Doença policística renal autossômica recessiva

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Caso 2
São Paulo, janeiro de 2002
Dr. Rômulo Lopes Gama
Doença policística renal
autossômica recessiva
História Clínica
Recém nascido de parto cesárea, apresentando ao exame
clínico aumento do volume abdominal.
Diagnóstico
Doença policística renal autossômica recessiva
Discussão
A Doença Policística Autossômica Recessiva, também conhecida como doença policística renal e hepática da infância,
é rara e ocasionada por uma
mutação genética no cromossomo 6. Geralmente não há história familiar de doença renal.
Tanto a doença renal, quanto a
hepática, que vários autores
chamam genericamente de fibrose hepática congênita, apresentam transmissão autossômica recessiva, ocorrendo de
1:6.000 a 1:14.000 partos. A
doença é vista predominantemente no período neonatal e na
primeira infância, mas pode
apresentar os primeiros sinais
na adolescência e até mesmo em
adultos jovens.
O espectro de anormalidades
inclui tanto micro quanto macrocistos renais e variáveis graus
de fibrose hepática e ectasia biliar. Os achados de imagem variam desde ectasia tubular renal
com mínimo envolvimento hepático, até doença fibrosa hepática severa, hipertensão portal
grave e rins quase normais, com
pequenos cistos assintomáticos.
A doença apresenta-se nas
formas perinatal, neonatal, infantil e juvenil.
Nas formas perinatal, neonatal e infantil, os rins estão aumentados de tamanho e com
falência renal. Há pequena ou
moderada fibrose periportal
com proliferação e ectasia ductal biliar.
Cerca de 10 a 90% dos túbulos renais estão envolvidos e
numerosos cistos são vistos no
córtex e medula renal, representando túbulos coletores muito
dilatados. Os glomérulos têm
aspecto normal e, proporcionalmente ao tamanho dos rins, são
em número também normal.
A forma Juvenil usualmente
ocorre após 10 anos de idade,
associada a hepatoesplenomegalia e hipertensão portal. Há
intensa fibrose periportal e proliferação ductal biliar. Menos
que 10% dos túbulos renais estão envolvidos, com rins aumentados ou normais e cistos
de tamanho variados, predominando na medula, mas também
existindo no córtex renal.
Na Urografia excretora observa-se nefrograma estriado,
com as estriações, que se estendem da medular até a cortical.
Essas estriações representam os
túbulos coletores dilatados cheios de contraste.
A ultra-sonografia mostra rins
muito volumosos, mantendo a
forma, com aumento da ecogenicidade quase que difusamente e perda da diferenciação córtico-medular.
A tomografia computadorizada somente confirma o aumento do volume renal, com aspecto de nefrograma estriado póscontraste.
Referências
bibliográficas
1. Prando A, Prando D. Urologia Diagnóstico por imagem.
São Paulo: Sarvier, 1997
2. Kirks D. Pratical Pediatric
Imaging. 3a ed. Philadelphia,
J.B. Lippincott Company,
1998. P. 1094-1096.
3. Boal DK, teele RL. Sonography of infantile polycystic
kidney disease. AJR 1980;
135: 575-580.
4. Worthington JL, Cole BR.
Sonographically detectable
cysts in polycystic kidney disease in newborn and young
infants. Pediatr Radiol 1988;
18: 287-293.
1
Figura 1 - Urografia
excretora demonstra
nefrograma estriado,
se estendendo da
medular até a
cortical.
Figuras 2 e 3 Ultra-sonografia mostra
nefromegalia bilateral,
com aumento da
ecogenicidade e perda
da diferenciação córticomedular,
predominantemente
central.
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2
4
Figura 4 - TC
mostra Rins
aumentados de
volume
apresentando
reforço intenso e
nefrograma
estriado.
São Paulo, janeiro de 2002
Caso 3
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Dr. Renato da Silva Faria
Paniculite ou lipodistrofia
mesentérica
História clínica
A.L.R.M., 31 anos , feminino,
BEG, afebril, com massa palpável na região epigástrica e
peri-umbilical à direita. Antecedente de cirurgia abdominal.
Diagnóstico
Paniculite ou lipodistrofia
mesentérica
Discussão
A Paniculite Mesentérica
engloba um espectro de condições que causam espessamento fibrog orduroso do
mesentério, com vários graus
de necrose gordurosa, inflamação crônica e fibrose. É
também conhecida como Lipofibromatose mesentérica,
lipodistrofia mesentérica e
mesenterite esclerosante.
Sua etiologia é desconhecida. Alguns fatores têm sido
implicados, como isquemia,
1
Figura 2 pós-contraste EV - massa no
hipocôndrio direito situada abaixo da
vesícula biliar, correspondendo a lesão
expansiva diagnosticada na ultrassonografia
e nódulos em topografia do mesentério, à
esquerda da linha mediana (setas).
quido, calcificação e tecidos
moles.
Não apresenta realce significativo após injeção de gadolíneo.
Referências
Bibliográficas
1. Ogden WW II, Bradburn
DM et al. Mesenteric panniculitis. Review of 27 cases, Ann Surg 161:864875, 1995.
3
Figura 01 – A - Ultrassonografia abdominal
evidencia massa de conteúdo heterogêneo com
áreas puntiformes hiperecogênicas (gordura)
adjacente a aorta.
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resposta auto-imune, pancreatite, infecção, cirurgia prévia
e corpos estranhos.
As alterações no mesentério podem ser focais ou difusas.
Alterações difusas: Áreas
de hipossinal no interior da
gordura na sequência T1.
