Formul\341rio de Consentimento Informado

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Informações e Consentimento Informado
Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama
Teste Convencional: Trissomias e Monossomias de 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y)
ou
NOVO Teste AMPLIADO: Trissomias e Monossomias de 5 cromossomos, incluindo agora também
5 Microdeleções (22q11.2, 1p36, 5p-, 15q11.2 materna e 15q11.2 paterna)
1) O objetivo do Teste CONVENCIONAL Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama é fazer, sem risco para a mãe ou
para a gravidez, o rastreamento (“screening”) para determinar, com alto percentual de certeza, se existem no feto cópias extras (trissomia) ou
faltantes (monossomia) de 5 cromossomos, a saber: 21, 18, 13, X e Y (ver na Tabela as doenças descritas nos itens: A, B, C, D e E).
2) O objetivo do NOVO Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama é realizar todas as análises acima
citadas, referentes aos 5 cromossomos, e mais: incluir a avaliação de risco para 5 síndromes de microdeleção cromossômica comuns e
importantes (ver na Tabela, na página 2, a descrição das síndromes nos itens F, G, H, I e J).
O Teste CONVENCIONAL ou AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama é feito em uma pequena amostra
de sangue da gestante que contém DNA tanto da mãe quanto do feto. O teste pode ser realizado em pacientes de todas as idades, após nove
semanas de gestação (NUNCA ANTES). É necessário ter na amostra de sangue uma fração de DNA fetal de 4% ou mais e, portanto, o
período ideal da coleta é de 9 a 22 semanas, mas o teste pode ser realizado mais tarde também. Uma coleta de células bucais do pai é
indicada para reduzir eventual necessidade de coletar uma segunda amostra da mãe para obter mais informações. As amostras de DNA da
mãe e do pai são apenas usadas para comparação com o DNA fetal circulante no sangue da mãe, o que permite o cálculo acurado do risco
fetal para as doenças testadas. O laudo refere-se somente ao feto.
Detalhes Importantes – Idade Materna e Exame de Ultrassom
- Para as síndromes de alteração numérica dos 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y) avaliadas no Teste CONVENCIONAL, o risco do feto
apresentar uma alteração aumenta com a idade da gestante. Estas síndromes frequentemente apresentam sinais de alerta no exame de
ultrassom.
- Para as 5 síndromes de microdeleção cromossômica adicionalmente avaliadas pelo NOVO Teste AMPLIADO, o risco é igual para todas as
gestantes pois ele não varia com a idade da paciente. As síndromes de microdeleção testadas são comuns e graves e são consideradas
“síndromes silenciosas” no período pré-natal pois não há sinais de alerta nos exames de ultrassom para a maioria delas.
Nota: No grupo das grávidas jovens, com 35 anos ou menos, na verdade o risco conjunto das microdeleções cromossômicas é MAIOR que o
risco conjunto das alterações cromossômicas numéricas.
Coleta
Para realizar o Teste CONVENCIONAL ou AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama é necessário coletar
pelo menos 16ml de sangue da gestante em dois tubos especiais que o Laboratório GENE disponibiliza no “kit de coleta”.
A coleta deve ser feita após nove semanas de gestação (NUNCA ANTES). O período ideal da coleta é entre 9 e 22 semanas, mas ela pode ser
realizada mais tarde também. Uma coleta de células bucais do pai biológico da gravidez é indicada.
Coletas fora de São Paulo devem ser realizadas entre segunda-feira e quarta-feira. A amostra deve chegar rápido a São Paulo, de onde será
despachada para os EUA para ser processada no máximo 6 dias após a coleta.
O único teste realizado nestas amostras (sangue materno e amostra bucal paterna, se submetida) é a avaliação, no feto, das alterações listadas
na tabela da página 2 (EXCETO se, adicionalmente, for solicitado o “Teste de Paternidade Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno”,
mediante pagamento de uma taxa suplementar e com coleta de sangue do suposto pai. Mais detalhes estão no site www.gene.com.br).
