Cariótipo para DEB TEST

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CARIÓTIPO PARA DIAGNÓSTICO DE ANEMIA DE FANCONI (DEB TEST)
Método: Cultura de células e análise de cromossomos por bandeamento G após tratamento cromossômico
para indução de quebra cromossômica.
Procedimentos: 1) Estabelecimento de cultura estimulada de 72 hs; 2) Processamento em paralelo para
obtenção de cromossomos após indução de quebra cromossômica com e sem agente clastogênico
(diepoxibutano, DEB); 3) Bandeamento; 4) Análise microscópica.
Prazo de liberação de resultados: 20 dias úteis
Material Biológico: 5-8 ml de SP em heparina sódica (2-3 ml em lactentes e 4 ml em crianças pequenas).
Para amostras com pequenos volumes, usar um tubo pequeno com heparina. A taxa amostra /heparina é
importante; muita heparina pode resultar em um baixo índice mitótico e morfologia cromossômica subótima.
Pouca heparina pode resultar em amostras coaguladas.
Armazenamento/Transporte: amostras podem ser encaminhadas a temperatura ambiente. A amostra não
pode ser submetida a congelamento ou temperaturas extremas, ou agitação mecânica (Link Envio de amostras
MO-SP).
Requerimentos específicos:
- Todo material encaminhado para análise, deverá chegar ao Laboratório Progenética em até 48 h após sua
coleta. Alertamos para que seja observado o horário da coleta e o horário de envio, de forma que esse prazo
não seja ultrapassado.
- Preencher os formulários de encaminhamento específicos (Link Formulário de solicitação estudo citogenético)
Atenção: Enviar sempre a indicação clínica com o pedido. Na sua ausência, o processo não incluirá um
reagente especial (DEB) usado para induzir as quebras cromossômicas, inviabilizando a obtenção do resultado.
Condições não aceitáveis:
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento.
Interpretação de resultados:
Resultados são obtidos após análise de um mínimo de 50 células. Os resultados são apresentados em número
de alterações por células assim como a percentagem de células com alterações. O diagnóstico é baseado nos
critérios descritos por Auerbach [Auerbach AD. Fanconi anemia diagnosis and the diepoxybutane (DEB) test.
Exp Hematol 1993;21 (6): 731-733].
ADVERTENCIA IMPORTANTE: Os resultados destes exames devem ser sempre interpretados no contexto dos
dados clínicos e hematológicos e não deveriam ser utilizados como a única fonte para o diagnóstico ou para a
tomada de decisões clínico-terapêuticas. No caso de pacientes com quadro clínico sugestivo e teste do DEB
negativo, pode ser necessário confirmar o diagnóstico utilizando um tecido alternativo, como por exemplo,
fribroblastos da pele
Aplicações principais
- Diagnóstico diferencial de Anemia de Fanconi.
Trata-se do único teste “in vitro” que apresenta um valor preditivo de 99.9% no diagnóstico da Anemia de
Fanconi.
Sinonímia: DEB test, quebra cromossômica