Doença policística renal autossômica recessiva
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Doença policística renal autossômica recessiva
2 Caso 2 São Paulo, janeiro de 2002 Dr. Rômulo Lopes Gama Doença policística renal autossômica recessiva História Clínica Recém nascido de parto cesárea, apresentando ao exame clínico aumento do volume abdominal. Diagnóstico Doença policística renal autossômica recessiva Discussão A Doença Policística Autossômica Recessiva, também conhecida como doença policística renal e hepática da infância, é rara e ocasionada por uma mutação genética no cromossomo 6. Geralmente não há história familiar de doença renal. Tanto a doença renal, quanto a hepática, que vários autores chamam genericamente de fibrose hepática congênita, apresentam transmissão autossômica recessiva, ocorrendo de 1:6.000 a 1:14.000 partos. A doença é vista predominantemente no período neonatal e na primeira infância, mas pode apresentar os primeiros sinais na adolescência e até mesmo em adultos jovens. O espectro de anormalidades inclui tanto micro quanto macrocistos renais e variáveis graus de fibrose hepática e ectasia biliar. Os achados de imagem variam desde ectasia tubular renal com mínimo envolvimento hepático, até doença fibrosa hepática severa, hipertensão portal grave e rins quase normais, com pequenos cistos assintomáticos. A doença apresenta-se nas formas perinatal, neonatal, infantil e juvenil. Nas formas perinatal, neonatal e infantil, os rins estão aumentados de tamanho e com falência renal. Há pequena ou moderada fibrose periportal com proliferação e ectasia ductal biliar. Cerca de 10 a 90% dos túbulos renais estão envolvidos e numerosos cistos são vistos no córtex e medula renal, representando túbulos coletores muito dilatados. Os glomérulos têm aspecto normal e, proporcionalmente ao tamanho dos rins, são em número também normal. A forma Juvenil usualmente ocorre após 10 anos de idade, associada a hepatoesplenomegalia e hipertensão portal. Há intensa fibrose periportal e proliferação ductal biliar. Menos que 10% dos túbulos renais estão envolvidos, com rins aumentados ou normais e cistos de tamanho variados, predominando na medula, mas também existindo no córtex renal. Na Urografia excretora observa-se nefrograma estriado, com as estriações, que se estendem da medular até a cortical. Essas estriações representam os túbulos coletores dilatados cheios de contraste. A ultra-sonografia mostra rins muito volumosos, mantendo a forma, com aumento da ecogenicidade quase que difusamente e perda da diferenciação córtico-medular. A tomografia computadorizada somente confirma o aumento do volume renal, com aspecto de nefrograma estriado póscontraste. Referências bibliográficas 1. Prando A, Prando D. Urologia Diagnóstico por imagem. São Paulo: Sarvier, 1997 2. Kirks D. Pratical Pediatric Imaging. 3a ed. Philadelphia, J.B. Lippincott Company, 1998. P. 1094-1096. 3. Boal DK, teele RL. Sonography of infantile polycystic kidney disease. AJR 1980; 135: 575-580. 4. Worthington JL, Cole BR. Sonographically detectable cysts in polycystic kidney disease in newborn and young infants. Pediatr Radiol 1988; 18: 287-293. 1 Figura 1 - Urografia excretora demonstra nefrograma estriado, se estendendo da medular até a cortical. Figuras 2 e 3 Ultra-sonografia mostra nefromegalia bilateral, com aumento da ecogenicidade e perda da diferenciação córticomedular, predominantemente central. 3 2 4 Figura 4 - TC mostra Rins aumentados de volume apresentando reforço intenso e nefrograma estriado. São Paulo, janeiro de 2002 Caso 3 3 Dr. Renato da Silva Faria Paniculite ou lipodistrofia mesentérica História clínica A.L.R.M., 31 anos , feminino, BEG, afebril, com massa palpável na região epigástrica e peri-umbilical à direita. Antecedente de cirurgia abdominal. Diagnóstico Paniculite ou lipodistrofia mesentérica Discussão A Paniculite Mesentérica engloba um espectro de condições que causam espessamento fibrog orduroso do mesentério, com vários graus de necrose gordurosa, inflamação crônica e fibrose. É também conhecida como Lipofibromatose mesentérica, lipodistrofia mesentérica e mesenterite esclerosante. Sua etiologia é desconhecida. Alguns fatores têm sido implicados, como isquemia, 1 Figura 2 pós-contraste EV - massa no hipocôndrio direito situada abaixo da vesícula biliar, correspondendo a lesão expansiva diagnosticada na ultrassonografia e nódulos em topografia do mesentério, à esquerda da linha mediana (setas). quido, calcificação e tecidos moles. Não apresenta realce significativo após injeção de gadolíneo. Referências Bibliográficas 1. Ogden WW II, Bradburn DM et al. Mesenteric panniculitis. Review of 27 cases, Ann Surg 161:864875, 1995. 3 Figura 01 A - Ultrassonografia abdominal evidencia massa de conteúdo heterogêneo com áreas puntiformes hiperecogênicas (gordura) adjacente a aorta. 