DOSSIER DIA DO IPATIMUP 2006

DOSSIER
DIA DO IPATIMUP
2006
IPATIMUP
O Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto –
é uma associação privada, sem fins lucrativos e de Utilidade Pública, criada em
1989 sob a égide da Universidade do Porto. São Associados Efectivos do
IPATIMUP a Câmara Municipal do Porto, Comissão de Coordenação da Região
Norte (que preside ao Conselho Fiscal), Cruz Vermelha Portuguesa, Fundação
Luso-Americana para o Desenvolvimento, Instituto de Genética Médica, Liga
Portuguesa Contra o Cancro e Universidade do Porto (que preside à Assembleia
Geral e ao Conselho de Acompanhamento Externo). Associaram-se à criação do
IPATIMUP, na qualidade de Associados Aderentes, a Faculdade de Medicina,
Faculdade de Ciências, Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação,
Faculdade de Farmácia, Faculdade de Medicina Dentária, Hospital S. João,
ICBAS e I.P.O. – Porto.
O IPATIMUP foi um dos primeiros quatro Laboratórios Associados do
Ministério da Ciência criados em Portugal e está instalado num edifício com
cerca de 4000m2 no Pólo 2 da U.Porto.
O IPATIMUP tem como vocação fundamental fazer investigação de
translação e pós-graduação em Oncobiologia, Medicina Molecular e Genética.
Constituem também actividades fundamentais do IPATIMUP a divulgação
científica com ênfase na prevenção do cancro e de outras doenças, e a
prestação de serviços à comunidade nos seguintes domínios: diagnóstico
anatomo-patológico
e
selecção
terapêutica
de
doenças
cancerosas
e
precancerosas, diagnóstico molecular, aconselhamento genético de cancro
familiar e ambiental, e genética populacional e forense.
Estas actividades são realizadas por grupos de investigação compostos por
docentes de diversas Faculdades da U. Porto, por investigadores contratados
pelo IPATIMUP, pós-docs, e estudantes de doutoramento, bolseiros de
investigação e estagiários. Actualmente trabalham no IPATIMUP cerca de 100
elementos portugueses e estrangeiros, metade dos quais são doutorados.
O IPATIMUP tem uma articulação funcional com o IBMC e o INEB e
protocolos de colaboração com numerosas instituições europeias, do Brasil,
EUA, Canada, China e PALOP. Estas colaborações justificam, por exemplo, que
cerca de 3/5 dos artigos científicos publicados anualmente por investigadores
do IPATIMUP tenham co-autores de instituições estrangeiras. Em 2005, os
investigadores do IPATIMUP publicaram 92 artigos científicos em revistas
internacionais indexadas. Cerca de 40% desses artigos foram publicados em
revistas com Factor de Impacto entre 3 e 12,4. Também em 2005, atingiu-se o
limiar dos 20 artigos publicados por investigadores do IPATIMUP com mais de
100 citações.
Os investigadores do IPATIMUP integram os Corpos Editoriais de 23 revistas
científicas internacionais (ver lista).
O número de doutoramentos foi, em 2005, de 10. Os 10 recém-doutorados
encontram-se a trabalhar em variadíssimos locais (ver mapa).
Continuaram-se em 2005 os programas de Mestrado e Doutoramento e
realizaram-se, na Fundação Gulbenkian e em Serralves, as sessões do segundo
Ciclo de Colóquios sobre Medicina Preventiva do Cancro para mais de mil
professores de Biologia e Físico-Química. De Novembro de 2003 a Setembro de
2005, os elementos do IPATIMUP fizeram divulgação prática e experimental das
ciências da saúde, usando um verdadeiro Auto-Laboratório, a cerca de 9000
alunos do 1ª e 2ª ciclo de 64 Escolas do Ensino Básico do Norte do País (360
sessões).
Mantiveram-se as actividades de apoio à comunidade e de consultadoria
diagnóstica para instituições estrangeiras: os cerca de 200 casos nestas
condições (2005) foram enviados ao IPATIMUP por hospitais e institutos de
cancro de 19 países (ver lista).
Em 2005, o Laboratório de Histopatologia e Citopatologia do IPATIMUP
terminou o processo de acreditação pelo American College of Pathologists
ficando a ser um dos três laboratórios europeus com esta credencial.
O IPATIMUP realiza anualmente três reuniões internacionais – uma sobre
Genética Populacional e/ou Genética Forense (Portugaliae Genética – 9º
edição), outra sobre Cancro (Porto Cancer Meeting – 15ª edição) e a terceira
sobre Ciência e Cultura (Conferências do Equinócio – 10ª edição). Nos últimos
anos o IPATIMUP conseguiu um substancial apoio filantrópico por parte de
numerosas empresas nacionais e multinacionais. Continuou também a contar
com o apoio do Ministério da Ciência, Universidade do Porto, várias Faculdades
da U.Porto e diversas Fundações. Estes apoios têm reforçado bastante o
orçamento da instituição sem pôr em causa a “regra-dos -terços”: 1/3 de
verbas do Estado, 1/3 de verbas de projectos e 1/3 de verbas de prestação de
serviços e doações.
