docBaixar Manual de Coleta
download 
Denúncia Transcrição
Baixar Manual de Coleta
Manual de Coleta 2016 INFORMAÇÕES DE COLETA E ENVIO DE AMOSTRAS BIOLÓGICAS PARA EXAMES POR TÉCNICAS MOLECULARES 2 Rua Floriano Peixoto, 425 | Centro | 89010-325 | Blumenau | Santa Catarina CNPJ: 05.951.411/0001-86 | Inscrição Municipal: 74.554 Telefone: +55 47 3326 1177 | Fax: +55 47 3322 4978 www.laboratoriogenolab.com.br [email protected] O Manual de Coleta 2016 – Genolab possui orientações básicas para coletas de amostras biológicas para exames realizados através de Biologia Molecular no Laboratório Genolab. A forma de coleta, o volume adequado da amostra e seu acondicionamento, são fundamentais para a realização de nossas análises. Assim, o Laboratório Genolab está à sua disposição para esclarecimentos de dúvidas que possam surgir em tais procedimentos, através do telefone +55 47 3326 1177. Genolab | Biologia Molecular | Apoio a Laboratórios 1 Índice CITOGENÉTICA HUMANA .................................................. 7 CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO ..................................................................................... 7 CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA ........................................................................................ 7 CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS OU INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA (DEB TEST – ANEMIA DE FANCONI) ................................................................................................... 8 CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE SÍTIO FRÁGIL ................................................................... 8 CARIÓTIPO DE PELE ......................................................................................................... 9 CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO (RESTOS OVULARES/PLACENTÁRIOS) ..................... 9 CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL (CORDOCENTESE) ............................................................ 10 CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO ............................................................................... 10 CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 100 CÉLULAS ........................................................... 10 CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 50 CÉLULAS............................................................. 11 CARIÓTIPO DE SANGUE PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS ............................................. 11 CARIÓTIPO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS ...................................................................... 12 CARIÓTIPO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO .............................................................................. 12 FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION .............. 13 FISH ALK ........................................................................................................................ 13 FISH ANEUVYSION (ANORM. 13, 18, 21 X e Y: TESTE PRÉ-NATAL PARA ANEUPLOIDIA) ..... 13 FISH CHROMOPROBE MULTIPROBE ALL (MÚLTIPLOS REARRANIOS CÉL. B e CÉL. T DE LEUC. LINFOBLÁSTICA AGUDA) ................................................................................................ 14 FISH CROMOSSOMOS X e Y (QUIMERISMO, TMO) .......................................................... 14 FISH DELEÇÃO 1p19q (OLIGODENDROGLIOMAS E OUTROS GLIOMAS) ............................. 14 FISH DELEÇÃO, D13S319 (LLC) ........................................................................................ 15 FISH EGFR (RECEPTOR FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO) (NLCLC E OUTROS) .......... 15 FISH HER2/NEU, C-ERBB2 (CA MAMA E OUTROS) ........................................................... 15 FISH N-MYC (NEUROBLASTOMA).................................................................................... 16 FISH PAINEL LLC TRISSOMIA 12, DEL 13Q14.3, P53, ATM, MYB ........................................ 16 FISH t(11;18) API2/MALT1 (MALT LINFOMA) .................................................................. 17 FISH t(14;18) (q32;q21) IGH/BCL-2 (LINFOMAS FOLICULARES E LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES DIFUSOS) ......................................................................................... 17 FISH t(15;17) PML-RAR; (AML M3).................................................................................. 17 FISH UROVYSION (CA UROTELIAL) .................................................................................. 18 CITOMETRIA DE FLUXO ................................................... 19 CD2/CD19...................................................................................................................... 19 CD4/CD8/CD3 ................................................................................................................ 19 2 CÉLULAS NK (CD3/CD16/CD56) ...................................................................................... 20 BIOLOGIA MOLECULAR – DOENÇAS INFECCCIOSAS ......... 21 HIV – VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA .........................................21 VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUANTITATIVO ............................. 21 DETECÇÃO DO GENE CCR5 ............................................................................................. 21 VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUALITATIVO................................ 22 GENOTIPAGEM DO HIV .................................................................................................. 22 HCV – VÍRUS DA HEPATITE C......................................................................23 VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUANTITATIVO......................................................... 23 SUBTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C ......................................................................... 23 GENOTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C ...................................................................... 24 VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUALITATIVO ........................................................... 24 HBV – VÍRUS DA HEPATITE B .....................................................................25 VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUANTITATIVO ........................................................ 25 HBV – TESTE DE RESISTÊNCIA AOS ANTIVIRAIS ............................................................... 26 VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUALITATIVO ........................................................... 26 CITOMEGALOVIRUS...................................................................................27 CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUALITATIVO ............................................................. 27 CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUANTITATIVO........................................................... 27 OUTROS VÍRUS ..........................................................................................28 ADENOVÍRUS – PCR QUALITATIVO ................................................................................. 28 ARBOVÍRUS (ALFAVÍRUS E FLAVIVÍRUS) – PCR QUALITATIVO .......................................... 29 ENTEROVÍRUS – PCR QUALITATIVO ................................................................................ 29 VIRUS EPSTEIN BARR (EBV) – PCR QUALITATIVO ............................................................. 30 H1N1 – Vírus da Influenza A – QUALITATIVO .................................................................. 31 HERPES VIRUS TIPO 6 – PCR QUALITATIVO ..................................................................... 31 VIRUS HERPES SIMPLEX I/II (HSV) – PCR QUALITATIVO ................................................... 32 HPV – VIRUS DO PAPILOMA HUMANO – (DIAGNÓSTICO + GENOTIPAGEM) ..................... 33 HTLV-I/II – PCR QUALITATIVO ........................................................................................ 35 JC VÍRUS (JCV) – PCR QUALITATIVO ................................................................................ 35 PARVOVÍRUS B19 – PCR QUALITATIVO ........................................................................... 36 POLYOMA VÍRUS (BK VÍRUS E JC VÍRUS) – PCR QUALITATIVO .......................................... 36 RUBÉOLA – PCR QUALITATIVO ....................................................................................... 37 VÍRUS DA VARICELA ZOSTER (VZV) – PCR QUALITATIVO.................................................. 38 3 BIOLOGIA MOLECULAR - BACTÉRIAS .........................................................39 BORDETELLA PERTUSSIS – PCR ....................................................................................... 39 CHLAMYDIA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO ............................................................. 40 CHLAMYDIA PSITTACCI – PCR QUALITATIVO ................................................................... 40 CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PCR QUALITATIVO............................................................ 41 HELICOBACTER PYLORI – PCR QUALITATIVO ................................................................... 42 LEGIONELLA DUMOFFII – PCR QUALITATIVO................................................................... 42 LEPTOSPIRA INTERROGANS – PCR QUALITATIVO ............................................................ 43 LISTERIA SP – PCR QUALITATIVO .................................................................................... 43 MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR QUALITATIVO .................................................. 44 MYCOPLASMA FERMENTANS – PCR QUALITATIVO.......................................................... 44 MYCOPLASMA GENITALIUM – PCR QUALITATIVO ........................................................... 45 MYCOPLASMA HOMINIS – PCR QUALITATIVO................................................................. 46 MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO ......................................................... 46 NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR QUALITATIVO ............................................................. 47 TREPONEMA PALLIDUM (SIFILIS) – PCR QUALITATIVO .................................................... 48 UREAPLASMA PARVUM – PCR QUALITATIVO.................................................................. 49 UREAPLASMA UREALYTICUM – PCR QUALITATIVO ......................................................... 49 BIOLOGIA MOLECULAR – FUNGOS.............................................................50 ASPERGILLUS ................................................................................................................. 50 PNEUMOCYSTIS JIROVECCI – PCR QUALITATIVO ............................................................. 51 BIOLOGIA MOLECULAR – PROTOZOÁRIO...................................................52 TOXOPLASMA GONDII – PCR QUALITATIVO .................................................................... 52 GENÉTICA HUMANA ....................................................... 53 PERFIL DE TROMBOFILIAS..........................................................................53 FATOR V DE LEIDEN – ANÁLISE DA MUTAÇÃO DO G1691A .............................................. 53 MUTAÇÃO A1298C – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE....................... 53 MUTAÇÃO C677T – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE ......................... 54 POLIMORFISMO DO PAI-1 .............................................................................................. 54 PROTROMBINA ............................................................................................................. 54 OUTROS EXAMES ......................................................................................57 APOLIPOPROTEÍNA E – ESTUDO GENÉTICO ..................................................................... 57 ATAXIA DE FRIEDREICH .................................................................................................. 57 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1 (SCA1) ....................................................................... 58 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ....................................................................... 59 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SCA3) ....................................................................... 59 4 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 4 (SCA4) ................................ Erro! Indicador não definido. ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6 (SCA6) ....................................................................... 60 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 (SCA7) ....................................................................... 60 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8 (SCA8) ....................................................................... 61 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10 (SCA10) ................................................................... 62 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12 (SCA12) ................................................................... 62 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14 (SCA14) ................................................................... 63 ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) ........................................................................... 64 BRCA1 e BRCA2 – PESQUISA DE MUTAÇÃO (3 Genes) ..................................................... 64 BRCA1 e BRCA2 – SEQUENCIAMENTO COMPLETO .......................................................... 65 BRCA 1 – MLPA E BRCA 2 - MLPA.................................................................................... 66 CGH ARRAY ................................................................................................................... 66 CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUALITATIVO.......................................... 67 CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUANTITATIVO ....................................... 68 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER ......................................................... 