Exemplo de resultado
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Exemplo de resultado
Prezado cliente, seja bem-vindo à era da Genômica Pessoal! Nas próximas páginas você encontrará informações genéticas sobre suas características e condições não médicas reveladas a partir de seu DNA. Em seu teste foram analisados mais de 700 mil marcadores do DNA, chamados de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único). Tais variações são comuns entre os genomas das pessoas e são, em certa medida, responsáveis por torná-las geneticamente únicas. Todos os resultados apresentados foram baseados em estudos científicos publicados em revistas internacionais. A bibliografia utilizada encontra-se no fim de cada página e pode ser consultada para maiores informações. É importante ressaltar que a maioria das características humanas é multifatorial, ou seja, resultado da interação do ambiente com vários genes. Dessa maneira, este não é um exame diagnóstico, e as conclusões obtidas consideraram somente uma pequena parte das variantes ligadas a cada condição. Características como Longevidade, Miopia e Predisposição ao Alcoolismo são consideradas complexas, sendo influenciadas por inúmeras variáveis ambientais e genéticas diferentes, muitas delas ainda não conhecidas. Assim, os resultados apresentados nesse exame não devem ser considerados isoladamente, mas podem ser usados junto com seu médico ou profissional de saúde para melhorar de maneira personalizada seus hábitos de vida, sua alimentação e atividade física. Nós do Grupo Genera agradecemos a confiança e nos manteremos à disposição para esclarecer suas eventuais dúvidas. Atenciosamente, Dr. Ricardo di Lazzaro Filho Diretor Médico Grupo Genera - inovação em saúde Análise Genética de André Metabolismo da Chinchio Cafeína Cafeína é uma substância presente em vários alimentos do nosso cotidiano. Além do café, ela está presente nos refrigerantes de cola, no chá verde, chá preto e até nos chocolates. A cafeína tem efeito estimulante e às vezes ansiogênico, isto é, causador de ansiedade. Isso acontece porque a cafeína pode bloquear alguns receptores de adenosina cuja ação é aliviadora do estresse. Em outras palavras, a adenosina não consegue se ligar ao receptor pois ele está ocupado com a cafeína. Algumas pessoas possuem mutações nesses receptores, que estão associadas ao aumento da ansiedade quando se toma doses moderadas de cafeína. Entendendo seu resultado A variante genética rs2298383 está associada ao aumento da percepção de ansiedade quando se é ingerida uma dose moderada (150mg) de cafeína. rs2298383 Genótipo C,C Cromossomo 22 Seu genótipo T,T C,T Europeia T,T População de estudo Resultado Ansiedade elevada em resposta ao consumo de dose moderada de cafeína (150mg) Sem variação na ansiedade percebida após consumo de dose moderada de cafeína (150mg) Referências bibliográficas Childs E, Hohoff C, Deckert J, Xu K, Badner J, de Wit H (2008). “Association between ADORA2A and DRD2 polymorphisms and caffeine-induced axiety”. Neuropsychopharmacology 33 (12): 2791-800. doi: 10.1038/npp.2008.17. Epub 2008 Feb 27. Hohoff C et al. (2010). “Adenosine A(2A) receptor gene: evidence for association of risk variants with panic disorder and anxious personality.” J Psychiatr Res. 44(14):930-7. doi: 10.1016/j.jpsychires.2010.02.006. Epub 2010 Mar 23. Análise Genética de André Calvície Chinchio Masculina Comumente conhecida como calvície masculina, a alopecia androgenética é a maior causa de queda de cabelo em homens. A linha do cabelo e a coroa da cabeça são geralmente afetadas primeiro. Homens asiáticos e africanos têm menor taxa de calvície que europeus, e ameríndios têm taxa menor ainda. Mulheres podem ser afetadas por calvície feminina, mas isso é muito mais raro. Algumas variantes genéticas comuns são fatores de risco estabelecidos para calvície masculina. Entendendo seu resultado Para compreender melhor esta característica, foram analisados dois SNPs que possuem correlação com a calvície masculina. A análise de ambos em conjunto poderá lhe fornecer informações