TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA EM

TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA EM PACIENTE COM SÍNDROME DE HURLER (MPS I)
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Autores
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José Francisco da Silva Franco , Diogo Cordeiro de Queiroz Soares , Julianna Folloni Fernandes ,
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Rachel Sayuri Honjo , Chong Ae Kim
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Instituição ICr- USP - Instituto da Criança - Universidade de São Paulo (Av. Dr Enéas de Carvalho Aguiar 647 CEP
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05403900), ITACI- USP - Instituto de Tratamento do Câncer Infantil - USP (Rua Galeno de Almeida 148
CEP 05410-030 )
Resumo
OBJETIVOS
Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de síndrome de Hurler (MPS I), que realizou transplante de medula
óssea (TMO) com sucesso.
MÉTODOS
Estudo descritivo do tipo relato de caso.
RESULTADOS
A paciente é a terceira filha de casal jovem e não consanguíneo. Nasceu a termo, parto cesáreo, sem intercorrências.
Iniciou primeiros sintomas aos 6 meses, com face infiltrada e giba lombar. Referia obstrução respiratória alta e
infecções das vias aéreas superiores recorrentes, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O
diagnóstico de MPS I foi feito com 1 ano e o exame físico mostrou: fácies grosseira, peso: 8,4 kg (p98),
hepatomegalia, rigidez articular, mãos em garra e gibosidade lombar. Os exames complementares foram: dosagem
de α-iduronidase em leucócitos: 0,06 nmols/h/mg proteína (VR: 32 - 56); dosagem de GAGs urinários: 1291 µg/mg de
creatinina (VR 133 - 274); radiografia de esqueleto: disostose múltipla; ecocardiograma: hipertrofia concêntrica do
ventrículo esquerdo; estudo molecular do gene IDUA revelou mutação em homozigoze (p.W 402X). A terapia de
reposição enzimática (TRE) foi iniciada com 1 ano e 2 meses. Houve redução dos GAGs urinários para 307 µg/mg
creatinina (VR: 68-188) após 7 meses de TRE, melhora da hepatomegalia após 1 mês e diminuição da hipertrofia do
ventrículo esquerdo, observada ao ecocardiograma realizado após 8 meses. Aos 2 anos de idade, foi submetida a
TMO de doador HLA compatível (10/10) do Registro Internacional de doadores de Medula Óssea, após
condicionamento mieloablativo com ciclofosfamida, bussulfano e timoglobulina. Teve recuperação neutrofílica 22 dias
após o TMO, com quimerismo de 100% de células do doador, sem complicações maiores relacionadas ao
procedimento. Onze meses pós-TMO desenvolveu hipotireoidismo. Evoluiu com melhora do desenvolvimento
neuropsicomotor, da movimentação articular dos membros e da diminuição da infiltração da face, porém persiste com
baixa estatura. Houve normalização da dosagem da enzima α-Iduronidase após 3 meses do TMO e redução
gradativa da dosagem de GAGs urinários.
CONCLUSÃO
Relatamos o primeiro caso de TMO em paciente com MPS I em nosso Serviço, apresentando boa evolução clínicolaboratorial no primeiro ano pós-TMO. Reforçamos que o TMO deve ser o tratamento de escolha para os pacientes
na fase precoce da doença, com a possibilidade de melhorar tanto a sobrevida quanto a qualidade de vida dos
pacientes.
Palavras-chaves: mucopolissacaridose, transplante de medula óssea, terapia de reposição enzimática
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