68 DOENÇA DE GAUCHER – QUALITATIVO........................................................................... 69 ESTUDO GENÉTICO DA DOENCA DE HUNTINGTON .......................................................... 69 DOENÇA DE KENNEDY (ATROFIA MUSCULAR BULBAR E ESPINHAL – SBMA) .................... 70 ESTUDO GENÉTICO FETAL (CROMOSSOMOS 13, 16, 18, 21, X e Y).................................... 71 FIBROSE CÍSTICA – A (DF508, R553X, N1303K) ......................... Erro! Indicador não definido. HEMOCROMATOSE S65C ............................................................................................... 71 HEMOCROMATOSE C282Y E H63D.................................................................................. 72 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – CYP21 (11 MUTAÇÕES)......................................... 72 HLA B27 ........................................................................................................................ 73 JAK2 – MUTAÇÃO NO GENE V617F ................................................................................. 74 MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y – (ESTUDO GENÉTICO) ....................................... 75 NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH ..................................................................... 75 PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) ... 76 PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) + FRIEDREICH ................................................................................................................... 77 SPID – Sport Performance ID (ACTN3) ..................................... Erro! Indicador não definido. PML – RARA .................................................................................................................. 78 POLIMORFISMO DO GENE IL28B .................................................................................... 78 PRADER-WILLI/ANGELMAN – PCR .................................................................................. 79 SÍNDROME DE GILBERT – ESTUDO GENÉTICO ................................................................. 80 SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL ........................................................................................ 80 SRY – ESTUDO POR PCR ................................................................................................. 81 5 SURDEZ CONGÊNITA (MUTAÇÕES 35delG e 167T) ........................................................... 81 TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA AO GLUTÉN Dq2+Dq8 .............................................. 82 X-FRÁGIL (FMR1) ........................................................................................................... 82 X-FRÁGIL (FMR1 + FMR2) ........................................................ Erro! Indicador não definido. X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOT ..................................................................................... 83 ONCOGENÉTICA .............................................................. 84 B-RAF (MUTAÇÃO V600E) .............................................................................................. 84 EGFR ............................................................................................................................. 84 H-RAS ............................................................................................................................ 84 K-RAS ............................................................................................................................ 85 N-RAS............................................................................................................................ 85 VÍNCULO GENÉTICO – PATERNIDADE DIRETA.................. 86 PATERNIDADE DIRETA ................................................................................................... 86 ERROS INATOS DO METABOLISMO ................................. 87 ERROS INATOS DO METABOLISMO................................................................................. 87 TOXICOLÓGICO ............................................................... 88 TESTES TOXICOLÓGICOS EM LARGA JANELA DE DETECÇÃO ............................................. 88 HORMÔNIOS SALIVARES ................................................ 89 PAINEL HORMONAL ....................................................................................................... 89 FORMULÁRIOS PARA PREENCHIMENTO.......................... 90 6 CITOGENÉTICA HUMANA CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO 1. Sinonímia Cariótipo com técnicas de Alta Resolução 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Este exame tem a finalidade de detectar e identificar microdeleções e melhor definição de aberrações cromossômicas. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA 1. Sinonímia Cariótipo de Medula Óssea 2. Amostra Medula óssea: 5mL – Seringa Heparinizada 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de clones com aberração(ões); numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis 7 CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS OU INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA CARIÓTIPO PARA SÍTIO X-FRÁGIL 1. Sinonímia Estudo cromossômico para anemia de Fanconi Cariótipo para anemia de Fanconi Citogenética para anemia de Fanconi em sangue periférico Cariótipo com pesquisa de quebras cromossômicas Pesquisa de instabilidade cromossômica 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e risco aumentado de malignidade. Além das características clínicas, o diagnóstico baseia-se na detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. A realização desta pesquisa laboratorial é importante para o diagnóstico. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis 1. Sinonímia Cariótipo para pesquisa de X-Frágil 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação 8 Pesquisa realizada para suspeita de X-Frágil. 8. Prazo de Entrega 18 dias úteis CARIÓTIPO DE PELE 1. Sinonímia Cariótipo de Pele 2. Amostra Pele em frasco contendo solução fisiológica 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Paciente transfundido ou quando o médico quer confirmar o resultado do sangue periférico, às vezes sendo sugestivo de síndrome de Turner. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis CARIÓTIPO DE RESTOS OVULARES 1. Sinonímia Cariótipo de Material de Aborto 2. Amostra Restos ovulares (curetagem); Fragmento de placenta (conservar em solução fisiológica) 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis 9 CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL 1. Sinonímia Cariótipo de Sangue Fetal 2. Amostra Sangue fetal: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 18 dias úteis CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO 1. Sinonímia Cariótipo de Sangue Periférico 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 18 dias úteis CARIÓTIPO DE SANGUE 100 CÉLULAS 1. Sinonímia Cariótipo de Sangue Periférico com análise de 100 células. 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 10 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 18 dias úteis CARIÓTIPO DE SANGUE 50 CÉLULAS CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS 1. Sinonímia Cariótipo de Sangue Periférico com análise de 50 células. 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 18 dias úteis 1. Sinonímia Cariótipo de Sangue periférico para doenças hematológicas 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Diagnóstico, prognóstico e terapia de diferentes tipos de 11 leucemias. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis CARIÓTIPO DE VILOSIDADES CORIÔNICAS OU LÍQUIDO AMNIÓTICO 1. Sinonímia Cariótipo de Vilosidade ou Líquido Amniótico 2. Amostra Vilosidade ou líquido amniótico (vilosidade em solução fisiológica) 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dias 5. Método Bandeamento G 6. Valores de Referência 46,XX (feminino) 46,XY (masculino) 7. Indicação Determinação de alterações cromossômicas; numérica(s) e/ou estrutural(is). 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE EXAMES DE CARIÓTIPO É NECESSÁRIO ENVIAR O FORMULÁRIO DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A TABELA – 02 NO FINAL DO MANUAL DE COLETA. 12 FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION FISH ALK 1. Sinonímia Fish para translocação do gene ALK ALK, Fish, Translocação, Rearranjo Rearranjo para ALK Fish para ALK Fish EML4-ALK 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH ANEUVYSION 1. Sinonímia Fish Aneuvysion - Anormalidades Numéricas nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y; Teste Pré-Natal para Aneuploidias 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis 13 FISH CHROMOPROBE MULTIPROBE ALL 1. Sinonímia Fish Chromoprobe Multipobe All – Múltiplos rearranjos decélulas B e T de Leucemia Linfoblástica Aguda 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH CROMOSSOMOS X E Y 1. Sinonímia Fish dos cromossomos X e Y Quimerismo, TMO 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH DELEÇÃO 1p19q 1. Sinonímia Fish para pesquisa de deleção 1p19q – Oligodendrogliomase outros gliomas 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método 14 FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH DELEÇÃO, D13S319 1. Sinonímia Fish para pesquisa de deleção, D13S319 - LLC 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH EGFR 1. Sinonímia Fish EGFR Fish – Receptor Fator de Crescimento Epidérmico Fish – NLCLC e outros 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH HER2/NEU, C-ERBB2 1. Sinonímia Fish HER2/NEU – C-ERRB2 (Ca de mama e outros) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 15 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH N-MYC FISH PAINEL LLC TRISSOMIA 12, DEL 13q14.3, p53, ATM, MYB 1. Sinonímia Fish N-MYC (Neuroblastoma) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis 1. Sinonímia Fish Painel LLC Trissomia 12, Del 13q14.3 , p53, ATM, MYB 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis 16 FISH t(11;18) API2/MALT1 1. Sinonímia Fish t(11;18) API2/MALT1 (MALT linfoma) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH t(14;18) (q32;q21) IgH/bcl-2 1. Sinonímia Fish t(14;18) (q32;q21) IgH/bcl-2 (Linfomas Foliculares e Linfoma Difuso de Células Grandes Difusos) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis FISH t(15;17) PML-RARA; (AML M3) 1. Sinonímia Fish t(15;17) PML-Rara; (AML M3) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 17 12 dias úteis FISH UROVYSION 1. Sinonímia Fish Urovysion (Ca Urotelial) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL - Heparina 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método FISH 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Prazo de Entrega 12 dias úteis 18 CITOMETRIA DE FLUXO CD2/CD19 1. Sinomínia Subpopulação Linfocitária CD2/CD19 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR 5. Método Citometria de Fluxo 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Avaliação do prognóstico da infecção pelo HIV Distúrbio imunológico Análise de imunidade 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis CD4/CD8/CD3 1. Sinomínia Subpopulação Linfocitária CD4/CD8/CD3 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR 5. Método Citometria de Fluxo 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Avaliação do prognóstico da infecção pelo HIV Distúrbio imunológico Análise de imunidade 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 19 CD3/CD16/CD56 – Células NK 1. Sinomínia Subpopulação Linfocitária CD3/CD16/CD56 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Sangue total em temperatura ambiente – até 3 dias NÃO REFRIGERAR OU CONGELAR 5. Método Citometria de Fluxo 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Histórico de aborto de repetição 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis OBS: PARA REALIZAÇÃO DOS EXAMES DE CD4/CD8/CD3 – CD2/CD19 –CD3/CD16/CD56 – CÉLULAS NK POR CITOMETRIA DE FLUXO É NECESSÁRIA UMA CÓPIA DO RESULTADO DE HEMOGRAMA 20 BIOLOGIA MOLECULAR – DOENÇAS INFECCCIOSAS HIV – VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUANTITATIVO 1. Sinonímia Quantificação de HIV por PCR Carga viral do HIV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 50 cópias/mL 7. Indicação Monitoramento do curso da infecção e da terapia antiretroviral. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis DETECÇÃO DO GENE CCR5 1. Sinonímia Pesquisa da deleção do Gene CCR5 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A presença de deleção homozigota do gene CCR5 leva à resistência a infecção pelo HIV-1 por cepas macro/monocitotrópicas. A deleção heterozigota está 21 relacionada com um melhor prognóstico no paciente infectado. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA (HIV) – PCR QUALITATIVO GENOTIPAGEM DO HIV 1. Sinonímia Pesquisa de HIV por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 50 cópias/Ml 7. Indicação Esclarecer resultado “indeterminado” obtido pelos métodos convencionais. Detectar o HIV antes da soroconversão (janela imunológica em torno de 3 a 8 semanas após o contato inicial). Este exame torna-se positivo entre 4 a 60 dias após o contágio. Investigar presença de HIV em crianças cuja mãe é sabidamente portadora de HIV. O exame deve ser feito após o primeiro mês de vida, pois pode haver células maternas circulantes. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Genotipagem do HIV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA PPT 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado em tubo PPT (-20°C) – até 3 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Limite de detecção 800 cópias/mL 22 7. Indicação Avaliação do prognóstico do tratamento do HIV. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis HCV – VÍRUS DA HEPATITE C VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUANTITATIVO GENOTIPAGEM E SUBTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C 1. Sinonímia Quantificação de HCV por PCR Carga viral do HCV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 09 UI/mL 7. Indicação Avaliação do prognóstico através da carga viral (valores acima de 2.000.000 UI/mL é indicativo de mau prognóstico). Monitoração da terapia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Subtipagem do HCV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias 23 5. Método RT-PCR/RFLP 6. Limite de detecção 600 UI/mL 7. Indicação Avaliação do prognóstico da infecção pelo HCV. Os genótipos 1a, 2, 3 e 5 apresentam uma melhor resposta ao tratamento, e os genótipos 1b e 4apresentam uma pior resposta, com um índice maior de recorrência. 