sobre sua tendência à calvície. Existem outras variantes associadas a essa característica que não foram analisadas neste exame. rs2003046 Cromossomo 1 Seu genótipo C,C População de estudo Europeia rs2073963 Cromossomo 7 Seu genótipo G,T População de estudo Europeia Genótipo C,C Resultado Probabilidade normal de calvície masculina A,C Probabilidade ligeiramente diminuída de calvície masculina A,A Probabilidade moderadamente diminuída de calvície masculina Genótipo G,G Resultado Probabilidade ligeiramente aumentada de calvície masculina G,T Probabilidade normal de calvície masculina T,T Probabilidade ligeiramente diminuída de calvície masculina Referências bibliográficas Li R et al. (2012) . “Six Novel Susceptibility Loci for Early-Onset Androgenetic Alopecia and Their Unexpected Association with Common Diseases” PLoS Genet. e1002746. Análise Genética de André Cera de Chinchio Ouvido A cera de ouvido, ou cerúmen, é feita de restos de células epiteliais, enzimas, xampu, entre outros compostos, aglutinados por substâncias oleosas e cerosas que são secretadas por glândulas no ouvido. Embora a cera de ouvido tenda a ter uma má reputação, ela na verdade ajuda a manter o canal auditivo limpo ao aprisionar partículas de sujeira e poeira que entram pela orelha, além de ter propriedades antimicrobianas. Interessantemente, existem dois tipos de cera de ouvido: molhada (grudenta e cor de mel) e seca (escamosa, amarelo acinzentada). O tipo de cera de ouvido é uma herança mendeliana, o que significa que ele segue as regras simples da genética, descobertas pelo monge e pai da genética Gregor Mendel. Saber o seu genótipo para um único SNP é o suficiente para dizer exatamente que tipo de cera de ouvido você tem (caso você nunca tenha olhado pessoalmente). Entendendo seu resultado O tipo de cera de ouvido é altamente herdável. Isso significa que essa característica é controlada quase inteiramente pelos seus genes, enquanto fatores ambientais têm papel desprezível. Por causa disso, conhecer seu genótipo é o suficiente para saber o seu tipo de cera de ouvido. rs17822931 Cromossomo 16 Seu genótipo C,C População de estudo Múltiplas Genótipo C,C Resultado Cera Molhada C,T T,T Cera Seca Referências bibliográficas Yoshiura K et al. (2006). “A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.” Nature Genetics 38(3):324-30. Miura K et al. (2007). “A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland.” Hum Genet. 121(5):631-3. Análise Genética de André Intolerância à Chinchio Lactose Muitas pessoas se queixam ao consumir leite e seus derivados. O problema vem da lactose (açúcar do leite), que é digerida pela enzima lactase. Normalmente o gene LCT, que codifica a lactase, é ativado apenas nos primeiros anos de vida em mamíferos. Dessa forma, após o término da fase de amamentação, o nível desta enzima cai juntamente com a capacidade de digerir grandes quantidades de leite. Algumas pessoas, entretanto, conseguem produzir a lactase continuamente ao longo da vida e beber leite sem apresentar sintomas gastrointestinais desconfortáveis. O SNP aqui analisado situa-se próximo ao gene LCT e possui correlação com a desativação dessa enzima ao longo do desenvolvimento do indivíduo. Entendendo seu resultado A capacidade de um adulto de produzir a enzima lactase é determinada quase que exclusivamente por seus genes. Dessa forma, conhecendo o genótipo de um indivíduo adulto podemos estimar com grande certeza se ele é capaz de digerir ou não a lactose. Outros fatores ambientais, como por exemplo a composição da sua flora intestinal, podem ter um papel secundário nessa característica. Genótipo rs4988235 Cromossomo 2 Seu genótipo G,G População de estudo Europeia Resultado G,G Maior susceptibilidade à intolerância à lactose em virtude da escassez da enzima lactase na fase adulta. A,G Grandes chances de ser tolerante à lactose. Mantém níveis elevados de lactase na fase adulta, no entanto, pode ser intolerante à lactose por outras razões. A,A Referências bibliográficas Enattah NS et al. (2002). “Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.” Nat Genet. 