mucopolissacaridose iv - síndrome de mórquio

IX Jornada Científica
Faculdades Integradas de Bauru - FIB
ISSN 2358-6044
2014
MUCOPOLISSACARIDOSE IV - SÍNDROME DE MÓRQUIO:
REVISÃO DE LITERATURA
Paulo Victor Rodrigues de Souza¹; Ana Paula Akashi²
¹
Aluno de Fisioterapia – Faculdades Integradas de Bauru – FIB [email protected] ;
²
Professora do curso de Fisioterapia – Faculdades Integradas de Bauru – FIB.
Grupo de trabalho: FISIOTERAPIA
Palavras-chave: Síndrome de Morquio, Mucopolissacaridose IV, Osteocondrodistrofia.
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são consideradas um grupo de doenças que
ocorrem devido à atividade deficiente de uma das 11 enzimas lisossomais que tem como
função a degradação dos glicosaminoglicanos anteriormente conhecidos como
mucopolissacarídeos, responsáveis por 32% dos erros inatos do metabolismo (LEISTINER e
GIUGLIANI, 1998). Com a deficiência enzimática os GAGs não são completamente
degradados, acumulando-se no interior das células, resultando em uma manifestação clínica
multissistêmica (SCRIVER et al., 2001). A MPS IV ou síndrome de Mórquio refere-se a uma
osteocondrodistrofia hereditária que se caracteriza por um transtorno do tecido conjuntivo,
caracterizada pela incapacidade de metabolizar sulfato de queratina, causada pela
deficiência enzimática da N-acetil-galactosamina-6-sulfatase e galactose-6-sulfatase (tipo A)
e deficiência enzimática da beta-galactosidade (tipo B) (FITZGERALD e VERVENIOTIS,
1998). Pacientes portadores da síndrome de Morquio podem apresentar algumas alterações
e características com o desenvolvimento da doença dentre elas estão o desenvolvimento
anormal do coração, lesões das válvulas cardíacas, prognatismo, nariz curto e achatado,
dentes espaçados com redução no esmalte, cifose torácica, hiperlordose lombar, escoliose,
hiperextensão articular (principalmente dos punhos e dedos), grande retardo pondoestatural, anormalidades e comprometimentos do sistema respiratório e do tecido
esquelético (CHAVES et al, 2003). De acordo com Fonseca, Rocha e Amaral (2007) a
síndrome de Morquio é uma patologia pouco conhecida e rara, que traz prejuízos e
alterações psicológicas, físicas ou sociais para a vida do portador tornando-se necessário o
tratamento multidisciplinar que promova a melhora na qualidade de vida do paciente.
Objetivos: Revisar a literatura sobre a Mucopolissacaridose IV ou Síndrome de Mórquio e o
tratamento fisioterapêutico.
Relevância do Estudo: Como a literatura sobre a Síndrome de Mórquio e o tratamento
fisioterapêutico ainda é escassa, torna-se relevante o levantamento bibliográfico sobre
assunto.
Materiais e métodos: O estudo foi uma revisão de literatura realizada na biblioteca das
Faculdades Integradas de Bauru (FIB). Foram consultadas publicações sobre
mucopolissacaridoses até Setembro de 2014, identificadas nas bases de dados Scielo,
PubMed, MEDLINE e Lilacs, bem como livros e dissertações disponíveis.
