Ataxia de Friedreich
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Ataxia de Friedreich A Ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo com incidência de 1 em cada 50.000 indivíduos. A doença se manifesta mais freqüentemente na puberdade, na quase totalidade dos casos antes dos 25 anos de idade de forma insidiosa. FRDA é caracterizada por perda dos reflexos tendíneos e fraqueza nos membros inferiores, perda da propriocepção, disartria e ataxia, cardiomiopatia e diabetes (em alguns casos). Genética A mutação responsável pela Ataxia de Friedreich é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotídeos GAA situada no gene X25 do cromossomo 9. Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34 repetições enquanto que os afetados têm 66 ou mais delas. A pesquisa desta mutação deve ser realizada em pacientes com sintomas acima citados, especialmente naqueles que se encontram na primeira ou segunda década de vida, assim como naqueles assintomáticos que apresentam risco para a doença e como teste prenatal para famílias de alto risco. Valores de referência Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34 repetições enquanto que os afetados têm 66 ou mais delas. Departamento de Genética Humana O Instituto Hermes Pardini realiza a pesquisa da mutação no gene X25 para diagnóstico da Ataxia de Friedreich através da técnica de PCR-FLUORESCENTE E GENOTIPAGEN EM SEQÜENCIADOR AUTOMÁTICO. Envio do material O exame é realizado por PCR, utilizando-se DNA extraído de células do sangue colhido em EDTA, sendo necessário, no mínimo, 1,5 mL de sangue para o estudo. O material deverá ser mantido em temperatura ambiente por até 2 dias ou em até 7 dias e refrigerado entre 2° e 8°C. Não há necessidade de jejum. Liberação 21 dias úteis Referências bibliográficas 1. Johnson, W G. Friedreich Ataxia. Clinical Neuroscience. 1993, 2:33-38 2. Ludger Schöls, Peter Bauer, Thorsten Schmidt, Thorsten Schulte, and Olaf Riess. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol 2004; 3: 291–304. 3. Brusco A, Gellera C, Cagnoli C, et al. Mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/ATG repeat expansion detection in 225 italian families. Arch Neurol. 2004;727-733.
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