30(2):233-7. Poulter M et al. (2003). “The causal element for the lactase persistence/non-persistence polymorphism is located in a 1 Mb region of linkage disequilibrium in Europeans.” Ann Hum Genet. 67(Pt 4):298-311. Itan Y et al. (2011). “A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes.” BMC Evol Biol. 10:36. Análise Genética de André Percepção de gosto Chinchio amargo Variações genéticas impedem que algumas pessoas percebam o gosto amargo presente em alguns alimentos. Aproximadamente 25% das pessoas são incapazes de sentirem o sabor de uma substância chamada Feniltiocarbamida (PTC), similar aos componentes amargos do repolho, brócolis, água tônica, café e cervejas escuras. Essas pessoas, ao contrário daquelas que respondem ao PTC, percebem esses alimentos e bebidas como menos amargos e mais saborosos. A sensibilidade para esse tipo de sabor ocorre principalmente devido ao gene TAS2R38, que codifica receptores gustativos na língua que detectam o PTC e outros compostos amargos relacionados. Destacamos aqui dois SNPs nesse gene que são responsáveis pela sensibilidade ao gosto amargo. Entendendo seu resultado Sensibilidade ao gosto amargo é altamente herdável. Alta herdabilidade significa que essa característica é controlada principalmente por seus genes, com fatores ambientais tendo pouca ou nenhuma influência. Portanto, saber o seu genótipo é quase o suficiente para determinar a sua sensibilidade ao gosto amargo. rs1726866 Genótipo G,G Cromossomo 7 A,G Seu genótipo A,G A,A População de estudo Múltiplas rs10246939 Genótipo C,C Cromossomo 7 C,T Seu genótipo C,T T,T População de estudo Múltiplas Resultado Provavelmente sente a maioria dos tipos de gosto amargo Provavelmente não sente alguns tipos de gosto amargo Resultado Provavelmente sente a maioria dos tipos de gosto amargo. Provavelmente não sente alguns tipos de gosto amargo. Referências bibliográficas Kim UK et al. (2003). “Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide.” Science 299.5610: 1221-1225. Drayna D (2005). “Human taste genetics.” Annu Rev Genomics Hum Genet. 2005;6:217-35 Timpson NJ et al. (2005). “TAS2R38 (phenylthiocarbamide) haplotypes, coronary heart disease traits, and eating behavior in the British Women’s Heart and Health Study.” Am J Clin Nutr. 81(5):1005-11. Análise Genética de André Performance Chinchio atlética A performance atlética pode ser influenciada por inúmeros fatores, muitos dos quais são genéticos. Genes influenciam de 20 a 80% em características como obtenção de oxigênio, desempenho cardíaco e composição das fibras musculares. Atualmente, mais de 150 genes têm sido relacionados com diferentes aspectos da performance física. Um dos mais estudados é o gene ACTN3, responsável pela produção da proteína alfa-actina 3, encontrada nas fibras da musculatura esquelética. Essa proteína desempenha papel importante na realização de contrações fortes e rápidas. Um único SNP pode desativar esse gene. Embora esse SNP não cause efeitos prejudiciais à saúde, ele pode influenciar a sua capacidade de ser um melhor velocista ou maratonista. Portanto, indivíduos com genótipos C,C, que possuem a proteína alfa-actina 3 tendem a ter melhor desempenho em atividades que requerem força e contrações rápidas. Em contrapartida, os indivíduos com genótipo T,T, que não possuem a proteína, apresentam melhor desempenho em atividades de resistência. Entendendo seu resultado A performance atlética apresenta diferentes estimativas de herdabilidade, dependendo do aspecto examinado. Por exemplo, estima-se que diferenças nas proporções de músculos de contração rápida e contração lenta possuam uma herdabilidade de aproximadamente 45%. Outras características físicas, como capacidade pulmonar e cardíaca também influenciam em suas habilidades esportivas. rs1815739 Cromossomo 11 Seu genótipo C,T População de estudo Europeia Genótipo C,C Duas cópias funcionais da alfaactina-3 em fibras musculares rápidas. Genótipo mais frequentemente encontrado em velocistas de corridas de explosão e jogadores de futebol profissionais. C,T Uma cópia da alfa-actina-3 em fibras musculares rápidas. Genótipo mais frequentemente encontrado em velocistas de corridas de explosão. T,T Nenhuma cópia da alfa-actina-3 em fibras musculares rápidas. Genótipo mais frequentemente encontrado em maratonistas. Referências bibliográficas Mills et al. (2001) . “Differential expression of the actin-binding proteins, alpha-actinin-2 and -3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy.” Hum Mol Genet. 