REVISTAS
CIENTÍFICAS
INTERNACIONAIS
COM MEMBROS DO
IPATIMUP
NOS SEUS
EDITORIAL BOARDS
Acta Cytologica (SCI PRINTERS & PUBL INC)
Advances in Anatomic Pathology (LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS)
Archives of Pathology and Laboratory Medicine (COLLEGE OF AMERICAN
PATHOLOGISTS)
Breast Cancer Research (BIOMED CENTRAL LTD)
Cancer Genetics and Cytogenetics (ELSEVIER SCI IRELAND LTD)
Critical Review in Oncogenesis (BEGELL HOUSE, USA)
Current Diagnostic Pathology (CHURCHILL LIVINGSTONE)
Cytojournal (BIOMED CENTRAL)
Cytopathology (BLACKWELL PUBLISHING LTD)
Diagnostic Cytopathology (WILEY-LISS)
Endocrine Pathology (BLACKWELL PUBLISHING LTD)
European Journal of Cancer Prevention (LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS)
Forensic Science International (ELSEVIER SCI IRELAND LTD)
Hereditary Cancer in Clinical Practice (UICC GLOBAL CANCER CONTROL)
Histopathology (BLACKWELL PUBLISHING LTD)
Human Biology (WAYNE STATE UNIVERSITY PRESS)
International Journal of Surgical Pathology (WESTMINSTER PUBL INC)
Journal of Cellular and Molecular Medicine (CAROL DAVILA UNIV PRESS)
Journal of Pathology (JON WILEY & SONS LTD)
Pathology Research & Practice (URBAN & FISCHER VERLAG)
Seminars in Diagnostic Pathology (W B SAUNDERS CO)
Ultrastructural Pathology (TAYLOR & FRANCIS INC)
Virchows Archiv (SPRINGER)
DOUTORAMENTOS
DO
IPATIMUP
2005
Ana Carvalho
Carla Carrilho
Carla Costa
Cristina Faleiro
Jacinta Serpa
Manuela Lacerda
Nuno Lunet
Patrícia Castro
Patrícia Mesquita
Sandra Beleza
Ana Carvalho
San Diego
Carla Carrilho
Maputo
Cristina Faleiro
IPO Porto
Patrícia Castro
IPATIMUP Porto
Carla Costa
Fac. Med. Porto
Jacinta Serpa
IPO Lisboa
Sandra Beleza
IPATIMUP Porto
Nuno Lunet
Fac. Med. Porto
Manuela Lacerda
IPO Coimbra
Patrícia Mesquita
E.Z.N. Santarém
Destinos dos 10 doutorados em 2005
Ana Carvalho
Estudou a Survivina, uma proteína que tem gerado grandes
expectativas na área clínica, por constituir um possível novo
alvo para a terapia do cancro. Analisou células que não têm
survivina o que permitiu concluir que esta é essential para o
sucesso da mitose. Na ausência de Survivina os cromossomas
apresentam problemas na formação da placa metafásica, e
depois da segregação cromossómica, o processo de
citocinese falha, originando células multinucleadas. Devido ao
facto desta proteína desempenhar um papel essencial na
citocinese, investigou-se o potencial envolvimento no fenótipo
de multinucleação observado nas células de ReedSternberg/Hodgkin, características de um tipo particular de
linfomas, a Doença de Hodgkin. Este estudo demonstrou
contudo, que esta proteína não está directamente envolvida
no processo de multinucleação característico destas células.
Bióloga, doutorou-se em 2 de Fevereiro de 2005 com a tese "Cellular and molecular analysis of survivin and
the involvement of chromosomal passengers in the multinucleation phenotype of Hodgkin's Disease".
Actualmente está a fazer um pós-doutoramento no Ludwig Institute for Cancer Research em San Diego.
Carla Carrilho
Identificou pela primeira vez os tipos de HPV associados a
neoplasias do colo do útero em Moçambique e concluiu-se que
são muito frequentes as infecções múltiplas por diversos tipos
de vírus (HPVs 16,18,31,33,35,45 e 58). Estes resultados
apontam para a necessidade de serem produzidas vacinas
profilácticas multivalentes para prevenir esta neoplasia em
África. Foi ainda possível identificar alguns marcadores (P53,
Ki67, alguns carbo-hidratos e queratinas) com utilidade para o
diagnóstico de lesões mais agressivas em fases iniciais do
processo de cancerização.
Médica,
doutorou-se em Fevereiro de 2005 com a tese “Cervix cancer in Mozambique: role of human
Papilloma vírus (HPV) in the ethiopathogenesis of cervix cancer and evaluation of the usefulness of some
markers in the diagnosis”. Actualmente é Professora de Patologia na Universidade Eduardo Mondlane e
Directora do Departamento de Anatomia Patológica do Hospital Central de Maputo.
Carla Costa
Demonstrou que a expressão do VEGFR-1 pelas células de
carcinoma mamário é um parâmetro patológico que poderá ter
relevância terapêutica. Estes estudos foram efectuados em
ratinhos nos quais foram implantadas células tumorais
mamárias humanas e estes tratados com um agente
bloqueador do VEGFR-1 humano. Esta terapia anti-VEGFR-1
resultou na regressão do crescimento tumoral.
Bióloga,
doutorou-se em 7 de Março de 2005 com a tese “Influência de factores angiogénicos e células
endoteliais/hematopoiéticas percursoras derivadas da medula óssea no crescimento de tumores sólidos”.
Actualmente é Professora Auxiliar de Biologia Celular na Faculdade de Medicina do Porto.
Cristina Faleiro
O carcinoma epitelial do ovário é a principal causa de morte por
tumores do trato genital feminino. Neste estudo de tumores
epiteliais do ovário, o comportamento clínico destes tumores foi
variável de acordo com a imunoexpressão das proteínas
caderina-E e cateninas. A expressão reduzida das β-cateninas
associa-se a tumores com características clínico patológicas de
mau prognóstico, nomeadamente tumores indiferenciados,
carcinomas serosos e de células claras, metastização peritoneal,
estádios avançados e volume da doença residual após cirurgia
de citorredução. Na análise da sobrevivência global, a perda da
imunoexpressão da caderina–E e da β-catenina associam-se a
pior prognóstico. A identificação precoce de variáveis
moleculares de mau prognóstico, permitem aos clínicos
identificar grupos de risco que beneficiam de terapêuticas
agressivas.
Bióloga,
doutorou-se em 9 de Novembro de 2005 com a tese “O Complexo E-Caderina e Cateninas em
tumores epiteliais do ovário”. Actualmente está a fazer um pós-doutoramento no IPO do Porto.
Jacinta Serpa
A interface entre os humanos e muitos microorganismos é feita
através de dois sistemas, chamados Lewis e Secretor. Os dois
sistemas enzimáticos de que estamos a falar determinam a
adição (ou não) de fucoses às nossas mucinas e condicionam
maior ou menor facilidade de adquirirmos infecções. O estudo
explorou os polimorfismos dos genes responsáveis pelas
variações inter-individuais dos fenótipos tendo-se identificado
polimorfismos já conhecidos e, no caso da enzima FUT2 que
determina o estado secretor, identificaram-se e caracterizaramse em termos funcionais duas novas variantes do gene.
Demonstrou-se ainda que a metilação do promotor do gene
FUT3, que condiciona a expressão dos antigénios Lewis, é
modulada por metilação. Para além de se ter avançado muito
nas relações entre genótipos e fenótipos nestes sistemas os
resultados permitirão esclarecer melhor a determinação da
susceptibilidade às infecções bacterianas (por exemplo pelo
Helicobacter pylori) e víricas.
Bióloga, doutorou-se em 15 de Dezembro de 2005 com a tese “Fenótipo/genótipo secretor e Lewis e a sua
relevância para a infecção por Helicobacter pylori”. Actualmente está a fazer um pós-doutoramento no IPO
de Lisboa.
Manuela Lacerda
Estudou em dois componentes do carcinoma mamário, o
componente intra-ductal e o componente invasivo e também
nas metástases, a expressão de marcadores que têm sido
considerados relevantes na progressão do cancro da mama,
tais como: receptores hormonais (estrogénios e progesterona),
receptores de factores de crescimento, marcadores de
proliferação celular, a expressão da proteína p53 e proteínas
reguladoras da apoptose. Concluiu-se que o grau do
componente intra-ductal é preditivo do grau do componente
invasivo e há essencialmente dois tipos de carcinomas invasivos
da mama.