O Teste CONVENCIONAL só das alterações numéricas de cinco cromossomos (13, 18, 21, X e Y) e o NOVO Teste AMPLIADO Pré-Natal
Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama, que agora também inclui análise adicional de cinco importantes microdeleções
cromossômicas não são testes diagnósticos. Estes testes não confirmarão que qualquer uma das doenças testadas existe porque eles são
rastreamentos. Apesar de serem os mais completos e confiáveis testes de rastreamento de aneuploidias cromossômicas e de microdeleções
específicas e terem alta confiabilidade, as informações fornecidas referem-se à magnitude do risco da presença das doenças fetais testadas.
Todo resultado de ALTO RISCO precisa ser confirmado com o teste invasivo.
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TABELA
Doenças Testadas no NIPT CONVENCIONAL (A a E) e no NOVO NIPT AMPLIADO (A a J)
A
Trissomia 21
B
Trissomia 18
C
Trissomia 13
D
Monossomia X
(45,X)
E
Triploidia/
Gêmeo Evanescente
A trissomia 21 é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Down. Esta é a causa genética mais comum de deficiência mental na
população (QI médio de 50). Algumas crianças com a Síndrome de Down também têm defeitos
congênitos do coração ou outros órgãos, que podem necessitar de cirurgias ou tratamento médico,
assim como outras deficiências auditivas ou visuais.
A trissomia 18 é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Edwards. Ela causa deficiência mental grave. A maioria dos bebês com
trissomia 18 tem defeitos múltiplos graves do cérebro, coração e outros órgãos. O déficit de
crescimento intrauterino é frequente e muitas gravidezes terminam em abortamento espontâneo ou
natimortos. Dentre os nativivos, a maioria morre no primeiro ano de vida. Os bebês que sobrevivem
apresentam deficiência mental profunda e problemas de crescimento e desenvolvimento.
A trissomia 13 é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Patau. Ela causa deficiência mental grave. A maioria dos bebês com
trissomia 13 tem defeitos múltiplos graves do cérebro, coração e outros órgãos. A maioria das
gravidezes termina em abortamento espontâneo ou natimortos. Dentre os nativivos, a maioria morre
no primeiro ano de vida.
A monossomia X (45,X) é causada pela falta de uma cópia do cromossomo sexual X e clinicamente é
conhecida como Síndrome de Turner. Todas as afetadas são meninas. Algumas delas podem ter
defeitos cardiovasculares ou renais, perda auditiva, ou deficiência intelectual leve. Pacientes com
monossomia X necessitam de tratamento com hormônio do crescimento na infância e geralmente
necessitam de tratamentos com hormônios sexuais na adolescência. Na idade adulta, muitas
apresentam infertilidade.
A triploidia significa a presença de cópia tripla (em vez de dupla, o normal) de TODOS os
cromossomos. Este acidente genético tem como causa mais frequente a fertilização de um óvulo por
dois espermatozoides. Esta alteração pode ser detectada pelo teste NIPT. Porém, a presença de gêmeo
evanescente, fruto de gravidez múltipla na qual um dos fetos não evoluiu (mas continuou liberando
DNA no sangue materno por um certo tempo) também pode produzir igual tipo de evidência. Assim,
um resultado de cópia extra de todos os cromossomos exige cuidado especial de interpretação.
ATENÇÃO
A triagem das doenças A, B, C, D e E, listadas acima, é parte do Teste Convencional NIPT Panorama.
A triagem das doenças A, B, C, D e E, acima, e também das 5 síndromes F, G, H, I e J, abaixo, constituem o
NOVO Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama.