10(13):1335-46. Yang et al. (2003) . “ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance.” Am J Hum Genet. 73(3):627-31. Santiago et al. (2008) . “ACTN3 genotype in professional soccer players.” Br J Sports Med. 42(1):71-3. Resultado Análise Genética de André Gene Chinchio Guerreiro O comportamento humano é complexo e influenciado por inúmeros fatores ambientais e genéticos. Por essa razão, o organismo de cada pessoa responde de forma diferente a determinados estímulos ambientais. Existem pessoas, por exemplo, que são mais ansiosas que outras, chegando a passar noites em claro preocupadas com algo, enquanto outras são menos abaláveis e respondem às mesmas situações com mais tranquilidade. Entendendo seu resultado Há um SNP que está relacionado com nossa capacidade de resistência frente a situações estressantes. Este SNP está presente no gene COMT, que regula o nível de dopamina no córtex pré-frontal do cérebro. O SNP também influencia a nossa capacidade de realizar tarefas que exijam alta concentração em situações não estressantes. Genótipo rs4680 Cromossomo 22 Seu genótipo G,G População de estudo Múltiplas Resultado A,A “Worrier” (Preocupado): vantagem em tarefas de memorização e atenção em situações normais, mais vulnerável em situações de estresse. A,G Intermediário entre “Preocupado” e “Guerreiro”. G,G “Warrior” (Guerreiro): mais resistente em situações de stress, desempenho melhor em tarefas quando estão sob pressão. Referências bibliográficas Stein DJ et al. (2006). “Warriors versus worriers: the role of COMT gene variants.” CNS spectrums 11.10: 745. Bronson PO et Merryman A (2013). “Why Can Some Kids Handle Pressure While Others Fall Apart?” The New York Times, February 6, 2013. Análise Genética de André Chinchio Longevidade Nosso tempo de vida depende muito dos nossos hábitos: como nos alimentamos, se praticamos atividades físicas frequentemente, o quanto fumamos ou bebemos, se temos uma rotina estressante, entre vários outros. No entanto, a longevidade varia também de acordo com nossos genes. Um dos genes que influencia a longevidade é o TP53, que codifica para a proteína supressora tumoral p53. Tumores são produtos de células que tiveram seu DNA danificado e passaram a se multiplicar descontroladamente. Quando o DNA da célula é danificado, a p53 identifica se o dano pode ser reparado ou não, e, se puder, ela ativa outros genes que consertarão o dano. Se não puder reparar, ela evitará que a célula se divida e induzirá a apoptose, que é uma forma de morte celular altamente controlada. Por isso, uma proteína p53 em bom funcionamento é essencial para o organismo evitar o desenvolvimento de tumores. Entendendo seu resultado Uma variante do gene TP53 está associada a um aumento no tempo de vida de uma pessoa. Quem possui duas cópias dessa variante vive, em média, três anos a mais do que indivíduos que possuem as duas cópias normais. Já quem possui uma cópia de cada tipo pode ter um tempo de vida intermediário. É importante reforçar que existem outras variantes genéticas associadas à longevidade que não foram analisadas neste exame. rs1042522 Cromossomo 17 Seu genótipo C,G População de estudo Europeia Genótipo Resultado C,C Vive cerca de três anos a mais do que homozigotos GG C,G Expectativa de vida ligeiramente maior G,G Expectativa de vida normal Referências bibliográficas Bojesen SE et Børge GN (2008). “The common germline Arg72Pro polymorphism of p53 and increased longevity in humans.” CELL CYCLE-LANDES BIOSCIENCE- 7.2: 158. Análise Genética de André Chinchio Visão Miopia e Hipermetropia são dois dos problemas de visão mais