Nome do exame: Síndrome de Sotos – Análise de

Nome do exame: Síndrome de Sotos – Análise de mutação já detectada na família
Código:
• NSD
Sinonímias:
• Gigantismo cerebral.
Prazo para resultado:
• 42 a 57 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: sangue total em EDTA - coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos, de 5 a
10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois ou mais
tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não
podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do paciente: nome, idade, sexo, data de nascimento, endereço, telefone, dados clínicos;
• Dados do médico: nome, endereço e telefone;
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido;
• Cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já
detectada, a qual será testada neste exame;
• Tipo de material coletado;
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas;
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material;
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika, incluindo consentimento informado;
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Metodologia:
• Reação em Cadeia pela Polimerase (PCR) e seqüenciamento do gene NSD1 (cromossomo
5q35) (Kurotaki et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nature Genetics; 30:
365-366, 2002).
Estratégia de análise genética:
• Pesquisa de mutação já detectada na família por PCR e Seqüenciamento bi-direcional.
Valores de referência:
• Normal: sem mutação no gene NSD1;
• Alterado: com uma mutação no gene NSD1.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado alterado (ou positivo) indica que o paciente possui uma mutação no gene NSD1;
• Um resultado normal (ou negativo) para um paciente sintomático, não explica os sintomas
clínicos, porém não exclui totalmente a possibilidade deste diagnóstico e recomenda outras
avaliações. Se o indivíduo for assintomático, o resultado normal reduz muito a possibilidade deste
vir a desenvolver a SS.
Sensibilidade/especificidade/taxa de detecção da análise:
• Taxa de detecção de aproximadamente 100% das mutações identificadas previamente na
família.
Indicações do exame:
• Pacientes com suspeita clínica compatível com a Síndrome de Sotos (SS);
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a ter SS por terem familiares afetados com esta
doença.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Síndrome de Sotos – FISH para análise de deleções no gene NSD1 – Código STF, Setor de
Citogenética.
Resumo da doença:
• A síndrome de Sotos é causada por mutações no gene NSD1, localizado no cromossomo 5q35.
Os sintomas da doença são: aumento significativo do tamanho da cabeça, das mãos e dos pés,
hipertelorismo, hipotonia, idade óssea avançada, maior altura, dificuldade de aprendizado,
alterações comportamentais: hiperatividade, desordem do déficit de atenção, fobias, obsessões e
compulsões, acessos de raiva ou mau-humor e impulsividade. Outros sintomas incluem:
dificuldade na produção do som e voz monótona, escoliose, anormalidades cardíacas e renais,
perda da função auditiva, dificuldades visuais e uma leve propensão ao câncer. As características
faciais são: rosto longo e estreito, testa larga, bochechas vermelhas, queixo pequeno e pontudo.
• Estima-se a incidência da Síndrome de Sotos em 1 a cada 10 mil à 1 em cada 14 mil
nascimentos.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de pacientes possivelmente afetados;
• Prevenção de complicações futuras;
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença
descritos na literatura;
• Permite o aconselhamento genético adequado;
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permite
suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para esta
doença;
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica a um custo menor e com
menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais;
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
Vantagens competitivas do Genetika:
• O Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área
de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética;
• Aconselhamento genético pré e pós-exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica;
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica;
• O resultado do exame é facilmente compreendido e no laudo constam a metodologia utilizada,
interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o laudo
final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail e/ou
correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes
envolvidas no teste;
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos;
• O Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para
cada caso (por exemplo: uma mutação específica no gene, um painel de mutações ou o
seqüenciamento completo do gene);
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente - SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail);
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente será estudada a mutação no gene NSD1 (cromossomo 5q35) já detectada na família.
Outras mutações não serão detectadas;
• O teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas e/ou psicossociais
negativas para outros membros da família;
• Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste
genético;
• O teste de DNA nem sempre é a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico;
• O teste genético molecular de um membro da família afetado pode ser necessário para
determinar a mutação causadora da doença presente na família.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cardiologia;
• Clínica Médica;
• Endocrinologia;
• Nefrologia,
• Neurologia;
• Oftalmologia;
• Oncologia.
• Ortopedia;
• Pediatria.
Referências bibliográficas:
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