Muskelhypotonie - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Muskelhypotonie
KINDERNETZWERK
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unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
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Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
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Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
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Muskelhypotonie
Muskelschlaffheit
„floppy infant“-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
2004
Kurzbeschreibung
Unspezifisches Symptom mit allgemeiner Minderung der Muskelspannung (Tonus) und
vermehrter Gelenkbeweglichkeit,
• mit oder ohne Funktionsstörung des Muskels (Lähmung der Muskelkraft),
• oft verbunden mit einer Verzögerung der Entwicklung, vor allem im frühen Kindesalter,
• später auch mit Störungen der Koordinationsfähigkeit (Gleichgewicht und
Zielbewegungen).
Symptome/Formen
Als Muskeltonus wird die Grundaktivität des Skelettmuskels beim wachen Menschen in
motorischer Ruhe bezeichnet, die sich als „Spannung“ manifestiert.
Sie wird beeinflusst von der Energiebereitstellung, der Elastizität des Muskel- und
Sehnenapparates, vom neuro-muskulären System (Verbindung von Nerv und Muskelfaser)
sowie von spinalen und supraspinalen Impulsen aus dem Zentralnervensystem.
• Beim Neugeborenen macht sich die Hypotonie durch eine allgemeine Schlaffheit
bemerkbar: Das Kind liegt bevorzugt flach in Rückenlage mit gespreizten Beinen
(Froschstellung) und in den Ellenbogen gebeugten Armen. Oft sind die
Bewegungsaktivität vermindert und die allgemeine Erregbarkeit herabgesetzt.
•
Beim Säugling ist die abnorme Gelenkbeweglichkeit deutlich zu erkennen, es können
die Arme „wie ein Schal“ um den Hals gelegt werden, beim Sitzen klappt das Kind „wie
ein Taschenmesser“ nach vorne; die Bezeichnung „floppy infant“ ist gebräuchlich,
sollte aber vermieden werden.
Bei der Prüfung des Muskeltonus durch Betasten wird eine verminderte Konsistenz, bei
passiver Gelenkbewegung eine Hyperextensibilität mit vergrößerten Exkursionen sowie ein
mangelnder Widerstand festgestellt.
Durch Prüfung der Muskelkraft (z.B. durch Bewegungen gegen die Schwerkraft) ist eine mit
Parese (Kraftminderung bis Lähmung) einhergehende Hypotonie, bei der meist auch die
Muskeleigenreflexe schwach oder nicht auszulösen sind, von einer Hypotonie mit
ungestörter Muskelaktivität, bei der im Allgemeinen normale Reflexe gefunden werden, zu
unterscheiden.
Nicht selten tritt eine Muskelhypotonie in Kombination mit Entwicklungsstörungen auf,
die das Zentralnervensystem betreffen, sie kann erstes Zeichen einer später deutlichen
(geistigen) Behinderung sein. Dann kommen nicht selten auch somatische Auffälligkeiten
vor, zum Beispiel als Syndrome (Down-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom) oder als einzelne
Anomalien (z.B. Mikrozephalie).
Muskelhypotonie kann auch mit neurologischen Symptomen verbunden sein, so mit
Koordinationsstörungen
(Gleichgewichtsreaktionen,
Zielbewegungen)
oder
mit
extrapyramidalen Störungen (abnorme Bewegungen bzw. Dyskinesien).
Hypotonie kommt auch bei Allgemeinerkrankungen, bei Kindern mit angeborenen
Herzfehlkern oder chronischen Lungen- und Darmkrankheiten sowie bei endokrinen und
metabolischen Störungen vor (z.B. Schilddrüsenunterfunktion oder Hypothyreose).
Bei sich weitgehend normal entwickelnden Kindern
„Normvariante“ beobachtet werden (benigne Hypotonie)
kann
Muskelhypotonie
als
Diagnostik
Muskuläre Hypotonie wird zunächst bei der Beobachtung und neurologischen Untersuchung
festgestellt:
•
Lage und Haltung des Kindes,
•
Konsistenz des Muskels,
•
passive Gelenkbewegungen mit Überstreckbarkeit und geringem Widerstand.
Sind Muskeleigenreflexe vorhanden, kann eine periphere (neuromuskuläre) Störung
weitgehend ausgeschlossen werden; auf eine solche weisen aber abgeschwächte oder
fehlende Muskeleigenreflexe hin.
Durch Prüfen der Sensibilität (Berührung, Temperaturempfindung, Lagegefühl) ist zu
entscheiden, ob periphere (gemischte) Nerven beteiligt sind.
Trophische
Störungen
(Durchblutung
der
Haut)
sind
zu
beachten.
Fibrillieren bzw. Faszikulationen des Muskels infolge Denervierung ist bei Kindern selten zu
beobachten.
Mit der Elektromyographie (EMG, Ableitung der elektrischen Aktivität des Muskels
durch Elektroden) kann festgestellt werden, ob ein neurogenes Muster oder ein
myopathisches Muster nachzuweisen ist, was auf eine Störung des peripheren Neurons
(motorische Vorderhornzelle im Rückenmark und von ihr ausgehendes Axon) bzw. auf eine
Erkrankung der Muskulatur hinweist.