comuns. A miopia é comumente causada por uma distorção do globo ocular que prejudica a habilidade do olho em focar a luz, fazendo com que a imagem passe a ser formada na frente da retina. Dessa forma, indivíduos com miopia apresentam dificuldade em enxergar objetos de longe. De maneira análoga, na hipermetropia a imagem é formada atrás da retina, levando à dificuldade em enxergar objetos mais próximos ao rosto. Graus, ou dioptrias, é a unidade utilizada para classificar sua visão. Hipermétropes possuem graus maiores que zero, enquanto míopes têm graus negativos, menores que zero. Quanto mais positivo ou negativo o grau, mais embaçada fica a visão. Miopia e hipermetropia têm maior incidência em membros de uma mesma família, sugerindo que fatores genéticos possuam papel importante no desenvolvimento desse tipo de distúrbio. Entendendo seu resultado Indivíduos com genótipo G,G apresentam em média 0,15 graus a mais que indivíduos com genótipo A,G, enquanto que aqueles com genótipos A,A têm em média 0,15 graus a menos. Além de outros fatores genéticos não analisados, certos hábitos, como excesso de leitura ou do uso do computador podem influenciar no aparecimento de distúrbios de visão. rs939661 Genótipo G,G Aumento de 0,15 dioptrias, em média Cromossomo 15 A,G Seu genótipo A,A Erro igual ao da média populacional A,A Diminuição de 0,15 dioptrias, em média População de estudo Europeia e Asiática Resultado Referências bibliográficas Hysi PG et al. (2010) . “A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25.” Nat Genet.42.10 (2010): 902-905. Verhoeven VJM et al. (2012). “Large scale international replication and meta-analysis study confirms association of the 15q14 locus with myopia. The CREAM consortium.” Human genetics 131.9: 1467-1480. Análise Genética de André Ossos Chinchio Fortes Os ossos sustentam nosso corpo, permitem que nos movimentemos e protegem nossos órgãos internos. Por isso, fraturas e doenças ósseas, como a osteoporose, são tão preocupantes. A densidade mineral óssea está relacionada às fraturas e ao desenvolvimentos de doenças ósseas. Essa característica é fortemente determinada pelos nossos genes, que podem explicar até 85% das variações entre as pessoas. Um dos genes que influenciam a densidade óssea, o risco de fratura e a resistência óssea, é o WNT16, que codifica uma proteína sinalizadora cujas funções incluem a regulação da quantidade de cálcio dentro da célula. Entendendo seu resultado O WNT16 é um dos genes que está associado à resistência dos ossos e à predisposição à osteoporose. rs2707466 Cromossomo 7 Seu genótipo T,T População de estudo Europeia Genótipo Resultado T,T Ossos mais resistentes C,T Ossos com resistência intermediária C,C Ossos menos resistentes Referências bibliográficas Garcia-Ibarbia C et al. (2013). “Missense polymorphisms of the WNT16 gene are associated with bone mass, hip geometry and fractures.” Osteoporos Int. 24(9): 2449-54. Zheng HF et al. (2012). “WNT16 influences bone mineral density, cortical bone thickness, bone strength and osteoporotic fracture risk.” PLoS Genet. 8(7): e1002745. Análise Genética de André Predisposição ao Chinchio alcoolismo Dependência alcoólica é um distúrbio que combina o abuso de álcool e sintomas físicos de tolerância, abstinência e vontade incontrolável pela substância. Fatores ambientais que podem aumentar o risco dessa condição incluem o ambiente familiar, influência de amigos, contexto cultural, distúrbios psicológicos e consumo precoce da bebida. Os genes que podem ser relacionados com a dependência alcoólica geralmente estão envolvidos com processos bioquímicos que ocorrem no cérebro ou com a capacidade do fígado em processar etanol. Entendendo seu resultado O SNP rs324420 no gene FAAH está associado, em vários estudos, ao abuso de álcool e outras drogas. Um desses estudos mostrou que portadores do alelo rs324420(A) possuem 3,2 vezes mais chances de terem vícios múltiplos em drogas. rs324420 Cromossomo 1 Seu genótipo C,C População de estudo Múltiplas Genótipo Resultado A,A Aumento significativo de abuso de álcool e