2 resposta auto-imune, pancreatite, infecção, cirurgia prévia e corpos estranhos. As alterações no mesentério podem ser focais ou difusas. Alterações difusas: Áreas de hipossinal no interior da gordura na sequência T1. Alterações Focais: Massas nodulares heterogêneas de necrose gordurosa com sinal variável de gordura, lí- 2. Katz ME, Heiken JP et al. Intra-abdominal panniculitis: Clinical, radiographic, and CT features. AJR Am J Roentgenol 145:293-296, 1985. 3. Haynes JW, Brewer WH et al. Focal fat necrosis presenting as a palpable abdominal mass: CT e va l u a t i o n . J C o m p u t A s s i s t To m o g r 9 : 5 6 8 569, 1985. 4 Figura 3 e 4 - Ressonância Magnética demonstram tais nódulos em hipossinal T1 e hipersinal T2 em meio à gordura mesentérica. 5 Figura 5 - Sequência de Ressonância Magnética no plano coronal através da técnica IN-PHASE 6 Figura 6 - Sequência de Ressonância Magnética no plano coronal através da técnica OUT-PHASE demonstra o componente gorduroso dos nódulos. 4 São Paulo, janeiro de 2002 Caso 4 Dr. Celso Rodrigues Oliveira Jr. Evolução de tumor endobrônquico História clínica Paciente de 37 anos, casada, do lar, com história de pneumonia de repetição à esquerda há sete anos, evoluindo com dispnéia progressiva e tosse predominantemente seca, com hemoptóicos. Diagnóstico Tumor carcinóide brônquico. Discussão O carcinóide brônquico representa menos de 5% de todos os tumores pulmonares, apresentando crescimento lento, sendo considerado de baixa malignidade. O tumor carcinóide é um tumor neuroendócrino; entretanto, a sua forma pulmonar costuma ser biologica- mente inativa. Prevalece em pacientes jovens, do sexo feminino, que freqüentemente evoluem com pneumonias de repetição distais ao tumor. Existem duas formas bem descritas do carcinóide brônquico: carcinóide típico e atípico. Os carcinóides típicos representam 85% a 90% destes tumores, sendo predominantemente centrais, uma vez que originam das células de Kulchitsky, cuja distribuição preferencial é próximo a bifurcação brônquica. Costumam ser pequenos, com tamanho médio de 24 mm. Na literatura é descrito metástases para linfonodos em 4% a 12%. Metástases a distância são raras. A sobrevida em 5 anos é de 73% a 100%. Os carcinóides atípicos são normalmente maiores, mais periféricos, sendo considerados por alguns autores como uma variante do carcinoma de pequenas células. Metástases para linfonodos são encontradas em 20% a 33% dos casos e a distância em 0% a 12%. A sobrevida em 5 anos é de 25% a 49%. Aproximadamente 10% a 20% dos carcinóides brônquicos se apresentam na radiografia simples como nódulos pulmonares solitários. Pneumonias de repetição e atelectasia pulmonar distal ao tumor sugerem a possível localização endobrônquica da lesão (figuras 1,2 e 3). Na TC as lesões costumam ser arredondadas, de contornos lisos, localizadas próximo a bifurcação brônquica (figuras 4 e 5). Calcificações ou ossificações periféricas são freqüentes. Por serem hipervascularizados, costumam apresentar intenso realce pelo meio de contraste, sendo este o seu principal achado tomográfico (figuras 6 e 7). O tratamento é sempre cirúrgico, tentando ao máximo a preservação pulmonar. Os achados no intra-operatório são os mesmos da TC como demonstrado neste caso (figura 8). Referências bibliográficas 1. PM Gould, JA Bonner, TE Sawyer, et al. Bronchial carcinoid tumors: importance 3 2 1 Figura1- Radiografia de tórax em PA de 1997 demonstrando perda de volume pulmonar à esquerda Figura 2 Na evolução em 1998, observa-se acentuação da atelectasia 8 7 Figura 3 Em 2000 o paciente chega ao nosso serviço com acentuada redução volumétrica do pulmão esquerdo. Note o deslocamento das estruturas mediastinais para a esquerda, e pulmão vicariante contralateral 6 of prognostic factors that influence patterns of recurrence and overall survival. Radiolog y 1998 208:181-185. 2. MLR Christenson, GF Abbott, Travis WD. From the archives of the AFIP: thoracic carcinoids: radiologicpatologic correlation. Radiographics 1999 19: 707-736. 3. BR Zwiebel, JH Austin, and MM Grimes. Bronchial carcinoid tumors: assessment with CT of location and intratumoral calcification in 31 patients. Radiology 1991 179: 483-486. 4. Armstrong Peters. Radiology Disease of the Chest. 3a ed. Mosby, 2000. P.339-343. 4 Figuras 4 e 5 TC de tórax com janela mediastinal demonstra formação expansiva intra-luminal no brônquio fonte esquerdo, de contornos regulares, apresentando intenso realce pelo meio de contraste, com atelectasia pulmonar distal. Note que a massa invade a parede brônquica no seu aspecto posterior 5 Figura 8 Fotografia no intra-operatório demonstra massa intra-luminal no brônquio fonte esquerdo, hipervascularizada, de contornos lisos, invadindo a sua parede posterior como observado no TC Figuras 6 e 7 Broncoscopia virtual demonstra a massa intra-luminal no brônquio fonte esquerdo. Observe na reconstrução tridimensional o stop no brônquio principal esquerdo e a atelectasia pulmonar distal