Job - 724 - Livreto - escolhido

CONHECENDO A DOENÇA DE FABRY
A DOENÇA DE FABRY
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A Doença de Fabry é uma doença hereditária causada por um gene deficiente. Por causa desse
erro na estrutura genética do organismo, uma enzima essencial é produzida em quantidade
insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente.
Sem esta enzima, certas substâncias (basicamente uma espécie de gordura chamada
globotriaosilceramida ou GL-3), que deveriam ser removidas do organismo, permanecem nas
células. O resultado é um acúmulo desse material. É esse depósito progressivo que causa a
maioria dos problemas que aparecem na Doença de Fabry.
Com o tempo, à medida em que o GL-3 vai se acumulando nas paredes dos vasos sangüíneos
e em outros tecidos, o funcionamento do organismo sofre um grande prejuízo. Como o
processo se dá nos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os principais sistemas e órgãos
relacionados com o coração, rim e cérebro deixam de funcionar devidamente, gerando
problemas que constituem risco de vida.
Quando os sinais e sintomas da Doença de Fabry são reconhecidos no início, os médicos são
capazes de tratar melhor deles e o resultado é uma melhora na qualidade de vida. Por isso é
tão importante que seu médico o examine, se você tiver algum sintoma sugestivo
(especialmente se há algum caso da doença na sua família); e se você tiver a Doença de Fabry,
é importante passar por um exame feito por médico que entenda bem da doença.
Importante: as informações contidas neste material não substituem conversas periódicas com
seu médico ou com outros profissionais da saúde.
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O QUE CAUSA A DOENÇA DE FABRY?
A Doença de Fabry se estabelece porque o corpo é incapaz de produzir uma enzima
denominada alfa-galactosidase (a-galactosidase ou a-GAL) em quantidade ou estrutura
adequada para realizar a sua função.
O QUE A ENZIMA a-GAL FAZ NORMALMENTE?
A enzima a-GAL é uma das inúmeras enzimas normalmente
Célula não afetada
presentes no lisossomo, que é uma estrutura que existe nas nossas
células e parece funcionar como uma usina de reciclagem.
A tarefa da enzima é quebrar certas substâncias para que possam
ser reutilizadas pela célula ou eliminadas do corpo. Sem a enzima
a-GAL em quantidade suficiente para realizar a tarefa
adequadamente, aquelas substâncias (basicamente a GL-3)
Célula afetada pela Doença de Fabry
se acumulam nos lisossomos, principalmente nas células
encontradas nas paredes dos vasos sangüíneos. A Doença de Fabry recebe a classificação de
doença de depósito lisossômico por causa desse acúmulo progressivo de substâncias nos
lisossomos.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS PRINCIPAIS DA DOENÇA DE FABRY?
Como a GL-3 se acumula nas paredes dos vasos sangüíneos do corpo inteiro, os sintomas da
doença são vários, diferentes, e caracteristicamente pioram com o passar do tempo.
Os sinais e sintomas mais comuns são: dor e fadiga, transpiração prejudicada, erupção
cutânea, córnea verticilar, problemas gastrointestinais, renais, cardíacos, depressão, etc.
Os médicos conseguem tratar alguns dos sintomas, mas estes tratamentos não são dirigidos
para a causa principal da doença, que é a falta da enzima e o depósito de GL-3 que resulta
disso.
Ao analisar a lista a seguir, lembre-se que nem todas as pessoas com Doença de Fabry
apresentam os mesmos sinais e sintomas, e que esses podem variar à medida em que a doença
progride e de pessoa para pessoa. A ausência de sintomas no momento não significa que eles
não vão aparecer mais tarde.
De modo geral, a dor é considerada o primeiro e o mais comum de todos os sintomas da
Doença de Fabry. Provavelmente a dor é causada pelo comprometimento do sistema nervoso,
como resultado do depósito de GL-3; muitas vezes a dor é o primeiro sintoma que faz com
que os pacientes sejam levados a um pediatra. Em muitos casos, a dor é causada por mudança
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do tempo, exposição a temperaturas altas, febre ou calor excessivo, estresse ou fadiga.
