Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich
A Ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo com
incidência de 1 em cada 50.000 indivíduos. A doença se manifesta mais freqüentemente na puberdade, na
quase totalidade dos casos antes dos 25 anos de idade de forma insidiosa. FRDA é caracterizada por
perda dos reflexos tendíneos e fraqueza nos membros inferiores, perda da propriocepção, disartria e
ataxia, cardiomiopatia e diabetes (em alguns casos).
Genética
A mutação responsável pela Ataxia de Friedreich é caracterizada por uma expansão na repetição de
trinucleotídeos GAA situada no gene X25 do cromossomo 9. Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34
repetições enquanto que os afetados têm 66 ou mais delas. A pesquisa desta mutação deve ser realizada
em pacientes com sintomas acima citados, especialmente naqueles que se encontram na primeira ou
segunda década de vida, assim como naqueles assintomáticos que apresentam risco para a doença e
como teste prenatal para famílias de alto risco.
Valores de referência
Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34 repetições enquanto que os afetados têm 66 ou mais
delas.
Departamento de Genética Humana
O Instituto Hermes Pardini realiza a pesquisa da mutação no gene X25 para diagnóstico da Ataxia de
Friedreich através da técnica de PCR-FLUORESCENTE E GENOTIPAGEN EM SEQÜENCIADOR
AUTOMÁTICO.
Envio do material
O exame é realizado por PCR, utilizando-se DNA extraído de células do sangue colhido em EDTA,
sendo necessário, no mínimo, 1,5 mL de sangue para o estudo. O material deverá ser mantido em
temperatura ambiente por até 2 dias ou em até 7 dias e refrigerado entre 2° e 8°C. Não há necessidade
de jejum.
Liberação
21 dias úteis
Referências bibliográficas
1. Johnson, W G. Friedreich Ataxia. Clinical Neuroscience. 1993, 2:33-38
2. Ludger Schöls, Peter Bauer, Thorsten Schmidt, Thorsten Schulte, and Olaf Riess. Autosomal dominant
cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol 2004; 3: 291–304.
3. Brusco A, Gellera C, Cagnoli C, et al. Mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/ATG
repeat expansion detection in 225 italian families. Arch Neurol. 2004;727-733.