F
Síndrome da Deleção 22q11,
Síndrome de DiGeorge I ou
Síndrome Velocardiofacial
G
Síndrome da Deleção 1p36
H
Síndrome da Deleção 5p- ou
Síndrome do Cri-du-chat
(Miado de Gato)
I
Síndrome da Deleção 15q11.2
materna ou
Síndrome de Angelman
J
Síndrome da Deleção 15q11.2
paterna ou
Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de deleção 22q11.2, também denominada síndrome 22q-, síndrome de DiGeorge I ou
síndrome Velocardiofacial, é causada pela falta de um pedaço do cromossomo 22. A maioria das
crianças com este transtorno tem cardiopatias, problemas no sistema imunológico e características
faciais específicas. A maior parte das crianças apresenta deficiência intelectual leve a moderada e
atraso da fala e linguagem. Algumas ainda podem apresentar problemas renais, convulsões e outros
problemas de saúde. Alguns pacientes com esta síndrome podem apresentar distúrbio do espectro
autista e até esquizofrenia.
As crianças com síndrome de monossomia 1p36 têm deficiência intelectual e traços físicos
específicos. A maioria tem cardiopatias e tônus muscular fraco. Cerca da metade tem convulsões
(epilepsia), problemas de comportamento e perda auditiva. Algumas crianças têm problemas de visão
e outras têm defeitos congênitos em outros órgãos.
A falta de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 provoca uma condição chamada Cri-du-chat,
também conhecida como síndrome 5p-. Recém-nascidos com síndrome de Cri-du-chat habitualmente
têm baixo peso ao nascer, cabeça e cérebro pequenos e fraco tônus muscular. Problemas de
alimentação e respiratórios são comuns na infância. Crianças com Cri-du-chat apresentam
deficiência intelectual moderada a grave, incluindo atrasos no desenvolvimento da fala e da
linguagem. O choro, característico, lembra o miado de um gato.
A síndrome de Angelman ocorre quando um pequeno pedaço do cromossomo 15 de origem materna
está faltando ou quando as duas cópias do cromossomo 15 são provenientes do mesmo genitor
(dissomia uniparental). Os afetados pela síndrome de Angelman apresentam graves deficiências
intelectuais, atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas com o equilíbrio e a marcha.
A síndrome de Prader-Willi ocorre quando um pequeno pedaço do cromossomo 15 de origem paterna
está faltando ou quando as duas cópias do cromossomo 15 são provenientes do mesmo genitor
(dissomia uniparental). Bebês e crianças com a síndrome de Prader-Willi possuem tônus muscular
diminuído e problemas com o crescimento e a alimentação. Os afetados pela síndrome de PraderWilli têm deficiências intelectuais, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, apetite incontrolável e
rápido ganho de peso, que pode levar ao diabetes.
As informações acima foram obtidas de Nussbaum et al 2007 Thompson and Thompson Genetics in Medicine, Sétima Edição, Oxford Saunders, Philadelphia, PA; de Arthur
Robinson e Mary G. Linden, 1993, Clinical Genetics Handbook, Segunda Edição, Cambridge, Mass, Blackwell Scientific Publications; de GeneRewiews: http://genereviews.org/;
de Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov .
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Prazo de Resultado
O prazo de resultado é estimado em cerca de 15 dias úteis, podendo variar com a logística de transporte entre a cidade da coleta, o
recebimento das amostras nas estações de pré-processamento, empacotamento e encaminhamento do Laboratório GENE (em São Paulo e em
Belo Horizonte) e a chegada final da amostra nos Estados Unidos, momento em que o prazo de resultado começa a ser computado. Deve ser
considerada também a eventualidade da amostra enviada não permitir um resultado conclusivo, sendo necessário realizar uma recoleta. Ao
optar por um exame realizado nos EUA, a paciente entende que o Laboratório GENE agirá da melhor forma para garantir o transporte seguro
das amostras, mas que ele não se responsabiliza por eventuais atrasos, quebra de tubo(s) ou extravios, que necessitarão de uma recoleta
gratuita das amostras, sem despesa laboratorial adicional para a paciente.