8. Prazo de Entrega 11 dias úteis GENOTIPAGEM DO VÍRUS DA HEPATITE C VÍRUS DA HEPATITE C (HCV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Genotipagem do HCV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias 5. Método RT-PCR /RFLP 6. Limite de detecção 600 UI/mL 7. Indicação Avaliação do prognóstico da infecção pelo HCV. Os genótipos 1a, 2, 3 e 5 apresentam uma melhor resposta ao tratamento, e os genótipos 1b e 4apresentam uma pior resposta, com um índice maior de recorrência. 8. Prazo de Entrega 10 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de HCV por PCR – qualitativo 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 09 UI/Ml 24 7. Indicação A detecção do RNA do HCV é útil na confirmação de infecção ativa após sorologia negativa ou duvidosa e no diagnóstico de infecção em pacientes imunossuprimidos, como em portadores de HIV ou transplantada. É muito importante para a detecção precoce de infecção por HCV, pois independe da janela imunológica (a detecção dos anticorpos torna-se positiva após suspeita de exposição cerca de 1 a 2 semanas); principalmente em doadores de sangue, também devido ao fato de que independe da janela imunológica. Além disso, cerca de 50% dos doadores de sangue têm resultados falsopositivo quando a pesquisa de anticorpo anti-HCV é feita por imunoensaio. Por outro lado, mulheres grávidas, pessoas vacinadas recentemente para influenza, portadores de hipergamaglobulinemia, com presença de fator reumatóide e doenças reumáticas também apresentam resultados falso-positivos por imunoensaio. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis HBV – VÍRUS DA HEPATITE B VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUANTITATIVO 1. Sinonímia Quantificação de HBV por PCR; Carga viral do HBV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Sêmen: 1mL de amostra em frasco estéril 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 14 UI/mL 7. Indicação Avaliação do prognóstico. Monitoração da terapia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 25 HBV – TESTE DE RESISTÊNCIA AOS ANTIVIRAIS VÍRUS DA HEPATITE B (HBV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia HBV – Teste de resistência aos antivirais Genotipagem de HBV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias. 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 136 UI/mL 7. Indicação Diagnóstico precoce de resistência às drogas em casos de pacientes que não respondem ao tratamento com Lamivudina ou Fanciclovir decorrente de mutações na DNA polimerase; ocorre geralmente nas terapias prolongadas. Método auxiliar na avaliação do tratamento de pacientes portadores de HBV. Principais mutações do HBV detectadas pela técnica: L528M-reduz em 18 vezes a sensibilidade à Lamivudina e 3 vezes ao Fanciclovir. M552V-reduz em 150 a 300 vezes a sensibilidade à Lamivudina. M552I- reduz de 10000 vezes a sensibilidade à Lamivudina. Todas estas mutações são no gene da DNA polimerase viral. 8. Prazo de Entrega 14 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de HBV por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Sêmen refrigerado (4°C) – até 2 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 14 cópias/mL 7. Indicação Confirmação de infecção ativa após sorologia negativa ou duvidosa. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 26 CITOMEGALOVIRUS CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUALITATIVO CITOMEGALOVÍRUS (CMV) – PCR QUANTITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de CMV por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA Outras amostras: Urina (1º jato): 5mL; Líquor, Líquido amniótico, Lavado broncoalveolar: 1mL; Fluido ocular: swab; Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes); Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado após biópsia 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Outras amostras: refrigerado (4°C) – até 3 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 25 cópias/mL 7. Indicação Diagnóstico de infecção por citomegalovírus quando os demais exames laboratoriais são inconclusivos, principalmente em indivíduos imunodeprimidos. Diagnóstico preferencial na paciente grávida, portadora de infecção aguda com suspeita de infecção intra-uterina. Diagnóstico precoce da doença no neonato. Diagnóstico do agente causador de encefalites e pneumonites causadas por vírus. Diagnóstico das manifestações oculares por CMV. Identificação do DNA do CMV em órgãos ou medula óssea em casos de transplante, antes ou após a cirurgia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Quantificação de CMV por PCR Carga viral do CMV 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 27 Outras amostras: Urina (1º jato): 5mL; Líquor, Líquido amniótico, Lavado broncoalveolar: 1mL; Fluido ocular: swab; Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes); Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado após biópsia 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias Outras amostras: Refrigerado (4°C) – até 3 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Limite de detecção 50 cópias/mL 7. Indicação A técnica da PCR tem sido validada por grande número de trabalhos científicos para o monitoramento da carga viral do CMV em pacientes transplantados, porém, não existe ainda um consenso para um cut-off (faixa de corte) em relação ao número de cópias virais para este monitoramento, com resultados variados dependendo dos grupos estudados. Entretanto, sugerimos o nível de 100.000 cópias virais por mL (Log 5) como cut-off preliminar para a terapia antiviral em pacientes submetidos a transplante de órgãos sólidos, pois a partir deste nível os riscos de desenvolvimento de doença viral são significativos, sendo que este risco pode iniciar, em alguns indivíduos, a partir de cerca de Log 4,7 (Razonable, R. HERPES 11(3): 77-86, 2004). 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis OUTROS VÍRUS ADENOVÍRUS – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Adenovírus por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 28 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do DNA do Adenovírus quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos. 8. Prazo de Entrega 10 dias úteis ARBOVÍRUS (ALFAVÍRUS E FLAVIVÍRUS) – PCR QUALITATIVO ENTEROVÍRUS – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Arbovírus (alfavírus e flavivírus) por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – Até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do RNA dos Arbovírus quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de Enterovírus por PCR 2. Amostra Swab de raspado de lesões, soro, líquor, sangue totalem EDTA, urina, lavado brônquico, outros materiaiscomo solo e água 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Os vírus da família Enterovírus, principalmente, o 29 Poliovirus, Coxsackivirus e Echovirus são a causa mais comum e importante de infecções pediátricas, variando de estados febris a meningite, miocardite e sépsis neonatais. O diagnóstico microbiológico destas patologias é de grande interesse, especialmente, das mais graves, como a encefalite, uma vez que são causadas tanto pelo Herpes quanto peloEnterovirus. A maioria destas patologias apresentam manifestações clínicas muitosemelhantes entre si, como também com o quadro clínico gerado por outros agentes virais e bacterianos. Deste modo, um diagnóstico diferencial e rápido destes vírus faz-se muito importante na prática médica e é essencial para o direcionamento de um tratamento clínico adequado e eficaz para cada indivíduo. 8. Prazo de Entrega 12 dias úteis VIRUS EPSTEIN BARR (EBV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de EBV por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor: 1mL; Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato genital inferior, pênis e região perianal (não há necessidade de adição de líquido conservante); Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes); Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado após biópsia. OBS: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudiquem a técnica. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Diagnóstico de infecção pelo EBV quando os demais exames laboratoriais são inconclusivos. Identificação do DNA de EBV em órgãos ou medula óssea em casos de transplantes, antes ou após a cirurgia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 30 H1N1 – Vírus da Influenza A – QUALITATIVO HERPES VIRUS TIPO 6 – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa do Vírus H1N1 por PCR 2. Amostra Escarro Lavado brônquico alveolar; Aspirado traqueal; Aspirado, lavado ou swab de nasofaringe; Aspirado, lavado ou swab de orofaringe; Swab combinado de nasofaringe e orofaringe 3. Preparo do Paciente Jejum desejável de pelo menos 2 horas (evitarvômito) 4. Transporte Amostra congelada (-20°C) – até 2 dias 5. Método RTPCR seguido de PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Dentre os agentes etiológicos associados a um quadro de gripe lista-se o vírus Influenza A H1N1 linhagem suína. A apresentação clínica varia de umquadro gripal autolimitado (febre, dor de garganta, tosse, mialgia, cefaléia, sintomas gastrointestinais e fadiga) até as formas mais complicadas com evolução para Doença Respiratória Aguda Grave. A única técnica de diagnóstico preconizada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) para confirmação laboratorial do Influenza A (H1N1) linhagem suína é a RTPCR (Transcrição Reversa seguida de Reação em Cadeia da Polimerase)PCR. É um teste sensível e específico, capaz de detectar a presença do vírus. As amostras de secreções respiratórias devem ser coletadas preferencialmente entre o primeiro e osétimo dia, após o início dos sintomas. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de Herpes Virus Tipo 6 por PCR (HHV-6) 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor, Líquido amniótico, Lavado brônquico: 1mL; Fluido ocular: swab; Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato genital inferior, pênis e região perianal (não há necessidade de adição de líquido conservante); Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril, refrigerada e sem adição de conservantes); 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 31 4. Transporte Líquor: congelado (-20°C) – 1 mês Outras amostras: refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação O Herpes Vírus Humano 6 (HVH-6) é reconhecido como um vírus linfotrófico da célula T com grande afinidade pelo CD4. É um beta herpesvírus com 2 variantes, A e B; este último causa a roséola infantil e o tipo A é encontrado principalmente em imunossuprimidos. Contudo, os dois tipos podem ser patogênicos para transplantados e AIDS. A infecção primária por HVH-6 ocorre principalmente em crianças e é a causa mais comum de convulsão febril dos 6 aos 24 anos, sendo raro em adultos imunocompetentes - quando ocorre, manifesta-se com febre, linfadenopatia, hepatite ou encefalite. Depois da infecção primária, o HVH-6 permanece latente até o comprometimento do sistema imune, momento no qual pode ocorrer reativação do vírus. 8. Prazo de Entrega 10 dias úteis VIRUS HERPES SIMPLEX I/II (HSV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de HSV por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor, Líquido amniótico, Lavado brônquico: 1mL; Fluido ocular: swab; Raspado, escovado ou swab de lesão localizada no trato genital inferior, pênis e região perianal (não há necessidade de adição de líquido conservante); Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril, refrigerada e sem adição de conservantes); Biópsia de tecidos de amostra fixada em lâmina, bloco de parafina, ou material congelado após biópsia. Obs: Sempre que possível evitar o bloco de parafina pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudiquem a técnica. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte 32 Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias Outras amostras: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Diagnóstico e acompanhamento das infecções por HSV quando os demais exames laboratoriais são inconclusivos. Diagnóstico preferencial em pacientes grávidas com suspeita de infecção intra-uterina; diagnóstico do agente causador em encefalites; diagnóstico das manifestações oculares do vírus do Herpes; diagnóstico diferencial de pneumonites causadas por vírus; Identificação do DNA do HSV em órgãos ou medula óssea em casos de transplante antes ou após a cirurgia. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis HPV – VIRUS DO PAPILOMA HUMANO – (DIAGNÓSTICO + GENOTIPAGEM) 1. Sinonímia Pesquisa e genotipagem de HPV por PCR 2. Amostra Homens: Raspado de glande ou raspado uretral (Kit Genolab). Evitar material com sangue ou muco; Tecido obtido por biópsia recente ou ressecção cirúrgica: o material deve ser mantido refrigerado, colocado em tubo estéril sem adição de conservantes; Material fixado em lâmina ou bloco de parafina embora esta última não seja o material de preferência, pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudicam a técnica de amplificação do DNA. Mulheres: Swab, escovado ou esfregaço endo e ecto-cervical, vulvar, vaginal ou uretral (Kit Genolab). Evitar material com sangue ou muco. A amostra deve ser retirada antes da aplicação do iodo e ácido acético durante o exame colposcópico; Biópsia fresca das áreas lesadas ou ressecção cirúrgica recente mantida refrigerada, colocada em tubo estéril sem adição de conservantes; Material fixado em lâmina ou bloco de parafina embora, esta última não seja o material de preferência, pois o método de fixação pode levar ao aparecimento de contaminantes que prejudicam a técnica de amplificação 33 de DNA. Homens ou Mulheres: Raspado da região perianal, cavidade oral ou qualquer área suspeita de lesão (especificada pelo médico solicitante) de mucosa ou pele. 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual. 