Abstract Nº PO-QU-54 DIABETES, SURDEZ E DOENÇA RENAL

Abstract Nº PO-QU-54
DIABETES, SURDEZ E DOENÇA RENAL
Iolanda Godinho ( 1 ); Joana Gameiro ( 1 ); Noélia Lopez ( 1 ); Sofia Jorge ( 1 ); Fernando Abreu ( 1 ); Estela Nogueira ( 1 ); Alice Fortes ( 1 );
José António Lopes ( 1 ); Patrício Aguiar ( 2 ); Dolores López ( 3 ); Rita Theias Manso ( 4 ); António Gomes Da Costa ( 1 );
( 1 ) - Hospital de Santa Maria, Serviço de Nefrologia e Transplantação Renal, Lisboa, Portugal;
( 2 ) - Hospital de Santa Maria, Serviço de Medicina I, Lisboa, Portugal;
( 3 ) - Hospital de Santa Maria, Serviço de Anatomia Patológica, Lisboa, Portugal;
( 4 ) - Hospital Fernando da Fonseca, Serviço de Anatomia Patológica, Lisboa, Portugal;
Surdez e doença renal assim como diabetes mellitus e doença renal são associações comuns para o Nefrologista.
Contudo, a ocorrência simultânea das três não é tão habitual, nem o é uma história familiar destas três doenças.
Os autores apresentam um caso de uma mulher de 47 anos com proteinúria não nefrótica, sem hematúria, função
renal normal, surdez neurosensorial bilateral lentamente progressiva e diagnóstico recente de diabetes e
maculopatia, acompanhada de uma história familiar materna de surdez, diabetes e nefropatia. Apesar de medidas
antiproteinúricas, a doente progrediu com proteinúria crescente, tendo sido submetida a biópsia renal que revelou
glomerulosclerose focal e segmentar (FSGS). Adicionalmente, foi efectuado estudo da síndroma de Alport e da
doença de Fabry que foi negativo. Perante a história pessoal e familiar materna, a mutação mitocondrial m3243A>G foi
pesquisada e identificada em heteroplasmia, permitindo o diagnóstico de Diabetes e Surdez de Hereditariedade
Materna (maternally inherited diabetes and deafness - MIDD), com envolvimento renal na forma de FSGS. Enquanto
aguardava a investigação etiológica da síndroma de Alport, da doença de Fabry e da MIDD, por síndroma nefrótica
sintomática, a doente foi medicada com prednisolona 1mg/kg/dia, sem resposta antiproteinúrica e com efeitos
adversos que levaram a doente a suspender este fármaco. O estudo da biópsia renal por microscopia electrónica,
cujo resultado também só foi possível posteriormente, revelou células tubulares epiteliais preenchidas por
mitocôndrias de dimensões aumentadas, dismórficas e com perda das suas cristas. Após o diagnóstico, a doente foi
referenciada para aconselhamento genético e mantida sob medidas de nefroprotecção.
As doenças mitocondriais constituem um grupo raro de doenças em que o envolvimento renal é pouco frequente,
mas possível. Este é o caso da Diabetes e Surdez de Hereditariedade Materna, na qual os doentes se apresentam
com diabetes não insulinodependente e surdez neurosensorial, por vezes acompanhadas de outras manifestações
como cardiomiopatia ou maculopatia. O envolvimento renal, quando presente, surge sobretudo na forma de nefrite
tubulointersticial ou, menos frequentemente, como glomerulopatia, nomeadamente FSGS. Neste tipo de FSGS, a
proteinúria é normalmente não nefrótica, com pouca resposta às medidas antiproteinúricas e com progressão lenta
para doença renal crónica. A associação de FSGS com as doenças mitocondriais não se encontra ainda
completamente difundida na Comunidade Nefrológica. O seu diagnóstico atempado é particularmente importante
para evitar a exposição a imunossupressão tóxica e ineficaz. Para tal, é essencial o conhecimento da sua existência e a
realização de uma anamnese e exame objetivo cuidados.
Este caso evidencia a importância de considerar uma doença mitocondrial num caso de surdez, diabetes e doença
renal com proteinúria, especialmente na presença de uma história familiar materna destas doenças.