Médica, doutorou-se em com a tese “Estudo da progressão no carcinoma mamário utilizando como modelo
o carcinoma mamário invasivo com predomínio do componente intra-ductal”. Actualmente é Directora do
Departamento de Patologia do IPO de Coimbra.
Nuno Lunet
Neste estudo foram abordados aspectos da epidemiologia do
cancro gástrico, desde a sua relevância como problema de
Saúde Pública a um nível local, até ao contributo de exposições
ambientais, incluindo alimentação, outros estilos de vida e a
infecção por Helicobacter pylori, para a ocorrência de cancro
do estômago com diferentes localizações anatómicas e tipos
histológicos. Demonstrou-se que a associação entre a infecção
por Helicobacter pylori e o cancro do estômago depende da
exposição ao tabaco e ao álcool. Demonstrou-se ainda que o
elevado consumo de frutas e vegetais se associa a um menor
risco de cancro de estômago.
Licenciado
em Farmácia, doutorou-se em 4 de Julho de 2005 com a tese “Diet, lifestyles and gastric
cancer”. Actualmente é professor auxiliar convidado de Epidemiologia na Faculdade de Medicina da
Universidade do Porto.
Patrícia Castro
Estudou as alterações no número de cromossomas
(aneuploidia) bem como as alterações cromossómicas
estruturais (rearranjos) numa extensa série de tumores da
tireóide. Identificou pela primeira vez uma associação entre a
aneuploidia e um subtipo de tumores da tireóide (adenomas
fetais).
Mostrou que um subtipo de carcinoma papilar da tireóide
apresenta alterações moleculares que o aproximam do
carcinoma folicular, estas características estão associadas a
factores de agressividade.
Bióloga, doutorou-se em 29 de Novembro de 2005 com a tese “Caracterização do fenótipo de instabilidade
cromossómica em tumores foliculares da tireóide”. Actualmente está a fazer um pós-doutoramento no
IPATIMUP.
Patrícia Mesquita
A mucina MUC2 é habitualmente expressa no intestino e, no
estômago, a sua expressão é aberrante em situações de
metaplasia intestinal e em cerca de 30% das neoplasias.
Identificou-se o factor de transcrição (CDX2) essencial para
desencadear esta expressão aberrante de MUC2 em células
gástricas e mapearam-se os locais do promotor do gene MUC2
utilizados pelo CDX2. Demonstrou-se ainda que a hipometilação
da região promotora do gene MUC2, em locais específicos, é
fundamental para que o gene possa ser expresso. Avançou-se
assim substancialmente no conhecimento dos mecanismos
reguladores das lesões de metaplasia intestinal que, em muitos
casos, precedem o aparecimento de carcinoma gástrico.
Bioquímica, doutorou-se em 9 de Novembro de 2005 com a tese “Regulação do gene da mucina MUC2 em
carcinoma gástrico e linhas celulares de carcinoma gástrico – papel da metilação e de factores de
transcrição”. Actualmente está a fazer um pós-doutoramento na Estação Zootécnica Nacional, em Santarém.
Sandra Beleza
Caracterizou as linhagens masculinas (baseadas em
marcadores genéticos do cromossoma Y) e femininas (pelo
estudo do DNA mitocondrial) em Cabinda, Angola, com o
objectivo de avaliar o impacto genético dos portugueses,
decorrente dos Descobrimentos. Verificou que, como já tinha
sido descrito para outras ex-colónias, este impacto foi nulo no
componente feminino e significativo no masculino (foi mesmo o
dobro relativamente ao detectado em Moçambique, na costa
leste africana). Identificou ainda as linhagens feminina (L1c) e
masculina (E3a) com maior impacto na migração Bantu para o
sul de África, migração que re-estruturou extensamente a
diversidade genética na África sub-Saariana. Numa componente
aplicada à Genética Forense, avaliou o modo mais eficiente de
incluir novos marcadores microssatélites para uma melhor
definição de haplótipos do cromossoma Y, concluíndo que está
dependente do grupo populacional em questão, e, que no caso
português, dada a ausência de estruturação populacional, não
se justifica a divisão em regiões (norte, centro e sul) devendo
ser usada uma base de dados forense única.
Bióloga, doutorou-se
em Maio de 2005 com a tese “Phylogenetic and demographic history of two human
populations revealed by the analysis of two non-recombining segments of the genome: Y-chromosome and
mitochondrial DNA”. Actualmente está a fazer um pós-doutoramento no IPATIMUP e no Departamento de
Antropologia da Universidade de Toronto.
ESTAGIÁRIOS
ESTRANGEIROS
NO
IPATIMUP
2005
Beatriz
Martinez
Colombia
Silvia Jiménez
Colombia
Mercedes Aler
Espanha
Paula Diz
Espanha
Ana Parra
Espanha
Ekaterina Rojkova
Russia
Suna Erkilic
Turquia
Wen Xiaogang
China
Ulises Toscanini
Argentina
Amanda Arruda
Brasil
Paula Farina
Brasil
Sabeh Frigi
Tunísia
Carlos Botelho
Brasil
Rafael Vilela
Brasil
Maísa Quintal
Brasil
Juliano Freitas
Brasil
Dayse da Silva
Brasil
Origem dos estagiários em 2005
NÚCLEO DE AMIGOS
DO
IPATIMUP
Allianz Portugal
Amorim Inv. E Participações SGPS
Banco BPI
Bayer Portugal
Banco Espírito Santo
Bial - Portela & C.ª
Forter Térmica Industrial
Fundação Millennium BCP
GlaxoSmithKline Prod. Farmacêuticos
Merck Sharp & Dohme
Mota Engil, SGPS
Novartis Farma - Prod. Farmacêuticos
Olinveste SGPS
Portgás - Soc. de Prod. e Distr. de Gás
Portucel SGPS
RAR - Sociedade de Controle (Holding)
Roche Farmacêutica Química
SAG GEST - Soluções Automóvel Globais
Sonae SGPS
Têxtil Manuel Gonçalves
Unicer
PAÍSES DE ORIGEM
DAS CONSULTAS
EXTERNAS NO
IPATIMUP
2005
Portugal
Brasil
1% 1%
1%
1%
Espanha
1% 1%
1% 1%
2%
M oçambique
20%
2%
Turquia
2%
Suiça
3%
Bélgica
3%
Reino Unido
Irlanda
4%
Holanda
4%
15 %
Grécia
França
Emirados Árabes
6%
Alemanha
Canadá
Chile
9%
14 %
Eslovénia
EUA
14 %
Noruega
Roménia
Sem identificação
Total de consultas 197
PUBLICAÇÕES
DO
IPATIMUP
2005
1. Almeida R, Almeida J, Shoshkes M, Mendes N, Mesquita P, Silva E, Van
Seuningen I, Reis CA, Santos-Silva F, David L. OCT-1 is over-expressed in
intestinal metaplasia and intestinal gastric carcinomas and binds to, but