Resultados Possíveis
1) Um laudo de “Alto Risco” indica uma alta probabilidade de que o feto tenha alguma das anormalidades cromossômicas testadas. Como o
teste é um rastreamento, apesar de ter 99% de certeza, todo resultado de “Alto Risco” requer uma confirmação diagnóstica que, no
Laboratório GENE, é realizada gratuitamente e de forma rápida, em DNA extraído de amostra fetal obtida por coleta de vilo corial ou de
líquido amniótico sem contaminação de sangue (ver abaixo “Contraprova Gratuita e Rápida”).
2) Um laudo de “Baixo Risco” significa uma probabilidade muito baixa de que o feto tenha um número anormal de qualquer um dos cinco
cromossomos testados ou alguma das cinco microdeleções listadas na Tabela da página 2 (ver abaixo “Limitações”).
3) Um laudo indicando possível “Triploidia/Gêmeo Evanescente” significa que há uma possibilidade de gravidez com feto triploide ou
presença de gêmeo evanescente (fruto de gravidez múltipla na qual um dos fetos não evoluiu, mas continuou liberando DNA no sangue
materno por um certo tempo). O teste NIPT Panorama não distingue estas duas possibilidades e o resultado de alto risco exige
interpretação/avaliação cuidadosa com ultrassonografia, seguida da confirmação em líquido amniótico sem contaminação de sangue (ver
abaixo “Acompanhamento Pós-Resultado”).
4) Um resultado “Não Informativo” significa que a amostra encaminhada não produziu resultado conclusivo. Esta é uma ocorrência rara
mas a coleta de uma segunda amostra de sangue pode ser necessária. Caso não seja possível obter um resultado confiável mesmo com a
segunda amostra, o valor pago ao Laboratório GENE para a realização do teste será devolvido integralmente (ver abaixo “Recoleta
Gratuita”).
Contraprova Gratuita e Rápida: Laudo de “Alto Risco”
Na eventualidade do exame indicar “Alto Risco” do bebê testado ter a anomalia cromossômica especificada no laudo, o próximo passo será a
realização do Diagnóstico Pré-Natal com coleta obstétrica convencional de vilo corial (ou vilosidades coriônicas) ou de líquido amniótico
obtido por amniocentese. O estudo molecular de DNA de células fetais de líquido amniótico só pode ser realizado se não houver
contaminação de sangue. A técnica molecular é a QF-PCR (Reação em Cadeia de Polimerase Quantitativa Fluorescente) e o resultado da
confirmação é rápido, em geral liberado 2 dias úteis após a chegada da amostra de vilo corial ou de líquido amniótico, sem sangue, ao
laboratório central do GENE, em Belo Horizonte. O líquido amniótico contém células de origem fetal direta (pele e trato gastrointestinal do
próprio bebê). No Laboratório GENE esta contraprova é gratuita, realizada sem nenhuma despesa laboratorial adicional para a paciente. A
punção de células fetais, porém, depende de procedimento obstétrico especializado, que o Laboratório GENE não realiza, e deve ser pago à
parte. A equipe do Laboratório GENE pode indicar médicos competentes e experientes nesta especialidade, se necessário/desejado.
Limitações: Laudo de “Baixo Risco”
Embora o Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama Convencional ou Ampliado seja um rastreamento eficiente,
que detecta a vasta maioria de cópias extras ou faltantes dos cromossomos testados e das microdeleções testadas, ele pode não detectar 100%
das anormalidades. Um laudo de “Baixo Risco” indica uma grande redução da probabilidade de que seu feto tenha uma cópia extra ou
faltante dos cromossomos testados, ou uma das cinco microdeleções. O resultado não elimina a possibilidade da presença de outro tipo de
anormalidade dos cromossomos examinados (alterações não-numéricas), a presença de anormalidades de outros cromossomos não testados e
nem de outras doenças genéticas, malformações congênitas ou outros problemas fetais fora do escopo do rastreamento aqui sendo contratado.
