SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF

SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF: DIAGNÓSTICO AOS 60 ANOS.
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Autores
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Zêmia Maria Câmara Costa Ferreira , Gabriel Penha Revoredo de Macedo , Vinícius Paganini Pedrollo ,
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João Ivanildo da Costa Ferreira Neri
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Instituição UnP - Universidade Potiguar (Avenida Senador Salgado Filho, 1610, Natal.)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar o caso de um paciente que teve seu diagnóstico de síndrome de Hallermann-Streiff feito aos 60 anos de
idade, durante consulta com geneticista.
MÉTODOS
Relato do caso de E.F.S., masculino, branco, nascido em 24/12/1953, que nos foi encaminhado para esclarecimento
diagnóstico. Ele referiu ser acompanhado desde a adolescência, por “alteração comportamental” (“revoltado por sua
condição” de baixa estatura com hipogenitalismo). Trabalhou como soldador até perder a visão e parte da audição,
por volta dos 22 anos. Fez uso abusivo de álcool e fumo dos 11 aos 23 anos. Atualmente, é cuidado por familiares.
Ao exame físico, observamos baixa estatura proporcionada; hipotricose de couro cabeludo e sobrancelhas;
depressão craniana de bregma a lambda, dando a impressão de proeminência parietal; hipoplasia malar;
micrognatia; opacificação de córnea; catarata; nariz pequeno, fino e pontudo; microstomia; palato alto e estreito;
agenesia de alguns dentes; criptorquidia bilateral; pele xerótica, fina e moteada.
RESULTADOS
A síndrome de Hallermann-Streiff – também chamada de oculomandibulodiscefalia com síndrome de hipotricose – é
uma desordem congênita rara, com menos de 200 casos descritos na literatura. Tal condição parece ser resultante
de uma mutação esporádica (de novo), com padrão de herança desconhecido, sendo, todos os casos relatados, de
ocorrência esporádica e sem sexo de predileção para o acometimento. A síndrome é caracterizada, primariamente,
por anomalias de crânio e face. Os pacientes exibem, tipicamente, o formato do crânio com braquicefalia e bossa
frontal. O aspecto facial, na quase totalidade dos casos, parece com o de uma ave (“bird-like faces”), com
micrognatia e retrognatia; hipoplasia malar; nariz fino, pequeno e saliente, pela hipoplasia cartilaginosa; o palato é
estreito e arqueado. Também são frequentemente observadas alterações dermatológicas, com atrofia da pele e
hipotricose, anormalidades dentárias, anomalias oculares, principalmente catarata, e baixa estatura proporcionada. O
caso descrito é o único da família, de ocorrência esporádica e com sinais clínicos semelhantes aos referidos na
literatura. Atualmente, o paciente encontra-se em acompanhamento médico adequado
CONCLUSÃO
O caso relatado se torna interessante não só pela raridade da condição, mas, principalmente, pela lição que se retira
de sua história: um paciente sem retardo mental, que sofreu toda uma vida longa com desconhecimento de seu
diagnóstico, tanto por parte da família quanto da comunidade médica local. Portanto, constata-se que o
conhecimento em genética médica é de extrema importância, inclusive no atendimento clínico geral.
Palavras-chaves: síndrome de hallermann-streiff, hipotricose, oculomandibulodiscefalia, diagnóstico tardio
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