Introdução corrigida capa dura - Setor de Investigações nas

Transcrição

1
MÁRCIA DE PINHO VIEIRA
MÔNICA NISHIMORI ISHIRY
DESCRIÇÃO DE UM PACIENTE COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Monografia apresentada à Universidade
Federal de São Paulo – Escola Paulista de
Medicina, para obtenção do título de
Especialista em Fisioterapia pelo programa
de
Pós-Graduação
em
Intervenção
Fisioterapêutica
nas
doenças
neuromusculares.
SÃO PAULO
2010
2
Monografia apresentada à Universidade
Federal de São Paulo – Escola Paulista de
Medicina, para obtenção do título de
Especialista em Fisioterapia pelo programa
de pós
graduação em
Intervenção
Fisioterapêutica
nas
doenças
neuromusculares.
Orientador: Marcelo Reina Siliano
Co-orientadora: Sissy Veloso Fontes
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - UNIFESP
SÃO PAULO
2010
3
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE NEULOGIA/NEUROCIRURGIA
Chefe do Departamento: ___Débora Amado Scerni____________________________
Coordenador do curso de Pós-graduação: __Maria da Graça Naffah Mazzacoratti_____
4
Presidente da banca:
Profa. Dra. _Sissy Veloso Fontes___________________________________________
BANCA EXAMINADORA
Prof. Dr.
________Acary Souza Bulle Oliveira________________________________________
Prof.
________Anderson Luis Coelho____________________________________________
Prof.
________Marcelo Reina Siliano____________________________________________
5
Ishiry, Mônica Nishimori, Vieira, Márcia de Pinho
Descrição de um paciente com Neurofibromatose tipo 1. / Mônica,
Nishimori Ishiry., Márcia de Pinho Vieira – São Paulo, 2010.
x, 108 f.
Monografia (especialização) – Universidade Federal de São Paulo. Escola
Paulista de Medicina. Programa de pós-graduação em Intervenções
fisioterapêuticas nas doenças neuromusculares.
Título em inglês: Description of a patient with neurofibromatosis type 1.
1.
2.
3.
Neurofibrmatose
Fisioterapia
Astrocitomas
6
Dedicatória
Dedico ao meu esposo Marcelo, e aos meus filhos Guilherme e Gabriela pela
compreensão, paciência e apoio em minha trajetória de crescimento profissional e
pessoal.
Márcia de Pinho Vieira
Dedico esse trabalho a Deus, que me mostrou o caminho com fé e esperança,
aos meus pais por acreditarem em mim desde inicio e aos meus amigos por fazer essa
etapa mais alegre e feliz.
Mônica Nishimori Ishiry
7
Agradecimentos
Primeiramente agradecemos a Deus, que nos deu sabedoria e
humildade para ouvir conselhos, reparar erros e seguir em frente sempre!
Aos nossos pais, Claudio e Terezinha Ishiry; Manoel (in memorian) e
Albina Vieira, que nos acompanharam e incentivaram em nossa caminhada, tiveram
muita paciência, e souberam dar palavras de conforto quando achávamos que estava
(quase) tudo perdido... Nossos sinceros agradecimentos!
Ao nosso paciente, que acreditou e confiou em nosso trabalho.
Ao orientador Marcelo Reina Siliano, e co-orientadora Sissy Veloso
Fontes pela dedicação e confiança para a realização deste trabalho.
Ao professor Anderson Luís Coelho por toda ajuda, disponibilidade e
palavras de incentivo.
Ao professor Acary Souza Bulle Oliveira pela confiança e
aprendizado.
Aos amigos, que estiveram ao nosso lado durante toda essa
caminhada dando apoio e força!
8
SUMÁRIO
Dedicatória....................................................................................................................... v
Agradecimentos ..............................................................................................................vi
Lista de figuras ................................................................................................................ix
Lista de quadros ..............................................................................................................xi
Lista de abreviatura .........................................................................................................xi
Resumo .........................................................................................................................xiv
1. INTRODUÇÃO .............................................................................................................1
1.1 Objetivos.....................................................................................................................2
2. REVISÃO DE LITERATURA........................................................................................3
2.1 Definição e aspectos gerais da neurofibromatose .....................................................3
2.2 História da NF ............................................................................................................4
2.3 Epidemiologia ............................................................................................................9
2.4 Aspectos genéticos ....................................................................................................9
2.4.1 Aspectos genéticos ................................................................................................9
2.4.2 Neurofibromina: o produto do gene NF-1 .............................................................11
2.4.3 Mutações do gene NF-1 .......................................................................................11
2.4.4 Correlação entre genótipo e fenótipo ...................................................................13
2.4.5 Aplicabilidade da análise mutacional ................................................................... 13
2.5 Manifestações clínicas .............................................................................................14
2.5.1 Manchas café-com-leite.........................................................................................14
2.5.2 Efélides .................................................................................................................16
2.5.3 Neoplasias ............................................................................................................18
2.5.4 Neurofibromas ......................................................................................................19
2.5.5 Alterações do sistema nervoso central .................................................................24
2.5.5.1 Epilepsia ........................................................................................................... 24
2.5.5.2 Hidrocefalia ........................................................................................................24
2.5.6 Alterações oftalmológicas .....................................................................................25
2.5.6.1 Nódulos de lisch ................................................................................................26
2.5.6.2 Tumores de vias ópticas ....................................................................................26
2.5.6.3 Astrocitomas ......................................................................................................27
2.5.7 Alterações músculo-esqueléticas .........................................................................29
2.5.7.1 Pectus Escavatum .............................................................................................29
2.5.7.2 Hipercifose .........................................................................................................31
2.5.7.3 Escoliose ...........................................................................................................31
2.5.7.4 Pseudoartrose ...................................................................................................32
2.5.8 Alterações Odontológicas .....................................................................................33
2.5.9 Desenvolvimento cognitivo, comunicação, linguagem e aprendizado..................34
2.5.10 Alterações Endócrinas ........................................................................................34
2.5.10.1 Puberdade .......................................................................................................34
2.5.10.2 Transtornos do crescimento ósseo ................................................................. 35
2.5.10.3 Acromegalia .....................................................................................................35
2.10.4 Distúrbio do Crescimento ...................................................................................36
2.5.10.5 Feocromocitoma ..............................................................................................36
2.6 Capítulo IV: Diagnóstico e indicação cirúrgica ........................................................36
9
2.6.1 Exame Físico ....................................................................................................... 38
2.6.2 Métodos de imagem .............................................................................................39
2.6.3 Tratamento cirúrgico .............................................................................................40
2.7 Capítulo V: tratamento fisioterapêutico ....................................................................41
2.8 Capítulo VI: Abordagem biopsicosocial na NF ....................................................... 43
2.8.1 Depoimento do paciente ...................................................................................... 43
3. METODOLOGIA ....................................................................................................... 46
Tipo do estudo .............................................................................................................. 46
Local do estudo ............................................................................................................ 46
Sujeito do estudo .......................................................................................................... 46
Avaliação ...................................................................................................................... 46
Fisioterapia ................................................................................................................... 48
Análise retrospectiva do caso ....................................................................................... 49
Análise dos dados ........................................................................................................ 50
Aspectos legais e éticos ............................................................................................... 50
4. ESTUDO DO CASO...................................................................................................51
Exame físico geral e específico .....................................................................................55
Atividade Funcional diária ............................................................................................ 56
Equilíbrio.........................................................................................................................57
Função de membro superior......................................................................................... 59
Força muscular ............................................................................................................. 60
Tônus muscular ............................................................................................................ 61
Avaliação Postural Computadorizada ............................................................................62
Perfil direito ................................................................................................................... 62
Perfil esquerdo................................................................................................................62
Vista anterior ................................................................................................................. 63
Vista posterior ................................................................................................................64
5. DISCUSSÃO ..............................................................................................................65
6. CONCLUSÃO ............................................................................................................71
7. ANEXOS ................................................................................................................... 72
Anexo 1. Ficha de Avaliação......................................................................................... 72
Anexo 2. Escala de equilíbrio de Berg ...........................................................................79
Anexo 3. Questionário de qulidade de vida SF-36 ....................................................... 85
Anexo 4. Escala de Barthel ...........................................................................................89
Anexo 5. Escala modificada de Fulg-Meyer ..................................................................91
Anexo 6. Escala modificada de Asworth .......................................................................96
Anexo 7. Escala medical Research Council ..................................................................97
Anexo 8. Comitê de ética e pesquisa ............................................................................98
Anexo 9. Termo de consentimento livre e esclarecido ..................................................99
8. REFERÊNCIAS ...................................................................................................... 100
Abstract ........................................................................................................................106
Bibliografia consultada .................................................................................................107
10
Lista de figuras
Figura 1. Mnachas café-com-leite no tórax e abdome ..................................................................15
Figura 2. Efélides axilares ............................................................................................................17
Figura 3. Efélides Inguinais ..........................................................................................................18
Figura 4. Neurofibromas na face e língua .....................................................................................19
Figura 5. Neurofibromas plexiforme no membro inferior esquerdo ............................................20
Figura 6. Neurofibromas cutâneos associados à neurofibromatose plexiforme no braço.............21
Figura 7. Neurofibromas sésseis e pedunculados no dorso ..........................................................21
Figura 8. Lesão de grande dimensão em face ...............................................................................22
Figura 9. Características deformantes da neurofibromatose .........................................................23
Figura 10. Neurofibroma em face .................................................................................................23
Figura 11. Nódulos de Lisch .........................................................................................................25
Figura 12. Pectus Escavatum na Neurofibromatose .....................................................................30
Figura 13. Paciente com neurofibromatose e escoliose torácica à direita ....................................32
Figura 14. Pseudoartrose congêntia da tíbia .................................................................................33
Figura 15. Ressonância nuclear magnética do crânio em Junho de 2001. Apresenta lesões
delimitadas no pedúnculo cerebral direito e braço esquerdo da ponte e efeito de massa e discreta
impregnação anular do mesencéfalo, sugerindo hamartomas glias ............................................. 52
Figura 16. Ressonância nuclear magnética do crânio realizada em Abril de 2003, com evidência
de lesão frontal à esquerda podendo corresponder a um hamartoma............................................52
Figura 17. Ressonância nuclear magnética do crânio realizada em Agosto de 2004, com imagem
compatível a um hamartoma na região frontal esquerda...............................................................53
Figura 18. Ressonância nuclear magnética de coluna torácica realizada em Novembro de 2007.
Foi observado pequeno realce noduliforme, com cerca de 0,5cm, localizados na região pósterolateral esquerdo da medula vertebral ............................................................................................54
Figura 19. Exame de retinografia da íris do paciente com presença de nódulos de Lisch ...........54
Figura 20. Tomografia computadorizada do crânio, realizada em Maio de 2008. apresenta
dilatação dos cornos temporais dos ventriculos laterais, III ventrículo de dimensões aumentadas,
apagamento de sulcos e giros cerebrais e redução da interface substância branca-cinzenta.
Achados compatíveis a hidrocefalia supratentorial e hipodensidade em lobo frontal
11
esquerdo.........................................................................................................................................55
Figura 21. Resultadototal obtido na escala de Barthel ..................................................................57
Figura 22. Escala de Equilíbrio de Berg .......................................................................................58
Figura 23. Questionário de qualidade de vida SF-36 ....................................................................59
Figura 24. Escala modificada de Fulg-Meyer ...............................................................................60
Figura 25. Avaliação postural computadorizada em perfil direito ...............................................62
Figura 26. Avaliação postural computadorizada em perfil esquerdo ...........................................63
Figura 27. Avaliação portural computadorizada em vista anterior ...............................................64
Figura 28. Avaliação postural computadorizada em vista posterior .............................................64
12
Lista de Quadros
Quadro 1. Comparações entre as principais características da neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e
neurofibromatose tipo 2 (NF-2) ......................................................................................................3
Quadro 2. Divisão clássica por Vincent M. Riccardi da NF em subtipos ......................................8
Quadro 3. Critérios de diagnóstico segundo o National Institutes of Health ...............................14
Quadro 4. Resultados obtidos em cada domínio da escala de Barthel .........................................56
Quadro 5. Resultados obtidos em cada domínio da escala de Berg..............................................57
Quadro 6. Resultados obtidos em cada domínio do SF-36 ...........................................................58
Quadro 7. Resultados obtidos em cada domínio da Escala modificada de Fulg-Meyer ..............59
Quadro 8. Avaliação da força muscular pela escala Medical Research Council ..........................60
Quadro 9. Avaliação do tônus muscular escala modificada de Asworth ......................................61
13
Lista de abreviaturas e siglas
NF: Neurofibromatose
NF-1: Neurofibromatose Tipo 1
NF-2: Neurofibromatose Tipo 2
Cm: Centimetros
MM: Milímetros
SNC: Sistema Nervoso Central
Q.I: Quoeficiente Intelectual
CNNF: Centro Nacional de Neurofibromatose
AMANF: Associação mineira de apoio aos portadores de neurofibromatose
SNP: Sistema nervoso periférico
GAP: Guanosinatrifosfatase
OMGP: Oligodendrocyte myelin glycoprotein
GTP: Guanosina trifosfato
GDP: Guanosina Disfosfato
DNA: Ácido desoxirribonucléico
PTT: Teste da proteína truncada
NIH: National Institutes of Health
TMBNP: Tumores Malignos da Bainha do Nervo Periférico
HDC: Hidrocefalia
LCR: líquido cefalorraqueano
GVO: Glioma de Via Óptica
NNF: National Neurofibromatosis Foundation
OMS: Organização Mundial de Saúde
AA: Astrocitoma anaplásico
GBM: Glioblastoma multiforme
PPC: Puberdade precoce completa
GH: Hormônio de crescimento
SNS: Sistema nervoso simpático
TC: Tomografia Computadorizada
RNM: Ressonância Nuclear Magnética
FNP: Facilitação Neuromuscular Proprioceptiva
ADM: Amplitude de movimento
14
HCSL: Hospital das Clínicas Samuel Libânio
UNIVÁS: Universidade do Vale do Sapucaí
SF-36: Short Form 36
WHO: World Health Organization
DVP : Derivação ventrículo peritoneal
15
Resumo
Objetivos: Relatar o caso de um paciente com doença de Neurofibromatose Tipo 1
(NF-1), atendido no Ambulatório de Fisioterapia da Universidade do Vale do Sapucaí
(UNIVAS). Métodos: Foi avaliado um paciente que estava em tratamento no setor de
fisioterapia da UNIVÁS. Os dados para este trabalho foram obtidos através da ficha de
avaliação juntamente com a análise do programa de posturograma computadorizado, a
escala de BERG com intuito de avaliar o equilíbrio, questionário de Qualidade de Vida
Short Form – 36 (SF-36), escala de Barthel para a avaliação da independência
funcional, escala de Fugl-Meyer a fim de verificar o desempenho funcional, para
espasticidade foi utilizada a escala modificada Asworth e por fim avaliação da força
muscular. Resultados: Após a intervenção fisioterapêutica, paciente apresentou
melhora em todas as escalas aplicadas, sendo as mais significativas na escala de
Barthel, onde o ganho foi de 20 pontos, melhora do equilíbrio como confirmado no
aumento de 10 pontos na escala de Berg. No SF-36 houve melhora nos domínios de
capacidade funcional, limitação por aspectos físicos, dor, estado geral de saúde e
saúde mental, obteve um declive no domínio vitalidade e nos outros domínios manteve
a pontuação. Na escala de Fugl-Meyer houve melhora nos quesitos de dor, sinergia
flexora, controle de punho, mão, coordenação, movimentos com e sem sinergia,
sinergia extensora e movimentação passiva, nos demais quesitos manteve a
pontuação. Apresentou melhora da força muscular de membros inferiores e na escala
de espasticidade de Ashworth não obteve alterações. Conclusão: Pode-se concluir
que a intervenção fisioterapêutica trouxe melhoras funcionais e na resposta motora,
além do ingresso do paciente no esporte. Porém, por se tratar de um relato de caso, é
aconselhável que se realizem mais trabalhos a respeito desse tema e com um número
maior de pacientes para uma confirmação estatística.
16
1 INTRODUÇÃO
A neurofibromatose (NF), conhecida também como síndrome de Von
Recklinghausen, é caracterizada por alterações na pigmentação cutânea e por
crescimento de tumores em qualquer parte do corpo. O termo neurofibromatose é
utilizado para um grupo de doenças genéticas que afetam primariamente o
desenvolvimento celular dos tecidos neurais1.
Sua prevalência é de 1 para cada 4.000 pessoas e estima-se que
existam hoje, no Brasil, cerca de 80.000 casos e, no mundo, cerca de 1,5 milhões de
casos2.
A NF é uma entidade patológica que apresenta quadro nosológico
variado. Pode manifestar complicações neurológicas, oftálmicas, gastrintestinais,
ósseas, endócrinas, bucais, oncológicas e pode estar associada a várias síndromes3.
Esta doença tem sido observada em diferentes partes do mundo, em
todas as raças, com correlação igual entre homens e mulheres, apresentado um defeito
básico nas células da crista neural. Embora existam diversas teorias a respeito da
causa da NF, a etiologia permanece obscura. Ela pode surgir ao nascimento, mas com
freqüência se manifesta na infância, puberdade, gravidez ou na menopausa, com
evolução crônica4.
A NF pode ser dividida em dois tipos: neurofibromatose tipo 1 - NF-1
(periférica) e neurofibromatose tipo 2 - NF-2 (central) 8. A NF-1 tem uma frequência de
ocorrência maior do que a NF-2 e o seu diagnóstico é baseado em critérios clínicos,
devendo apresentar pelo menos dois dos seguintes critérios: seis ou mais manchas
café com leite com tamanho > 0,5cm de diâmetro em indivíduos pré-púberes e > 15mm
de diâmetro em pós-púberes; dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um
neurofibroma plexiforme; efélides axilares ou inguinais; glioma óptico; dois ou mais
nódulos de Lisch; displasia do esfenóide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos
com ou sem pseudoartrose; parentes de primeiro grau com NF-15.
A NF-1 é uma condição crônica que leva os pacientes, muitas vezes,
a uma redução da sua capacidade funcional, podendo a fisioterapia ter importante
papel no controle da evolução dos sintomas e na manutenção ou melhora das
capacidades funcionais desses pacientes.
17
Ainda que a fisioterapia seja, supostamente, uma aliada valiosa no
tratamento da NF-1, não existe muitos estudos a respeito de programas de fisioterapia
e atividade física no tratamento da NF-1.
1.1 Objetivos
Avaliar os efeitos de um programa de fisioterapia no equilíbrio, tônus e força
muscular, qualidade de vida, independência funcional, desempenho funcional dos
membros superiores e postura de um paciente com Neurofibromatose Tipo 1.
18
2 REVISÃO DE LITERATURA
2.1 Definição e aspectos gerais da neurofibromatose
A neurofibromatose (NF) é uma doença genética multissistêmica que
apresenta importantes manifestações cutâneas, tais como manchas “café com leite”,
efélides e neurofibromas2.
As características da NF podem aparecer ao nascimento ou, como é
mais freqüente, se manifesta mais tardiamente, durante a puberdade, gravidez ou na
menopausa e apresenta progressão crônica. Constitui desordens de origem genética,
nos indivíduos afetados que desenvolvem neoplasias, geralmente tumores da linhagem
neuroectodérmica6.
É uma doença relativamente incomum, progressiva, caracterizada,
principalmente, pela presença de hamartomas que se originam das células de
Schwann de nervos periféricos e cranianos e células gliais do SNC. Tem como
manifestação ocular mais comum os nódulos Lisch7.
É classificada como uma das quatro síndromes neurocutâneas mais
freqüentes
na raça humana,
podendo apresentar anomalias
esqueléticas
e
envolvimento do sistema nervoso central (SNC). A NF pode ser dividida em dois tipos:
NF-1 (Periférica) e NF-2 (Central). O quadro 1 correlaciona as principais características
da NF-1 e NF-28.
Quadro 1 - Comparações entre as principais características da neurofibromatose
tipo 1 (NF-1) e neurofibromatose tipo 2 (NF-2)
Aspectos analizados
NF-1
NF-2
Incidência
1/ 4.000
1/ 40.000
Herança
Autossômica dominante
Autossômica dominante
Lócus
17 q 11.2
22 q 12.1
Produto
Neurofibromina
Merlin
Manchas
99.99%
1%
Efélides
70%
0
Neurofibroma
95% dos adultos
27%, mas em menor quantidade
19
Tumores do Sistema Plexiformes 30%,
Neuroma acústico bilateral 90%,
nervoso
Neurofibrosarcoma 4% e
Meningiomas 45%,
Astrocitoma 2%
Schwanomas 26%,
Ependimoma 5%
Astrocitoma 4%.
Alterações
Desordem de aprendizado Nenhuma
cognitivas
Fonte: OPENHEIMER, 2009.
2.2 História da NF
Possivelmente, o indivíduo mais antigo descrito com NF viveu no
século XIII, na Áustria, e apresentava alterações nos membros superiores e nódulos na
pele9.
Ulisse Aldrovandi registrou, em 1592, um caso sugestivo de NF-1
em um indivíduo que apresentava baixa estatura, massas flácidas de grandes
dimensões, localizadas no lado esquerdo da cabeça e do tronco, que possivelmente
eram neurofibromas. Essa descrição foi publicada 50 anos mais tarde no livro
Monstrorum Historia “Historia dos Monstros”9.
O cirurgião francês Ambroise Paré, em 1573, também ilustrou em
seu livro intitulado Des Monstres et Prodígios “Os monstros e prodígios” o caso de um
homem que apresentava a face com boas proporções e crescimento de protuberâncias
na cabeça, como se fossem chifres, além de uma lesão que se projetava da cabeça
para o dorso. Havia também, ao redor do pescoço, duas lesões associadas.
Provavelmente eram neurofibromas1.
Em 1785, um artigo intitulado Observações em Câncer, escrito por
Mark Akennside, relatou o caso de um paciente, de aproximadamente 60 anos, que
apresentava tumores em múltiplos locais na cabeça, tronco, braços e pernas. Estes
também estavam presentes em seu pai. Resolveu extirpá-los e observou tempo depois
que os tumores recidivaram com maior dimensão9.
Tilesius Von Tilenau, em 1793, efetuou a primeira descrição de
tumores fibrosos múltiplos da pele em latim e alemão, referindo-se a um paciente
chamado de Wart Man “homem verruga”, em seu artigo intitulado “Caso histórico da
20
pele estranhamente desagradável”. Apresentava numerosos nódulos cutâneos, prurido
generalizado e constante, manchas de coloração irregular nas pernas e uma
circunferência craniana superior ao normal1.
Em 1803, Odier introduziu o termo neuroma para descrever
enfaticamente o envolvimento nervoso do tumor. Wishart, em 1822, descreveu o
primeiro caso de múltiplos tumores intracranianos, incluindo tumores de nervo craniano
e múltiplos tumores de meninges, um dos quais havia “erosado” a calota craniana1.
Em 1830, Schwann descreveu o predomínio das células da bainha
do nervo nos neurofibromas. Virchow, em 1847, referiu a natureza familiar9.
Em 1849, Robert William Smith, professor de cirurgia, fez uma
excelente descrição da doença em seu livro A Treatise on the pathology, Diagnosis and
treatment of Neuroma “Uma pesquisa em patologia, diagnostico e tratamento do
Neuroma”, onde descreveu e ilustrou dois casos de neurofibromas múltiplos, como
neuroma múltiplo idiopático; mas o exame microscópico foi insuficiente para admitir que
o tumor contivesse elementos nervosos1.
