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Datenintegration in der
Bioinformatik
Ringvolesung Informatik - Prof. J.C. Freytag, Ph.D.
1
Eine Anleihe bei Prof. Reisig
(Vorangegangene RingVL)
Web Service A
Web Service B
Verhalten
Verhalten
Organisation
Organisation
Daten
Daten
Funktionen
Funktionen
Interface
Interface
BPEL
XML
WSDL
SOAP /
HTTP
Kommunikation
2
1
Gegenstand heute
Verhalten
Verhalten
Organisation
Organisation
Daten
Daten
Funktionen
Funktionen
Interface
Interface
Kommunikation
3
Ursprüngliche Vortragsankündigung:
R. Eckstein, S. Heymann
XML , (Modellierung) & Datenintegration - Fortschritt im Life Science Bereich
(Schwerpunkt "Große Datenräume in Web-basierten Umgebungen")
XML hat auch in der Bioinformatik Einzug gehalten - zum Datenaustausch, aber auch zur Repräsentation der komplexen
Informationen. Im ersten Teil werden Aspekte von XML sowie weitergehende Entwicklungen vorgestellt, die für den Life
Science Bereich von besonderem Interesse sind. Dazu gehören die konzeptionelle Modellierung von Dokumentschemata
sowie für semantische Informationen über die Biodaten. Im zweiten Teil wird ein Überblick für XML-Anwendungen im
Life Science Bereich gegeben und ein typisches Anwendungsbeispiel aus dem Forschungsgebiet Biodiversität & Ökologie
erläutert: Die Erfassung und Darstellung von Taxonomie-Daten, den Ubergang von klassischen Morphologie-basierten
botanischen Schulen zu genbasierter Kladistik. Es wird demonstriert, wie die Konflikte behandelt und die Daten in ein
navigierbares Graphenformat transponiert werden. Dabei kommt der GeneViator zum Einsatz.
4
2
Herkömmliche Dokumentkonventionen
Die Vortragsankündigung hätte man auch formularbasiert schreiben können:
Referenten:
Titel:
Untertitel:
Zusammenfassung:
... Die Erfassung und Darstellung von Taxonomie-Daten, den Ubergang von klassischen
Morphologie-basierten botanischen Schulen zu genbasierter Kladistik. Es wird ...
//
5
Herkömmliche Dokumentkonventionen
Die Vortragsankündigung hätte man auch formularbasiert schreiben können:
Referenten:
Titel:
Untertitel:
Zusammenfassung:
... Die Erfassung und Darstellung von Taxonomie-Daten, den Ubergang von klassischen
Morphologie-basierten botanischen Schulen zu genbasierter Kladistik. Es wird ...
//
(Karteikartenprinzip)
6
3
Gensequenzen: Beispiel SARS
LOCUS
AY274119
DEFINITION
SARS coronavirus TOR2, complete genome.
ACCESSION
AY274119
VERSION
29736 bp RNA
linear VRL 14-APR-2003
AY274119.1 GI:29826276
KEYWORDS
.
ORGANISM
SARS Coronavirus Tor2
...
....
BASE COUNT
8475 a
5940 c
6186 g
9135 t
ORIGIN
1 ctacccagga aaagccaacc aacctcgatc tcttgtagat ctgttctcta aacgaacttt
61 aaaatctgtg tagctgtcgc tcggctgcat gcctagtgca cctacgcagt ataaacaata
...
29641 agccctaatg tgtaaaatta attttagtag tgctatcccc atgtgatttt aatagcttct
29701 taggagaatg acaaaaaaaa aaaaaaaaaa aaaaaa
//
7
Grösse der Datensammlungen
EMBL July 2002
> 150 Gbytes
Microarray
1 Petabyte p.A.
Sanger Centre
20 TB an Daten
Genome Sequenzen
wachsen p.A. um das
Vierfache
8
4
Struktur – Verarbeitbarkeit
<vortrag>
<autor> R. Eckstein </autor>
<autor>S. Heymann </autor>
<titel>XML , (Modellierung) & Datenintegration - Fortschritt im Life Science Bereich</titel>
<untertitel>Schwerpunkt "Große Datenräume in Web-basierten Umgebungen„</untertitel>
<zusammenfassung>
... Die Erfassung und Darstellung von Taxonomie-Daten, den Ubergang von klassischen Morphologiebasierten botanischen Schulen zu genbasierter <term ref="http://...">Kladistik</term>. Es wird ...