does not transactivate, CDX2 in gastric cells. Journal of Pathology 207:396401, 2005 IF:5.3 “Identificou-se um gene candidato a induzir
diferenciação intestinal em mucosa gástrica, o primeiro passo na
cancerização deste órgão”
2. Alonso A, Alves C, Suarez-Mier MP, Albarran C, Pereira L, Fernandez DE
Simon
L, Martin P, Garcia O, Gusmão L, Sancho M, Amorim A:
Mitochondrial DNA haplotyping revealed the presence of mixed up benign
and neoplastic tissue sections from two individuals on the same prostatic
biopsy slide. Journal of Clinical Pathology 58:83-86, 2005 IF:2.6
3. Alves C, Gusmão L, Lopez-Parra AM, Mesa MS, Amorim A, Arroyo-Pardo E:
STR allelic frequencies for an African population sample (Equatorial Guinea)
using AmpFlSTR Identifiler and Powerplex 16 kits. Forensic Science
International 148:239-242, 2005 IF:1.4
4. Amorim A, Pereira L: Pros and cons in the use of SNPs in forensic kinship
investigation: a comparative analysis with STRs. Forensic Science
International 150:17-21, 2005 IF:1.4
5. Arroyo-Pardo E, Gusmão L, López-Parra AM, Baeza C, Mesa MS, Amorim A:
Genetic variability of 16 Y-chromosome STRs in a sample from Equatorial
Guinea (Central Africa). Forensic Science International 149:109-113, 2005
IF:1.4
6. Basto D, Trovisco V, Lopes JM, Martins A, Pardal F, Soares P, Reis RM:
Mutation analysis of B-RAF gene in human gliomas. Acta Neuropathologica
109:207-210, 2005 IF:2.5
7. Beleza S, Gusmão L, Amorim A, Carracedo A, Salas A: The genetic legacy of
western Bantu migrations. Human Genetics 117:366-375, 2005 IF:4.3
8. Cameselle-Teijeiro J, Abdulkader I, Soares P, Alfonsín-Barreiro N, MoldesBoullosa J, Sobrinho-Simões M: Cystic tumor of the atrioventricular node of
the heart appears to be the heart equivalent of the solid cell nests
(ultimobranchial rests) of the thyroid. American Journal of Clinical
Pathology 123:369-375, 2005 IF:2.7 “Esclareceu-se a origem de um
tipo de tumor cardíaco que provoca morte súbita”
9. Cameselle-Teijeiro J, Preto A, Soares P, Sobrinho-Simoes M. A stem cell role
for thyroid solid cell nests. Human Pathology 36:590-591, 2005 IF:3.4
10. Carneiro F, Sobrinho-Simões M: Hereditary diffuse gastric cancer: Lessons
from histopathology. Advances in Anatomic Pathology 12:151-152, 2005
IF:1.7
11. Carrilho C, Cirnes L, Alberto M, Buane L, Mendes N, David L: Distribution of
HPV infection and tumor markers in cervical intraepithelial neoplasia from
cone biopsies of Mozambican women. Journal of Clinical Pathology 58: 6168, 2005 IF:2.6
12. Carvalho I, Milanezi F, Martins A, Reis RM, Schmitt F. Overexpression of
platelet-derived growth factor receptor alpha in breast cancer is associated
with tumour progression. Breast Cancer Research 7: R788-R795, 2005
IF:3.0
13. Castro P, Eknæs M, Teixeira MR, Danielsen H, Soares P, Lothe R, SobrinhoSimões M: Pattern of chromosomal changes in follicular thyroid tumors with
an emphasis on fetal/embryonal adenomas. Journal of Pathology 206, April
25, 2005 IF:5.3 “Aumento do número de cromossomas é um
acontecimento frequente em lesões benignas da tireóide”
14. Castro P, Roque L, Magalhães J, Sobrinho-Simões M: A subset of the
follicular variant of papillary thyroid carcinoma harbors the PAX8-PPARγ.
International Journal of Surgical Pathology 5:333-340, 2005 IF:0.8
15. Cherni L, Pereira L, Goios A, Yacoubi-Loueslati B, Khodjet el Khil H, Gomes
I, Gusmão L, Alves C, Slama A, Amorim A, BenAmmar Elgaaied A: Ychromosomal STR haplotypes in three ethnic groups and one cosmopolitan
population from Tunisia. Forensic Science International 152:95-99, 2005
IF:1.4
16. Cherni L, Yaacoubi-Loueslati B, Pereira L, Alves C, Khodjet El Kill H, Ben
Ammar EL, Gaaied A, Amorim A: Data for 15 autosomal STR markers
(Powerplex 16 System) from two Tunisian populations: Kesra (Berber) and
Zriba (Arab). Forensic Science International 147:101-106, 2005 IF:1.4
17. Cherni L, Yacoubi Loueslati B, Pereira L, Ennafaâ H, Amorim A, El Gaaied
ABA. Female gene pools of Berber and Arab neighboring communities in
Central Tunisia: microstructure of mtDNA variation in North
Africa.HumanBiology 77:61-70,2005 IF:1.2
18. Coelho M, Luiselli D, Bertorelle G, Lopes AI, Seixas S, Destro-Bisol G,
Rocha J: Microsatellite variation and evolution of human lactase
persistence. Human Genetics 117:329-339, 2005 IF:4.3 “Apresenta-se
evidência formal de que a persistência da lactase (tolerância à
lactose) é uma característica frequente nas populações com
tradição de uso de leite devido à acção da selecção natural sobre
uma mutação surgida há cerca de 12000 anos na região EuroAsiática”
19. De Souza Goes AC, De Carvalho EF, Gomes I, Da Silva DA, GIL EH, Amorim
A, Gusmão L: Population and mutation analysis of 17 Y-STR loci from Rio de
Janeiro (Brazil). International Journal of Legal Medicine 119:70-76, 2005
IF:2.1
20. Diederiche M, Martín P, Amorim A, Corte-Real F, Gusmão L: A case of
double alleles at three Y-STR loci: forensic implications. International
Journal of Legal Medicine 119:223-225, 2005 IF:2.1
21. Dolle L, Oliveira MJ, Bruyneel E, Hondermarck H, Bracke M. Nerve Growth
Factor mediates its pro-invasive effect in parallel with the release of a
soluble E-cadherin fragment from breast cancer MCF-7/AZ cells. Journal of
Dairy Research 72(S1):20-26, 2005 IF:1.2
22. Domingo E, Niessen RC, Oliveira C, Alhopuro P, Moutinho C, Espín E,
Armengol M, Sijmons RH, Kleibeuker JH, Seruca R, Aaltonen LA, Imai K,
Yamamoto H, Schwartz SJr, Hofstra R MW: BRAF-V600E in not involved in
the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH1 and
MSH2 genes. Oncogene 24:3995-3998, 2005 IF:6.3
23. Duarte IS, Santos AM, Sousa H, Catarino R, Pinto D, Matos A, Pereira D,
Moutinho J, Canedo P, Machado JC, Medeiros R. G-308A TNF-alpha
polymorphism is associated with an increased risk of Invasive cervical
cancer. Biochemical and Biophysical Research Communications 334: 588592, 2005 IF:2.9