Em 1873, Von Michel reportou, pela primeira vez, um paciente com
glioma óptico. Em 1878, Gerhardt fez o primeiro relato sobre o envolvimento do trato
urinário em paciente com NF generalizada1.
Em 1882 Friederich Daniel Von Recklinghausen, relatou em sua
monografia dois novos casos, Marie Kientz e Michael Bur, apesar de já existirem 168
citações em publicações anteriores. Esse trabalho foi intitulado Uber die mupliplen
fibrome der haut und beziehung zu den multiplen neuromen “O fibroma multiplo de pele
e sua relação com os neuromas múltiplos“. Foi o primeiro autor a apresentar um
trabalho documentado, observando que os tumores eram neuromas fibromatosos dos
nervos da pele, tronco e dos ramos das extremidades1.
Também descreveu áreas pigmentadas na pele, mas aparentemente
não incluiu manchas “café com leite” como parte da doença e demonstrou a origem
neural dos tumores. Frisou que raramente tumores do SNC se faziam acompanhar de
manifestações cutâneas. Nenhum dos pacientes relatados apresentava manifestações
neurológicas, exceto baixo quoeficiente intelectual (QI). A maior contribuição de Von
Reckinghausen foi à identificação da NF como entidade nosológica1.
Paget, em 1891, foi o primeiro a descrever um caso de
pseudoartrose congênita da tíbia. Chauffard, Marre e Bernard, em 1896, descreveram
as mudanças pigmentares como o aspecto básico da doença9.
21
Thomson (1900) salientou o caráter hereditário da NF-1, Suzuki
relatou pela primeira vez a associação com o feocromacitoma e Prieser e Avenport, em
1918, estabeleceram que a doença apresentava um caráter dominante10.
Waardenburg (1918) descreveu pequenas lesões na íris, semelhante
a verrugas, que presumiu que fossem neurofibromas. Em 1924, Brooks e Lehman
classificaram, pela primeira vez na literatura americana, as alterações esqueléticas da
NF. Golddstein e Wexler, em 1930, demonstraram em necropsias múltiplos tumores
melanocíticos na íris de parentes com NF1.
Hosoi (1931) identificou a associação dos tumores malignos das
bainhas nervosas e relatou a incidência da degeneração maligna em cerca de 13%.
Lisch, em 1937, relatou três casos de NF que apresentavam nódulos na íris e concluiu
que estes eram patogênicos da doença9.
Davis, em 1940, estabeleceu o glioma óptico como parte da NF-1.
Sugeriram que um indivíduo que apresentasse mais de 6 manchas café-com-leite e
que excedessem a 1,5 cm em seu maior diâmetro deveria ser diagnosticado como um
sinal da NF, mesmo na ausência de história familiar10.
Crowe e Whitehouse (1964) observaram que mesmo se a população
apresenta-se manchas café-com-leite, estas raramente seriam mais que seis. Russel e
Rubensein observaram que neurofibroma e schwanoma poderiam existir fundidos
numa única e grande massa e que cada um poderia mostrar evidência de
malignidade9.
Em 1961, Pietruschka relatou a correlação entre o número de
nódulos na íris e o grau de envolvimento cutâneo. D'Agostino et al. (1963) descobriram
21 casos de neoplasias secundárias em um estudo com 678 casos de NF. Crowe
(1964) considerou as efélides axilares como um valioso sinal para o diagnóstico de
NF1.
Crawford (1986), em estudo com 116 pacientes menores de 12 anos
de idade, descreveu a presença incomum de uma paciente com pseudoartrose da tíbia
e rabdomiossarcoma acometendo o trato genitourinário, concluindo, posteriormente,
que a maioria dos rabdomiossarcomas associados à NF envolve o trato genitourinário1.
Em 9 casos de NF com tumor carcinóide estudados por Griffiths et
al. (1987), todos os tumores se localizaram no duodeno, eram histologicamente
distintos e apresentavam imunorreatividade difundida de somatostatina. O duodeno foi
o sítio primário de 18 em 20 casos publicados de tumores carcinóides em NF.
22
Feocromocitoma estava presente em 6 dos 27 casos com NF e tumor carcinóide
duodenal1.
Senweli et al. (1989) relataram 6 pacientes com NF-1 que
apresentavam estenose do aqueduto cerebral e hidrocefalia, requerendo intervenção
cirúrgica. A idade dos pacientes variou de 14 a 24 anos. Vinte e dois casos similares
foram encontrados na literatura. Wright et al. (1989) foram os primeiros a chamar
atenção para a história natural do glioma de via óptica em crianças com NF-1,
afirmando que este poderia ser benigno1.
Jadayel et al. (1990) usaram métodos moleculares para identificar a
origem, nos pais, das novas mutações na NF-1. Encontrou, em 12 de 14 famílias
analisadas, que a nova mutação era de origem paterna, embora exista pouca ou
nenhuma evidência dos efeitos da idade paterna na incidência das mutações9.
Konishi et al. (1991) descreveram um caso de uma paciente de 40
anos de idade com NF-1 que apresentava osteomalacia. Dores ósseas, pseudofraturas
múltiplas e hipofosfatemia acompanhavam o caso. O tratamento com fosfato e vitamina
D foi efetivo. O autor encontrou relatados 34 casos similares1.
Ragge et al. (1993) realizaram uma discussão sobre nódulos de
Lisch, acompanhada por fotografias de íris de diferentes cores. Sakurai (1935)
publicou, 2 anos antes de Lisch, uma boa ilustração das características dos nódulos da
íris dos pacientes com neurofibromatose. Alguns autores sugeriram que as lesões
fossem renomeadas como nódulos de Sakurai-Lisch em homenagem aos autores9.
O caráter familiar ficou bem demonstrado por Stojanovic et al.
(1993), que descreveram um caso de NF generalizada em um jovem de 21 anos de
idade e em seu pai de 59 anos. Sua concomitância com patologia maligna foi
enfatizada por Ferreira et al. (1994) em um caso de osteossarcoma associado a NF1.
Legius et al. (1994) estudaram o perfil neuropsiquiátrico de 46
crianças com NF-1. Encontraram uma redução no QI total, porém com um índice verbal
melhor que nos outros grupos. O distúrbio de concentração foi especialmente
significante nas crianças com alto QI. Legius et al. (1994) sugeriram que essas crianças
possam beneficiar-se com ritalina1.
Yamauchi et al. (2000) relataram a existência de mais de 50 casos
de associação entre a NF-1 e a doença de Moyamoya. Classicamente, Vincent M.
Riccardi dividiu a NF em oito subtipos clínicos distintos, descritos no quadro 2. Essa
classificação não foi plenamente aceita por todos os pesquisadores devido à inclusão
23
de formas de difícil definição1.
Qaudro 2 - Divisão clássica por Vincent M. Riccardi da NF em subtipos
Tipo
NF- I
Descrição Clínica
Herança
Manchas café-com-leite, neurofibromas, nódulos
Autossômica
de Lisch, efélides axilares, anormalidades ósseas
Dominante
e neurológicas, neoplasias beningnas e malignas,
NF- II
NF- III
Neuromas acústicos bilaterais, poucas manchas
Autossômica
café-com-leite e neurofibromas.
Dominante
Combinação da NF-1 e NF-2.
Autossômica
Dominante
NF- IV
Variações nas manchas café-com-leite, nódulo de
Desconhecida
Lisch, neurofibromas e neoplasias do SNC.
NF- V
Manchas café-com-leite e neurofibromas limitados
Não-herdável
a uma região do corpo.
NF- VI
Manchas café-com-leite.
Desconhecida
NF- VII
Após a terceira década de vida, neurofibromas e
Desconhecida
poucas manchas café-com-leite.
NF- VIII Sinais variáveis.
Legenda:
Desconhecida
Fonte: Geller e Bonalumi Filho.,2004
NF – Neurofibromatose
NF-1 – Neurofibromatose tipo 1
NF-2 – Neurofibromatose tipo 2
SNC – Sistema Nervoso Central
Carey et al. propuseram que a NF fosse classificada apenas em
cinco tipos, com base nas características clínicas distintas e nas implicações genéticas
para o pacientes. Os tipos 1 e 2 são correspondentes à classificação de Riccardi; o tipo
3 corresponde à NF segmentar; o tipo 4 é de manchas “café-com-leite”; e o tipo 5 é a
NF com fenótipo de Noonan1.
Em 1999 foi fundado o Centro Nacional de Neurofibromatose
(CNNF) no Brasil e a Associação de Neurofibromatose do Brasil, em 2002 foi fundada a
Associação Mineira de Apoio aos Portadores de NF (AMANF) e em 2004 Mauro Geller
e Aguinaldo Bonalumi Filho publicaram o primeiro livro em língua portuguesa sobre a
NF9.
24
2.3 Epidemiologia
Estima-se que 100.000 pessoas são acometidas nos Estados
Unidos, sendo considerado o distúrbio genético mais freqüentemente encontrado no
atendimento primário à saúde11.
Sua incidência é de 1 para cada 2.500 pessoas. A estimativa é de
que existam hoje, no Brasil, cerca de 80.000 casos e, no mundo, cerca de 1,5 milhões
de casos2.
A NF-1 é o tipo mais comum de NF, correspondendo a cerca de 90%
dos casos2.Os estudos epidemiológicos evidenciaram alta prevalência da NF-1 em
indivíduos jovens. Até o momento, não existem evidências de predomínio em
determinadas populações, gênero ou raças10.
Garty et al., (1994) encontraram uma alta freqüência de NF-1 em
adultos jovens israelenses. Foram examinados 374.440 judeus de 17 anos de idade
durante o recrutamento militar, sendo diagnósticos 390 indivíduos com NF-1. A
prevalência foi de 1,04/1000 (0,94/1000 para o sexo masculino e 1,19/1000 para o
feminino). Este é o maior estudo populacional realizado visando diagnosticar NF-1. O
valor encontrado é 2 a 5 vezes maior que as prevalências relatadas até o presente. A
prevalência de NF-1 no mundo varia de 1:2000 a 1:5000 nas populações estudadas9.
2.4 Aspectos genéticos
2.4.1 Aspectos genéticos
O gene responsável pela NF-1, identificado em 1990, está localizado
na região pericentromérica do cromossomo 17, possui 60 éxons arranjados em 350 kpb
do DNA e codifica a proteína neurofibromina. Essa proteína tem expressão mais
elevada no SNC e no sistema nervoso periférico (SNP) e os sintomas da doença
fornecem evidências de seu papel em tecidos derivados da crista neural12.
A penetrância do gene NF-1 é completa, ou seja, sua capacidade de
expressão, quando presente, tem sido estimada em 100%13.
25
O gene em questão possui uma taxa de mutação 100 vezes mais
alta que a média, o que explica a ausência de história familiar em 50% dos pacientes.
Por razões que não são bem conhecidas, as mutações esporádicas ocorrem
primariamente nos cromossomos paternos. Alguns estudos sugerem que o mecanismo
iniciador da neoplasia seria a perda somática do alelo normal em pacientes com NF-1,
o que reforça o papel desse gene como supressor de tumor12.
Algumas pessoas exibem tão poucas características que, o
diagnóstico torna-se difícil. Atualmente, não há tratamento eficaz para prevenir ou
reverter às lesões características da NF-1, exceto o aconselhamento genético e a
detecção de complicações tratáveis13.
Sempre deve ser realizada a avaliação de outros membros da
família. O acompanhamento deve ser anual, baseado na monitorização dos sintomas
de acordo com a faixa etária e na educação do paciente, realizado por equipe
familiarizada com a história natural da doença. No adulto, o acompanhamento é ditado
pela gravidade dos sintomas clínicos14.
O gene NF-1 apresenta um domínio, codificado pelos éxons 21 a
27a, relacionados à proteína ativadora da enzima guanosinatrifosfatase (GAP) o códon
de parada do gene NF-1 localiza-se no éxon 49, o qual também inclui uma região 3’
não traduzida de aproximadamente 3,5 kb1.
Em 1987, Barker e colaboradores estabeleceram uma ligação
significativa do gene NF-1 com os marcadores derivados do cromossomo 17,
especialmente os marcadores centroméricos p3.6 (D17Z1) e pA10.41 (D17S71).
Alterações citogenéticas de duas famílias independentes promoveram a primeira
evidência de que o gene NF-1 estaria localizado no braço longo do cromossomo 1715.
Esse gene apresenta um quadro aberto de leitura de 8.454
nucleotídeos e é transcrito no sentido centrômero-telômero. Dois terços dos éxons
estão in-frame e existem três éxons que sofrem splicing alternativo: 9a, 23a e 48a. O
códon de parada do gene NF-1 localiza-se no éxon 49, o qual também inclui uma
região 3’ não traduzida (3’UTR) de 3,5 kb. Dentro do intron 27b do gene NF-1,
encontram-se três genes, denominados OMGP, EVI2A e EVI2B15.
O gene OMGP codifica uma proteína que recebe seu nome (OMGP oligodendrocyte myelin glycoprotein). A OMGP é uma glicoproteína de membrana que
aparece no SNC humano durante a mielinização. Já foi observado que a OMGP é um
potente inibidor do supercrescimento do neurito, que age se ligando ao receptor Logo,
26
uma proteína associada à mielina16.
2.4.2 Neurofibromina: o produto do gene NF-1
O gene NF-1 codifica vários RNAm de tamanhos entre 11 e 13 kb,
que são expressos em neurônios, oligodendrócitos e células de Schwann não
mielinizadas. O transcrito mais comum apresenta 13kb e codifica uma proteína de
2.818 aminoácidos, chamada neurofibromina17.
A única região da neurofibromina que apresenta uma função bem
definida e conhecida é codificada na porção central do gene NF-1, nos éxons 21-27, e
apresenta 360 aminoácidos. A Ras liga guanosina trifosfato (GTP) e está envolvida na
via de transdução de sinal. A função da neurofibromina, assim como é a função da
GAP, é interagir com Ras ligada ao GTP, na hidrólise de GTP em guanosina difosfato
(GDP), com inativação da proteína Ras15.
Quando as mutações ocorrem no gene NF-1, a neurofibromina
defeituosa não pode mais inativar a proteína Ras, resultando em níveis aumentados de
Ras ligado ao GTP e uma alteração nos sinais que controlam o crescimento e a
multiplicação celular15.
2.4.3 Mutações do gene NF-1
Deve ser considerado, no entanto, que pacientes com NF-1, que
aparentemente representam nova mutação, podem ter herdado um alelo mutante do
pai ou mãe aparentemente saudável, mas que seria mosaico para as mutações do
gene NF-115.
A ocorrência de mutações no gene NF-1 é maior do que a
observada na maioria dos outros genes, em função do seu grande tamanho, presença
de seqüências intragênicas repetidas e a possível ocorrência de conversão gênica
interlocus de vários pseudogenes NF-118. Até o momento, já foram identificadas 71.845
mutações diferentes para o gene NF-119.
Diferentes mecanismos de mutações já foram observados, incluindo
substituição de nucleotídeos, deleções, inserções ou alterações cromossômicas. Como
27
o GRD é a única região da neurofibromina com uma função bem definida, muita
atenção tem se concentrado nessa área. Já foi relatado que o GRD representa um hot
spot para as mutações do gene NF1, consistente com sua importante função15. No
entanto, em um estudo recente, o GRD não se mostrou um hot spot significativo, com
somente 22% das mutações ocorrendo nesse local17.
Mais de 70% das mutações do gene NF-1 em células germinativas
são intragênicas, e uma conseqüência comum dessas mutações é a introdução de um
códon de terminação prematuro, levando à tradução de uma proteína com um tamanho
menor do que o esperado, ou seja, uma proteína neurofibromina truncada 20.
Por outro lado, estudos de análise de ligação têm mostrado que
mais de 80% das mutações responsáveis por casos familiares de NF-1 são de origem
paterna e, tipicamente, encontram-se associadas a quadros menos graves, decorrendo
geralmente de mutações que comprometem segmentos diminutos de DNA15.
No entanto, até o momento, nenhum dos protocolos utilizados para
detecção das mutações do gene NF-1 foi capaz de identificar mutações em todos os
indivíduos estudados. Devido ao seu grande tamanho, os estudos iniciais das
mutações do gene NF-1 tenderam a se deter no estudo de uma única porção do gene
por vez, ao invés de estudar toda a região codificadora15.
O PTT é uma técnica utilizada para detectar mutações no nível
protéico, em vez da detecção no nível de DNA, que é o mais utilizado nos demais
métodos de análise mutacional. O PTT é usado para identificar proteínas truncadas
produzidas in vitro e originadas a partir de alelos mutantes que possuem certas
mutações causadoras da doença15.
Até o momento, o estudo que identificou o maior número de
mutações em pacientes com NF-1 foi realizado por Messiaen e colaboradores (2000).
Esse estudo consistiu em uma análise mutacional exaustiva, que utilizou um protocolo
com diversas técnicas moleculares, conseguindo identificar 95% das mutações em 67
pacientes com NF-115.
Esse protocolo começa com a utilização do PTT. Se for identificada
a proteína truncada, a mutação é identificada a partir do DNA genômico, através do
seqüenciamento das regiões relevantes do gene NF-1. Se nenhuma mutação for
identificada com o PTT, o protocolo continua com os seguintes métodos: análise de
heteroduplex, análise citogenética FISH e Southern Blot15.
28
2.4.4 Correlação entre genótipo e fenótipo
A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF-1 fazem
as correlações entre genótipo e fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações
diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a
correlação entre genótipo e fenótipo nos pacientes com NF-121.
Até o momento, a única correlação entre genótipo e fenótipo que
está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes
deleções (~1,5 mb), que envolvem o gene NF-1 e o DNA circunvizinho e levam a um
fenótipo mais grave, incluindo comprometimento cognitivo severo, dismorfismo facial e
neurofibromas que se desenvolvem antes dos cinco anos de idade22.
2.4.5 Aplicabilidade da análise mutacional
Como o diagnóstico da NF-1, seguindo os critérios do NIH, é
facilmente estabelecido em indivíduos acima de seis anos de idade, a necessidade da
análise mutacional do gene NF-1. Os indivíduos que preenchem os critérios clínicos da
NF-1 são diagnosticados com confiança15.
Os testes laboratoriais positivos ou negativos poderiam estabelecer
ou pôr à parte o diagnóstico da NF-1 nesses pacientes, efetivamente estabelecendo ou
eliminando a necessidade do acompanhamento apropriado15.
Uma outra aplicação da análise mutacional do gene NF-1 é no
diagnóstico pré-natal, quando um dos pais é afetado pela NF-1. A análise mutacional
pode ser realizada a partir de amostras do líquido amniótico, ou a partir das vilosidades
coriônicas23.
No entanto, a severidade da condição não pode ser prevista
somente pela presença ou ausência das mutações no gene NF-1, pois ainda pouco se
conhece sobre a correlação genótipo fenótipo15.
2.5 Manifestações clínicas
A NF-1 caracteriza-se por envolvimento multisistêmico, com
possibilidade de comprometimento oftalmológico, osteomuscular, cardiovascular,
29
endócrino, ginecológico e neurológico15.24.
O NIH estabeleceu critérios para diagnóstico, apresentados no
quadro 3, e depende de um exame clínico cuidadoso do paciente, de seus pais e
irmãos, além de uma história familiar detalhada, o que inclui informações clínicas e
certas vezes exames complementares24.
Quadro 3 - Critérios de diagnóstico segundo National Institutes of Health
Seis ou mais manchas café-com-leite com seu maior diâmetro superior a 0,5
cm, em pré-puberes, e superior a 1,5 cm em pós-púberes;
Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um ou mais plexiforme;
Efélides na região axilar ou anguinal;
Glioma óptico
Dois ou mais nódulos de Lisch
Uma peculiar lesão óssea
Um parente de primeiro grau afetado
Fonte: Geller, Bonalumi Filho, 2004.
As principais alterações observadas na NF-1 são descritas a seguir:
2.5.1 Manchas café-com-leite
Podem ser vistas em qualquer parte do corpo, exceto no couro
cabeludo e sobrancelhas, sendo incomuns na face. As manchas “café-com-leite” estão
presentes em 99% dos pacientes com NF.1, embora também estejam presentes em
11% a 25% da população13.
As manchas costumam aparecer nos primeiros anos de vida,
aumentando em número e tamanho com o decorrer do tempo. Tornam-se maiores com
a evolução da doença, principalmente durante o período de gravidez e puberdade25.
Histologicamente, a pigmentação tanto das manchas quanto das
efélides axilares e inguinais consiste em uma deposição anormal de melanina na
camada basal26.
Apesar de se tratar da mais freqüente característica clínica da NF-1,
as manchas não são patognomônicas, uma vez que aparecem em outras entidades
como esclerose tuberosa e síndrome de Noonan10.
30
Recomenda-se que crianças com seis ou mais manchas acima de 5
mm de diâmetro ao nascimento sejam acompanhadas, uma vez que a maioria destas
irá desenvolver outras manifestações da NF-1, as quais poderão surgir somente no
final da infância ou mesmo na adolescência10.
As manchas café-com-leite da NF são caracteristicamente ovais,
com bordas irregulares, áreas planas e a coloração, que varia de amarelo a marrom,
são distribuídas através do corpo como mostrado na figura 19.
Figura 1: Manchas café-com-leite no tórax e abdome.
Fonte: Geller, Bonalumi Filho, 2004
Em crianças que representam o único caso da família e exibem
somente manchas café-com-leite, sem outras manifestações, os critérios do NIH
podem ser insuficientes para o diagnóstico, sendo assim, recomenda-se o
acompanhamento anual do caso, podendo-se utilizar a técnica de análise direta da
mutação no DNA para esclarecer possíveis dúvidas de diagnóstico ou somente para
auxiliar o diagnóstico mais precoce10.
O tamanho das manchas café com leite varia de 10 a 30 mm até
mais de 15 cm de diâmetro. Sua distribuição é randomizada em todo o corpo. Podem
existir poucas na face, poupando as palmas, plantas, couro cabeludo, sobrancelha e
mucosa oral. As grandes máculas são comuns no tronco e glúteos 1.
As
manchas
café-com-leite
tornam-se
escurecidas
quando
expostas ao sol. Em países tropicais, o uso de protetor solar pode minimizar a
31
acentuação da coloração das manchas e o impacto cosmético. A lâmpada de wood é
uma importante ferramenta para a visualização1.
Destaca-se que cerca de 1/4 da população possui uma ou três
manchas café-com-leite, geralmente de pequenas dimensões, não apresentando
nenhuma desordem genética associada9.
2.5.2 Efélides
As efélides são máculas lentiginosas menores que 5 mm e
constituem, geralmente, a segunda manifestação clínica mais freqüente em crianças
26.10
. Vulgarmente conhecidas como sardas, são pequenas máculas pigmentadas
encontradas na pele, normalmente em áreas fotoexpostas em indivíduos com pele
clara. Já na NF, a localização das efélides ocorre nas áreas não-fotoexpostas, incidindo
principalmente nas regiões axilar (Figura 2), inguinal (Figura 3) e inframamária. As
efélides apresentam características histológicas semelhantes às manchas café-comleite1.
