Aula 7

Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Jan/2012
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
• Tipos de Sistemas
– Tipo XY;
– Tipo X0;
– Tipo ZW;
– Tipo Z0;
– Tipo haplo-diplóide.
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
• Tipo XY
– O sistema XY ocorre no homem, nos demais mamíferos e
nos insetos dípteros (mosca, mosquito). As fêmeas são
caracterizadas por XX e os machos por XY;
– Como os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A
+ Y), o sexo masculino é heterogamético. O sexo
feminino é homogamético, pois origina apenas um tipo
de gameta (A + X);
– A determinação do sexo dos descendentes sempre é
dependente do ancestral heterogamético. Portanto, é o
gameta paterno que determina o sexo do filho.
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
2A
XX ou
XY
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
• Tipo X0
– A determinação sexual do tipo X0 ocorre em
algumas espécies de insetos, pertencentes aos
hemípteros (percevejos), ortópteros (baratas e
gafanhotos)e coleópteros (besouros),além dos
nematóides (vermes);
– Nesses casos as células do macho apresentam um
cromossomo amenos que a fêmea, porque falta o Y.
Assim, fala-se em fêmea XX e macho X0.
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
• Tipo ZW
– No sistema ZW os cromossomos sexuais são
invertidos: o macho apresenta dois cromossomos
sexuais iguais, ZZ (homogamético), enquanto a
fêmea apresenta dois diferentes, um Z e outro W
(heterogamética);
– Este sistema aparece em lepidópteros (borboletas,
mariposas), peixes e aves.
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
• Tipo Z0
– Ocorre em galinhas domésticas e répteis. Os
machos
são
homogaméticos,
com
dois
cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as fêmeas são
heterogaméticas, apresentando apenas um
cromossomo sexual Z.
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
• Tipo Haplo-Diplóide
– O sexo em abelhas, bem como em Himenóptera em
geral, é determinado pelo sistema haplo-diplóide;
– Consiste em caracterizar como fêmeas os zigotos
diplóides e como machos os haplóides;
– Fêmeas se desenvolvem a partir de óvulos
fecundados e machos por partenogênese.
DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO
DO SEXO
Doenças Genéticas
• Doenças genéticas são ocasionadas por
alterações no material genético de um indivíduo;
• Essas alterações podem envolver um ou mais
genes, partes de cromossomos e até
cromossomos inteiros;
• Apesar de individualmente raras, as doenças
genéticas são numerosas;
• Muitas vezes graves e incuráveis, mas algumas
possuem tratamento.
Doenças Genéticas
• As doenças genéticas podem ser
classificadas em quatro importantes grupos,
de acordo com o tipo de alteração genética:
– Distúrbios cromossômicos;
– Distúrbios monogênicos;
– Distúrbios multifatoriais;
– Distúrbios mitocondriais.
Doenças Genéticas
• Distúrbios cromossômicos
– São aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou
grandes segmentos deles, não existem, estão
duplicados ou alterados;
– Os distúrbios cromossômicos podem ser numéricos
ou estruturais e envolver um ou mais autossomos,
cromossomos sexuais ou ambos;
• Os distúrbios cromossômicos numéricos incluem os casos
em que há aumento ou diminuição do número de
cromossomos do cariótipo normal da espécie humana;
• estruturais incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Doenças Genéticas
– São responsáveis por muitas síndromes que
juntas, são mais comuns que todos os distúrbios
mendelianos juntos, 1 a cada 160 nativivos
apresenta uma anomalia cromossômica;
– No entanto, apesar de algumas doenças
apresentarem uma expectativa de vida alta
como:
•
•
•
•
Síndromes de Down;
Turner e Klinefelter;
Triplo X;
Duplo Y.
Doenças Genéticas
• Em grande parte dos casos a expectativa de
vida desses bebês é baixa e eles acabam
morrendo antes de completar um ano de vida;
– Síndrome de Edwards;
– Síndrome de Patau;
– outras trissomias.
Doenças Genéticas
• “Assim estima-se que as alterações cromossômicas
afetem 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em
mulheres com mais de 35 anos de idade, e 50% dos
abortos espontâneos no primeiro trimestre. O aborto
espontâneo atua como um agente seletivo, eliminando
as mutações cromossômicas mais graves (BorgesOsório, 2002).”
Doenças Genéticas
• Síndrome de Down (SD)
– A Síndrome de Down é o distúrbio cromossômico
mais comum na população, sendo observada em
aproximadamente 1/800 nascimentos (Jorde, 2004);
– Causa mais comum dessa síndrome é a presença de
um cromossomo 21 extra, devido a um erro na
formação dos gametas (óvulo ou espermatozóide)
durante a meiose;
– Risco de recorrência aumenta com a idade mate.
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Síndrome de Turner
– Fenótipo associado mais freqüentemente a um
único cromossomo X caracteriza essa anomalia;
– Possui a freqüência de cerca de 1/2.500 a
1/5.000;
– As mulheres com Síndrome de Turner
dificilmente são diagnosticadas ao nascimento;
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Síndrome de Klinefelter
– Esta síndrome é vista em aproximadamente 1/1.000
nascimentos masculinos;
– Os homens tendem a ser mais altos do que a média,
com braços e pernas desproporcionalmente longos;
– Aproximadamente um terço apresenta mamas
desenvolvidas, ocasionando um aumento do risco
de câncer de mama, o que pode ser reduzido com
mastectomia (remoção da mama);
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
Doenças Genéticas
• Trissomia do X
– Ocorre em aproximadamente 1/1.000 mulheres e
geralmente tem conseqüências benignas;
– Estas mulheres às vezes são estéreis, têm o ciclo
menstrual irregular e podem apresentar retardo
mental brando;
– As mulheres com trissomia do X, costumam ter
estatura um pouco acima da média e não
apresentar alterações fenotípicas visíveis.
Doenças Genéticas
• Duplo Y
– A freqüência de homens com cariótipo XYY é de
aproximadamente 1 para cada 1000 homens;
– Os homens com esta síndrome tendem a ser
maiores do que a média, apresentam musculatura
bem desenvolvida e a coordenação motora pode
estar prejudicada.
Doenças Genéticas
• Síndrome do X Frágil
– Síndrome do Cromossomo X Frágil (SXF) é
causada pela mutação do gene denominado
FMR 1, localizado no cromossomo X;
• O cromossomo X apresenta uma falha na porção
subterminal de seu braço longo;
– O quadro se caracteriza principalmente por
retardo mental, problemas de linguagem e de
comportamento.