A maioria das pessoas com a doença tem dois tipos de dor: acroparestesia e “crises de Fabry”.
• A acroparestesia geralmente se apresenta como uma dor que afeta basicamente as mãos e os
pés. É descrita como uma dor ardente acompanhada de formigamento, que incomoda
freqüentemente. Em geral essa dor aparece de forma intermitente ou diária.
• As “crises de Fabry” geralmente se apresentam como episódios de dor intensa, insuportável
e ardente, inicialmente nas mãos e nos pés e que se irradia para outras partes do corpo. São
crises debilitantes que podem durar desde alguns minutos até alguns dias.
Muitas pessoas que têm a Doença de Fabry acham que
tratar da dor e da fadiga associadas com a doença significa
que vão conseguir voltar a todas as atividades que
realizavam normalmente. Em geral, isso implica em evitar
certas atividades, preparar-se para condições variáveis de
clima, aumentar a ingestão de água ou líquidos,
“economizar” energia ou tirar sonecas freqüentes. Existem
medicações que trazem algum alívio, mas não resolvem a
Supostamente, o acúmulo de GL-3
contribui para a dor.
causa do problema.
Transpiração prejudicada
Devido ao depósito de GL-3 nas glândulas sudoríparas (glândulas que produzem suor) e ao
dano causado nos nervos, a maioria das pessoas que têm Doença de Fabry transpira muito
pouco (hipohidrose) ou simplesmente não transpira
(anidrose). Isso pode causar febres freqüentes,
superaquecimento com exercícios físicos e intolerância ao
clima quente.
Erupção cutânea ou alteração da pele
A erupção cutânea roxo-avermelhada característica é o sinal
Geralmente os angioqueratomas
aparecem na região que vai do umbigo
aos joelhos. (Foto usada com licença
do Dr. R.J. Desnick)
mais visível da Doença de Fabry. É conhecida como
angioqueratoma. Os angioqueratomas (“angio” se refere aos
vasos sangüíneos e “queratoma” significa caloso ou
endurecido) são encontrados comumente nas regiões que
vão do umbigo até os joelhos e, em alguns casos, nos locais de extensão (como os cotovelos ou
joelhos). Geralmente, aparecem na adolescência e, muitas vezes, é graças a eles que a pessoa
é diagnosticada. Os angioqueratomas podem se apresentar com diversas dimensões, desde o
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tamanho de uma ponta de alfinete até alguns milímetros, e podem ser removidos por
tratamento com laser de argônio. Como todos os sintomas da Doença de Fabry, em última
análise, os angioqueratomas resultam do acúmulo de GL-3.
Padrão corneano ou alteração ocular
Às vezes, a córnea das pessoas com Doença de Fabry
apresenta um desenho semelhante aos raios de uma roda
de bicicleta. Isso pode ser detectado por meio de um
simples exame de olho chamado oftalmoscopia de
lâmpada de fenda, que quase todos os médicos de olhos
O padrão de “roda de bicicleta”
na córnea só pode ser detectado com
um exame ocular especial. (Foto usada
com licença do Dr. R.J. Desnick)
(oftalmologistas) fazem. Esse desenho também é
denominado córnea verticilata e resulta da deposição de
GL-3 nos vasos sangüíneos do olho.
É por ele que algumas pessoas são diagnosticadas. A
alteração corneana não afeta a visão.
Problemas gastrointestinais
Muitas pessoas com Doença de Fabry têm problemas gastrointestinais, tais como dor após
ingerir uma refeição, diarréia e náusea; provavelmente em decorrência do comprometimento
do sistema nervoso. Para ajudar a tratar desses sintomas, alguns médicos recomendam uma
dieta pobre em gorduras ou receitam uma medicação para ser tomada antes das refeições.
Prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes
O depósito contínuo de GL-3 faz com que o caminho dos vasos sangüíneos fique estreitado
com o passar do tempo. Isso significa que os rins, o coração e o cérebro não recebem alimento
necessário para funcionar adequadamente. O resultado disso é que as pessoas com Doença de
Fabry podem apresentar prejuízos muito graves em órgãos e sistemas importantes, chegando a
apresentar risco de vida. Os problemas mais comuns são:
Problemas renais
• diminuição da função renal (mostrada por excesso de proteína na urina)
• evolução para insuficiência renal
Uma diminuição leve da função renal pode ser tratada em parte com uma dieta pobre em
sódio (sal) e proteínas. Os problemas mais graves podem ser tratados com diálise crônica ou
com transplante, no caso de pessoas com insuficiência renal.
Problemas cardíacos
• aumento do tamanho do coração
• válvulas cardíacas defeituosas
• batimentos cardíacos irregulares
• ataque cardíaco
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• insuficiência cardíaca
Alguns problemas cardíacos podem ser tratados com o implante de um marca-passo ou com
cirurgia de revascularização miocárdica (ponte de safena).
Problemas do sistema cerebrovascular e do sistema nervoso central
• tontura ou vertigem
• dor de cabeça
• AVC (acidente vascular cerebral) ou derrame precoce
Se houver o risco de um derrame, seu médico pode receitar anticoagulantes (para afinar o
sangue).
Fatores emocionais
Muitas pessoas com Doença de Fabry têm depressão, desesperança, alienação e negação dos
próprios sintomas. Talvez você ache conveniente conversar com mais alguém da comunidade
Fabry, ou seja, alguém em situação semelhante, com preocupações e temores similares aos
seus.
O seu médico ou um psicólogo podem ajudá-lo a lidar com essas questões e também com
assuntos relacionados com a transmissão da doença para os seus filhos.
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INFÂNCIA
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (redução da
sudorese)
opacidades da córnea e do
cristalino
febre recorrente
intolerância ao calor e ao frio
alterações psicossociais
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PROGRESSÃO USUAL DAS
QUANDO APARECEM OS PRIMEIROS SINTOMAS?
Muitas pessoas apresentam os sintomas da Doença de Fabry no início da infância, em geral
entre 6 e 9 anos. No entanto, freqüentemente os sinais e sintomas da doença não são bem
compreendidos pelo médico, chegando até a serem deixados de lado.
COMO AS PESSOAS COM DOENÇA DE FABRY SÃO
DIAGNOSTICADAS?
Talvez não se possa dizer se uma pessoa tem Doença de Fabry simplesmente olhando para ela.
Mas a doença pode ser diagnosticada em qualquer época, inclusive antes do nascimento. Os
sinais e sintomas geralmente se apresentam na infância e só precisam ser reconhecidos. Os
médicos e outros profissionais da saúde podem confirmar o diagnóstico por meio da dosagem
da enzima (análise de sangue que mede a atividade da enzima a-GAL) e por análise de
mutação genética (análise de DNA). Pergunte ao seu médico a respeito da necessidade de
você ou alguém da sua família fazer um teste para detectar a Doença de Fabry.
FASE ADULTA
insuficiência renal
complicações neurológicas
ADOLESCÊNCIA
doença cerebrovascular
disfunção cardíaca
distúrbios gastrointestinais
perda da audição
angioqueratoma
distúrbios gastrointestinais
fadiga
angioqueratoma
crises de dor, acroparestesia
fadiga
hipohidrose (redução da sudorese)
crises de dor, acroparestesia
opacidades da córnea e do cristalino
hipohidrose (redução da sudorese)
febre recorrente
opacidades da córnea e do
intolerância ao calor e ao frio
alterações psicossociais
cristalino
febre recorrente
intolerância ao calor e ao frio
Alterações psicossociais
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA DOENÇA DE FABRY
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COMO A DOENÇA DE FABRY É TRANSMITIDA?
A Doença de Fabry é uma alteração hereditária. Trata-se de uma herança recessiva ligada ao
cromossomo X, o que significa que o gene deficiente está localizado no cromossomo X.
