estudo de polimorfismos genéticos em indivíduos com diferentes

ESTUDO DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS EM INDIVÍDUOS COM
DIFERENTES GRAUS DE ADIPOSIDADE
Aluno: THIAGO DA SILVA SOARES
Colaboradores: VERÔNICA MARQUES ZEMBRZUSKI, VIVIANE GALANTE RAMOS,
DANIELLE DUTRA VOIGT
Orientador: PEDRO HERNAN CABELLO ACERO
Curso / Instituição de Ensino Superior: MEDICINA
Introdução
Atualmente a obesidade tem chamado atenção da
comunidade cientifica, por se mostrar uma doença
grave multifacetada e de genética complexa, sendo
um dos principais fatores de alterações metabólicas,
doenças cardiovasculares e algumas formas de
câncer, e que atinge mais de 50% da população
brasileira.
Mais de 120 genes candidatos têm sido associados
com características relacionadas à obesidade, dentre
eles o ADRB3 e o FTO. De fato, polimorfismos
nestes genes, interagindo com fatores ambientais e
dieta, já foram associados à obesidade e a fenótipos
relacionados.
A mutação de troca de aminoácidos Trp64Arg, rs
4994, no gene ADRB3 e polimorfismos do gene
FTO como, por exemplo, rs 17817449 e rs9939609,
além de uma alta frequência, também estão
associados com risco aumentado de obesidade.
Objetivos
Avaliar a influência de variantes genéticas sobre a
obesidade em indivíduos com diferentes graus de
adiposidade e em indivíduos eutróficos, residentes
no Rio de Janeiro.
Determinar e comparar as frequências das variantes
Trp64Arg do gene ADRB3 e rs 17817449 (G/T) do
gene FTO em pacientes com diferentes graus de
adiposidade.
Material e Métodos
5 mL de sangue total foram utilizados para extração
do DNA genômico. A genotipagem dos genes
estudados foi relizada pela técnica de PCR-RFLP:
enzima de restrição BstNI para o polimorfismo
Trp64Arg (rs 4994) na região promotora do gene
ADRB3; e enzima de restrição AlwNI para o
polimorfismo G/T (rs 17817449) na região
promotora do gene FTO; primers já descritos na
literatura. Fragmentos da PCR de ADRB3 (210pb) e
FTO (828 pb,) e fragmentos obtidos após digestão
enzimática foram visualizados em gel de agarose. As
frequências
alélicas
e
genotípicas
serão
determinadas pelo método de contagem alélica. As
análises estatísticas serão realizadas utilizando-se o
Statistical Package for the Social Science - SPSS
(versão 9.0).
Resultados
Para o ADRB3, a frequência do genótipo TT é de
87% e TC é de 13% nos indivíduos obesos (N= 61),
já nos individuos eutróficos TT=74% e TC=26%
(N=23). Para o gene FTO, a frequência do genótipo
TT é de 34%, GT=42% e GG=24% em indivíduos
obesos (N=79); em indivíduos eutróficos TT=35%,
GT=47% e GG=18% (N=88).
Conclusões
Os resultados obtidos até o momento demonstram
uma similaridade nas frequências genotípicas entre
os indivíduos obesos e eutróficos para os
polimorfismos nos genes ADRB3 e FTO, todavia
vale salientar que os resultados são prévios e que os
experimentos estão em andamento no laboratório
para obtenção de mais dados para análises
estatíticas. Observa-se na literatura que estes genes
estão diretamente relacionados com a obesidade em
outras populações; estes resultados são importantes
para análise da relação dos mesmos em indivíduos
de uma população miscigenada, como a residente do
Rio de Janeiro e, ainda, obter uma melhor
compreensão destes fatores genéticos que podem
estar influenciando no desenvolvimento da
obesidade nesta população.
Referências Bibliográficas
Liu ZQ, Mo W, Huang Q, Zhou H. (2007)Genetic
polymorphisms of human β Adrenergic receptor
genes and their association with obesity. J Cent
South Univ (Med Sci). 32 (3): 0359-09.
Loss RJF, Bouchard C. (2008). FTO: the first gene
contributing to common forms of human obesity.
Obesity. 9, 246-250.
Bolsa de Iniciação Científica (IC):
O resumo deverá conter obrigatoriamente apenas
1(uma) página.
PROPEP 2013