</zusammenfassung>
</vortrag>
9
Struktur – Verarbeitbarkeit
<vortrag>
<zusammenfassung>
... Die Erfassung und Darstellung von Taxonomie-Daten, den Ubergang von klassischen Morphologiebasierten botanischen Schulen zu genbasierter <term ref="http://...">Kladistik</term>. Es wird ...
</zusammenfassung>
</vortrag>
Lesbarkeit ÅÆ Struktur ÅÆ Verarbeitbarkeit
10
5
Strukturierter Text
<vortrag>
<zusammenfassung>
... Die Erfassung und Darstellung von Taxonomie-Daten, den Ubergang von klassischen Morphologiebasierten botanischen Schulen zu genbasierter <term ref= http://www.visualgenomics.ca/gordonp/xml/ >
Kladistik</term>. Es wird ...
</zusammenfassung>
</vortrag>
EXTENSIBLE MARKUP LANGUAGE
11
<vortrag>
<zusammenfassung>
</zusammenfassung>
</vortrag>
Beschreibungssprachen im Bio-Bereich:
http://www.visualgenomics.ca/gordonp/xml/
12
6
<vortrag>
<zusammenfassung>
</zusammenfassung>
</vortrag>
Beschreibungssprachen im Bio-Bereich:
Handbücher
Dokumenttypdefinitionen
13
Kompendium aller Erkenntnisse
DTD:
<!ENTITY % local.aa_type.value "">
<!ENTITY % aa_type "type (A|B|C|D|E|F|G|H|I|K|L|M
|N|P|Q|R|S|T|V|W|X|Y|Z
%local.aa_type.value;)
#REQUIRED">
14
7
DTD’s: Kompendium neuer Erkenntnisse
(bis 2002)
|N|P|Q|R|S|T|V|W|X|Y|Z
#REQUIRED">
(seit Feb. 2003)
|N|P|Q|R|S|T|V|U|W|X|Y|Z
#REQUIRED">
15
Beispiele aus der Abstammungslehre
16
8
Homo sapiens:
Other names:
man[common name]
Lineage( full )
cellular organisms; Eukaryota; Fungi/Metazoa group; Metazoa;
Eumetazoa; Bilateria; Coelomata; Deuterostomia; Chordata;
Craniata;Vertebrata; Gnathostomata; Teleostomi; Euteleostomi;
Sarcopterygii; Tetrapoda; Amniota; Mammalia; Theria; Eutheria;
Primates; Catarrhini; Hominidae; Homo/Pan/Gorilla group;
Homo
17
<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<?xml-stylesheet type="text/xsl" href="HTMLOutput.xsl"?>
<!DOCTYPE MultipleClassifications SYSTEM "XMLOutput.dtd">
<MultipleClassifications Order="Alpha">

<ranks>
<rank RankID="Family"><rankName>Family</rankName><rankValue>10</rankValue></rank>
<rank RankID="Sub-Family"><rankName>SubFamily</rankName><rankValue>15</rankValue></rank>
<rank RankID="Legion"><rankName>Legion</rankName><rankValue>17</rankValue></rank>
<rank RankID="Tribe"><rankName>Tribe</rankName><rankValue>20</rankValue></rank>
<rank RankID="Sub-Tribe"><rankName>SubTribe</rankName><rankValue>25</rankValue></rank>
<rank RankID="Grex"><rankName>Grex</rankName><rankValue>27</rankValue></rank>
<rank RankID="Genus"><rankName>Genus</rankName><rankValue>30</rankValue></rank>
</ranks>
<taxa>
<taxon RankIDREF="Family" TaxonID="TApiaceae">Apiaceae</taxon>
<taxon RankIDREF="Sub-Family" TaxonID="TPauciiugatae">Pauciiugatae</taxon>
...