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR seguido de RFLP 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Diagnóstico e acompanhamento das infecções por HPV, principalmente as infecções sub-clínicas; Importante em mulheres, principalmente acima de 35 anos, sem infecção aparente, que apresentem "Papanicolau" com alterações (ASCUS, AGUS ou LSIL); no caso de testes citológicos duvidosos devido a alterações celulares provocadas por modificações hormonais das pacientes mais idosas; Prevenção de neoplasias; A identificação do(s) tipo(s) de HPV presente(s) na amostra do paciente é de fundamental importância para auxiliar o médico na conduta terapêutica a ser seguida. Pesquisas científicas têm relatado a associação entre a presença de subtipos oncogênicos do vírus do Papiloma humano (HPV) e neoplasias genitais, salientando-se o carcinoma de colo uterino (o segundo tipo mais frequente de câncer que acomete as mulheres em todo mundo) e, em menor escala, a neoplasia da uretra feminina e neoplasia do pênis. Estão descritos mais de cem subtipos de HPV, que estão divididos em três grupos: os de baixo risco que, geralmente, provocam apenas uma infecção transitória; os de médio risco que, com frequência, estão associados a lesões malignas e os de alto risco, ou seja, de alto potencial oncogênico. É importante salientar que mesmo os subtipos de alto risco podem provocar apenas uma infecção transitória, sem causar maiores danos ao portador, assim como os de baixo risco podem, ocasionalmente, provocar transformações celulares. É fundamental pesquisar a existência deste vírus no parceiro sexual de pessoa portadora de HPV. O HPV pode ser transmitido da mãe para o feto, podendo estar associado a aborto e má-formação congênita. 34 8. Prazo de Entrega 05 dias úteis HTLV-I/II – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de HTLV-I/II por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação O HTLV-I é um retrovírus associado com a leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), com uma desordem neurológica denominada “paraparesia espástica tropical” e com a mielopatia associada ao HTLVI (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão de sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários de drogas). A transmissão perinatal ainda não foi comprovada. A presença de anticorpos anti-HTLV-I, detectados através do ELISA, é encontrada em alta frequência em pessoas apresentando as desordens mencionadas acima. Casos de doenças neurológicas, micose fungóide e leucemia de linfócitos granulares foram relatados em pessoas infectadas com HTLV-II. Foram publicados casos de eritrodermatite e infecções bacterianas de pele em pessoas co-infectadas com HTLV-II e HIV-1. 8. Prazo de Entrega 05 dias úteis JC VÍRUS (JCV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de JCV por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Urina (1º jato): 5mL; Líquor: 1mL; Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes); Biópsia de tecidos fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado. 35 OBS: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois o método de fixação pode levar à presença de contaminantes que prejudicam a técnica. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do DNA de JCV quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis PARVOVÍRUS B19 – PCR QUALITATIVO POLYOMA VÍRUS (BK VÍRUS E JC VÍRUS) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Parvovírus B19 por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do DNA do Parvovírus quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos. 8. Prazo de Entrega 12 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa do JC Vírus e BK Vírus por PCR 2. Amostra Sangue total com EDTA, urina, lavado brônquico,aspirado nasofaringeo em frasco estéril, líquor 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 36 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A suspeita clínica e a possibilidade de se realizar o diagnóstico definitivo e precoce de uma infecção por poliomavírus é fundamental para definir a sua terapêutica e prognóstico. Entre os transplantados de medula óssea, a reativação viral ocorre em 50 - 60% dos casos. A Leucoencefalopatia multifocal progressiva, cistite hemorrágica, disfunção hepática e pneumonia têm sido as manifestações clínicas mais comumente descritas. No transplante renal a prevalência de infecção atente por poliomavírus é alta e corresponde a cerca de 65% dos receptores de rim. As principais manifestações clínicas são: nefrite intersticial, estenose ureteral, infecção sistêmica ou câncer de bexiga. A presença de DNA de poliomavírus na amostra sugere uma reativação viral que pode ocorrer em diferentes momentos, especialmente em estados de imunossupressão em que a replicação viral é intensa e o sistema imune não é capaz de conter a infecção. O resultado deste teste deve ser analisado em conjunto com outros achados laboratoriais e com a clínica do paciente. O resultado Não Detectado não exclui a possibilidade da amostra apresentar poliomavírus (JCV e/ou BKV), pois a carga viral pode estar abaixo do limite de detecção do teste. 8. Prazo de Entrega 12 dias úteis RUBÉOLA – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa do vírus da rubéola (Togaviridae)por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 2mL de plasma – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Plasma congelado (-20°C) – até 3 dias 5. Método RTPCR seguido de PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Infecções pelo vírus da rubéola na gravidez são responsáveis por elevadas taxas de perdas perinatais e sérias malformações fetais. A rubéola, um RNA vírus, 37 pode causar aborto espontâneo (precoce ou tardio), prematuridade, crescimento intra-uterino retardado, malformações fetais (especialmente cardiovasculares) e infecção congênita. A gravidade da doença está relacionada à teratogenicidade do vírus e período gestacional em que ocorre a infecção materna. O quadro clínico neonatal consiste em retardo mental, microcefalia e catarata congênita. Aproximadamente metade do contingente de crianças com rubéola congênita tem retardo mental e as demais apresentam microcefalia. O comprometimento mais severo ocorre quando a infecção foi adquirida antes de 11 semanas. 8. Prazo de Entrega 05 dias úteis VÍRUS DA VARICELA ZOSTER (VZV) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa Herpes Zoster por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Urina (1º jato): 5 mL em neonatos; Líquor, Líquido amniótico: 1 mL; Fluido ocular e lesão de pele: swab Biópsia fresca de tecidos (guardada em tubo estéril sem adição de conservantes); Biópsia de tecidos fixada em lâmina, bloco de parafina ou material congelado. Obs: Sempre que possível evitar o bloco de parafina, pois o método de fixação pode levar à presença de contaminantes que prejudicam a técnica. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Sangue total: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias Outras amostras: refrigerado (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Diagnóstico das infecções por VZV sempre que as técnicas tradicionais forem inconclusivas como, por exemplo, nas infecções disseminadas, especialmente no início da manifestação, quando a cultura celular, fluorescência direta ou outros métodos convencionais podem ser negativos; Diagnóstico diferencial com outros herpesvírus, particularmente o herpes simples; 38 Diagnóstico de infecções do sistema nervoso, principalmente quando não acompanhada de lesões cutâneas; Suspeita de infecção intra-uterina; Infecção do neonato; Manifestações oculares. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis BIOLOGIA MOLECULAR - BACTÉRIAS BORDETELLA PERTUSSIS – PCR 1. Sinonímia Pesquisa de Bordetella pertussis por PCR 2. Amostra Secreção de nasofaringe - utilizar em adultos o swabconvencional e enviar em tubo seco. Em crianças,coletar aspirado nasofaríngeo.Aspirado de nasofaringe ou lavado de nasofaringe. Enviar uma seringa sem agulha com um mínimo de 0,5mL.Secreção traqueal, lavado brônquico ou lavado bronco alveolar - enviar frasco estéril com um mínimo de 0,5 mL. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A presença de Bordetella pertussis ou B. parapertussis estabelece o diagnóstico de coqueluche. Uma história de vacinação não é contra-indicação para o exame. Como o exame é realizado, na maioria das vezes, em crianças, deve-se utilizar swab fino e flexível que atinja a faringe posterior através das fossas nasais, local de eleição para a recuperação da Bordetella sp. Adicionalmente, a amostra deve ser colhida na fase inicial da doença e antes da antibioticoterapia. 8. Prazo de Entrega 10 dias úteis 39 CHLAMYDIA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO CHLAMYDIA PSITTACCI – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Chlamydia pneumoniae por PCR 2. Amostra Swab de orofaringe; Escarro; Lavado broncoalveolar (BAL); Aspirado de nasofaringe; Líquido pleural; Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A Chlamydia pneumoniae é causadora de pneumonia atípica. A apresentação mais comum é de um infiltrado intersticial localizado ou difuso. O curso pode ser arrastado com boa evolução ou fulminante, evoluindo com insuficiência respiratória. Testes sorológicos auxiliam a selar o diagnóstico de forma retrospectiva. A cultura apresenta baixa sensibilidade. A PCR é um teste rápido, com sensibilidade de 82,5% e especificidade de 99%. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de Chlamydia psittacci por PCR 2. Amostra Sangue periférico (5mL – EDTA); Escarro; Lavado broncoalveolar (BAL); Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A Chlamydia psittaci penetra no organismo pelo trato respiratório alto, dissemina-se pela corrente sanguínea e, 40 algumas vezes, localiza-se no alvéolo pulmonar e nas células do retículoendotélio do baço e do fígado. No homem o início da psitacose é muito variável podendo, após incubação entre uma a duas semanas, surgir subitamente com febre alta com calafrios ou gradualmente com febre ascendente dentro de uns 4 dias, sendo comum a dor de cabeça. Predominam os sinais respiratórios: tosse seca ou com catarro mucóide que pode conter sangue, dor torácica, falta de ar, inflamação da pleura com ou sem derrame. Diferentemente de outras pneumonias bacterianas, a psitacose pode apresentar características das pneumonias não bacterianas (principalmente virais) com sinais clínicos menos chamativos do que as imagens radiológicas fariam supor. Dor abdominal, diarreia ou prisão de ventre, vômitos, náuseas e distensão abdominal mostram o acometimento gastrintestinal. Em poucos casos surgem manchas róseas na pele chamadas de manchas de Horder. A icterícia (amarelão da pele e mucosas) surge nos quadros mais graves com extensas lesões do fígado. Tromboflebites também podem aparecer nos casos graves. No coração pode surgir pericardite, miocardite e endocardite. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis CHLAMYDIA TRACHOMATIS – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Chlamydia trachomatis por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral, conjuntiva (Kit Genolab) Mulheres: Raspado endocervical, conjuntiva (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais.A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual. 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A infecção uretral é comum nas mulheres. Casos de piúrias sintomáticas ou assintomáticas sem causa 41 aparente ou de cistites com cultura negativa são altamente sugestivos de uretrite por Chlamydia trachomatis. A endocérvix é o local mais frequentemente infectado, e a maioria dos casos é assintomática.Nos homens, é responsável por cerca de 50% dos casos de uretrite não-gonocócica e ainda por maior percentual de uretrites pós-gonocócicas. É a principal causa de epididimite em homens sexualmente ativos acima dos 35 anos de idade. Nos casos assintomáticos, pode ser diagnosticada ao achar-se piúria ou queixa de disúria sem causa aparente. De acordo com o CDC (Centro de Controle e Prevenção de Doenças) a PCR é considerada o teste padrão ouro para o diagnóstico de Chlamydia trachomatis 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis HELICOBACTER PYLORI – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Helicobacter pylori por PCR 2. Amostra Biopsia endoscópica (gástrico, esôfago, etc) em frasco estéril (frasco pode conter solução salina oufisiológica) NÃO ENVIAR MATERIAL EM FORMOL 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Prazo de Entrega 05 dias úteis LEGIONELLA DUMOFFII – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Legionella dumoffii por PCR 2. Amostra Escarro; Lavado broncoalveolar (BAL); Aspirado de nasofaringe; Líquido pleural; Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 42 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do DNA de Legionella dumoffii quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis LEPTOSPIRA INTERROGANS – PCR QUALITATIVO LISTERIA SP – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Leptospira interrogans por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR seguido de PCR Nested 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do DNA de Leptospira interrogans quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos ou demorados. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de Listeria sp. por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor: 1mL; Primeira urina da manhã(1º jato): 5mL; Bactéria isolada em cultura ou liofilizada. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR em Tempo Real 43 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação rápida e precoce em diferentes amostras biológicas. A técnica apresenta alta sensibilidade e especificidade. 8. Prazo de Entrega 11 dias úteis MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR QUALITATIVO MYCOPLASMA FERMENTANS – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Mycobacterium tuberculosis por PCR 2. Amostra Escarro; Sangue periférico: 5mL – EDTA; Lavado brônquico ou bronquíolo alveolar; Líquido pleural; Lavado gástrico; Líquido sinovial; Líquor; Sec. Orofaringe; Urina (1º jato). 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação rápida e precoce em diferentes amostras biológicas. A técnica apresenta alta sensibilidade e especificidade. 8. Prazo de Entrega 05 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa Mycoplasma fermentans por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral. Mulheres: Raspado endocervical. 44 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual. 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Identificação do DNA do Mycoplasma fermentans quando os demais testes laboratoriais são inconclusivos. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis MYCOPLASMA GENITALIUM – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa Mycoplasma genitalium por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã (5mL) ou raspado uretral (Kit Genolab) Mulheres: Raspado endocervical (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual. 