24. Dufloth RM, Carvalho S, Heinrich JK, Shinzato JY, Santos C, Zeferino LC,
Schmitt F. Analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast
cancer patients with positive family history. São Paulo Medical Journal
123:192-197, 2005
25. Dufloth RM, Costa S, Schmitt F, Zeferino LC. DNA repair gene
polymorphisms and susceptibility to familial breast cancer in a group of
patients from Campinas, Brazil. Genetics and Molecular Research 4:771782, 2005
26. Fernando O, Mota P, Lima M, Silva C, Montiel R, Amorim A, Prata MJ.
Peopling of the Azores Islands (Portugal): data from the Y
chromosome.Human Bioliology 77:189-199, 2005 IF:1.2
27. Ferreira AC, Almeida S, Tavares M, Canedo P, Pereira F, Regalo G,
Figueiredo C, Trindade E, Seruca R, Carneiro F, Amil J, Machado JC,
Tavarela-Veloso F: NOD2/CARD15 and TNFA, but not IL1B and IL1RN, are
associated with Crohn’s disease. Inflammatory Bowel Disease 11:331-339,
2005 IF:3.5
28. Ferreira JEA, Mello PA, Magalhães AV, Botelho CHA, Naves LA, Nosé V,
Schmitt F . Caracterização clínica e imunoistoquímica dos adenomas
clinicamente não-funcionantes de hipófise. Arquivos de Neuro-Psiquiatria
63:1070-1078, 2005 IF:0.4
29. Ferreira P, Oliveira MJ, Beraldi E, Mateus AR, Nakajima T, Gleave M,
Yokota J, Carneiro F, Huntsman D, Seruca R, Suriano G.Loss of functional
E-cadherin renders cells more resistant to the apoptotic agent taxol in vitro.
Experimental Cell Research 310:99-104, 2005 IF:4.0 “Demonstramos
que a perda de função da caderina-E leva não só a um aumento de
invasibilidade celular, mas também a uma maior resistência das
células a agentes pró- apoptóticos como é o caso do taxol”
30. Figueiredo C, Machado JC, Yamaoka Y. Pathogenesis of Helicobacter pylori
infection. Helicobacter 10 (Suppl 1):14-20, 2005 IF:2.3
31. Garcia-Rostan G, Costa AM, Pereira-Castro I, Salvatore G, Hernandez R,
Hermsem MJ, Herrero A, Fusco A, Cameselle-Teijeiro J, Santoro M. Mutation
of the PIK3CA gene in anaplastic thyroid cancer. Cancer Research
65:10199-10207, 2005 IF:7.7
32. Goios A, Nogueira C, Pereira C, Vilarinho L, Amorim A, Pereira L: MtDNA
single macrodeletions associated with myopathies: absence of haplogroup
related increased risk. Journal of Inherited Metabolic Disease 28:769-778,
2005 IF:1.6
33. Gorringe KL, Chin SF, Pharoah P, Staines JM, Oliveira C, Edwards PA,
Caldas C: Evidence that both genetic instability and selection contribute to
the accumulation of chromosome alterations in cancer. Carcinogenesis
26:923-930, 2005 IF:5.4
34. Gouveia AM, Pimenta AP, Lopes JM, Capelinha AF, Ferreira SS, Valbuena C,
Oliveira MC: Esophageal GIST: therapeutic implications of an uncommon
presentation of a rare tumor. Diseases of the Esophagus 18:70-73, 2005
IF:0.8
35. Granja NM, Begnami M, Bertolan J, Longatto-Filho A, Schmitt FC:
Desmoplastic small round cell tumour: cytological and immunocytochemical
features. Cytojournal 2: 6, 2005
36. Granja NM, Ricardo SA, Longatto A, Alves VA, Bedrossian CW, Wiley E,
Schmitt FC: Potential use of loss of heterozygosity in pleural effusions of
breast cancer metastases using the microsatellite marker of the 16q22.1
region of the CDH1 gene. Analytical Quantitative Cytology and Histology 27:
61-66, 2005 IF:0.9
37. Guida T, Salvatore G, Faviana P, Giannini R, Garcia-Rostan G, Provitera L,
Basolo F, Fusco A, Carlomagno F, Santoro M. Mitogenic effects of the upregulation of minichromosome maintenance proteins in anaplastic thyroid
carcinoma. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 90:4703-4709,
2005 IF:5.8
38. Gusmao L, Sanchez-Diz P, Calafell F, Martin P, Alonso CA, AlvarezFernandez F, Alves C, Borjas-Fajardo L, Bozzo WR, Bravo ML, Builes JJ,
Capilla J, Carvalho M, Castillo C, Catanesi CI, Corach D, Di Lonardo AM,
Espinheira R, Fagundes de Carvalho E, Farfan MJ, Figueiredo HP, Gomes I,
Lojo MM, Marino M, Pinheiro MF, Pontes ML, Prieto V, Ramos-Luis E,
Riancho JA, Souza Goes AC, Santapa OA, Sumita DR, Vallejo G, Vidal Rioja
L, Vide MC, Vieira da Silva CI, Whittle MR, Zabala W, Zarrabeitia MT,
Alonso A, Carracedo A, Amorim A. Mutation rates at Y chromosome specific
microsatellites. Human
Mutation 26:520-528, 2005 IF:6.7 “Estudo
colaborativo, a nível internacional, da frequência de erros de
cópia na transmissão do cromossoma Y de pais para filhos”
39. Kagan E, Ragupathi G, Yi SS, Reis CA, Gildersleeve J, Kahne D, Clausen H,
Danishefsky SJ, Livingston PO: Comparison of antigen constructs and
carrier molecules for augmenting the immunogenicity of the
monosaccharide epithelial cancer antigen Tn. Cancer Immunology,
Immunotherapy 54:424-430, 2005 IF:3.5 “Produziram-se em
laboratório glicoformas da mucina MUC1 características das
células tumorais e estamos mais perto de construir bons