Para compreender isso melhor, vamos entender um pouco de genética. Cada um de nós herda
um cromossomo X da nossa mãe e um cromossomo X ou Y do nosso pai. Quem herda um
cromossomo X do pai é do sexo feminino (XX) e quem herda um cromossomo Y do pai é do
sexo masculino (XY). Como o gene deficiente que causa a Doença de Fabry está localizado no
cromossomo X, tanto os homens quanto as mulheres podem ter esse gene (já que ambos têm
pelo menos um cromossomo X).
Como o único exemplar do gene que os homens com Doença de Fabry têm é deficiente, eles
vão transmitir o gene a todas as filhas, mas a nenhum dos filhos. Como as mulheres com
Doença de Fabry têm um gene deficiente e um gene normal, em cada gravidez elas têm 50%
de probabilidade de transmitir o gene deficiente tanto às filhas como aos filhos.
Um geneticista pode ajudar você a fazer um mapeamento do padrão de hereditariedade da
sua família, utilizando um heredograma. Isso pode ajudar você a tomar decisões acertadas a
respeito de planejamento familiar e da possibilidade de transmitir a doença.
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Mãe
Portadora
Pai
As mulheres com o gene deficiente são
chamadas “portadoras” e, em cada
gravidez, têm 50% de probabilidade de
transmitir o gene deficiente tanto aos
filhos como às filhas.
Filha
Filho
Não-afetada Não-afetado
(25%)
(25%)
Filha
Portadora
(25%)
Filho
Afetado
(25%)
Padrão de hereditariedade da doença de Fabry
Mãe afetada (portadora)
Pai
Afetado
Mãe
Os homens com o gene deficiente vão
transmitir a doença a todas as suas
filhas e não transmitem a doença aos
filhos.
Filha
Portadora
(25%)
Filho
Não-afetado
(25%)
Filha
Filho
Portadora Não-afetado
(25%)
(25%)
Padrão de hereditariedade da doença de Fabry
Pai afetado
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QUEM PODE HERDAR A DOENÇA DE FABRY?
A Doença de Fabry pode afetar qualquer pessoa que herdar o gene deficiente. Isso inclui
indivíduos do sexo masculino ou feminino de qualquer grupo étnico. As manifestações dos
sintomas da Doença de Fabry depende da atividade da enzima a-GAL em cada pessoa.
As mulheres, que possuem um gene normal e um gene deficiente, podem apresentar qualquer
nível de atividade da enzima a-GAL. Assim, podem não apresentar sintomas ou apresentar
sinais leves ou graves.
Por outro lado, os homens têm sempre a atividade da enzima a-GAL diminuída e, por esta
razão, apresentam mais sinais e sintomas que as mulheres. Porém, a gravidade destes sintomas
é variável entre os pacientes.
Como a Doença de Fabry é hereditária, se uma pessoa da família tiver a doença, é provável
que outras também a tenham. Por isso é tão importante montar o heredograma.
Se você tem a Doença de Fabry, é importante consultar um médico que conheça bem a
doença.
TRATAMENTO MULTIDISCIPLINAR
Informações gentilmente cedidas pela equipe multidisciplinar do IGEIM.
Enfermagem
Sabemos que sua visita ao serviço de saúde para infusão quinzenal tem seus desconfortos e
altera a rotina da sua vida. Porém, lembre-se que esse tratamento modifica a evolução de sua
doença, prevenindo as graves complicações e melhorando a sua qualidade de vida e de seus
familiares.
Aproveite o momento da sua infusão para realizar atividades como leitura, artesanato e até
colocar o sono em dia.
Evite faltar nos dias agendados, tenha uma boa noite de sono e não faça uma refeição pesada
antes da infusão. Lembre-se de relatar como você se sentiu desde a última infusão (por ex: se
teve febre, vômitos, diarréia, cefaléia, entre outros). Se durante a infusão sentir qualquer
anormalidade, comunique imediatamente a enfermagem. Tenha cuidado ao transportar o
medicamento, use sempre gelo reciclável. Não guarde alimentos na mesma bolsa que
transporta o medicamento.