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Mycoplasma genitalium foi detectado no trato urogenital de dois pacientes com uretrite não gonocócica (UNG) pela primeira vez em 1981. Experimentos recentes reforçam que esses patógenos são capazes de invadir os tecidos do trato urogenital causando doença. Somente com a aplicação dos métodos de amplificação do DNA foi possível o melhor esclarecimento da sua epidemiologia e patogenicidade. Além de agente causador de uretrite, o Mycoplasmagenitalium tem sido implicado em uretrite crônica, doença pélvica inflamatória e doenças 45 articulares. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis MYCOPLASMA HOMINIS – PCR QUALITATIVO MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa Mycoplasma hominis por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral (Kit Genolab) Mulheres: Raspado endocervical (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual. 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Embora o Mycoplasma hominis também possa ser encontrado no trato urogenital de pacientes saudáveis, tendo sido cada vez mais implicado na patogênese de infecções urogenitais. Estudos experimentais e clínicos associam o Mycoplasmahominis com pielonefrite aguda, estando presente em até 10% dos casos. Possui forte associação com vaginose bacteriana, estando presente em 2/3 dos casos. Da mesma forma, diversos estudos o correlacionam com doença inflamatória pélvica e febre puerperal. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa Mycoplasma pneumonie por PCR 2. Amostra Escarro; Lavado broncoalveolar (BAL); Swab de orofaringe; 46 Aspirado de nasofaringe; Líquido pleural; Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação O Mycoplasma pneumoniae é o agente mais comum entre os germes atípicos associados a um quadro de pneumonia comunitária. Na maioria das vezes é subestimado pelo difícil diagnóstico. Acomete preferencialmente escolares, adolescentes e adultos jovens. Os sintomas são generalizados ocorrendo normalmente faringite, traqueobronquite, podendo ou não haver acometimento do trato respiratório baixo. Inicialmente, há um infiltrado intersticial localizado, que pode evoluir com preenchimento alveolar difuso. Derrame pleural é muito incomum. Hipoxemia pode estar presente, com evolução franca para insuficiência respiratória em alguns casos. Manifestações articulares, hematológicas, hepáticas, renais, oculares e pancreáticas podem estar associadas. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Neisseria gonorrhoeae por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral (Kit Genolab) Mulheres: Raspado endocervical (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 47 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A infecção pela Neisseria gonorrhoeae é a segunda infecção mais notificada nos EUA, sendo o risco de transmissão, em uma relação sexual com um(a) parceiro(a) doente de aproximadamente 90%. Geralmente é assintomática nas mulheres (60%) e se não tratada leva à doença inflamatória pélvica, infertilidade, gravidez ectópica e dor pélvica crônica. Em homens, a Neisseriagonorrhoeae causa uretrite em 90% dos infectados, ocasionalmente resultando em epididimite. Raramente a infecção dissemina e causa quadro articular, meningite e endocardite. Infecção neonatal pode resultar em conjuntivite severa. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis TREPONEMA PALLIDUM (SIFILIS) – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Treponema pallidum por PCR 2. Amostra Raspado da lesão primária; Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquor: 1mL 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Ferida indolor e ulcerada na região genital, peri-genital, peri-anal ou bucal (Cancro duro). Sífilis secundária: febre, adenomegalias (ínguas) e manchas no corpo que podem ocorrer semanas ou meses após a sífilis primária não tratada (cancro); sífilis terciária: manifestações neurológicas, cardiológicas e vasculares graves, que podem ocorrer anos após a infecção primária não tratada; infecção congênita: graves problemas fetais que podem ocorrer se a gestante for portadora de sífilis. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 48 UREAPLASMA PARVUM – PCR QUALITATIVO UREAPLASMA UREALYTICUM– PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Ureaplasma parvum por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral (Kit Genolab) Mulheres: Raspado endocervical (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A principal síndrome associada à infecção pelos ureaplasmas é a uretrite não-gonocócica (UNG). A maioria dos casos de UNG é causada pela C.trachomatis, sendo os ureaplasmasresponsáveis por 20 a 30% dos casos restantes. Em mulheres, pode levar a complicações como salpingite, endometrite e corioamnionite. Prostatite e epididimite têm sido associadas a este agente em homens. Tem ganhado reconhecimento como patógeno importante durante a gravidez. São os organismos mais frequentemente isolados no córionâmnio, mesmo na presença de membranas intactas. Está associado com inflamação, parto prematuro, septicemia, meningite e pneumonia no recém-nascido. Em pacientes imunocomprometidos,Ureaplasma parvum tem sido associado com artrite, osteomielite, pericardite e doença pulmonar progressiva. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de Ureaplasmaurealyticum por PCR 2. Amostra Homens: Primeira urina (1º jato) da manhã: 5mL; Raspado uretral (Kit Genolab) Mulheres: Raspado endocervical (Kit Genolab) 3. Preparo do Paciente 49 Durante 72 horas que antecedem a coleta: não utilizar creme/óvulo vaginal, não manter relações sexuais. A coleta não deve ser realizada durante o período menstrual 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A principal síndrome associada à infecção pelos ureaplasmas é a uretrite não-gonocócica (UNG). A maioria dos casos de UNG é causada pela C.trachomatis, sendo os ureaplasmasresponsáveis por 20 a 30% dos casos restantes. Em mulheres, pode levar a complicações como salpingite, endometrite e corioamnionite. Prostatite e epididimite têm sido associadas a este agente em homens. Tem ganhado reconhecimento como patógeno importante durante a gravidez. São os organismos mais frequentemente isolados no córionâmnio, mesmo na presença de membranas intactas. Está associado com inflamação, parto prematuro, septicemia, meningite e pneumonia no recém-nascido. Em pacientes imunocomprometidos, Ureaplasmaurealyticum tem sido associado com artrite, osteomielite, pericardite e doença pulmonar progressiva. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis BIOLOGIA MOLECULAR – FUNGOS ASPERGILLUS 1. Sinonímia Aspergilose 2. Amostra Escarro, lavado broncoalveolar, líquido pleural, fragmento de biópsia (enviar em etanol), 5,0 mL de sangue total em EDTA. 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (4 °C) – até 2 dias 5. Método PCR qualitativo 50 6. Valores de Referência Não detectado 7. Indicação Quando houver suspeita de infecção na pele, no pulmão, ou infecção fúngica sistêmica. A aspergilose é causada pelo fungo Aspergillus fumigatus, que causa no ser humano um grande número de doenças alérgicas, como asma e rinite alérgica, e invasivas, sendo as doenças broncopulmonares as manifestações mais frequentes, podendo se espalhar para o cérebro e medula. A infecção ocorre por meio da inalação dos esporos do fungo presentes no solo, em sementes ou material fecal. A Aspergilose é geralmente benigna, mas assume particular importância clínica em infecções sistêmicas malignas em doentes imunossuprimidos. Os diagnósticos sorológicos podem apresentar reações cruzadas com Histoplasmose, Blastomicose e Paracoccidioidomicose, a identificação por cultura é laboriosa e frequentemente contaminada por outros fungos, já, a detecção molecular por PCR é rápida, sensível e específica. 8. Prazo de Entrega 15 dias úteis OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE EXAMES DE ASPERGILLUS É NECESSÁRIO INDICAR MEDICAMENTOS E RESULTADOS ANTERIORES DO PACIENTE. PNEUMOCYSTIS JIROVECCI – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Pneumocystis jirovecci por PCR 2. Amostra Escarro induzido; Lavado broncoalveolar (BAL); Swab de orofaringe; Aspirado de nasofaringe; Líquido pleural; Biópsia de pulmão 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação A pneumonia por Pneumocystis jirovecci é a infecção oportunista mais frequente nos imunocomprometidos. A utilização de PCR para detecção de Pneumocystis 51 jirovecciem escarro induzido apresenta elevadas sensibilidade e especificidade no diagnóstico precoce de pneumonia. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis BIOLOGIA MOLECULAR – PROTOZOÁRIO TOXOPLASMA GONDII – PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Pesquisa de Toxoplasma gondii por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA; Líquido amniótico 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação O Toxoplasma gondii é um protozoário parasita intracelular obrigatório. Usualmente assintomática, a infecção é importante em imunocomprometidos, gestantes, e naqueles com acometimento ocular. A infecção adquirida em imunocompetentes é sintomática em apenas 10% dos pacientes, a maioria com linfonodomegalia auto-limitada. Podem apresentar febre, urticária, hepatoesplenomegalia, rash maculopapular e corioretinite. Neste caso, o diagnóstico é facilmente estabelecido pelos testes sorológicos. A PCR está indicada nas seguintes situações: 1. Definir o diagnóstico no paciente imunodeprimido; 2. Na presença de acometimento do sistema nervoso central (SNC); 3. Detectar a presença de acometimento ocular; 4. Estabelecer o diagnóstico de Toxoplasmose congênita: diagnóstico pré-natal e pós-natal. 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 52 GENÉTICA HUMANA PERFIL DE TROMBOFILIAS FATOR V DE LEIDEN – ANÁLISE DA MUTAÇÃO DO G1691A MUTAÇÃO A1298C – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE 1. Sinonímia Análise da mutação do gene para o fatorV deLeiden 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Valores de Referência Homozigoto G (ausência de mutação) 7. Indicação Pacientes com trombose venosa; Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino, deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pósparto e perdas fetais repetidas; Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo; Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais; Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa de mutação no gene MTHFR por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR em tempo Real 53 6. Valores de Referência Homozigoto A (ausência de mutação para A1298C) 7. Indicação Pacientes com trombose venosa; Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino, deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pósparto e perdas fetais repetidas; Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo; Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais; Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis MUTAÇÃO C677T – (MTHFR) METILENOTETRAHIDROFOLATOREDUTASE POLIMORFISMO DO PAI-1 1. Sinonímia Pesquisa de mutação no gene MTHFR por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR em tempo Real 6. Valores de Referência Homozigoto C (ausência de mutação para C677T) 7. Indicação Pacientes com trombose venosa; Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino, deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pósparto e perdas fetais repetidas; Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo; Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais; Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis 1. Sinonímia Polimorfismo do PAI-1 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente 54 Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 7 dias 5. Método PCR Fluorescente e Genotipagem em Sequenciador Automático 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação O inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) forma um complexo com o ativador do plasminogênio tissular (t-PA), desempenhando atividade reguladora da hemostasia. Mais exatamente, o PAI-1 tem atividade inibidora fibrinolítica. O polimorfismo 4G/5G, uma variação comum na região promotora do gene do PAI-1, consiste numa inserção ou deleção de uma guanosina, a 675pb após o sítio de início da tradução; que afeta a transcrição deste gene e, portanto, está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G apresenta um sítio de ligação para um ativador da transcrição, o que reflete em maiores concentrações de PAI-1; enquanto o alelo 5G apresenta um sítio de ligação adicional, destinado a um repressor de trascrição, resultando em menores níveis de PAI-1 circulantes. Homozigotos para o alelo 4G têm concentrações 25% maiores de PAI-1 que indivíduos homozigotos para 5G. A presença do alelo 4G está associada com o risco aumentado de eventos tromboembolíticos e doenças cardiovasculares, inclusive de 20% para o infarto do miocárdio, uma vez que inibe a fibrinólise e pode exarcebar lesões teciduais, afetando negativamente o prognóstico. Além disso, altas concentrações de PAI-1 são encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida, visto que a fibrinólise prejudicada promove a deposição de fibrina na circulação placentária precocemente. 8. Prazo de Entrega 15 dias úteis PROTROMBINA 1. Sinonímia FII 20210 G20210A Gene Protrombina Mutante Fator 2 Mutação F2 Mutação Fator II 2. Amostra Sangue total: 5mL em EDTA 55 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR – Real time 6. Valores de Referência Homozigoto G (ausência de mutação para G20210A) 7. Indicação O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína. Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos. O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete vezes maior e os homozigotos até 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais. A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exacerbada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose arterial. A variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e uma responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de metaanálise reforçam a importância da hiperhomocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve 56 direcionar o indivíduo portador a medidas de prevenção. 