Figura 2: Efélides axilares
As efélides surgem durante os primeiros 5 anos de vida, e
apresentam pigmentação da camada basal. O número de melanócitos pode mostrar-se
diminuído, entretanto os que estão presentes podem ser maiores. 8 e 64% dos
pacientes apresentam efélides axilares e 52 a 56% terão efélides inguinais9.
32
A presença de múltiplas efélides menores que 5 mm em região
axilar, inguinal e pescoço é altamente sugestiva de NF-1. Existe variação populacional
no padrão das efélides, sendo comum nos negros e pouco freqüentes nos asiáticos. As
efélides acometem até 90% dos pacientes com até sete anos de idade10.
As efélides estão presentes em áreas não expostas ao sol e não
sofrem nenhum tipo de alteração de cor quando expostas aos raios solares.
As
efélides também são conhecidas como sinal de Crowe1.
Figura 3: Efélides Inguinais
2.5.3 Neoplasias
As neoplasias podem incluir glioma do nervo óptico, lesões
hamartomatosas, schwanomas de nervos cranianos, displasias cranianas e meninges,
tumores viscerais e endócrinos, tumores da medula espinal e de raízes nervosas9.
Alguns estudos têm avaliado o grau de transformação maligna das
neoplasias na NF-1. Segundo Karnes existe um risco estimado em 3% a 15% de os
pacientes com NF-1 sofrerem processo de transformação sarcomatosa. De acordo com
Kilic essa transformação maligna ocorre em apenas 2% a 5%25.
33
As neoplasias constituem um risco significativo e aumenta com a
idade, variando de 7% na pré-adolescência até 20% em jovens. Uma lesão central,
como um astrocitoma benigno, pode se comportar de maneira maligna1.
O tumor maligno da bainha dos nervos periféricos TMBNP é o tipo
mais comum em pacientes com NF-1. Ducatman (1986) relatou que 18% dos pacientes
tinham essas lesões presentes na região da cabeça e pescoço. Nambisan (1984)
sugeriu que a natureza agressiva desses tumores, poderia estar relacionada com o
diagnóstico tardio9.
2.5.4 Neurofibromas
Neurofibromas são proliferações benignas neurais caracterizadas,
histologicamente, por um crescimento irregular das células de Schwann associado a
um aumento de reticulina e colágeno, com penetração de fibras nervosas no seu
interior12. Podem ocorrer no tronco, segmentos apendiculares, órgãos genitais, face
(Figura 4), cavidade oral, podendo acometer principalmente a língua, além do palato,
lábios, mucosa, gengiva e assoalho de boca3.
Figuras 4: Neurofibromas na face e língua
Seu tamanho é variável, podendo medir desde 1 mm até vários
centímetros, seu número varia desde poucos até 9000 em um único indivíduo, sua
consistência varia de flácida a firme a palpação e geralmente são sésseis8.
34
Quando associada à NF-1, a patogênese tem sido relacionada à
inativação dos dois alelos do gene NF-1 nas células de Schwann causando a perda da
neurofibromina e consequentemente a indução ao desenvolvimento neoplásico27.
Normalmente, os neurofibromas não interferem na função nervosa, a
não ser nos casos em que há compressão ou invasão dos nervos, com conseqüente
paralisia6.
A possibilidade de transformação maligna dos neurofibromas em
pacientes com NF é motivo de constante preocupação. Alterações no quadro clínico,
crescimento acelerado ou surgimento de sintomatologia neural, justificam intervenção
cirúrgica precoce, e, muitas das vezes, tal conduta possibilita uma cura local do
processo28.
Os neurofibromas se dividem em três tipos: neurofibromas cutâneos,
neurofibromas subcutâneos e neurofibromas plexiformes (Figura 5)10. A forma mais
complexa e grave são os neurofibromas plexiformes26.
Figura 5: Neurofibromas Plexiforme no membro inferior esquerdo
Neurofibromas cutâneos ou dérmicos surgem a partir da préadolescência, podendo tornar-se, progressivamente, um problema estético grave.
Embora sejam tumores benignos, alguns pacientes podem desenvolver milhares deles
que, dependendo da localização, podem comprometer funções como visão e audição,
em decorrência da compressão nervosa. Mesmo sendo numerosos ou volumosos, não
35
se transformam em tumores malignos. Podem estar associados a outros tipos de
neurofibromas como o plexiforme (Figura 6)12.
Figura 6: Neurofibromas cutâneos associado à neurofibroma plexiforme no braço.
Os neurofibromas subcutâneos podem ser distinguidos clinicamente
dos cutâneos porque a pele pode ser movida sobre as lesões subcutâneas.
Normalmente são esféricos ou ovóides (figura 7). Podem ser firmes ou amolecidos e
algumas vezes dolorosos9.
São sugestivos a malignidade, o que muda o prognóstico, sendo que
o período de maior risco para malignização é entre 15 e 40 anos. Podem se disseminar
rapidamente por via hematogênica, com metástase nos pulmões12.
36
Figura 7: Neurofibromas sésseis e pedunculados no dorso.
O
neurofibroma
plexiforme,
também
chamado
de
neuroma
plexiforme, paquidermatocele ou elefantíase neurofibromatosa, é classificado como um
tumor benigno da bainha dos nervos periféricos que envolvem múltiplos fascículos
nervosos2.
O neurofibroma plexiforme quando associados à NF-1 envolvem
feixes nervosos maiores causando expansão e deformação, ocasionando dor e
disfunções neurológicas, com maior probabilidade de transformação maligna27.
Os neurofibromas plexiforme são altamente vascularizados, de
crescimento lento e comportamento agressivo, podem crescer exageradamente,
causando desfiguração, além de infiltrar os tecidos adjacentes através de ramificações
digitiformes, tornando a remoção cirúrgica completa extremamente difícil ou mesmo
impossível. Eles não são um achado patognomônico, sendo mais comum no tronco
(43%), cabeça e pescoço (42%) (Figura 8) e membros (15%)2.
37
Figura 8: Lesão de grande dimensão em face
Existe uma chance de 7% a 12,5% de transformação maligna dos
neurofibromas plexiformes para os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos,
que são altamente agressivos, com aparecimento precoce de metástases e de difícil
abordagem terapêutica.Nestes tumores é indicada a ressecção cirúrgica seguida de
radioterapia ou quimioterapia24.
Os neurofibromas plexiformes ocorrem em 30% dos pacientes com
NF-1. Eles são a principal fonte de morbidade, devido a sua tendência a crescer para
tamanhos grandes e sua capacidade de causar deformidade significante (Figura 9)29.
38
Figura 9: Características deformantes da neurofibromatose
Lesões envolvendo as pálpebras, órbitas e tecidos adjacentes
surgem com menos freqüência, deformidades faciais e orbitárias sempre se
desenvolvem mais rapidamente durante os períodos de crescimento somático e
atividade hormonal9.
Em casos que acometem a pálpebra superior caracteriza uma
deformidade onde a pálpebra assume um formato em “S”. Esses tumores geralmente
produzem ptose associada (Figura 10). O peso da pálpebra é o maior responsável,
mas o músculo levantador da pálpebra pode estar infiltrado pelo tumor9.
Figura 10: Neurofibroma em face
2.5.5Alterações do sistema nervoso central
2.5.5.1 Epilepsia
A epilepsia é uma desordem neurologia em que a função normal
cerebral é interrompida em conseqüência de uma intensa explosão de atividade de
grupos neuronais30.
Existe uma diferença entre a definição de epilepsia e de crise
epiléptica. Em geral, o diagnóstico de epilepsia implica uma anormalidade
epileptogênica persistente do cérebro, o que provoca crises recorrentes e espontâneas.
39
Por outro lado, pessoas que não têm epilepsia podem apresentar crise epiléptica
desencadeada por atividade elétrica anormal como resposta isolada do cérebro a um
insulto transitório ou a perda de homeostase31.
As convulsões associadas com a NF-1 não diferem das
observadas na população em geral. A epilepsia esta associada com a NF-1 e tem sido
relatada com uma frequência de 3,5 a 7,3%. A epilepsia pode ocorrer em qualquer
idade e em uma variedade de graus de gravidade. A epilepsia parece ser uma
caracteristica menos comum da NF-1, mas, quando presente, possui uma história
natural similar á da epilepsia na população geral. A patogenese da epilepsia no
contexto da NF-1 é obscura, sendo provavel ser a mesma da população geral1.
È considerada uma condição neurológica grave de maior
prevalência do mundo, comprometendo 1% da população. Estima-se que a mortalidade
geral dos indivíduos acometidos por epilepsia seja de duas ou três vezes superior à da
população geral32.
A avaliação inicial de ataques epiléticos em individuos com NF-1
deveria incluir um exame de IRM do cerebro, bem como um EEG e estudos
laboratorias para excluir etiologias metabolicas e infecções. Na ausencia de patologia
subjacente do SNC, o tratamento não difere do tratamento antiepilético na população.
Quadros psiquiatricos como definidos pelo critério diagnóstico DSM-IV são Incomuns
na NF-1 e têm sido relatados apenas em 1-2% de pacientes1.
2.5.5.2 Hidrocefalia
A hidrocefalia (HDC) é considerada uma manifestação rara na
neurofibromatose e está descrita com maior freqüência nas primeiras duas décadas de
vida33.
A hidrocefalia (HDC), também conhecida como ventriculomegalia,
caracteriza-se pelo aumento do volume do líquido cefalorraqueano (LCR) associado à
dilatação dos ventrículos cerebrais34.
A ocorrência da hidrocefalia nos primeiros meses de vida, traz um
risco considerável de deficiência no desenvolvimento neurológico subsequente, assim
como a epilepsia, paralisia cerebral, retardo mental e deficiência visual grave,
principalmente em pré-termos35.
Portanto, trata-se da expressão clínica de algum defeito primário,
na maioria das vezes obstrutivo, com significativa heterogeneidade etiológica. Trata-se
40
de uma condição clínica prevalente em diferentes populações. Apresenta incidência de
0,4 a 0,8/1000 nascimentos, e como a epilepsia pode estar associada a NF, sem
nenhum estudo populacional para determinar a ocorrência desse caso36.
2.5.6 Alterações Oftalmológicas
Os pacientes com NF-1 também podem apresentar lesões
hamartomatosas, bilaterais e bem definidas na superfície da íris, conhecidas como
nódulos de Lisch (Figura 11)6.
Figura 11: Nódulo de Lisch
Fonte: GELLER; BONALUMI FILHO, 2004
Retina, íris, nervo óptico, tecidos moles e ósseos da órbita podem
estar afetados. Os gliomas podem estar presentes em qualquer parte do encéfalo, mas
tem predileção pelo tronco cerebral, cerebelo e especialmente nas vias ópticas12.
As alterações oftalmológicas na NF-1 são bastante comuns,
constituindo inclusive critérios para o seu diagnóstico, como a presença dos nódulos de
Lisch, o glioma de via óptica (GVO), o Neurofibroma plexiforme em pálpebras e as
displasias dos ossos orbitários. Os nódulos de Lisch representam a manifestação
oftalmológica mais comum9.
2.5.6.1 Nódulos de Lisch
Os nódulos de Lisch são pequenos hamartomas esféricos e
41
acastanhados, que são facilmente detectados no exame com lâmpada de fenda26.
Eles são hamartomas da superfície da íris, assintomáticos e quando
estão presentes em um número maior que dois, são considerados exclusivos da NF,
auxiliando para confirmação do diagnóstico24.
O nódulo de Lisch está presente em 94% dos indivíduos com NF e
com mais de 6 anos e continuam aumentando em número com o avanço da idade8.
Cerca de 5% das crianças afetadas com menos de 3 anos possuem esses nódulos,
sendo mais freqüentes na puberdade. Com a idade, aumentam em número, atingindo
90% dos adultos com mais de 20 anos13.
2.5.6.2 Tumores de Vias Ópticas
GVO e tumores intracranianos são os tumores mais freqüentes em
crianças com NF além dos neurofibromas. Os GVO são benignos, mas os pacientes
podem apresentar um acometimento do nervo óptico pelo excesso de tecido glial.
Podem interferir na visão ou desencadear alterações neurológicas. O glaucoma é raro;
quando presente é unilateral e, na maioria dos casos, congênito9.
Quando associados à NF-1 a ocorrência dos GVO é de 1 a 20%
dos pacientes e destes, aproximadamente 25% apresentam algum sintoma, como
alteração do campo visual ou perda da visão. Estes tumores raramente promovem
problemas após a puberdade24.
Os estudos demonstram que o principal período de risco para o
desenvolvimento de GVO em crianças com NF-1 ocorre durante os seis primeiros anos
de vida, principalmente entre dois e quatro anos. O desenvolvimento de tumores
sintomáticos após os seis anos de idade é extremamente raro10.
A maioria das crianças sintomáticas apresenta anormalidades
visuais no momento do diagnóstico: defeito pupilar aferente, atrofia do nervo óptico,
estrabismo ou defeito na visualização de cores10.
GVOs envolvem o quiasma óptico podendo estender-se para o trato
óptico ou hipotálamo. Geralmente são assintomáticos, podem causar perda progressiva
da visão, defeito papilar aferente, palidez do disco óptico, redução da acuidade visual,
perda de campo visual, anormalidades pupilares e disfunção hipotalâmica12.
Estudos descrevem a ocorrência de proptose em cerca de 30% das
42
crianças com tumor sintomático. Há evidências de que os tumores localizados
próximos ao hipotálamo interferem no SNC. A National Neurofibromatosis Foundation
(NNF) recomenda exames oftalmológicos detalhados em crianças acometidas pela NF110.
2.5.6.3 Astrocitomas
Tumores de origem glial, como astrocitomas e ependiomas, são
comuns na NF-2 e raros na NF-1, mas raramente causam sintomas, geralmente
ocorrem na medula cervical. Por serem indolentes e raramente causarem sintomas, o
tratamento é expectante1.
Os astrocitomas são os tumores cerebrais primários mais comuns
e apresentam uma grande diversidade em relação à localização, morfologia, status
genético e resposta a terapia37.
De todas as neoplasias malignas, os tumores de cérebro
representam menos de 2%. Entretanto, nas crianças são os tumores sólidos mais
comuns, e causam 1/4 de todas as mortes por câncer na infância, representando de 7
a 8% de todos os cânceres na infância38.
O Registro Central de Tumores Cerebrais dos Estados Unidos,
relata que 44,4% de tumores primários e tumores do SNC são gliomas, sendo o
astrocitoma responsável por 77,5% de todos os gliomas39.
O glioblastoma é neoplasia maligna de origem astrocitária, que
tipicamente afeta adultos e com localização preferencial nos hemisférios cerebrais.
Esta neoplasia desenvolve-se a partir de astrocitomas de baixo grau ou anaplásicos
(“glioblastoma secundário”), mas pode surgir também de novo após curto período de
tempo, sem evidência de lesão maligna precursora40.
Ocasionalmente, estes tumores podem ser encontrados no tronco
cerebral e, com menor freqüência, na medula espinhal, a localização no cone medular
é considerada muito rara40.
Segundo a classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS)
são graduados de I a IV, sendo a distinção dessa graduação essencial para se
estabelecer o prognóstico e o planejamento terapêutico. Quanto maior a graduação
43
histológica, menor o tempo de sobrevida do paciente e mais frequente e rápida é a
recorrência da doença41.
O exame histopatológico é o padrão ouro para a classificação e a
graduação da neoplasia, após a realização de procedimentos invasivos como biópsia e
cirurgia41.
A graduação I é o astrocitoma pilocitico benigno; gradução II é de
baixo grau de malignidade; grau III é o astrocitoma anaplásico (AA); e a gradução IV é
o glioblastoma multiforme (GBM). Os tumores de grau IV são altamente malignos e
também os mais comuns42.
Astrocitomas pilocíticos (grau I) são os tumores primários cerebrais
mais comuns em crianças e geralmente associados a um prognostico favorável. O
astrocitoma difuso (grau II) constitui um grupo biologicamente e clinicamente de baixo
grau e são muito menos frequentes na infância43.
Ao contrário dos astrocitomas pilociticos, os astrocitomas difusos
são mais comuns nos hemisférios cerebrais do que no cerebelo, apresenta um
comportamento de crescimento difusamente infiltrativo e possui maior risco de
recorrência e progressão maligna. Portanto o prognóstico total de astrocitomas difusos
é menos favorável, com tempo de sobrevida em torno de 5,6 anos43.
Além da classificação da OMS, o prognóstico dos pacientes com
astrocitoma de baixo grau depende da localização do tumor, para astrocitomas difusos
de tronco cerebral a sobrevida é particularmente ruim43.
Os astrocitomas grau IV estão entre os mais agressivos e frequentes
tumores cerebrais em adultos, pacientes com esse grau de astrocitoma apresentam um
prognóstico extremamente ruim, com taxa de sobrevida de 5 anos de 1%. Até hoje
nenhum tratamento incluindo cirurgia, radioterapia e quimioterapia, obtiveram
resultados satisfatórios44.
O tratamento de escolha para astrocitoma pilocitico e difuso,
consiste na ressecção cirúrgica, Quando a ressecção é incompleta pode haver
recorrência do tumor43.
Usualmente, após a cirurgia incompleta, a quimioterapia adjuvante é
indicada para crianças sintomáticas com menos de três anos para evitar ou retardar a
terapia de radiação tanto quanto possível, já a radioterapia é reservada para as
crianças mais velhas e em casos de recaída45.
44
2.5.7 Alterações músculo-esqueléticas
As alterações neuromusculares mais comuns na NF são a hipotonia
e déficit de coordenação motora, podendo também estar presentes displasia, erosão e
desmineralização óssea, podendo as duas últimas ser ocasionadas por pressão de
neurofibromas plexiformes adjacentes ou proliferação vascular associada aos
tumores12.
As malformações dos ossos maxilares na NF-1 devem ser
cuidadosamente investigadas para verificar se existe tumor adjacente. A hipertrofia do
osso subjacente a um neurofibroma plexiforme é um achado comum. Erosão
decorrente de neurofibromas em periósteo e em tecidos moles também pode ser
observada9.
Os membros superiores e inferiores são acometidos em 38,1% dos
casos, sendo que essas alterações incluem afilamento da cortical dos ossos longos por
compressão de neurofibromas, lesões osteolíticas solitárias ou múltiplas, hemorragias
subperiostal, transtornos do crescimento, arqueamento e pseudoartrose13.
2.5.7.1 Pectus Escavatum
As
deformidades
congênitas
da
parede
torácica
anterior
comprometem aproximadamente 1:300 pessoas e são originadas por desordens
genéticas
e
ainda
não
completamente
conhecidas,
caracterizadas
pelo
desenvolvimento anormal das cartilagens costais. O esterno pode ser empurrado
posteriormente, com denominação de pectus escavatum (Figura 12)46.
É a deformidade mais comum da parede torácica representando
perto de 85% dos casos. O crescimento excessivo ou desequilibrado das cartilagens
costais inferiores leva a uma depressão no esterno46.
As anomalias podem ser desde um pequeno desvio ântero-posterior
até a uma grave depressão esternal que pode se aproximar da coluna vertebral. Alguns
pacientes apresentam também assimetria significativa do tórax, o que resulta em
rotação do esterno46.
45
Figura 12: Pectus Escavatum na Neurofibromatose
Fonte: GELLER; BONALUMI FILHO, 2004.
Distúrbios no crescimento ósseo e das cartilagens da parede
torácica anterior são relatados na literatura como agente etiológico. Assim sendo, as
deformidades pectus têm tendência para progressão natural no pico de crescimento
durante a adolescência. Fatores biomecânicos como escolioses e cifoses colaboram
para a deformidades pectus47.
Os pacientes com deformidades pectus podem ter sua deformidade
classificada através de exame clínico ou objetivamente por meio de medidas clínicas
ou radiológicas. O índice de Haller, no qual se divide o diâmetro transverso da caixa
torácica pelo diâmetro ântero-posterior no nível da maior depressão na tomografia axial
computadorizada, é um dos métodos radiológicos mais utilizados para quantificar a
gravidade de tal deformidade46.
2.5.7.2 Hipercifose
Para pacientes com hipercifose flexível e déficits neurológicos, a
tração halo craniana pode ser usada para aperfeiçoar a correção na hora da
descompressão anterior e auxiliar na inserção do enxerto. Em cifose rígida, a tração
não deve ser usada9.
Na cifose grave, a rotação apical pode ser tão acentuada que o
46
corpo vertebral opõe-se póstero-lateral e não anteriormente. Os sintomas são dores na
movimentação do pescoço e déficit neurológico, na maioria dos casos é assintomática9.
2.5.7.3 Escoliose
Quando se avaliam paciente com NF e escoliose, uma investigação
cuidadosa de evidências de alterações distróficas deve ser realizada, pois o
prognóstico e a conduta dependem da presença desses achados9.
A escoliose é a alteração óssea mais freqüente na NF (figura 13),
estando presente em cerca de 25% dos casos. Pode variar desde manifestações leves
até formas graves. Sua causa não está bem estabelecida, mas pode estar relacionada
à displasia mesodérmica24.
A cifoescoliose ocorre em cerca de 10% a 40% dos pacientes com
NF, com predominância da cifose sobre a escoliose13.
Existem também evidências sugerindo que pacientes com alterações
não-distróficas apresentem uma incidência aumentada de pseudo-artrose após
tentativas de fusão e estabilização do que os pacientes com escoliose idiopática9.
Figura 13: Paciente com neurofibromatose e escoliose torácica à direita
A curva escoliótica apresenta tendência a produzir uma curva curta
de ângulo agudo comprometendo de 4 a 6 vértebras e de evolução progressiva. Há um
consenso entre dois tipos de padrão de escoliose: escolioses não-distróficas e
47
escolioses distróficas9.
Existem também evidências sugerindo que pacientes com alterações
não-distróficas apresentem uma incidência aumentada de pseudo-artrose após
tentativas de fusão e estabilização do que os pacientes com escoliose idiopática9.
2.5.7.4 Pseudoartrose
A pseudoartrose congênita (figura 14) é característica da NF, e
ocorre numa freqüência de 0,5% a 2,2% dos pacientes, sendo determinada por defeito
transverso no osso por preenchimento de tecido conectivo, denso e fibroso, que pode
arquear-se e, conseqüentemente fraturar, por uma deficiente formação de calo ósseo,
não havendo consolidação13.
A etiologia da pseudoartrose congênita nunca foi bem estabelecida,
e a sua causa exata é desconhecida13.
Essa anomalia é rara, ocorrendo em 1:140.000 nascimentos, e se
torna evidente no primeiro ano de vida. Aproximadamente 50% dos casos de
pseudoartrose são devido à NF-110.
Figura 14: Pseudoartrose congênita da tíbia.
Em geral, a pseudoartrose está limitada a uma localização, sendo a
tíbia o osso mais acometido, seguido pelo rádio e fêmur. O tratamento varia desde o
acompanhamento por imagem, nos casos mais brandos, até a amputação nos mais
graves10.
Programas
terapêuticos
têm
sido
largamente
baseados
em
48
considerações conceituais para o tratamento pós-traumático. Essas formas de
tratamento, contudo, são muitas vezes inúteis, indicando que problemas sistêmicos
interferem na cicatrização normal. Em alguns casos a amputação é a única opção48.
