NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN Dr. Antônio

NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN
Dr. Antônio de Deus Filho - HGV⁄UFPI
Joyce Dantas Cosme- NOVAFAPI
Lílian Rêgo de Carvalho- NOVAFAPI
Drº. Maria Castelo Branco Rocha de Deus- NOVAFAPI⁄UFPI
Nara Maria Ribeiro Soares- NOVAFAPI
INTRODUÇÃO: A doença de Von Recklinghausen é uma síndrome congênita e hereditária
causada por gene autossômico dominante de penetrância completa e expressividade variável.
Essa desordem genética tem patogênese obscura e afeta, primariamente, o crescimento das
células dos tecidos neurais, determinando o aparecimento de tumores benignos, podendo
evoluir para malignidade, instalando-se nos locais mais variados, como ao redor dos nervos a
serem afetados. A neurofibromatose Recklinghausen possui incidência de 1 caso para cada
2.500 a 3.000 nascidos-vivos, com predileção para o sexo masculino. Seus principais sinais e
sintomas são a presença de tumores macios ou neurofibromas cutâneos e subcutâneos,
tumores de nervos e manchas pigmentares, conhecidas como manchas “café-com-leite”. A
transformação sarcomatosa está presente em 5 a 10% dos casos, estando associada a sintomas
locais. O tratamento pode ser expectante ou cirúrgico nos pacientes sintomáticos.
OBJETIVO: Relatar um caso de Neurofibromatose de Von Recklinghausen em paciente que
apresentava dispnéia, alertando-se para o diagnóstico, as variantes clínicas da moléstia e a
preocupação quanto à degeneração maligna de tal afecção. .RELATO DE CASO: Paciente,
50 anos, sexo feminino, procedente do interior do Estado do Piauí, procurou o ambulatório de
Pneumologia do Hospital Getúlio Vargas (HGV), em Teresina – PI, com queixas de nódulos
pelo corpo desde os 4 anos de idade. Queixava-se de dispnéia e tosse seca há cerca de 1 ano.
Relatou que uma irmã e uma sobrinha apresentavam as mesma lesões de pele. Ao exame
físico, observou-se tumores cutâneos multiformes, sésseis, pedunculados, cônicos e, às vezes,
lobulados, a maioria de consistência amolecida, distribuídos em toda a superfície corporal,
com exceção da planta dos pés e palmas das mãos. O Raio X de tórax mostrou lesões
nodulares difusas e alargamento do mediastino. O laudo tomográfico foi de massa
mediastínica emergindo das raízes nervosas dorsais. A paciente foi submetida à biópsia
tumoral, cujo diagnóstico anátomo-patológico evidenciou doença de Von Recklinghausen
com degeneração sarcomatosa. A paciente evoluiu para óbito três meses após.
CONCLUSÃO: A presença de seis ou mais manchas que excedam 1,5cm, como ocorreu no
presente caso, associada à nódulos cutâneos é suficiente para o diagnóstico clínico. Além das
lesões tegumentares, é importante a pesquisa de lesões associadas, devido à possibilidade de
má formações, não exclusivamente ectodérmicas, mas também mesodérmicas, levando a
manifestações no mediastino, sistema digestório e urinário. São descritos, também, tumores
hepáticos, pulmonares e de glândulas supra-renais. As ressecções completas são difíceis em
pacientes com grandes massas tumorais, como no presente caso; o sarcoma é a neoplasia
associada mais comum.
PALAVRA-CHAVE: Neurofibromatose; doença de Von Recklinghausen; manchas “cafécom-leite”, tumores cutâneos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
1. Fit Z, Patrick BT, Ejsen AZ, Wolff K, Freedberg JM, Austen KF. Dermatology in general
medicine. New York: McGraw Hill Book Company; 1979.
2. Minossi JG, Anefalos A, Spadella CT, Mendes EF, Gonçalves Jr I. Neurofibromatose:
relato de caso. Acta Cir Bras [serial online] 2000 Jul-Sept;15(3).
3. Geller M, Filho AB, França FC, Nunes FP. Neurofibromatose - Síndrome de Von
Recklinghausen. Histórico, Diagnósticos, Exames Clínicos e Laboratoriais. Associação de
Neurofibromatose.2003.
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