8. Prazo de Entrega 03 dias úteis OUTROS EXAMES APOLIPOPROTEÍNA E – ESTUDO GENÉTICO 1. Sinonímia Apolipoproteína, Genotipagem Genotipagem da APO-E Estudo molecular da APO-E Estudo molecular da apolipoproteína E PCR para APO-E 2. Amostra Sangue total: 5mL em EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método PCR – Real time 6. Valores de Referência Fornecido no laudo 7. Indicação A apolipoproteína E possui um papel importante na regulação dos níveis lipídicos e no reparo neuronal. Este exame é indicado para casos em que há suspeita clínica de Alzheimer e para pacientes com fator derisco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. 8. Prazo de Entrega 17 dias úteis ATAXIA DE FRIEDREICH 1. Sinonímia Diagnóstico Genético da Ataxia de Friedreich Diagnóstico Molecular da FRDA Diagnóstico Genético da FRDA 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias 57 Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela ataxia lenta e progressiva, que começa a aparecer antes dos 25 anos. Está associada geralmente, à ausência de reflexos nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidosde posição e vibração. Estima-se que 96% dos casos apresentem uma repetição de trinucleotídeos (GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites. Em pacientes em que o histórico familial apresenta esta ataxia, recomenda-se determinar o estado do portador. O diagnóstico pré-natal é possível emfamílias, em que a presença da repetição trinucleotídica tenha sido demonstrada. Cerca de 1% dos alelos expandidos não é detectável pela análise de PCR, portanto, são empregadas as técnicas “Southern Blot” e/ou TO-PCR, sendo que a PCR detecta somente, as amostras com tamanho normal. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1 (SCA1) 1. Sinonímia Diagnóstico genético da Ataxia tipo 1 SCA1 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação As ataxias representam um grupo heterogêneo dedesordens neurodegenerativas,caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis 58 ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) 1. Sinonímia Diagnóstico genético da Ataxia tipo 2 SCA2 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação As ataxias representam um grupo heterogêneo dedesordens neurodegenerativas,caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SCA3) 1. Sinonímia Diagnóstico genético ataxia espinocerebelar tipo 3 SCA3 MJD Ataxia de Machado-Joseph 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes, ou SCAs, constituem um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, queatingem o cerebelo e suas principais conexões. Uma vez que a distinção clínica entre as várias formas de ataxia espinocerebelar é 59 praticamente impossível, a realização desses testes permite confirmar odiagnóstico e identificar a forma de ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a importância de se realizar esses exames moleculares em todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos de ataxia espinocerebelar, especialmentenaqueles casos em que a história familial sugerir uma herança autossômica dominante. Assim como em outras doenças com padrão de herança autossômico dominante, indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente a mesma doença é de 50%. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6 (SCA6) 1. Sinonímia Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 6 SCA6 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6) e uma doença autossômica dominante, associada a expansão repetitiva do trinucleotídeo CAG, no último exon do gene CACNA1A. Indivíduos afetados pela SCA6 possuem pelo menos um alelo com 19 a 33 repetições CAG (alelos expandidos). Indivíduos não afetados pela SCA6 apresentam alelos com 4 a 18 repetições CAG (alelos não expandidos). 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 (SCA7) 1. Sinonímia Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 7 SCA7 2. Amostra 60 Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) e uma doença autossômica dominante de início tardio e lenta progressão. Está associada à expansão repetitiva do trinucleotídeo CAG, que gera um intervalo de poliglutaminas dentro da região codificantedo gene ATAXIN-7, localizado no cromossomo 3p12p21.Indivíduos não afetados pela SCA7 apresentam alelos com 4 a27 repetições CAG (alelos não expandidos). 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8 (SCA8) 1. Sinonímia Ataxia espinocerebelar do tipo 8 SCA8 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Coletar o sangue do paciente e de ambos os pais Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Ataxia espinocerebelar do tipo 8 (SCA 8) é uma desordem degenerativa herdada, causada por uma expansão do trinucleotídeo CTG na região não codificadora de um gene de função desconhecida. E uma síndrome autossômica dominante que mostra penetrância incompleta. Juntamente com a expansão do trinucleotídeo CTG existe uma repetição CTA polimórfica não relacionada com a doença. Várias pesquisas para a 61 determinação das expansões presente neste gene são realizadas de forma que não ha discriminação das expansões CTG e CTA. Nosso método, entretanto,possibilita a correta numeração das repetições apenas da expansão CTG. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10 (SCA10) 1. Sinonímia Diagnóstico genético da ataxia tipo 10 SCA10 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Pacientes com a Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (SCA10) apresentam uma expansão repetitiva do pentanucleotídeo ATTCT, situada na região codificadora do gene ATXN10. Indivíduos afetados pela SCA10 possuem pelo menos um alelo com mais de 800 repetições ATTCT (alelos expandidos). Indivíduos não afetados apresentam alelos com 10 a 22 repetições ATTCT (alelos não expandidos). 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12 (SCA12) 1. Sinonímia Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 12 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias 62 Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A Ataxia Espinocerebelar Tipo 12 é uma forma de ataxia cerebelar autossômica dominante recentemente identificada e associada com uma expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 5q31-q33 do gene PPP2R2B entre os marcadores D5S436 a D5S470. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14 (SCA14) 1. Sinonímia Diagnóstico da ataxia espinocerebelar tipo 14 SCA14 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A ataxia espinocerebelar tipo 14 é uma forma de ataxia cerebelarautossômica dominante, mostrando ligação ao cromossomo 19Q13.4-QTER. Estudos genéticos identificaram mutações no gene PRKCG em famílias afetadas pela SCA14. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE ATAXIAS É NECESSÁRIO ENVIAR O FORMULÁRIO DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A TABELA – 01 NO FINAL DO MANUAL DE COLETA 63 ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) BRCA1 e BRCA2 – PESQUISA DE MUTAÇÃO (3 Genes) 1. Sinonímia SMAI, SMAII, SMAIII Síndrome de Werdnig-Hoffmann Síndrome de Kugelber-Welander GENE SMN1 GENE SMN2 Amiotrofia Espinhal Atrofia Espinhal 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação As atrofias musculares são um grupo heterogêneo de enfermidades neuromusculares, classificadas em SMAI (Síndrome de Werdnig-Hoffmann), SMAII e SMAIII (Síndrome de Kugelberg-Welander), conforme a gravidade das manifestações clínica. Sua frequência entre nascidos e de 1:10000 e de 1:40 a 1:60 entre portadores e apresenta herança autossômica recessiva. O gene SMN existe como dois homólogos, sendo um gene telomérico (SMN1) e um gene centromérico (SMN2), por cromossomo em um indivíduo normal. SMN1 e SMN2 se diferenciam somente por 5pb entre os exons 7 e 8. A maioria dos casos de SMAI resultam de uma deleção homozigótica do gene SMN1, enquanto SMAII e SMAIII derivam de conversões de SMN1 para SMN2. SMAII ocorre quando a conversão de SMN1 para SMN2 está presente em apenas um alelo (deleção em hemizigose), enquanto na SMAIII a conversão de SMN1 para SMN2 ocorre nos dois alelos (deleção em homozigose). 8. Prazo de Entrega 12 dias úteis 1. Sinonímia Câncer de mama Câncer de ovário BRCA1 e BRCA2 – Sequenciamento Next Generation Sequencing 64 Painel NGS Câncer de Mama 1 2. Amostra Sangue total: 10mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecido no Laudo 7. Indicação 8. Prazo de Entrega A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 são recomendadas para: Avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário. Indivíduos com uma história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade. Indivíduos com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário.Indivíduos descendentes de Judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes com história familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade. Câncer de mama em homens. Resultados negativos para alterações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 não excluem o risco de predisposição genética para o câncer de mama. 20 dias úteis BRCA1 e BRCA2 – SEQUENCIAMENTO COMPLETO 1. Sinonímia Câncer de mama Câncer de ovário BRCA1 e BRCA2 – Sequenciamento Next Generation Sequencing Painel NGS Câncer de Mama 1 2. Amostra Sangue total: 10mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecido no Laudo 65 7. Indicação A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 são recomendadas para: Avaliação de risco para câncerde mama e ovário hereditário. Indivíduos com uma história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade. Indivíduos com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário.Indivíduos descendentes de Judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes com historia familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade. Câncer de mama em homens. Resultados negativos para alterações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 não excluem o risco de predisposição genética para o câncer de mama. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis BRCA 1 – MLPA E BRCA 2 - MLPA 1. Sinonímia Deleções e Duplicações por MLPA Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification 2. Amostra Sangue total: 10mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método PCR 6. Valores de Referência Fornecido no Laudo 7. Indicação 8. Prazo de Entrega Identificação de predisposição ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário. 20 dias úteis CGH ARRAY 1. Sinonímia CGH-Array para Análise de Anomalias Cromossômicas aCGH Hibridação Genômica Comparativa por Arrays 2. Amostra Sangue total: 10mL - EDTAs 3. Preparo do Paciente 66 Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia 5. Método Hibridização Genômica por Microarray 6. Instruções Não coletar as sextas-feiras. Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras Obrigatório o envio dos formulários totalmente preenchidos. 7. Indicação A a-CGH proporciona uma resolução muito maior do que as técnicas convencionais de citogenética, permitindo a visualização de alterações até 100 vezes menores do que é possível na microscopia convencional. Aplicações Clínicas: - Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor/ atraso intelectual - Anormalidades congênitas múltiplas - Autismo - Defeitos cardíacos - Atraso de crescimento e atraso de linguagem - Outras indicações 8. Prazo de Entrega 39 dias úteis OBS: PARA A SOLICITAÇÃO DE CGH ARRAY É NECESSARIO ENVIAR O FORMULÁRIO DEVIDAMENTE PREENCHIDO CONFORME A TABELA – 03 NO FINAL DO MANUAL DE COLETA CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUALITATIVO 1. Sinonímia Cromossomo Philadelphia (BCR-ABL) - Qualitativo 2. Amostra Medula óssea: 5mL - EDTA Sangue total: 10mL - EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método PCR em Tempo Real 6. Valores de Referência Ausência ou presença do cromossomo philadelphia (BCRABL) 67 7. Indicação O cariótipo de medula óssea está indicado paradiagnóstico em casos de suspeita de LMC(Cromossomo Philadelphia) e demais leucemias, bem como em outras desordens hematológicas malignas. 8. Prazo de Entrega 19 dias úteis CROMOSSOMO PHILADELPHIA (BCR-ABL) PCR QUANTITATIVO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER 1. Sinonímia Cromossomo Philadelphia (BCR-ABL) - Quantitativo 2. Amostra Medula óssea: 5mL - EDTA Sangue total: 10mL - EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método PCR em Tempo Real 6. Valores de Referência Ausência ou presença do cromossomo philadelphia (BCRABL) 7. Indicação O cariótipo de medula óssea está indicado paradiagnóstico em casos desuspeita de LMC (Cromossomo Philadelphia) e demais leucemias, bem como em outras desordens hematológicas malignas. 8. Prazo de Entrega 19 dias úteis 1. Sinonímia CR para distrofia muscular Diagnóstico genético de DMD e BMD Diagnóstico molecular das distrofias musculares de Duchenne e Becker 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias 5. Método 68 PCR seguido de RFLP 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação As Distrofias de Becker/Duchenne são causadas poruma ou várias deleções no gene da distrofina. Este exame é realizado por MLPA (Multiplex Ligationdependente Probe Amplification) para a detecção/duplicações nos 79 exons do gene dadistrofina e do splicing alternativo do exon 1-DP427c. Esta técnicasemi quantitativa permite a identificação tanto de portadores como de afetados pelos exons envolvidos. 8. Prazo de Entrega 05 dias úteis DOENÇA DE GAUCHER – QUALITATIVO ESTUDO GENÉTICO DA DOENCA DE HUNTINGTON 1. Sinonímia Mutações N3705, L44P e R463C Esfingolipidose Deficiência de glicocerebrosidase lisosomal Depósito lisossomal Gene da glicocerebrosidase - GBA 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A Doença de Gaucher (DG) é a mais comum das alterações relacionadas ao armazenamentolipídico (esfingolipidose), causada por uma deficiência de glicocerebrosidade lisosomal. Analisamos as mais comuns mutações (N370S, L444P, R463C) que causam a doença de Gaucher. 8. Prazo de Entrega 35 dias úteis 1. Sinonímia Coréia de Huntington 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 69 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo de curso progressivo. Esteestudo detecta a expansão de trinucleotídeos na região gênica. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis DOENÇA DE KENNEDY (ATROFIA MUSCULAR BULBAR E ESPINHAL – SBMA) 1. Sinonímia Atrofia bulbar e espinhal ligado ao X Atrofia muscular espinobulbar SBMA Gene AR Receptor de andrógeno 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular e espinal (SBMA), é uma doença ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela degeneração neuromuscular, afetando músculos distais implicados em movimentos voluntários como andar, controlar a cabeça ou pescoço e deglutir. É um raro tipo de atrofia muscular e espinal que aparece no paciente adulto. Tanto os casos familiais como os esporádicos apresentam a repetição de trinucleotídeos (CAG) no exon 1. Recomenda-se a análise de DNA em pacientes sintomáticos com ou sem antecedentes familiais. Pode-se fazer a análise de DNA nos que têm antecedentes, mas sem sinais ou sintomas da doença. A prova preditiva nesses pacientes, incluindo a análise pré-natal, contém riscos, desse modo, 70 recomenda-se o pré-teste genético, previamente. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis ESTUDO GENÉTICO FETAL (CROMOSSOMOS 13, 16, 18, 21, X e Y) HEMOCROMATOSE S65C 1. Sinonímia Estudo genético de curetagem Aborto Restos ovulares Aneuploidias cromossomais PCR de material de aborto 2. Amostra Material de aborto ou restos ovulares + Sangue total: 5mL – EDTA da mãe 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Material de aborto ou restos ovulares: Deve ser acondicionado em soro fisiológico ou água destilada, refrigerado (2 a 8°C) e enviado ao laboratório em até2 dias após a coleta. O frasco deve ser estéril. Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias. 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Este estudo é realizado através da extração do DNA de material de aborto, permitindo identificar aneuploidias dos cromossomos 21, 18, 16, 13, X e Y que consistem em causa de parte dos abortamentos espontâneos. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis 1. Sinonímia Hemocromatose por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR em Tempo Real 71 6. Valores de Referência Homozigoto normal Heterozigoto Homozigoto mutado 7. Indicação Diagnóstico molecular de hemocromatose rara 8. Prazo de Entrega 05 dias úteis HEMOCROMATOSE C282Y E H63D HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA – CYP21 (11 MUTAÇÕES) 1. Sinonímia Hemocromatose por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR seguido de RFLP 6. Valores de Referência Homozigoto normal Heterozigoto Homozigoto mutado 7. Indicação Diagnóstico molecular de hemocromatose 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 1. Sinonímia Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência de 21 Hidroxilase Gene CYP21 HSC 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Sequenciamento do geneCYP21A2 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 72 7. Indicação A Hiperplasia Adrenal Congênita engloba inúmeros defeitos dos sistemas enzimáticos que envolvem a síntese do cortisol, cuja deficiência leva ao aumento do ACTH, com hiperplasia da glândula adrenal. Com o acúmulo dos precursores do cortisol e da aldosterona, os quais são convertidos em andrógenos, há a virilização progressiva da genitália externa do paciente. Pode haver urgência no diagnóstico devido aos graves quadros de desidratação e hipotensão em recém-nascidos. Níveis elevados de andrógenos podem afetar o crescimento e o desenvolvimento de indivíduos masculinos e femininos.Aproximadamente, 95% dos casos são causados pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (21 OH). Clinicamente é classificada em duas formas: clássica, que inclui os subgrupos perdedor de sal e virilizante simples; e não clássica, que inclui os subgrupos início tardio e assintomática (ou críptica). A forma clássica tem uma incidência de 1:15.000 nascidos vivos. A forma nãoclássica tem uma prevalência de 1 em 100 indivíduos e varia de acordo com o grupo étnico.Mutações no gene CYP21A2 (localizado no cromossomo 6p21.3) causam a deficiência de 21-OH, sendo responsáveis pelas diferentes formas da doença. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis HLA B27 1. Sinonímia HLA B27 por PCR 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 7. Indicação Espondilite Anquilosante, reumatologia 8. Prazo de Entrega 04 dias úteis 73 JAK2 – MUTAÇÃO NO GENE V617F 1. Sinonímia Doenças mieloproliferativas crônicas Janus Kinase 2 JAK2 Mutação V617F Policetemia vera 2. Amostra Medula óssea: 3mL – EDTA Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 1 dia 5. Método PCR em tempo real 6. Valores de Referência Ausência da mutação V617F 7. Indicação A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET) e MielofibroseIdiopática(IMF). PV está associada ao aumento do número de precursores eritróides (eritrócitos), causando um aumento no volume sanguíneo, tornando-o mais espesso, de modo que o sangue passa a fluir com menor facilidade através dos pequenos vasos sanguíneos, podendo complicar para eventos trombóticos. Na trombocitemia, os megacariócitos tornam-se anormais e produzem plaquetas em excesso, levando à formação espontânea de coágulos, que provocam a obstrução do fluxo sanguíneo. Na mielofibrose ocorre um envolvimento dos fibroblastos (células que produzem tecido fibroso ou conjuntivo), que parecem ser estimulados por células precursoras anormais, possivelmente megacariócitos (células que produzem plaquetas). A troca de um nucleotídeo guanina por uma timina no éxon 12 do gene Janus Quinase 2(JAK2) representa uma mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mielóide.Ocorre uma substituição do aminoácido fenilalanina por valina no códon 617, causando uma ativação constitutiva da Tyrosina Kinase, que é responsável por crescimento celular. 8. Prazo de Entrega 12 dias úteis 74 MICRODELEÇÕES NO CROMOSSOMO Y – (ESTUDO GENÉTICO) NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH 1. Sinonímia Sistema de Detecção de Deleções no Cromossomo Y Diagnóstico Molecular para Microdeleções no Cromossomo Y Infertilidade Masculina 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA Esperma: 1mL – frasco estéril 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende trêsdistintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A sub-região AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozoides. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis 1. Sinonímia PCR para CMT1A Gene PMP22 PCR para CMT1A 75 Gene PMP22 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Coletar de cada indivíduo (paciente e pais dopaciente) 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de CharcotMarie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22 da proteína mielínica periférica, proveniente de crossing-over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Está técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, através do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP. 8. Prazo de Entrega 15 dias úteis PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) 1. Sinonímia Painel das Ataxias 2. Amostra Sangue total: 10mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação As ataxias representam um grupo heterogêneo de desordens neurodegenerativas,caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria.Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares SCA1, 76 SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10 através da detecção das expansões de nucleotídeos. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis PAINEL DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES – (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10) + FRIEDREICH 1. Sinonímia Painel das Ataxias + Ataxia Friederich 2. Amostra Sangue total: 10mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Enviar junto com a amostra o formulário da tabela – 01 preenchido 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação As ataxias representam um grupo heterogêneo de desordens neurodegenerativas,caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria. Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2, MJD, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10 através da detecção das expansões de nucleotídeos. A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela ataxia lenta e progressiva, que começa a aparecer antes dos 25 anos. Está associada geralmente, à ausência de reflexos nos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Estima-se que 96% dos casos apresentem uma repetição de trinucleotídeos (GAA) homozigóticos. A maioria dos portadores apresenta um alelo expandido e outro dentro dos limites. Em pacientes em que o histórico familial apresenta esta ataxia, recomenda-se determinar o estado do portador. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias, em que a presença da repetição trinucleotídica tenha sido demonstrada. Cerca de 1% dos alelos expandidos não é detectável pela análise de PCR, portanto, são empregadas as técnicas“Southern Blot” e/ou TO-PCR, sendo que a PCR detecta somente, as amostras com tamanho normal. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis 77 PML – RAR 1. Sinonímia Gene de Fusão PML/Rara Translocação 15;17 2. Amostra Medula óssea: 5mL –EDTA Sangue periférico: 10mL - EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias Coletar de preferência de segundas a quartas-feiras 5. Método RTPCR seguido de PCR Nested 6. Valores de Referência Ausência do gene de fusão PML-RAR 7. Indicação Este exame detecta a translocação 15;17 que produz a fusão dos genes PML e RARA associada com a Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3, também denominada Leucemia Promielocítica Aguda. Pacientes com diagnósticoconfirmado desta translocação quando tratados com ATRA (ácido all- trans retinóico) combinados com quimioterapia alcançam uma significativa melhora na taxa de sobrevivência e menor reincidência. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis POLIMORFISMO DO GENE IL28B 1. Sinonímia Resposta ao Interferon IL28B 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR em Tempo Real 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A infecção crônica pelo vírus da hepatite C afeta 170 milhões de pessoas no mundo inteiro e é importante causa de cirrose e câncer de fígado. O tratamento indicado para o genótipo 1 (mais frequente) é feito por 48 semanas. A resposta virológica sustentada (RVS) é atingida em cerca de 40 a 50% dos pacientes tratados. 78 Como o tratamento preconizado (interferon e ribavirina) apresenta efeitos colaterais potencialmente graves e como a taxa de sucesso não é elevada, preditores de resposta são pesquisados para a decisão do tratamento. Estudos identificaram dois polimorfismos únicos em nucleotídeos, no gene da IL-28B. O genótipo C/C no nucleotídeo rs12979860 e o genótipo T/T no nucleotídeo rs8099917 estão associados a maiores taxas de resposta virológica sustentada e de clareamento viral espontâneo após infecção aguda, no genótipo 1. Para os genótipos 2 e 3, já é esperada uma elevada taxa de sucesso terapêutico, portanto o estudo do polimorfismo da IL28B nestas circunstâncias apresenta valor limitado. O conhecimento do polimorfismo pode auxiliar na decisão de iniciar ou protelar o tratamento. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis PRADER-WILLI/ANGELMAN – PCR 1. Sinonímia PCR para PWS e AS 2. Amostra Sangue periférico: 5mL a 10 mL- EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Presença das duas bandas correspondentes aos produtos paternos e maternos 7. Indicação Este exame detecta uma microdeleção do cromossomo 15 herdada paternalmente associada com a síndrome de Prader-Willi caracterizada por hipotonia neonatal severa, obesidade desenvolvida precocemente, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos, dismorfismos faciais e retardo mental leve. Detecta também a microdeleção do cromossomo 15 herdada maternalmente associada com a Síndrome de Angelman, caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala, Eeg anormal, riso sardônico e retardo mental severo. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional. 8. Prazo de Entrega 35 dias úteis 79 SÍNDROME DE GILBERT – ESTUDO GENÉTICO SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL 1. Sinonímia Pesquisa para Síndrome de Gilbert 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR e Eletroforese capilar (sequenciamento) 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Este estudo é indicado para afastar hipótese de doenças hepáticas, visto ser a Síndrome de Gilbertcaracterizada por um aumento de bilirrubina indireta mesmo na ausência de hemólise ou doença hepática. 8. Prazo de Entrega 20 dias úteis 1. Sinonímia Pesquisa para Síndrome de Silver-Russel Dissomia uniparental materna do cromossomo 7 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Coletar no mínimo 5mL de sangue total do pacientee dos pais do paciente. É necessária a coleta de sangue do paciente e dospais do paciente. 4. Transporte Amostra à temperatura ambiente – até 2 dias Amostra refrigerada (2 e 8°C) – até 5 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, circunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi- 80 hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15. 8. Prazo de Entrega 15 dias úteis SRY – ESTUDO POR PCR SURDEZ CONGÊNITA (MUTAÇÕES 35delG e 167T) 1. Sinonímia SRY ESTUDO POR PCR Resíduo de cromossomo Y 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente É obrigatório informar o sexo e idade do paciente 4. Transporte Temperatura ambiente: 2 dias Refrigerado entre 2º e 8 °C: 7 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Ofertados no laudo 7. Prazo de Entrega 08 dias úteis 1. Sinonímia 35delG Estudo Molecular das mutações 35delG e 167T no gene da conexina 26. Gene GJB2 2. Amostra Sangue total: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método PCR seguido de RFLP 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Este teste e baseado na detecção da mutação 167T no 81 gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11. A frequência de portadores da mutação 167Testá em torno de 1:30 a 1:75, sendo que em judeus Ashkenazi, 4% da população e portadora desta mutação. Mutações em outros genes ou outras mutações no gene da conexina 26 (Gene GJB2) que causam surdez hereditária não estão excluídas por este exame, inclusive a mutação 35delG, que representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA AO GLUTÉN Dq2+Dq8 X-FRÁGIL (FMR1) 1. Sinonímia Pesquisa de Doença Celíaca 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Até 2 dias temperatura ambiente. Até 7 dias amostra refrigerada (2 e 8ºC) 5. Método PCR alelo específico 6. Valores de Referência Ausência dos alelos Dq2 e Dq8 7. Prazo de Entrega 25 dias úteis 1. Sinonímia Estudo molecular de X-frágil Gene FMR1 Síndrome de Martin e Bell Screening molecular de X-frágil SXF Pesquisa molecular do cromossomo X-frágil 2. Amostra Sangue periférico: 5mL – EDTA 3. Preparo do Paciente É obrigatório informar o sexo e idade do paciente 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método PCR 6. Valores de Referência Negativo 82 7. Indicação A Síndrome do X-frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas. Podem ocorrer também macrorquidismo, fácies alongada, orelhas grandes e prognatismo, além de distúrbios de comportamento. O gene X frágil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e contém uma repetição em tandem da sequência de trinucleotídeos (CGG). A mutação responsável pela síndrome do X frágil envolve, na maior parte dos casos, a expansão deste segmento repetido, tornando-o instável. Os estudos sobre a transcrição do FMR1 mostraram que os indivíduos com o gene normal e aqueles com a prémutação produzem igualmente o mRNA. Já nos indivíduos afetados, o mRNA não e detectado, indicando que o gene está silencioso. A pesquisa molecular de Xfrágil tem o objetivo de identificar indivíduos normais, pré-mutados e totalmente mutados. Devido à possibilidade de grandes expansões, no caso de alelos totalmente mutados, a técnica, apesar de não identificar o número de repetições, possibilita visualizar um padrão de bandas que sugere as expansões completas. 