Hiperplasia Adrenal Congênita

HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
Dra. Gabriela de Carvalho Kraemer
INCIDÊNCIA
• Doença autossômica recessiva
• Incidência média 1: 12.000
• 1 feminino : 1 masculino
GLÂNDULA
ADRENAL
COLESTEROL
GLICOCORTICÓIDE
CORTISOL
MINERALOCORTICÓIDE
ALDOSTERONA
ANDROGÊNIOS
TESTOSTERONA
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÊNITA
FORMA PERDEDORA
DE SAL
75%
FORMA CLÁSSICA
1/15.000
nascidos
vivos
DEFICIÊNCIA 21 α OH
FORMA VIRILIZANTE
SIMPLES
95%
25%
FORMA NÃO-CLÁSSICA
(TARDIA)
0,2% pop,geral
?
Forma Perdedora de Sal
• 75% dos casos.
• Diminuição da produção de cortisol e de
aldosterona.
• Crises de insuficiência adrenal: 3ª semana
de vida.
Crise de perda de sal
• Apatia, náusea, vômitos, perda do apetite,
hipotensão, desidratação, choque, e
morte.
• Alterações no sódio, potássio, glicose.
Diagnóstico Clínico
Meninas
Meninos
predominam devido à
genitália alterada
morrem sem
diagnóstico
Diagnóstico Laboratorial
•
•
•
•
•
•
•
•
•
17-hidroxiprogesterona
Androstenediona
Testosterona
ACTH
Renina
Aldosterona
Sódio
Potássio
Glicemia
TRIAGEM NEONATAL
• Dosar a 17-hidroxiprogesterona (17 OHP)
• Sangue capilar em papel filtro
• Coleta ideal: 3º ao 5º dia de vida
Honour JW, Torresani T. Evaluation of neonatal screening for
congenital
adrenal hyperplasia. Horm Res 2001; 55:206-11.
TRIAGEM NEONATAL
FALSO POSITIVO
• Prematuridade
• Baixo peso
• Doença perinatal
J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(9):4048-4053.
TRIAGEM NEONATAL
SOLUÇÃO PARA DIMINUIR FALSO POSITIVO
• Nível de corte ajustado pelo peso
• Nível de corte ajustado pela idade gestacional
J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(9):4048-4053.
TRIAGEM NEONATAL
FALSO NEGATIVO
Uso de corticóides pela mãe no período perinatal
(dexametasona ou betametasona para
maturação pulmonar).
TRIAGEM NEONATAL
SOLUÇÃO PARA DIMINUIR FALSO
NEGATIVO
• Recoleta do teste do pezinho após 15 dias de
vida
MUITO OBRIGADA!