Acompanhamento Pós-Resultado: Laudo de “Triploidia/Gêmeo Evanescente”
Um resultado sugerindo risco aumentado para triploidia/gêmeo evanescente não significa que o feto tenha triploidia. Um risco específico de
triploidia ou gêmeo evanescente não é dado, mas o ultrassom pode ajudar a determinar a causa provável do resultado. Neste caso, havendo
alto risco, também é necessário realizar o teste confirmatório em líquido amniótico coletado sem contaminação de sangue.
Recoleta Gratuita: Resultado “Não Informativo”
As causas mais comuns de não ser possível obter um resultado confiável são: pouca quantidade de DNA fetal na amostra materna (menor que
4%) e atraso da entrega da amostra nos Estados Unidos pela empresa de transporte. Além disso, influenciam o resultado do exame a presença
de mosaicismo (uma mistura de células contendo números normais e anormais de cromossomos) no feto, na placenta, ou na própria mãe,
gravidez gemelar não reconhecida, gêmeo evanescente (“vanishing twin”) e consanguinidade desconhecida ou não-informada. Há também a
serem consideradas ocasionais falhas laboratoriais e/ou outras circunstâncias fora do controle do Laboratório GENE ou da empresa Natera.
Se a gestante for portadora de uma das microdeleções testadas pelo Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo NIPT Panorama, o
rastreamento não poderá ser feito no feto. É recomendado usar outro método de análise para testar no feto a microdeleção que a gestante
possui.
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Quem PODE se Beneficiar do Teste NIPT?
Grávidas de TODAS as idades, com mais de 9 semanas de gravidez (NUNCA ANTES). O ideal é realizar a coleta entre 9 e 22 semanas, mas
ela pode ser realizada mais tarde também. O exame em sangue materno tem risco zero para a gestante e para o bebê. Assim, pode beneficiar
tanto o casal jovem ansioso, que busca mais informações e tranquilidade, como o casal que tem sabido risco aumentado de alteração
cromossômica fetal por idade materna elevada, histórico de criança nascida com alteração numérica de um dos cromossomos testados pelo
NIPT, história de gravidez anterior perdida por alteração numérica de qualquer um dos cromossomos fetais, resultado de rastreamento
bioquímico alterado, rastreamento por ultrassonografia mostrando translucência nucal aumentada e/ou osso nasal ausente etc.
No caso do NOVO Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama deve ser ressaltado que, em gestantes
jovens, o risco conjunto das 5 microdeleções cromossômicas testadas é maior que o risco para o conjunto das alterações dos 5 cromossomos
testados (13, 18, 21, X e Y) no teste Convencional. E ser lembrado que as síndromes de microdeleção testadas na grande maioria das vezes
não dão nenhum sinal de alerta em exames de ultrassom ou de rastreamento bioquímico, sendo consideradas, por isto, como “síndromes
silenciosas”.
Quem NÃO PODE se Beneficiar do Teste?
O NIPT Convencional ou o NIPT Ampliado NÃO podem ser realizados em paciente com gravidez múltipla (gêmeos, tripletos etc.), em
gravidez que resultou de doação de óvulo ou no caso da mãe ter recebido um transplante de medula óssea. A consanguinidade também pode
afetar o exame. Se o casal grávido tiver parentesco próximo (forem, por exemplo, primos) ou se qualquer dos membros do casal tiver pai e
mãe parentes entre si (por exemplo, primos em primeiro grau), pode não ser possível produzir um resultado confiável. Outros métodos de
exame pré-natal talvez sejam uma melhor opção para estes casais.
Aconselhamento Genético
Se você tiver dúvidas antes de realizar o Teste CONVENCIONAL ou AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT
Panorama ou, se tiver dúvidas após receber o resultado e discutí-lo com o(a) médico(a) que acompanha a sua gravidez, é recomendado
consultar um(a) especialista em Aconselhamento Genético. A equipe do Laboratório GENE presta esclarecimentos técnicos, orienta a coleta
e prepara o laudo mas, em situações especiais, pode haver a necessidade de agendar uma consulta médica presencial ou um Aconselhamento
Genético a Distância com um(a) especialista.