instrumentos para a imunoterapia do cancro”
40. Lima J, Trovisco V, Soares P, Máximo V, Magalhães J, Salvatore G, Santoro
M, Bogdanova T, Tronko M, Abrosimov M, Jeremiah S, Thomas G, Williams
D, Sobrinho-Simões M. Reply to: Low prevalence of BRAF mutations in
radiation-induced thyroid tumors in contrast to sporadic papillary
carcinomas. Cancer Letters 230:149-150, 2005 IF:3.0
41. Longatto-Filho A, Albergaria A, Paredes J, Moreira MA, Milanezi F, Schmitt
FC: P-cadherin expression in glandular lesions of the uterine cervix
detected by liquid-based cytology. Cytopathology 16: 88-93, 2005 IF:1.0
42. Longatto-Filho A, Martins A, Costa SMA, Schmitt FC: VEGFR-3 expression in
breast cancer tissue is not restricted to lymphatic vessels. Pathology
Research and Practice 201:93-99, 2005 IF:0.7
43. Lopes R, Castro I, Pontes P, Candeias J, Lemoine N, Sambade C:
Expression profile of survivin in acute leukemias: the importance of
differential splicing. Leukemia 19:1284-1286, 2005 IF:5.8 “As diferenças
observadas no perfil de expressão das três isoformas de survivina,
duas das quais são moléculas bloqueadoras da morte celular por
apoptose, nos dois tipos leucemias agudas (linfóide e mielóide)
pode ter implicações no desenvolvimento de estratégias de
terapêutica
molecular
complementares
à
quimioterapia
convencional”
44. Loueslati BY, Cherni L, Khodjet-Elkhil H, Ennafaa H, Pereira L, Amorim A,
Ben Ayed F, Ben Ammar Elgaaied A. Islands Inside an Island: Reproductive
Isolates on Jerba Island. American Journal of Human Biology 18:149-153,
2005 IF:1.2
45. Lynch HT, Grady W, Suriano G, Huntsman D: Gastric Cancer: New Genetic
Developments. Journal of Surgical Oncology 90:114-133,2005 IF:1.8
46. Magro F, Pereira P, Carneiro F, Lopes JM, Teixeira A, Sarmento C, Lima JP,
Saraiva AC, Teixeira A, Tavarela-Veloso F: Colon stenosis in a patient with
ulcerative colitis as a manifestation of mixed Mullerian tumor of the
peritoneum. Scandinavian Journal of Gastroenterology 40:1251-1254, 2005
IF:1.8
47. Magro F, Pereira P, Carneiro F, Tavarela-Veloso F: Reactive hepatitis in a
patient with Crohn’s disease successfully treated with infliximab: does
tumor necrosis factor alpha play a role in reactive hepatitis? Inflammatory
Bowel Disease 11: 88-90, 2005 IF:3.5
48. Magro F, Pereira P, Carneiro F, Tavarela-Veloso F: Unusual presentation of
tuberculosis after infliximab therapy. Inflammatory Bowel Disease 11: 8284, 2005 IF:3.5
49. Maia L, Dinis J, Cravo M, Claro I, Baltazar C, Fonseca I, Veloso T,
Capelinha AF, Carneiro F, Nobre-Leitao C.Who takes the lead in the
development of ulcerative colitis-associated colorectal cancers: mutator,
suppressor, or methylator pathway? Cancer Genetics and Cytogenetics
162:68-73, 2005 IF:1.6
50. Marques T, David L, Reis C, Nogueira A. Topographic expression of
MUC5AC and MUC6 in the gastric mucosa infected by Helicobacter pylori
and in associated diseases. Pathology Research and Practice 201:665-672,
2005 IF:0.7
51. Martinez B, Caraballo L, Gusmao L, Amorim A, Carracedo A. Autosomic
STR population data in two Caribbean samples from Colombia. Forensic
Science International 152:79-81, 2005. IF:1.4
52. Matos I, Dufloth R, Alvarenga M, Zeferino LC, Schmitt F. P63, Cytokeratin
5 and P-Cadherin: three molecular markers to distinguish basal phenotype
in breast carcinomas. Virchows Archiv 447: 688-694, 2005. IF:2.2
53. Máximo V, Botelho T, Capela J, Soares P, Lima J, Taveira A, Amaro T,
Barbosa AP, Preto A, Harach HR, Williams D, Sobrinho-Simões M. Somatic
and germline mutation in GRIM19, a dual function gene involved in
mitochondrial metabolism and cell death is linked to mitochondrion-rich
(Hürthle cell) tumours of the thyroid. British Journal of Cancer 92:18921998, 2005 IF:3.7 “Alteração genética mitocondrial causadora de
doenças degenerativas está também envolvida no aparecimento
de tumores da tireóide”
54. Maximo V, Lima J, Soares P, Botelho T, Gomes L, Sobrinho-Simoes M.
Mitochondrial D-Loop instability in thyroid tumours is not a marker of
malignancy. Mitochondrion 5:333-340, 2005 IF:1.5
55. Mergulhao P, Magro F, Pereira P, Correia R, Lopes JM, Magalhaes J, Dias
JM, Carneiro F, Tavarela-Veloso F. Gingival hyperplasia as a first
manifestation of Crohn's disease. Digestive Diseases Sciences 50:19461949, 2005 IF:1.4
56. Montiel R, Bettencourt C, Silva C, Santos C, Prata MJ, Lima M. Analysis of
Y-chromosome Variability and its Comparison with mtDNA Variability
Reveals Different Demographic Histories Between Islands in the Azores
Archipelago (Portugal). Annals of Human Genetics 69:135-144, 2005
IF:2.7 “O estudo dos padrões de diversidade de marcadores do
cromossoma Y revela que o perfil genético dos Açores se
enquadra bem no registado em populações da Europa ocidental.