Alterações Focais: Massas nodulares heterogêneas
de necrose gordurosa com
sinal variável de gordura, lí-
2. Katz ME, Heiken JP et al.
Intra-abdominal panniculitis: Clinical, radiographic,
and CT features. AJR Am
J Roentgenol 145:293-296,
1985.
3. Haynes JW, Brewer WH
et al. Focal fat necrosis
presenting as a palpable
abdominal mass: CT
e va l u a t i o n . J C o m p u t
A s s i s t To m o g r 9 : 5 6 8 569, 1985.
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Figura 3 e 4 - Ressonância
Magnética demonstram tais nódulos
em hipossinal T1 e hipersinal T2 em
meio à gordura mesentérica.
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Figura 5 - Sequência de Ressonância
Magnética no plano coronal através da
técnica “IN-PHASE”
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Figura 6 - Sequência de Ressonância
Magnética no plano coronal através da
técnica “OUT-PHASE” demonstra o
componente gorduroso dos nódulos.
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São Paulo, janeiro de 2002
Caso 4
Dr. Celso Rodrigues Oliveira Jr.
Evolução de tumor endobrônquico
História clínica
Paciente de 37 anos, casada, “do
lar”, com história de pneumonia
de repetição à esquerda há sete
anos, evoluindo com dispnéia progressiva e tosse predominantemente seca, com hemoptóicos.
Diagnóstico
Tumor carcinóide brônquico.
Discussão
O carcinóide brônquico representa menos de 5% de todos os tumores pulmonares,
apresentando crescimento lento, sendo considerado de baixa
malignidade. O tumor carcinóide é um tumor neuroendócrino; entretanto, a sua forma pulmonar costuma ser biologica-
mente inativa. Prevalece em
pacientes jovens, do sexo feminino, que freqüentemente evoluem com pneumonias de repetição distais ao tumor.
Existem duas formas bem descritas do carcinóide brônquico:
carcinóide típico e atípico. Os
carcinóides típicos representam
85% a 90% destes tumores, sendo predominantemente centrais,
uma vez que originam das células de Kulchitsky, cuja distribuição preferencial é próximo a bifurcação brônquica. Costumam
ser pequenos, com tamanho médio de 24 mm. Na literatura é
descrito metástases para linfonodos em 4% a 12%. Metástases a
distância são raras. A sobrevida
em 5 anos é de 73% a 100%.
Os carcinóides atípicos são
normalmente maiores, mais
periféricos, sendo considerados
por alguns autores como uma
variante do carcinoma de pequenas células. Metástases para
linfonodos são encontradas em
20% a 33% dos casos e a distância em 0% a 12%. A sobrevida em 5 anos é de 25% a 49%.
Aproximadamente 10% a
20% dos carcinóides brônquicos se apresentam na radiografia simples como nódulos pulmonares solitários. Pneumonias de repetição e atelectasia pulmonar distal ao tumor sugerem
a possível localização endobrônquica da lesão (figuras 1,2
e 3). Na TC as lesões costumam
ser arredondadas, de contornos
lisos, localizadas próximo a bifurcação brônquica (figuras 4 e
5). Calcificações ou ossificações
periféricas são freqüentes. Por
serem hipervascularizados, costumam apresentar intenso realce pelo meio de contraste, sendo este o seu principal achado
tomográfico (figuras 6 e 7).
O tratamento é sempre cirúrgico, tentando ao máximo a preservação pulmonar. Os achados
no intra-operatório são os mesmos da TC como demonstrado neste caso (figura 8).
Referências
bibliográficas
1. PM Gould, JA Bonner, TE
Sawyer, et al. Bronchial carcinoid tumors: importance
3
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1
Figura1- Radiografia de tórax
em PA de 1997 demonstrando
perda de volume pulmonar à
esquerda
Figura 2 – Na evolução em
1998, observa-se acentuação
da atelectasia
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Figura 3 – Em 2000 o paciente
chega ao nosso serviço com
acentuada redução volumétrica
do pulmão esquerdo. Note o
deslocamento das estruturas
mediastinais para a esquerda, e
pulmão vicariante contralateral
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of prognostic factors that
influence patterns of recurrence and overall survival. Radiolog y 1998
208:181-185.
2. MLR Christenson, GF Abbott, Travis WD. From the
archives of the AFIP: thoracic carcinoids: radiologicpatologic correlation. Radiographics 1999 19: 707-736.
3. BR Zwiebel, JH Austin, and
MM Grimes. Bronchial carcinoid tumors: assessment
with CT of location and intratumoral calcification in 31
patients. Radiology 1991
179: 483-486.
4. Armstrong Peters. Radiology Disease of the Chest. 3a
ed. Mosby, 2000. P.339-343.
4
Figuras 4 e 5 – TC de tórax
com janela mediastinal
demonstra formação
expansiva intra-luminal
no brônquio fonte
esquerdo, de contornos
regulares, apresentando
intenso realce pelo meio
de contraste, com
atelectasia pulmonar
distal. Note que a massa
invade a parede
brônquica no seu aspecto
posterior
5
Figura 8 – Fotografia no
intra-operatório demonstra
massa intra-luminal no
brônquio fonte esquerdo,
hipervascularizada, de
contornos lisos, invadindo a
sua parede posterior como
observado no TC
Figuras 6 e 7 – Broncoscopia virtual demonstra a massa
intra-luminal no brônquio fonte esquerdo. Observe na
reconstrução tridimensional o “stop” no brônquio
principal esquerdo e a atelectasia pulmonar distal