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Fonoaudiologia
Os problemas cerebrovasculares, como derrame ou acidente isquêmico transitório, podem ter
como conseqüências tontura, vertigem e alterações na fala. Afasia é uma alteração na emissão
e recepção da fala e linguagem, a disartria é uma fala lentificada e a disfagia é dificuldade na
deglutição. Diante de qualquer um desses problemas, a fonoaudióloga vai poder ajudá-lo,
melhorando sua qualidade de vida.
Nutrição
No tratamento da Doença de Fabry não há indicação de dieta específica, exceto quando
surgirem problemas como perda de peso, diarréia, comprometimento renal, ganho de peso
excessivo, presença de diabetes ou de colesterol elevado. Nestas situações haverá a
necessidade de suporte nutricional individualizado.
Na ausência de intervenção específica, recomenda-se uma alimentação balanceada e
diversificada. O dia alimentar deve ser constituído, no mínimo, de três refeições principais
(desjejum, almoço e jantar) com lanches intermediários, totalizando cinco a seis refeições ao
dia. É importante consumir alimentos variados que forneçam energia (arroz, pães, massas e
óleos vegetais), proteínas (carnes, peixes, aves, ovos, feijões, leite e derivados) e vitaminas,
minerais e fibras (frutas, legumes e verduras), garantindo assim uma dieta equilibrada capaz de
fornecer ao organismo nutrientes suficientes para as necessidades corporais. O consumo
mínimo de água por dia para um adulto deve ser de 2 litros na forma de água, suco ou chás.
Psicologia
Ao confirmar o diagnóstico de uma doença rara, muitos sentimentos são aflorados. Você não
precisa estar sozinho. Consulte um psicólogo para ajudá-lo na compreensão e elaboração do
impacto dessas informações na sua vida e as conseqüentes emoções.
Sintomas como cansaço, desânimo, perda de apetite, distúrbios do sono, irritabilidade, falta de
cuidado consigo mesmo (banho, fazer a barba, asseio de maneira geral) e dificuldade de
concentração no dia-a-dia e no trabalho, podem ser indicativos de depressão. A Doença de
Fabry pode levar ao aparecimento de depressão, que precisa de tratamento. A avaliação de
um psiquiatra é fundamental, assim como a psicoterapia. Em equilíbrio físico e emocional, sua
qualidade de vida será melhor.
Fisioterapia
Exercícios:
• Realizar todos os dias, mesmo que seja apenas um alongamento de pernas ou de braços.
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• Não realizar exercícios com o calor intenso. A dor pode aumentar e com isso também a
fadiga muscular
• Devem ser realizados antes das 9:00 horas da manhã ou após as 17:00 horas, por serem os
horários mais frescos do dia.
• Não realizar exercícios quando estiver com muita dor;
• Verificar se o exercício aumentou ou não a dor;
• Não realizar exercícios em água morna, quente ou gelada.
• Caso tenha tido derrame (acidente vascular encefálico):
- Não deixar o braço dobrado e sim estendido;
CERTO!!
ERRADO !!
- Utilizar órteses, por orientação médica, fisioterápica ou de terapeuta ocupacional, como
splint para mãos para evitar encurtamento muscular e goteira suro-podálica para evitar “pé
caido”;
GOTEIRA SURO-PODÁLICA
SPLINT
• Não deixar de realizar fisioterapia;
- Aumento da dor: pare e procure o fisioterapeuta e o médico;
- Cansaço: não realize exercícios. Descanse em local arejado e fresco.
• Prevenir o AVE:
- Não fume.
- Evite ganho de peso excessivo.
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ONDE OBTER MAIS INFORMAÇÃO SOBRE A DOENÇA DE FABRY?
Além das informações contidas neste folheto, existe um número crescente de organizações
dedicadas a fornecer informações à comunidade de pacientes de Fabry e de outros que
convivem com doenças genéticas.