No entanto, no interior do arquipélago observa-se uma certa
diferenciação das ilhas do grupo Ocidental (São Miguel e Snata
Maria) relativamente às que integram os grupos Central ou
Oriental, indicando que durante o povoamento o fluxo migratório
masculino no grupo Ocidental foi distinto do ocorrido nos outros
grupos”
57. Oliveira C, Moreira H, Seruca R, Cardoso de Oliveira M, Carneiro F: Role of
pathology in the identification of Hereditary Diffuse Gastric Cancer: Report
of a Portuguese family. Virchows Archiv 446:181-184, 2005 IF:2.2
“Identificou-se a primeira família portuguesa com carcinoma
hereditário do estômago de tipo difuso”
58. Oliveira C, Velho S, Domingo E, Preto A, Hofstra RMW, Hamelin R,
Yamamoto H, Seruca R, Schwartz Jr S: Concomintant RASSF1A
hypermethylation and KRAS/BRAF mutations occur preferentially in MSI
sporadic colorectal cancer. Oncogene 24:7630-7634, 2005 IF:6.3
59. Oliveira E, Alves S, Quental S, Ferreira F, Norton L, Costa V, Amorim A,
Prata MJ. The MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and susceptibility
to childhood acute lymphoblastic leukemia in Portugal. Journal of Pediatric
Hematology/Oncology. 27:425-429, 2005 IF:1.2
60. Oliveira MJ, Lauwaet T, De Bruyne G, Mareel M, Leroy A. Listeria
monocytogenes produces a pro-invasive factor that signals via ErbB2/ErbB3
heterodimers. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology 131:49-59,
2005 IF:2.4 “Demonstrou-se que algumas bactérias presentes no
intestino humano são capazes de estimular as células
cancerígenas a invadir os tecidos adjacentes através da
estimulação de receptores específicos, que poderão ser utilizados
como potenciais alvos terapêuticos”
61. Oliveira MS, Fraga AG, Torrado E, Castro AG, Pereira JP, Longatto-Filho A,
Milanezi F, Schmitt FC, Wayne MM, Portaels F, Silva MT, Pedrosa J.
Infection with Mycobacterium ulcerans induces persistent inflammatory
responses in mice. Infection and Immunity 73: 6299-6310, 2005. IF:4.0
62. Paredes J, Albergaria A, Oliveira JT, Jeronimo C, Milanezi F, Schmitt FC. Pcadherin overexpression is an indicator of clinical outcome in invasive breast
carcinomas and is associated with CDH3 promoter hypomethylation. Clinical
Cancer Research 11:5869-5877, 2005 IF:5.6 “Demonstrou-se que um
subgrupo de tumores invasores da mama produz uma proteína de
adesão celular, a P-caderina, que se associa a agressividade
tumoral e baixa sobrevida”
63. Pereira F, Pereira L, van Asch B, Bradley DG, Amorim A: The mtDNA
catalogue of all Portuguese autochthonous goat (Capra hircus) breeds: high
diversity of female lineages at the western fringe of European distribution.
Molecular Ecology 14:2313-2318, 2005 IF:4.4 “Caracterização de
linhagens femininas das raças caprinas autóctones”
64. Pereira L, Cunha C, Alves C, Amorim A: African female heritage in Iberia: a
reassessment of mtDNA lineage distribution in present times. Human
Biology 77:213-229, 2005 IF:1.2
65. Pereira L, Gonçalves J, Goios A, Rocha T, Amorim A: Human mtDNA
haplogroups and reduced male fertility: real association or hidden
population sub-structuring. International Journal of Andrology 28:241-247,
2005 IF:1.9
66. Pereira L, Richards M, Goios A, Alonso A, Albarran C, Garcia O, Behar Dm,
Golge M, Hatina J, Al-Gazali L, Bradley Dg, Macaulay V, Amorim A: High-
resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from
an Iberian refugium. Genome Research 15: 19-24, 2005 IF:10.4
“Provou-se o papel preponderante da Peninsula Ibérica no repovoamento da Europa depois do Último Máximo Glaciar, há cerca
de 15.000 anos atrás”
67. Pina-Vaz C, Costa-de-Oliveira S, Rodrigues AG, Espinel-Ingroff A.
Comparison of two probes for testing susceptibilities of pathogenic yeasts to
voriconazole, itraconazole, and caspofungin by flow cytometry. Journal of
Clinical Microbiology 43:4674-4679, 2005 IF:3.4 “Neste artigo avaliou-
se a sensibilidade de fungos a medicamentos por um método
inovador”
68. Pina-Vaz C, Costa-de-Oliveira S, Rodrigues AG: Safe susceptibility testing of
Mycobacterium tuberculosis by flow cytometry with the fluorescent nucleic
acid stain SYTO 16. Journal of Medical Microbiology 54:77-81, 2005 IF:2.5
69. Pina-Vaz C, Rodrigues AG, Costa-de-Oliveira S, Ricardo E, Mardh PA. Potent
synergic effect between ibuprofen and azoles on Candida resulting from
blockade of efflux pumps as determined by FUN-1 staining and flow
cytometry. Journal of Antimicrobial Chemotherapy 56:678-685, 2005 IF:3.6
70. Regalo G, Wright NA, Machado JC. Trefoil factors: from ulceration to
neoplasia. Cellular and Molecular Life Sciences 62: 2910-2915, 2005 IF:4.8
“Neste artigo está discutido o papel dos “trefoil peptides” no
desenvolvimento de tumores do estômago”
71. Reis C, Carneiro E, Fonseca J, Pereira P, Vaz R, Pinto R, Capelinha AF,
Lopes JM, Salgado A: Epithelioid hemangioendothelioma and multiple
thoraco-lumbar lateral meningoceles: two rare pathological entities in a
patient with NF-1. Neuroradiology 47:165-169, 2005 IF:1.5
72. Reis RM, Martins A, Ribeiro SA, Basto D, Longatto-Filho A, Schmitt FC,
Lopes JM. Molecular characterization of PDGFR-alpha/PDGF-A and cKIT/SCF in gliosarcomas. Cellular Oncology 27:319-326, 2005.
73. Reis-Filho JS, Schmitt FC. Fluorescence in situ hybridization, comparative
genomic hybridization, and other molecular biology techniques in the
analysis of effusions. Diagnostic Cytopathology 33:294-299, 2005 IF:1.0
74. Salas A, Prieto L, Montesino M, Albarrán C, Arroyo E, Paredes-Herrera MR,
Di Lonardo AM, Doutremepuich C, Fernández-Fernández L, González De La
Veja A, Alves C, López CM, López-Soto M, Lorente JA, Picornell A,
Espinheira RM, Hernández A, Palácio AM, Espinoza M, Yunis JJ, PérezLezaun A, Pestano JJ, Carril JC, Corach D, Vide MC, Álvarez-Iglesias V,
Pinheiro MF, Whittle MR, Brehm A, Gómez J: Mitochondrial DNA error
prophylaxis: assessing the causes of errors in the GEP’02–03 proficiency
testing trial. Forensic Science International 148:191-198, 2005 IF:1.4
75. Sampaio P, Gusmao L, Correia A, Alves C, Rodrigues AG, Pina-Vaz C,
Amorim A, Pais C. New microsatellite multiplex PCR for Candida albicans
strain typing reveals microevolutionary changes. Journal of Clinical
Microbiology 43:3869-3876, 2005 IF:3.4
76. Santos-Silva F, Fonseca A, Caffrey T, Carvalho F, Mesquita P, Reis C,
Almeida R, David L, Hollingsworth M: Thomsen-Friedenreich antigen
expression in gastric carcinomas is associated with MUC1 mucin VNTR
polymorphism. Glycobiology 15:511-517, 2005 IF:4.1 “Demonstramos
que a variabilidade de tamanho do gene MUC1 condiciona a
glicosilação da proteína e esta diferença poderá ser responsável
pelo risco aumentado de cancerização gástrica nos indivíduos com
mucinas pequenas”
