SÍNDROME DE KARTAGENER E INFERTILIDADE

SÍNDROME DE KARTAGENER E INFERTILIDADE MASCULINA – RELATO DE CASO
Autores
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Regina Amélia Lopes Pessoa de Aguiar , Raíssa Tainá Gonçalves , Bruna Gláucia Farah
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Instituição HC da UFMG - Hospital das Clinicas da UFMG (Avenida Professor Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia,
Belo Horizonte - MG)
Resumo
OBJETIVOS
Propor discussão da propedêutica realizada nos casais com infertilidade primária por fator masculino, através de
relato de caso de paciente com Síndrome de Kartagener.
MÉTODOS
Relatamos caso atendido no Serviço Especial de genética do Hospital das Clínicas da UFMG. Trata-se de casal em
investigação para infertilidade por fator masculino, no qual parceiro apresentava astenozoospermia grave e sintomas
respiratórios leves. Avaliação da pneumologia foi sugestiva de síndrome dos cílios imóveis e em radiografia de tórax
visibilizado dextrocardia. Sem outros achados clínicos relevantes, sendo proposto diagnóstico de Síndrome de
Kartagener.
RESULTADOS
A Síndrome de Kartagener é caracterizada pela ausência de motilidade ciliar adequada em diferentes sistemas
acompanhada por situs inversus. Trata-se de doença genética autossômica recessiva sendo responsável por
aproximadamente 50% dos casos de discinesia ciliar primária. Repercute principalmente na qualidade de vida dos
afetados, podendo levar a sintomas respiratórios e do aparelho reprodutor, sendo uma das causas genéticas de
infertilidade masculina. Estima-se que 2300 genes tenham papel na espermatogênese, sendo importante sempre que
necessário recorrer aos exames específicos durante a investigação. Estão entre as principais causas genéticas de
infertilidade masculina anormalidades cromossômicas, microdeleções em Yq, causas multifatoriais e mais raramente
mutação em um único gene. Nas publicações referentes a infertilidade masculina encontramos as principais causas e
os testes diagnósticos adequados para cada situação. Porém, notamos a ausência de enfoque a história pregressa
do paciente com sintomas respiratórios ou qualquer outro que remeta a discinesia ciliar. Além disso, a maioria dos
guidelines de investigação de infertilidade masculina não valorizam investigação genética no achado de oligospermia
leve.
CONCLUSÃO
Em nossa pesquisa não foram encontradas publicações para propedêutica da infertilidade masculina que
abordassem sinais ou sintomas clínicos da discinesia ciliar. Desta forma sendo importante rediscutirmos a
propedêutica e abordagem dos pacientes em questão.
Palavras-chaves: Dextrocardia, Discinesia ciliar, Infertilidade masculina, Kartagener
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