docSíndrome da Hipofosfatasia (ALPL) TNSALP
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Síndrome da Hipofosfatasia (ALPL) TNSALP
Grupos de doenças Doenças Genes/Localização/Patógeno Síndrome da Hipofosfatasia (ALPL) TNSALP Síndrome de Leigh mtT8993G MLH1 MSH2 Sindrome de Lynch MLH1 e MSH2 MSH6 Síndrome de Noonan PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 Síndromes Exames Sequenciamento dos éxons Estudo molecular miopatias mitocondriais - leighs, mutação T8993C por PCR seguido de sequenciamento do mtDNA MLPA para o gene MLH1 Sequenciamento do gene MLH1 PCR da mutação familial específica PCR da mutação familial específica do gene MSH2 MLPA para o gene MSH2 Sequenciamento do gene MSH2 Deleções e duplicações por MLPA Mutações nos genes MLH1 e MSH2 por PCR seguido de sequenciamento automático e análise de toda a sequencia codificante dos genes Sequenciamento do gene MSH6 MLPA deleções e duplicações PCR da mutação familial específica Sequenciamento dos éxons (sequenciamento do gene) Sequenciamento do gene SOS1 Sequenciamento do gene RAF1 Sequenciamento do gene RIT1 Síndrome do Tumor Hamartoma Síndrome Charge Síndrome de Marfan Tipo 1 PTEN MLPA para rearranjos do gene PTEN CHD7 Síndrome de Rett MECP2 Síndrome de Angelman UBE3A Síndrome de PraderWilli/Angelman SNRPN Síndrome de Li-Fraumeni CHEK2 Síndrome de Von-Hippel Lindau (VHL) (Angioblastomose) VHL Sequenciamento do gene CDH7 MLPA do gene FBN1 Sequenciamento do gene FBN1 por NGS Sequenciamento das regiões codificadoras do gene (éxons 2, 3 e 4) Sanger MLPA para deleções e duplicações do gene Sequenciamento de Nova Geração do gene MECP2 Sequenciamento do gene UBE3A PCR da mutação familial específica Teste de metilação do gene por PCR Estudo molecular por MLPA Mutação no gene CHEK2 (região do éxon 10) – 1100delc por PCR seguido de sequenciamento tipo Sanger Mutação do gene VHL por PCR e sequenciamento direto bidirecional dos éxons 1, 2 e 3 Síndrome de Leri Weill SHOX SHOX e SHOXY Síndrome de BlackfanDiamond GATA1 Síndrome de Cohen COH1 Síndrome de Ehlers-Danlos - Osteogênese imperfeita Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV Osteogênese imperfeita tipo V COL1A1 COL1A2 Sequenciamento gene COH1 Screening mutações c.3348_3349delCT, c.9258_9259insT,I2820T, éxon 23 por sequenciamento Estudo molecular gene COH1 por MLPA Sequenciamento gene COL1A1 Sequenciamento gene COL1A2 COL3A1 Sequenciamento gene COL3A1 IFITM5 Mutação c-14C-T da região 5' UTR por sequenciamento Síndrome do X frágil FMR1 Southern Blot da expansão CGG plena do gene MS-PCR ou TP-PCR da expansão CGG do gene Doenças do gene FMR1, PCR expansão CGG e eletroforese capilar Síndrome de Ondine PHOX2B FBN1 Mutação familiar conhecida no gene VHL por PCR seguido por sequenciamento Mutação no gene SHOX por PCR e sequenciamento Mutação nos genes SHOX e SHOXY por MLPA Sequenciamento gene GATA1 Estudo molecular gene PHOX2B por PCR seguido de análise de fragmentos Sequenciamento do gene PHOX2B Síndrome de Silver-Russel H19 Síndrome de Smith Lemli Opitz DHCR7 Síndrome de Sotos NSD1 Síndrome de Wagr WAGR Síndrome de Warburg RAB3GAP1 Síndrome de Williams Genes cromossomo 7 Síndrome de Wilson Síndrome Ipex Síndrome Kearns-Sayre ATP7B FOXP3 ADNmt Estudo molecular por MLPA Estudo molecular por PCR seguida de sequenciamento tipo Sanger Deleção no gene NSD1 por MLPA Mutações no gene NSD1 por sequenciamento Análise gene WAGR por MLPA Screening mutações R392X, Q447X, W578X, R671X, IVS7-2 A>G, IVS8+1 G>A, 158del ACTG, 333delT, 932delC Sequenciamento gene RAB3GAP1 Estudo molecular por MLPA Estudo genético por PCR e genotipagem em sequenciador Sequenciamento do gene ATP7B Estudo molecular gene FOXP3 por PCR seguido de sequenciamento Estudo molecular por PCR e Southern Blot Grupos de doenças Síndromes Doenças Genes/Localização/Patógeno Síndrome Rubinstein-Taybi CREBBP Síndrome Simpson-GolabiBehmel GPC3 Síndrome Velocardiofacial TBX1 - Cromossomo 22q11 Síndrome Wiskott Aldrich WAS Síndrome de BerardinelliSeip ou Lipodistrofia congênita generalizada Síndrome de Alport Síndrome de Baraistser Winter BSCL2 SEIPINA e AGPAT2 AGPAT2 COL4A5 Síndrome de Turner Pesquisa cromossomo Y Síndrome de Larsen Síndrome de Lesch Nyha Síndrome de Marfan Síndrome de Barth Síndrome de Bartter Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de Gilbert Síndrome de Gitelman Síndrome de QT longo Síndrome de HallervordenSpatz (HSS) ACTB Exames Mutação nos éxons do gene CREBBP por MLPA Mutação nos éxons do gene CREBBP por sequenciamento Deleções gene GPC3 por MLPA Sequenciamento gene GPC3 Estudo molecular qualitativo por PCR e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático Estudo molecular deleção das regiões 22q11.2 do gene TBX1 por MLPA Sequenciamento gene WAS Sequenciamento gene BSCL2 Estudo molecular mutações 645insAA, 669insA e de1317-588 por PCR Sequenciamento gene AGPAT2 Sequenciamento gene COL4A5 Sequenciamento gene ACTB Pesquisa de cromossomo Y para síndrome de Turner por PCR seguida de eletroforese capilar Sequenciamento gene FLBN Sequenciamento gene HPRT1 Tipo 1 - sequenciamento gene FBN1 Tipo 2 - sequenciamento gene TGFBR 1 Tipo 2 - sequenciamento gene TGFBR 12 Sequenciamento do gene TAZ por NGS Tipo 2 - sequenciamento gene KCNJ1 Tipo 3 - sequenciamento gene CLCNKB Tipo 4A - sequenciamento gene BSND Tipo 4B - sequenciamento gene CLCNKA FLBN HPRT1 FBN1 TGFBR 1 TGFBR 2 TAZ KCNJ1 CLCNKB BSND CLCNKA KCNQ1OT1, H19DMR, KvDMR, Metilação nos genes por MLPA CDKN1C e IGF2 Estudo genético polimorfismos do gene UGT1A1 - toxicidade do irinotecam UGT1A1 por PCR e análise de fragmentos SLC12A3 Sequenciamento gene SLC12A3 KCNQ1 Sequenciamento gene KCNQ1 PANK2 Estudo molecular neurodegeneração associada ao pantotenato quinase, sequenciamento do gene PANK2
