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Caso do mês
Janeiro de 2016
Residente: Américo Delgado Brilhante (R3)
Patologista: Felipe D’Almeida Costa
Resumo clínico
• J.F.Q., 14 anos, feminino.
• Dor e distensão abdominal há 2 meses.
• Enterectomia segmentar por lesão subestenosante ileal
• Antecedente de ganglioneuroblastoma, cirurgia e QT aos 5 anos
de idade.
Macroscopia
• Lesão bem delimitada, elevada e ulcerada, medindo 3,5 x 2,2 cm. Aos
cortes, a lesão mede até 0,8 cm de espessura
Microscopia
Imunoistoquímica
S100
S100
CD68
Desmina
Imunoistoquímica
S100
HMB45
Melan A
TFE 3
Desmina
Sinaptofisina
Cromogranina
Cam 5.2
Citoqueratinas AE1/AE3
CKIT
+
-
Diagnóstico final
Gastrointestinal clear cell sarcoma
Clear cell sarcoma-like tumor of gastrintestinal tract
Malignant
(GNET)
gastrointestinal
neuroectodermal
tumor
FISH (break-apart)
Realizamos a pesquisa de quebra do gene EWS através de método de FISH,
utilizando sonda para o gene EWS (LSI EWSR Dual Color Breakapart DNA probe;
Vysis), em material proveniente deste serviço com hipótese diagnóstica de
Sarcoma de células claras gastrointestinal.
RESULTADO:
•Presença de quebra do gene
EWS.
Conclusão: A presença de
quebra do gene EWS favorece
o diagnóstico de Sarcoma de
células claras gastrointestinal.
Sarcoma de Células Claras Gastrointestinal
Cap 12 – TUMORES DO INTESTINO DELGADO
TUMORES MESENQUIMAIS
-GIST
-Leiomiomas
-Angiossarcoma
-Sarcoma de células claras gastrointestinal
-Pólipo fibroso inflamatório
OMS 2013
Sarcoma de Células Claras Gastrointestinal
Cap 29 – TUMORES DE PARTES MOLES
MOSTRANDO DIFERENCIAÇÃO MELANOCÍTICA
- Schwannoma melanótico maligno
- Tumor melanótico neuroectodérmico da infância
- Sarcoma de células claras de partes moles
- Tumor do trato gastrointestinal Sarcoma de
células claras-símile (Tumor gastrointestinal
neuroectodérmico maligno)
- Família dos tumores de células epitelióides
perivasculares
Enzinger & Weiss 2014
• Paciente masculino, 38anos, tumor ulcerado 3,0 cm em duodeno
• Morfologia similar ao Sarcoma de Células Claras dos Tendões e Aponeuroses
• IQH: S100+ e HMB45+
• ME: melanossomos
Ekfors et al, Histopathology, 1992
Ekfors et al, Histopathology, 1992
Sarcoma de Células Claras dos
Tendões e Aponeuroses (SCCTA)
•F. Enzinger, 1965, 21 casos
•Hoffman & Carter, 1973
•Lesões profundas, tendões e aponeuroses
distais, jovens
•Alta recorência local, metástases tardias
•Diferenciação melanocítica
•Translocação t (12;22)(q13;q12)
EWSR1ATF1
•Ausência de mutação do BRAF
Meis-Kindblom, Adv Anat Pathol 2006
J Clin Pathol. 2010 May; Clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses, and osteoclast-rich tumour of the
gastrointestinal tract with features resembling clear cell sarcoma of soft parts: a review and update.
Kosemehmetoglu K1, Folpe AL.
Morfologia (SCCTA)
•Profundas
•Arranjo organóide ou fasciculado
•Células fusiformes ou epitelióides
•Citoplasma eosinofílico ou pálido
•Pouco pleomorfismo,
macronucléolos
•Células gigantes multinucleadas
Touton-like
•Poucas mitoses
•Necrose incomum
Kosemehmetoglu K, Folpe AL; J Clin Pathol 2010
Sarcoma de Células Claras do Tendões e Aponeuroses
IMUNOISTOQUÍMICA
Mukai et al, Am J Pathol 1984
SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS
DOS TENDÕES E APONEUROSES
GNET
Células gigantes tipo Touton
Células gigantes tipo Osteoclasto
S100, HMB45, Melan A, Tirosinase
S100
Melanossomos
Ausência de melanossomos
Metástases tardias
Metástases precoces
•
•
•
•
•
•
•
•
-
06 casos, sendo 05 em delgado e 01 em estômago
13 – 37 anos
Morfologia clássica
IHQ: S100 + / CD 117 - / CD 34 - / HMB45 - / Melan A –
ME (03): ausëncia de melanossomos
01 caso: EWS-ATF1 - t (12:22) (q13;q12), por RT-PCR
Follow up: 03 óbitos ( 4m, 1a, 1a)
Diagnósticos diferenciais:
GIST, Leimiossarcoma, Melanoma metástático, SCC dos tendões e aponeuroses
Eduardo Zambrano, Miguel Reyes-Mugica, Alessandro Franchi and Juan Rosai
INT J SURG PATHOL 2003 11: 75
•
•
•
•
Série de 16 casos
08 masculinos, 08 femininos
17 a 77a ( média 42 anos )
Localização: 10 intestino delgado, 04 estômago,
02 cólon
IMUNOISTOQUÍMICA
S100
+
100%
SOX10
+
70%
Vimentina
+
56%
NB84
+
50%
NSE
+
45%
Neurofilamento
+
14%
_
0
HMB 45
Melan A
MITF
Tyrosinase
CD117
DOG-1
Desmina
Citoqueratinas
• ME(05 casos): ausência de melanossomos
presença de vesículas sinápticas
• FISH (14 casos): 13
06
03
quebra do EWS
rearranjo do ATF1
rearranjo do CREB1
• Follow up: 06 morreram ( ~ 32 meses)
04 vivos com doença regional ou metástases
02 livres de doença
• DD: GIST
Sarcoma Sinovial Monofásico
Melanoma Metastático
Sarcoma de Células Claras do Tendões e Aponeuroses
MALIGNANT GASTROINTESTINAL NEUROECTODERMAL TUMOR (GNET)
Stockman, Zambrano. Am J Surg Pathol 2012
• Série de 03 casos em mulheres, 01 em cólon e 02 em íleo
• Morfologia: muscular própria / padrões organóide, sólido e pseudopapilífero
• Mitoses: 08/ 10 CGA
S100
+
HMB45
−
Melan A
−
MITF
−
Tyrosinase
−
CD117, CD34, CK,
Desmina, Cromogranina
−
• FISH break-apart (02): quebra do EWS
• RT-PCR (03): gene de fusão EWS-CREB1 t(2;22)(q32.3;q12)
Antonescu CR1, Nafa K, Segal NH, Dal Cin P, Ladanyi M.
• 01 caso: 33 a, masculino
• 20 anos após tto para hepatoblastoma: Cirurgia, Radioterapia, QT
• Morfologia clássica, S100+ / HMB45 - / Melan A •
RT-PCR: EWSR1-CREB1 t(2;22)(q32.3;q12)
• Óbito 7 meses após diagnóstico
• 15 anos, masculino, tumor de 2,5 cm em delgado
• Neuroblastoma aos 2 meses, em fígado
• Radio e Quimioterapia
• FISH: rearranjo do EWS
• Rubino et al (2003): 544 pcts com neuroblastoma, 13 casos de segunda
neoplasia maligna, em média 19,5 anos depois (tireóide, mama, hemato)
Obrigado!
Américo Delgado Brilhante (R3)