a comunicação oral de indivíduos com síndrome kabuki alvarenga

A COMUNICAÇÃO ORAL DE INDIVÍDUOS COM SÍNDROME KABUKI
ALVARENGA Aline Silva Lara1; ZORZETTO, Neivo Luiz2; GIACHETI, Célia Maria3
(1) Universidade do Estado da Bahia, (2) Universidade Estadual Paulista; (3) Universidade Estadual Paulista
INTRODUÇÃO: A SK foi descrita por Niikawa et al e Kuroki et al em 1981 e o diagnóstico
clínico baseia-se em cinco características fundamentais a “Pêntade de Niikawa”: face
dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dematoglíficas, retardo mental leve a moderado,
retardo do crescimento pós-natal (Schoumans et al, 2005).OBJETIVO: Caracterizar a
comunicação oral de indivíduos portadores da Síndrome Kabuki (SK). MATERIAL E
MÉTODO: participaram deste estudo 6 sujeitos com SK compondo o grupo investigado (GI) e
12 sujeitos compondo o grupo controle (GC). Todos os sujeitos foram submetidos à anamnese
fonoaudiológica, avaliação audiológica, avaliação fonoaudiológica clínica e complementar.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: 66% dos sujeitos com SK apresentavam perda auditiva. O
número de indivíduos com perda auditiva deste estudo é maior que o descrito na literatura
(Toutain et al, 1997) porém, a prevalência de perdas condutivas foi ao encontro do que a mesma
literatura apontou. As habilidades lingüísticas dos sujeitos com SK apresentaram-se
comprometidas quando comparadas com o GC pareados por sexo e idade mental. Todos os
sujeitos com SK apresentaram alterações na funcionalidade da linguagem oral, sendo que 3
(50%), apresentaram poucas alterações enquanto 3 (50%) apresentaram alterações graves.
Todos os sujeitos com SK apresentam alterações na produção dos sons da fala. Um dos
indivíduos apresentou comprometimento discreto e um comprometimento grave. Outros 4
sujeitos apresentaram comprometimento extremo. Todos os sujeitos com SK apresentam
alterações cognitivas CONCLUSÕES: Os sujeitos com SK apresentaram relevante
comprometimento da funcionalidade da comunicação quando comparados aos indivíduos do
GC, sem a referida síndrome. O comprometimento cognitivo pode levar o indivíduo a esta
condição e a deficiência auditiva, quando presente, pode agravar o quadro. As alterações da fala
relacionadas à produção dos sons pode estar diretamente relacionada ao déficit cognitivo
encontrado nos sujeitos deste estudo e ao comprometimento perceptual auditivo encontrado na
população.
Palavras-chave: Síndrome Kabuki. Genética. Linguagem. Fala. Aprendizagem.
Referências
SCHOUMANS, J.; NORDGREN, A.; RUIVENKAMP, C.; BRONDUM-NIELSEN, K,; THE, B.T.;
ANNEREN, G.; HOLMBERG, E.; NORDENSKJOLD, M.; ANDERLID, B.M. Genome-wide screening
using array-CGH does not reveal microdeletions/microduplications in children with Kabuki syndrome.
European Journal of Human Genetics 2005 , 13:260-263, 2005
TOUTAIN, A.;. PLEE, Y; PLOYET, M.J.; BENOIT, S.; PERROT, A.; SEMBELY, C. Deafness and
mondini dysplasia in Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Report a case and review of the literature.
Genetic Counseling 1997; 8(2): 99-105.