BRASIL
ABRAFF - Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e seus
Familiares
Presidente: Wanderley Cento Fante
www.fabry.org.br
[email protected]
(019) 3324-4210
Campinas - SP
AGPP - Associação Gaúcha da Doença de Fabry e Familiares
Presidente: Adriana Slongo
[email protected]
(054) 3344-1858
Tapejara - RS
IGEIM - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo
Centro de referência - ONG ligada à UNIFESP / EPM - SP
Superintendente: Profª Dra. Ana Maria Martins
www.igeim.org.br
[email protected]
(011) 5575-5704
São Paulo - SP
ISAD - Instituto Saúde Direito de Todos
Presidente: Márcio Cipriano
www.institutoisad.org.br
[email protected]
Rua Giuseppe Verdi, 60 - sala 8 - Cambui - Campinas - SP - CEP 13024-540
(19) 3201.1685 - (19) 8145.1447
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INTERNACIONAIS
Center for Patient Advocacy (Centro de Advocacia para Pacientes)
Organização privada popular sem fins lucrativos, fundada para represen-tar os interesses dos
pacientes residentes nos EUA e dedicada a assegurar que todos os americanos tenham acesso,
em tempo hábil, ao tratamento médico da mais alta qualidade no mundo. (Conteúdo do site
em inglês.)
[email protected]
www.patientadvocacy.org
CLIMB - Children Living with Inherited Metabolic Diseases
(Crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias)
Organização americana que trabalha em favor de todas as crianças, jovens e familiares
afetados por doenças metabólicas, residentes nos EUA. (Conteúdo do site em inglês.)
[email protected]
www.climb.org.uk
Fabry Community (Comunidade de Fabry)
Site da internet dedicado a fornecer informações e apoio às pessoas com Doença de Fabry em
todo o mundo. (Conteúdo do site em inglês.)
www.fabrycommunity.com
FSIG - Fabry Support & Information Group (Grupo de Informações e Apoio para Pacientes
de Fabry)
Organização sem fins lucrativos que se esforça por aliviar um pouco da carga desta doença
rara aumentando a percepção, distribuindo informações educativas e oferecendo apoio
emocional aos pacientes e familiares. (Conteúdo do site em inglês.)
[email protected]
www.fabry.org
The International Center for Fabry Disease (Centro Internacional da Doença de Fabry)
O Centro Internacional da Doença de Fabry da Escola de Medicina Monte Sinai é um recurso
informativo que oferece dados sobre a doença, assim como estudos de pesquisa e estudos
clínicos. (Conteúdo do site em inglês.)
www.mssm.edu/genetics/fabry
NORD - National Organization for Rare Disorders (Organização Nacional de Distúrbios
Raros)
Organização dedicada a trabalhar pela prevenção, tratamento e cura de doenças raras
conhecidas como “órfãs”. (Conteúdo do site em inglês.)
[email protected]
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www.rarediseases.org
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
1 - Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ, Germain DP, Goldman M, Grabowski G, Packman S,
Wilcox WR. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: Expert recommendations for
diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med 2003;138:338-46.
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GLOSSÁRIO
Acidente Vascular Cerebral (AVC) ou derrame - perda súbita da função cerebral, causada por bloqueio ou ruptura de um
vaso sangüíneo do cérebro.
Acroparestesia - sensação anormal tal como dor, ardência, pontadas e formigamento nas mãos e nos pés.
Alfa-galactosidase (a-GAL) - enzima lisossômica que está ausente ou não funciona de maneira eficaz nas pessoas com
doença de Fabry. Também chamada a-galactosidase A.
Angioqueratomas - lesões da pele, entre vermelho-escuras e azuladas; podem ser planas ou ligeiramente elevadas e em
geral são encontradas na região que fica abaixo da cintura e acima dos joelhos.
Anidrose - incapacidade de transpirar.
Arritmia -irregularidade no ritmo dos batimentos do coração.
Cardiovascular - do coração ou relativo ao coração.
Cerebrovascular - relativo aos vasos sangüíneos que suprem o cérebro.
Córnea - parte externa delgada e transparente que reveste o globo ocular.
Corneano - da córnea ou relacionado com a córnea.