2.5.8 Alterações Odontológicas
A NF afeta a região oral de várias formas: aumento das papilas
fungiformes, neurofibromas, tumores, alterações dos ossos maxilares e alterações
dentárias. Apesar da grande maioria dos pacientes apresentarem manifestações orais
pouca atenção é dada a essas alterações9.
As manifestações bucais são mais prevalentes do que se pensa,
acreditava-se que ocorriam em apenas 4 a 7% dos casos, no entanto, estudos mais
recentes indicam que os referidos percentuais vão de 72 a 92% dos casos24.
Qualquer local da cavidade bucal pode ser afetado, podendo
envolver mais de uma região. A língua é o local mais envolvido pelos neurofibromas,
seguida do palato, gengiva, mucosa e assoalho de boca8.
2.5.9 Desenvolvimento cognitivo, comunicação, linguagem e aprendizado
Dentre as manifestações inespecíficas da NF-1, destacam-se os
déficits cognitivos e de linguagem, com desordem de aprendizado A NF-1 é a doença
monogênica que mais causa dificuldade de aprendizagem10.
A incidência da desordem de aprendizado em crianças com NF-1 é
quatro vezes maior do que na população em geral, estimando-se uma prevalência do
distúrbio na população com NF-1 de 25 a 60%. Alguns estudos indicam que tal
prevalência seria superior a 80%. Estima-se que 4 a 8% dos indivíduos com NF-1
apresentem deficiência mental, com disfunção no desenvolvimento da linguagem e da
coordenação visuoespacial e visuomotora10.
A desordem de aprendizado definida como desenvolvimento escolar
atrasado ou dificuldade de aprendizado requer terapia em 40% dos pacientes. A
inteligência tende a ser menor que a média. Porem, muitos mostram uma inteligência
alta ou muito superior9.
49
2.5.10 Alterações Endócrinas
Em relação aos distúrbios endócrinos, e algumas de suas
consequências, que têm sido relatados em cerca de 1% a 3% dos pacientes com NF-1,
podem ocorrer: baixa estatura, deficiência do hormônio de crescimento, hipertrofia de
clitóris, acromegalia, puberdade precoce, hiperparatireoidismoe feocromocitoma9.
Os nódulos da tireóide apresentam alta incidência na população
geral, sendo o maior desafio de diagnóstico a exclusão de lesão tumoral maligna. Na
NF-1 há poucos relatos de neurofibroma adjacente à tireóide e raríssimos relatos de
neurofibroma na glândula tireóide49.
As neoplasias endócrinas múltiplas são síndromes complexas,
genéticas, de forma autossômica dominante. Estas síndromes incluem as neoplasias
endócrinas múltiplas tipo 1 e 2, a NF-1 e o complexo de Carney50.
2.5.10.1 Puberdade
A maturação precoce do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal,
precedendo puberdade precoce completa (PPC) é uma complicação da NF-1 na
infância. A PPC tem sido observada primariamente em crianças com NF que possuem
tumores da via óptica. Há relatos demonstrando que pode também ocorrer em
pacientes com NF-1 na ausência de tumores do quiasma óptico51.
A puberdade é um estágio no processo contínuo de crescimento e
desenvolvimento, iniciando-se na gestação e terminando com o fim do período da
maturação sexual. Nos meninos, a primeira alteração é o aumento dos testículos, com
aumento superior a 2,5 cm no seu maior diâmetro, o que equivale a um volume
testicular maior que 4 cm. A bolsa escrotal começa a ficar pigmentada e pregueada,
com aspecto saculiforme1.
2.5.10.2 Transtornos do Crescimento Ósseo
Os transtornos do crescimento ósseo associam-se frequentemente
50
às mudanças nos tecidos moles que cobrem a deformidade óssea. As lesões dos
membros continuam em hipercrescimento mesmo após a maturidade esquelética,
tornando-se necessária a realização da epifisiodese para a equalização do
comprimento dos membros9.
Alteração do crescimento ósseo, em particular dos ossos tubulares,
que aumentam de comprimento e diâmetro, deve-se à hiperemia crônica por aumento
da vascularização de um neurofibroma plexiforme13.
As lesões ósseas são consideradas por alguns autores como as
alterações mais características da NF. Essas alterações erosivas do osso, que
aparecem em radiografias como cistos, podem ser secundárias a tumores
neurogênicos contíguos9.
2.5.10.3 Acromegalia
As manifestações são decorrentes da hipersecreção crônica de
hormônio de crescimento (GH). Quando a condição se inicia na infância, é denominada
gigantismo. Cerca de 80% são macroadenomas, sendo a maioria relacionada a
adenoma hipofisário secretor de GH9.
Independentemente da etiologia específica, a doença se caracteriza
por níveis elevados de GH, com conseqüentes sinais e sintomas decorrentes do
hipersomatotropismo. Entre os efeitos mais conhecidos estão o aumento de
extremidade e de partes moles, desfiguração fácial, hiper-hidrose e artropatias51.
2.5.10.4 Distúrbio do Crescimento
O distúrbio do crescimento é uma característica importante da NF-1
acometendo cerca de 24% a 40% da estatura final na fase adulta. As causas ainda não
estão claras, mas o distúrbio é fortemente ligado a história familiar de NF-1, baixa
estatura familiar e doenças do SNC. Tumores cerebrais são as maiores causas de
insuficiência hipotalâmica, especialmente os que ocupam a linha média9.
2.5.10.5 Feocromocitoma
51
Os feocromocitomas são tumores originados de células cromafins ou
feocromócitos. Estas são células cilíndricas ovóides, dispostas em bloco ou cordões ao
redor dos vasos localizados na medula da supra-renal, mas também em ambos os
lados da aorta, próximo à artéria mesentérica inferior, onde se fundem, formando o
órgão de Zuckerkandl nos plexos do sistema nervoso simpático (SNS)1.
Eles são capazes de secretar catecolaminas, determinando, por
conseguinte, sintomas característicos de estados hiperadrenérgicos. Estes tumores
podem ser malignos em cerca de 10 a 12% dos casos, quando apresentam uma
evolução agressiva e reduzidos índices de cura. Embora a maioria dos casos de
feocromocitoma seja esporádico, em 10 a 15% podem ser hereditários9.
2.6 Capitulo IV: Diagnóstico e indicação cirúrgica
O diagnóstico da NF-1, cujos critérios foram estabelecidos pelos
”National Institutes of Health” (NIH) (criado em 1987 e atualizados em 1990, depende
de um exame clínico cuidadoso e uma história familiar detalhada2.
Os critérios são Seis ou mais manchas café-com-leite com seu maior
diâmetro superior a 0,5 cm, em pré-puberes, e superior a 1,5 cm em pós-púberes, Dois
ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um ou mais plexiforme, Efélides na região
axilar ou anguinal, Glioma óptico, Dois ou mais nódulos de Lisch, Uma peculiar lesão
óssea, Um parente de primeiro grau afetado1.
Usando esses critérios de diagnóstico, é possível fazer, com
segurança, o diagnóstico de NF-1 em 9% dos pacientes. Caso não se encontrem
manchas café-com-leite, efélides axilares, neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch,
o diagnóstico de NF-1 pode ser excluído em mais de 95% dos indivíduos com mais de
cinco anos de idade2.
Caso o paciente possua pelo menos dois desses critérios é
diagnosticado com NF-1. No diagnóstico definitivo devem-se incluir procedimentos
como biópsia dos neurofibromas, avaliação oftalmológica e auditiva, pesquisa de
tumores cerebrais, avaliação radiológica, teste psicológico e de QI, bem como
avaliação dos níveis de adrenalina e noradrenalina25.
O diagnóstico precoce da NF-1 é benéfico uma vez que permite
52
oferecer aos parentes o aconselhamento genético apropriado, facilitando a intervenção
precoce nas complicações. Os estudos demonstram que 70% dos pacientes com NF-1
podem ser diagnosticados antes de um ano de idade10.
No entanto, os critérios do NIH podem ser insuficientes para o
diagnóstico da NF-1 em casos esporádicos, ou seja, em crianças que são casos únicos
em suas famílias e manifestam somente manchas café-com-leite, sem outras
alterações10.
O
teste
genético
ou
molecular
para
a
NF-1
identifica
aproximadamente 95% das mutações em indivíduos que preenchem os critérios dos
diagnósticos clínicos. Esse estudo molecular pode beneficiar aqueles indivíduos com
somente um critério ou quando o diagnóstico é incerto10.
O diagnóstico precoce e a preservação do paciente com NF são
procedimentos importantes devido ao significado patológico de algumas manifestações
durante o curso da doença. Sabe-se que na puberdade e na gravidez pode haver
exacerbação da proliferação de tumores3.
Os exames oftalmológicos recomendados incluem: acuidade visual,
fundoscopia, campo visual e visão para cores até os 10 anos de idade; após essa
idade, apenas a acuidade e campo visual são suficientes1.
O glioma de nervo óptico faz diagnóstico diferencial com as
patologias: pseudotumor inflamatório, miosite pós-infecciosa, rabdomiossarcoma entre
outros tumores orbitários. Essas lesões múltiplas podem sugerir metástases nos
exames de neuroimagem. Infiltrações difusas do encéfalo também são descritas. Têm
sido denominadas de gliomas multicêntricos, sendo a histologia diferente nos vários
focos11.
2.6.1 Exame Físico
De acordo com Geller e Bonalumi Filho (2004)1 o exame físico deve
ser realizado após uma detalhada anamnese, e deve-se considerar os seguintes
fatores:
Exame Cutâneo: Manchas café-com-leite; Efélides axilares e/ou inguinais,
Neurofibromas cutâneos, subcutâneos e plexiforme;
Oftalmológicos: Nódulos de Lisch, proptose, ptose, glioma óptico, atrofia ótica
53
secundária ao glioma e glaucoma congênito.
Anormalidades do Esqueleto: Escoliose, hipercifose, macrocefalia, displasia,
pseudo-artrose, erosão da vértebra, da costela, pectus escavatum e baixa estatura.
Pressão Arterial: Hipertensão, doença renovascular e feocromocitoma.
Exame Neurológico: Tumores intracranianos, incluindo tumores gliais e
meningeais, tumores de medula, convulsão, alterações cognitivas e psicomotoras.
Na avaliação de pacientes com idade entre 0 e 8 anos o exame
físico deve ser cuidadoso, observando-se, com ênfase, os ossos longos, a assimetria
dos membros, escoliose, aferir pressão arterial, exame dos olhos por oftalmologista
pediátrico, avaliar o desenvolvimento, linguagem e aprendizagem12.
físico deve observar, com ênfase, escoliose, assimetria dos membros e neurofibromas.
Deve avaliar também o desempenho escolar, distúrbios de aprendizagem, déficits de
atenção, socialização e a auto-estima12.
físico deve observar a existência de neurofibromas; obter exames de imagem para
avaliar alguma queixa de dor; rever desempenho escolar, discutir sobre a NF e
perguntar sobre a socialização e a auto-estima; discutir sobre a hereditariedade da NF1 e os riscos para a gravidez12.
Na avaliação de pacientes com idade acima dos 21 anos deve-se
realizar exame físico cuidadoso e aferir a pressão arterial. Solicitar exames de imagem
para avaliar queixas de dor, discutir sobre os neurofibromas cutâneos, dor e o risco de
câncer e discutir sobre a socialização, carreira e emprego12.
2.6.2 Métodos de imagem
O inicio da investigação de pacientes com NF-1 por métodos de
imagem deve incluir radiografias em duas incidências dos grandes grupos ósseos.
Consideradas por Muniz como padrões iniciais da investigação, configuram um método
básico, seguro e de baixo custo. Desse modo, estudos mais específicos podem ser
indicados com propriedade quando há suspeita de complicações decorrentes da
doença1.
As radiografias podem ser úteis para a avaliação da NF-1 e são
54
indicadas para a avaliação de queixas específicas, como a escoliose, cifose,
cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudoartrose,
meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais, , peito escavado
e displasia óssea do esfenóide12.
A TC pode ser útil devido à diversidade das aparências radiológicas
dos neurofibromas orbitários isolados, assim, o uso combinado de TC de alta resolução
e de ressonância nuclear magnética pode ser benéfico no pré-operatório desses
tumores12.
A ressonância nuclear magnética (RNM) é usada na identificação da
maioria dos tumores associados a NF sendo o astrocitomas de grau I para NF-2 e
neurofibromatose para NF-1 os mais comuns12.
Eletroencefalograma,
pois
pacientes
com
NF-1
apresentam
prevalência de 4,2% de crises epilépticas, o dobro da população geral. Potencial
evocado que juntamente com a RNM, pode ser utilizado para a detecção e
monitoramento de complicações cerebrais em pacientes com NF112.
A eletroneuromiografia e o exame com lâmpada de fenda, utilizado
para a detecção dos nódulos de Lisch, podem ser úteis para o diagnóstico preciso de
NF12.
2.6.3 Tratamento cirúrgico
Os neurofibromas têm sua principal indicação cirúrgica quando se
localizam em áreas nobres com prejuízo funcional. Outras razões para remover
neurofibromas incluem tamanho excessivo, dor, deformidade cosmética proeminente e
sintomas que sugiram malignidade. Essas lesões podem atingir tamanho considerável,
com características deformantes, prejudicando o convívio social desses pacientes.
Muitas vezes são necessários múltiplos procedimentos cirúrgicos devido ao tamanho
das lesões9.
A doença responde bem ao tratamento cirúrgico, podendo, à
exceção de alguns casos, continuar evoluindo mesmo após o procedimento cirúrgico,
principalmente quando não é ressecada toda a lesão1.
Os neurofibromas cutâneos podem ser removidos por cirurgia
plástica. No caso dos plexiformes, esse procedimento não é simples e seus resultados
são limitados, além de ser observado alto índice de recidiva desses tumores.
55
Entretanto, deve ser considerada em casos de desfiguração, dor ou comprometimento
funcional. A remoção de neurofibromas e manchas pode ser feitas a laser12.
A indicação para o tratamento cirúrgico dos neurofibromas
plexiformes crânio-faciais está relacionada com a localização da lesão, se esta produz
exoftalmia, alterações visuais ou grande deformação estética para o paciente. Uma
remoção radical nos casos mais extensos, com comprometimento da órbita e de outras
regiões (parótida e nervo facial), é muito difícil, podendo ocasionar déficits pósoperatórios inaceitáveis1.
O tratamento cirúrgico de lesões tumorais do SNC contitui-se uma
das melhores terapêuticas para oferecer aos pacientes com NF um alívio dos sintomas
e, em muitas situações, a cura definitiva da lesão tumoral. Como essas lesões são
múltiplas, a indicação para cirurgia é muitas vezes difícil, e todos os parâmetros
clínicos presentes devem ser considerados1.
Schwanomas de nervos periféricos associados à NF são mais raros,
porém oferecem uma melhor opção de tratamento cirúrgico, uma vez que a retirada de
um schwanoma pode, em alguns casos, ser realizada com a preservação da função9.
2.7 CAPÍTULO V: Tratamento fisioterapêutico
A NF vem recebendo maior atenção dos profissionais da saúde nas
últimas décadas, trabalhos científicos relevantes mostram que a doença é mais comum
do que se pensa, mais grave do que se supõe e suas complicações são mais tratáveis
do que se imagina52.
O paciente deve ser tratado como único e o tratamento
fisioterapêutico deverá ser específico às suas características clínicas, uma vez que o
tratamento dependerá da evolução e das manifestações de cada caso53.
O paciente deve ser submetido a uma avaliação física criteriosa, a
qual deve ser composta por análise postural completa, testes de flexibilidade, testes de
força muscular e acompanhamento dos exames de imagem para que a correção
postural seja conquistada de forma efetiva54.
No que diz respeito ao tratamento fisioterapêutico tem-se uma série
de informações importantes de ordem radiográfica e clínica que permitem avaliar a
56
gravidade do caso, e a partir dai, estabelecer metas e condutas para o mesmo53.
Sem intervenção, a curvatura da escoliose progride entre o tempo de
detecção e o tempo de maturidade esquelética; o risco de progressão aumenta assim
que o grau de curvatura aumenta9.
Um dos recursos que pode ser utilizado é promover o reequilíbrio
muscular. Os exercícios favorecem o trabalho dos músculos estabilizadores,
promovendo a eliminação da tensão excessiva em determinados grupos musculares,
evitando assim, as compensações conseqüentes aos desequilíbrios55.
Molina e Camargo56, explicam esse fato dizendo que os recursos
utilizados no tratamento da escoliose tendem a flexibilizar estruturas retraídas e ao
mesmo tempo fortalecer segmentos da coluna vertebral, através de exercícios de
alongamento muscular em posturas isotônicas.
O treino de equilíbrio é de fundamental importância para paciente
com NF que apresentam esse deficit no equilíbrio, sendo uma alteração comum nesse
tipo de paciente e que as ações humanas, tanto em tarefas que exijam contrações
musculares dinâmicas como estáticas. As atividades de vida diária ou atividades
esportivas geram eventos de instabilidade articular, desafiando o equilíbrio postural,
paciente com NF que apresentam esse deficit9.
A bola suíça é utilizada no tratamento de doenças neurologicas
como a NF, pois trabalha a flexibilidade, a força, o endurance, o equilíbrio, a
coordenação e a consciência corporal. Foi relatado que o treinamento em superfícies
instáveis aumenta a ativação dos músculos estabilizadores do tronco, desse modo, a
instabilidade provocada pela bola suíça durante exercícios, trabalha o sistema
neuromuscular em maior extensão que os métodos tradicionais de treinamento de
resistência57.
As técnicas de alongamentos são importantes para o tratamento da
NF e podem ser divididas em estático, balístico e modalidades que utilizam facilitação
neuromuscular proprioceptiva (FNP). Técnicas de FNP caracterizam-se pelo uso de
contração muscular ativa com o objetivo de ocasionar inibição autogênica do músculo
alongado. Quando induzida, provoca relaxamento muscular reflexo, que associado ao
alongamento passivo, promove ganho de amplitude articular de movimento58.
É possível promover movimentos coordenados por intermédio da
FNP, que incorpora padrões funcionais de movimento, baseados em movimentos
normais. As técnicas de facilitação podem ser aditivas, ou seja, vários impulsos
57
aplicados simultaneamente, como extensão rápida, resistências e comandos verbais9.
A técnica de alongamento tem sido utilizada por ser eficiente em
produzir aumento agudo na amplitude de movimento (ADM). Por esse motivo, vários
profissionais prescrevem alongamento por meio dessa técnica durante o trabalho de
aquecimento59.
LaRoche e Connolly apontam que o alongamento estático e balístico
aumentam a tolerância do movimento durante o exercício excêntrico. Tal fato se deve
ao aumento na tolerância do estiramento devido à melhora significativa da elasticidade
muscular60.
Os exercícios de “ponte” podem ser utilizados na NF pois atuam
diretamente na estabilização do tronco junto com o fortalecimento dos músculos
glúteos máximos e quadríceps61.
A recuperação da marcha é uma tarefa difícil e dispendiosa, os
pacientes muitas vezes são incapazes de produzir a força muscular necessária para
manter a postura. Nesse caso é necessário prover um suporte para proteger estes
pacientes de sofrer quedas62.
Restaurar a deambulação de pacientes com NF requer variadas
técnicas e geralmente exige assistência do fisioterapeuta para segurar o peso do
paciente e aumentar seu equilíbrio. No treino de marcha convencional, em alguns
casos, o resultado não é satisfatório para o paciente, com padrões assimétricos de
movimento e, principalmente, com dificuldade de percorrer maiores distâncias62.
Verhagen et al., verificou que exercícios em prancha de equilíbrio
durante os vinte minutos iniciais do aquecimento, apresentava menor número de lesões
no tornozelo em comparação com os que não realizam esse treinamento, sendo um
tratamento de escolha em pacientes com NF que apresentem alterações no equilibrio
postural9.
Da mesma forma, foi demonstrado que um programa de treinamento
com plataforma de equilíbrio, mini-trampolins e disco de equilíbrio, pode diminuir o
índice de lesões e melhora do equilíbrio em paciente neurologicos com deficit de
equilíbrio quando comparado a um grupo controle9.
2.8 CAPÍTULO VI: Abordagem biopsicosocial na NF
58
Segundo Geller e Bonalumi Filho1 a abordagem biopsicosocial de
pacientes com neurofibromatose é importante, pois relata as experiências de vida,
baseados em perguntas como: Qual a sua idade? Com quantos anos foi o diagnostico?
No que modificou sua vida? Casou alguma alteração cosméticas, comportamental,
psicológica e/ou emocional? E quanto a sua integração social? Houve preconceito no
trabalho? Pratica alguma atividade física? Tem algum hobby? Qual a importância do
apoio familiar? Quais as expectativas futuras sobre á profissão, vida sentimental e
tratamentos?
2.8.1 Depoimento do Paciente colhido pelo terapêuta
“Saudações a todos, vou falar para vocês sobre minha vida e a
convivência com a NF. Quando eu concordei a dar esse depoimento não sabia como
começar, o quanto iria falar e quanto de honestidade eu iria usar. Basicamente eu
posso afirmar que a NF afeta de varias formas, e varia de pessoa para pessoa, no meu
caso tudo começou em forma de crise convulsiva e mais tarde um tumor na medula.
Agora vou contar um pouquinho de minha historia.
Fui diagnosticado com a NF quando eu tinha 13 anos de idade,
praticamente fui a primeira pessoa da família a ter isso, praticamente porque tenho um
primo que apresentou crises convulsivas na infância e se trata disso até hoje, igual a
mim, mas sobre ele é complicado de saber, ele vem de família simples, pessoas
reservadas não comentam e não gostam de comentar o que acontece com eles, e
minha irmã que tem manchas cor de café com leite, mas ela é de difícil de dialogo,
acho melhor não insistir.
Tudo começou no ano de 2000, estava dormindo e sofri uma queda
da cama e tive uma forte crise convulsiva fui levado até o hospital regional da cidade de
Pouso Alegre (HCSL), na hora era como se fosse um ponto de interrogação, o que esta
acontecendo, o que esta provocando isso? A NF era desconhecida pelos médicos. Fui
medicado, fiquei em observação e após um tempo voltei para casa e comecei a busca
da resposta.
Não sei dizer de verdade, mas parecia que era algo desconhecido,
pois ninguém sabia me dizer o que era, fiz uma tomografia, para mim foi um susto de
repente fazer um exame como esse, na época eu era criança ainda e na hora de
59
avaliar vieram vários médicos cada um com um diagnostico diferente, mas sem
nenhuma certeza. Fui encaminhado para UNICAMP, onde descobriram o que era.
Depois de um exame de ressonância magnética, que apresentou varias manchas pelo
cérebro, não sei dizer o nome certo, mas já tinham um diagnostico, era NF. Até ai tudo
bem, descobriram o que era, e me explicaram como tratá-la, mas também não
entendiam direito sobre o tratamento.
Mas acertar o medicamento foi o mais difícil, experimentei vários
medicamentos, até que um médico de Pouso Alegre conseguiu acertar o medicamento,
pois ele conhecia a NF. Até ai tudo bem, acertou o medicamento, não tinha mais crises,
me sentia como uma pessoa normal, nem parecia que tinha NF.
Em 2007 acabei fazendo uma cirurgia na coluna para retirada de um
tumor na medula. O médico me disse que estava relacionado com a NF, que ela
poderia causar isso. Em 2008, realizei uma segunda cirurgia para tratar a hidrocefalia.