drogas A,C Normal C,C Referências bibliográficas Sipe JC et al. (2002). “A missense mutation in human fatty acid amide hydrolase associated with problem drug use.” Proceedings of the National Academy of Sciences 99.12: 8394-8399. Flanagan JM et al. (2006) “The fatty acid amide hydrolase 385 A/A (P129T) variant: haplotype analysis of an ancient missense mutation and validation of risk for drug addiction.” Human genetics 120.4: 581-588. Análise Genética de André Facilidade em perder peso com Chinchio exercícios O seu perfil genético tem um papel importante para determinar a intensidade de exercício de que você necessita para se manter saudável e com o peso ideal. Algumas pessoas precisam de exercícios mais pesados, outras requerem um programa menos intenso para obter os mesmos resultados. Entendendo seu resultado O gene ADRB3 influencia o balanço enérgético nos tecidos adiposos. Os indivíduos com o genótipo A,A para o SNP rs4994, presente nesse gene, tendem a experimentar uma acentuada perda de peso em resposta a atividades físicas diversas. O gene ADRB2 também está relacionado ao balanço energético e metabolismo do tecido adiposo. Indivíduos com genótipo A,A para o SNP rs1042713, presente neste gene, tendem a demonstrar reduções maiores de IMC e de porcentagem de gordura corporal em resposta a exercício físico. rs4994 Cromossomo 8 Genótipo Resultado Seu genótipo A,A rs4994 (A,A) e rs1042713 (A,A) Maior facilidade em perder peso com vários tipos de exercícios físicos Qualquer outra combinação de genótipos para os dois SNPs Apenas exercícios físicos de alta intensidade o farão perder peso em grande quantidade População de estudo Múltiplas rs1042713 Cromossomo 5 Seu genótipo G,G População de estudo Múltiplas Referências bibliográficas van Rossum CT et al. (2002). Genetic factors as predictors of weight gain in young adult Dutch men and women. Int J Obes Relat Metab Disord 26:517-528. Shiwaku K et al. (2003). Difficulty in losing weight by behavioral intervention for women with Trp64Arg polymorphism of the beta3-adrenergic receptor gene. Int J Obes Relat Metab Disord 27:1028-1036. Análise Genética de André Chinchio Glossário DNA: sigla para Ácido Desoxirribonucleico. É uma molécula que contém as informações genéticas, e está presente no núcleo de nossas células e nas mitocôndrias. Cromossomo: conjunto organizado composto por uma molécula de DNA associada com suas proteínas. Cada pessoa possui 22 pares de cromossomos, mais um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para os homens). Em cada par de cromossomos um foi recebido do pai e o outro da mãe. Gene: o termo gene tem sido objeto de debates para definição de seu real significado. Aqui adotamos a definição de gene como sendo um trecho de DNA que possui alguma função biológica conhecida. Alelo: é a versão de um gene que possuímos. Para cada gene, possuímos dois alelos que podem ser idênticos ou não. Genótipo: é a combinação de alelos para determinado gene que possuímos. Para cada genótipo, possuímos dois alelos, um recebido do pai e outro da mãe. Base nucleotídica: é a unidade básica que compõe as moléculas de DNA. São as famosas letras A, T, C ou G, que significam adenina, tirosina, citosina ou guanina, respectivamente. O genoma de uma célula humana é composto por aproximadamente 6 bilhões dessas letras. SNP: sigla para Single Nucleotide Polymorphism, ou polimorfismo de nucleotídeo único. São variações no DNA que ocorrem pela troca de uma única base nucleotídica. Os SNPs são identificados pelas letras rs seguidas de um número. Geralmente, há 3 tipos de genótipos possíveis para um determinado SNP. Por exemplo, o SNP rs4680 possui as seguintes possibilidades de genótipo em um indivíduo: AA, AG e GG. Homozigoto e heterozigoto: são termos que se referem aos nossos genótipos. Dizemos que somos homozigotos para um determinado SNP se possuirmos dois alelos iguais, por exemplo AA ou GG. No caso de possuirmos versões diferentes de alelos para um SNP, por exemplo, AG, dizemos que somos heterozigotos.
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