Dr. Luiz Carlos Pavanetti Instituto do Rim de Marília

Dr. Luiz Carlos Pavanetti
Instituto do Rim de Marília
PARALISIA PERIÓDICA
 Constitui um grupo heterogêneo de doenças genéticas
pertencente ao grupo das canalopatias.
 Ocorre distúrbio nos canais iônicos (sódio/cálcio/cloro)
das membranas celulares, o que ocasiona fluxo alterado de
potássio sob influência de estímulos adrenérgicos.
 Sua fisiopatologia envolve a translocação (“shift”) de
potássio entre o extracelular e o intracelular com
consequente hipocalemia/hipercalemia de graus variáveis
(dependendo da doença de base) e crises de paralisia
flácida.
 O potássio sérico tipicamente está normal no período
intercrises.
PARALISIA PERIÓDICA - TIPOS
 Paralisia periódica hipocalêmica
 Paralisia periódica normocalêmica
 Paralisia periódica hipercalêmica
*Obs.: se diferenciam pela presença de hipocalemia,
normocalemia ou hipercalemia respectivamente na
vigência dos episódios de paralisia.
PARALISIA PERIÓDICA
 Paralisia periódica hipercalêmica – distúrbio nos
canais de sódio
 Paralisia periódica hipocalêmica – distúrbio nos canais
de cálcio. Doença congênita de herança autossômica
dominante. Alguns pacientes podem não seguir o
padrão de hereditariedade autossômico dominante e
apresentar novas mutações ainda não cientificamente
conhecidas.
•Paralítica
•Miopática
Paralítica episódica
 É a forma mais comum. Evolui com episódios de
paralisia flácida reversível associada a hipocalemia.
Paraparesia ou tetraparesia usualmente poupando
respiração e o coração.
 Não existe correlação do nível de hipocalemia com a
gravidade da fraqueza muscular. Alguns pacientes
exibem apenas um episódio em toda a vida, outros
podem ter crises diárias, semanais ou mensais menos
frequentemente.
 O primeiro episódio usualmente ocorre na infância ou
adolescência e posteriormente diminui em frequência.
Paralítica episódica
 Fatores desencadeantes : exercício físico intenso
seguido de repouso, exposição ao frio, grande ingesta
de carboidratos, stress, menstruação. O
desencadeamento das crises varia muito entre os
pacientes ( tipos de mutações), às vezes ocorrendo
apenas após uma noite de sono habitual ( ao
despertar).
 As crises com frequência podem durar algumas horas
ou até mesmo dias. Alguns pacientes podem ficar com
dano muscular permanente incapacitante.
MIOPÁTICA
 Resulta em fraqueza muscular progressiva (piora a
cada crise) que começa como uma intolerância ao
exercício. Usualmente inicia-se nas extremidades
inferiores.
 Afeta 25% dos pacientes com paralisia periódica
hipocalêmica
TESTES
 O potássio sérico durante as crises usualmente está entre




0,9 a 3,0 mEq/L (necessário para o diagnóstico)
K urinário > 20 mEq/L geralmente indica patologia
perdedora renal de K porém não é suficiente para
confirmar o DX.
TTKG > 3 sugere hipocalemia por patologia perdedora
renal de potássio
Relação K urin. / Cr urin. > 2,5 sugere patologia perdedora
renal de potássio
Eletromiografia – Durante as crise os achados são
inespecíficos. Podem demonstrar alterações resultantes de
danos miopáticos estabelecidos por crises anteriores.
TESTES
 Eletromiografia com esforço físico . Pode auxiliar no
diagnóstico porém existem falsos negativos além de
riscos de ocasionar crises severas de
hipocalemia/paralisia e possível agravamento dos
casos que cursam com miopatia progressiva.
 Biópsia muscular : nos pacientes com forma miopática
a microscopia ótica e histoquímica podem mostrar
alterações vacuolares ou agregados tubulares. Não são
específicas e às vezes são as únicas alterações
encontradas.
TESTES
 Avaliação genética :
gene CACNA1S (paralisia periódica
tipo 1) = 55-70% casos
hipocalêmica
gene SCN4A (paralisia periódica hipocalêmica tipo 2) =
8-10% casos
*OBS : 20-36 % dos casos com Dx clínico não tem
confirmação genética, indicando possível heterogeneidade
alélica e/ou genética da doença
Dx diferencial
 Síndrome de Andersen – Tawil – miopatia associada a
quadro de arritmia cardíaca intercrises e alterações
dismórficas. Pode mimetizar paralisia periódica
hipocalêmica.
Avaliação genética ( gene KCNJ2 )
 Paralisia periódica tireotóxica (hipertireoidismo).
TSH/f-T4/f-T3
 Paralisia periódica normocalêmica e hipercalêmica
 Paramiotonia congênita- sintomas miotônicos
seguidos de fraqueza , piorados por movimentos e
desencadeados ou piorados pelo frio
Dx diferencial
 Hipocalemia causada por baixa ingesta de potássio,
perda urinária de potássio ou perda digestiva de
potássio
 Hipocalemia por outras situações geradoras de “shift”
de potássio ( excesso de insulina, teofilina, betaagonistas, intoxicação por bário)
Possíveis doenças genéticas
relacionadas
 Hipertermia maligna autossômica dominante
Risco aumentado para procedimentos anestésicocirúrgicos (tanto para desencadeamento de crises
quando do uso de soluções glicosadas como para
desencadeamento de hipertermia maligna e fraqueza
muscular pós-anestésica)
Cuidado com o uso de corticosteróides
Profilaxia
 Evitar exercícios extenuantes seguidos de repouso
 Evitar ingesta de grande quantidade de alimentos ricos
em carboidratos. Seguir dieta com pouco sódio e rica
em potássio.
 Evitar exposição ao frio e à situações de stress
 Evitar bebida alcoólica
 Ingesta oral de sais de potássio (10-20 mEq/dose
3x/dia) para prevenir crises. Pode ser útil quando se
conhece um padrão de ocorrência das crises (exemplo
ao deitar se as crises ocorrem de manhã ao despertar)
Profilaxia
 Acetazolamida. 125 – 1000 mg/dia. Orientar alta
ingesta de líquidos para evitar risco de cálculo renal.
Frequentemente interrompida por efeitos colaterais.
 Antagonista da aldosterona (esplerenone;
espironolactona – 25-100 mg/dia)
 Triantereno - 50-150 mg/dia
 Diclorfenamida – 50-200 mg/dia
Tratamento das manifestações
 Crise : são dois objetivos principais. 1- normalizar a
calemia e 2- encurtar o episódio paralítico. A normalização
da calemia não ocorre em paralelo com a resolução dos
sintomas. Estes últimos podem iniciar-se horas após
normalização da calemia.
 K oralmente 0,2-0,4 mEq/Kg a cada 15 ou 30 minutos
durante 1 a 3 horas.
 Se incapacidade de deglutir = K intravenoso . Não
ultrapassar 20 mEq/h, no máximo 200-250 mEq/dia.
Interrromper a administração quando de normocalemia
mesmo sem resolução dos sintomas. Usualmente a
normocalemia se restabelece sem grandes reposições de K.
Tratamento das manifestações
 Monitorar ECG antes e durante a reposição de K
 Monitorar calemia mesmo após sua normalização para
detectar recaída (hipocalemia) ou hipercalemia por
excesso de reposição
Tratamento das manifestações
 Miopatia : Não há tratamento preventivo ou curativo
conhecido da miopatia manifesta (fixa).