O mesmo medico disse que estava relacionado com a NF. Ele também já conhecia NF
Varias coisas aconteceram e eu nem esperava que a NF causasse
tudo isso, agora fico pensando o que tem mais pela frente mais não me desespero com
isso, vamos tocando a vida. Hoje com 22 anos vivo uma vida normal sem queixas, meu
físico não é 100%, não sou aquele galã de novela, não pareço com a maioria das
pessoas que têm NF, tendo grande quantidade de manchas cor de café com leite,
carocinhos pela pele, dificuldade de aprendizado e outros, tenho manchas cor de café
com leite, tenho uma escoliose e uma pequena dificuldade de andar devido à cirurgia
na coluna, mas para mim é uma coisa não significativa.
Na vida social vivo normalmente, trabalho, me divirto, namoro, posso
dizer que faço de tudo, sou bem alto astral, às vezes até me esqueço que tenho NF,
minha família se preocupa sim, e tem um pensamento igual ao meu, também me
preocupo, mas não sou neurótico, sei o que talvez pode me acontecer futuramente,
mas isso não é motivo para deixar de respirar.
Minha família já aprendeu a conviver com a NF, já esta mais
preparada para lidar com ela e possíveis contratempos que a vida nos reserva.
No meu ponto de vista a NF é muito pouco divulgada, poderia ser
um pouco mais, para evitar futuros sustos, iguais aos que aconteceram comigo e as de
muitas outras pessoas que tem a NF. Não sei agora, mas do ano de 2000 para cá
encontrei poucos médicos preparados para lidar com a NF.
Acho que ainda faltam mais profissionais qualificados nesta área,
60
pois os que têm são poucos e difíceis de encontrar.
Só para encerrar não acho a NF um bicho de sete cabeças para
mim, pode ser que tenha pessoas com um quadro mais agressivo, cheio de
complicações, sintomas, aparências diferentes.
Mas nunca pode se desanimar. A NF preocupa sim, mas temos que
aprender a conviver com ela, nunca podemos deixar de viver a vida, não importa como
somos”.
61
3 METODOLOGIA
Tipo de estudo
Trata-se de um estudo de caso tipo observacional de um paciente
com Neurofibromatose tipo 1.
Local do estudo
O estudo foi realizado no setor de fisioterapia da Universidade do
Vale do Sapucaí-UNIVÁS, em Pouso Alegre, MG.
Sujeito do estudo
Participou
do
estudo
um
paciente
com
Diagnóstico
de
Neurofibromatose tipo 1 que já realizava tratamento fisioterapêutico na clínica de
fisioterapia do setor de Fisioterapia da Universidade do Vale do Sapucaí-UNIVÁS
desde 07/08/2008.
Avaliação
Os dados para este trabalho foram obtidos através da ficha de
avaliação fisioterapêutica utilizada na clinica de fisioterapia da UNIVAS (Anexo 1), da
análise postural fotográfica, utilizando o programa de posturograma computadorizado
versão 3.0 desenvolvido pela Fisiometer®, e aplicação de testes e escalas
relacionados a vários aspectos da Neurofibromatose.
Para a avaliação postural fotográfica, o paciente foi fotografado com
pequenas etiquetas redondas brancas nos seguintes pontos anatômicos:
1- Glabela,
2- Articulação acrômio-clavicular direita
3- Articulação acrômio-clavicular esquerda;
62
4- Espinha ilíaca ântero-superior direita;
5- Espinha ilíaca ântero superior esquerda;
6- Ângulo Inferior da escápula direita e
7- Ângulo Inferior da escápula esquerda.
Utilizamos um tripé, da marca Mirage, a uma distância de 2 metros
do plano de fundo para fotografar o paciente nas incidências ântero-posterior (AP),
póstero-anterior (PA), lateral esquerdo (E) e lateral direito (D), e utilizada câmera da
marca KODAK, modelo EasyShare cx7300 de 3.2 megapixel, com foco e imagem
ajustados na linha da cicatriz umbilical do voluntário.
O paciente foi posicionado em posição ortostática, com os maléolos
internos paralelos. Para cada posição, o paciente era orientado e os pés eram
reposicionados. As imagens foram transferidas para computador da marca Epcom com
Intel® Core 2 Duo E4700 2.6GHz, 3GB de memória e 320GB de HD, com Windows
Vista Premium e analisadas por fotogrametria utilizando-se o programa posturograma
versão 3.0 da marca Fisiometer 3.0®, que possui uma escala linear de ponto flutuante
permitindo o uso de até quinze casas decimais para ajuste de escala, além da
adequação a qualquer distância de captura da imagem desde que um objeto de valor
conhecido possa ser visualizado na imagem.
Foi utilizada uma fita métrica contendo 150 cm que foi afixada na
parede posterior ao paciente para servir para ajuste da escala do software, utilizando o
parâmetro de proporcionalidade para ajuste da escala.
Foi utilizado a escala de BERG (Anexo 2) para avaliar o equilíbrio do
paciente, o questionário de Qualidade de Vida Short Form – 36 (SF-36) (Anexo 3) para
avaliar a qualidade de vida, a escala de BARTHEL (Anexo 4) para avaliação da
independência funcional, a escala de FULG MEYER (Anexo 5) para verificar o
desempenho funcional do membro superior, a escala modificada de ASWORTH (Anexo
6) para avaliar o tônus muscular e a escala Medical Research Council (Anexo 7) para
avaliação da força muscular.
Foi realizada uma avaliação inicial, isto é, antes do início do
tratamento, no dia 07/08/2008, uma segunda avaliação (avaliação final) após o término
do tratamento no dia 08/09/2009 e uma terceira e última avaliação no dia 11/01/2010
para avaliar os efeitos residuais do tratamento (follow up de 4 meses).
O período entre a avalição final e o follow up, o paciente não estava
63
em tratamento, continuou apenas com a prática esportiva.
Fisioterapia
O paciente foi submetido a um programa de fisioterapia com duas
sessões semanais, com duração de 45 minutos cada sessão, durante 13 meses.
O programa de fisioterapia consistiu de exercícios terapêuticos
elegidos segundo as principais necessidades identificadas na avaliação inicial do
paciente. Descrevemos a seguir os objetivos e condutas terapêuticas realizadas
durante todo o programa de fisioterapia.
Objetivo: Melhorar o equilíbrio estático e dinâmico.
Conduta: Treino de equilíbrio em prancha e em disco de propriocepção;
Treino de equilíbrio na bola Bobath sentado com os braços abertos realizando os
movimentos circulatórios de quadril em 3 séries de 10 repetições.
Treino de mudança de decúbito de ajoelhado para semi-ajoelhado, de semi-ajoelhado
para posição em pé utilizando “pontos chaves”.
Treino de equilíbrio na cama elástica, bipodal e unipodal, com apoio e sem apoio do
espaldar, durante 10 minutos;
Objetivo: Melhorar dissociação cintura escapular e cintura pélvica.
Conduta: Realização de movimentos articulares nos membros inferiores segundos os
critérios definidos no método Kabat
Utilização do Método Kabat para treinar dissociação de cinturas durante a marcha;
Utilização do bastão para dissociação de cinturas pélvica e escapular em 3 séries de
10 repetições.
Objetivo: Melhorar padrão da marcha.
Conduta: Treino de marcha em circuito com e sem obstáculo;
Treino de marcha na barra paralela, inicialmente com os olhos abertos e depois com os
olhos fechados;
Treino de marcha com caneleira;
Fortalecimento muscular dos músculos flexores, abdutores, adutores, rotadores
64
internos e externos do quadril, extensores e flexores do joelho e dorsiflexores e
plantiflexores do tornozelo,
Treino em bicicleta ergométrica durante 20 minutos. Era realizado treino com
intensidade menor 60% da frequência cardíaca de reserva máxima obtida através da
equação de Karvonen: FCRmáx= [(FCmáx – FC repouso) x %intensidade] + FCrepouso.
Exercícios de ponte simples, evoluindo para retirada dos membros.
Objetivo: Melhorar a postura
Conduta:Técnica de alongamento de cadeias anterior e posterior do tronco.
Técnica de liberação miofascial;
Técnica de imagética durante 10 minutos;
Técnica de facilitação neuroproprioceptiva (FNP) (contração-relaxamento).
Conduta: Encaminhamento para prática esportiva (natação)
Orientações: Orientação sobre posturas viciosas,
Continuar realizando os alongamentos no domicílio;
Evitar esforços violentos ou prolongados;
Evitar longos períodos de descarga de peso no mesmo membro
Tomar cuidado e seguir as orientações sobre carregar peso e agachar.
Uso de calçado adequados, evitando compressão nos pés.
Prática de exercícios físicos para melhora do condicionamento cardiovascular.
Análise retrospectiva do caso
Foi requisitado, no Serviço de Arquivo Médico e Estatística do
Hospital das Clínicas Samuel Libânio (HCSL), os prontuários de atendimento do
paciente, onde foi coletada a história da doença e resultados dos exames da
ressonância magnética, tomografia computadorizada, radiografia e relatório patológico.
O paciente em questão já realizava fisioterapia na clínica de
fisioterapia da Universidade do Vale do Sapucaí-UNIVÁS desde 07/08/2008, ou seja,
antes da elaboração desse projeto de pesquisa o paciente já havia sido avaliado e
65
iniciado o tratamento. Assim, embora o objetivo do estudo seja avaliar a evolução do
quadro clínico do paciente a partir do momento da adoção do programa de fisioterapia
descrito, cabe lembrar que, ainda que essa seja uma característica dos estudos
prospectivos, a análise iniciou-se a partir de dados colhidos em períodos anteriores a
elaboração do projeto.
Análise dos dados
Os resultados da avaliação fisioterapêutica, avaliação postural, dos
testes e escalas foram apresentados isoladamente, de forma descritiva.
Aspectos legais e éticos
Este trabalho foi aprovado pelo comitê de Ética de Pesquisa da
UNIVÁS sob o número 49/10 pela resolução CNS 196/96 no dia 21/01/2010 (ANEXO
08).
O paciente assinou o termo de consentimento livre (ANEXO 09) e
esclarecido, declarando ter lido e entendido os propósitos deste estudo e concordado
em participar do mesmo como voluntário.
66
4 ESTUDO DE CASO
Paciente D.B.P gênero masculino, caucasiano, 22 anos de idade,
auxiliar administrativo, solteiro, dominância lateral manual direita, faz uso de
Carbamazepina e Clobazan,
com diagnóstico médico de Neurofibromatose tipo 1.
Queixa principal: dificuldade de deambular, subir e descer escadas.
História pregressa da moléstia atual: paciente relata aparecimento
de manchas café-com-leite e efélides quando era criança e com o passar do tempo
essas manchas aumentaram gradualmente em tamanho, mas não em número e sua
concentração maior é nas costas e nuca. Nessa época não procurou ajuda
especializada por parecerem manchas normais.
O paciente começou a apresentar crises epilépticas generalizadas
tônico-clônicas em agosto de 2000, levando-o a procurar ajuda, e foram realizados
exames chegando a hipóteses de diagnóstico de esclerose múltipla e encefalomielite
disseminada aguda, sendo necessários mais exames para confirmação. Iniciou
tratamento com drogas anti-epilépticas e, desde 2001, as crises estão controladas.
Paciente foi encaminhado para o centro de referência ao atendimento da Universidade
de Campinas, UNICAMP.
No dia 27 de Junho de 2001 o paciente foi submetido a uma
ressonância nuclear magnética (RNM) do crânio, onde se constatou que no pedúnculo
cerebral direito e braço esquerdo da ponte haviam lesões delimitadas, com marcado
alongamento de T1 e T2, e efeito de massa e discreta impregnação anular do
mesencéfalo, sugerindo hamartomas gliais (Figura 15).
67
Figura 15: Ressonância nuclear magnética do crânio em Junho de 2001.Apresenta lesões
delimitadas no pedúnculo cerebral direito e braço esquerdo da ponte e efeito de massa e discreta
impregnação anular do mesencéfalo, sugerindo hamartomas glias.
Fonte: Arquivo Próprio
No dia 10/04/2003 foi realizado uma RNM do crânio (Figura 16) onde
se evidenciou uma lesão frontal à esquerda devendo corresponder a um hamartoma
que, associada às demais lesões descritas sugerem neurofibromatose tipo 1.
Figura 16: Ressonância nuclear magnética do crânio realizada em abril de 2003, com evidência
de lesão frontal à esquerda podendo corresponder a um hamartoma.
Fonte: Arquivo pessoal
No dia 31/08/2004 foi realizado uma RNM do crânio que se mostrou
compatível com hamartomas cerebrais que ocorrem na NF-1, necessitando
acompanhamento. Não houve modificação em relação ao exame de 2001 (Figura 17).
68
Figura 17: Ressonância nuclear magnética do crânio realizada em Agosto de 2004, com imagem
compatível a um hamartoma na região frontal esquerda.
Fonte: Arquivo pessoal
Em 2005 o paciente começou a apresentar desequilíbrio na
deambulação, mas não fez nada a respeito. Um ano depois o mesmo começou a
sentir dores fracas na região torácica alta e procurou um médico que deu diagnóstico
de desgaste devido ao modo de carregar pesos e até mesmo pelo modo de dormir, e o
encaminhou para natação, porém a dor começou a irradiar para o tórax, então paciente
não realizou tal atividade.
Paciente procurou um neurologista, pois além da dor irradiada para
o tórax, os movimentos dos membros inferiores começaram a diminuir, e em
17/09/2007 foi realizado uma avaliação anátomo-morfológica de 2 fragmentos
irregulares, macios e brilhantes, que medem em conjunto 0,6 x 0,5 x 0,4 cm,onde ficou
constatada a presença de astrocitoma pilocítico (grau I, WHO).
O paciente foi internado no dia 18/07/2007 com quadro inicial de
paraparesia progressiva, sendo que no dia 20/07/2007 foi realizada lamenectomia para
retirada de um tumor medular. No dia 21/07/2007 deu inicio a fisioterapia 2 vezes ao
dia, 5 dias da semana. No dia 27/07 teve alta.
No dia 22/11/2007 foi realizado uma RNM da coluna torácica onde
evidenciou escoliose dorsal de convexidade para a direita, dilatação do canal central da
medula espinhal desde o nível de C6 a D3, de forma mais acentuada em D5 e D6,
onde se observou pequeno realce noduliforme, medindo cerca de 0,5 cm, localizado no
aspecto póstero-lateral esquerdo da medula vertebral (Figura 18).
69
Figura 18: Ressonância nuclear magnética de coluna torácica realizada em Novembro de 2007.
Foi observado pequeno realce noduliforme, com cerca de 0,5 cm, localizados na região póstero-lateral
esquerdo da medula vertebral.
Um ano após a cirurgia, retornou ao atendimento e o médico pediu
um exame de Retinografia (Figura 19) para verificação de nódulos de Lisch, que foi
constatado na íris do paciente.
Figura 19: Exame de retinografia da íris do paciente com presença de nódulos de Lisch.
O mesmo realizou cirurgia para retirada dos nódulos e no dia
14/02/2009 retornou para realização de exame para acompanhamento da cirurgia, e o
exame se encontrava dentro dos limites de normalidade.
No dia 29/05/2008 foi realizado uma tomografia computadorizada
(TC) do crânio e observou-se ventrículos laterais simétricos e dilatados, dilatação dos
cornos temporais dos ventrículos laterais, III ventrículo de dimensões aumentadas, IV
ventrículo normal, hipodensidade em lobo frontal esquerdo, apagamento de sulcos e
70
giros cerebrais e redução de interface substância branca-cinzenta. Tais achados eram
compatíveis com hidrocefalia supratentorial e hipodensidade em lobo frontal esquerdo
(Figura 20).
Figura 20: Tomografia computadorizada do crânio, realizada em Maio de 2008. Apresenta
dilatação dos cornos temporais dos ventrículos laterais, III ventrículo de dimensões aumentadas,
apagamento de sulcos e giros cerebrais e redução da interface substância branca-cinzenta. Achados
compatíveis a hidrocefalia supratentorial e hipodensidade em lobo frontal esquerdo.
Paciente foi internado no dia 04/07/2008 para uma intervenção
cirúrgica para o tratamento da hidrocefalia. No dia 05/07/2008 colocou a derivação
ventrículo peritoneal (DVP) e teve alta no dia 07/07/2008. No dia 20/02/2009 foi
internado novamente para trocar a válvula de DVP e teve alta no dia 21/02/2009.
Em 23/04/2009 realizou exame de RNM para controle pós-cirúrgico
da coluna e observou-se, na região que se estendia de C6 até D9, que a medula
espinhal encontra-se atrófica e afilada, com cavidades intraparenquimatosas repletas
de líquido e com alargamento do canal central medular.
Exame físico geral e especifico
Diagnóstico fisioterapêutico: paraparesia e falta de equilíbrio.
Diagnóstico sindrômico: déficit de equilíbrio e déficit de capacidade espacial
leve.
Diagnóstico funcional básico: déficit na realização perfeita de movimentos de
pinça fina.
71
Diagnóstico ocupacional: déficit leve na realização de atividades com carga
durante um período de tempo e déficit na capacidade espacial, dificuldade em subir e
descer escadas.
Os resultados obtidos nos testes e escalas na primeira avaliação ou avaliação
inicial (antes do início do tratamento fisioterapêutico, realizada no 07/08/2008), na
segunda avaliação (após o término do tratamento fisioterapêutico, dia 08/09/2010) e na
terceira e última avaliação (follow up de 4 meses, dia 11/01/2010) estão apresentados
a seguir.
Atividade Funcional Diária
Em relação à atividade funcional diária, medida pela escala de
Barthel, os resultados são mostrados no quadro 4 e representados graficamente na
figura 21.
Quadro 4. Resultados obtidos em cada domínio da escala de Barthel.
Domínios
Primeira
avaliação
10
Segunda
avaliação
10
Terceira
avaliação
10
Banho
5
10
10
Vestuário
5
10
10
Higiene Pessoal
5
5
5
Dejeção
10
10
10
Micção
10
10
10
Uso do vaso sanitário
5
10
10
Transferência cadeiracama
Deambulação
10
15
15
10
15
15
Escadas
5
5
5
Total
75
100
100
Alimentação
72
Escala de Barthel
100
95
80
75
75
60
40
20
0
Primeira
avaliação
Segunda
avaliação
Terceira
avaliação
Figura 21. Resultado total obtido na escala de Barthel.
Equilíbrio
Em relação à avaliação do equilíbrio, medida pela escala de
equilíbrio de Berg, os resultados são mostrados no quadro 5 e representados
graficamente na figura 22.
Quadro 5: Resultados obtidos em cada domínio da escala de Berg
Descrição da tarefa
Avaliação
Avaliação
Follow de 4
Inicial
Final
meses
Posição sentada para posição em pé
2
3
3
Permanecer em pé sem apoio
1
1
3
Permanecer sentado sem apoio nas
2
4
4
Posição em pé para sentada
2
3
3
Transferências
3
3
3
Permanecer em pé sem apoio com os
3
3
3
1
1
1
2
2
3
costas, mas com os pés apoiados no
chão ou num banquinho.
olhos fechados
Permanecer em pé sem apoio com os
pés juntos
Alcançar a frente com o braço
73
estendido permanecendo em pé
Virar-se e olhar para trás por cima dos
3
4
4
Girar 360 graus
2
2
2
Posicionar os pés alternadamente no
0
0
1
1
2
2
Permanecer em pé sobre uma perna
1
1
1
Total
23
19
33
ombros direito e esquerdo enquanto
permanece em pé
degrau ou banquinho enquanto
permanece em pé sem apoio
Permanecer os pés alternadamente no
degrau ou banquinho enquanto
permanece em pé sem apoio
E s c a la d e E q u ilib r io d e B e r g
56
48
40
32
24
16
8
0
23
A v a li a ç ã o In i c i a l
33
29
A v a li a ç ã o F i n a l
F a llo w U p d e 4
m eses
Figura 22: Escala de Equilíbrio de Berg.
Em relação à avaliação qualidade de vida, medida pelo questionário
SF-36, os resultados são mostrados no quadro 6 e representados graficamente na
figura 23.
Quadro 6. Resultados obtidos em cada domínio do SF-36
Domínios do SF - 36
Capacidade Funcional
Primeira
avaliação
5
Segunda
avaliação
25
Terceira
avaliação
45
74
Aspectos Físicos
25
50
75
Dor
41
74
84
Estado Geral de Saúde
42
52
47
Vitalidade
70
65
55
Aspectos Sociais
75
75
75
33,3
66,6
66,6
48
60
76
Aspecto Emocional
Saúde Mental
Score
Questionário de qualidade de vida SF-36
600
500
400
300
200
100
0
523.6
467.6
339.3
avaliação
inicial
Série1
avaliação
final
follow up
de 4
meses
Tempo
Figura 23: Questionário de qualidade de vida SF-36
Função do Membro Superior
Em relação à avaliação funcional dos membros superiores, medida
pela escala de Fulg-Meyer, os resultados são mostrados no quadro 7 e representados
graficamente na figura 24.
Quadro 7: Resultados obtidos em cada domínio da Escala modificada de Fulg-Meyer
Domínios
Avaliação Inicial
Avaliação Final
Follow up – 4
meses
Direita Esquerda
Movimentação
Direita
Esquerda
Direita
Esquerda
24
23
24
24
24
24
21
20
23
22
24
24
passiva
Dor
75
Sensibilidade
4
4
4
4
4
4
Propriocepção
8
8
8
8
8
8
Função motora
2
2
2
2
2
2
Sinergia Flexora
8
8
10
10
12
12
Sinergia extensora
6
6
8
8
8
8
Movimentos com e
7
7
11
11
11
12
Controle de punho
5
5
10
10
10
10
Mão
9
9
11
11
14
14
Coordenação
4
4
5
5
6
6
sem sinergia
Score
Escala modificada de Fulg-Meyer
300
250
200
150
100
50
0
231
194
247
Série1
avaliação
inicial
avaliação
final
follow up
de 4
meses
Tempo
Figura 24: Escala modificada de Fulg-Meyer
Força muscular
Em relação à avaliação da força muscular, medida pela escala
Medical Research Council, os resultados são mostrados no quadro 8 .
Quadro 8. Avaliação da força muscular pela escala Medical Research Council
Movimento
angular
das articulações
Primeira
avaliação
Segunda
avaliação
Terceira
avaliação
76
Dimídio
D
E
D
E
D
E
Flexão de quadril
5
4
5
5
5
5
Extensão de quadril
5
5
5
5
5
5
Abdução de quadril
5
4
5
5
5
5
Adução de quadril
4
4
5
5
5
5
Flexão de joelho
5
4
5
5
5
5
Extensão de joelho
5
4
5
5
5
5
Dorsiflexão
4
4
5
5
5
5
Flexão plantar
5
5
5
5
5
5
Extensão dos dedos
4
4
5
5
5
5
Legenda: D – Direito
E - Esquerdo
Tônus muscular
Em relação à avaliação do tônus muscular, medida pela escala modificada de
Ashworth, os resultados são mostrados no quadro 9 .
