Hemoglobina E
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Hemoglobina E
Hemoglobina E: é uma variante de hemoglobina. A Hemoglobina existe nos glóbulos vermelhos e serve para transportar Oxigénio e Dióxido de Carbono. Esta Hemoglobina anormal é produzida em pequenas quantidades, por isso se chama Variante Talassémica. Ver também “ Beta-Talassémia”. O que causa a Drepanocitose e qual a sua frequência? A Hemoglonina E (Hb E) é uma variante de Hemoglobina resultante de uma mutação no gene β-globínico, que codifica as cadeias ß da Hb. Um indivíduo pode ser heterozigótico para a mutação (AE) quando só um dos genes globínicos está mutado, Homozigótico (Hb EE) quando os dois genes β-globínicos estão mutados, ou heterozigótico composto (β-Talassemia / Hb E) quando estas duas mutações estão presentes em cada um dos gene β-globínicos. A Hb E é produzida em pequenas quantidades, razão pela qual se assemelha à Talassemia. A Hb E é frequente em indivíduos provenientes do Sudeste Asiático. Quais os sintomas mais frequentes da Hemoglobina E? Os heterozigóticos AE não apresentam sintomas, os homozigóticos EE têm uma anemia hemolítica moderada, e todos têm uma esperança média de vida normal. Quando se observa o esfregaço de sangue periférico, identificam-se glóbulos vermelhos pequenos e descorados. Deve ser excluída uma deficiência de ferro. Os doentes heterozigóticos compostos β-Talassemia / Hb E) podem apresentar anemia severa. Qual o tratamento indicado para a Hemoglobina E? Na maioria dos casos não é necessário nenhum tratamento específico. Se surgirem algumas complicações, os doentes devem consultar um médico especialista. Os doentes com β-Talassemia / Hb E podem necessitar de transfusões e devem ser seguidos num Serviço de Hematologia com uma equipa multidisciplinar. Qual é o risco de transmitir a doença aos descendentes? Um casal de portadores, ambos com uma cópia do gene ß mutado (HbE ou ß-talassemia), tem, em cada gravidez, 25 % de risco de ter uma criança afectada pela doença (Hb E-β-talassemia). Em cada gravidez a probabilidade da criança ser portadora saudável é de 50%, e a probabilidade de que não seja portadora é de 25%. Devem, no entanto, procurar um especialista para um esclarecimento mais pormenorizado. Autor: Beatrice Gulbis e Patricia Aguilar Martínez Tradutor: Leticia Ribeiro Enerca is a project in the Health Programme 2008 of the European Commission ● Copyright © 2002-2011 Enerca Data: 2005-2008
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