Microdeleções no Cromossomo Y - Estudo Genético

Microdeleções no Cromossomo Y - Estudo Genético
Sinonímias
Sistema de detecção de deleções no cromossomo Y
PCR para microdeleções no cromossomo Y
Microdeleções AZF
Infertilidade masculina
A infertilidade afeta aproximadamente 15% de todos os casais que desejam engravidar, com o
homem responsável por metade dos casos. A infertilidade masculina corresponde a um conjunto
heterogêneo de desordens com várias causas etiológicas. As mais freqüentes causas de infertilidade
masculina incluem varicocele, obstrução do ducto espermático, exposição a toxinas (calor, irradiação,
medicamentos esteróides anabolizantes) e causas hormonais. Quando nenhuma causa é conhecida, é
chamada de infertilidade idiopática. Problemas genéticos, associados ao cromossomo Y, podem estar
envolvidos em alguns casos, sobretudo, quando se refere à infertilidade idiopática.
Genética
Estudos recentes de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções) em
uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para
Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma
espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos
segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A subregião AZFc
contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos.
Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em
consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que
correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF
são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com
severa oligospermia.
Indicação
A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade mesmo nos
casos onde há qualquer outra causa associada e também quando não há elevação dos espermatozóides
após o tratamento da fertilidade.
É importante salientar que na técnica de reprodução assistida, na injeção intracitoplasmática de
espermatozóides ou ICSI, se a causa da infertilidade do pai for devido a microdeleções no cromossomo Y
e como a herança do cromossomo Y é sempre de origem paterna, o filho gerado através desta técnica
também pode ser infértil. Kent-First et al ( 1996 ) encontrou em 9% dos filhos provenientes dessa técnica
(ICSI) microdeleções no cromossomo Y. Atualmente, qualquer homem com severa oligospermia ou com
azoospermia não obstrutiva que apresente cariótipo normal pode evitar este risco ao realizar uma análise
das microdeleções no cromossomo Y antes de se submeter ao tratamento com reprodução assistida.
Departamento de Genética Humana
O Instituto Hermes Pardini realiza a pesquisa para diagnóstico genético de infertilidade masculina.
Trata-se de um sistema de detecção de microdeleções no cromossomo Y que permite a análise de 14
regiões específicas associadas à infertilidade masculina. Estas regiões são as que mais freqüentemente
apresentam deleções e estão localizadas nas regiões AZFa, AZFb e AZFc. A pesquisa das microdeleções
no cromossomo Y é realizada através da técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Ausências
na amplificação destas regiões específicas do cromossomo Y investigadas comprovam a presença de
microdeleções.
O exame é realizado por PCR em multiplex, utilizando-se DNA extraído de células do sangue, colhido
em EDTA, sendo necessário, no mínimo, 1,5ml de sangue para o estudo. O material deverá ser mantido
em temperatura ambiente, jejum não é obrigatório e deverá ser enviado em 7 dias.
Método
PCR alelo específico
Condição
1 tubo de sangue total (EDTA) ou 1,0mL de esperma.
Conservação para envio
Enviar material refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Não congelar.
Tempo de liberação
21 dias úteis após as 18:30h.
Referências bibliográficas
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