Declaração de Consentimento Informado da Paciente
Eu li, ou me foram lidas, as “Informações de Consentimento Informado” relativas ao Teste CONVENCIONAL e ao NOVO Teste
AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama. Antes de assinar meu consentimento, eu tive a oportunidade de
esclarecer minhas dúvidas a respeito de ambos os testes, junto ao médico(a) que acompanha minha gravidez e/ou que fará a coleta de sangue
e/ou resolver as dúvidas junto à equipe do Laboratório GENE. Eu solicito a realização do (escolher um dos testes abaixo e marcar com um X
o quadrado apropriado).
□Teste CONVENCIONAL Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama (só alterações numéricas do 13, 18, 21, X e Y)
ou
□Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno NIPT Panorama (com o adicional das 5 microdeleções)
Eu autorizo o Laboratório GENE a enviar para a Natera, nos EUA, as minhas amostras de sangue que serão testadas conforme a opção
assinalada acima.
___________________________, _______/________/________
(local)
(data)
____________________________________________________
Nome da gestante por extenso, LEGÍVEL
____________________________________________________
Nome do pai por extenso, LEGÍVEL
____________________________________________________
Assinatura da gestante
____________________________________________________
Assinatura do pai (apenas se houver coleta de amostra bucal dele)
__________________________________________________________________
Testemunha
Amostras residuais de sangue ou de DNA podem ser usadas anonimamente em pesquisa científica após o término dos exames. Caso você não autorize isso, favor enviar
um pedido de descarte à Natera (201 Industrial Road, Suite 410, San Carlos, CA 94070, USA).
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Formulário/ Informações da Paciente
Data da coleta do sangue ___________________________________________________________________________
Nome completo da gestante_________________________________________________________________________
Data de Nascimento ___________________________ CPF_______________________________________________
Endereço _______________________________________________________________________________________
Bairro__________________________________________________________________________________________
Cidade, Estado, CEP ______________________________________________________________________________
Telefone (
)__________________________________ Celular (
)_________________________________
Email __________________________________________________________________________________________
Profissão _______________________________________________________________________________________
Células bucais paternas enviadas?
(
) Sim
(
) Não
Nome do Pai ___________________________________________________ Data de nascimento_________________
Profissão _______________________________________________________________________________________
Dados da Gestação: Último período menstrual ____________________________ Peso Atual____________________
Tempo de gestação em semanas e dias________________________________________________________________
Data estimada do parto ____________________________________________________________________________
Indicação clínica do exame (
Exame Solicitado (
) idade materna elevada, primeira gravidez
(
) idade materna elevada
(
) histórico familiar de alteração cromossômica
(
) ansiedade materna
(
) suspeita de anomalia cromossômica no feto
(
) outra _____________________
) NIPT -Teste CONVENCIONAL Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno
(
) NIPT -Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno
(
) Teste de Paternidade Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno
(
) Teste combinado: Paternidade + NIPT Convencional
□ ou NIPT Ampliado □
Clínica/Médico(a) que coletou o sangue _______________________________________________________________
Endereço _______________________________________________________________________________________
Cidade, Estado, CEP_______________________________________________________________________________
Telefone (
)______________________________ Celular (
)_____________________________________
Email __________________________________________________________________________________________
Médico(a) que acompanha a gravidez_________________________________________________________________
Endereço _______________________________________________________________________________________
Cidade, Estado, CEP_______________ _______________________________________________________________
Telefone (
)______________________________ Celular (
)_____________________________________
Email __________________________________________________________________________________________
Dados para Emissão de Nota Fiscal (se diferentes dos dados da paciente já informados acima)
Nome completo LEGÍVEL__________________________________________________________________________
CPF ___________________________________________________________________________________________
Endereço _______________________________________________________________________________________
Bairro __________________________________________________________________________________________
Cidade, Estado, CEP______________ ________________________________________________________________
Telefone (
)______________________________________ Celular (
)________________________________
Email ____________________________________________________________________________________