Apresentação do PowerPoint

SINDROME DE MAFFUCCI
Maffucci Syndrome
De Paula, W.T¹.; Rompinelli, T.K.R. ²; Santos, CHF²; Silva, T.V. ²; Siqueira, Y.T.F².; Quintão, FC²
1. Professor da Universidade Presidente Antônio Carlos e Coordenador da Liga de Clínica Cirúrgica
2. Acadêmicos da Universidade Presidente Antônio Carlos e Membros da Liga de Clínica Cirúrgica
Universidade Presidente Antônio Carlos, Juiz de Fora-MG – Brasil
INTRODUÇÃO
Síndrome de Maffucci é uma doença rara e não hereditária caracterizada pela presença de
múltiplas encondromas associados a várias hemangiomas (ou linfangiomas) [1,2,3].
• Foi primeiramente relatada por Maffucci em 1881 e Carleton et al
síndrome de Maffucci epônimo [4].
em 1941, propôs a
• As lesões são assimetricamente distribuídas e não há predileção racial ou sexual.
• A manifestação clínica começa cerca de 4 a 5 anos de idade, com 25% dos casos, sendo
congênita [1,2,4].
• Muitos relatórios descrevem lesões do sistema gastrointestinal (anemia microcítica oculto de
hemorragia) e das vias aéreas superiores, causando comprometimento respiratório rápido
[2,4].
• Muitas vezes, esses encondromas podem causar fraturas patológicas que levam a
deformação óssea e encurtamento, que geram prejuízo na manipulação de objetos ou
deambulação [5,6].
OBJETIVO
•
Relatar um caso de Síndrome de Maffucci e as diversas manifestações presentes e suas
relações.
MÉTODO
• Revisão de literatura e prontuário de paciente admitido no Hospital 9 de Julho em Juiz de
Fora - MG no ano de 2013.
RELATO DE CASO
• MLL, 29 anos, sexo feminino, presença de múltiplos encondromas e hemagiomas
cerebrais. Submetida a ressecção cirúrgica de hemangiomas em tórax, região inguinal,
abdominal e membros e condroma mediastinal, realizados em duas ocasiões. Na maioria
das vezes assintomática.
RESULTADO
•
Nenhuma terapia específica ainda existe
para curar esta doença. Até agora, a
terapia cirúrgica é a única opção
disponível para complicações como
fraturas patológicas, lesões ósseas, ou a
transformação maligna. Além disso,
escleroterapia, irradiação, e cirurgia para
as lesões vasculares têm sido descritos.
CONCLUSÃO
• É importante reconhecer o diagnóstico e
diferenciação Maffucci síndrome de
distúrbios clinicamente semelhantes como:
doença de Ollier (múltiplos encondromas
de distribuição assimétrica, sem a
presença de hemangiomas) e a síndrome
Blue rubber bleb nevus por causa do
significativo risco de degeneração maligna.
Autores
têm
defendido
um
acompanhamento constante através de
tomografia computadorizada abdominal
(TC) e radiografias seriadas para
monitorar o desenvolvimento da doença.
Figuras: a – c) Múltiplos hemangiomas em pé esquerdo causando inchaço dos tecidos doloroso, hemangiomas em
cicatriz umbilical superficiais, a pele mostra áreas de coloração azulada consistentes com hemangiomas.
Referências Bibliográficas
1. Twinkal CP, Herman MK, Judith VMG. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol 2010, 3(6):557-569
2. Elston JB, Payne WG. Maffucci Syndrome. www.ePlasty.com, Interesting Case, April 25, 2014
3. Jermann M, Eid K, Pfammatter T, Stahel R. Maffucci’s syndrome. Circulation 2001, 104(14):1693
4. Kuwahara RT, Rasberry R. Maffucci syndrome. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1111804-overview. Accessed May 27, 2015
5. Verdegaal SHM, Bovée JVMG, Pansuriya TC, Grimer RJ, Ozger H, Jutte PC, San Julian M, Biau DJ, van der Geest IC, Leithner A, Streitbürger A, Klenke FM, Gouin FG, Campanacci DA, MarecBerard P, Hogendoorn PC, Brand R, Taminiau AH. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter
study of 161 patients. Oncologist 2011, 16(12):1771–1779
6. Zwenneke Flach H, Ginai AZ, Wolter Oosterhuis J. Best cases from the AFIP. Maffucci syndrome: radiologic and pathologic findings. Armed Forces Institutes of Pathology.
Radiographic2001;21:1311-1316
Autor: Carlos Henrique Ferreira Santos
E-mail: [email protected]