77. Silva LF, Ribeiro D, David L, Felino A: Oral osteossarcoma: case report.
Oral Oncology 41:195-197, 2005 IF:2.0
78. Slovin SF, Ragupathi G, Fernandez C, Jefferson MP, Diani M, Wilton AS,
Powell S, Spassova M, Reis C, Clausen H, Danishefsky S, Livingston P, Scher
HI. A bivalent conjugate vaccine in the treatment of biochemically relapsed
prostate cancer: a study of glycosylated MUC-2-KLH and Globo H-KLH
conjugate vaccines given with the new semi-synthetic saponin
immunological adjuvant GPI-0100 OR QS-21. Vaccine 23:3114-122, 2005
IF:2.8
79. Sobrinho-Simões M, Magalhães J, Fonseca E, Amendoeira I: Diagnostic
pitfalls of thyroid pathology. Current Diagnostic Pathology 11:52-59, 2005.
80. Sobrinho-Simões M, Maximo V, Vieira de Castro I, Fonseca E, Soares P,
Garcia-Rostan G, Cardoso de Oliveira M. Hurthle (oncocytic) cell tumors of
thyroid: etiopathogenesis, diagnosis and clinical significance. International
Journal of Surgical Pathology 13:29-35, 2005 IF:0.8
81. Sobrinho-Simoes M, Preto A, Rocha AS, Castro P, Maximo V, Fonseca E,
Soares P. Molecular pathology of well-differentiated thyroid carcinomas.
Virchows Archiv 447:787-793, 2005 IF:2.2
82. Sobrinho-Simões M: BRAF Mutations in Thyroid Carcinomas: PhenotypeGenotype Correlations. Advances in Anatomic Pathology 12:106-107, 2005
IF:1.7
83. Souto L, Alves C, Gusmão L, Ferreira E, Amorim A, Côrte-Real F, Vieira DN:
Population analysis of 15 STRs on a sample from East-Timor. Forensic
Science International 155:77-80, 2005 IF:1.4
84. Suriano G, Vrcelj N, Senz J, Ferreira P, Masoudi H, Cox K, Nabais S, Lopes
C, Machado JC, Seruca R, Carneiro F, Huntsman DG: beta-Catenin
(CTNNB1) gene amplification: A new mechanism of protein overexpression
in cancer. Genes Chromosomes Cancer 42:238-246, 2005 IF:4.3 “Neste
artigo está descrito um novo mecanismo molecular que leva à
activação de uma via de sinalização fundamental no
desenvolvimento de tumores do cólon e que ocorre numa pequena
percentagem de tumores do estômago”
85. Suriano G, Yew S, Ferreira P, Senz J, Kaurah P, Ford JM, Longacre TA,
Norton JA, Chun N, Young S, Oliveira MJ, Macgillivray B, Rao A, Sears D,
Jackson CE, Boyd J, Yee C, Deters C, Pai GS, Hammond LS, McGivern BJ,
Medgyesy D, Sartz D, Arun B, Oelschlager BK, Upton MP, Neufeld-Kaiser W,
Silva OE, Donenberg TR, Kooby DA, Sharma S, Jonsson BA, Gronberg H,
Gallinger S, Seruca R, Lynch H, Huntsman DG. Characterization of a
recurrent germ line mutation of the E-cadherin gene: implications for
genetic testing and clinical management. Clinical Cancer Research 11:54015409, 2005 IF:5.6
86. Trovisco V, Soares P, Preto A, Vieira de Castro I, Lima J, Castro P, Máximo
V, Botelho T, Moreira S, Meireles AM, Magalhães J, Abrosimov A,
Cameselle-Teijeiro J, Sobrinho-Simões M: Type and prevalence of BRAF
mutations are closely associated to papillary thyroid carcinoma histotype
and patients’ age but not with tumour aggressiveness. Virchows Archiv
446:589-595, 2005 IF:2.2
87. Trovisco V, Soares P, Soares R, Magalhães J, Sá-Couto P, Sobrinho-Simões
M: A new BRAF gene mutation detected in a case of a solid variant of
papillary thyroid carcinoma. Human Pathology 36:694-697, 2005 IF:3.4
“Mutações genéticas específicas associam-se a formas particulares
de cancros da tireóide”
88. van Asch B, Pereira L, Pereira F, Santa-Rita P, Lima M, Amorim A. MtDNA
diversity among four Portuguese autochthonous dog breeds: a fine-scale
characterisation.BMC Genetics 6: 37, 2005 IF:0.9 “Caracterização das
linhagens maternas de cinco raças caninas autóctones”
89. Vasconcelos MH, Maia LF, Sousa C, Beleza SS and Guimaraes JE. Evidence
for a specific intracellular localization of an antisense oligonucleotide in
K562 cells. The Japanese Pharmacological Society. 99:105-8, 2005 IF:1.7
90. Velho S, Oliveira C, Ferreira A, Ferreira AC, Suriano G, Schwartz Jr S, Duval
A, Carneiro F, Machado JC, Hamelin R, Raquel Seruca R: PIK3CA, KRAS
AND BRAF mutations in MSI and MSS gastrointestinal carcinomas.
European Journal of Cancer 41:1649-1654, 2005 IF:3.3 “Neste artigo
descrevemos pela primeira vez mutações activantes do gene
PIK3CA em tumores do estômago. Estas mutações podem
constituir um novo alvo terapêutico no cancro gastrointestinal”
91. Vilarinho L, Cardoso ML, Gaspar P, Barbot C, Azevedo L, Diogo L, Santos
M, Carrilho I, Fineza I, Kok F, Chorao R, Alegria P, Martins E, Teixeira J,
Cabral Fernandes H, Verhoeven NM, Salomons GS, Santorelli FM, Cabral P,
Amorim A, Jakobs C. Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin. Human Mutation 26:395396, 2005 IF:6.8 “A deficiência no gene L-2-HGA causa uma doença
neurodegenerativa progressiva caracterizada pela toxicidade do
ácido hidroxiglutárico no cérebro. O estudo desta doença em
Portugal, feito pela primeira vez em colaboração entre o IGMJM e
o IPATIMUP, revelou a existência de várias mutações no gene,
uma das quais partilhada por 40% dos soentes, sugerindo uma
origem ancestral comum para as famílias afectadas”
92. Willems S, Carneiro F, Geboes K: Gastric carcinoma with osteoclast-like
giant cells and lymphoepithelioma-like carcinoma of the stomach: two of a
kind? Histopathology 47:331-333, 2005 IF:3.0