Síndrome do Miado do Gato

Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que
envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no
mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia
cromossômica.
A primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até
os dias atuais, a mais conhecida pelos médicos e pela população em geral.
Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela
perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada
Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o
miado de um gato.
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável
por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o
desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.
Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão
importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente
divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados.
Características fenotípicas
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, não
obstante cada um apresente suas próprias particularidades. Além disso, é pouco provável que
algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome.
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um
gato, que é o que originou o nome da síndrome.
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Ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso,
oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g.
O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em quase
todos os casos a cabeça apresenta um tamanho reduzido com um perímetro cefálico entre
26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm.
Quanto às principais características observa-se: microcefalia com face redonda na maioria dos
casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto,
estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos
ligeiramente curtos. Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos
apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas no aparelho respiratório,
problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais.
Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos de
idade quando superado o primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico e
durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos (segundo dados do Hospital San Andrea di
Vercelli, Itália)
Desenvolvimento Neuropsicomotor
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora
mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante o primeiro
ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em idade mais
avançada, derivará em hipertonia.
Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no
desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a
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alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos freqüentes, comprometendo
a boa nutrição.
A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros anos de vida, podem
incidir nas possibilidades educativas pelas longas hospitalizações, pelas consultas com
especialistas diferentes, distintos tratamentos médicos, etc...
Intervenção precoce
A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que na atualidade não
existe nenhum tipo de tratamento médico nem cirúrgico que possa “curar” a cromossomopatia.
A única solução é a educação e a estimulação, daí a importância de conhecê-lo o mais rápido
possível.
As famílias têm direito a serem informadas pelo médico e a informação que se dá aos pais
deve ser real, sem criar falsas expectativas, mas de forma delicada e, sobretudo, dirigida à
busca de recursos onde possam encontrar pessoas especializadas para começar um programa
de estimulação.
Estimulação precoce
Entende-se por estimulação precoce aquele conjunto de técnicas terapêuticas e educativas
dirigidas a potencializar ao máximo as capacidades das crianças no que se refere ao seu
desenvolvimento psicomotor e intelectual. Esta deve se iniciar durante os primeiros dias ou
meses de vida, abordando a criança de forma global em todas as suas áreas de
desenvolvimento.
A intervenção precoce pressupõe, além de um contato com a problemática dos pais acerca da
deficiência de seu filho, a elaboração de um programa individual e especializado envolvendo as
áreas motora, cognitiva, de linguagem, de autonomia e socialização. Para tanto, é fundamental
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a avaliação de equipe multidisciplinar composta por médicos, psicólogo, fonoaudiólogo,
fisioterapeuta e terapeuta ocupacional que estabelecerão as prioridades de tratamento a serem
aplicadas à criança, ensinando aos pais como fazê-lo e realizar o seguimento mais adequado.
Orientações Gerais
- As atividades devem ter sempre um caráter lúdico, com materiais atrativos para a
criança.
- Devem-se aproveitar os momentos em que a criança esteja mais receptiva, sem fome,
sem sono, etc.
- Não se deve forçar a criança, sendo que o mais importante é motivá-la para a
aprendizagem.
- A apresentação das atividades deve começar com a mais simples para ir gradualmente
acercando-se da mais complexa e acabar com uma que a criança saiba realizar. Essas
atividades não devem apresentar com a mesma seqüência para evitar a automatização
(condicionamento) das mesmas.
- É importante não adiantar a solução do exercício sem dar a oportunidade de realização
por si só. Não devemos solucioná-lo, mas sim, oferecer a ajuda necessária.
- Oferecer a possibilidade de brincar livremente, desde os primeiros meses. Deixar ao
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alcance da criança e à sua vista jogos ou objetos que possam chamar a sua atenção.
- Todos os exercícios necessitam de um tempo de aprendizagem e é pouco provável que
nas primeiras vezes o realizem e o façam bem.
- Ter em conta que as aprendizagens podem apresentar-se de forma rápida durante
algum período e durante outros de forma mais lenta.
Conclusões
Esperamos ter conseguido dar uma informação geral e um enfoque prático a todos os pais com
um filho/a com a Síndrome de Cri Du Chat e que, pela primeira vez, têm diante de si uma
criança com necessidades especiais para o melhor desenvolvimento possível .
Em todos os contatos que tivemos com pais de crianças afetadas pela Síndrome de Cri Du
Chat, sejam crianças maiores ou bem pequenas, o denominador comum foi a falta de
informação e orientação que sofreram nos primeiros momentos de vida da criança.
Finalmente, destacamos os seguintes aspectos:
- É importante a abordagem da criança e sua família o mais precocemente possível;
- O caráter multidisciplinar do tratamento da criança é fundamental;
- Deve-se levar em conta a individualidade da criança, ainda que todas as crianças
afetadas tenham a mesma cromossomopatia, não há duas crianças iguais, cada uma é
geneticamente diferente das outras, tem diferentes meios familiares e sociais que os tornam
diferentes uns dos outros;
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- Não devemos esquecer que antes de tudo é uma criança e que se desenvolverá
segundo suas possibilidades;
- O objetivo último das atividades propostas é ajudar as famílias a fazer de seus filhos
adultos independentes.
Convidamos a todos que venham nos visitar e conhecer o nosso trabalho.
Atendimento: 2ª, 4ª e 6ª feiras à partir das 14h00.
PAZ E BEM!
NÚCLEO DE ACONSELHAMENTO E PESQUISA CRI DU CHAT
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