Hintergründe und Erfahrungen zum Undine Syndrom
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Hintergründe und Erfahrungen zum Undine Syndrom
Hintergründe und Erfahrungen zum Undine Syndrom Referat von Yvonne Keiper ex. Krankenschwester Aufstellung unterschiedlicher Ursachen vom Undine Syndrom >> zentrales Hypoventilationssyndrom: = CHS auf Grund Traumata am Stammhirn( kann ausheilen) >> Kongenitales Hypoventilationssyndrom: = CCHS angeboren , auf Grund Gendefekt ( nicht heilbar ) >> Krankheitsbild ROHHAD: = Abkürzung für : Rapide-Onset (Gewichtszunahme) Hypoventilation Hypothalamus und Autonome-Dysfunktion Ursache ist unklar, zeigt sich in späterem Verlauf der Kindheit Genotypen Weitere empfohlene Diagnostik bei manifestiertem Undinesyndrom. Behandelnde Klinik von Lina ,Lenn und Rogelio ist das Sana Klinikum Berlin Lichtenberg Charakteristika - nächtliche alveoläre Hypoventilation - bei ca.17% auch am Tage Unteratmung - Herzrythmusstörungen - niedriger Blutdruck - fehlender Tag-Nacht-Rythmus - sporadisch einsetzende , starke Schweißausbrüche - übermäßiger Durst - Entwicklungs-und Wachstumsstörungen Charakteristika - Neigung zu Krampfanfällen - niedrige Basaltemperatur mit Neigung zu afebrilen Infekten - ca.25% neigen zu Ösophagusmotilitätsstörungen wie Reflux und Schluck- bzw.Trinkschwäche - ca.20% neigen zu Sehstörungen wie Kurz-bzw.Weitsicht, eingeschränkter Pupillomotorik , Schielen - ca.10% haben Hörstörungen - 16-25% Morbus Hirschsprung - ca. 5% Tumorneigung : Ganglioneurom Ganglioneuroblastom Affektkrämpfe engl. Breath Holding Syndrom -Episoden von blauem Anlaufen und . Atemaussetzern bis hin zur Ohnmacht , -ausgelöst durch Schmerzen,Angst oder Wut -gehören nicht zur Gruppe der Epilepsien -treten im Kindesalter häufiger bei Undinebetroffenen auf als bei anderen Morbus Hirschsprung Bei Neugeborenen besteht Lebensgefahr,da der stark geblähte Bauchraum das Lungenvolumen stark einschränkt Behandelnde Kliniken und Therapieschwerpunkte Sana Klinikum in Berlin Lichtenberg >>> Tracheotomie und Maske Klinik für Kinder- und Jugendmed. in Aachen >>> Maskenbeatmung DRK-Kinderklinik gGmbH in Siegen >>> Zwerchfellpacer und Maskenbeatmung Kinderklinik Dritter Orden in München >>> Zwerchfellpacer weitere Institutionen: - Wohnstation Lufthafen in Hamburg Altona Tracheostoma Vorteile Nachteile -Lange Erfahrungswerte -operativer Eingriff notwendig -direkter Zugriff -Gefahr der Dekanülierung -leichtes bebeuteln im Notfall möglich -Sterilität erforderlich -einfachere Beatmung -äußerlich sichtbar -erhöhte Infektanfälligkeit -tracheale Absaugung nötig -Gefahr von Veränderungen der Trachea möglich -verzögerte Sprachentwicklung Lenn mit Übungsmaske vor Dekanülierung Maskenbeatmung Vorteile Nachteile -keine Absaugung Tracheal -uneingeschränkte Möglichkeit der Sprachentwicklung -Gefahr der MittelgesichtDeformation -kein steriles arbeiten nötig -unruhigere Nächte -keine erhöhte Infektanfälligkeit -bei Infekten instabile Beatmung über Nasenmaske -kaum Einschränkungen im Alltag -einfache tgl. Reinigung unter klarem Wasser -Beatmung erfordert mehr Feingefühl -natürlicher Atemweg Ein Vorteil ist diese Form der Beatmung für Betroffene die auch im Wachzustand beatmet werden müssen, da der kleine Pacer die höchst mögliche Mobilität bietet. Allerdings empfiehlt es sich nicht den Schrittmacher länger als 12-15h am Tag einzusetzen da das Risiko der neuromuskulären Ermüdung besteht. Zwerchfellschrittmacher Vorteile Nachteile -Höchstmögliche Mobilität -operativer Eingriff notwendig -ruhige Nächte - evtl.Probleme bei Einstellung des Pacers -kleine Geräte -Gefahr von Ermüdung oder Verletzung des Phrenicusnerves Unterdruckbeatmung ´´Eiserne Lunge`` Vorteile Nachteile -noninvasiv -Gefahr von Obstruktionen -physiologische Beatmung -eingeschränkte Mobilität wegen großer Geräte -keine Mittelgesichthypoplasien -eingeschränkte Schlafstellung -keine Probleme bei Sprachentwicklung -keine Sterilität erforderlich Die Dunkelziffer könnte allerdings höher ausfallen. Es gibt nur wenige Aufzeichnungen von Fällen des plötzlichen Kindstodes in Verbindung mit dem kongenitalen Hypoventilationssyndrom. Hinzu kommt das Bremen das einzige Bundesland ist,in dem eine Autopsiepflicht bei Kindern unter sechs Jahren besteht. Genetische Beratungsstelle Charite Campus Virchow-Klinikum Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Danke für Ihre Aufmerksamkeit