Durch das EMG sind auch myasthene und myotone Reaktionen zu erkennen, bedingt durch
eine Störung des Übertragungsmechanismus an der motorischen Endplatte bzw. durch
abnorme Muskelkontraktion mit mangelnder Erschlaffung.
Eine
Veränderung
peripherer
Nerven
führt
zur
Verlängerung
der
Nervenleitungsgeschwindigkeit (NLG).
Hinweis auf eine Muskelerkrankung gibt die Bestimmung der Kreatinphosphokinase (CK)
im Blut; sie ist vor allem bei Dystrophinopathien (z.B. Muskeldystrophie Duchenne) deutlich
vermehrt.
Durch sonographische Untersuchung können Veränderungen der Muskelstruktur -und
Einlagerung von Binde- bzw. Fettgewebe erkannt werden.
Mit Hilfe der Muskelbiopsie (evtl. kombiniert mit einer Nervenbiopsie) sind weitere
Informationen zu erhalten (Veränderungen der Muskelfasern bei Myopathien, neurogenes
Muster bei Muskelatrophien usw.); dies ist heute allerdings nur dann notwendig, wenn nicht
schon durch molekulargenetische Untersuchungen aus dem Blut eine Diagnose gestellt
werden kann (Gennachweis). Wichtig ist die Biopsie, wenn nach bestimmten Strukturveränderungen gesucht wird (congenitale Myopathien) bzw.(immun)-histochemische oder
biochemische Analysen vorzunehmen sind (Nachweis von Dystrophin, Analyse der
mitochondrialen oder peroxisomalen Funktionen).
Bei Verdacht auf ein mit Muskelhypotonie einhergehendes Syndrom müssen gezielte
Untersuchungen erfolgen, zum Beispiel zytogenetische und molekulargenetische
Analysen.
Gegebenfalls ist auch bildgebende Diagnostik erforderlich (MRT).
Die Funktion der Sinnesorgane sollte immer sorgfältig geprüft werden.
Der allgemeine Entwicklungsstand kann mit Hilfe eines geeigneten Testes bestimmt werden
(z.B. Griffiths-Test).
Ursachen
Bei der zentralen Hypotonie (keine Kraftminderung, normale oder gesteigerte
Muskeleigenreflexe, mitunter pathologische Reflexe) ist eine Entwicklungsstörung des
Gehirns als Ursache zu vermuten. Es sind dann nicht selten weitere Zeichen einer
cerebralen Dysfunktion zu beobachten (Entwicklungsrückstand mit Minderung kognitiver
Funktionen, Störung der Koordination, Verhaltensauffälligkeiten). Es kommen zahlreiche
Ursachen in Frage, die aufgrund der Diagnostik differenziert werden müssen.
Muskelhypotonie kommt bei cerebellären Störungen vor (Strukturanomalien, Tumoren oder
Entzündungen des Kleinhirns), ist dann meist verbunden mit ataktischen Symptomen bzw.
Koordinationsstörungen, Dysmetrie, Nystagmus, Tremor.
Bei Funktionsstörung der Basalganglien (extrapyramidales System) werden Dyskinesien
(Chorea, Athetose), meist auch Dystonie (abnormer Tonuswechsel) beobachtet.
Bei einer spinal bedingten Hypotonie sind die motorischen Vorderhornzellen des
Rückenmarks in ihrer Funktion gestört.
Neuralrohrdefekte (Spina bifida) und Verletzungen (Querschnittslähmung) führen neben
Paresen unterhalb der Läsionsebene auch zu Sensiblitätsausfällen, trophischen Störungen
und Beeinträchtigung der Schließmuskeln von Blase bzw. Darm (Inkontinenz).
Degenerative Erkrankungen (spinale Muskelatrophien)
(Poliomyelitis) betreffen nur die motorischen Funktionen.
oder
Entzündungen
Bei neurogener Hypotonie kommen traumatische (geburtsbedingte Plexusparese) oder
degenerative Erkrankungen der peripheren Nerven (hereditäre sensorisch-motorische
Neuropathien, HSMN) als Ursachen in Frage.
Entzündliche Erkrankungen (Polyneuritis, Polyradikulitis,
verursachen motorische und sensorische Symptome.
Guillain-Barré-Syndrom)
Die muskulär bedingte Hypotonie ist Folge von Erkrankungen des Muskels selbst
(angeborene Strukturanomalien, genetisch bedingte dystrophische Erkrankungen,
Myasthenie, Entzündungen) bzw. durch Funktionsstörungen von Zellorganellen
(Mitochondrien, Peroxisomen) verursacht.
Hypotonie kann Àusdruck von Bindegewebsveränderungen sein, die zu einer Schlaffheit
der Bänder und der Haut führen (z.B. bei Ehlers-Danlos-Syndrom oder Marfan-Syndrom),
auch bei angeborenen Knochenerkrankungen vorkommen (Osteogenesis imperfecta).
