Moldenhauer; MIGLIAVACCA, Michele Patricia; ANTONIALI, Graziela
Paronetto Machado; LIMA, FernandaTeresa de; BRUNONI, Decio
P230
P238
P240
P250
SOUZA, Josiane; RASKIN, Salmo
RODRIGUES, Mariana de Oliveira; ARAGÃO, Manuela Maciel Britto, SANTOS, Thaiara
Oliveira dos; MOREIRA, Lília Maria de Azevedo, FERREIRA DE LIMA, Renat
FELIX, Giselle Maria Araujo; ROSA Maria Teresa Alves da Silva; HEREDIA Romina Soledad;
CARDOSO Maria Teresinha de Oliveira; VERSIANI Beatriz Ribeiro; MEDINA Cristina
Touguinha Neves, YOSHINO Masahiko
P252
VARIABILIDADE FENOTIPICA EM PACIENTES COM SINDROME DE
WILLIAMS DE UM NUCLEO DE GENETICA DO DISTRITO FEDERAL
P253
TESTE MOLECULAR NO DIAGNÓSTICO DAS CRANIOSSINOSTOSES:
QUANDO VALE A PENA?
PASSOS-BUENO, Maria Rita, ROCHA, Kátia M., JEHEE, Fernanda S. , FANGANIELLO,
Roberto D., ATIQUE, Rodrigo , BERTOLA, Débora R., RICHIERI-COSTA, Antônio, ALONSO,
Luis ., ALONSO,Nivaldo
P255
SÍNDROME DE JEUNE, UMA RARA DISPLASIA ÓSSEA. RELATO DE
CASO.
COSTA, Jéssica Mendes; LIMA, Jéssica Rodrigues de CRUZ, Mayara Araújo; OLIVEIRA,
Liliane Bernardes de; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; ALCANTARA NETO,
Francisco Teixeira; MELLO, Maria Regina de; GOUDARD, Marivanda Julia Furtado
P256
P257
OLIVEIRA, Liliane Bernardes de; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; LIMA, Jéssica
SUPERPOSIÇÃO CLÍNICA ENTRE A SÍNDROME DE SCHINZEL-GIEDION E
Rodrigues de; COSTA, Jéssica Mendes; CRUZ, Mayara Araújo; DIAS, Líssia Maria Souza;
CROMOSSOMO 18 EM ANEL: RELATO DE CASO.
LAMY, Zeni Carvalho; CARVALHO, Patrícia da Silva Sousa
TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS APARENTEMENTE BALANCEADAS
MALUF, Sharbel Weidner; RIEGEL, Mariluce; BARCELLOS, Natália; FALLER, Mariana S.;
COM FENÓTIPO ANORMAL: RELATO DE CINCO CASOS E
MERGENER, Rafaella; LUDWIG, Luciane Bitelo; TRENTO, Saiomara; FREITAS, Thiago;
INVESTIGAÇÃO DOS POSSÍVEIS MECANISMOS DE EXPRESSÃO CLÍNICA LEITE, Julio Cézar Loguercio; FÉLIX, Têmis Maria.
P260
CUTIS LAXA CONGÊNITA: RELATO DE CASO
SEQUEIRA, CMOA; ROLO, DF; SOUZA, ICN.
P261
PRIMEIRO CASO BRASILEIRO DE HIPERINSULINISMO CONGÊNITO NO
PERÍODO NEONATAL COM MUTAÇÃO NO GENE ABCC8.
Moreira, M.C.; Piazzon, F.B.; Carvalho, M.D.F.; Dutra, A.B.; Ceccon ,M. E.; Della Manna T.;
Tannuri U. ; Zerbini, C.; Lee, J.H.;Bellanne-Chantelot, C.;Lonlay, P.; Bertola, D.R.;Kim, C.A.
P266
TRIAGEM NEONATAL PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI EM UMA
REGIÃO COM ALTA PREVALÊNCIA DA DOENÇA
BENDER Fernanda; COSTA-MOTTA, Fabiana Moura; BURIN Maira Graeff; GIUGLIANI
Roberto; ACOSTA Angelina Xavier; AMORIM Tatiana; LEISTNERSEGAL
Sandra
P268
Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D
LARISSA SOUZA MARIO BUENO
P275
Tratamento de reposição enzimática na Mucopolissacaridose tipo II:
Experiência do Centro de Reposição Enzimática do Hospital Municipal da
Criança de Guarulhos.
