Nome do exame: Síndrome de Cockayne – Seqüenciamento

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Nome do exame: Síndrome de Cockayne – Seqüenciamento
Nome do exame: Síndrome de Cockayne tipo A – Seqüenciamento completo do gene ERCC8
Código:
• CCK
Sinonímias:
• CSA.
Prazo para resultado:
• 56 a 71 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos, de 5 a
10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois ou mais
tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não
podendo ultrapassar o prazo de 72 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do paciente: nome, idade, data de nascimento, sexo, endereço, telefone, dados clínicos;
• Dados do médico: nome, endereço e telefone;
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido;
• Tipo de material coletado;
• PARA REALIZAÇÃO DESTE EXAME É NECESSÁRIO QUE O PACIENTE JÁ TENHA
REALIZADO ANTERIORMENTE O EXAME DE SIGLA CCY.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas;
• Coleta e/ou estocagem e/ou envio impróprio do material;
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika;
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Metodologia:
• Seqüenciamento completo do gene ERCC8 (Mallery DL, Tanganelli B, Colella S, Steingrimsdottir
H, Van Gool AJ, Troelstra C, Stefanini M, Lehmann AR. Molecular analysis of mutations in the
CSB (ERCC6) gene in patients with Cockayne syndrome. Am J Hum Genet. Jan; 62(1): 77-85,
1998).
Estratégia da análise genética:
• Seqüenciamento.
Valores de referência:
• Normal: sem mutação no gene ERCC8;
• Portador: com uma mutação no gene ERCC8;
• Alterado: com duas mutações no gene ERCC8.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado alterado (ou positivo) indica que o paciente possui duas mutações no gene ERCC8;
• Um resultado normal (ou negativo) para um paciente sintomático, não explica os sintomas
clínicos, porém praticamente exclui a possibilidade deste diagnóstico. Se o paciente for
assintomático, o resultado normal reduz muito a possibilidade deste vir a ser afetado pela
síndrome de Cockayne.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com a síndrome de Cockayne;
•
Indivíduos que têm risco elevado de virem a desenvolver a síndrome de Cockayne por terem
familiares afetados com esta doença.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Síndrome de Cockayne tipo B – Seqüenciamento completo do gene ERCC6 – Código CCY, Setor
de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• A síndrome de Cockayne é causada por mutações no gene ERCC8 (síndrome de Cockayne do
tipo A) ou no gene ERCC6 (síndrome de Cockayne do tipo B), sendo de herança autossômica
recessiva. O gene ERCC8 está localizado no cromossomo 5q12, enquanto que o gene ERCC6
localiza-se no cromossomo 10q11;
• Os sinais clínicos mais freqüentes da síndrome de Cockayne são: fotossensibilidade e
envelhecimento precoce, arreflexia/hiporreflexia, atraso mental de vários graus, baixa
estatura/nanismo, dificuldade na alimentação do lactente, efélides em excesso, fenótipo
emagrecido/caquexia, hiposudorese, mancha café-com-leite, membros longos, microcefalia,
olhos encovados/enoftalmia, pé varo/valgo, surdez neurossensorial, telangiectasia da conjuntiva,
anomalia na condução nervosa, anomalia/atrofia do disco óptico, cabelo rarefeito/ausente,
calcificações intra-cranianas, cifose, criptorquidia/testículos ectópicos, cáries múltiplas, distúrbio
do movimento, estrabismo/parésia dos músculos oculares, hipertonia/espasticidade/rigidez,
mobilidade articular diminuída. Os sinais ocasionais são: alterações pigmentares periféricas da
retina, cataratas, convulsões de qualquer tipo, fenda do palato ósseo/duro, hepatomegalia, palato
arqueado/estreito e síndrome nefrótica;
• Cerca de 75% dos casos da síndrome de Cockayne são decorrentes de mutações no gene
ERCC6, sendo que a maioria dos 25% restantes são causados por mutações no gene ERCC8.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de pacientes sintomáticos;
• Prevenção de complicações futuras;
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença
descritos na literatura;
• Permite o aconselhamento genético adequado;
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permite
suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para esta
doença;
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica a um custo menor e com
menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais;
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
Vantagens competitivas do Genetika:
• O Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área
de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética;
• Aconselhamento genético pré e pós-exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica;
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica;
• O resultado do exame é facilmente compreendido e no laudo constam a metodologia utilizada,
interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o laudo
final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail e/ou
correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes
envolvidas no teste;
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos;
•
•
•
O Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para
cada caso (por exemplo: uma mutação específica no gene, um painel de mutações ou o
seqüenciamento completo do gene);
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente - SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail);
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente será estudado o gene ERCC8. Alterações em outros genes não serão detectadas;
• O teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas e/ou psicossociais
negativas para outros membros da família;
• Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste
genético;
• O teste de DNA nem sempre é a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico;
• O teste genético molecular de um membro da família afetado pode ser necessário para
determinar a mutação causadora da doença presente na família;
• Transfusões sangüíneas realizadas até 60 dias antes do teste podem gerar interpretação
inconclusiva.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica médica;
• Dermatologia pediátrica;
• Endocrinologia pediátrica;
• Neurologia pediátrica;
• Oftalmologia pediátrica;
• Otorrinolaringologia pediátrica;
• Pediatria.
Referências bibliográficas preliminares:
• Kraemer KH, Patronas NJ, Schiffmann R, Brooks BP, Tamura D, DiGiovanna JJ. Xeroderma
pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype
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• Kleppa L, Kanavin OJ, Klungland A, Stromme P. A novel splice site mutation in the Cockayne
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• Bertola DR, Cao H, Albano LM, Oliveira DP, Kok F, Marques-Dias MJ, Kim CA, Hegele RA.
Cockayne syndrome type A: novel mutations in eight typical patients. J Hum Genet. 51(8): 701-5,
2006.
• Rapin I, Weidenheim K, Lindenbaum Y, Rosenbaum P, Merchant SN, Krishna S, Dickson DW.
Cockayne syndrome in adults: review with clinical and pathologic study of a new case. J Child
Neurol. Nov; 21(11): 991-1006, 2006.
• Arenas-Sordo M de L, Hernandez-Zamora E, Montoya-Perez LA, Aldape-Barrios BC. Cockayne's
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• Ridley AJ, Colley J, Wynford-Thomas D, Jones CJ. Characterisation of novel mutations in
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• Cao H, Williams C, Carter M, Hegele RA. CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome
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for Cockayne syndrome group A. Genes Genet Syst. Feb; 78(1): 93-102, 2003.

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