RESUMO

SÍNDROME DE JEUNE, UMA RARA DISPLASIA ÓSSEA. RELATO DE CASO.
COSTA, Jéssica Mendes¹; LIMA, Jéssica Rodrigues de¹; CRUZ, Mayara Araújo 1; OLIVEIRA,
Liliane Bernardes de¹; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana¹,²; ALCANTARA NETO,
Francisco Teixeira²; MELLO, Maria Regina de²; GOUDARD, Marivanda Julia Furtado²
(1) Universidade Federal do Maranhão; (2) Maternidade Marly Sarney, São Luís, MA (3) APAE São
Luis/MA
RESUMO
INTRODUÇÃO: Também conhecida como Distrofia Torácica Asfixiante, a Síndrome de Jeune
é uma rara condição autossômica recessiva mapeada no cromossomo 15q13. Geralmente
diagnosticada no recém-nato por alterações clínicas e radiológicas, como caixa torácica reduzida
e condrodistrofia. Outros achados incluem membros curtos, polidactilia, displasia renal,
alterações hepáticas, pancreáticas, biliares e oculares. OBJETIVO: Descrever um caso dessa
síndrome rara. RELATO DE CASO: Masculino, 4meses, filho de casal jovem, não
consangüíneo, mãe G2P1A1, pré-natal sem intercorrências, nascido a termo de parto cesáreo
(devido sofrimento fetal), com 2625g, 44cm de comprimento, 34cm de perímetro cefálico,
Apgar 1 e 7. Evoluiu com desconforto respiratório, necessitando de ventilação mecânica por
12dias e, devido dificuldade respiratória persistente durante a alimentação, foi submetido à
gastrostomia aos 74dias. Ao exame físico foram observados: P: 3700g (<p3), C: 49cm (<p3),
PC: 38cm (<p3), baixa estatura pré-natal, microcrania com início pós-natal, retração supraorbital, fontanela anterior normotensa, raiz nasal baixa com narinas antevertidas e ponta
bulbosa, escleras branco-acinzentadas, filtro nasolabial longo e protuso (mãe também
apresenta), pescoço curto, tórax estreito e em sino, membros aparentemente curtos sem
predomínio de segmento, clinodactilia de 5º quirodáctilo bilateralmente, sem outras alterações.
Os exames radiográficos mostraram costelas curtas e horizontais, clavículas altas, ossos longos
aparentemente curtos com alargamento metafisário, pelve em forma de taça, com ilíacos
pequenos e com protrusões na região acetabular. Foram realizadas ultra-sonografia
transfontanela e de abdome total no primeiro mês de vida, além de avaliação oftalmológica, que
se mostraram normais. CONCLUSÃO: As complicações não são diretamente relacionadas com
a gravidade das alterações esqueléticas. Em comparação com expectativa de outros autores,
VRIES et.al, (2010) apontam para evolução satisfatória e compatível com a vida, justificando o
intensivo suporte necessário no primeiros anos de vida. Ressalta-se a importância do
acompanhamento e suporte clínico visando tratamento de possíveis complicações e,
aconselhamento genético aos pais e familiares.
Palavras-chave: Síndrome de Jeune. Displasia Torácica Asfixiante. Costelas curtas.
Referências:
ORFALIAIS, CS; MARCH, MFP; FERREIRA, S; ALVES, R; SANT’ANNA, CC. Distrofia torácica
asfixiante de Jeune: relato de 3 casos. Jornal de Pediatria 1998; 74(4):333-337
VRIES, J; YNTEMA, JL; VAN DIE, CE; CRAMA, N; CORNELISSEM, EAM; HAMEL, BGJ. Jeune
syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. European Journal Pediatric
Surgery 2010; 169:77-88
CHEN, MF. Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome). Disponível
<http://emedicine.medscape.com/article/945537-overview>. Acesso em: 01 jul. 2010.
em:
SLEURS,
E;
CLAVELLI,
WA.
Asphyxiating
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dystrophy.
<http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=356>. Acesso em: 01 jul. 2010.
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