8. Prazo de Entrega 25 dias úteis X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOT 1. Sinonímia Estudo Molecular Síndrome Cromossomo X Frágil Pesquisa molecular do cromossomo X frágil (Southern blot) Screening molecular de X frágil SXF (Southern blot) Síndrome cromossomo X fragil (Southern blot) Estudo molecular de x-frágil (Southern blot) Síndrome de Martin e Bell (Southern blot) Gene FMR1 Estudo Molecular Síndrome Cromossomo X Frágil 2. Amostra Sangue periférico: 10mL – EDTA 3. Preparo do Paciente É obrigatório informar o sexo e idade do paciente 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 2 dias 5. Método Southern Blot 6. Valores de Referência Fornecido no laudo 7. Prazo de Entrega 50 dias úteis 83 OBS: PARA A SOLICITAÇÃO EXAMES DE CROMOSSOMO X-FRÁGIL PCR E CROMOSSOMO X-FRÁGIL POR SOUTHERN BLOTTING É OBRIGATÓRIO INFORMAR SEXO E IDADE DO PACIENTE. ONCOGENÉTICA B-RAF (MUTAÇÃO V600E) 1. Sinonímia B-RAF – mutação nos códons V600E – Câncer deTireóide, Melanoma 2. Amostra Tecido contendo fragmento de tumor (melanoma) 3. Transporte Temperatura ambiente 4. Método PCR-SSP ou PCR e sequenciamento 5. Valores de Referência Ofertados no laudo 6. Prazo de Entrega 12 dias úteis EGFR 1. Sinonímia EGFR, estudo combinado – Respondedores e nãorespondedores a TKI 2. Amostra Bloco de parafina contendo tumor NSCLC do pulmão 3. Transporte Temperatura ambiente 4. Método PCR-SSP e Eletroforese Capilar 5. Valores de Referência Ofertados no laudo 6. Prazo de Entrega 12 dias úteis H-RAS 1. Sinonímia H-RAS – Câncer Colorretal, Pulmão 2. Amostra Bloco de parafina contendo fragmento de tumor. Enviar relatório do exame anátomo patológico com o 84 bloco. 3. Transporte Temperatura ambiente 4. Método PCR-SSP ou PCR e sequenciamento 5. Valores de Referência Ofertados no laudo 6. Prazo de Entrega 12 dias úteis K-RAS 1. Sinonímia K-RAS – Câncer Colorretal, Pulmão. 2. Amostra Bloco de parafina contendo fragmento de tumor. Enviar relatório do exame anátomo patológico com o bloco. 3. Transporte Temperatura ambiente 4. Método PCR-SSP ou PCR e sequenciamento 5. Valores de Referência Ofertados no laudo 6. Prazo de Entrega 12 dias úteis N-RAS 1. Sinonímia N-RAS – Câncer Colorretal, Pulmão 2. Amostra Bloco de parafina contendo fragmento de tumor. Enviar relatório do exame anátomo patológico com o bloco. 3. Transporte Temperatura ambiente 4. Método PCR-SSP ou PCR e sequenciamento 5. Valores de Referência Ofertados no laudo 6. Prazo de Entrega 12 dias úteis 85 VÍNCULO GENÉTICO – PATERNIDADE DIRETA PATERNIDADE DIRETA 1. Sinonímia Teste de paternidade por DNA 2. Amostra Sangue periférico ou capilar, coletado no kit GENOLAB 3. Preparo do Paciente Nenhuma orientação 4. Transporte Enviar em temperatura ambiente – até 10 dias 5. Método PCR + STR 6. Possíveis casos para investigação - Mãe, Investigante e Suposto Pai; - Mãe, Investigante e 2 Supostos Pais; - Investigante e Suposto Pai; - Investigante e 2 Supostos Pais; - Investigante e 3 Supostos Pais; - Mãe, 2 Investigantes e Suposto Pai; - 2 Investigantes e Suposto Pai; - Mãe, 3 Investigantes e Suposto Pai; - 3 Investigantes e Suposto Pai; - Investigante, Mãe e SupostosAvós Paternos; - Investigante e Supostos Avós Paterno. 7. Prazo de Entrega 20 dias úteis OBS: DEMAIS CASOS CONSULTAR GENOLAB. 86 ERROS INATOS DO METABOLISMO ERROS INATOS DO METABOLISMO 1. Sinonímia Triagem urinária mínima para erros inatos 2. Amostra Urina recente: 30mL 3. Preparo do Paciente Informar quadro clínico e medicação em uso. 4. Transporte Amostra congelada (entre 0 a - 10 ºC), em frascoâmbar (proteger amostra da luz) – até 5 dias 5. Método Testes qualitativos de aminoácidos 6. Valores de Referência Testes qualitativos: Negativos 7. Indicação A triagem urinária mínima para erros inatos do metabolismo é composta de um conjunto de determinações qualitativas de aminoácidos naurina. Esta abordagem constitui o passo inicial de investigação dos erros inatos do metabolismo mais comuns. 8. Prazo de Entrega 15 dias úteis 87 TOXICOLÓGICO TESTES TOXICOLÓGICOS EM LARGA JANELA DE DETECÇÃO Teste Toxicológico 2. Amostra Sangue periférico Cabelo Saliva Raspado de pele 3. Preparo do Paciente Entrar em contato com Genolab para maiores informação 4. Transporte Enviar em temperatura ambiente – até 5 dias 5. Método HPLC Espectrometria de Massa 6. Substâncias analisadas Anfetaminas; Benzodiazepínicos; Canabinóides; Cocaína; LSD; Metadona; Opióides. 7. Prazo de Entrega 17 dias úteis OBS:-PRAZO EM DIAS ÚTEIS CONTADOS A PARTIR DA DATA DE CHEGADA DA AMOSTRA AO GENOLAB. -LIMITE DE DETECÇÃO NO EXAME TOXICOLÓGICO DE 1 ANO PARA 59 SUBSTÂNCIAS PESQUISAS. -SERÃO ACEITAS APENAS AMOSTRAS COM REQUISÃO PARA EXAME TOXIXOLÓGICO, PRESENTE FINAL DESTE MANUAL DE COLETA (TABELA – 04). 88 HORMÔNIOS SALIVARES PAINEL HORMONAL 1. Sinomínia Painel hormonal pela saliva – fem/masc Realizado: pesquisa de androstenediona, cortisol (03 dosagens – manhã, tarde, noite), DHEA, estradiol, estriol, estrona, melatonina, progesterona, S-DHEA, testosterona. 2. Amostra Saliva: 1mL – volume mínimo por tubo. 3. Preparo do Paciente O paciente não deve comer, beber, mascar chiclete ou escovar os dentes por no mínimo 30 minutos antes da coleta. Não coletar caso haja lesão, inflamação ou sangramento bucal. 4. Transporte Amostra refrigerada (2 a 8°C) – até 3 dias 5. Método Elisa 6. Valores de Referência Fornecidos no laudo 7. Indicação Modulação hormonal, avaliação do stress,programas de longevidade, ginecologia, endocrinologia, medicina esportiva, nutrição. 8. Prazo de Entrega 17 dias úteis 89 FORMULÁRIOS PARA PREENCHIMENTO TABELA -01: TERMO DE COMPROMISSO PARA SOLICITAÇÃO DE EXAMES MOLECULARES PARA ATAXIAS ESPINOCEREBELARES E ATAXIA DE FRIEDREICH Solicito o exame ………………………………………………………………………………….........................., (nome do exame) para o (a) Sr. (a) ………………………………………………………………………………….........................., (nome do paciente) Informo que o (a) meu (minha) paciente já é sintomático (ou seja, EXCLUI-SE uma testagem pré-sintomática nessa situação). ……………………………………………………………………………………………........…, (nome do profissional) _________________________________________ assinatura e carimbo _________________________________________ Especialidade __________________________________________ (local) (data) 90 TABELA -02: QUESTIONÁRIO PARA EXAME CITOGENÉTICO (Anexar cópia do pedido médico) Hospital / Clínica: _______________________________________________________ Médico: ________________________________________________CRM: _________ Telefone para Contato: __________________________________________________ Nome do paciente: _____________________________________________________ Protocolo nº: __________________________________________________________ Data de Nascimento: ________/________/_______ Masculino Sexo: Feminino Indeterminado Faz uso de Medicamentos? Não Sim Quais?_________________________________________ Data da coleta: ________/________/_______ Hora: _____________ Tipo de amostra: Sangue periférico ou de cordão umbilical em heparina G sódica Aspirado medular em heparina G sódica Líquido amniótico em seringa Vilo coriônico em meio de transporte estéril (solução fisiológica) Pele Restos Ovulares EXAME SOLICITADO: Cariótipo de Pele Cariótipo de Sangue para Doenças Hematológicas Cariótipo de sangue periférico Cariótipo para Sítio Frágil Cariótipo Fetal (vilo coriônico, líquido amniótico, sangue de cordão umbilical, restos ovulares) Idade gestacional: ______________________________________________________ Cariótipo para Pesquisa de Quebras Cromossômicas Cariótipo em aspirado medular (Tumoral) SUSPEITA CLÍNICA: Síndrome Genética / Malformação, Qual? ______________________________________ Baixa Estatura Retardo / Autismo / Atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor Infertilidade Casal / Aborto / Aconselhamento Genético 91 TABELA -03: DADOS DE IDENTIFICAÇÃO – FICHA CLÍNICA – ARRAY CGH Paciente:_______________________________________________________________ Data de nascimento:______/_____/______ Telefone: (__)__________________ Email:_________________________________________________________________En dereço:___________________________________________________________________ _________________________________________________________________ Cidade:_________________________________Estado:_________________ CEP:___________ Mãe:__________________________________________________________________ Data de nascimento:______/_____/________ Profissão:___________________________________________ Pai:___________________________________________________________________ Data de nascimento: _______/_____/________Profissão:_______________________________________ Nome do médico: ______________________________________________________________________ Telefone e/ou endereço:_________________________________________________________________ __ Email:_________________________________________________________________ Já foi realizado estudo cromossômico do paciente? [ ]sim [ ] não Laboratório:____________________________________________________________ Resultado:______________________________________________________________ Consanguinidade entre os pais do paciente: [ ]sim [ ] não Histórico da gestação (doenças, uso de medicação, intervenções, etc). _________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ Motivo de encaminhamento para exame: ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ Histórico familial: Existem casos semelhantes na família? E quantos a abortos e mal – formações? Em que grau de parentesco? _________________________________________________________________________ 92 Termo de Consentimento Informado Eu,____________________________________________________________________ Residente_________________________________________________________________ __________________________________________________portador do RG:_________________________________e CPF: __________________________________, nascido (a) em _____/____/_____, abaixo assinado (a), concordo de livre e espontânea vontade em fornecer amostra de sangue minha e/ou de meu (minha) filho (a) para a realização do exame de array – CGH. Declaro que obtive todas as informações necessárias, bem como todos os eventuais esclarecimentos quanto as dúvidas por mim apresentadas, Entendo que: 1 O objetivo deste exame é verificar a presença de perdas ou ganhos de material genômico na amostra submetida. 2 O exame é necessário para que uma possível causa da doença genética em questão seja identificada mas não há nenhuma certeza de que a causa seja encontrada. 3 Esse exame não oferece tratamento terapêutico. 4 Este exame não identifica alterações cromossômicas equilibradas, mutações de ponto (gênicas) ou alterações no DNA mitocondrial 5 Se for identificada alguma variante cromossômica não descrita será realizado exame dos pais para comparação, com custo adicional. 6 Embora esse exame seja confiável e realizado com controle de qualidade, pode não ser informativo em alguns casos. 93 1- Eu _______________________ autorizo a divulgação no laudo final de todos os resultados identificados no exame, ou seja, TODOS os achados genômicosserão divulgados e não somente os relacionados com a clinica do paciente. 2 – Eu ________________________ autorizo a divulgação dos resultados em publicações científicas, desde que dados pessoais sejam mantidos em sigilo. 3 – Eu NAO autorizo a divulgação dos resultados em publicações científicas. ASSINATURA:______________________________________________________________________ A Hibridização Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica que permite identificar perdas ou ganhos de material genômico em um indivíduo. Essas alterações quantitativas ocorrem quando existem anomalias cromossômicas. Quando visíveis ao microscópio óptico são identificadas no exame conhecido como cariótipo por bandeamento G. O exame de array-CGH detecta também alterações cromossômicas de 10 à 1000 vezes menores do que o cariótipo. A sensibilidade deste exame depende, em parte, do número, da distribuição, tamanho das sondas colocadas nas lâminas de array e dos parâmetros utilizados na análise de dados. Utilizamos sistema Cytoscan HD da Affymetrix que possui 2,6 milhões de marcadores, um dos sistemas de array com maior cobertura do genoma já desenvolvido. O exame de array-CGH é extremamente eficiente para detectar e mapear ganhos e perdas de segmentos genômicos em pacientes portadores de RM ou anomalias congênitas sem causa conhecida. Geralmente é indicado após o resultado normal de um cariótipo por bandeamento em pacientes com suspeitas clínicas indicativas da alteração cromossômica ou nos casos em que a obtenção de um cariótipo não for possível. O limite de resolução dos arrays que utilizamos aproxima-se de 400 Kb e alterações cromossômicas menores não serão detectadas. O exame de array –CGH não será capaz de detectar alterações cromossômicas estruturais equilibradas (translocações equilibradas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial e mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% também não podem ser identificadas. Como se trata de um exame novo, não é raro identificarmos variantes cromossômicas que ainda não foram descritas na literatura, que podem ou não contribuir para o quadro clínico do paciente. Por esta razão, quando isto acontece e sempre que necessário, comparamos os achados com o padrão cromossômico observado nos pais. A eventual confirmação por FISH ou análise de variantes dos pais para interpretação de achados laboratoriais é feita quando necessária e implica em custos adicionais. 94 TABELA 04: 95