Resultados e discussões: As MPS são doenças crônicas e progressivas com
envolvimento multissistêmico, sendo acometidos principalmente o sistema esquelético,
pulmonar, a córnea, a pele, o fígado, o baço, o cérebro e as meninges. Os sintomas
apresentados por pacientes com MPS variam de acordo com o tipo (SCHWARTZ et al.,
2001). As contraturas articulares, presentes na maioria das MPS, ocorrem devido à
interferência direta na estrutura de substâncias como o colágeno.(NEUFELD e MUENZER,
2001). NA MPS do Tipo IV - síndrome de Morquio, os pacientes apresentam cognição
normal, mas são afetados por uma grave displasia óssea, a qual na maioria das vezes
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acarreta baixa estatura, deformidade do tórax, encurtamento do pescoço e instabilidade
cervical (WRAITH e CLARKE, 2006). Os pacientes acometidos aparentemente não
possuem alteração ao nascimento e apresentam desenvolvimento neuro-psicomotor normal
com a inteligência preservada durante toda a vida, acomete ambos os sexos da mesma
maneira e ocorre com maior frequência em casamentos consanguíneos de pais sadios e
heterozigotos (CHAVES et al., 2003; REDONDO, BARRI, BELMONTE, 1987). Segundo
Chaves et al. (2003) e Gulati e Agin (1996) a apresentação clínica de Morquio é variável,
dependendo da heterogeneidade, do grau de redução ou ausência da atividade enzimática
em vários tecidos e cartilagens. Os sintomas associados MPS IV são percebidos entre um a
três anos de idade e podem incluir o desenvolvimento anormal do coração e do tecido
esquelético, lesões valvulares cardíacas, prognatismo, nariz curto e achatado, cifose
torácica, hiperlordose lombar, escoliose, contraturas musculares, caixa torácica em forma de
sino, grande retardo pondo-estatural, deformidade ovoide das vertebras, geno valgo, pé
plano valgo bilateral, hiperextensão articular (principalmente dos punhos e dedos), dentes
amplamente espaçados, opacidade da córnea, hepatomegalia com abdome proeminente,
anormalidades e comprometimento do sistema respiratório (HENDRIKSZ et al., 2013;
MONTANO et al., 2007; MORENO et al., 1999; BECK et al., 1986). A incidência da
Síndrome de Mórquio é de 1 para 40.000 nascimentos (CHAVES et al., 2003). A fisioterapia
é importante para muitos pacientes com o objetivo de minimizar as contraturas, rigidez
articular, melhorar a força e a adequar do tônus muscular. A fonoaudiologia e a terapia
ocupacional também podem contribuir para o paciente e sua família ajudando na aquisição
de habilidades funcionais nas atividades de vida diária (MUENZER, 2004). Devido à
natureza progressiva da doença, pacientes com MPS precisam ser avaliados regularmente,
com o objetivo de identificar potenciais problemas precocemente, uma vez que a
intervenção pode diminuir a morbidade e prevenir a mortalidade precoce (WRAITH e
CLARKE, 2006). Nova e Joaquim (2007) realizaram tratamento fisioterapêutico em um
paciente de cinco anos de idade com diagnóstico clínico de MPS IV e tônus espástico, os
resultados mostraram melhora na postura e funções após 20 meses de tratamento.
Conclusão: A MPS IV ou síndrome de Mórquio é uma patologia que acarreta várias
alterações músculo-esqueléticas e necessita de atendimento multidisciplinar no qual a
fisioterapia com seus recursos disponíveis tem o objetivo de prevenir as complicações
motoras e respiratórias e em alguns casos pode retardar a progressão da doença,
proporcionando assim uma melhor qualidade de vida para o paciente, seus familiares e
cuidadores. Atualmente, poucos estudos relacionam a abordagem da fisioterapia na
síndrome de Morquio, assim, estudos que busquem novas alternativas terapêuticas
precisam ser realizados e publicados.
Referências
CHAVES A., TAVARES K., VAL J., MATSUYAMA C., RISKALLA P. Sindrome de Morquio:
relato de caso e revisão da literatura. Rev Bras Otorrinolaringol, v. 69, n. 2, p. 267-71,
2003.
HENDRIKSZ, C.; HARMATZ, P.; BECK, M.; JONES, S.; MADEIRA, T.; LACHMAN,
R.; GRAVANCE, C.; ORII, T.; TOMATSU, S.; Review of clinical presentation anda diagnosis
of mucopolysaccharidosis IVA. Molecular genetics and metabolism, v. 110, n. 1-2, p. 54-64,
2013.
LEISTNER S.; GIUGLIANI R. A useful routine for biochemical detections and diagnosis of
mucopolysaccharidoses. Genet Mol Biol, v. 21, n. 1, p. 163-7, 1998
MUENZER, J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with
variable pediatric presentations. The Journal Of Pediatrics, North Carolina, 144:27-34.
2004.
SCRIVER C.; BEAUDET A.; SLY, W.; VALLE, D. The metabolic and Molecular Basis of
inherited Disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, Inc; 2001.