Ataxia de Friedreich: 150 anos. A ataxia de Friedreich é a forma

Ataxia de Friedreich: 150 anos.
A ataxia de Friedreich é a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica
recessiva1 (prevalência em torno de 1,0:100.000 na população ocidental), e este ano
marca 150 anos da sua descrição original por Nikolaus Friedreich (1825-1882). Através
de 5 artigos publicados entre 18632,3,4 , 18765 e 18776), Friedreich faz a descrição clínica
e patológica de 9 casos em 3 famílias (2 da família 1, 4 casos da família 2 e 3 casos da
família 3). Curiosamente, nos títulos dos 3 primeiros trabalhos “Ueber degenerative
Atrophie des spinalen Hinterstränge” (Sobre uma atrofia degenerativa da porção
posterior da medula espinhal) não é feita nenhuma relação com o caráter hereditário da
doença, que surgirá somente no seu quarto e quinto trabalhos (1863 5 e 18776), quando o
título passa a ser “Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtungen der hereditären
Formen” (Sobre ataxia com especial atenção da forma hereditária). Em sua descrição
clínica é dada ênfase à presença de cifoescoliose, deformidade dos pés (pes cavus), ao
não acometimento mental, da visão, da audição, cheiro e olfato, mas perda da
sensibilidade profunda em membros inferiores. Patologicamente observa diminuição
das dimensões da medula espinhal, menciona não haver nenhuma alteração do cerebelo
ou do núcleo denteado , mencionando somente a atrofia do pendúnculo cerebelar
inferior e atrofia das colunas posteriores e dos gânglios dorsais . Também fez menção
sobre a degeneração gordurosa do coração que ocorria nestes pacientes. Erroneamente,
Friedreich ao seu tempo postulou que estas alterações, associadas ao componente
hereditário, seriam consequência de um processo inflamatório da pia (Leptomeningitis
spinalis chronica)6.
Friedreich veio a falecer em Heidelberg, aos seus 52 anos, por ruptura de
aneurisma de aorta torácica.
Walter Oleschko Arruda
Helio A. G. Teive
1. Anheim M; Tranchant C; Koenig M.The Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias. N
Engl J Med 2012;366:636-46.
2. Friedreich N. Über degenerative Atrophie der spinale Hinterstränge (On degenerative
atrophy of the spinal dorsal columns). Virchows Arch. Pathol. Anat. Physiol. Klin.
Med.1863; 26, 391–419.
3. Friedreich N. Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge (On
degenerative atrophy of the spinal dorsal columns). Virchows Arch. Pathol. Anat.
Physiol. Klin. Med. 1863; 26, 433–459.
4. Friedreich N. Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge (On
degenerative atrophy of the spinal dorsal columns). Virchows Arch. Pathol. Anat.
Physiol. Klin. Med. 1863; 27, 1–26.
5. Friedreich N. Über Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen
(About ataxia with special consideration of the hereditary forms). Virchows Arch.
Pathol. Anat. Physiol. Klin. Med. 1876; 68, 145–245.
6. Friedreich N. Über Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen.
Nachtrag (About ataxia with special consideration of the hereditary forms.
Postscriptum). Virchows Arch. Pathol. Anat. Physiol. Klin. Med. 1877; 70, 140–152.