Crise de Fabry - expressão usada para descrever episódios de dor intensa nas pessoas com doença de Fabry.
Cromossomo - filamento linear de DNA onde se encontram os genes, ou seja, a constituição genética dos seres vivos. A
constituição genética determina a aparência (cor dos cabelos, olhos etc.) e o funcionamento (metabolismo) dos organismos.
Cromossomo X - cromossomo sexual, associado com características femininas. Tipicamente, todos as mulheres têm dois
cromossomos X, ao passo que os homens têm apenas um cromossomo X.
Diálise - tratamento para pacientes com doença renal grave; remove do sangue o excesso de certas substâncias, ou
resíduos de substâncias. Normalmente, os rins saudáveis desempenham essa função.
DNA ou ADN - abreviatura de ácido desoxirribonucléico, depósito de todas as características hereditárias. Todos os
cromossomos são formados por genes, e os genes são formados por DNA. O DNA determina as características da pessoa,
fazendo com que cada pessoa seja exclusiva.
Doença de depósito lisossômico - doença resultante do depósito ou acúmulo de material nos lisossomos. A doença de
Fabry é uma doença de depósito lisossômico.
Doença de Fabry - doença genética causada por uma deficiência de enzima.
Doença ligada ao cromossomo X - doença genética em que o gene deficiente está no
cromossomo X.
Enzima - proteína produzida pelo organismo de acordo com a informação contida no gene específico. É necessária para
que as reações químicas do organismo aconteçam. Na ausência da enzima a reação ocorre muito lentamente e torna-se,
por isso, insuficiente para o funcionamento normal do organismo.
Gene - pedaço de DNA que codifica uma determinada proteína ou enzima. Cada gene ocupa uma localização específica
em um cromossomo e isso define a formação e a função do organismo.
Genético - relacionado à constituição genética (exemplo: doença genética).
GL-3 - abreviatura de globotriaosilceramida.
Glicoesfingolipídeos - substâncias gordurosas. Há muitos tipos de glicoesfingolipídeos; no caso da Doença de Fabry, certos
glicoesfingolipídeos não conseguem ser quebrados e se acumulam, devido a uma deficiência enzimática.
Globotriaosilceramida - um tipo de composto glicoesfingolipídico que se deposita nas paredes dos vasos sangüíneos das
pessoas com Doença de Fabry devido a uma deficiência de a-galactosidase.
Heredograma - também chamado árvore genealógica de uma família, porém com objetivos médicos.
Hipohidrose - capacidade de transpirar anormalmente reduzida.
Insuficiência renal - incapacidade dos rins em excretar resíduos e ajudar a manter o equilíbrio dos eletrólitos. Mau
funcionamento dos rins.
Lisossomo - estrutura pequena existente na maioria das células; funciona como a usina de reciclagem da célula. Os
lisossomos contêm e produzem diversas enzimas que digerem ou quebram substâncias.
Metabólico - referente ao metabolismo, que é todo o funcionamento dentro de um organismo e que o mantém vivo.
Oftalmoscopia com lâmpada de fenda - exame do olho com um instrumento formado essencialmente por um espelho
que reflete a luz para dentro do olho, e um orifício central através do qual o olho é examinado. É um exame simples que
pode ser feito pela maioria dos médicos de olhos (oftalmologistas).
Prolapso da válvula mitral - defeito em que a válvula cardíaca não bloqueia completamente o fluxo sangüíneo de retorno.
As válvulas cardíacas se fecham quando o coração bombeia o sangue de modo a mantê-lo fluindo sempre em um sentido.
Proteína - elementos básicos da construção das células, participam de todas as funções essenciais à vida (por exemplo:
crescimento celular, produção de energia e metabolismo).
Proteinúria - eliminação de proteína na urina.
Renal - do rim, relativo ao rim ou na região dos rins.
Verticilata - opacificação em forma de raios da roda de bicicleta, encontrada comumente na córnea das pessoas com
Doença de Fabry.
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MPFZ000075-0608
Rara como a vida.
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