18
9
Beispiel: Genetik & Medizin
Datensammlung
Hypothese
Design
Klinische
Bilder/Signale
Genomic/Proteomic
Modell- &
Analysebibliotheken
Klinische
Beobachtunge
individualle
Medizin
Knowledge
Repositories
Data Mining
Analyse
Informationsquellen
Integration
Annotation /
WissensRepräsentation
Information
Fusion
Case-Based
Reasoning
19
Herausforderungen…
Formatheterogenität
Datenheterogenität / Anzahl der Datenquellen
Umfang der Daten / Grösse der
Datensammlungen
Zugriffsheterogenität
20
10
Formatheterogenität
Multimedia: Bilder & Video (e.g. microarrays, 3D, ...)
21
Formatheterogenität (cont.)
Text “Annotationen” & Literatur
strukturiert vs. semistrukturiert vs. unstrukturiert
Unterschiedliche Formate, Strukturen, Schemata,
Umfänge, …
Web-Schnittstellen, Verteilung als Dateien, DatenbankDumps, XML-Dokumente, …
ID
XX
AC
XX
SV
XX
DT
DT
XX
DE
XX
KW
XX
OS
OC
OC
OC
XX
TRBG361
standard; RNA; PLN; 1859 BP.
X56734; S46826;
X56734.1
12-SEP-1991 (Rel. 29, Created)
15-MAR-1999 (Rel. 59, Last updated, Version 9)
Trifolium repens mRNA for non-cyanogenic beta-glucosidase
beta-glucosidase.
Trifolium repens (white clover)
Eukaryota; Viridiplantae; Streptophyta; Embryophyta.
Spermatophyta; Magnoliophyta; eudicotyledons; core eudicots.
eurosids I; Fabales; Fabaceae; Papilionoideae; Trifolieae.
22
11
Daten-/Inhaltsheterogenität
Genomische, proteomische,
transcriptomische,
metabalomische, ProteinProtein Interactionen,
regulatorische BioNetzwerke, Alinierungen,
Krankheiten, Patterns &
Motifs, Proteine Structuren,
Proteinklassifikationen und familien, spezielle Proteine
(Enzyme, Receptoren), …
23
Zugriffsheterogenität
24
12
Genomisch relevante Bereiche
Environment
Diseases
Experiments
Pathways
Life
Evolution
DNA
Genome
RNA
Transcriptome
Amino Acids
Proteome
25
Inhalt von Datenquellen
Environment
OMIM
Pathways
Brenda
KEGG
Life
Gene Ontology
DNA
EMBL
Genome
RefSeq
LocusLink
Diseases
RNA
Transcriptome
EMBL
(EST)
Experiments
Express
Evolution
Taxonomy
Amino Acids
SWISS-PROT
Proteome
Interpro
26
13
Datenmodellierung
27
M
Y
N
O
TA
XO
Un
iG
en
e
BL
SE
M
KE
G
G
PR
O
T
EN
SW
IS
S
EP
CL
U
BI
N
D
LI
M
ST
G
O
EM
BL
Datenmodellierung
28
14
Daten aus unabhängigen Datenquellen
Seq_DB_Key
Species
Seq_DB_Name
SEQUENCE
Sequence_Key
Map_Key
Qualifier_Key
Seq_DB_Key
Type
Name
Homologie-Daten
ORGANISM
Organism_Key
SEQUENCE_DATABASE
Seq_DB_Key
SCORE
Score_Key
PARAMETER_SET
Parametet_Set_Key
Alignment_Key
P_Value
Score
Percent_Homology
Algorithm_key
GE_RESULTS
Results_Key
QUALIFIER
Qualifier_Key
Map_Key
Chip_Key
Gene_Name
GENOTYPE
Genotype_Key
ALIGNMENT
Alignment_Key
ALGORITHM
Algorithm_key
Algorithm_key
Sequence_Key
Name
Algorithm_Name
CELL_LINE
Cell_Line_Key
RNA_SOURCE
RNA_Source_Key
Treatment_Key
Genotype_Key