Quadro 9. Avaliação do tônus muscular escala modificada de Asworth
Primeira
avaliação
Segunda
avaliação
Terceira
avaliação
Dimídio
D
E
D
E
D
E
0
0
0
0
0
0
Adução de quadril
0
0
0
0
0
0
Flexão de quadril
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
Extensão de joelho
0
0
0
0
0
0
Flexão de joelho
0
0
0
0
0
0
Dorsiflexão
0
0
0
0
0
0
Flexão plantar
0
0
0
0
0
0
Movimento
angular
das articulações
Legenda: D – Direito
E - Esquerdo
77
Avaliação Postural Computadorizada
Perfil Direito
Na avaliação gráfica (Figura 25), o pavilhão auditivo encontra-se
posicionado a 19,4 cm do ápice posterior e 1,27 cm em relação ao eixo gravitacional. O
Tubérculo maior encontra-se distante 20,39 cm do ápice posterior e 2,26 cm do fio de
prumo. Foi mensurada uma distância de 8,16 cm entre o ápice da lordose lombar e o
ápice posterior. A Crista Ilíaca encontra-se distante 21,75 cm do ápice posterior e 3,62
cm do fio de prumo.
Figura 25: Avaliação postural computadorizada em perfil direito.
Perfil Esquerdo
Na avaliação gráfica (Figura 26), o pavilhão auditivo encontra-se
posicionado a 27,64 cm do ápice posterior e 16,76 cm em relação ao eixo gravitacional.
O Tubérculo maior encontra-se distante 24,02 cm do ápice posterior e 13,14 cm do fio
de prumo. Foi mensurada uma distância de 9,97 cm entre o ápice da lordose lombar e
78
o ápice posterior. A Crista Ilíaca encontra-se distante 24,92 cm do ápice posterior e a
14,04 cm do fio de prumo.
Figura 26: Avaliação postural computadorizada em perfil esquerdo.
Vista Anterior
Na avaliação gráfica (Figura 27), a Glabela encontra-se posicionada
a 1,78 cm em relação ao eixo gravitacional. Em relação ao solo o Acrômio direito está
distante 1,64 m e o Acrômio esquerdo 1,63 m. A Crista Ilíaca direita está a 1,14 m em
relação ao solo e a Crista Ilíaca esquerda 1,13 m.
A relação entre a cintura escapular e a cintura pélvica, o lado direito
apresenta 50,15 cm e o esquerdo 51,04 cm. A diferença entre o lado direito e esquerdo
é de 0,89 cm.
79
Figura 27: Avaliação postural computadorizada em vista anterior.
.
Vista Posterior
Na avaliação gráfica (Figura 28), o ângulo inferior da escápula direita
encontra-se a 1,57 m em relação ao chão e a esquerda a 1,46 m. A diferença entre as
escapulas é de 11,00 cm. O ângulo de Tales direito apresenta 4,95 cm e o esquerdo
4,5 cm. A diferença entre o ângulo de Tales direito e o esquerdo é de 0,45 cm.
Figura 28. Avaliação postural computadorizada em vista posterior.
80
5 DISCUSSÃO
Segundo a National Institutes of Health (NIH), os sinais e sintomas
dos pacientes são os principais critérios para definir o diagnóstico de NF-1. Alguns dos
principais sinais e sintomas descritos na literatura e suportados pela NIH, estavam
presentes no paciente relatado nesse estudo, como as machas café-com-leite, efélides,
glioma óptico e nódulos de Lisch.
De acordo com Beiro et al6., 2008, as manchas café-com-leite são
máculas ovais com bordas irregulares e são distribuídas de forma assimétrica pelo
corpo, poupando as palmas das mãos, plantas dos pés, mucosa oral e face.
O paciente relatado no estudo apresentava manchas café-com-leite,
desde o nascimento evoluindo com o tempo, em número superior a seis, sendo
algumas com tamanho superior a 15 mm, espalhadas por todo o corpo e com
coloração amarronzada, bem característico da maioria dos casos clássicos de NF-1. O
paciente apresentava também efélides axilares de tamanhos pequenos e com
surgimento ao nascimento, sendo relatado na literatura como uma das principais
manifestações da NF-1, estando presente em cerca de 90% dos pacientes1.
O paciente apresentava ainda alterações musculoesqueléticas e
posturais como a escoliose, com convexidade à direita, sem alterações pulmonares
significantes, apresentando a forma mais branda da manifestação sendo ela
considerada como a alteração óssea mais freqüente, ocorrendo em cerca de 25% dos
casos1.
Na NF-1 50% dos casos são devidos à herança genética enquanto
os outros 50% ocorre por novas mutações
63
. Nesse estudo o paciente não possui
parentes em primeiro grau com a doença confirmada, porém seu pai apresenta
neurofibromas cutâneos e manchas café-com-leite e sua irmã mais velha apresenta um
quadro clínico sugestivo de hidrocefalia e manchas café-com-leite, sendo que ambos
não aceitaram fazer exames ou procurar ajuda especializada. Embora não haja
confirmação do diagnóstico no pai e irmã do paciente, existe uma possibilidade
significativa deles apresentarem NF-1, assim, é pouco provável que o paciente seja
uma nova mutação.
Não existe na literatura um protocolo fisioterapêutico a ser seguido,
uma vez que seu tratamento é direcionado para os sintomas do paciente, já que a
81
doença não apresenta cura. Em cada caso a doença se manifesta com uma força
diferente, fazendo com que o tratamento seja específico para cada paciente.
No presente estudo foram utilizadas técnicas a fim de atender às
necessidades do paciente, como manter ou restabelecer a força e flexibilidade e
restabelecer o equilíbrio postural e a marcha.
Para alcançar tais objetivos foram utilizados: alongamentos, método
Kabat, treino de equilíbrio, treino de marcha, mudanças de decúbito, dissociação de
cinturas, bicicleta ergométrica, treinos funcionais, orientações e encaminhamento para
natação.
Lopes et al57. (2006) e Leite et al64. (2009) descreveram trabalhos
com pacientes neurológicos utilizando a bola suíça e relataram que exercícios na bola
são úteis pois trabalham a flexibilidade, a força, endurance, o equilíbrio, a coordenação
e a consciência corporal, além de ter um aumento da ativação muscular, da cocontração e da estabilidade dinâmica. Podendo ser utilizada para analisar, avaliar e
tratar problemas de equilíbrio.
FNP é uma técnica de alongamento que obtém arcos de amplitude
articular e flexibilidade de forma mais rápida, principalmente em pessoas com alto nível
de controle neuromuscular65.
Muitas vezes, o treino de marcha convencional em pacientes com
padrões assimétricos de movimento e, principalmente, com dificuldade de percorrer
maiores distâncias, não oferece resultados satisfatórios62.
As técnicas aplicadas no presente trabalho justificam-se pelos
estudos acima citados, e levando em consideração as melhoras constantes do
paciente.
Na avaliação da independência nas atividades funcionais básicas,
avaliada pela escala de Barthel, o paciente apresentou um escore inicial de 75 que se
manteve na avaliação após o término do tratamento fisioterapêutico. Após 4 meses do
fim do tratamento o paciente apresentou escore de 95 com ganhos nos domínios de
banho, vestuário, uso do vaso sanitário, transferência cadeira-cama e deambulação.
Na avaliação do equilíbrio, pela escala de equilíbrio de Berg, o
paciente obteve melhora progressiva com escore inicial de 23, 29 na segunda
avaliação e 33 após 4 meses do fim da fisioterapia. Essas melhoras contínuas estão
relacionadas com o treinamento de equilíbrio de marcha e na prática da natação.
De acordo com o trabalho realizado por Silva, Oliveira, Conceição
82
(2005)66, a atividade física da natação foi efetiva na melhoria da condição física,
trazendo benefícios motores, benefícios diretos sobre a maximização da funcionalidade
motora, levando a uma otimização de tempo e energia despendidos no desempenho de
atividades de vida diária .
Rabelo et al (2004)67 também relatam melhoras significativas no
equilíbrio dinâmico e estático, na agilidade, na velocidade de caminhada, no ato de
sentar e levantar, na força de extensão e flexão de cotovelo, na força abdominal e
flexibilidade das articulações, em pacientes submetidos a pratica aquática.
Na avaliação da qualidade de vida, pelo questionário SF-36,
observamos também uma melhora progressiva. Esse fato esta demonstrado nos
quesitos que avalia a capacidade funcional, limitação por aspecto físico, dor e saúde
mental.
Com isso podemos observar que o tratamento fisioterapêutico e o
treinamento de natação foram satisfatórios para cumprir os objetivos clínicos desses
quesitos.
A natação é utilizada pelos homens desde a época de Platão como
forma de educação social e corporal. Além de ser um esporte com grande
acessibilidade para grande parte das deficiências, contribui de forma inequívoca na
reabilitação e inclusão social do paciente. O número de praticantes com alguma
afecção músculo-esquelética tem sido cada vez maior68.
Os exercícios somados às propriedades físicas da água podem
atingir a maioria dos objetivos físicos propostos em um programa de reabilitação 69 .
Segundo Melo (2009)70, diversos sistemas do corpo se beneficiam
com a natação, entre eles estão o sistema respiratório, cardiovascular, muscular além
dos benefícios psicossociais. E essa atividade aquática pode auxiliar na diminuição das
variações de humor e melhorar a qualidade de vida do paciente.
No domínio estado geral da saúde o paciente apresentou melhora
entre a avaliação inicial que era de 42 e a segunda avaliação que foi 52, porém evoluiu
com um retrocesso em relação a segunda avaliação e o follow up de 4 meses, onde
obteve 47, apresentando uma queda de 5 pontos, porém manteve-se melhor quando
comparado à avaliação inicial. Esse fato pode ser explicado pelo cessamento do
tratamento fisioterapêutico e a diminuição da freqüência na natação.
No quesito que avalia a modalidade de limitação por aspecto
emocional houve diferença entre a avaliação inicial que era de 33,3 para a avaliação
83
final onde o valor obtido foi de 66,6 e se manteve ate o follow up. Essa melhora
justifica-se pela melhora obtida pelo tratamento fisioterapêutico e pela natação.
Silva, Oliveira, Conceição (2005)66, pontuam que o esporte exerce
um papel fundamental na reabilitação:complementa e amplia as alternativas; estimula e
desenvolve os aspectos físicos, psicológicos e sociais, além de favorecer a
independência.
Na avaliação da funcionalidade dos membros superiores pela escala
de Fulg-Meyer os domínios foram comparados entre as evoluções dos hemicorpos
direito e esquerdo, no quesito dor ambos os hemicorpos apresentaram melhora
continua até atingirem pontuação máxima. No quesito movimentação passiva o
hemicorpo direito apresentava score máximo na avaliação inicial e se mantece até o
follow up, enquanto o hemicorpo esquerdo apresentou melhora da avaliação inicial
para a segunda avaliação, alcançando o score máximo e se mantendo até o follow up
de 4 meses.
A dor quando presente leva a uma movimentação alterada. O alívio
dessa dor deve ser idealmente seguido da melhora da função motora do membro
acometido. Com essa observação, pode-se afirmar que a resolução de um problema
pode levar a correção de outros dois 71-72.
Nos itens função motora, propriocepção e sensibilidade, ambos os
hemicorpos apresentaram score máximo na avaliação inicial o qual se manteve na
avaliação final e no follow up de 4 meses.
Segundo Martimbianco et al, 200873, o aumento na mobilidade, os
ganhos de equilíbrio, a maior confiança do paciente ao movimento ativo e a melhora
no posicionamento angular da articulação, associados à melhora do senso
proprioceptivo sugerem que o treinamento enfocando o treino de marcha e a força
muscular isométrica, promovem o estímulo da área representante no SNC, e,
conseqüentemente,
a
adaptação
e
automação
dessas
habilidades
músculo-
esqueléticas.
No quesito controle de punho e sinergia extensora, os hemicorpos
apresentaram melhora progressiva até alcançar a pontuação máxima na avaliação final
e pernamecendo no follow up de 4 meses, esse fato demonstra a eficácia do
tratamento aplicado no paciente.
Já no quesito que avalia os movimentos com e sem sinergia, os
hemicorpos apresentaram os mesmos resultados na avaliação inicial e final, já na
84
avaliação do follow up de 4 meses o hemicorpo direito apresentou melhora de 1 ponto
em relação ao lado contralateral, alcançando assim a pontuação máxima, essa
situação pode estar relacionada a maior dedicação ao executar as tarefas laborais e do
dia a dia pelo lado dominante, nesse caso o hemicorpo direito.
Na avaliação inicial da força muscular observou-se uma diferença
pequena entre os hemicorpos direito e esquerdo, sendo o hemicorpo direito com
melhores resultados quando comparada ao lado contralateral. Na segunda avaliação o
paciente aumentou sua força, alcançando níveis máximos na escala de avaliação, que
se manteve após 4 meses do fim do tratamento fisioterapêutico. O aumento da força
justifica-se pelo treinamento de força muscular realizado durante a fisioterapia e
manteve os mesmos resultados no follow up devido à natação.
De acordo com Aguiar et at, 200974; Kraemer, Ratamess, 200475;
Simão et al, 200576, o treinamento com exercícios resistidos é eficiente para aumentar
a força muscular, hipertrofia, potência e resistência muscular.
O grau de força adquirido foi mantido pela natação, pois os
músculos são ativados pelo movimento de batimento de pernas realizado durante a
prática da natação. Os principais músculos que atuam nesse movimento de pernas são
aqueles que agem na extensão do joelho, ou seja, reto femoral, vasto medial,
intermediário e lateral, assim como o sartório e também é importante a flexibilidade da
articulação do tornozelo77.
Segundo Barbosa, Andries Junior (2006)78, o treinamento pode
gerar alterações entre 25% e 35% na força fora da água.
Não observamos alterações do tônus muscular utilizando a escala
modificada de Asworth em nenhuma das avaliações.
A análise postural do paciente mostrou a Glabela desalinhada em
relação ao eixo gravitacional, a cintura escapular desalinhada em relação à cintura
pélvica, com concavidade à direita e convexidade à esquerda, assimetria da cintura
escapular, sugerindo alteração dos músculos do ombro e dorso e/ou alteração da
coluna vertebral, assimetria do quadril e/ou assimetria dos membros inferiores.
A crista ilíaca esquerda estava 3,17 cm mais elevada do que a crista
ilíaca direita e o ângulo inferior da escápula direita encontrava-se 11 cm mais elevado,
com isso podemos afirmar que a relação entre a distância do ângulo inferior da
escapula e a crista ilíaca esquerdo é menor do que a distância do lado direito.
85
A distância do tubérculo maior esquerdo ao fio de prumo é 10,88 cm
maior do que o tubérculo maior direito. Foi mensurada uma diferença de 1,81 cm maior
do lado esquerdo entre o ápice da lordose lombar e o ápice posterior, com isso
podemos afirmar que o mesmo apresenta o quadril em forma de báscula, tal alteração
foi encontrada em pacientes com NF descritos na literatura9 .
A equipe que trabalha com reabilitação deveria encorajar a
participação dos pacientes em atividades esportivas, enfatizando aspectos tais como
segurança, diversão e cooperação. Além disso, alguns pacientes perdem o interesse
com a rotina de reabilitação e é aceitável sugerir que a inclusão do esporte em seu
tratamento poderia ser bem acolhido, por proporcionar um alívio no rigor do dia-a-dia
da reabilitação 79.
A melhora constante do paciente faz-se acreditar que o protocolo
fisioterapêutico aplicado foi eficaz neste caso, uma vez que a doença cursa de formas
diferentes em cada caso.
86
6 CONCLUSÃO
Pode-se concluir que o programa fisioterapêutico utilizado promoveu
melhoras no equilíbrio, força muscular, qualidade de vida, independência funcional,
desempenho funcional dos membros superiores e postura de um paciente com
Neurofibromatose tipo 1. Porém, por se tratar de um relato de caso, é aconselhável que
se realizem mais estudos a respeito desse tema, bem delineados e com um número
maior de pacientes, para podermos inferir, com maior precisão, a eficácia, efetividade e
eficiência de programas fisioterapêuticos nas variáveis estudadas nesse trabalho.
É também recomendado que se realize uma revisão sistemática dos
casos de neurofibromatose para enriquecer os dados sobre a doença e seus
tratamentos.
87
7 ANEXOS
ANEXO 1. FICHA DE AVALIAÇÃO
I- IDENTIFICAÇÃO
Sexo ( )Fem ( )Masc
Data de Nascimento:___/___/_____
Endereço: _____________________________________________________________
Cidade: _____________________________________
Telefone: ________________
Data do AVC: _______/_______/_______
Data de avaliação: ______/______/_______
Dados Vitais: PA:___________ mmHg FC: ___________bpm
II- ANAMNESE
1. Queixa Principal: ________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
2.H.M.A:_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
3.H.P.P:_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
4.Doenças associadas:
( ) Cardíacas
( ) Respiratório
Gastrointestinal ( ) Metabólicas
( ) Vasculares
( ) Neurológicas
( ) Dermatológicas
( ) Visuais
( )
( ) Endócrinas
Especificar:____________________________________________________________
______________________________________________________________________
5. Antecedentes Pessoais:
- Condições de crescimento:
( ) RDNPM anormal
( ) Convulsões
( ) Epilepsia
( ) Focos neurais
- Hábitos de vida:
Alimentação: ___________________________________________________
88
Sono:_________________________ Posição: _________________________
Tabagismo: ( ) sim ( ) não freqüência: ________________________________
Etilismo: ( ) sim ( ) não freqüência
6.Antecedentes familiares:
( ) Diabetes
( )Hipertensão
( ) Doenças Hereditárias
( ) Cardiopatia
( )Neoplasia
( ) AVE
7.Determinação da dominância hemisférica anterior à lesão:
Direita ( )
Esquerda ( )
Hemiplegia: Direita ( )
Esquerda ( )
8.Exames complementares:
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
III- EXAME FÍSICO:
1.Inspeção:____________________________________________________________
______________________________________________________________________
2.Como realiza AVDs:
(1) Totalmente dependente
(2) Parcialmente
(3) Independente
( ) Banhar-se ( ) Escovar os dente ( ) Pentear o cabelo ( ) Barbear-se ( ) Vestir-se (
)Pintar os lábios (batom) ( ) Com botão ( ) Sem botão ( ) Cadarços
( ) Calçar sapatos ( ) Alimentar-se ( ) Lado plégico ( ) Dirigir
3. Descrição do padrão patológico
Membro superior: _________________________________________________
________________________________________________________________
Membro inferior: ___________________________________________________
_________________________________________________________________
4.Postura e equilíbrio
4.1 Estático: Equilíbrio: e reação de endireitamento e proteção
89
BOM
REGULAR
RUIM
AUSENTE
Em pé
Sentado
Decúbito dorsal
Decúbito ventral
Gatas
Semi-ajoelhado
Ajoelhado
4.2Dinâmico: Equilíbrio e dissociação
Em pé p/ sentado
De
sentado
p/
decúbito dorsal
Rolar
dorsal
de
decúbito
p/
sobre
ventral
o
lado
acometido
Rolar
ventral
de
decúbito
p/
dorsal
sobre o lado não
acometido
De decúbito ventral p
gatas
De gatas p/ sentado
sobre os calcanhares
De ajoelhado para
semi-ajoelhado
De semi-ajoelhado p/
ereto (em pé)
Com
Não
Sem
Com
Sem
dissociação
dissociação
auxilio auxilio realiza
90
OBS:_________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Na marcha:
Andar um pé diante do outro: ______________________________________________
______________________________________________________________________
Andar em linha reta: _____________________________________________________
______________________________________________________________________
Andar para os lados: ____________________________________________________
______________________________________________________________________
Andar para trás: ________________________________________________________
______________________________________________________________________
Andar em círculo: _______________________________________________________
______________________________________________________________________
Andar sobre os calcanhares: ______________________________________________
______________________________________________________________________
Andar sobre a ponta dos pés: _____________________________________________
_____________________________________________________________________
Andar em oito: _________________________________________________________
_____________________________________________________________________
5.Amplitude de movimento e força muscular:
MMSS:
ADM
Flexão de ombro
Extensão de ombro
Abdução de ombro
Adução de ombro
Rotação interna de ombro
Rotação externa de ombro
Flexão de cotovelo
FM
PASSIVO
ATIVO
D
D
E
E
D
E
91
Extensão de cotovelo
Pronação
Supinação
Flexão de punho
Extensão de punho
Flexão dedos
Extensão de dedos
Grau de FM: 0- nula; 1- sinal de contração sem movimento articular; 2- movimento articular
normal a favor da gravidade; 3- movimento articular normal contra a gravidade; 4- movimento
articular normal com certa resistência; 5- movimento articular normal contra a gravidade e
resistência externa.
5.Pele e circulação:
( )manchas ( ) descolorações ( ) descamações ( ) ressecada ( ) com ferida
( )
escaras ( ) varizes ( ) edema ( ) cianose ( ) processo alérgico
Obs.:_________________________________________________________________
______________________________________________________________________
6. Tônus
Tônus
D
E
D
Quadril abdução
Ombro abdução
Quadril adução
Cotovelo extensão
Quadril flexão
Cotovelo flexão
Joelho extensão
Extensão punho
Joelho flexão
Flexão punho
E
Dorsiflexão
Flexão plantar
Reflexos: Patelar
Aquileu
Reflexos: Biciptal
Triciptal
Estiloradial
Escala Modificada de Ashworth: 0- Normal; 1 Leve aumento do tônus muscular manifestado
tensão momentânea ou mínima resistência no final da ADM, quando a região é movida em
92
extensão ou flexão; 2- Leve aumento do tônus muscular, manifestado por tensão abrupta,
seguida de resistência mínima em menos da metade da ADM restante; 3- Aumento mais
marcante do tônus muscular, durante a maior parte da ADM, mas a região é movida facilmente;
4- Considerável aumento do tônus muscular, o movimento passivo é difícil; 5- Parte afetada
rígida em flexão ou extensão.
Escore de reflexos: 0- Ausente; 1- Hiporreflexia; 2- Normal; 3- Hiper-reflexia leve; 4- Clônus
esgotável 3 a4 repetições; 5- Clônus inesgotável.
( ) Hipotonia
( ) Hipertonia
Sinal de canivete
( ) presente
( ) Flacidez
( ) Rigidez muscular
( ) ausente
Sinal em roda denteada
( ) presente
( ) Contratura muscular
( ) presente
( ) ausente
( ) Hipertrofia patológica:
7. Sistema respiratório
Padrão:
( )tóraco-abdominal
Ritmo: ( )regular
( ) abdominal
( ) torácico
( ) irregular
Amplitude: ( )normal
( ) aumentada
( ) reduzida
Freqüência: ______________irpm
8. Reflexos:
a) Supra-segmentares:
( ) RTCA
( ) RTCS
( ) RTL
b) Outros reflexos:
( ) Babinski
( ) Cutâneo abdominal
9. Sensibilidade:
1. Superficial e profunda
OBS.:
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
10.
