SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI - RELATO DE
Transcrição
SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI - RELATO DE
SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI - RELATO DE CASO COM DIAGNÓSTICO MOLECULAR Autores Instituição Maria Denise Fernandes Carvalho 2,4 de Morais Carvalho 1,2,3,4 1 , Débora Veras da Ponte , Ellaine Doris Carvalho 1 1,3,4 , Krishnamurti 2 Unichristus - Centro Universitário Christus (Rua João Adolfo Gurgel 133), UECE - Universidade 3 Estadual do Ceará (Avenida Paranjana 4000), APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais 4 (Avenida Rogaciano Leite, 2001), Genpharma - Genpharma (Avenida Dom Luís 1233 ) Resumo OBJETIVOS Relatar um caso de um paciente com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT), enfatizando a importância de um diagnóstico precoce, visando acompanhamento multidisciplinar e aconselhamento genético adequados. MÉTODOS Revisão de prontuário de um paciente com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Rubinstein Taybi acompanhado em um centro de referência em Fortaleza RESULTADOS Paciente D.A.M, sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares de síndromes ou malformações. Pré-natal sem intercorrências. Nascimento a termo, Apgar de 7/8, peso 2485g (10p25), comprimento 45 cm (10p25) e perímetro cefálico 31 cm (pA, em heterozigose. CONCLUSÃO No paciente descrito percebe-se a presença das alterações faciais típicas, baixa estatura, alterações em membros e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que são características clínicas já descritas na literatura nos pacientes com SRT. Também foram observadas manifestações fonoaudiológicas, como a dificuldade para falar e as alterações no tônus da musculatura perioral, responsável pela dificuldade na sucção e deglutição (percebida logo após o nascimento nas tentativas de amamentação) e, também, pela dificuldade alimentar na infância. O exame molecular de sequenciamento do gene CREBBP, evidenciou a mutação c.3832G>A, em heterozigose, descrita pela primeira vez em 2003 por Kalkhoven et al. Os pacientes com SRT devem ser monitorizados regularmente quanto ao crescimento, alimentação, (especialmente durante o primeiro ano de vida), realizar avaliações oftalmológicas e auditivas anuais, além de avaliações cardíaca, renal e odontológica. A suspeita diagnóstica precoce dos casos da SRT deve ser realizada através do exame clínico, já nos primeiros meses de vida, sendo essencial para um melhor prognóstico, pois permite um melhor acompanhamento multidisciplinar e, sendo importante, também, para um adequado aconselhamento genético da família Palavras-chaves: Síndrome de Rubinstein Taybi, Dismorfologia, Gene CREBBP Agência de Fomento:
Documentos relacionados
caracterização clínica e molecular de uma
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE UMA PACIENTE COM SÍNDROME DE RUBINSTEIN – TAYBI: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA
Leia mais