Furquim I.M., de, Leal G.N., Machado C.A.S., da Silva L.V., dos Santos S.J., Mendes C.A.L.,
Leite I L., Fontibosso S. R., Ribeiro C., Paula A.C.
P276
MEGALENCEFALIA COM DISPLASIA CORTICAL, ACHADOS CLÍNICORADIOLÓGICOS E ELETROENCEFALOGRÁFICOS. AMPLIANDO O
ESPECTRO DA SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL.
RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; LIMA, Jéssica Rodrigues de; COSTA, Jéssica
Mendes; CRUZ, Mayara Araújo; OLIVEIRA, Liliane Bernardes de; DIAS, Líssia Maria Souza;
LAMY, Zeni Carvalho; CARVALHO, Patrícia da Silva Sousa.
P289
Novo relato de um caso familiar de síndrome de Moebius apresentando
achados esqueléticos
GRAZIADIO, C; LORENZEN, MB3, ROSA, RFM; PINTO, LL de C; ZEN, PRG; TRAVI GM;
VALIATTI F; PASKULIN, GA.
P293
CARACTERIZAÇÃO GENÉTICO-CLÍNICA DE PORTADORES DE FENDAS
OROFACIAIS EM ALAGOAS
FONTES, Marshall Ítalo Barros; SANTOS, Kathleen Moura dos; VIEIRA FILHO, José Ivam;
ANJOS, Filipe Silveira dos; BOMFIM, Samira Cerqueira; FERNANDES, Priscilla da Silva;
SILVA, Layza Karla André de Oliveira; LIMA, Sarah Maria Coelho da Paz de; CRUZ JÚNIOR,
P295
CARACTERIZAÇÃO GENÉTICO-CLÍNICA DE 10 CASOS COM SUSPEITA
DE SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL EM ALAGOAS
SANTOS, Kathleen Moura dos; FONTES, Marshall Ítalo Barros; VIEIRA FILHO, José Ivam;
ANJOS, Filipe Silveira dos; NASCIMENTO, Diogo Lucas Lima do; SGARDIOLI, Ilária Cristina;
SOUZA, Laiara Cristina de; VIEIRA, Tarsis Antônio Paiva; SOARES, Ana Carla de Oliveira
P298
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser / MURCS - relato de caso e
atualização etiopatogênica
RUANO, Simone Hernandez; BRUNONI, Decio;
P299
DISPLASIA DE TATTOO: DESCRIÇÃO DE UM CASO NOVO
FETT-CONTE, Agnes Cristina; OLIVEIRA, Camila Ive Ferreira; SOUZA, Antônio Soares
P304
INSENSIBILIDADE CONGÊNITA A DOR COM ANIDROSE – RELATO DE
CASO
ARANTES, Rodrigo R.; LEÃO, Letícia L.; AGUIAR, M.J.B.; PEREIRA, Luciana, B.; GROSSI,
Marcelo G.
P310
Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): fatores de risco
gestacionais de uma amostra de 34 pacientes
SILVA, AP; DALL’AGNOL, L; ROSA, RFM; GRAZIADIO, C; PASKULIN, GA;
ZEN, PRG
P311
TERCEIRO CASO BRASILEIRO DE FACTO – Fibular Aplasia, Tibial
Campomelia and Oligosyndactyly
LIRA, Isabella Silvério Almeida; ARAÚJO, César Pereira de; PORCIUNCULA, Carlos
Guilherme Gaelzer; SANTOS, Emerson Santana; MONLLEÓ, Isabella Lopes
P316
INDIVÍDUOS COM DOENÇAS DO ESPECTRO AUTÍSTICO E CONDIÇÕES
MÉDICAS ASSOCIADAS
BARBOSA-GONÇALVES, Adriana; BOSSOLANI-MARTINS, Ana Luiza; ROCHA, Simone
Secco; RICHIERI-COSTA, Antonio; FETT-CONTE, Agnes Cristina
P318
Relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico com achados não
usuais e sobrevida prolongada
OMENA FILHO, RL; ZEN, PRG; ROSA, RFM; ROSA, RCM; GRAZIADIO, C; PASKULIN, GA.
P319
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA SÍNDROME DE PRADER-WILLI
QUAIO, CRDC; ALBANO, LMJ; VARELA, MC; KOIFFMANN, CP; BERTOLA, DR; KIM, CA.
P320
SÍNDROME DE BECKWITH WIEDEMANN EM TRÊS GERAÇÕES DE UMA
MESMA FAMÍLIA
Garcia, DF; Soares, MR; Ramos, ES .