Capacidade
de
aprendizagem:
___________________________________
93
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
11. Diagnóstico Fisioterapêutico: ___________________________________________
12. Objetivo de tratamento: _______________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
13. Plano de tratamento: _________________________________________________
______________________________________________________________________
94
ANEXO 2. ESCALA DE EQUILÍBRIO DE BERG
1) Posição sentada para posição em
(4) capaz de levantar-se sem utilizar
pé
as mãos e estabilizar-se
Instrução: Por favor, levante-se. Tente
independentemente
não usar suas mãos
(3) capaz de levantar-se
para se apoiar.
independentemente utilizando as
mãos
(2) capaz de levantar-se utilizando as
mãos após diversas tentativas
(1) necessita de ajuda mínima para
levantar-se ou estabilizar-se
(0) necessita de ajuda moderada ou
máxima para levantar-se
2) Permanecer em pé sem apoio
(4) capaz de permanecer em pé com
Instrução: Por favor, fique em pé por 2 segurança por 2 minutos
minutos sem se
(3) capaz de permanecer em pé por 2
apoiar .
minutos com supervisão
Se o paciente for capaz de
(2) capaz de permanecer em pé por
permanecer em pé por 2 minutos
30 segundos sem apoio
sem apoio, dê o número total de
(1) necessita de várias tentativas para
pontos o item Nº 3.
permanecer em pé por 30 segundos
Continue com o item N°4.
sem apoio
(0) incapaz de permanecer em pé por
30 segundos sem apoio
3) Permanecer sentado sem apoio
(4) capaz de permanecer sentado
nas costas, mas com os
com segurança e com firmeza por 2
pés apoiados no chão ou num
minutos
banquinho
(3) capaz de permanecer sentado por
Instrução: Por favor, fique sentado
2 minutos sob supervisão
95
sem apoiar as costas com
os braços cruzados por 2 minutos.
30 segundos
10 segundos
(0) incapaz de permanecer sentado
sem apoio durante 10 segundos
4) Posição em pé para posição
(4) senta-se com segurança com uso
sentada
mínimo das mãos
Instrução: Por favor, sente-se.
(3) controla a descida utilizando as
mãos
(2) utiliza a parte posterior das pernas
contra a cadeira para controlar a
descida
(1) senta-se independentemente, mas
tem descida sem controle
(0) necessita de ajuda para sentar-se
5) Transferências
(4) capaz de transferir-se com
Instrução: Arrume as cadeiras
segurança com uso mínimo das mãos
perpendicularmente ou uma
(3) capaz de transferir-se com
de frente para a outra para uma
segurança com o uso das mãos
transferência em pivô. Peça
(2) capaz de transferir-se seguindo
ao paciente para transferir-se de uma
orientações verbais e/ou supervisão
cadeira com apoio de
(1) necessita de uma pessoa para
braço para uma cadeira sem apoio de
ajudar
braço, e vice-versa.
(0) necessita de duas pessoas para
ajudar ou supervisionar para realizar a
tarefa com segurança
6) Permanecer em pé sem apoio com
os olhos fechados
10 segundos com segurança
Instrução: Por favor, fique em pé e
96
feche os olhos por 10
10 segundos com supervisão
segundos.
(2) capaz de permanecer em pé por 3
segundos
(1) incapaz de permanecer com os
olhos fechados durante 3 segundos,
mas mantém-se em pé
(0) necessita de ajuda para não cair
7) Permanecer em pé sem apoio com
(4) capaz de posicionar os pés juntos
os pés juntos
independentemente e permanecer por
Instrução: Junte seus pés e fique em
1 minuto com segurança
pé sem se apoiar.
1 minuto com supervisão
30 segundos
(1) necessita de ajuda para
posicionar-se, mas é capaz de
permanecer com os pés juntos
durante 15 segundos
(0) necessita de ajuda para
posicionar-se e é incapaz de
permanecer nessa posição por 15
segundos
8) Alcançar a frente com o braço
(4) pode avançar a frente >25 cm com
estendido permanecendo
segurança
em pé
(3) pode avançar a frente >12,5 cm
Instrução: Levante o braço a 90º.
com segurança
Estique os dedos e tente
(2) pode avançar a frente >5 cm com
alcançar a frente o mais longe
segurança
possível.
(1) pode avançar a frente, mas
97
necessita de supervisão
(0) perde o equilíbrio na tentativa, ou
necessita de apoio externo
10) Virar-se e olhar para trás por cima
(4) olha para trás de ambos os lados
dos ombros direito e
com uma boa distribuição do peso
esquerdo enquanto permanece em pé
(3) olha para trás somente de um
Instrução: Vire-se para olhar
lado, o lado contrário demonstra
diretamente atrás de você por
menor distribuição do peso
cima do seu ombro esquerdo sem
(2) vira somente para os lados, mas
tirar os pés do chão. Faça
mantém o equilíbrio
o mesmo por cima do ombro direito.
(1) necessita de supervisão para virar
(0) necessita de ajuda para não
perder o equilíbrio ou cair
11) Girar 360 graus
(4) capaz de girar 360 graus com
Instrução: Gire-se completamente ao
segurança em 4 segundos ou menos
redor de si mesmo.
Pausa. Gire-se completamente ao
segurança somente para um lado em
redor de si mesmo em
4 segundos ou menos
sentido contrário.
segurança, mas lentamente
(1) necessita de supervisão próxima
ou orientações verbais
(0) necessita de ajuda enquanto gira
12) Posicionar os pés alternadamente
(4) capaz de permanecer em pé
no degrau ou banquinho
independentemente e com segurança,
enquanto permanece em pé sem
completando 8 movimentos em 20
apoio
segundos
Instrução: Toque cada pé
(3) capaz de permanecer em pé
alternadamente no degrau/banquinho.
independentemente e completar 8
Continue até que cada pé tenha
movimentos em >20 segundos
98
tocado o degrau/
(2) capaz de completar 4 movimentos
banquinho quatro vezes.
sem ajuda
(1) capaz de completar >2
movimentos com o mínimo de ajuda
(0) incapaz de tentar, ou necessita de
ajuda para não cair
13) Permanecer em pé sem apoio
(4) capaz de colocar um pé
com um pé à frente
imediatamente à frente do outro,
Instrução: Coloque um pé diretamente
independentemente, e permanecer
à frente do outro na
por 30 segundos
mesma linha, se você achar que não
(3) capaz de colocar um pé um pouco
irá conseguir, coloque
mais à frente do outro e levemente
o pé um pouco mais à frente do outro
para o lado, independentemente, e
pé e levemente para
permanecer
o lado.
por 30 segundos
(2) capaz de dar um pequeno passo,
independentemente, e permanecer
por 30 segundos
(1) necessita de ajuda para dar o
passo, porém permanece por 15
segundos
(0) perde o equilíbrio ao tentar dar um
passo ou ficar de pé
14) Permanecer em pé sobre uma
(4) capaz de levantar uma perna
perna
Instrução: Fique em pé sobre uma
>10 segundos
perna o máximo que você
puder sem se segurar.
5-10 segundos
99
≥ 3 segundos
(1) tenta levantar uma perna, mas é
incapaz de permanecer por 3
segundos, embora permaneça em pé
independentemente
(0) incapaz de tentar, ou necessita de
ajuda para não cair
Escore Total
______/56
100
ANEXO 3. QUESTIONÁRIO DE QUALIDADE DE VIDA SF-36
1- Em geral você diria que sua saúde é:
Excelente
Muito Boa
Boa
Ruim
Muito Ruim
1
2
3
4
5
2- Comparada há um ano atrás, como você se classificaria sua idade em geral, agora?
Muito Melhor
Um Pouco Melhor Quase a
Um Pouco Pior Muito Pior
Mesma
1
2
3
4
5
3- Os seguintes itens são sobre atividades que você poderia fazer atualmente durante
um dia comum. Devido à sua saúde, você teria dificuldade para fazer estas atividades?
Neste caso, quando?
Não, não
Sim, dificulta
Sim, dificulta
muito
um pouco
1
2
3
1
2
3
1
2
3
d) Subir vários lances de escada
1
2
3
e) Subir um lance de escada
1
2
3
f) Curvar-se, ajoelhar-se ou dobrar-
1
2
3
g) Andar mais de 1 quilômetro
1
2
3
h) Andar vários quarteirões
1
2
3
i) Andar um quarteirão
1
2
3
j) Tomar banho ou vestir-se
1
2
3
Atividades
dificulta de
modo algum
a) Atividades Rigorosas, que
exigem muito esforço, tais como
correr, levantar objetos pesados,
participar em esportes árduos.
b) Atividades moderadas, tais como
mover uma mesa, passar aspirador
de pó, jogar bola, varrer a casa.
c) Levantar ou carregar
mantimentos
se
4- Durante as últimas 4 semanas, você teve algum dos seguintes problemas com seu
101
trabalho ou com alguma atividade regular, como conseqüência de sua saúde física?
Sim
Não
1
2
b) Realizou menos tarefas do que você gostaria?
1
2
c) Esteve limitado no seu tipo de trabalho ou a outras
1
2
d) Teve dificuldade de fazer seu trabalho ou outras atividades 1
2
a) Você diminui a quantidade de tempo que se dedicava ao
seu trabalho ou a outras atividades?
atividades.
(p. ex. necessitou de um esforço extra).
5- Durante as últimas 4 semanas, você teve algum dos seguintes problemas com seu
trabalho ou outra atividade regular diária, como conseqüência de algum problema
emocional (como se sentir deprimido ou ansioso)?
Sim
Não
1
2
b) Realizou menos tarefas do que você gostaria?
1
2
c) Não realizou ou fez qualquer das atividades com tanto
1
2
a) Você diminui a quantidade de tempo que se dedicava ao
seu trabalho ou a outras atividades?
cuidado como geralmente faz.
6- Durante as últimas 4 semanas, de que maneira sua saúde física ou problemas
emocionais interferiram nas suas atividades sociais normais, em relação à família,
amigos ou em grupo?
De forma nenhuma
1
Ligeiramente
2
Moderadament Bastant
e
e
3
4
Extremamente
5
7- Quanta dor no corpo você teve durante as últimas 4 semanas?
Nenhuma
Muito leve
Leve
Moderada
Grave
Muito grave
1
2
3
4
5
6
8- Durante as últimas 4 semanas, quanto a dor interferiu com seu trabalho normal
(incluindo o trabalho dentro de casa)?
De maneira
alguma
Um pouco
Moderadamen Bastante
te
Extremamente
102
1
2
3
4
5
9- Estas questões são sobre como você se sente e como tudo tem acontecido com
você durante as últimas 4 semanas. Para cada questão, por favor dê uma resposta que
mais se aproxime de maneira como você se sente, em relação às últimas 4 semanas.
Uma
Todo
Tempo
A maior
Uma boa
Alguma
pequen
parte do
parte do
parte do a parte
tempo
tempo
tempo
Nunca
do
tempo
a) Quanto tempo você
tem se sentindo cheio
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
g) Quanto tempo você 1
2
3
4
5
6
de vigor, de vontade,
de força?
b) Quanto tempo você
tem se sentido uma
pessoa muito
nervosa?
c) Quanto tempo você
tem se sentido tão
deprimido que nada
pode anima-lo?
d) Quanto tempo você
tem se sentido calmo
ou tranqüilo?
e) Quanto tempo você
tem se sentido com
muita energia?
f) Quanto tempo você
tem se sentido
desanimado ou
abatido?
103
tem se sentido
esgotado?
h) Quanto tempo você
tem se sentido uma
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
pessoa feliz?
i) Quanto tempo você
tem se sentido
cansado?
10- Durante as últimas 4 semanas, quanto de seu tempo a sua saúde física ou
problemas emocionais interferiram com as suas atividades sociais (como visitar
amigos, parentes, etc)?
Todo
A maior parte do Alguma parte do
Uma pequena
Nenhuma parte
Tempo
tempo
tempo
parte do tempo do tempo
1
2
3
4
5
11- O quanto verdadeiro ou falso é cada uma das afirmações para você?
Definitiva
A maioria
A maioria
mente
das vezes Não
das
Definitiva-
verdadeir
verdadeir
vezes
mente falso
o
o
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
d) Minha saúde é excelente 1
2
3
4
5
sei
falso
a) Eu costumo obedecer
um pouco mais facilmente
que as outras pessoas
b) Eu sou tão saudável
quanto qualquer pessoa
que eu conheço
c) Eu acho que a minha
saúde vai piorar
104
ANEXO 4. ESCALA DE BARTHEL
Alimentação
• Totalmente independente ............................................................................10
• Necessita ajuda apara cortar carne, pão, etc ................................................5
• Dependente ...................................................................................................0
Banho
•
Independente ...............................................................................................10
•
Entra e sai sozinho do banho ........................................................................5
•
Dependente ...................................................................................................0
Vestuário
•
Independente. Capaz de colocar amarrar os sapatos .................................10
•
Necessita ajuda .............................................................................................5
•
Dependente ...................................................................................................0
Higiene pessoal
•
Independente para lavar o rosto, as mãos, fazer a barba, maquiar-se, etc ..5
•
Dependente ...................................................................................................0
Dejação
•
Continente ...................................................................................................10
•
Ocasionalmente algum episódio de incontinência ou necessita ajuda para
administrar supositórios ou lavagens ............................................................5
•
Incontinente ...................................................................................................0
Micção
•
Continente ou á capaz de cuidar da sonda .................................................10
•
Ocasionalmente, máximo um episódio de incontinência em 24 horas, necessita
ajuda para cuidar da sonda ................................................................5
105
•
Incontinente ...................................................................................................0
Uso do vaso sanitário
•
Independente para ir ao vaso sanitário, tira e põe a roupa .........................10
•
Necessita ajuda para ir ao vaso sanitário, mas se limpa sozinho .................5
•
Dependente ...................................................................................................0
Transferência cadeira-cama
•
Independente para ir da cadeira a cama .....................................................15
•
Mínima ajuda física ou supervisão ..............................................................10
•
Grande ajuda física mas á capaz de se manter sentado sem ajuda .............5
•
Dependente ...................................................................................................0
Deambulação
•
Independente, caminha sozinho 50 metros .................................................15
•
Necessita ajuda física ou supervisão para caminhar 50 metros .................10
•
Independente na cadeira de rodas sem ajuda ..............................................5
•
Dependente ..................................................................................................0
Escadas (adequar os nomes grifados em azul com os nomes do quadro nos
resultados)
•
Independente para subir e descer escadas ................................................10
•
Necessita ajuda física ou supervisão ..........................................................5
•
Dependente ...................................................................................................0
•
Pontuação total: _________________
106
ANEXO 5. ESCALA MODIFICADA DE FUGL-MEYER
Teste
Pontuação
I. Movimentação passiva e dor:
Mobilidade:
– ombro: flexão, abdução 90, rot. ext. 0
e int.
–
apenas
alguns
graus
de
movimento
– cotovelo, punho e dedos: flexão e 1 – grau de mobilidade passiva
extensão
diminuída
– antebraço: pronação e supinação
2 – grau de movimentação passiva
Pont. máx: (44 mobilidade)
normal
(44 dor)
Dor: 0 – dor pronunciada durante
todos os graus de movimento e dor
marcante no final da amplitude
1 – alguma dor
2 – nenhuma dor
II. Sensibilidade:
0 – anestesia
– Exterocepção: membro superior, 1 – hipoestesia/ disestesia
palma da mão ( ) Pont. máx: (4)
2 – normal
– Propriocepção: ombro, cotovelo, 0
–
nenhuma
resposta
correta
punho,
(ausência de sensação)
polegar ( )
1 – ¾ das respostas são corretas,
Pont. máx: (16)
mas há difer ença entre o lado não
afetado
2 – todas as respostas são corretas
III.
Função
motora
de
membro 0 – sem atividade reflexa
superior
1
–
2 – atividade reflexa presente
Motricidade
reflexa:
bíceps/
tríceps ( ) (2)
2
–
Sinergia
flexora:
elevação, 0 – tarefa não pode ser realizada
retração de ombro, abdução + 90, rot. completamente *
externa, flexão de cotovelo, supinação 1
–
tarefa
pode
ser
realizada
()
parcialmente
Pont. máx:(12)
2 – tarefa é realizada perfeitamente
107
3 – Sinergia extensora: adução do *
ombro, rot. interna, extensão cotovelo,
pronação Pont:(8)
4 – Movimentos com e sem sinergia:
a) *
a) mão a coluna lombar ( )
b) 0 – se o início do mov. o braço é
b) flexão de ombro até 90º ( )
abduzido ou o cotovelo é fletido
c) prono-supinação (cotov. 90º e 1 – se na fase final do mov., o ombr o
ombro 0º) ( )
abduz e/ou ocorre flexão de cotovelo
d) abdução ombro a 90º com cotov. 2 – a tarefa é realizada perfeitamente
estendido e
c) 0 – Não ocorre posiciona/o correto
pronado ( )
do cotovelo e ombro e/ou pronação e
e) flexão de ombro de 90º a 180º ( )
supinação não pode ser realizada
f) prono-supinação (cotov. estendido e complet/e
ombro fletido de 30 a 90º ( )
1 – prono-supino pode ser realizada
Pont. máx: (12)
com ADM limitada e ao mesmo tempo
o
ombro
e
o
cotovelo
estejam
corretamente posicionados
2
–
a
tarefa
é
realizada
completamente
d) 0 – não é tolerado nenhuma flexão
de ombro ou desvio da pronação do
antebraço no início do movimento
1 – realiza parcialmente ou ocorre
flexão do cotovelo e o antebraço não
se mantêm
pronado na fase tardia do movimento
2 – a tarefa pode ser realizada sem
desvio
e) 0 – o braço é abduzido e cotovelo
fletid o no início do movimento
1 – o ombro abduz e/ou ocorre flexão
de
cotovelo
movimento
na
fase
final
do
108
2 – a tarefa é realizada perfeitamente
f) 0 – Posição não pode ser obtida
pelo paciente e/ou prono-supinação
não pode ser
realizada perfeitamente
1 – atividade de prono-supinação pod
e ser realizada mesmo com ADM
limitada e ao
mesmo tempo o ombro e o cotovelo
estejam corretamente posicionados
2 – a tarefa é realizada perfeitamente
5 – Atividade reflexa normal: ( )
0 – 2 ou 3 reflexos estão hiperativos
bíceps / tríceps/ flexor dedos (avalia- 1 – 1 reflexo esta marcadamente
se o
hiperativo ou 2 estão vivos
reflexo somente se o paciente atingiu 2 – não mais que 1 reflexo esta vivo e
nota 2 para os itens d), e), f) do item nenhum esta hiperativo
anterior Pont. máx: ( 2)
– Controle de punho:
a) 0 – o pcte não pode dorsifletir o
a) Cotovelo 90º, ombro 0º e pronação, punho na posição requerida
1 – a dorsiflexão pode ser realizada,
c/
resistência.
(assistência,
necessário) ( )
se mas sem resistência alguma
2 – a posição pode ser mantida contra
b) Máxima flexo-extensão d e punho, alguma resistência
cotov. 90º, ombro 0º, dedos fletidos e b) 0 – não ocorre mov. voluntário
pronação (auxílio se necessário) ( )
1 – o pcte não move ativamente o
c) Dorsiflexão com cotovelo a 0º, punho em todo grau demovimento
ombro a 30º e pronação, com r 2 – a tarefa pode ser realizada
esistência (auxílio) ( )
c) Idem ao a)
d) Máxima flexo-extensão, com cotov. d) Idem ao b)
0º,
ombro a 30º e pronação (auxílio) ( )
e) Circundução ( )
Pont. máx:(10)
e) Idem ao b)
109
7 – Mão:
a) *
a) flexão em massa dos dedos ( )
b) 0 - nenhuma atividade ocorre
b) extensão em massa dos dedos ( )
1 – ocorre relaxamento (liberação) da
c)Preensão
1:
metacarpofalangeanas
Art. flexão em massa
(II
a
V) 2 – extensão completa (comparado
estendidas e interfalangeanas distal e com mão não afetada)
proximal fletidas. Preensão contra c) 0 – posição requerida não pode ser
resistência ( )
realizada
d) Preensão 2: O paciente é instruído 1 – a preensão é fraca
a aduzir o polegar e segurar um papel 2 – a preensão pode ser mantida
interposto entre o polegar e o dedo contra considerável resistência
indicador ( )
d) 0 - a função não pode ser realizada
e) Preensão 3: O paciente opõe a 1 – o papel pode ser mantido no lugar,
digital do polegar contra a do dedo mas não contra um leve puxão
indicador, com um lápis interposto ( )
2 – um pedaço de papel é segurado
f) Preensão 4: Segurar com firmeza firmemente contra um puxão
um objeto cilíndrico, com a superfície e) 0 – a função não pode ser realizada
volar do primeiro e segundo dedos 1 – o lápis pode ser mantido no l ugar,
contra os demais ( )
mas não contra um leve puxão
g) Preensão 5: o paciente segura com 2 – o lápis é segurado firmemente
firmeza uma bola de tênis ( )
f) 0 – a função não pode ser realizada
Pont. máx: (14)
1 – o objeto interposto pode ser
mantido no lugar, mas não contra um
leve puxão
2 – o objeto é segurado firmemente
contra um puxão
g) 0 – a função não pode ser realizada
1 – o objeto pode ser mantido no
lugar, mas não contra um leve puxão
2 – o objeto é segurado firmemente
contra um puxão
110
IV. Coordenação/ Velocidade MS:
a) 0 – tremor marcante/ 1 – tremor
a) Tremor ( )
leve/ 2 – semtremor
b) Dismetria( )
b) 0 – dismetria marcante/ 1 –
c) Velocidade: Index-nariz 5 vezes, e dismetria leve/ 2 – semdismetria
o mais rápido que conseguir ( )
c) 0 – 6 seg. mais lento que o lado
Pont. máx: (6)
não afetado/ 1 – 2 a 5 seg. mai s lento
que o lado não afetado/
2 – menos de 2 segundos
diferença
de
111
ANEXO 6. Escala modificada de Asworth
Tônus
D
E
D
Quadril abdução
Ombro abdução
Quadril adução
Cotovelo extensão
Quadril flexão
Cotovelo flexão
Joelho extensão
Extensão punho
Joelho flexão
Flexão punho
E
Dorsiflexão
Flexão plantar
Escala Modificada de Ashworth: 0- Normal; 1 Leve aumento do tônus muscular manifestado
tensão momentânea ou mínima resistência no final da ADM, quando a região é movida em
extensão ou flexão; 2- Leve aumento do tônus muscular, manifestado por tensão abrupta,
seguida de resistência mínima em menos da metade da ADM restante; 3- Aumento mais
marcante do tônus muscular, durante a maior parte da ADM, mas a região é movida facilmente;
4- Considerável aumento do tônus muscular, o movimento passivo é difícil; 5- Parte afetada
rígida em flexão ou extensão.
112
ANEXO 7. Escala Medical Research Council
Movimento
angular
das articulações
Dimídio
Flexão de quadril
Adução de quadril
Flexão de joelho
Extensão de joelho
Dorsiflexão
Flexão plantar
Extensão dos dedos
Primeira
avaliação
Segunda
avaliação
Terceira
avaliação
D
D
D
E
E
E
113
ANEXO 8. COMITÊ DE ÉTICA E PESQUISA
114
ANEXO 9. TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Eu______________________________________________________compreend
o que fui convidado (a) para participar como voluntário na pesquisa: “Descrição da
abordagem fisioterapêutica em um paciente com neurofibromatose tipo 1”. O
objetivo deste trabalho é apresentar um caso de Neurofibromatose do Tipo 1, e revisar
a literatura sobre o assunto.
Antes de convocá-lo(a), este estudo foi avaliado e aprovado por um grupo de
pessoas especializadas, que chamamos de Comitê de Ética em Pesquisa, que
consideram os riscos e benefícios e, aprovaram sua eventual participação neste estudo
sob o número 49/10.