Von benigner Hypotonie spricht man, wenn sich keine sonstigen Symptome finden und die
Entwicklung des Kindes weitgehend normal verläuft. Dies wird im Rahmen einer
„Entwicklungsdissoziation“ beobachtet (die Kinder sind bewegungsarm, liegen ungern auf
dem Bauch und rutschen oft lang auf dem Gesäß, bevor sie laufen) und hat als Variante der
Normalentwicklung eine günstige Prognose.
Schwere
Allgemeinkrankheiten
sowie
Erkrankungen,
die
mit
verminderter
Energiebereitstellung für den Muskel einhergehen (Herz-, Lungen- und Darmkrankheiten,
Stoffwechsel- und Elektrolytstörungen) gehen vielfach mit einer Muskelhypotonie einher.
Häufigkeiten
Muskelhypotonie ist ein häufiges Symptom.
Angaben zum Vorkommen können sich nur auf die verschiedenen Störungen beziehen
(siehe bei den einzelnen Ursachen).
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Syndrome mit Muskelhypotonie sind vor allem
das Prader-Willi-Syndrom (ausgeprägte Hypotonie im Neugeborenen- und Säuglingsalter
mit Ernährungsschwierigkeiten)
das Down-Syndrom,
das Angelman-Syndrom
das Fragile-X-Syndrom
Durch die Symptomkombination wird eine Abgrenzung möglich, bestätigt mit
molekulargenetischer Analyse.
Eine Hypothyreose(Schilddrüsenunterfunktion) ist durch klinischen Symptome und
Bestimmung der Schilddrüsenfunktion zu differenzieren.
Unter den spinalen Muskelatrophien sind vor allem
die infantile (Werdnig-Hoffmann)
die intermediäre
die juvenile Form (Kugelberg-Welander)
zu unterscheiden, sie haben verschiedene genetische Ursachen.
Neurale Atrophien (HSMN) werden aufgrund der Befundkombination und Genetik
differenziert.
Bei den congenitalen Myopathien ist der bioptische Befund entscheidend (Central Core
Disease, Myotubuläre Myopathie usw.).
Im Neugeborenenalter führt die angeborene myotone Dystrophie, von der Mutter ererbt, zu
deutlicher Hypotonie.
Muskeldystrophien (vor allem die progressive Muskeldystrophie Duchenne werden durch
Manifestationsalter, Symptomatik und Verlauf sowie durch den molekulargenetischen Befund
differenziert.
Eine Myasthenie (verursacht vor allem durch Acetylcholinrezeptor-Antikörper an der
motorischen Endplatte) ist bei Kindern selten.
Wichtig für die Differentialdiagnose ist immer eine genaue klinische Analyse, damit die
erforderlichen Zusatzuntersuchungen zielgerichtet eingesetzt werden können.
Standardtherapie
 Die Muskelhypotonie kann durch Physiotherapie oft gut beeinflusst werden. Sowohl die
Methode nach Bobath wie auch das Verfahren nach Vojta und andere Techniken sind
dafür geeignet. Die Indikation muss unter Berücksichtigung der Diagnose und der
individuellen Situation gestellt werden.
 Zentral bedingte Hypotonie ist auch durch Maßnahmen der sensorischen Integration
(Jean Ayres) sowie durch Stimulationsbehandlung nach Castillo-Morales zu
behandeln.
 Manuelle Therapie (in verschiedenen Variationen) kann ebenfalls eingesetzt werden.
 Bei vielen Krankheiten, die zu Muskelhypotonie führen, ist eine kausale Behandlung nicht
möglich.
 Medikamente haben im Allgemeinen keinen günstigen Effekt, wenn nicht eine
Mangelsituation (z.B. bei Hypothyreose) oder eine Stoffwechselveränderung (z.B. bei
Mitochondriopathien) nachgewiesen wurde.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Durch Klärung der molekularbiologischen Zusammengänge sind bei manchen
Erkrankungen, die zu Muskelhypotonie führen, neue Therapieansätze zu erwarten. Vor allem
bei den Myopathien (Muskeldystrophien) und bei den mitochondrialen Erkrankungen sind
entsprechende Forschungen im Gang.
Prognose
Entscheidend für die Prognose ist die Ursache der Muskelhypotonie. Während bei
benigner Hypotonie mit einem günstigen Verlauf zu rechnen ist, kommt es bei progredientdegenerativen Störungen zu einer zunehmend schweren Behinderung mit verminderter
Lebenserwartung.
Beratung der Familien
Familien sind differenziert über die Diagnose zu unterrichten, vor allem bezüglich der
Prognose und der genetischen Situation.
Begleitende Beratung im Rahmen der Frühförderung ist notwendig (Verlaufsbeurteilung).
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. DGM
WE MOVE - Worldwide Education and
BUNDESGESCHÄFTSSTELLE
Awareness for Movement Disorders
Im Moos 4
79112 Freiburg
Tel.: 0 76 65/94 47 - 0
Fax: 0 76 65/94 47 - 20
e-mail: [email protected]
Internet: www.dgm.org
Ansprechpartner/innen: Horst Ganter
Bürozeiten: Mo-Fr 9.00 bis 16.00 Uhr
Bei der Bundesgeschäftsstelle können Ansprechpartner
der Region angefragt werden!
e-mail: [email protected]
Internet: www.wemove.org