Cell_Line_Key
Tissue_Key
Disease_Key
Species
Name
ALLELE
Allele_Key
MAP_POSITION
Map_Key
STS_SOURCE
Source_Key
SNP_METHOD
Method_Key
PCR_BUFFER
Buffer_Key
CHIP
Chip_Key
Map_Key
Allele_Name
Base_Change
PCR_PROTOCOL
Protocol_Key
SNP_FREQUENCY
Frequency_Key
Chip_Name
Species
Linkage_Key
Population_Key
Allele_Key
Allele_Frequency
Method_Key
Source_Key
Buffer_Key
Analysis_Key
Parameter_Set_Key
Qualifier_Key
RNA_Source_Key
Expression_Level
Absent_Present
Fold_Change
Type
PARAMETER_SET
Parameter_Set_Key
TISSUE
Tissue_Key
Name
TREATMENT
Treatmemt_Key
Name
DISEASE
Disease_Key
Name
ANALYSIS
Analysis_Key
Analysis_Decision
Gen-Expressionsdaten
SNP Daten
Linkage
Linkage_Key
Disease_Link
Linkage_Distance
SNP_POPULATION
Population_Key
Sample_Size
29
Logische Datenintegration
SwissProt
EMBL
Zugriffsmodul
bzw.
-schicht
TrEMBL
...
KABAT
30
15
Logische Datenintegration (cont.)
Anfrage
Ergebnis
Mediator
Anfrage/Daten
Wrapper
Quelle 1
Wrapper
Quelle 2
Wrapper
Quelle 3
Wrapper
Quelle 3
31
Physische Integration
Datenbank
SwissProt
Modell der realen
biologischen Welt
EMBL
TrEMBL
...
KABAT
32
16
Data Warehousing
Quelldaten
Data Warehouse
Quelle1
Quelle2
E
(Extraction)
T
(Transformation)
Quelle3
L
(Load)
Quelle4
33
Gene-EYe Integrationsplattform
Genome Data Warehouse Layer (GDW Schema)
Wissen
Biologische Entititäten -> Biologische Konzepte (e.g. Lebenszyklus)
Genome DataBase Layer (GDB Schema)
Inhalt
Relationale Entititäten -> Biologische Entitäten (e.g. Gene)
Genome Data Store Layer (GDS Schema)
Daten
“Datei”-Daten -> Relationale Entititäten (e.g. EMBL)
Design
34
17
GDS: Von der Datei zur Datenbank
Data Storage
Data Cleansing
Update/Admin
GDS Load Tools
ENSEMBL DDL
InterPro DDL
TAXO DDL
SWALL DDL
EMBL DDL
ENSEMBL scanner
InterPro scanner
TAXO scanner
SWALL scanner
EMBL scanner
GDS Admin Tools
Design
35
Modellierung des “Wartungsprozesses”
36
18
GDB: von den Daten zur Biologie
Datenintegration
“Datensäuberung”
(semantische)
Genome Database Layer (GDB Schema)
Variant
Tissue
ENSEMBL
InterPro
TAXO
SWALL
EMBL
[Data]
Gene
GDB Builder (IBM Clio?)
Transcript
Schema
Protein
Data
GDB Mapper (IBM Clio)
Wird in
Kooperation
mit Experten
definiert
[Definition]
Datenspeicherung
(syntaktisch)
37
GDW: Plattform für Forschung
Data Mining,
Ontologienutzung,
Prozesssimulation
(“Virtuelle Zelle”)
Genome Data Warehouse Layer (GDW Schema)
Ontology
GDW Miner
GDB Explorer
Variant
Tissue
Transcript
Protein
Gene
Variant
Tissue
Transcript
Protein
Gene
Genome Database Layer (GDB Schema)
Datenintegration
(semantische)
38
19
What are the goals?
Fragen??
Source: Dusan Petricic, Toronto, Ontario -- The Toronto Star
http://cagle.slate.msn.com/news/gene/gene6.asp
39
20

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