Eu compreendo que as informações obtidas nesta pesquisa poderão ser utilizadas
para o melhor tratamento que necessito e de outros pacientes em condições
semelhantes à minha.
A minha participação nesse estudo não é remunerada, assim como também os
pesquisadores não terão qualquer beneficio financeiro com ele.
Estou ciente que a minha identidade será preservada e que as informações
obtidas com a pesquisa serão divulgadas, de forma que os resultados não serão
relacionados com a minha pessoa.
Eu compreendo que a minha participação é voluntária e eu posso retirar ou
recusar meu consentimento a qualquer momento, sem que isso prejudique o meu
tratamento atual ou futuro no setor de Fisioterapia do Hospital das Clínicas Samuel
Libânio.
Esta pesquisa não me causará nenhum mal ou constrangimento, pois também
foi garantido pelos pesquisadores que meu nome não será utilizado em momento
algum.
Diante disso, aceito participar dessa pesquisa.
De acordo: __________________________________________________
____________________________
______________________________
Mônica N. Ishiry (pesquisadora)
Márcia de Pinho Vieira (pesquisadora)
_____________________________
______________________________
Marcelo Reina Siliano (Orientador)
Sissy Veloso Fontes (co-orientadora)
Data: ___/___/___
115
8 REFERÊNCIAS
1. Geller M, Bonalumi Filho A. Neurofibromatose clínica, genética e terapêutica.
1a.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2004.
2. Geller M, Darrigo Junior LG, Bonalumi Filho A, Ribeiro MG. Neurofibroma
Plexiforme em conduto auditivo de paciente portador de Neurofibromatose tipo I.
Rev Bras Otorrinolaringol. 2009; 75(1): 158.
3. Soares MSM, Costa LJ, Aragão MS, Cardoso AB, Gurgel RAS, Passos LA.
Neurofibromatose tipo 1 com manifestação bucal. Odontol. Clin-Cient. 2007;
6(1):91-5.
4. Bruch TP, Stoccol ML, Rockenbach, R. Neurofibromatose – Relato de caso. Arq
Catarinenses de Medicina. 2008; 37(3):80-3.
5. Marcos JAG, Ferrer AD, Granados FA, Masera JJR, Marcos MJG, Jiménez AV
et al. Gingival neurofibroma in a neurofibromatosis type 1 patient. Case report.
Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2007;12(4):E287-91.
6. Beiro AC, Dantas JFC, Conte Neto N, Nasciben MB, Scarso Filho J.
Neurofibromatose: uma desordem hereditária: relato de caso de ocorrência em
mãe e filha. Rev Ciênc Méd Biol. 2008; 7(2): 193-7.
7. Curi CL, Herzog G, Sebastiá R. Manifestações órbito-palpebrais da
neurofibromatose tipo 1: Revisão de 16 casos. Arq Bras Oftalmol. 2004; 67(3):
429-32.
8. Simonato LE, Ribeiro ACP, Santos CA, Takano RY, Miyahara GI, Furuse TA et
al. Neurofibromatose múltipla: acompamento clínico e radiográfico de 10 anos.
Cienc. Odontol. Bras. 2006; 9(4): 92-8.
9. Openheimer, DG. Neurofibromatose tipo 1 relato de caso [Tese]. Pouso Alegre
MG: Universidade do Vale do Sapucaí; 2009.
10. Darrigo Junior LG, Bonalumi Filho, A, D’Alessandro D.S.M. Geller, M.
Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos. Rev Paul
Pediatr 2008; 26(2): 176-82.
11. Viegas MTC, Murata VY, Valim FR, Pizarro TP. Glioma de nervo óptico:
achados neuro-oftalmológicos em paciente com neurofibromatose tipo I. Rev
Bras Oftalmol. 2007; 66 (6): 406-10.
12. Espig AF, Slomp A, Campagnolo AQ, Rockenbach DM, Silva BD, Pomblum VJ.
Neurofibromatose Tipo 1: Atualização. Rev Bras Clin Med. 2008; 6:243-9.
13. Muniz MP, Ferraz Filho JRL, Souza AS, Zanusso SH, Bertelli ECP, Bertollo
EMG. Neurofibromatose tipo 1: aspectos clínicos e radiológicos. Rev. Imagem.
116
2006; 28(2):87-96.
14. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG. Guidelines
for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Med
Genet. 2007; 44(2): 81-8.
15. Cunha KSG, Geller M, Moura Neto RS, Lopes VS.
neurofibromatose tipo 1. R Ci Med Biol. 2007; 6(2): 338-48.
Genética
da
16. Silva FM, Andrade FB, Portolan M, Lemes RS. Neurofibromatose múltipla.
UNIMER – Universidade Metodista de Piracicapa. 2001; 13(1).
17. Mattocks C, Baralle D, Tarpey P, Ffrench-Constant C, Bobrow M, Whittaker J.
Automated comparative sequence analysis identified mutations in 89% of NF1
patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP
related domain. J Med Genet. 2004; 41(4).
18. Oguzkan S, Cinbis M, Ayter S, Anlar B, Aysun S. Molecular analysis of
neurofibromatosis type 1 in Turkish families using polymorphic markers. Turk J
Pediatr. 2003; 45(3):192-7.
19. Ribeiro BF, Pacheco DFS, Freitas RA, Souza LB, Miguel MCC. Neurofibroma
oral associado à neurofibromatose tipo 1: relato de caso. Odontologia cin cientif.
2208; 7(2):157-160.
20. Venturin M, Guarnieri P, Natacci F, Stabile M, Tenconi R, Clementi M et al.
Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted
patients point to candidate genes in 17q11.2. J Med Genet. 2004; 41(1):35-41.
21. Castle B, Baser ME, Huson SM, Cooper DN, Upadhyaya. Evaluation of
genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1. J Med Genet.
2003; 40(10):109.
22. Ars E, Kruyer H, Morell M, Pros E, Serra E, Ravella A, Estivill X, Lázaro C.
Recurrent mutations in the NF1 gene are common among neurofibromatosis type
1 patients. J Med Genet. 2003; 40(6).
23. Rasmussen SA, Friedman JM. NF1 gene and neurofibromatosis. Am J
Epidemiol. 2000; 151(1):33-40.
24. Souza JF, Toledo LL, Ferreira MCM, Rodrigues LOC, Rezende NA.
Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina. Rev Assoc
Med Bras. 2009; 55(4): 394-9.
25. Alves PM, Araujo CRF, Pereira JV, Queiroz LMG. Neurofibromatose tipo 1 com
manifestação oral: relato de caso e revisão da literatura. J Bras Patol Med Lab.
2008; 44(2): 141-5.
26. Praxedes LA, Ende J, Bever Y, Kim CA, Otto PA. Genetic and clinical aspects of
neurofibromatosis type 1: study of a large sample of affected brazilian
117
individuals. Rev Bras Med 2008; 65 (10):331-6.
27. Marocchio LA. Neurofibroma isolado na região de cabeça e pescoço:
considerações clínicas e histopatológicas. [Tese] Bauru SP: Faculdade de
Odontologia - UNIVERSIA; 2006.
28. Pereira ELR, Mendes TS, Sousa EA. Neurofibroma de plexo braquial – relato de
caso/ Neurofibroma of Brachial plexus – case report. Rev Para Med. 2006;
20(2):59-63.
29. Cunha K.S.G., Barboza, E.P., Fonseca, E.C. Identification of growth hormone
receptor in plexiform neurofibromas of patients with neurofibromatosis type 1.
Clinics. 2008; 63(1): 39-42.
30. Tian GF, Azmi H, Takano T, Xu O, Peng W, Lin J et al. An astrocytic basis of
epilepsy. Nat Med. 2005; 11(9):973-81.
31. Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, Leite JP, Garcia-Cairasco N, PaçoLarson ML. Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas. Rev Assoc
Med Bras. 2008; 54(3): 272-8.
32. Ferreira ILM, Silva TPT. Mortalidade por epilepsia no Brasil, 1980-2003. Ciênc.
saúde coletiva. 2009. 14(1): 89-94.
33. Pivalizza EG, Rabb MF, Johnson S. Fatal hydrocephalus in a patient with
neurofibromatosis. Anesthesiology. 2000; 92(2):630.
34. Agapejev S, Pouza AFP, Bazan R, Faleiros ATS. Aspectos clínicos e evolutivos
da hidrocefalia na neurocisticercose. Arq neuro-psiquiatr. 2007; 65(3a): 674-80.
35. Forcelini CM, Mallmann AB, Crusius PS, Seibert CA, Crusius MU, Zandoná DI,
Carazzo C, Crusius CU, Goellner E, Ragnini J, Manzato LB, Winkelmann G,
Lima AV, Bauermann MG. Arq neuro-psiquiatr. 2006; 65(3b): 869-71.
36. Wey-Vieira M, Cavalcanti DP, Lopes VLGS. Importância da avaliação genéticoclínica na hidrocefalia. Arq Neuro-psiquiatr. 2004; 62(2B): 480-6.
37. Watanabe T, Nobusawa S, Kleihues P, Ohgki H. IDH1 Mutations Are Early
Events in the Development of Astrocytomas and Oligodendrogliomas. Am J
Pathol. 2009; 174(4):1149-53.
38. Nakamura M, Shimada K, Ishida E, Higuchi T, Nakase H, Sakaki T, Konishi N.
Molecular pathogenesis of pediatric astrocytic tumors. Neuro-oncol. 2007; 9(2):
113-23.
39. Zhou YH, Liu L, Linskey E, Yung WKA. Modeling prognosis for patients with
malignant astrocytic gliomas: Quantifying the expression of multiple genetic
markers and clinical variables. Neuro-Oncol. 2005; 7(4): 485-94.
40. Mendonça R, Lima LGS, Fernandes LNT, Ferreira NP, Napolis G. Glioblastoma
118
primário de cone de medula. Arq Neuropsiquiatr. 2005; 63(2B):539-42.
41. Aragão MFV, Otaduy MCG, Melo RVM, Azevedo Filho RC, Victor EG, Silva JL,
Araujo N, Leite CC, Valença MM. Espectroscopia multivoxel com tempo de eco
curto: a razão colina/N-acetil-aspartato e a graduação dos astrocitomas
cerebrais. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2007; 65(2A): 286-94.
42. Braga JL. Astrocitoma anaplásico. [tese] Instituto de pós graduação médica
Carlos Chagas (IPGMCC). Revista cientifica no HCE. 2003.
43. Pfister S, Janzarik WG, Remke M, Ernst A, Werft W, Becker Net al. BRAF gene
duplication constitutes a mechanism of MAPK pathway activation in low-grade
astrocytomas. J. Clin Invest. 2008; 118(5): 1739-49.
44. Akzawa T, Kwatra SG, Goldsmith LE, Richardson, MD, Cox EA, Sampson JH,
Kwatra MM. A constitutively active form of neurokinin 1 receptor and neurokinin 1
receptor-mediated apoptosis in glioblastomas. J Neurochem. 2009; 109(4):
1079–86.
45. Mora J, Crus O, Gala S, Navarro R. Successful treatment of childhood
intramedullary spinal cord astrocytomas with irinotecan and cisplatin. Neurooncol. 2007; 9(1): 39-46.
46. Westphal FL, Lima LC, Lima Neto JC, Chaves AR, Santos Junior VL, Ferreira
BLC. Prevalência de pectus carinatum e pectus excavtum em escolares de
Manaus. J Bras Pneumol. 2009; 35(3): 221-6.
47. Haje SA, Haje DP. Abordagem ortopédica das deformidades pectus: 32 anos de
estudo/ Orthopaedic approach to pectus deformities: 32 years of studies. Rev
Bras Ortop. 2009; 44(3): 191-8.
48. Kolanczyk M, Kuhnisch J, Kossler N, Osswald M, Stumpp S, Thurisch B et al.
Modelling neurofibromatosis type 1 tibial dysplasia and its treatment with
lovastatin. BCM Med. 2008; 6(21): 1-11.
49. Severo MD, Rosa VDR, Carli DM, Beck MO, Danbermam F. Neurofibroma de
tireóide em uma paciente com neurofibromatose Tipo 1. Arq Bras Endocrinol
Metab. 2008; 52(1): 131-3.
50. Hoff AO, Hauache OM. Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1: Diagnóstico
Clínico, Laboratorial e Molecular e Tratamento das Doenças Associadas. Arq
Bras Endocrinol Metab. 2005; 49(5): 735-46.
51. Fedrizzi D, Czepielewski MA. Distúrbios cardiovasculares na acromegalia. Arq.
Bras. Endocrinol. Metab. 2008;52(9):1416-29.
52. Cerello A.C. Representações sócias da neurofibromatose tipo 1 para portadores
e familiares. [tese]. Belo Horizonte: Universidade FUMEC; 2008.
53. Martins CP, Virtuoso JF. Atuação fisioterapeutica hospitalar em paciente com
119
neurofibromatose tipo 2 após realização de artrodese cervical anterior: relato de
caso. Revista digital. [periódico na internet]. 2009 [citado em 2009 Jul] ano
14(134): [cerca de 7 p.]. Diponível em: http://www.efdeportes.com
54. Abreu LV. A influência do tratamento postural nos desvios da coluna de
pacientes com neurofibromatose. [tese]. Rio de Janeiro: Instituto Tecnológico de
Ciências sociais aplicada à saúde; 2008.
55. Pires DC, Sá CKC. Pilates: Notas sobre Aspectos Históricos, Princípios,
Técnicas e Aplicações. Revista Digital [periódico na internet]. 2005 [citado em
2005 Dec] ano10(90): [cerca de 3p.]. Diponível em: http://www.efdeportes.com
56. Molina AI, Camargo OP. O tratamento da criança com escoliose por
alongamento muscular. Fisioter Bras. 2003; 4(5): 369-72.
57. Lopes CHC, Ghirotto FMS, Matsudo SM, Almeida VS. Efeitos de um programa
de 6 semanas de exercícios na bola suíça sobre a percepção da dor lombar em
estudantes de educação física. Rev Bras Ciênc Mov. 2006; 14(4): 15-21.
58. Gama ZAS, Medeiros CAS, Dantas AVR, Souza TO. Influência da freqüência de
alongamento utilizando facilitação neuromuscular proprioceptiva na flexibilidade
dos músculos isquiotibiais. Rev Bras Med Esporte. 2007; 13(1): 33-8.
59. Grego Neto A, Manffra EF. Influencia do Volume de Alongamento Estatico dos
Musculos Isquiotibiais nas Variaveis Isocineticas. Rev Bras Med Esporte. 2009;
15(2): 104-9.
60. Ramos GV, Santos RR, Gonçalves A. Influência do alongamento sobre a força
muscular: uma breve revisão sobre as possíveis causas. Rev Bras
Cineantropom Desempenho Hum. 2007; 9(2): 203-6.
61. Kisner C, Colby LA. Exercícios terapêuticos – Fundamentos e técnicas. 4ª Ed,
Manole, 2004.
62. Haupenthal A, Schutz GR, Souza PV, Roesler H. Análise do suporte de peso
corporal para o treino de marcha. Fisioter. Mov. 2008; 21(2): 85-92.
63. Bittencourt R, Kaimoto C, Jeziorowski A, Nunes ES, Grippa MM, Garcia MJ,
Bongiolo Junior M. Neurofibromatose: uma doença a ser lembrada. Arquivos
catarinenses de medicina. 2009; 38(supl 1): 114-117.
64. Leite NN, Borba ADO, Silva MJ, Nascimento NS, Silva NA, Conceição ECG.
Uso da bola terapêutica no equilíbrio estático e dinâmico de pacientes com
hemiparesia. Fisioter Mov. 2009; 22(1):121-31.
65. Silva SH, Badaro AFV. Influência do alongamento por facilitação neuromuscular
proprioceptiva (FNP) na flexibilidade em bailarinas. Fisioter Mov. 2007; 20(4):
109-16.
66. Silva MCR, Oliveira RJ, Conceição MIG. Efeitos da natação sobre a
120
independência funcional de pacientes com lesão medular. Rev bras med
esporte. 2005; 11(4):251-255.
67. Rabelo RJ, Bottaro M, Oliveira RJ, Gomes L. Efeitos da natação na capacidade
funcional de mulheres idosas. R bras ci e mov. 2004; 12(3):57-60.
68. Secchi LLB, Muratt MD, Saccol MF, Greve JMD. Avalliação isocinética em
nadador amputado de membro superior: relato de caso. Acta fisiatr. 2009;
16(4):196-199.
69. Cunha MF, Lazzareschi L, Gantus MC, Suman MR, Silva A, Parizi CC, Suarti
AM, Iqueuti MM. A influência da fisioterapia na prevenção de quedas em idosos
na comunidade: estudo comparativo. Motriz. 2009; 15(3):527-536.
70. Mela ACR. Descrição da aptidão inicial para natação em lesionados medulares.
Rev bras med esporte. 2009; 15(6):441-445.
71. Lauretti GR, Veloso FS, Mattos AL. Reabilitação funcional e analgesia com uso
de toxina botulínica A na síndrome dolorosa regional complexa tipo 1 do membro
superior. Relato de casos. Rev bras anestesiol. 2005; 55(2):207-211.
72. Vasconcelos BCE, Bessa-Nogueira RV, Rocha NS. Artrocentese da articulação
temporomandibular: avaliação de resultados e revisão da literatura. Rev. rás
otorrinolaringol. 2006; 72(4):634-8.
73. Martimbianco ALC, Polachini LO, Chamlian TR, Masiero D. Efeitos da
propriocepção no processo de reabilitação das fraturas de quadril. Acta ortop
bras. 2008; 16(2):112-116.
74. Aguiar R, Lemos A, Vale RGS, Novaes JS, Simão R. Efeito do treinamento de
séries simples e múltiplas em indivíduos reinados. Acta Scientiarum. 2009;
31(2):101-106.
75. Kraemer WJ, Ratamess NA.Fundamentals of resistance training: progression
and exercise prescription. Med sci sports exerx. 2004; 36(4):674-88.
76. Simão R, Farinatti Pde T, Polito MD, Maior AS, Fleck SJ. Influence of exercise
order on the number of repetitions performed and perceived exertion during
resistance exercises. J strength cond res. 2005; 19(1):152-6.
77. Schneider P, Meyer F. Avaliação antropométrica e da força muscular em
nadadores pré-púberes e púberes. Rev bras med esporte. 2005; 11(4):209-213.
78. Barbosa AC, Andries Junior O. Efeito do treinamento de força no desempenho
da natação. Rev bras educ fis esp. 2006; 20(2):141-50.
79. Silva MCR, Oliveira J, Conceição MIG. Efeitos da natação sobre a
independência funcional de pacientes com lesão medular. Rev bras med
esporte. 2005; 11(4):251-256.
121
Abstract
Objectives: Report a case of a patient with Neurofibromatosis type 1 (NF-1), attended
by Physical Therapy Clinic of the University of Vale of Sapucaí (UNIVÁS). Methods:
Was evaluated a patient who was in treatmentin the physical therapy in UNIVÁS. The
data for this study were obtained from the evaluation form together with the analysis of
posturograma computer program, the Berg scale with the aim of assessing the balance,
the questionnaire Quality of Life Short Form - 36 (SF-36), Barthel scale for the
assessment of functional independence, Fugl-Meyer scale to verify the performance, for
spasticity was used Asworth modified scale and finally assessment of muscle strength.
Results: After physical therapy intervention, the patient showed improvement in all
scales applied, the most significant in the Barthel scale, where the gain was 20 points,
improved balance as confirmed by the increase in 10-point scale of Berg. The SF-36
had an improvement in the areas of functional capacity, limited by physical, bodily pain,
general health and mental health, had a slope in vitality and other areas kept the score.
On the Fugl-Meyer scale had an improvement in the categories of pain, flexor synergy,
control of wrist, hand, coordination, movement with and without synergy, synergy
extension and passive movement in all other inquiries kept score. Presented in
improved muscle strength of lower limbs and the Ashworth modified scale the spasticity
received no amendments. Conclusion: It can be concluded that physical therapy
intervention has brought improvements in functional and motor response, beyond the
patient's entry in the sport. However, because this is one case report, it is advisable to
carry out more work on this subject and with a larger number of patients for statistical
confirmation.
122
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
Bajenaru ML, Zhu Y, Hedrick NM, Donahoe J, Parada LF, Gutmann DH. Astrocytespecific inactivation of the neurofibromatosis 1 gene (NF1) is insufficient for
astrocytoma formation. Mol Cell Biol. 2002; 22(14): 5100-13.
Blakley P, Louis DN, Short MP, MacCollin M. A clinical study os patients with multiple
isolated neurofibromas. J Med Genet. 2001; 38(7): 485-8.
Cui Y, Costa RM, Murphy GG, Elgersma Y, Zhu Y, Gutmann D et al. Neurofibromin
reguation of ERK signaling modulates GABA release and learning. Cell. 2008; 135(3):
549-60.
Dauth TL, Conradia M, Chetty R. Leiomyoma of the bladder in a patient with von
Recklinghausen's neurofibromatosis. J Clin Pathol. 2003; 56(9): 711-2.
DeClue JE, Heffelfinger S, Benvenuto G, Ling B, Li S, Rui W et al. Epidermal growth
factor receptor expression in neurpfibromatosis type 1-related tumors and NF1 animal
models. J Clin Invest. 2000; 105(9):1233-41.
Eguinoa JME, Gil JAM, Pujol de La L, Lave E, Cerquera RC, Ramos MC. Shwannoma
maligno mediastínico em paciente sin enfermedad de Von Recklinghausen. An Med
Interna. 2001; 18(10): 531-3.
Evans DG, Sainio M, Baser ME. Neurofibromatosis type 2. J Med Genet. 2000; 37(12):
897-904.
Hernandez LMP, Riverón LOM, Egues HER, Calderón RC, Varona CG. Diagnóstico
clinicoimagenológico de la neurofibromatosis tipo 1. Rev cubana ortop traumatol. 2005;
19(1): 47-50.
Ingram DA, Yang FC, Travers JB, Wenning MJ, Hiatt, New S et al. Genetic and
biochemical evidence that haploinsufficiency of the NF1 tumor suppressor gene
modulates melanocyte and mast cell fates in vivo. J Exp Med. 2000; 191(1):181-8.
123
Ladriel F, Ferrara P, Hem S, Carrizo A. Neurofibromatosis segmentaria fronto
temporoorbitaria: reporte de un caso. Revisión de la literatura. Rev argent neuroc. 2007;
21:114-6.
Perini P, Gallo P. The range of miltiple sclerosis associated with neurofibromatosis type
1. J Neurol Neurosurg. 2001. 71(5): 679-81.
Rosadio EF. Paciente com lepra lepromatosa y neurofibromatosis
Recklinghausen. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2004; 21(2): 113-4.
de
von
Szudek J, Birch P, Friedman M. Growth in North American white children with
neurofibromatosis 1 (NF1). J Med Genet. 2000; 37(12): 993-8.
Tada K, Kochi M, Saya H, Kuratsu J, Shiraishi S, Kamiryo T et al. Preliminary
observations on genetic alterations in pilocytic astrocytomas associated with
neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2003. 5(4): 22-34.
Zhang Y, Taylor BR, Shannon K, Clapp DW. Quantitative effects of NF1 inactivation on
in vivo hematopoiesis. J Clin Invest. 2001; 108(5): 709-15.

Introdução corrigida capa dura - Setor de Investigações nas

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